Гепатолог в ростове на дону отзывы по синдрому жильбера
02.07.2011 23:46:48
Reggi
Завсегдатай
Сообщений: 2533
Район: МВД
Дети:
Амаль 11 лет
Асэль 8 лет
Адель 4 года 3 месяца
—
вверх • вниз •
0
• ссылка
02.07.2011 23:56:37
Reggi
Завсегдатай
Сообщений: 2533
Район: МВД
Дети:
Амаль 11 лет
Асэль 8 лет
Адель 4 года 3 месяца
Впервые это нарушение обмена билирубина было описано в 1901 году французскими врачами Gilbert Nicolas Augustin (Жильбе’р Никола’ Огюсте’н, 1858-1927) и Lereboullet P. (Лербуйе’, 1874-1944), которые обозначили его как «семейная холемия». Впоследствии предлагались разные названия, но закрепилось — синдром Жильбера.
Синдром Жильбера распространён среди европейцев у 2-5% в популяции, 3% азиатов и 36% африканцев. Встречается чаще у мужчин в возрасте 20-30 лет (по данным литературы, соотношение мужчин и женщин оставляет 10 к 1).
Иногда синдром Жильбера манифестирует после ОРВИ или вирусного гепатита. Развитие непрямой гипербилирубинемии после вирусного гепатита (ранее обозначали термином «постгепатитная билирубинемия» в настоящее время рассматривается как синдром Жильбера, впервые выявленный после перенесённого острого вирусного гепатита.
Симптомы
Характерные жалобы: астения (быстрая утомляемость), дискомфорт в правом подреберье. Основное проявление синдрома Жильбера — иктеричность и субиктеричность склер (желтушное окрашивание кожи отмечается лишь у некоторых больных). Зачастую лёгкая желтуха остаётся незамеченной (окрашивание кожи ошибочно принимают за лёгкий загар) и выявляется случайно при биохимическом исследовании.
Желтуха может быть хронической или эпизодической. Желтуха не сопровождается зудом кожи; она появляется или усиливается при физическом напряжении, злоупотреблении алкоголем, голодании, во время инфекционных заболеваний (например, грипп). Согласно описанию самого Жильбера классический синдром проявляется триадой: телеангиэктазии на лице, ксантелазмы век, жёлтый цвет кожи.
Диагностика
Общий билирубин при синдроме Жильбера колеблется на уровне от 21 до 51 мкмоль/л и периодически (под влиянием физического напряжения или заболеваний) повышается до 85-140 мкмоль/л.
Лечение
Пациенты в специальном лечении, как правило, не нуждаются, поскольку синдром Жильбера — это не заболевание (состояние, которое может причинить вред), а индивидуальная (генетически обусловленная) особенность организма.
Основное значение имеет соблюдение режима труда, питания, отдыха. Крайне нежелательны алкогольные напитки и жирная пища, не рекомендуются физические перегрузки (профессиональные занятия спортом), инсоляция, большие перерывы в еде, ограничение жидкости. Синдром Жильбера не является поводом для отказа от прививок.
В период обострения (усиление желтухи) назначают щадящую диету № 5, витаминотерапию, желчегонные средства. Но, как правило, не требуется и этого: эпизод желтухи разрешается самостоятельно.
—
вверх • вниз •
0
• ссылка
04.07.2011 20:44:51
СУДАРУШКА
Завсегдатай
Сообщений: 2142
Район: Конди
У меня интересно не это заболевание? Или это с рождения?
—
Моим принцессам 19 и 8 лет
вверх • вниз •
0
• ссылка
04.07.2011 20:55:31
Sch-h-h
Сообщений: 1700
Район:
вверх • вниз •
0
• ссылка
04.07.2011 21:00:07
Sch-h-h
Сообщений: 1700
Район:
вверх • вниз •
0
• ссылка
04.07.2011 21:04:36
СУДАРУШКА
Завсегдатай
Сообщений: 2142
Район: Конди
—
Моим принцессам 19 и 8 лет
вверх • вниз •
0
• ссылка
04.07.2011 21:24:58
assol
Сообщений: 1829
Район: Сипайлово
Дети:
Андрюша 11 лет
Ксения 7 лет
Reggi написала:Привет В определенный момент жизни столкнулась с тем, что очень не хватало общения с людьми (женского пола в частности), такими же как и я — с синдромом Жильбера. Вроде бы информации достаточно в инете. А вот на практике, общаясь с различными врачами.. Вобщем, предлагаю в этой теме уфамамочкам, имеющим такую же особенность организма, обсуждать все связанные с этим вопросы, делиться опытом, информацией и, конечно же, поддерживать друг друга
а на этом фоне аллергия у тебя есть?
—
Чудеса там, где в них верят, и чем больше верят, тем чаще они случаются.
вверх • вниз •
0
• ссылка
22.07.2011 22:37:10
Reggi
Завсегдатай
Сообщений: 2533
Район: МВД
Дети:
Амаль 11 лет
Асэль 8 лет
Адель 4 года 3 месяца
Sch-h-h написала:А! Еще вспомнила кое-что положительное про эту болячку. Читала где-то, что у кого болезнь Жильбера — у тех никогда не бывает цирроз печени. Вот такой вот парадокс: сама по себе печень не здоровая из-за этого синдрома, но до крайней формы — рака — никогда не дойдет. Вроде))
да не то чтобы нездорова печень.. Просто один фермент (глюкуронилтрансфераза) вырабатывается в меньшем количестве чем надо бы и биллирубин не успевает выводиться как надо в определенные периоды жизни.. ну вот например поголодала я или замерзла или прилично нагрузила себя физически (это несколько дней подряд например чем то усиленно занималась), невыспалась несколько дней подряд и т.п. — билирубин повысился. вот месяц назад у меня был 35. Для меня — это норма. В 3ий триместр беременности поднялся до 80 — положили на сохранение, понижали.. Капали глюкозу раз 5. Снизили до 55. ну еще конечно я там в роддоме не ела ничего жирного)) много отдыхала и спала. После родов и первые месяцы кормления был 80-90. Пили с ребенком вместе Урсосан (у него была желтуха сильная).
—
вверх • вниз •
0
• ссылка
22.07.2011 22:45:37
Reggi
Завсегдатай
Сообщений: 2533
Район: МВД
Дети:
Амаль 11 лет
Асэль 8 лет
Адель 4 года 3 месяца
assol написала:
а на этом фоне аллергия у тебя есть?
Нет, нету) и не было. У ребенка был АД около 2 лет (он возможно унаследовал эту особенность). Но я думаю причина в другом была… Чес сказать меня вообще ничего не беспокоило пока в 3ем триместре я не сдала биохимию)) Периодически желтели белки глаз (они у меня вобщем то никогда не были белоснежными). Ну кожа у меня смуглая как я всегда считала)))
—
вверх • вниз •
0
• ссылка
22.07.2011 22:52:40
Reggi
Завсегдатай
Сообщений: 2533
Район: МВД
Дети:
Амаль 11 лет
Асэль 8 лет
Адель 4 года 3 месяца
Sch-h-h написала:У меня такая хрень. Особо никак не ощущается. Но физические перегрузки, правда, тяжело переносить. И еще меня напугали, что этот синдром с течением времени очень ухудшает состояние сосудов(((
Вы не пугайтесь)) Могу сказать что моя родня по папиной линии (мне от папы передалось) живет достаточно долго И умирают от старости.. И спасибо за положительные моменты (ну про цирроз и т.п.)
—
вверх • вниз •
0
• ссылка
22.07.2011 23:04:07
СУДАРУШКА
Завсегдатай
Сообщений: 2142
Район: Конди
Вот такие дела.
—
Моим принцессам 19 и 8 лет
вверх • вниз •
0
• ссылка
22.07.2011 23:04:59
Reggi
Завсегдатай
Сообщений: 2533
Район: МВД
Дети:
Амаль 11 лет
Асэль 8 лет
Адель 4 года 3 месяца
СУДАРУШКА написала:Показания билирубина постоянно остается таким? У меня вот было повышение до 90 ед. где-то 13 лет назад. Потом где — то на уровне33 держался. Недавно вот сдавала билирубин 12, а вот показания АСт АЛТ почти 140. И постоянно болит правый бок. Мне не могут поставить диагноз уже 5 месяцев.
У меня интересно не это заболевание? Или это с рождения?
Это гинетика. Я родилась желтой, мама грит. Капали в роддоме. желтуха спадала в течение полугода примерно. В принципе и у сына так было. До беременности я даже и не помню когда в сдавала кровь на биохимию. 90 было после родов. Понижала. сейчас 35. Это норма для меня. Но поскольку я собираюсь беременеть и нагрузка на печень будет, то сейчас занимаюсь понижением — колю витамины Б1 и Б6. Это мне прописала гастроэнтеролог из РКБ. Ну естественно не злоупотребляю жирным и жаренным. Не пью практически (иногда немного красного сухого) и не курю. Стараюсь высыпаться (благо сейчас это уже проще).
Вообще мне врач для уточнения диагноза прописывала кучу анализов год назад. Они все платные были и все в РКБ сдавала. Кровь из пальца и из вены. По ним и по моей истории мы вобщем то и пришли к тому что это точно Синдром Жильбера. Если хотите я Вам напишу номер этого гастроэнтеролога.
—
вверх • вниз •
0
• ссылка
22.07.2011 23:05:10
СУДАРУШКА
Завсегдатай
Сообщений: 2142
Район: Конди
—
Моим принцессам 19 и 8 лет
вверх • вниз •
0
• ссылка
22.07.2011 23:08:57
СУДАРУШКА
Завсегдатай
Сообщений: 2142
Район: Конди
Reggi написала:
assol написала:
а на этом фоне аллергия у тебя есть?
Нет, нету) и не было. У ребенка был АД около 2 лет (он возможно унаследовал эту особенность). Но я думаю причина в другом была… Чес сказать меня вообще ничего не беспокоило пока в 3ем триместре я не сдала биохимию)) Периодически желтели белки глаз (они у меня вобщем то никогда не были белоснежными). Ну кожа у меня смуглая как я всегда считала)))
Вот у меня тоже белки глаз вообще не белоснежные постоянно. А какая однажды была желтуха мама родная. Я была не желтого цвета а зеленого. Кошмар. Как вспомню себя ужас.
—
Моим принцессам 19 и 8 лет
вверх • вниз •
0
• ссылка
22.07.2011 23:11:09
СУДАРУШКА
Завсегдатай
Сообщений: 2142
Район: Конди
Reggi написала:
СУДАРУШКА написала:Показания билирубина постоянно остается таким? У меня вот было повышение до 90 ед. где-то 13 лет назад. Потом где — то на уровне33 держался. Недавно вот сдавала билирубин 12, а вот показания АСт АЛТ почти 140. И постоянно болит правый бок. Мне не могут поставить диагноз уже 5 месяцев.
У меня интересно не это заболевание? Или это с рождения?
Это гинетика. Я родилась желтой, мама грит. Капали в роддоме. желтуха спадала в течение полугода примерно. В принципе и у сына так было. До беременности я даже и не помню когда в сдавала кровь на биохимию. 90 было после родов. Понижала. сейчас 35. Это норма для меня. Но поскольку я собираюсь беременеть и нагрузка на печень будет, то сейчас занимаюсь понижением — колю витамины Б1 и Б6. Это мне прописала гастроэнтеролог из РКБ. Ну естественно не злоупотребляю жирным и жаренным. Не пью практически (иногда немного красного сухого) и не курю. Стараюсь высыпаться (благо сейчас это уже проще).
Вообще мне врач для уточнения диагноза прописывала кучу анализов год назад. Они все платные были и все в РКБ сдавала. Кровь из пальца и из вены. По ним и по моей истории мы вобщем то и пришли к тому что это точно Синдром Жильбера. Если хотите я Вам напишу номер этого гастроэнтеролога.
Да если можно телефончик в личку. Вы по месту жительства относитесь к РКБ? Я вообще то в 21 ходила к гастроэнтерологу. Но на всякий случай пусть будет.
—
Моим принцессам 19 и 8 лет
вверх • вниз •
0
• ссылка
22.07.2011 23:12:28
СУДАРУШКА
Завсегдатай
Сообщений: 2142
Район: Конди
Reggi написала:
assol написала:
а на этом фоне аллергия у тебя есть?
Нет, нету) и не было. У ребенка был АД около 2 лет (он возможно унаследовал эту особенность). Но я думаю причина в другом была… Чес сказать меня вообще ничего не беспокоило пока в 3ем триместре я не сдала биохимию)) Периодически желтели белки глаз (они у меня вобщем то никогда не были белоснежными). Ну кожа у меня смуглая как я всегда считала)))
У мня вот тоже периодически тело «цветет» краснеет зудит. То ноги то лицо то руки.
—
Моим принцессам 19 и 8 лет
вверх • вниз •
0
• ссылка
13.12.2011 12:45:12
Акула
Местная тусовщица
Сообщений: 377
Район: О.Галле
—
т 89063764099
вверх • вниз •
0
• ссылка
27.12.2011 21:17:02
СУДАРУШКА
Завсегдатай
Сообщений: 2142
Район: Конди
—
Моим принцессам 19 и 8 лет
вверх • вниз •
0
• ссылка
17.01.2012 21:08:22
Reggi
Завсегдатай
Сообщений: 2533
Район: МВД
Дети:
Амаль 11 лет
Асэль 8 лет
Адель 4 года 3 месяца
—
вверх • вниз •
0
• ссылка
11.03.2012 17:34:58
Dmitrij_khv
Зашла на огонёк
Сообщений: 1
вверх • вниз •
0
• ссылка
Источник
Метод определения
ПЦР, секвенирование
Выдаётся описание результатов врачом-генетиком!
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование промоторной области гена уридиндифосфатглюкуронидазы 1 (количество TA-повторов).
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген расположен на хромосоме 2 в регионе 2q37.1.
Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Криглера-Найяра, семейной транзиторной неонатальной гипербилирубинемии, повышенному уровню сывороточного билирубина.
Определение заболевания.
Наследственная доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия.
Патогенез и клиническая картина.
Клиническая картина обусловлена мутациями в промоторной области гена UGTА1, которые приводят к снижению уровня функциональной активности фермента уридиндифосфатглюкуронидазы 1 в гепатоцитах. В результате данный фермент присутствует в гепатоцитах, но его активность снижена на 25%. Синдром Жильбера характеризуется повышением билирубина в крови, как правило, не более 80-100 мкмоль/л со значительным преобладанием непрямой фракции, остальные биохимические показатели крови и печеночные пробы остаются в пределах нормы. Основное клиническое проявление – желтушное окрашивание кожи, склер, слизистых. Эпизоды желтухи различной интенсивности у больных с синдромом Жильбера провоцируются инфекциями, приемом алкоголя, голоданием, психоэмоциональной и физической нагрузкой. Встречающийся астено-вегетативный синдром проявляется в виде: депрессии, неспособности концентрировать внимание, быстрой утомляемости, слабости, головокружения, потливости, плохом сне, неприятных ощущениях в области сердца. Диспепсия проявляется дискомфортом и незначительными болями в области правого подреберья, отсутствием аппетита, тошнотой, отрыжкой, запорами или поносами, метеоризмом. Часто больной не подозревает о том, что страдает желтухой, пока она не обнаружится при клиническом осмотре (иктеричность склер) или при проведении лабораторных исследований. У гетеро- и гомозиготных носителей мутации возможна манифестация с развитием токсических реакций при приеме некоторых лекарственных препаратов: анаболических стероидов, глюкокортикоидов, андрогенов, рифампицина, циметидина, хлорамфеникола, стрептомицина, салицилата натрия, ампициллина, кофеина, этинилэстрадиола, парацетамола, иринотекана (используется при лечении рака толстой кишки). В связи с этим рекомендуется проведение генетического анализа перед началом лечения с использованием лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическими эффектами.
Частота встречаемости:
Заболевание частое. Встречается среди европейцев с частотой 2-5%, среди азиатов -3% и среди африканцев — 36%.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Литература
- Дрепа О.И., Карабанов А.В., Федин П.А., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д., Шулятьев И.С., Тверская С.М., Ильченко Л.Ю. Изучение проводящей функции периферических нервов у больных с эссенциальным тремором, несущим изменения в промоторной области UGT1 в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, с увеличением непрямого билирубина в сыворотке крови. // Материалы Национального конгресса «Человек и лекарство», Москва, 2005, с.613.
- Шулятьев И.С., Карабанов А.В., Ильченко Л.Ю., Дроздов В.Н., Петраков А.В., Иванова- Смоленская И.А., Маркова Е.Д., Тверская С.М., Куропаткина Ю.В. Сочетание экстрапирамидных расстройств с синдромом Жильбера./ /Материалы XXXII сессии ЦНИИГ. – Сб. – 2005 – с.320-321.
- Куропаткина Ю.В., Карабанов А.В., Шулятьев И.С., Тверская С.М., Поляков А.В. Инсерция в промоторной области гена UGT1 и непереносимость лекарственных препаратов.// Медицинская генетика, 2005, т.4, № 5, с.216.
- Polyakov A., Kuropatkina J., A. Karabanov, I. Shulyatiev, Tverskaya S. The correlation between insertion in the promoter region of the UGT1 gene and the tolerance of some xenobiotics. //Europ. J. Hum. Genet. 2005. — V.13, suppl. 1. — P. 273.
- Sugatani, J., Yamakawa, K., Yoshinari, K., Machida, T., Takagi, H., Mori, M., Kakizaki, S., Sueyoshi, T., Negishi, M., Miwa, M. Identification of a defect in the UGT1A1 gene promoter and its association with hyperbilirubinemia. Biochem. Biophys. Res. Commun. 292: 492-497, 2002
- OMIM
Источник