Франческетти код мкб 10
Синдром Тричера Коллинза – Франческетти
Синдром Тричера Коллинза – Франческетти (мандибуло-фациальный дизостоз, челюстно-лицевой дизостоз, синдром Томпсона, TCOF, МКБ 10 – Q75.4) — редкое аутосомно-доминантное заболевание, для которого характерно нарушение черепно-лицевого развития. Проявляется рядом врожденных челюстно-лицевых дефектов, в их числе арковидное нёбо или расщелина нёба, большая ротовая щель и отсутствие ресниц на нижнем веке, дефект слухового прохода, приводящий к кондуктивной тугоухости. Молекулярно-генетической причиной заболевания являются мутации гена TCOF1, реже — генов POLR1C или POLR1D. Лечение включает хирургические методы, слухопротезирование и регулярные занятия с сурдопедагогом.
Впервые болезнь описал в 1846 г. британский врач А. Томпсон (A. Thompson). В 1900 г. британский хирург Эдвард Тричер Коллинз (Edward Treacher Collins) представил на заседании офтальмологического общества в Лондоне двух пациентов с характерными для болезни симптомами [1]. Термин «мандибуло-фациальный дизостоз» предложил в 1944 г. швейцарский офтальмолог Адольф Франческетти (Adolphe Franceschetti).
В 1996 г. было установлено, что молекулярно-генетической причиной заболевания в большинстве случаев является мутация в гене TCOF1 [6].
Распространенность и тип наследования
Для пациентов с синдромом Тричера Коллинза – Франческетти характерен ряд врожденных челюстно-лицевых дефектов. Это антимонголоидный разрез глаз (раскосые глаза, направленные вниз), гипоплазия нижней челюсти, дефект нижних век, аномалии ушных раковин, дефект слухового прохода, приводящий к кондуктивной тугоухости, двусторонняя гипоплазия скуловых костей и орбит, арковидное нёбо или расщелина нёба, большая ротовая щель и отсутствие ресниц на нижнем веке [4]. Лицевые кости у большинства пациентов слаборазвитые. Это приводит к формированию «затонувшего» типа лица: крупный нос и очень маленькие челюсти и подбородок. У некоторых больных присутствует «волчья пасть». В ряде случаев отмечаются рост волос на щеках, дефект верхнего века и радужной оболочки глаз.
Диагноз может быть установлен как во время беременности, так и после рождения. Диагностика для пациентов с характерным внешним видом включает исследование слуха, компьютерную томографию височных костей, анализ мутаций генов TCOF1, POLR1C и POLR1D [5].
Лечение синдрома Тричера Коллинза – Франческетти включает в себя хирургические операции, направленные на устранение дефектов лица (с целью улучшения внешнего вида и качества жизни пациента), стоматологическое лечение (в том числе ортодонтическое, направленное на исправление прикуса). Пациентам имплантируют слуховые аппараты костного проведения звука. Детям с мандибуло-фациальным дизостозом необходимы регулярные занятия с сурдопедагогом и логопедом.
Прогноз для пациентов, как правило, благоприятный. Важно как можно раньше провести слухопротезирование, чтобы избежать отставания ребенка в речевом и общем развитии. Существенную роль играют также регулярные занятия с сурдопедагогом и психологическая поддержка родителей ребенка [3].
Молекулярно-генетической причиной заболевания в 78–93 % случаев является мутация в гене TCOF1, кодирующем ядерный транспортный фосфопротеин. Этот белок принимает участие в транскрипции ДНК. Ген TCOF1 представлен во многих тканях организма во время эмбрионального и постэмбрионального развития. Нонсенс-мутация в гене TCOF1, приводящая к возникновению преждевременного стоп-кодона, ведет к нарушению синтеза белка. В результате вырабатывается недостаточное для нормального функционирования организма количество ядерного транспортного фосфопротеина [2], что способствует нарушению черепно-лицевого развития.
В 8 % случаев мандибуло-фациальный дизостоз связан с мутациями в генах POLR1C или POLR1D, кодирующих субъединицы I и III РНК-полимеразы. При мутации генов POLR1C или POLR1D происходит нарушение процесса транскрипции ДНК из-за недостаточного количества фермента РНК-полимеразы, что также способствует нарушению черепно-лицевого развития.
- Treacher Collin E, Cases with symmetrical congenital notches in the outer part of each lid and defective development of the malar bones, 1900, Trans Ophthalmol Soc UK, 20, p. 190—192
- Chiara Conte, Maria Rosaria D’Apice, Fabrizio Rinaldi, Stefano Gambardella, Federica Sangiuolo and Giuseppe Novelli (2011 Sep 27). Novel mutations of TCOF1 gene in European patients with Treacher Collins syndrome. BMC Med Genet. 12
- Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
- Кеннет Л. Джонс Наследственные синдромы по Девиду Смиту. Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011
- Кадышев В. В., Бессонова Л. А., Зинченко Р. А. Распространенность синдрома Тричер Коллинз-Франческетти в Кировской области. Медицинская генетика, 2009 г. Том 8. №12 (90) , 2009
- Treacher Collins Syndrome Collaborative Group. Positional cloning of a gene involved in the pathogenesis of Treacher Collins syndrome. Nature Genet. 12: 130-136, 1996
- База данных Orphanet
Источник
Исключены:
- анорексия БДУ (R63.0)
- трудности вскармливания и введения пищи (R63.3)
- расстройство приема пищи в младенческом и детском возрасте (F98.2)
- полифагия (R63.2)
Расстройство, характеризующееся преднамеренной потерей массы тела, вызванной и поддерживаемой пациентом. Это расстройство, как правило, чаще встречается у девочек подросткового возраста и молодых женщин, но ему могут быть подвержены юноши и молодые мужчины, а также дети, приближающиеся к пубертатному периоду, и женщины старшего возраста (вплоть до наступления менопаузы). Расстройство ассоциируется со специфической психопатологической боязнью ожирения и дряблости фигуры, которая становится назойливой идеей, и пациенты устанавливают для себя низкий предел массы тела. Как правило, имеют место различные вторичные эндокринные и обменные нарушения и функциональные расстройства. Симптоматика включает ограничение диеты, чрезмерную физическую нагрузку, прием рвотных, слабительных и мочегонных средств, а также препаратов, понижающих аппетит.
Исключены:
- потеря аппетита (R63.0)
- потеря аппетита психогенная (F50.8)
F50.1
Атипичная нервная анорексия
Расстройство, отвечающее некоторым чертам нервной анорексии, но полная клиническая картина которого не позволяет поставить этот диагноз. Так, один из ключевых симптомов вышеуказанного расстройства, такой, как аменорея или выраженная боязнь ожирения, может отсутствовать при наличии заметной потери массы тела и поведения, направленного на достижение похудания. Этот диагноз не следует ставить, если имеются свидетельства наличия соматического заболевания, вызывающего потерю массы тела.
Синдром, характеризующийся повторными приступами переедания и выраженным беспокойством по поводу контроля за массой тела. Это приводит к выработке стиля переедания, сопровождаемого вызовом рвоты и использованием слабительных средств. Это расстройство имеет много общего с нервной анорексией, включая сверхозабоченность свой фигурой и массой тела. Повторные рвоты чреваты нарушениями электролитного баланса и соматическими осложнениями. Часто (но не всегда) в анамнезе пациента отмечается ранее имевший место эпизод нервной анорексии с колебаниями его давности от нескольких месяцев до нескольких лет.
Булимия БДУ
Нервная кинорексия
F50.3
Атипичная нервная булимия
Расстройство, имеющее некоторые признаки нервной булимии, но полная клиническая картина не позволяет поставить этот диагноз. Например, могут иметь место повторные приступы переедания и чрезмерное употребление слабительных средств без значительных изменений массы тела или может отсутствовать типичная сверхозабоченность собственной фигурой и массой тела.
F50.4
Переедание, связанное с другими психологическими расстройствами
Переедание вследствие стрессовых событий, таких, как тяжелая утрата, несчастный случай, рождение ребенка и т.д.
Психогенное переедание
Исключено: ожирение (E66.-)
F50.5
Рвота, связанная с другими психологическими расстройствами
Повторная рвота, которая возникает при диссоциативных расстройствах (F44.-) и ипохондрическом расстройстве (F45.2) и которая не является исключительно следствием состояний, не входящих в перечень данного класса.
Психогенная рвота
При необходимости указания чрезмерной рвоты при беременности используйте дополнительный код (O21.-).
Исключены:
- тошнота (R11)
- рвота БДУ (R11)
последние изменения: январь 2018
F50.8
Другие расстройства приема пищи
Поедание несъедобного [извращенный аппетит] у взрослых
Психогенная потеря аппетита
Исключено: поедание несъедобного [извращенный аппетит] у младенцев и детей (F98.3)
F50.9
Расстройство приема пищи неуточненное
Источник
Примечание. При использовании рубрик O95-O97 следует руководствоваться правилами кодирования смертности и рекомендациями, изложенными в ч. 2.
последние изменения: январь 2006
O94
Последствия осложнений беременности, родов и послеродового периода
Эта категория должна использоваться для кодирования заболеваемости только для указания условий в категориях O00-O75 и O85-O92 как причины осложнений, которые сами классифицируются в другом месте. «Последствия» включают условия, указанные как таковые или как поздние эффекты, или те, которые присутствуют через год или более после наступления причинного состояния.
Не использовать для хронических осложнений беременности, родов и послеродового периода, кодировать их как O00-O75 и O85-O92.
Исключены: приведшие к смерти (O96.-, O97.-)
добавлено: январь 2006
последние изменения: январь 2009
O95
Акушерская смерть по неуточненной причине
Смерть матери от неуточненной причины во время беременности, родов или в послеродовом периоде
Примечание. Эта рубрика должна использоваться для обозначения смерти от любой акушерской причины (состояния в блоках O00-O75, O85-O92 и O98-O99, встречающиеся спустя более 42 дней, но менее одного года после родов.
При необходимости идентифицировать акушерскую причину смерти (прямую или непрямую) используют дополнительный код.
Исключены:
- смерть от состояний, указанных как последствия или поздние последствия акушерских причин (O97.-)
- состояния, указанные как последствия или поздние последствия акушерских причин, которые не приводят к смерти (O94)
последние изменения: январь 2016
Примечание. Эта категория должна использоваться для обозначения смерти от любой акушерской причины (состояния в блоках O00-O75, O85-O92 и O98-O99, встречающиеся спустя более 42 дней, но менее одного года после родов. «Последствия» включают состояния, указанные как таковые как поздние эффекты, или те, которые присутствуют через год или более после родов.
При необходимости идентифицировать акушерскую причину смерти используют дополнительный код.
Исключены: состояния, указанные как последствия или поздние последствия акушерских причин, которые не приводят к смерти (O94).
последние изменения: январь 2016
Включены: перечисленные состояния, осложняющие беременность, отягощенные беременностью или являющиеся показанием для акушерской помощи.
При необходимости идентифицировать конкретное состояние используют дополнительный код (класс I).
Исключены:
- бессимптомный статус инфицирования вирусом иммунодефицита человека [ВИЧ] (Z21)
- лабораторное подтверждение носительства вируса иммунодефицита человека [ВИЧ] (R75)
- акушерский столбняк (A34)
- послеродовая(ый):
- инфекция (O86.-)
- сепсис (O85)
- случаи, когда медицинская помощь матери оказывается в связи с ее заболеванием, которое явно или предположительно влияет на плод (O35-O36)
последние изменения: январь 2010
Примечание. Эта рубрика включает состояния, осложняющие беременность, отягощенные беременностью или являющиеся главной причиной для оказания акушерской помощи и для которых в алфавитном указателе не приведены специальные рубрики в классе XV.
При необходимости идентифицировать конкретное состояние используют дополнительный код.
Исключены:
- инфекционные и паразитарные болезни (O98.-)
- травмы, отравления и некоторые другие последствия воздействия внешних причин (S00-T98)
- случаи, когда медицинская помощь матери оказывается в связи с ее заболеванием, которое явно или предположительно влияет на плод (O35-O36)
Источник
Исключены:
- лихорадка неясного происхождения (во время) (у):
- родов (O75.2)
- новорожденного (P81.9)
- лихорадка послеродового периода БДУ (O86.4)
Боль в области лица
Исключены:
- атипичная боль в области лица (G50.1)
- мигрень и другие синдромы головной боли (G43-G44)
- невралгия тройничного нерва (G50.0)
Включена: боль, которая не может быть отнесена к какому-либо определенному органу или части тела
Исключены:
- хронический болевой личностный синдром (F62.8)
- головная боль (R51)
- боль (в):
- животе (R10.-)
- спине (M54.9)
- молочной железе (N64.4)
- груди (R07.1-R07.4)
- ухе (H92.0)
- области таза (H57.1)
- суставе (M25.5)
- конечности (M79.6)
- поясничном отделе (M54.5)
- области таза и промежности (R10.2)
- психогенная (F45.4)
- плече (M25.5)
- позвоночнике (M54.-)
- горле (R07.0)
- языке (K14.6)
- зубная (K08.8)
- почечная колика (N23)
последние изменения: январь 2015
R53
Недомогание и утомляемость
Астения БДУ
Слабость:
- БДУ
- хроническая
Общее физическое истощение
Летаргия
Усталость
Исключены:
- слабость:
- врожденная (P96.9)
- старческая (R54)
- истощение и усталость (вследствие) (при):
- нервной демобилизации (F43.0)
- чрезмерного напряжения (T73.3)
- опасности (T73.2)
- теплового воздействия (T67.-)
- неврастении (F48.0)
- беременности (O26.8)
- старческой астении (R54)
- синдром усталости (F48.0)
- после перенесенного вирусного заболевания (G93.3)
последние изменения: январь 2012
Старческий возраст без упоминания о психозе
Старость без упоминания о психозе
Старческая:
- астения
- слабость
Исключен: старческий психоз (F03)
R55
Обморок [синкопе] и коллапс
Кратковременная потеря сознания и зрения
Потеря сознания
Исключены:
- нейроциркуляторная астения (F45.3)
- ортостатическая гипотензия (I95.1)
- неврогенная (G23.8)
- шок:
- БДУ (R57.9)
- кардиогенный (R57.0)
- осложняющий или сопровождающий:
- аборт, внематочную или молярную беременность (O00-O07, O08.3)
- роды и родоразрешение (O75.1)
- послеоперационный (T81.1)
- приступ Стокса-Адамса (I45.9)
- обморок:
- синокаротидный (G90.0)
- тепловой (T67.1)
- психогенный (F48.8)
- бессознательное состояние БДУ (R40.2)
последние изменения: январь 2016
Исключены: судороги и пароксизмальные приступы (при):
- диссоциативные (F44.5)
- эпилепсии (G40-G41)
- новорожденного (P90)
Исключены:
- шок (вызванный):
- анестезией (T88.2)
- анафилактический (вследствие):
- БДУ (T78.2)
- неблагоприятной реакции на пищевые продукты (T78.0)
- сывороточный (T80.5)
- осложняющий или сопровождающий аборт, внематочную или молярную беременность (O00-O07, O08.3)
- воздействием электрического тока (T75.4)
- в результате поражения молнией (T75.0)
- акушерский (O75.1)
- послеоперационный (T81.1)
- психический (F43.0)
- травматический (T79.4)
- синдром токсического шока (A48.3)
последние изменения: январь 2015
R58
Кровотечение, не классифицированное в других рубриках
Кровотечение БДУ
Включены: опухшие железы
Исключены: лимфаденит:
- БДУ (I88.9)
- острый (L04.-)
- хронический (I88.1)
- мезентериальный (острый) (хронический) (I88.0)
Исключена: задержка полового созревания (E30.0)
Исключены:
- булимия БДУ (F50.2)
- расстройства приема пищи неорганического происхождения (F50.-)
- недостаточность питания (E40-E46)
Исключены:
- синдром истощения как результат заболевания, вызванного ВИЧ (B22.2)
- злокачественная кахексия (C80.-)
- алиментарный маразм (E41)
последние изменения: январь 2010
Эта категория не должна использоваться в первичном кодировании. Категория предназначена для использования в множественном кодировании, чтобы определить данный синдром, возникший по любой причине. Первым должен быть присвоен код из другой главы, чтобы указать причину или основное заболевание.
добавлено: январь 2010
R69
Неизвестные и неуточненные причины заболевания
Болезненность БДУ
Недиагностированная болезнь без уточнения локализации или пораженной системы
Источник
Разнородная группа расстройств, имеющих общую характерную черту — начало в детском возрасте, но, с другой стороны, отличных по многим параметрам. Некоторые из них являются точно обозначенными синдромами, другие представляют собой не более чем комплексы симптомов, которые требуют включения в эту рубрику вследствие своей частоты и связи с психосоциальными проблемами и вследствие того, что они не могут быть объединены с другими синдромами.
Исключены:
- приступы задержки дыхания (R06.8) расстройство половой идентификации в детском возрасте (F64.2)
- синдром Клейне-Левина (G47.8)
- обсессивно-компульсивное расстройство (F42.-)
- расстройства сна вследствие эмоциональных причин (F51.-)
F98.0
Энурез неорганической природы
Расстройство, характеризующееся непроизвольным мочеиспусканием днем или ночью (что не соответствует возрасту индивида), которое не является результатом недостаточного контроля функции мочевого пузыря вследствие какого-либо неврологического заболевания, приступа эпилепсии или структурной аномалии мочевых путей. Энурез может отмечаться с рождением или может возникнуть после периода приобретенного пузырного контроля. Энурез может ассоциироваться (но не всегда) с более глубоким эмоциональным расстройством и расстройством поведения.
Энурез (первичный) (вторичный) неорганической природы
Функциональный энурез
Психогенный энурез
Недержание мочи неорганического происхождения
Исключен: энурез БДУ (R32)
F98.1
Энкопрез неорганической природы
Повторяющееся произвольное или непроизвольное отхождение кала обычно нормальной или почти нормальной консистенции в местах, не предназначенных для этой цели социально-культурным окружением индивида. Расстройство может представлять собой аномальную продолжительность нормального для младенца недержания кала; оно может проявляться в потере контроля над действиями кишечника у индивида, ранее имевшего навык такого контроля, или может включать умышленную дефекацию в неподходящих местах. несмотря на нормальный психологический контроль над действиями кишечника. Состояние может встречаться как моносимптоматическое расстройство или может являться частью более обширного расстройства, главным образом эмоционального расстройства (F93.-) или расстройства поведения (F91.-).
Функциональный энкопрез
Недержание кала неорганической природы
Психогенный энкопрез
При необходимости идентифицировать причину сосуществующего с энкопрезом запора используют дополнительный код.
Исключен: энкопрез БДУ (R15)
F98.2
Расстройство приема пищи в младенческом и детском возрасте
Расстройство приема пищи различных проявлений обычно характерно для младенческого и раннего детского возраста. Основным проявлением расстройства является отказ от пищи и крайняя степень баловства ребенка, не имеющего никакого органического заболевания, в ответ на предложение ему адекватной пищи разумным и компетентным лицом, осуществляющим уход за ним. К этому может присоединяться состояние «жевания жвачки» (повторное отрыгивание пищи без тошноты и наличия какого-либо желудочно-кишечного заболевания).
Расстройство срыгивания у младенцев
Исключены:
- нервная анорексия и другие расстройства приема пищи (F50.-)
- трудности вскармливания и введения пищи (R63.3)
- проблемы новорожденного (P92.-)
- поедание несъедобного младенцами или детьми (F98.3)
F98.3
Поедание несъедобного младенцами и детьми
Устойчивая тяга к поеданию непищевых продуктов (таких, как земля, краски, стружки и т.д.). Этот симптом может быть частью более глубокого психического расстройства (такого, как аутизм); он также может проявляться как относительно самостоятельное психопатологическое поведение. Только в этом, последнем случае можно использовать данную рубрику. Извращенный аппетит более распространен среди умственно отсталых детей. Случаи с одновременным наличием умственной отсталости следует кодировать рубриками F70-F79 в соответствии с основным диагнозом.
F98.4
Стереотипные двигательные расстройства
Произвольные, повторяющиеся, стереотипные, не имеющие функциональной значимости движения (часто ритмичные), которые не являются составной частью какого-либо диагностированного психического или неврологического заболевания. Но в том случае, если такие движения являются симптомами какого-либо заболевания, кодировать следует только последнее. Такие движения, не приводящие к самоповреждению, включают раскачивание тела, кивание, выдергивание и накручивание волос, постукивание пальцами, шлепки ладонями. Стереотипные, наносящие больному травмы действия включают повторяющиеся удары головой, шлепки по лицу, тыканье в глаза, кусанье рук, губ или других частей тела. Расстройства с такими стереотипными движениями чаще всего связаны с умственной отсталостью (когда такое случается, следует кодировать оба состояния). Если тыканье в глаза имеет место у ребенка с недостатком зрения, необходимо кодировать оба этих состояния: тыканье в глаза кодируется данной рубрикой, а нарушение зрения — кодом соответствующего соматического заболевания.
Привычная стереотипия
Исключены:
- аномальные непроизвольные движения (R25.-)
- двигательные расстройства органической природы (G20-G25)
- кусание ногтей (F98.8)
- ковыряние в носу (F98.8)
- стереотипии, являющиеся частью более глубокого психического заболевания (F00-F95)
- сосание пальца (F98.8)
- тики (F95.-)
- трихотилломания (F63.3)
F98.5
Заикание [запинание]
Речь, характеризующаяся частым повторением или пролонгированием звуков, слогов или слов либо частыми запинаниями или паузами, что разрывает ритмичное течение речи. Такое состояние следует классифицировать как расстройство только в том случае, если оно столь выражено, что заметно нарушает течение речи.
Исключены:
- тики (F95.-)
- речь взахлеб (F98.6)
Быстрый темп речи с распадом плавности, но без повторений или запинаний, выраженный настолько, что уменьшается ее внятность. Речь беспорядочна, неритмична, быстра, в виде отрывистых толчков и неправильных фраз.
Исключены:
- заикание (F98.5)
- тики (F95.-)
F98.8
Другие уточненные эмоциональные расстройства и расстройства поведения с началом, обычно приходящимся на детский и подростковый возраст
F98.9
Эмоциональное расстройство и расстройство поведения с началом, обычно приходящемся на детский и подростковый возраст, неуточненное
Источник