Гемифациальная микросомия код мкб
Гемифациальная микросомия ( HFM ) является врожденным расстройством , которое влияет на развитие нижней половины лица, наиболее часто ушей, рта и нижней челюсти . Обычно это происходит на одной стороне лица, но обе стороны иногда затрагивается. Если тяжелые, это может привести к трудностям в дыхании из — за обструкции трахеи -Иногда даже требует трахеотомии . С частотой в диапазоне от 1: 3500 до 1: 4500, это второй наиболее распространенный врожденный дефект лица, после того, как заячья губа и волчья пасть . HFM имеет много общих черт с синдромом Treacher Collins .
причина
Состояние развивается в плоде примерно в 4 недели гестационного возраста , когда некоторая форма сосудистой проблемы , такие как свертывание крови приводит к недостаточному кровоснабжению к лицу. Это может быть вызвано физической травмой, хотя и есть некоторые свидетельства того , что наследственная . Это ограничивает способность с развитием этой области лица. В настоящее время нет однозначных причин развития заболевания.
Строгость
Клинические проявления HFM весьма изменчивы. Тяжести может зависеть от степени области с недостаточным кровоснабжением в утробе матери , и гестационный возраст плода , при котором это происходит. У некоторых людей, единственное физическое проявление может быть небольшим и слаборазвитым внешним ухом . В более тяжелых случаях, множественные части лиц могут быть затронуты. Некоторые люди с HFM могут иметь нейросенсорной потери слуха и снижение остроты зрения или даже слепоту.
Синдром Гольденхара можно рассматривать как особенно тяжелой формой HFM, в котором экстракраниальные аномалии присутствуют в некоторой степени. Некоторые из внутренних органов (особенно сердца, почек и легких) могут быть недостаточно развиты, а в некоторых случаях даже вообще отсутствует. Пораженные органы , как правило , на той же стороне, что и пораженные черты лица, но двустороннее поражение происходит приблизительно в 10% случаев. Деформации позвоночника , такие как сколиоз также могут наблюдаться при синдроме Гольденхары.
Хотя не существует общепризнанная классификация масштаба, масштаб предзнаменований (означающий Orbital, мандибулы, Ухо, Нервы и мягкие ткани) были разработаны , чтобы помочь описать гетерогенный фенотип , что делает эту последовательность или синдром .
Интеллектуальная инвалидность обычно не наблюдается у людей с HFM. Гемифациальная микросомия иногда приводит к нарушениям ВНЧСА
классификация
Фигероа и Pruzanksky классифицировать пациентов HFM в трех различных типов:
- Тип I: Мягкая гипоплазия ветви, и тело нижней челюсти слегка затронуто.
- Тип II: мыщелок и Рамус невелики, глава мыщелки сплющивается, суставная ямка отсутствует, мыщелок шарнирен на плоскую, выпуклую, часто подвисочную поверхность, венечного может отсутствовать.
- Тип III: ветвь сводятся к тонкой пластинке кости или полностью отсутствует. Там нет никаких доказательств ВНЧС .
лечение
В зависимости от необходимого лечения, иногда наиболее целесообразно подождать, пока позже в жизни для хирургического средства — рост детства лица может выделить или увеличить симптомы. Когда требуется хирургическое вмешательство, особенно когда существует серьезный изъян челюсти, обычно использовать ребра трансплантат, чтобы помочь исправить форму.
По литературным данным , пациенты HFM можно лечить с помощью различных вариантов лечения такой функциональной терапии с прибором, дистракционного остеогенеза , или реберно — хрящевой трансплантат. Лечение основано на типе тяжести для этих пациентов. Согласно классификации Pruzanksky, в случае , если пациент имеет умеренный до тяжелых симптомов, то предпочтительным является хирургическим вмешательство. Если пациент имеет слабые симптомы, то функциональное устройство , как правило , используется.
По мнению д — ра М. Баладжи индийский челюстно — лицевой хирург, цель лечения в гемифациальной микросомии является удлиненным недостающей костью челюсти , чтобы восстановить симметрию лица и исправить наклонный укус (окклюзию).
Пациенты также могут извлечь выгоду из костного Anchored слуховых аппаратов (ВАН).
терминология
Условие также известен под другими названиями:
- Боковая дисплазия лица
- Первый и второй синдром жаберной дуги
- Орально-нижнечелюстной-предсердный синдром
- Otomandibular дизостоз
- черепно микросомия
Смотрите также
- мыщелковое недоразвитие
- Синдром Парри-Ромберга
Рекомендации
- ^ «Гемифациальная микросомия» в Теннесси Craniofacial центре. Accessed 20 января 2008.
- ^ «Гемифациальная микросомия» в детской больнице и системе здравоохранения штата Висконсина. Accessed 20 января 2008.
внешняя ссылка
- запись GeneReviews / NCBI / NIH / UW на Craniofacial микросомия Обзор
Источник
Гемифациальная микросомия (синонимы: синдром первой и второй жаберных дуг, синдром Гольденхара, краниофациальная микросомия, отомандибулярный дизостоз и латеральная фациальная дисплазия) является редким наследственным заболеванием, характеризующимся значительным числом аномалий, которые возникают вследствие нарушения развития первой и второй жаберных дуг первого глоточного кармана, первой жаберной щели и зачатков височной кости. Среди врожденных пороков развития черепно-челюстно-лицевой области гемифациальная микросомия занимает второе место по частоте встречаемости после врожденных расщелин верхней губы и нёба. Частота этого синдрома колеблется в пределах 1:3500-5600 новорожденных, он присутствует у 1 из 1000 у детей с врожденной глухотой. Распределение по половому признаку (мужчины и женщины) составляет примерно 3:2.
Этиология и тип наследования изучены недостаточно. Неблагоприятный акушерско-гинекологический анамнез матери (предшествующие аборты, сахарный диабет, избыточный вес) и тератогенные факторы на ранних сроках беременности являются отягощающими факторами риска рождения больного ребенка. Вероятность повторного рождения больного ребенка, как и вероятность рождения больного ребенка у носителя патологии, ориентировочно равна 2%.
Клинически для гемифациальной микросомии характерны: недоразвитие тела и ветви нижней челюсти, гипоплазия скуловой кости и дуги, недоразвитие структур ВНЧС; аплазия ветви нижней челюсти и ВНЧС; нарушение размеров и положения глазницы; гипоплазия, аплазия ушной раковины, атрезия слухового прохода, поражение лицевого нерва, гипоплазия мимических мышц; дефицит мягких тканей; макростомия; предушные придатки и свищи; иногда сочетание с врожденной расщелиной губы и неба, эпибульбарным дермоидом, аномалией прикуса, адентией, нарушением структуры эмали и формы зубов, пороками развития опорно-двигательного аппарата, органов зрения и нервной системы, а также аномалиями мочевыделительной системы и желудочно-кишечного тракта.
В связи с малой информированностью населения России о врожденной патологии, необходимо как можно раньше получить консультацию челюстно-лицевого хирурга и ортодонта, в качестве необходимого обследования рекомендуется компьютерная томография черепа. Всем больным необходимо проверить остроту слуха.
Таким образом, ввиду многообразия клинических признаков, становится ясным, что лечение таких пациентов носит мультидисциплинарный подход. Лечение многоэтапное и зависит от вида (объема) патологии, комбинации различных нарушений и возраста пациента. В легких случаях можно ограничиться наблюдением до возраста 2-3 лет. Затем, по показаниям, начинать ортодонтическое и хирургическое лечение. В сложных случаях (наличие дефекта челюсти, расщелины неба, микросомии) хирургическое лечение проводится в возрасте до 1 или 2-х лет. Затем рекомендуется комплексное лечение (ортодонтическое, хирургическое, логопедическое и т.д.)
Хирургические этапы лечения включают: применение компрессионно-дистракционного остеогенеза, эндопротезирование ВНЧС, реконструктивные операции: остеотомия верхней и нежней челюсти, пластические операции.
Ортодонтические этапы лечения направлены: на предупреждения развития асимметрии нижней челюсти, устранение аномалий прикуса, подготовки зубных рядов, жевательных и мимических мышц для хирургических этапов лечения. Создание множественных окклюзионных контактов.
Ортодонтическое лечение можно разделить на 3 этапа
Этап 1
Период временного (молочного) прикуса.
Пожалуй, это самый важный период, ведь главными задачами в это время являются информирование родителей о пороке развития, тяжести и возможных дальнейших рисках в развитии заболевания. Родителям следует рассказать о правилах гигиены полости рта пациента.
С возрастом, если ребенок не получает квалифицированного лечения, недоразвитие костей лицевого скелета прогрессирует. Патология прикуса становится более выраженной, затрудняется жевание и глотание, нарастает деформации, нарастает асимметрия, что в свою очередь ведет к психологической травме ребенка и его родителей.
Начало ортодонтического лечения предусматривает применение съемных эластичных двучелюстных аппаратов, съёмных индивидуальных пластинчатых аппаратов и съёмных индивидуальных одночелюстных пластинчато-каповых аппаратов.
Целью ортодонтического лечения является знакомство и мягкая адаптация пациента к ортодонтическим аппаратам, применение которых направлено на устранение асимметрии нижней челюсти, а в случае отсутствия или минимально выраженной асимметрии — предупреждение ее развития.
Этап 2
Период сменного прикуса
Задачами этого периода ортодонтического лечения являются устранение аномалий прикуса, размеров и формы зубоальвеолярных дуг. По прежнему остаются актуальными задачи предупреждения и устранения асимметрии нижней челюсти в связи с ее патологическим односторонним недоразвитием.
Лечение чаще проводится съёмными пластинчатыми расширяющими опорно-удерживающими аппаратами. Также используются несъёмные индивидуальные каркасные аппараты.
Этап 3
Период позднего сменного и постоянного прикуса.
На этом этапе продолжается ортодонтическое лечение, предусматривающее дальнейшее устранение патологий прикуса, подготовку зубных рядов для окончательных этапов хирургического лечения, создание множественных окклюзионных контактов.
Лечение проводится с использованием несъемной ортодонтической аппаратуры – брекет системы.
Заключительным этапом ортодонтического лечения является ретенционный период. Целью данного периода являются закрепление и удержание результатов ранее проведенного лечения. Используются несъемные проволочные ретейнеры, которые фиксируются на нёбную (язычную) поверхность передней группы зубов, что делает их “невидимыми” для окружающих. Совместно с несъёмными ретейнерами в зубочелюстной лаборатории изготавливается съемный индивидуальнымй двучелюстной ретенционный аппарат, который ребенок использует во время сна.
Ретенционный период продолжается до полного окончания роста ребенка. Рекомендуется время от времени проходить осмотр у челюстно-лицевого хирурга и ортодонта для предупреждения непредвиденных ситуаций, ведь одним из важнейших факторов в лечении такой сложной врождённой патологии является заинтересованность родителей и выполнение рекомендаций врачей.
После ортодонтического лечения (или в его процессе) может быть необходима хирургическая коррекция (пластика ушной раковины, контурная пластика нижней челюсти и т.д.)
Реабилитация пациента должна быть закончена к 16-18 годам.
Источник
Синдром Гольденхара — наследственная односторонняя гипоплазия лица с преимущественным поражением ушной раковины, глаз, носа, зубов, позвоночника. При этом вторая половина лица имеет абсолютно нормальный вид. Это редко встречающееся, генетически обусловленное заболевание отличается неполноценным развитием скелета, мышц, сосудисто-нервных стволов и прочих структур человеческого организма.
Окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия — второе название данного недуга. Синдром Гольденхара представляет собой отдельный вид целой группы патологий, для которой характерна задержка физического развития человека. Непосредственной причиной его развития является внутриутробное повреждение жаберных дуг, из которых у плода формируются структуры слухового и жевательного аппарата.
Синдром Гольденхара отличается широким клиническим полиморфизмом. Классическими симптомами заболевания являются: недоразвитие в процессе эмбриогенеза нижней челюсти, резкое нарушение симметрии лица, деформация наружного уха и глаза, нарушение строения позвонков шеи. Возможно полное отсутствие ушной раковины или органа зрения. У больных формируются дермоидные кисты в глазах, развиваются отклонения в работе сердечно-сосудистой, мочеполовой систем и желудочно-кишечного тракта. Клинически это проявляется одышкой, нарушением процесса питания, снижением слуха с пораженной стороны. Синдром Гольденхара не связан с умственной отсталостью. Выявить патологию можно на 20-24 неделе беременности с помощью ультразвуковой диагностики со сканированием в трех измерениях. Большинство случаев синдрома – спорадические.
Впервые патологию описал в 1952 году американский доктор Гольденхар. Синдром получил свое название по фамилии его первооткрывателя. У мальчиков заболевание встречается несколько чаще, чем у девочек. С помощью современных методов диагностики заболевание обнаруживают внутриутробно и решают вопрос о целесообразности сохранения беременности.
Этиология и патогенез
Причины возникновения и механизмы развития синдрома Гольденхара остаются неизвестными. Мнения ученых сходятся на том, что патология относится к наследственным недугам. У пациентов с данным синдромом обнаруживают хромосомные аномалии и мутации генов. Больной ребенок рождается с множественными дефектами лица и патологиями внутренних органов.
Факторы риска рождения больных детей:
- кровнородственный брак,
- частые аборты у матери,
- тяжелые эндокринопатии,
- лишний вес матери,
- воздействие химических веществ и патогенных биологических агентов на ранних сроках беременности.
Во время замены источника кровоснабжения на участке 1 и 2 жаберных щелей эмбриона происходит кровоизлияние. Разрыв кровеносного сосуда в этом месте приводит к нарушению митотического деления клеток и неправильному формированию основных анатомических структур человеческого организма.
Симптоматика
Первые симптомы патологии можно заметить сразу после рождения ребенка. У больных детей асимметричное лицо, мелкие глазницы, деформированные ушные раковины, недоразвитая нижняя челюсть. Это внешние признаки патологии, которые нередко сопровождаются патологическими изменениями во внутренних органах.
Симптомы со стороны зрительного анализатора:
- Анофтальмия,
- Микрофтальм,
- Микрокорнеа — малая роговица,
- Аниридия — отсутствие радужки,
- Птоз верхнего века,
- Страбизм – отклонение зрительной оси глаза от точки фиксации,
- Помутнение хрусталика,
- Дермоиды и липодермоиды на поверхности глазного яблока – небольшие опухоли,
- Поражение глазодвигательных мышц.
Клинические признаки при поражении ушей:
- Аномальное расположение ушных раковин,
- Минимальные размеры ушей,
- Деформация ушных раковин,
- Плоская или выступающая форма ушей,
- Характерные выросты на ушных раковинах,
- Дефекты барабанной перепонки,
- Соединение ушной раковины с уголком рта, придающее лицу перекошенный вид,
- Сужение слухового прохода,
- Фистулы и околоушные свищи,
- Отсутствие наружного слухового прохода,
- Снижение слуха,
- Двусторонняя асимметричная кондуктивная тугоухость,
- Полное отсутствие слуха.
Нижняя челюсть у больных недоразвита. Одна половина лица меньше другой, мимические мышцы развиты слабо. Небо имеет вид высокой арки, иногда расщепляется. Ротовая щель при этом слишком широкая, прикус нарушается, появляются добавочные уздечки и расщелины на малом язычке. Нарушается рост зубов. Мягкое небо, губы и гланды деформированы. Имеются трахеопищеводные свищи. Рот большой, один угол выше другого. Недоразвиты скулы, лоб выступает, присутствуют аномалии языка.
У деток с синдромом Гольденхара имеются проблемы с позвоночником: недоразвитие шейного отдела, сколиоз, косолапость, клиновидная форма позвонков, их слияние, наличие полупозвонков, сращение шейных позвонков с затылком, костные аномалии, короткая шея, искривление позвоночника.
Проявлениями со стороны сердечно-сосудистой системы являются симптомы врожденных пороков сердца. Больные дети рождаются с недоразвитием легких, отсутствием органов малого таза, парезом лицевого нерва, гидроцефалией. Они испытывают трудности в обучении. Каждый 10 больной ребенок рождается с поражением ЦНС.
Для синдрома Гольденхара характерно появление симптоматики с одной стороны лица и туловища.
Осложнения и последствия
Некоторые проявления синдрома Гольденхара не совместимы с жизнью. Ребенок может умереть сразу после рождения.
Осложнения синдрома Гольденхара:
- неправильный прикус вызывает ряд неудобств,
- развивается гипоплазия лицевых костей,
- трудности с глотанием и жеванием,
- прогрессирующая патология зрения,
- серьезные физические неудобства,
- психологическая травма.
Диагностика
Предварительный диагноз патологии устанавливают сразу после рождения ребенка на основании визуального осмотра. Диагностика включает тщательный опрос родителей и составление анамнеза.
Разнообразные диагностические процедуры позволяют поставить точный диагноз.
- Определение остроты слуха – регистрация активности слухового нерва после короткой акустической стимуляции, аудиометрия, импедансометрия.
- Осмотр глаза и проведение офтальмологического исследования.
- Электрокардиография.
- Ренгенография черепа, шеи, грудной клетки.
- УЗИ внутренних органов.
- КТ головного мозга.
- Медико-генетическое консультирование.
Лечение
Лечение синдрома Гольденхара мультидисциплинарное. Дети до трехлетнего возраста наблюдаются у различных специалистов — ЛОР-врача, окулиста, сурдолога, ортопеда и прочих. Детей старше 3 лет направляют к хирургу. В тяжелых случаях для удаления грубых врожденных дефектов сразу после рождения проводят оперативное лечение, а затем комплексную медикаментозную и ортодонтическую терапию.
Хирургическое лечение
Вид оперативного вмешательства определяется тяжестью патологии.
- После искусственного перелома кости соединяют костные фрагменты и устраняют их подвижность с помощью компрессионно-дистракционных аппаратов.
- Проводят протезирование и реконструкцию височно-нижнечелюстного сустава.
- Устраняют деформации носа и улучшают его функции путем искусственного перелома носовой кости.
- Исправляют патологический прикус оперативным путем.
- Проводят пластические операции — пластику носа, ушных раковин, нижней челюсти.
Чтобы предотвратить развитие воспалительных осложнений, во время реабилитации назначают антибиотики и витамины. К остеотропным антибактериальным препаратам относятся «Линкомицин», «Эритромицин», защищенные пенициллины – «Амоксиклав». Для снятия боли назначают анальгетики – «Нурофен», «Ибуклин». Больные дети должны полноценно питаться и принимать поливитаминные комплексы.
Физиотерапия – неотъемлемый компонент лечебного и реабилитационного процесса любых заболеваний. Больным с синдромом Гольденхара проводят УФО, ультразвук, магнитотерапию, лазерное лечение, оксигенотерапию. В терапевтический комплекс входит также лечебная гимнастика, занятия с сурдологом и психологом, слухопротезирование цифровыми имплантируемыми слуховыми аппаратами, контроль слуха и периодические настройки аппаратов. При сколиозе доктора назначают массаж и ношение специальных корсетов.
Лечение у ортодонта проходит в несколько этапов. Первый этап — молочный. Он представляет собой знакомство с патологией. Специалисты объясняют родителям, как правильно ухаживать за полостью рта больного ребенка, предупреждают о возможных осложнениях, проводят аппаратное лечение для исправления дефектов челюсти. Следующий этап — сменный, заключающийся в исправлении прикуса и коррекции имеющихся деформаций во рту. Постоянный этап – замена съемных аппаратов на брекеты и различные фиксаторы. Обычно к 18-летнему возрасту ортодонтическое лечение полностью завершается.
Народная медицина
Наиболее распространенные рецепты народной медицины:
- для промывания и очищения глаз можно использовать отвары и настои лекарственных трав – василька, подорожника, ромашки, тмина,
- употреблять внутрь средство, приготовленное из меда и сока калины,
- закапывать в уши настой из масла шиповника и семян аниса,
- принимать внутрь настой из корня аира.
Прогноз
Длительное, раннее и комплексное лечение заболевания в большинстве случаев делает прогноз благоприятным. Пластические операции в некоторых случаях полностью устраняют внешние признаки заболевания. Это позволяет детям посещать общественные места, учиться, а в дальнейшем – работать, полноценно жить, создавать семью и заводить детей. После проведения ряда операций ребенок становится совершенно здоровым.
Если ребенок имеет не только внешние признаки патологии, но и поражение внутренних органов, он получает инвалидность. В случаях с особо тяжелыми проявлениями прогноз неблагоприятен. Длительность жизни больных с синдромом Гольденхара зависит от тяжести поражения жизненно важных органов.
Профилактика
Специфической профилактики синдрома Гольденхара не существует. К общим профилактическим мерам, позволяющим предотвратить это врожденное заболевание, относятся:
- отсутствие хронических гинекологических заболеваний у матери,
- правильное питание будущей матери,
- отказ родителей от вредных привычек,
- оптимальная физическая активность,
- обоюдное желание иметь ребенка,
- взаимопонимание, теплая и любящая атмосфера в семье.
Пренатальная диагностика врожденных аномалий заключается в проведении фетоскопии и ультразвукового сканирования эмбриона. Проводят УЗИ на 20-24 неделе беременности. Этот метод является точным на 100%. Он позволяет специалистам понять, стоит ли сохранять беременность.
Источник