Глаза детей с синдромом дауна
В природе человека — боязнь неизвестного, избегание его, игнорирование, неприятие. Но человек на то и существо мыслящее, чтобы суметь остановиться, присмотреться, увидеть и осознать.
Этих людей не так много, но они есть и они — среди нас. Уязвимые, ласковые и добрые — те, от кого порой отказываются сразу после рождения, а иногда и не дав родиться вовсе.
Сегодня мы говорим о солнечных детях и взрослых. О людях с синдромом Дауна.
Синдром Дауна по науке
Что такое синдром Дауна?
Цвет глаз и форма носа, пол и рост… Огромное число заметных глазу (а также менее очевидных) признаков обусловлены генами, которые передаются человеку его родителями. От папы и мамы каждый получает по половине всего генетического набора, «упакованного» в особые образования — хромосомы. В каждой клетке организма (за исключением половых) содержится полный генетический набор, представленный 23-мя парами хромосом.
Иногда в 21-й их паре появляется еще одна, т.е. хромосом здесь не 2, а 3. Эта так называемая трисомия по 21-й хромосоме и лежит в основе синдрома Дауна. Иногда присутствует не целая добавочная хромосома, а ее фрагменты.
Синдром был назван по имени английского врача Джона Дауна, описавшего его в 60-х годах XIX столетия. «Материальная основа» заболевания, а именно хромосомные изменения, была обнаружена лишь спустя почти 100 лет французским генетиком Жеромом Леженом.
Почему возникает синдром Дауна?
Причина возникновения этого недуга — хромосомная патология. Развивается она по разным механизмам. Например, появление «лишней» хромосомы возможно уже на этапе образования половых клеток в родительском организме. В этом случае все клетки будущего ребенка будут иметь эту добавочную хромосому.
В другом случае хромосомные нарушения появляются на ранних стадиях развития зародыша, т.е. при изначально нормальных половых клетках родителей. В этом случае генетический набор будет изменен лишь в некоторых тканях и органах ребенка. Это так называемый «мозаичный синдром Дауна».
Кто в группе риска?
В нее входят женщины, сами имеющие синдром Дауна (у мужчин с этим недугом зачастую отмечается бесплодие); женщины старше 30 лет; мужчины старше 42 лет; состоящие в близкородственных браках и ряд других.
Было показано, что такие факторы, как образ жизни, состояние здоровья, питание, привычки, образование, этническая принадлежность, влияния на возникновение генетической мутации не оказывают.
Мифы и правда о синдроме Дауна
«У страха глаза велики». Существует немало патологий, которым приписывают нехарактерные для них проявления. В этом плане синдром Дауна тоже не остался в стороне.
Алкоголь, курение, аморальный образ жизни. Употребление алкоголя даже одним из родителей способно привести к катастрофическим последствиям для плода. Однако в плане развития синдрома Дауна такой зависимости не показано. Иными словами, перечисленные факторы на факт его появления не влияют.
Этих детей невозможно обучать. Некоторые особенности в когнитивной и физической сфере действительно возможны, однако хоть и с определенным отставанием, эти дети учатся ходить, говорить, читать и писать.
Дети с синдромом Дауна склонны к агрессии. Все с точностью до наоборот: «солнечные дети» — это о них. В истории правонарушений люди с этим синдром не упоминаются.
Выбор есть всегда
По статистике ВОЗ, вне зависимости от страны, климата и социальной принадлежности с синдромом Дауна на свет появляется каждый 700-800 ребенок.
Сегодня любая женщина, вынашивающая ребенка, проходит неоднократные обследования, регламентированные официальными рекомендациями. Среди прочего обязательными являются тесты и на возможное наличие у ребенка синдрома Дауна. Это, в частности, анализы крови у беременной женщины и ультразвуковое исследование анатомических особенностей плода.
Зачем МРТ назначают беременным? Узнать здесь
Поскольку диагностика проводится на сравнительно ранних сроках беременности, при обнаружении у плода синдрома Дауна за женщиной оставляется право прерывания беременности.
Узнать стоимость и записаться на МРТ-исследование плода можно здесь
По данным исследователей из Англии, такое решение принимает большинство местных женщин, узнавших о наличии недуга.
По данным на 2009 год, в нашей стране каждый год на свет появляется примерно 2500 таких малышей. 85% семейных пар отказываются от ребенка, среди прочего и по советам сотрудников лечебного учреждения.
Не отмечается отказов от таких детей в скандинавских странах. В США многие семейные пары стоят в очереди на их усыновление.
Они решились
Что и говорить — выбор в этом случае действительно есть. Чего именно боится женщина, узнавшая о диагнозе, и потому прерывающая беременность или отказывающаяся от ребенка после рождения? Вероятно, у каждой семьи — свои страхи. Но ведь существуют и те, кто не отказался, а совсем наоборот – открыл свое сердце и стал любить малыша так сильно, как только может.
Таких людей на самом деле немало. Хотя Интернет и дал людям возможность быть «везде и в любое время», на виду все же больше люди «медийного пространства». У кого из известных — «солнечные дети»?
«Я мама особенного малыша. И мне очень хочется, чтобы все знали, что эти малыши — прекрасны. И чтобы все им помогали.» Уже во время беременности Эвелина Бледанс знала о том, что ребенок родится с синдромом Дауна. «Мы будем рожать в любом случае» — вердикт был окончательным и бесповоротным.
В 2016 году Эвелина презентовала «Синдром любви» — фонд, открытый при поддержке организации «Даунсайд Ап». Его миссия — помощь людям с синдромом Дауна.
«Фантастический, веселый ребенок! Моментально располагает к себе всех людей». Варя — особенная дочь Федора и Светланы Бондарчук. Именно особенная: дома слово «болезнь» не произносится.
А Маше, дочери Ирины Хакамады, нравятся танцы. Ее «сильная» сторона — художественное мышление. И если в точных науках девочка испытывает затруднения, то в образном видении мира, танцах, пении и рисовании все у нее замечательно.
Солнечные уязвимости
У некоторых малышей ощутимые проблемы выявляются уже при рождении (например, аномалии сердца, патология зрения, слуха). У других явных болезней нет, однако может быть ослаблен иммунитет.
У людей с синдромом Дауна чаще встречается болезнь Альцгеймера, острый миелоидный лейкоз. Кроме того, они имеют ряд анатомических и физиологических особенностей, делающих их более восприимчивыми в плане состояния здоровья. Среди них, например, сниженный слух; недостаточная проходимость верхних дыхательных путей, связанная с увеличением миндалин и аденоидов; ослабление функций щитовидной железы; пониженный тонус мышц; нередко встречается патология пищеварительной системы.
Как живут солнечные дети?
Воспитание и социальная адаптация детей с синдромом Дауна строятся с обязательным учетом особенностей их психического и физического развития. Большое значение имеет коррекционная психолого-педагогическая работа, направленная, среди прочего, на умение обслуживать себя без посторонней помощи, выполнять несложную бытовую работу. У детей развивают полезные поведенческие и коммуникативные навыки, учат выражать просьбу, суметь постоять за себя, избежать опасной ситуации и т.д.
А что же взрослые?
Они вступают в браки, у многих из них могут быть дети (в основном у женщин). Есть данные о повышенном риске рождения ребенка с таким синдромом или иными нарушениями от женщины, которая сама имеет такой синдром.
Сколько лет живут люди с синдромом Дауна? Продолжительность их жизни долгое время оставалась сравнительно короткой — в частности из-за иногда встречающихся у них патологий сердца и ослабленного иммунитета. В настоящее время она увеличилась и составляет более 50 лет.
И в заключение
А заключения не будет. Будет продолжение — продолжение жизни, полной понимания, принятия и самое главное — любви.
Текст: Энвер Алиев
Источник
Глядя на драгоценное дитя, вы можете не заметить Признаки синдрома дауна у новорожденного. Педиатр часто первым подозревает проблему. Диагноз обычно рассматривается, когда у ребенка есть определенные физические признаки, черты лица и, возможно, некоторые врожденные дефекты.
Патология диагностируется путем нахождения последовательных признаков, физических характеристик, которые присутствуют совместно.
Это руководство объяснит, что необходимо для диагностики синдрома Дауна у новорожденного
Почему рождаются дети с синдромом дауна
Он встречается у людей всех рас и экономических уровней, хотя у пожилых женщин повышена вероятность рождения ребенка с синдромом дауна. Возраст матери старше 35 лет повышает риск рождения ребенка Дауна. Этот шанс постепенно увеличивается до 1 из 100 по возрасту 40 лет. В возрасте 45 лет заболеваемость становится примерно 1 в 30. Возраст матери не связан с транслокацией.
Все 3 типа синдрома Дауна являются генетической случайностью, но только 1% всех случаев имеет наследственный компонент (передаваемый от родителей к ребенку через гены).
Наследственность не является фактором трисомии 21 (неразделение) и мозаицизма. Однако в одной трети случаев, вызванных транслокацией, имеется наследственный компонент, составляющий около 1%.
В большинстве случаев рождение ребенка с синдромом дауна пример проявления изменчивости. Однако примерно в одной трети случаев один родитель является носителем транслоцированной хромосомы, что прояснят вопрос – почему, рождаются, дети с синдромом, дауна у здоровых родителей. Генетические тесты могут определить наличие транслокации.
Диагностика
Признаки, перечисленные ниже, когда присутствуют в одиночку, не указывают на синдром дауна у новорожденного, но, если их найти вместе, покажут этот диагноз.
Младенцы с синдромом дауна оцениваются по восьми признакам:
- короткая шея,
- углы рта повернуты вниз,
- общая гипотония,
- складка на ладони,
- диспластическое ухо,
- эпикантичное сложение глаз,
- разрыв между первым и вторым пальцем,
- выступающий язык.
Проявляется синдром дауна у новорожденных в первую неделю жизни. Подсчитываются баллы. Младенец со счетом 6, 7 или 8 (имеет 6, 7 или 8 признаков) считается клинически доказанным синдромом Дауна. Оценка 0, 1 или 2, диагноз опровергает. Имеющим оценку 3-5 показано цитогенетическое исследование крови для диагностических целей.
Если педиатр обеспокоен, то другой способ определить синдром дауна у новорожденных – анализ хромосом на аномалии кариотипа.
Кариотип – это анализ крови, который исследует хромосомы человека, также их структуру. Для получения результатов теста кариотипа требуется от двух до пяти дней.
Иногда хромосомы будут перегруппированы, что называется транслокацией. Если у ребенка обнаружен транслокационный вид состояния, для его или ее родителей также должен быть проведен тест на кариотип, чтобы выяснить, являются ли они носителем транслокации.
Признаки и симптомы синдрома дауна у новорожденного
Лицевые симптомы синдрома дауна у новорожденных не являются аномальными, они не будут вызывать у ребенка какие-либо медицинские проблемы. Но если врач видит ряд этих особенностей вместе у одного ребенка, то начнет подозревать отклонения от нормы.
Эти физические особенности являются причиной того, что люди с синдромом Дауна похожи друг на друга, но имеют и семейные черты.
Глаза
Внешний угол глаза будет повернут вверх, а не вниз. Это иногда называют миндалевидными глазами. Очень похожи на форму глаз человека азиатского происхождения. Это, вероятно, будет наиболее преобладающей физической особенностью, когда ребенок вырастет.
Другим красивым дополнением к глазам являются пятна Brushfield, которые имеют вид белых точек, их можно увидеть близко к периферии радужной оболочки глаза (цветной части), часто описываются как звезды.
Плоский профиль
Глядя на ребенка сбоку, не будет много изгибов. Щеки, кажется, висят на лице. Это связано с плохим тонусом мышц лица и является характеристикой гипотонии, а не истинным маркером.
Язык
Родители детей, родившихся с синдромом Дауна, часто спрашивают: «Почему ребенок высунул язык?» Язык не убирается из-за небольшого рта, большого языка или просто плохого тонуса.
«Это не мило … это синдром Дауна»
Руки, Складка на ладони
Люди скажут, что только ладонная складка – отличительная характеристика новорожденного с синдромом Дауна.
Несмотря на теорию, только у 45% детей она есть. Отсутствие этой физической характеристики не означает, что ребенок не имеет его. 55%, у которых нет обезьяньей складки- результат гипотонии, поскольку рука не удерживалась в плотном кулаке, пока малыш рос в утробе матери.
Наличие складки не вызывает никаких проблем – руки будут работать нормально. Другие различия, иногда наблюдаемые у младенцев с синдромом Дауна – короткие пальцы и пятый палец или мизинец, который изгибается внутрь, клинодактильно.
Гипотония
Одним из наиболее распространенных признаков является гипотония или низкий мышечный тонус. Почти все дети с трисомией 21 имеют гипотонию, кажутся «гибкими» при рождении. Когда держите его, кажется, что проскользнет через ваши руки. Если положите малыша через руку, будет выглядеть как мокрая лапша, без возможности удерживать форму.
Гипотония влияет на каждую мышцу от лица до лодыжек. Она обычно улучшается с течением времени, будет самой большой проблемой в первые несколько лет и станет причиной ваших частых сеансов терапии.
Особенность – широкое пространство между первым (большим) и вторым пальцем ноги, которое часто называют сандаловыми пальцами.
Сопутствующие заболевания
Важно помнить, что ни у одного младенца с синдромом Дауна не будет всех описанных здесь заболеваний. Кроме того, число физических проблем не коррелирует с интеллектуальным потенциалом. Как и все остальные дети, каждый солнечный ребенок обладает своей уникальной индивидуальностью и сильными сторонами.
Сердечные дефекты
Около 50 процентов солнечных детей рождаются с сердечными проблемами. Наиболее распространенным дефектом сердца является атриовентрикулярный перегородный дефект или АВ-канал. Другие проблемы – дефекты межжелудочковой перегородки (VSD), дефекты предсердной перегородки (ASD), патентный артериальный проток (PDA).
Если обнаружены проблемы сердца, вас направят к детскому кардиологу, чтобы обсудить варианты лечения, которые часто включают коррекционную хирургию и лекарства.
Дефекты кишечника
Около 10 процентов малышей будут иметь проблемы с желудочно-кишечным трактом, такие как сужение или закупорка кишечника (двенадцатиперстной кишки), отсутствие анального отверстия (анальная атрезия), препятствие выходу желудка (пилорический стеноз) или отсутствие нервов в толстой кишке, называемое болезнью Хиршпрунга.
Большинство из этих пороков развития можно устранить хирургическим вмешательством.
Гипотиреоз
Люди с синдромом Дауна могут иметь проблемы щитовидной железы. У них может не производится достаточного количества гормона, что называется гипотиреозом. Гипотиреоз чаще всего лечится медикаментозно.
Особенности развития
У детей до 1 года, имеющих признаки синдрома дауна моторное развитие, происходит медленно; Они отстают от своих сверстников. Вместо того, чтобы ходить к 12-14 месяцам, как делают другие дети, солнечные дети обычно учатся ходить в 15 – 36 месяцев. Языковое развитие также заметно задерживается.
Важно отметить, что заботливая и обогащающая домашняя среда, раннее вмешательство и комплексные образовательные усилия окажут положительное влияние на развитие ребенка.
Знание того, что ребенок имеет проблемы, особенности развития может быть очень трудным. Вы можете чувствовать себя ошеломленным, боязливым и одиноким. Есть несколько вещей, которые можно сделать, чтобы помочь себе в первые дни жизни младенца, в том числе позволить себе скорбеть и просить о помощи.
Помните, что есть люди, которые могут вам помочь. Семья и друзья поддержат вас, так что будьте уверены, скажите им, что они могут сделать, чтобы помочь. Самое главное, быть уверенным и проводить время с ребенком.
Понравилась статья? Поделись с друзьями:
Источник
Трисомия по 21 хромосоме оказывает влияние на внутриутробное развитие глаза, что может помешать правильному формированию зрения.
Более половины пациентов с синдромом Дауна имеют проблемы со зрением, от менее серьезных (неправильное строение слезного протока) до более серьезных, угрожающих зрению, таких как катаракты в молодом возрасте.
Зрению людей с синдромом Дауна следует уделять особое внимание.
National Down Syndrome Society представляет интервью с Danielle Ledoux, преподавателем офтальмологии в медицинском колледже Гарварда и помощником офтальмолога в детской больнице.
Чем глаза человека с СД отличаются от глаз обычного человека?
Как известно любому члену семьи, воспитывающей ребенка с СД, глаза отличаются. В частности, отличается разрез глаз, наблюдаются складки кожи между глазом и носом, возможны маленькие белые точки на радужной оболочке глаза, известные как пятна Брашфильда. Эти пятнышки безвредны и могут быть также у человека с обычным кариотипом.
Нужны ли очки большинству детей с синдромом Дауна?
Рефракционные недостатки (и соответственно необходимость носить очки) действительно гораздо чаще наблюдаются у детей с синдромом Дауна.
Это могут быть такие проблемы, как гиперметропия (дальнозоркость), астигматизм или миопия (близорукость).
Еще одна проблема — слабая аккомодация (проблемы с тем, чтобы изменить фокусировку глаза с более дальнего предмета на более близко расположенный).
Мы легко можем проверить это в больнице. Если проблема выявлена, мы пропишем очки с бифокальными линзами. Некоторым из моих пациентов трудно привыкать к ношению очков, но когда они привыкают, их зрение существенно улучшается; нередко улучшается также и регулировка зрения.
Каковы распространенные проблемы со зрением у людей с СД?
Кроме необходимости носить очки, многие дети с синдромом Дауна имеют неправильное строение слезного канала.
Члены семьи могут заметить, что глаза ребенка часто слезятся, а простуды ухудшают положение дел.
Обычно мы рекомендуем массаж с нажимом участка между глазом и носом (в районе слезного мешка) 2-3 раза в день, чтобы помочь открыться слезному каналу.
Если ребенку год, а проблема до сих пор не решена, возможно, понадобится хирургическое вмешательство.
Страбизм (косоглазие) также чаще встречается у детей с СД, чем у обычных детей. Члены семьи могут заметить, что глаза смотрят косо, но в большинстве случаев косоглазие незначительное, даже педиатры не всегда это замечают.
Из-за складки кожи между глазом и носом может казаться, что глаза косят, даже когда этого нет. Важно обследовать ребенка и поставить диагноз в раннем возрасте, поскольку косоглазие может привести к амблиопии (потере зрения) и потере стереозрения (позволяющего оценить глубину).
Как лечится косоглазие?
Иногда достаточно просто носить очки, чтобы глаза стали смотреть прямо. Если необходимы очки, мы всегда начинаем с этого.
Если ситуация не улучшается, несмотря на правильно подобранные очки, мы рекомендуем операцию по исправлению косоглазия.
Это процедура, которая длится от одного до двух часов, и часто не требует госпитализации — если нет других причин, по которым госпитализация необходима, например, порок сердца.
Нашим пациентам с синдромом Дауна обычно требуется более одной операции, чтобы исправить страбизм, поскольку их реакция на операцию иногда бывает отличной от реакции обычных людей.
Какие могут появиться проблемы со зрением из числа более серьезных?
Мне кажутся наиболее серьезными врожденные катаракты (потеря четкости зрения). Если с раннего возраста у ребенка в глазу заметны значительные катаракты, четкий сигнал в мозг не передается, следовательно, мозг не научится «видеть».
Это серьезная форма амблиопии. Если лечение катаракты у взрослых можно отложить, у ребенка катаракта может привести к плохому зрению на всю жизнь.
В этом случае даже после удаления катаракты в более старшем возрасте зрение никогда полностью не восстановится.
Поэтому так важно вовремя поставить диагноз катаракты у ребенка.
Ребенка с синдромом Дауна при рождении осматривает педиатр, а затем офтальмолог, если есть основания для тревоги.
Кроме того, нам удалось установить, что у детей с синдромом Дауна может наблюдаться уникальный вид катаракты.
Однако, в зависимости от того, насколько проявлена задержка в развитии, люди с СД не всегда в состоянии объяснить, что они не могут видеть.
Поэтому я советую, если люди с синдромом Дауна ЛЮБОГО возраста начинают вести себя необычным образом или демонстрируют откат или замедление в своем обычном темпе развития, показать их квалифицированному врачу-офтальмологу.
Могут ли другие проблемы вызвать потерю зрения?
Я уже упоминала амблиопию, которую могут вызвать различные факторы, такие как страбизм, птоз (опущение века), катаракты или просто рефракционные недостатки, особенно если глаза видят по-разному.
Птоз обычно легче всего выявить, в отличие от страбизма и рефракционных недостатков (дальнозоркость, близорукость, астигматизм).
Есть также более редкие факторы, например, повреждения зрительного нерва или сетчатки глаза, к сожалению, они обычно неизлечимы.
Также может наблюдаться нистагм.
Что рекомендуется детям с синдромом Дауна?
В США рекомендуется при рождении осматривать глаза на предмет катаракты, страбизма, нистагма, методом «красного рефлекса».
Красный рефлекс — это то, что на фотографии отображается как «красный глаз», вообще-то это нормальная реакция сетчатки на попадание прямого света.
Если что-то вызывает подозрения, ребенка должен осмотреть детский офтальмолог.
Мы рекомендуем показать младенца с СД опытному врачу, имевшему дело с детьми с подобным диагнозом, до достижения возраста 6 месяцев.
В дальнейшем достаточно показывать ребенка с СД офтальмологу 1-2 раза в год, если проблем со зрением нет.
Какие симптомы мы можем заметить, если у ребенка проблемы со зрением?
К сожалению, дети с синдромом Дауна зачастую не жалуются, что плохо видят, — они либо не замечают проблемы, либо не могут внятно объясниться.
Следить нужно за тем, не косят ли глаза ребенка, не закрывает ли он один глаз, не дергает ли он как-то головой, не «блуждает» ли один глаз, как ребенок реагирует на свет.
В некоторых, более серьезных, случаях отмечается регресс в навыках, задержка в развитии. Птоз можно заметить как опущение века, а блокировку слезного протока — по усиленному слезотечению.
Что бы вы сказали родителям ребенка с СД, озабоченным проблемами со зрением?
Очень важно проверять зрение ребенка регулярно, поскольку педиатру трудно поставить офтальмологический диагноз, а проблемы со зрением очень распространены.
Поскольку осмотр такого ребенка может быть сложен и для малыша, и для врача, лучше всего обратиться к офтальмологу, у которого уже есть опыт работы с детьми с задержкой в развитии.
не расстраивайтесь, если выяснится, что вашему ребенку нужны очки. Они помогут ему лучше видеть и фокусировать взгляд, а это поможет правильному развитию мозга.
В результате ребенок будет быстрее развиваться и будет лучше приспособлен к жизни.
Уважаемый посетитель, Вы зашли на сайт как незарегистрированный пользователь.
Мы рекомендуем Вам зарегистрироваться либо войти на сайт под своим именем.
Информация
Посетители, находящиеся в группе Гости, не могут оставлять комментарии к данной публикации.
Источник