Генетический анализ крови на синдромы цена
Информация об исследовании
Синдром Жильбера – наследственное заболевание, проявляющееся эпизодами желтухи и повышением уровня неконъюгированного (свободного, непрямого) билирубина в сыворотке крови. Чаще встречается у мужчин. Проявления синдрома Жильбера могут возникать в любом возрасте и провоцируются физическими нагрузками, стрессовыми ситуациями, голоданием, вирусными инфекциями, приемом алкоголя, ряда лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическим эффектом. У заболевания неспецифические симптомы: боли в животе, тяжесть в правом подреберье, расстройства пищеварения (тошнота, отрыжка, запоры, диарея), усталость, общее недомогание, тревожность. Основной симптом – желтушное окрашивание кожи и слизистых оболочек и повышение уровня непрямого билирубина в крови.
Заболевание характеризуется умеренным интермиттирующим повышением билирубина в крови (не более 80-100 мкмоль/л со значительным преобладанием непрямой фракции), остальные биохимические показатели крови и печеночные пробы – в пределах нормы. Однако у многих пациентов этот показатель не превышает 50 мкмоль/л. Повышение уровня билирубина при БЖ провоцируется значительными физическими и психоэмоциональными нагрузками, пищевыми погрешностями, приемом некоторых медикаментов, инфекционными заболеваниями. Больные жалуются на усталость и чувство дискомфорта в брюшной полости.
Причина развития синдрома – снижение активности фермента печени уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ), который кодируется геном UGT 1A1. У гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким исходным уровнем билирубина и более тяжелыми клиническими проявлениями. У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма заболевания.
В норме при распаде эритроцитов выделяется непрямой билирубин, который необходимо вывести из организма. Поступив в клетки печени, он связывается с глюкуроновой кислотой под влиянием фермента УДФГТ. Соединение билирубина с глюкуроновой кислотой делает его растворимым в воде, что обеспечивает возможность его перехода в желчь и выделения с мочой. Из-за мутации в гене UGT1A1 конъюгация непрямого билирубина нарушается, что приводит к повышению его концентрации в крови. Увеличение содержания билирубина в крови, в свою очередь, способствует накоплению его в тканях, особенно в эластической ткани (содержится в стенке кровеносных сосудов, коже, склерах) – этим объясняется желтушность.
Показания к назначению анализа:
- При дифференциальной диагностике синдрома Жильбера и других заболеваний, проявляющихся гипербилирубинемией.
- Для подтверждения диагноза «синдром Жильбера».
- Перед началом лечения с использованием лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическими эффектами.
- Для прогноза побочных эффектов при терапии препаратом «Иринотекан» (противоопухолевый препарат) у пациентов с онкологическими заболеваниями (колоректальным раком).
- При слабовыраженной неинфекционной желтухе.
- При хронической желтушности, купируемой барбитуратами.
- При увеличенной концентрации билирубина.
- При отягощенном семейном анамнезе (неинфекционная желтуха, гипербилирубинемия).
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Необходимо следовать общим правилам подготовки к исследованиям.
ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К ИССЛЕДОВАНИЯМ:
- Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования легкий ужин с ограничением приема жирной пищи.
- Накануне исследования (в течение 24 часов) исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).
- За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.
- Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.
Источник
Генетика (17)
HLA-типирование (9)
Фармакогенетика (2)
Наследственные заболевания (1)
Определение генетически опосредованного риска развития сахарного диабета 1 типа (2)
Определение генетически опосредованного риска развития сахарного диабета 2 типа (2)
Непереносимость лактозы (1)
Системные генетические риски
Развернутое генетическое обследование для женщины (1)
Развернутое генетическое обследование для мужчины (1)
Сердечно-сосудистая система, тромбозы (6)
Определение генетически опосредованного нарушения липидного обмена (эндотелиальная дисфункция) (4)
Онкологический риск
Определение генетически опосредованного риска развития онкологического заболевания органов ЖКТ, матки, предстательной железы (4)
Определение генетически опосредованного риска развития онкологического заболевания щитовидной железы: медуллярный рак щитовидной железы (11)
Определение генетически опосредованного риска развития лейкемии (1)
Определение генетически опосредованного риска развития рака молочной железы и яичников (1)
Другие комплексные генетические исследования (4)
Генетический риск нарушения репродуктивной функции (8)
Бронхиальная астма (1)
Установление родства (4) /Информация/
ДНК анализ не аутосомных маркеров (3)
Генетические исследования для беременных (2)
Отставание развития у детей и эпилепсии детского возраста (4)
Источник
ADH1B — Ген алкогольдегидрогеназы
ADIPOQ — Ген адипонектина
ADRB2 — Ген адренергического рецептора
AGT — Ген ангиотензиногена
AGTR1 — Ген ангиотензина II
ANKK1 — Ген рецептора дофамина
APC — Ген аденоматозного полипоза толстой кишки
BRCA — Ген рака молочной железы
C1QTNF6 — Ген протеина 6
CALCR — Ген кальцитонинового рецептора
CDH1 — Ген кадгерина
CFTR — Ген муковисцидоза
CHEK2 — Ген, ассоциированный с раком молочной железы (Чекпойнт-киназа)
CHRNA5 — Ген предрасположенности к курению (ген никотиновой зависимости)
COL1A1 — Ген коллагена (маркер формирования костной ткани)
COMT — Ген катехол-O-метилтрансферазы
CYP1A1 – Ген цитохром Р450, семейство 1
DLG — Ген болезни Крона
CYP2C9 — Ген цитохром P450, семейство 2 C
DPYD — Ген дигидропиримидин дегидрогеназы
DRD1 — Ген рецептора дофамина D1
EDA2R — Ген алопеции (облысения)
ESR1 — Ген эстрогенового рецептора
F13A1 — Ген фактора коагуляции XIII
F2 — Ген фактора коагуляции II (тромбин)
F5 — Ген фактора коагуляции V (Фактор Лейдена)
FGB — Ген фибриногена (Коагуляционный фактор 1)
FSHB — Ген фолликулостимулирующего гормона
GABRA1 — Ген миоклонической эпилепсии юношеского возраста
GJB2 — Ген нейросенсорной несиндромальной тугоухости (глухота)
GP1BA — Ген тромбоцитарного гликопротеина Ib
GST — Ген глутатион S-трансфераза
HFE — Ген гемохроматоза
HLA-A — Ген главного комплекса гистосовместимости, класс I
HMGCR — Ген предрасположенности к ишемической болезни сердца
IL — Ген интерлейкина
ITGA2 — Ген интегрина, альфа 2 (ген предрасположенности к раннему инфаркту миокарда, ишемическому инсульту)
ITGB3 — Ген тромбоцитарного рецептора фибриногена
LCT — Ген лактазы
MC4R — Ген меланокортина (ген наследственного ожирения)
MLH1 — Ген неполипозного рака прямой кишки
MUTYH — Ген семейного аденоматозного полипоза
NOS3 — Ген эндотелиальной синтазы оксида азота
PAH — Ген фенилаланингидроксилазы (фенилкетонурия)
PPARG — Ген гамма-рецептора, активируемого пролифератами пероксисом
PTPN22 — Ген белка тирозин фосфатазы
RET — Ген протоонкогена
SERPINE1 — Ген ингибитора активатора плазминогена
TNF — Ген фактора некроза опухолей
TNFRSF11B — Ген рецептора фактора некроза опухолей
TP53 — Ген опухолевого протеина P53
UGT1A1 — Ген синдрома Жильбера
VDR — Ген рецептора витамина D
Гены фолатного цикла
ALDH2 — Ген альдегиддегидрогеназы
LEPR — Ген лептинового рецептора
POMC — Ген проопиомеланокортин
SMN1 — Ген фактора выживания моторных нейронов
NOD2 — Ген NOD-подобный рецептор 2
Источник