Гипоплазия носа и синдром дауна
Гипоплазией называется нарушение внутриутробного развития плода. Патологический процесс может затрагивать абсолютно любой орган. Одной из разновидностей таких нарушений является гипоплазия носовой кости. Она может возникать на фоне многих факторов, которые следует знать, чтобы принять меры, позволяющие избежать развития патологии.
Носовая кость в разный период внутриутробного развития ребенка имеет определенные характеристики. По ним можно судить о правильном течении беременности и рождении здорового ребенка. В норме она представляет собой удлиненную, четырехугольную парную кость.
В процессе проведения УЗИ специалист в соответствии с определенными параметрами оценивает состояние кости. В случае ее отсутствия или несоответствия установленным параметрам, врачи говорят о неправильном внутриутробном развитии, известном, как гипоплазия носовой кости у плода.
Среди причин, влекущих за собой такое патологическое изменение формы и структуры носовой кости, специалисты называют достаточно разнообразные факторы:
- прием медикаментов во время беременности;
- тяжелые заболевания, перенесенные беременной женщиной;
- ушибы и травмы;
- инфекционные заболевания – токсоплазмоз, краснуха, грипп;
- воздействие на организм матери гамма-излучений;
- употребление алкоголя и никотина;
- наследственная патология, связанная с нарушением хромосом;
- длительный перегрев при беременности.
Даже сильный токсикоз во время беременности может стать причиной развития такого серьезного патологического процесса.
Гипоплазия носовых костей – одно из основных нарушений, которое является характерным признаком синдрома Дауна. Патология говорит о недостаточном развитии этого органа. В некоторых случаях наблюдается полное его отсутствие – аплазия.
К сожалению, не всегда во время ультразвукового исследования плода до 20 недель удается установить такое нарушение в развитии других органов, но гипоплазия кости носа видна сразу.
Еще несколько десятилетий назад обнаружение этой патологии не вызывало у специалистов сильного беспокойства, пока ее не начали связывать с синдромом Дауна. У будущих родителей подтверждение этого нарушения становится причиной многих переживаний, ведь признак указывает не только на развитие синдрома Дауна, но также неизбежно влияет на внешность ребенка, его умственное и физическое развитие.
Говорить о правильном развитии ребенка, а именно – носовой кости, специалист может на основании определенных показателей. Каждая неделя беременности имеет свою норму, на которую и должен при УЗИ ориентироваться врач.
Увидеть отличия патологии от нормы может только квалифицированный специалист. Правильно оценить размеры носовой кости у ребенка может не просто врач, обладающий техническими знаниями, но также он должен иметь положительный опыт работы в этом направлении современной медицины.
Сразу после установления незначительных отклонений от нормы, не стоит впадать в панику, ведь часто дополнительные анализы развеивают все сомнения родителей.
Признаки недоразвития носовой кости можно увидеть еще до 20 недели. Обычно специалистам это удается на 11–12 неделе. Парные носовые косточки формируются уже на 10 неделе беременности. В этот период на УЗИ можно увидеть только наличие самих косточек, а их размеры измерить можно только после 11 недели.
К сожалению, бывает и такое, что обнаруживается гипоплазия носовой кости на 20 неделе беременности. Обычно это происходит из-за применения некачественного оборудования или проведения УЗИ неопытным специалистом.
Почему ученые всего мира гипоплазию носовой кости на 12 неделе связывают с синдромом Дауна? Дело все в том, что Лингтон Даун сделал описание трисомии 21 хромосомы. Люди, страдающие этим заболеванием, отличались плоским лицом, маленьким лбом и недоразвитым носом. Болезнь получила название синдром Дауна, она кроме физических дефектов, сопровождалась умственным слабоумием, деформацией и недоразвитием некоторых внутренних органов и систем.
Специалисты говорят, что недоразвитие носовой кости является признаком не только синдрома Дауна, но и других опасных отклонений. С точностью говорить о гипоплазии носа можно в случае поражения этой патологией конечностей, когда ручки и ножки у ребенка короче, чем они должны быть на определенном сроке.
Чтобы внутриутробное развитие протекало правильно, не сопровождаясь возникновением патологий, опасных для здоровья и жизни ребенка, следует серьезно отнестись к беременности. Если не учитывать наследственности этого заболевания, то здоровье будущего ребенка определяется именно состоянием организма и образа жизни его мамы.
Гинекологи в качестве профилактики развития патологии рекомендуют будущей маме правильно питаться, больше гулять на свежем воздухе, исключить прием медикаментов и ограничить себя от стрессовых ситуаций. Правда, следует понимать, что такие меры помогут родить здорового ребенка при условии хорошей наследственности обоих родителей.
Гипоплазия костей носа поддается лечению, при этом, чем раньше принять меры, тем больше вероятности получить положительный результат. Чтобы в случае развития патологии ее можно было вовремя диагностировать, беременная женщина должна регулярно проходить УЗИ, сдавать анализы, укреплять иммунитет.
Материалы, размещённые на данной странице, носят информационный характер и предназначены для образовательных целей. Посетители сайта не должны использовать их в качестве медицинских рекомендаций. Определение диагноза и выбор методики лечения остаётся исключительной прерогативой вашего лечащего врача.
Источник
51.
Людмила
[1431079383] — 05 октября 2017, 20:28
Добрый вечер! Хочу поделиться с вами своей печальной историей. Забеременела легко, беременность до 3-***** месяцев протекала шикарно, не было токсикоза, никаких болей. Вот 12 неделя, первое УЗИ, я шла вся радостная, плохих мыслей в голове не было вообще. Узист смотрит на малыша, все в норме кроме костей носа. Заключение «гипоплазия костей носа». Сразу мне дали направление сдать кровь на ХГЧ и РАРР-а, было все это в пятницу, сказали если вдруг анализ будет плохим, то мне позвонят. В понедельник в 08:30 утра звонок, врач генетик, срочно просит придти в МГК, анализ плохой, ХГЧ повышен, а РАРР-а понижен, эти показали говорят о трисомии 21, синдром дауна. Генетик дал направление на проведение процедуры, которая на 99% даст ответ, если ли у малыша хромосомные отклонения или нет, я соглашаюсь вся в слезах, через 3 дня еду в перинатальный центр на процедуру — «Биопсия ворсин хориона», взяли кровь, отпустили через 3 часа домой, через 3 дня ответ — синдром дауна, моя душа перевернулась в тот момент. Решили делать аборт. Не знаю как пережила этот кошмар, спасибо родным. У кого- нибудь было такое???? Поделитесь…. Спасибо!
52.
Людмила
[1431079383] — 05 октября 2017, 20:38
Здраствуй!!!.У меня сынуля синдром дауна и с пороком сердца.Было две операци в 6 и в 7 мес .Теперь нам год и все хорошо говорит четко мама, папа и баба.Но пока лежыт .Любит играть с доцей.
53.
Кундалини
[1481154406] — 23 октября 2017, 10:56
Да, я прошла через это. Решалась на аборт с трудом. Мне до сих пор это вспоминается как страшный сон. Но сейчас забеременела, сразу пошла, сдала скрининг безопасный пренетикс, ттт, все в порядке с малышом. И как-то стало полегче.
54.
Надежда
[156590614] — 20 января 2018, 15:30
Добрый вечер! Хочу поделиться с вами своей печальной историей. Забеременела легко, беременность до 3-***** месяцев протекала шикарно, не было токсикоза, никаких болей. Вот 12 неделя, первое УЗИ, я шла вся радостная, плохих мыслей в голове не было вообще. Узист смотрит на малыша, все в норме кроме костей носа. Заключение «гипоплазия костей носа». Сразу мне дали направление сдать кровь на ХГЧ и РАРР-а, было все это в пятницу, сказали если вдруг анализ будет плохим, то мне позвонят. В понедельник в 08:30 утра звонок, врач генетик, срочно просит придти в МГК, анализ плохой, ХГЧ повышен, а РАРР-а понижен, эти показали говорят о трисомии 21, синдром дауна. Генетик дал направление на проведение процедуры, которая на 99% даст ответ, если ли у малыша хромосомные отклонения или нет, я соглашаюсь вся в слезах, через 3 дня еду в перинатальный центр на процедуру — «Биопсия ворсин хориона», взяли кровь, отпустили через 3 часа домой, через 3 дня ответ — синдром дауна, моя душа перевернулась в тот момент. Решили делать аборт. Не знаю как пережила этот кошмар, спасибо родным. У кого- нибудь было такое???? Поделитесь…. Спасибо!
55.
Надежда
[156590614] — 20 января 2018, 15:33
Доброго времени суток!у меня история такая же как у вас!точь в точь,Только после манипуляции (брали клетки с плауенты)мне вообще сказать ничего не смогли по моему анализу!сказали только что взяли мало клеток. Взяли менее 5 со,А норма не менее 15 со. Вот представьте какого мне. Сказали ждите второго скрининга. Жду как не знаю Что!(
У моей знакомой, девочка с таким же диагнозом, ребёнок супер, учится во втором классе, умничка.
Ребёнка надо оставлять, каким бы он ни был. Он не виноват что болен.
60.
Иван
[2250345802] — 26 марта 2018, 13:18
Хааха. НЕ..уй да y н. ов плодить. И вообще дети не нужны. Наплодились, oвy ли меp3кие. Рожавшие женшины мерр3кие фууу
61.
Ласточка
[3791033365] — 10 сентября 2018, 13:12
У меня был дядя даун…. очень даун. Говорят, что бывает не сильно выражено у некоторых. А у него все было плохо. Говорил быстро и очень не разборчиво. Лицо было типичное, даунское — глаза всегда слезились и ухмылка дурачка постоянно.:( . Старым родителям помогал ил хозяйству, заставляли. Сам не соображал, что и как надо делать. Один раз носил дрова в дом и разозлился. Схватил топор и хотел зарубить родителей… Появились приступы ярости. Еле спаслись и стали его бояться. Вот такие приступы ярости часто имели место быть. Я была подростком и видела , как дрочил свой прибор- была в шоке!:( доживал жизнь в доме для инвалидов… Бедный несчастный человек… жалко было, что таким родился и мы все стеснялись , что это наш родственник.
62.
Психиатр
[2844338177] — 08 октября 2018, 15:46
Иван
Хааха. НЕ..уй да y н. ов плодить. И вообще дети не нужны. Наплодились, oвy ли меp3кие. Рожавшие женшины мерр3кие фууу
63.
Гость
[3366879112] — 17 октября 2018, 15:18
Гость
Убить ребенка из малодушия — ничего хорошего из этого не будет… следующие дети будут платить за это…Придется расплачиваться за такой жуткий выбор.
В церковь Вам ходить не переходить — Вам испытание дали, а Вы отказались. Теперь ждите испытаний еще хлеще… Меня сейчас закидают здесь помидорами, но Вы меня лет через 5 вспомните… Смирения Вам и прощения :(((
64.
Гость
[780805188] — 23 октября 2018, 21:32
Гость
еще чего. эти дети из дома малютки — это не ее зона отвественности, а она, если у нее такое случилось, то своего бы оставила и растила и воспитывала. так что не надо передергивать.
и, кстати, не знаю как она, а я вот сосем не религиозная и не моралистка. просто это обычная человеческая позиция.
65.
Гость
[3368676501] — 21 ноября 2018, 10:53
Нахожусь в такой же ситуации.
У ребёнка подтвердился Сд.
Лежу и думаю где набраться столько сил?
Первая беременность и такой исход
66.
Гость
[21650559] — 21 ноября 2018, 11:10
Гость
Нахожусь в такой же ситуации.
У ребёнка подтвердился Сд.
Лежу и думаю где набраться столько сил?
Первая беременность и такой исход
67.
Ола
[891917671] — 03 декабря 2018, 16:33
В мене результати аналізу були добрі а коли родила то був шок.
Зараз внас маленьке сонечко 15 місяців і ми дуже її любимо
68.
Гость
[2097846354] — 17 декабря 2018, 13:27
Гость
Нахожусь в такой же ситуации.
У ребёнка подтвердился Сд.
Лежу и думаю где набраться столько сил?
Первая беременность и такой исход
69.
Гость
[2863995460] — 07 января 2019, 23:32
Гость
Убить ребенка из малодушия — ничего хорошего из этого не будет… следующие дети будут платить за это…Придется расплачиваться за такой жуткий выбор.
В церковь Вам ходить не переходить — Вам испытание дали, а Вы отказались. Теперь ждите испытаний еще хлеще… Меня сейчас закидают здесь помидорами, но Вы меня лет через 5 вспомните… Смирения Вам и прощения :(((
70.
Гость
[831884454] — 20 января 2019, 04:10
Психиатр
А тебя кто наплодил,выродок?
Или импотент полный,что так тема эта тебя волнует?
71.
Ола
[891917671] — 20 января 2019, 21:31
72.
Гость
[2030752646] — 19 февраля 2019, 21:14
Гость
любая жизнь лучше самой красивой смерти
73.
Ола
[891917671] — 25 февраля 2019, 04:01
Гость
О чем вообще речь? Можно подробнее?
74.
Гость
[3800841512] — 10 апреля 2019, 09:19
Ксюшенька
Сижу вот и думаю. А вот родить больного ребенка, намеренно, обрекая его на долгие муки в нашем жестоком обществе не грех? Тут ещё поспорить надо, в чем больший грех, родить такого ребенка или оставить.
А вы не задумывались о том, что аборт по мед показаниям это и есть испытание данное богом? Пути господни неисповедимы.
А смирения и прощения вам желаю, что бы у вас совесть появилась и вы не судили. Лицемерные пролайферы
женьчена
многим ставят такой диагноз по анализу крови,я отказалась его сдавать,я прочитала,что он не информативен,просто выкачка денег,что надо сдавать три раза на протяжении беременности,первый может быть нормальный,но это не значит,что все нормально,надо сдавать и второй и третий,короче бред.Я так понимаю вам брали пунцию с плода,он говорят,100% показывает,есть даун или нет.Моей подруге при сдаче анализов ставили даун,но они сделали пунцию,показало,что все хорошо.Безусловно это очень тяжело,желаю вам вскоре забеременеть и усрешно родить,при сдаче таких анализов и при решении что делать дальше будте уверены на все 100%,мне рассказывали знакомые,что им ставили дауна,аборт отказывались делать,дети родились здоровые,правда во всех случаях по узи все было без вопросов,берегите себя,удачи вам
Дамир
Аборт это убийство. Часто подобные диагнозы не подтверждаются… Надо проходить обследование у разных специалистов и не верить каждому первому, с открытым ртом, пусть даже уважаемому… Сколько случаев…ставили подобные диагнозы, а рождались потом здоровые дети…
77.
Марсианка
[4196745220] — 26 июня 2019, 19:16
Как же хорошо что сейчас есть возможно знать о болезнях плода заранее.
78.
Гость
[774983470] — 04 декабря 2019, 00:57
Кэт
Я год назад рожала ребёнка и со мной в палате девочка родила больного ребёнка.У этой несчастной девчушки просто набор,то,что я помню;синдром Дауна,порок сердца,дисплазия ножек,глазки не открывались,»волчья пасть»…Ей на 12 неделе ничего не сказала,а на 20 увидели только волчью пасть и синдром Дауна под вопросом,узистка посоветовала прервать беременность,но врач из ЖК отговорила,типо сейчас делают операции,уберут волчью пасть,а Дауна скорее всего нет,т.к. результат хгч нормальный.Девушка эта оставила ребёнка.В роддоме она была полна энтузиазма,типо будем лечить,всё будет хорошо.Мы с ней продолжаем общаться и она мне сейчас пишет,что сил уже не осталось,сердце больное,операции многие делать нельзя под общим наркозом,куча денег идёт на лечение,а результата практически нет,в 8 мес.ребёнок начал только голову держать,сейчас пытается сидеть с поддержкой и самые главные слова были «Боже,прости меня,но зачем я её родила?Хочется прийти в ЖК,показать той врачихе ребёнка и спросить,зачем вы меня тогда отговорили»Девушка,обычно я против абортов,всегда пишу тут,что б ребёнка оставляли,но…в вашем случае,прости меня Боже…но вы просто возьмёте на себя непосильную ношу и огромную беду.Кстати,забыла сказать,та девушка недавно забеременела,но бер.сорвалась,т.к. она таскает ребёнка больного на руках и у неё всегда болел живот…
Да, я тоже пережила такое. УЗИ было отличное, отклонение по крови на 1 скрининге, затем плацентоцентез, прерывание. Ужасно
80.
Гость
[123096595] — 21 июня, 07:30
Иван
Хааха. НЕ..уй да y н. ов плодить. И вообще дети не нужны. Наплодились, oвy ли меp3кие. Рожавшие женшины мерр3кие фууу
81.
Гость
[123096595] — 21 июня, 07:36
Наталья
Да, я тоже пережила такое. УЗИ было отличное, отклонение по крови на 1 скрининге, затем плацентоцентез, прерывание. Ужасно
Внимание
Администрация сайта Woman.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах, о которых идет речь в этой ветке. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть не безопасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!
82.
Гость
[2767798432] — 01 июля, 21:59
Гость
У меня тоже по крови ставили на дауна,но славу богу я родила здорового малыша.
Источник
- Здоровье мамы
За последние годы медицина продвинулась далеко вперед. Если ещё каких-нибудь десять лет назад за всю беременность женщины сдавали всего несколько анализов и 1–2 раза проходили УЗИ, то теперь будущие мамы находятся под постоянным пристальным наблюдением врачей и подвергаются тщательным обследованиям.
И, конечно же, это не капризы врачей, а настоятельная необходимость, ведь современные методы диагностики позволяют выявлять у плода различные аномалии и пороки развития уже на ранних сроках беременности.
Гипоплазия носовой кости у плода — что это такое?
Длина носовой кости плода является одним из важнейших показателей его формирования, а определить её можно при проведении ультразвукового исследования. Так что если врач назначил вам эту процедуру — не отказывайтесь. Вред от УЗИ при беременности- не более чем миф, а вот пользы от этого обследования может быть очень много.
Носовые кости — это четырехугольные удлиненные косточки, которые просматриваются уже на 10–11 неделе беременности. Если длина носовой кости у плода оказываются меньше, чем должна быть на данном сроке беременности, то в этом случае говорят о гипоплазии носовой кости. Если носовая кость у плода полностью отсутствует, то это состояние называется аплазией.
Зачем нужно знать длину носовой кости у плода
Гипоплазия костей носа у плода или их аплазия считается одним из важнейших признаков (маркером) некоторых хромосомных аномалий, например, болезни Дауна, синдромов Эдвардса, Тернера, Патау и некоторых других.
Правда, на самом раннем сроке гораздо большее значение имеет само наличие у плода носовых костей, чем их размеры. А определять размеры можно не ранее 12 недели беременности.
В качестве примера приведем несколько примеров:
1. Ниже на УЗИ мы видим нормальную носовую кость. Можно различить 3 четкие линии.
2. Гипоплазия носовой кости. УЗИ сделано на 12 неделе беременности. Длина — 1,4 мм (ниже границы нормы).
Нормы размера носовой кости по сроку беременности
Размеры носовых костей плода зависят от срока беременности. Так, например, на 12–13 неделе беременности длина носовой кости всего лишь 3,0 мм. На 20–21 неделе она увеличивается до 5, 5 — 5,7 мм, а к 35 неделе беременности достигает 9,0 мм.
Для того чтобы правильно и точно оценить параметры носовой кости, полученные во время проведения ультразвукового исследования, врач должен обладать большим опытом и высокой квалификацией. Помимо этого необходимо чтобы УЗИ проводилось на современном аппарате — в противном случае получение достоверных результатов очень сомнительно.
Гипоплазия носовой кости и другие показатели
Многие родители, услышав от врача, что размеры носовой кости их будущего ребенка не соответствуют нормальным значениям, впадают в панику. На самом деле, волноваться рано — точно определить у плода синдром Дауна или какую-либо другую хромосомную аномалию только по размерам носовых костей просто невозможно.
Для того чтобы подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз беременной женщине рекомендуют проведение повторного УЗИ — у другого специалиста и на другом аппарате.
Если и при повторном исследовании будет установлено, что размеры носовой кости малыша не соответствуют тем, которые должны быть на этом сроке беременности, то женщине, как правило, рекомендуют пройти дополнительное обследование -амниоцентез, т. е. забор небольшого количества околоплодных вод для последующего генетического анализа.
Пороки развития плода — достоверность УЗИ
Каждый человек индивидуален и, естественно, что эта индивидуальность прослеживается даже на этапе внутриутробного развития. Поэтому и размеры частей тела, в том числе и носовой кости, могут отличаться от табличных значений.
Уверенно говорить о наличие у плода хромосомных нарушений можно только в том случае, когда выявляется не только недоразвитие носовых костей, но и гипоплазия самого плода — короткие ручки и/или ножки, слишком маленькие размеры некоторых внутренних органов.
Поэтому если при проведении очередного УЗИ выяснится, что размеры носовых костей вашей крошки меньше нормы, то это ещё не значит, что имеется генетическая патология.
Вполне возможно это просто индивидуальная особенность плода и ваш малыш появится на свет вполне здоровым и с очаровательной курносой «кнопкой». В любом случае только ваш врач может правильно интерпретировать все полученные результаты и поставить верный диагноз. Доверьтесь ему.
Резюме
Не нужно делать выводов заранее и беспокоиться. Из практики. Бывает так, что при повторном УЗИ все оказывается хорошо. На это влияет человеческий фактор, поза ребенка и т.д.
В любом случае только врач может правильно интерпретировать все полученные результаты и поставить верный диагноз.
Девочки! Давайте делать репосты.
Благодаря этому к нам заглядывают специалисты и дают ответы на наши вопросы!
А еще, вы можете задать свой вопрос ниже. Такие как вы или специалисты дадут ответ.
Спасибки 😉
Всем здоровых малышей!
Пс. Мальчиков это тоже касается! Просто девочек тут больше 😉
Gnomik.ru
©
Источник