Гены контролирующие группы крови в системе abo и синдром дефекта ногтей
Рассщепление при сцеплении гена деффекта ногтей и гена группы крови у человека
Задача 14
У человека ген D, доминантный аллель которого определяет дефект ногтей, и ген I0, отвечающий за группу крови, находятся в одной хромосоме на расстоянии 10 морганид. Женщина, мать которой была гомозиготною по гену D и имела 1-ю группу крови а отец имел 2-ю группу крови (гомозиготный) и нормальные ногти, вышла замуж за мужа с 1-й группой крови и нормальными ногтямми Какова вероятность (в%), что ребенок будет по обоим признакам похож на: 1) отца; 2) бабушку?
Решение:
D — ген определяет дефект ногтей;
d — ген определяет нормальные ногти;
I0 — ген первой группы крови;
IА — ген второй группы крови.
Кроссинговер (crossing over) 10 морганид, т. е. SАВ = 10 м.
Так как бабушка была гомозиготна по гену D и имела 1 группу крови, то, учитывая, что ген I(0) рецессивный по отношению к гену IА, генотип её будет иметь вид: DI0||DI0.
Так как дедушка был гомозиготен по 2-й группе крови и имел нормальные уши (рецессивный признак), то его генотип имеет вид: dIА||dIА
Женщина, мать которой имела генотип DI0||DI0, а отец имел генотип — dIА||dIА, т. е. являлись гомозиготами по обоим признакам, унаследует по одной аллели каждого признака и будет иметь генотип гетерозиготный по обоим признакам — DI0||dIА.
Так как муж имеет первую группу крови и нормальные ногти, оба признака рецессивны, будет гомозиготен по обоим рецессивным признака и иметть генотип — dI0||dI0.
Расстояние между генами 10 м показывает, что кроме не кроссоверных гамет есть кроссоверные гаметы, причем последних будет 10%. Гаметы некроссоверные: DI0| и dIА|; их соотношение [(100% — 10%) : 2 = 45%] по 45%. Кроссоверные гаметы: *DIА| и *dI0|, их соотношение [10 : 2 = 5%] по 5%.
Значит, женщина будут иметь следующий набор гамет: DI0| — 45%; dIА| — 45%; *DIА | и *dI0| по 5%, а у отца, как дигомозигота по рецессивным призпкам все гаметы будут иметь вид: dI0| — 100%.
Рассмотрим схему скрещивания:
Р: DI0||dIА х dI0||dI0
Г: DI0|; dIА| dI(0)|
некросс.
гаметы
*DIА |; *dI0|
кроссов.
гаметы
F1:
DI0||dI0 — деффектные ногти, 1-я группа крови — 45%;
dIА||dI0 — нормальные ногти, 2-я группа крови — 45%;
*DIА ||dI0 — деффектные ногти, 2-я группа крови — 5%;
*dI0||dI0 — нормальные ногти, 1-я группа крови — 5%.
Наблюдается 4 типа генотипа и фенотипа. Расщепление по генотипу и фенотипу: 9:9:1:1
Выводы:
а) вероятность, что ребенок будет по обоим признакам похож на отца, составляет 5%, генотип его *dI0||dI0, одна хромосома *dI(0)| кроссоверная, получена от матери;
б) вероятность, что ребенок будет по обоим признакам похож на бабушку, составляет 45%, генотип его DI0||dI0, обе хромосомы родительские некроссоверные, DI0| материнская, dI0| — отцовская.
Влияние резус-фактора на совместимость крови при зачатия ребёнка
Задача 15.
У меня 2-я группа крови положительная по резус-фактору, а у мужа 2-я отрицательная по резус-фактору. Что можно сказать о совместимости крови для зачатия ребёнка? Докажите свои рассужденя с помощью схем скрещивания.
Решение:
На совместимость крови при зачатии группы крови не влияют, т.е. для рождения здорового ребенка не имеет значение какая группа крови у обоих родителей. В вашем случае, когда у мамы резус-положительный фактор, а у папы — резус-отрицательный фактор крови, то риска для зачатия нет, так как только в случае когда мать гетерозиготна по резус-фактору, есть вероятность 50% рождения ребенка с резус-отрицательным фактором. И в этом случае конфликта эритроцитов не произойдёт, так как положительная кровь всегда сильнее, потому что ген положительного резус-фактора доминирует над геном отрицательного резус-фактора.
Надо понимать, что резус-фактор это специальный белок, который вырабатывается в крови человека в присутствии гена положительного резус-фактора. Если у человека генотип по резус-фактору гомозиготен (RhRh) или гетерозиготен (Rhrh), то у него в крови встречается белок резус-фактора, а если человег гомозиготен по гену отрицательного резус-фактора (rhrh), то белок резус-фактора в крови отсутствует и, кровь является отрицательной по резус-фактору. Поэтому при совмещении крови с отрицательным резус-фактором у плода с кровью матери, имеющей положительный резус-фактор, конфликта между эритроцитами не будет.
Rh — ген положительного резус-фактора;
rh — ген отрицательного резус-фактора;
I0 — ген первой группы крови;
IA — ген второй группы крови.
Ген IA является доминантным по отношению к гену I0, а ген Rh — доминантный по отношению к генну rh. Учитывая это можно предположить генотипы родителей: мать может иметь четыре генотипа — IAIARhRh; IAIARhrh; IAI0RhRh; IAI0Rhrh, а отец — IAIАrhrh; IAI0rhrh.
Так как на совместимость крови при зачатии группы крови не влияют, то по резус-фактору генотипов матери может быть два — RhRh и Rhrh, а у отца только один — rhrh.
Рассмотрим возможнае схемы скрещивания:
а) первый вариант скрещивания, получим:
Р: RhRh х rhrh
Г: Rh rh
F1: Rhrh
Фенотип:
Rhrh — положительная по резус-фактору кровь — 100%.
б) второй вариант скрещивания, получим:
Р: Rhrh х rhrh
Г: Rh, rh rh
F1: Rhrh; rhrh
Фенотип:
Rhrh — положительная по резус-фактору кровь — 500%;
rhrh — отрицательная по резус-фактору кровь — 50%.
Вывод:
1. Если мать гомозиготна по доминантным генам положительного резус-фактора (RhRh), то вероятность рождения ребенка с отрицательной группой крови равна 0% — конфликта между эритроцитами не будет.
1. Если мать гетерозиготна по генам резус-фактору (Rhrh), то вероятность рождения ребенка с отрицательной группой крови равна 50% — конфликта между эритроцитами нет, так как при совмещении крови с отрицательным резус-фактором у плода с кровью матери, имеющей положительный резус-фактор, конфликта между эритроцитами не будет.
Источник
Задача. Гены, контролирующие у человека резус-фактор и обуславливающие заболевание эллиптоцитоз (доминантный признак), локализованы в одной аутосоме. Частота кроссинговера между ними 3 %. Определите вероятность рождения детей с различными фенотипами, если один из супругов дигетерзиготен, причем гены резус-отрицательности и эллиптоцитоза он унаследовал от одного из своих родителей, а второй родитель имеет два рецессивных признака.
Условия задачи:
| Признак | Ген | Генотип |
| Rh+ | R | RR, Rr |
| Rh- | r | rr |
| Эллиптоцитоз | Е | ЕЕ, Ее |
| Отсутствие эллиптоцитоза | е | ее |
По условию задачи гены резус-фактора и эллиптоцитоза сцеплены, при этом один из родителей оказывается дигетерозиготным, унаследовав мутантные гены (r и Е) от одного из родителей, т.е. гены r и Е лежат в одной хромосоме.
Исходя из этого, скрещивание можно записать так:
P ♀ Re//rE × ♂ re//re
G Re rE RE re re
48,5% 48,5% 1,5% 1,5% 100%
Вероятность генотипов (здесь и фенотипов) потомков рассчитываются как произведения вероятностей соответствующих гамет.
F Re//re rE//re RE//re re//re
Rh+, здоровый Rh-, больной Rh+, больной Rh-, здоровый
48,5% 48,5% 1,5% 1,5%
Задача 1. У человека резус-фактор сцеплен с локусом, определяющим форму эритроцитов и находится от него на расстоянии 3-х морганид. Резус-положительность и эллиптоцитоз определяются доминантными аутосомными генами. Одни из супругов гетерозиготен по обоим признакам. При этом резус-положительность он унаследовал от одного родителя, эллиптоцитоз – от другого. Второй супруг резус-отрицательный и имеет нормальные эритроциты. Определите процентное соотношение вероятных генотипов и фенотипов в этой семье.
Задача 2. Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется полностью доминантным аутосомным геном. На расстоянии 10 морганид от него находятся локус группы крови по системе АВО. Один из супругов имеет вторую группу крови, а другой – третью. Тот, у которого вторая группа страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Известно, что его отец был с первой группой крови и не имел этих аномалий, а мать – с четвертой группой крови имела оба дефекта. Супруг, имеющий третью группу крови нормален в отношении дефекта ногтей и коленной чашечки и гомозиготен по обоим парам анализируемых генов. Определите вероятность рождения детей в этой семье, страдающих дефектом ногтей и коленной чашечки и их возможные группы крови.
Задача 3. Классическая гемофилия и дальтонизм наследуются как рецессивные признаки, сцепленные с Х-хромосомой. Расстояние между генами определено в 9,8 морганиды. А) девушка, отец которой страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом, а мать здорова и происходит из благополучной семьи по этим заболеваниям, выходит замуж за здорового мужчину. Определите вероятные генотипы детей от этого брака. Б) женщина, мать которой страдает дальтонизмом, а отец гемофилией, вступает в брак с мужчиной, страдающим обоими заболеваниями. Определите вероятность рождения детей в этой семье с обоими заболеваниями.
Задача 4. Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными (т.е. не обнаруживающими кроссинговера) генами. Женщина унаследовала катаракту от своей матери, а полидактилию от отца. Ее муж нормален в отношении обоих признаков. Чего скорее можно ожидать у их детей: одновременного появления катаракты и полидактилии, отсутствия обоих этих признаков или наличие только одной аномалии — катаракты или полидактилии?
Задача 5. У человека ген, определяющий синдром дефекта ногтей и коленной чашечки, и ген, определяющий группу крови по системе АВО, сцеплены между собой и находятся на расстоянии 10 морганид. Ген, определяющий резус-фактор, и ген эллиптоцитоза находятся в другой хромосоме и расположены друг от друга на расстоянии 3 морганид. Синдром дефекта ногтей, эллиптоцитоз и резус-фактор положительный наследуются по доминантному признаку. Один супруг гетерозиготен по всем анализируемым признакам и имеет четвертую группу крови, известно, что в предшествовавших поколениях ни у кого кроссинговера не было, а синдром дефекта ногтей он унаследовал от отца вместе с геном второй группы крови. Второй супруг гомозиготен по всем рецессивным генам и имеет первую группу крови. Определите вероятные фенотипы от этого брака.
Задача 6. Ген цветовой слепоты и ген ночной слепоты, наследующиеся через х-хромосому, находятся на расстоянии 50 морганид друг от друга (К. Штерн, 1965). Оба признака рецессивны. Определите вероятность рождения детей одновременно с двумя аномалиями в семье, где жена имеет нормальное зрение, но мать ее страдала ночной слепотой, а отец — цветовой слепотой. Муж же нормален в отношении обоих признаков. Определите вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями в семье, где жена гетерозиготна по обоим признакам и обе аномалии унаследовала от своего отца, а муж имеет обе формы слепоты.
Источник
Н.С. ГЕРАСИМОВА,
учитель биологии муниципальной гимназии № 4,
г. Лыткарино, Московская обл.
Задачи по генетике человека
Задача 1
В медико-генетическую консультацию
обратился юноша (пробанд), страдающий глухотой. У
него есть сестра с нормальным слухом. Мать и отец
пробанда также имеют нормальный слух. У матери
пробанда пять сестер с нормальным слухом и один
брат, страдающий глухотой. Три сестры матери
пробанда замужем за здоровыми мужчинами. У одной
сестры матери пробанда растет здоровая дочь, у
второй – здоровый сын, у третьей – здоровая дочь
и глухой сын. Бабка пробанда но линии матери и ее
муж были здоровы. У бабки пробанда по линии
матери есть три здоровые сестры и два брата, один
здоровый, а другой глухой. Здоровые сестры бабки
по линии матери имели здоровых мужей, а здоровый
брат был женат на здоровой женщине. У первой
сестры бабки пробанда четыре здоровые дочери и
один глухой сын. У второй сестры бабки здоровая
дочь и глухой сын. У третьей сестры бабки
здоровая дочь и два сына, один здоровый, другой
глухой. Отец и мать бабки пробанда по линии
матери здоровы.
Заболевание наследуется по
аутосомно-рецессивному типу.
Определить, какова вероятность рождения
здоровых детей в семье пробанда, если он женится
на здоровой женщине, отец которой страдает тем же
недугом, что и пробанд. Составить
генеалогическое древо, определить вероятность
рождения здоровых детей.
Примечание. Глухонемота
связана с врожденной глухотой, которая
препятствует усвоению речи. Глухота может быть
звуковоспринимающего и звукопроводящего типов.
Наследственно обусловлено около половины всех
заболеваний глухонемотой, другая половинка –
фенокопии. Наследственные формы чаще передаются
рядом неаллельных аутосомных рецессивных генов.
Имеются аутосомно-доминантные и рецессивные
сцепленные с Х-хромосомой формы.
Решение
Ответ: половина детей будет
иметь нормальный слух, а половина – страдать
глухотой.
Задача 2
В медико-генетическую консультацию
обратилась молодая пара, собиравшаяся вступить в
брак, но обеспокоенная здоровьем будущих детей.
Их тревога объясняется тем, что молодые люди –
троюродные брат с сестрой. Юноша (пробанд)
страдает рахитом, который не излечивается
обычными дозами витамина D. Эта форма рахита
наследуется по доминантному типу, сцепленному с
полом. Сестра пробанда здорова. Мать – больна
рахитом, отец – здоров. У матери пробанда двое
братьев – оба здоровы. Дед пробанда по линии
матери болен, бабка здорова. Дед имел двух
братьев: здорового и больного. У здорового брата
деда от здоровой жены было два здоровых сына. У
больного брата деда жена была здорова, от их
брака родились две больные дочери и здоровый сын.
У одной больной дочери брата деда пробанда от
здорового мужа родилась здоровая дочь; у другой
больной дочери, состоящей в браке со здоровым
мужчиной, родились два сына, один из которых
болен, и больная дочь. У здорового сына брата деда
пробанда жена здорова, здоровы и их дети –
мальчики-близнецы.
Составить родословную, определить вероятность
рождения здоровых детей в семье пробанда, если он
вступит в брак со своей здоровой троюродной
сестрой.
Примечание. Рахит,
резистентный к витамину D (фосфат-диабет),
наследуется по доминантному типу, сцепленному с
полом. Клиническая картина сходна с рахитом.
Характерно искривление длинных трубчатых
костей, голеностопные и коленные суставы
деформированы. При отсутствии лечения дети
утрачивают способность ходить. Отмечается
необычно низкая концентрация неорганического
фосфора в крови.
Решение
Ответ: здоровыми могут родиться только
сыновья.
Задача 3
В медико-генетическую консультацию
обратился мужчина (пробанд), страдающий дефектом
ногтей и коленной чашечки. Его брат нормален.
Этот синдром имелся у отца пробанда, а мать была
здорова. Дедушка пробанда по линии отца имел
подобный синдром, а бабушка была здорова. Отец
пробанда имеет трех братьев и четырех сестер, из
них два брата и две сестры с синдромом дефекта
ногтей и коленной чашечки. Больной дядя по линии
отца женат на здоровой женщине и имеет здоровых
детей: двух дочерей и сына.
Составить генеалогическое древо; рассчитать
вероятность рождения в данной семье здорового
ребенка с IV группой крови с учетом того, что у
пробанда III группа крови, а его супруга имеет
II группу крови и не страдает дефектом ногтей и
коленной чашечки.
Примечание. У человека ген,
определяющий синдром дефекта ногтей и коленной
чашечки, – доминантный и находится в одной
хромосоме на расстоянии 10 морганид от гена
группы крови по системе АВО.
Решение
Ответ: в данной семье вероятность
рождения здорового ребенка с IV группой крови
составляет 2,5%.
Задача 4
В медико-генетическую консультацию
обратилась молодая семейная пара, обеспокоенная
здоровьем будущих детей. Их тревога объясняется
тем, что родители женщины были не вполне здоровы:
мать страдала ночной слепотой, отец – цветовой
слепотой.
Определить вероятность рождения здоровых детей.
Примечание. Гемералопия –
ночная, или куриная, слепота выражается в
отсутствии способности видеть при сумеречном
или ночном освещении; обычно – это составная
часть каких-либо синдромов. Чаще наследуется как
рецессивный сцепленный с Х-хромосомой признак.
Имеется аутосомно-рецессивный тип наследования.
Есть случаи аутосомно-доминантного наследования
ночной слепоты.
Частичная цветовая слепота называется
дальтонизмом (ахроматопией). Различают
протанопию – слепота на красный цвет,
дейтеронопию – слепота на зеленый цвет и
тританопию – слепота на синий цвет. Наследуется
как рецессивный сцепленный с полом признак. Есть
формы, наследуемые по аутосомно-рецессивному
типу.
Для Х-хромосомы человека с помощью рекомбинаций
локализовано 4 гена: цветовой слепоты (с),
гемофилии (h), мышечной дистрофии (m) и
куриной слепоты (n). Процент рекомбинаций
между с и h составляет 10%, между с и m –
25%, между с и n – 50%.
Решение
Ответ: в данной семье всегда
фенотипически здоровыми могут быть только
девочки.
Задача 5
В медико-генетическую консультацию
обратилась семейная пара, обеспокоенная
здоровьем будущих детей. Их тревога объясняется
тем, что оба супруга страдают легкой формой
талассемии. Кроме того, у женщины резус-фактор –
отрицательный, а у мужчины – положительный.
Определите вероятность рождения здорового
резус-отрицательного ребенка, если мать мужчины
была резус-отрицательной.
Примечание. Анемия
микроцитарная, или анемия Кули, или талассемия,
обусловлена расстройством синтеза нормального
«взрослого» гемоглобина. Кроме нарушения
морфологии эритроцитов (мишеневидная форма),
наблюдаются в различной степени выраженная
желтуха, изменения в скелете и др. Гомозиготы в
90–95% случаев гибнут в раннем возрасте, у
гетерозигот талассемия протекает в относительно
легкой форме. Наследование аутосомное с неполным
доминированием.
Резус-фактор – один из множества антигенных
свойств крови. В простейшем варианте
резус-положительность доминирует над
резус-отрицательностью.
Решение
Ответ: вероятность рождения
здорового резус-отрицательного ребенка в данной
семье равна 1/8.
Источник