Фото женщин с синдромом дауна

В 1862 году английский доктор Джон Даун выявил и представил научному сообществу синдром Дауна – что это на самом деле, выяснилось позже. Ученый, по имени которого и назвали патологию, относил данное состояние к психическим отклонениям.

Но в середине 20 века, когда технологии позволили изучить генетический материал человека, стало ясно: синдром обусловлен наличием одной лишней хромосомы.

Синдром Дауна не такое уж редкое явление – учитывая, что 92% матерей при пренатальной диагностике и выявлении нарушений плода принимают решение о прерывании беременности, а на свет появляется один малыш с синдромом на 1100 родов.

Дети с синдромом Дауна – какие они?

Дети с синдромом Дауна всегда привлекают к себе внимание: мальчики и девочки, подверженные аномалии хромосом в равной степени, имеют характерную внешность.

Кроме видимых признаков всегда есть ряд характерных заболеваний и умственная отсталость, поэтому для постановки диагноза учитывают все признаки. Если необходимо определить синдром Дауна, диагностика проводится по внешним признакам, интеллекту и здоровью.

Что характеризует синдром Дауна, признаки:

• в 90% случаев – плоское лицо;
• в 81% случаев – аномально укороченный череп и кожная складка на шее при рождении;
• в 80% случаев – эпикантус (кожная складка в уголке глаза), сниженный мышечный тонус и гиперподвижность суставов;
• в 78% случаев – плоский затылок;
• в 70% случаев – короткие руки и ноги, укороченные пальцы;
• в 66% случаев – катаракта после 8 лет;
• в 65% случаев – открытый рот;
• в 60% случаев – искривленный мизинец;
• в 52% – плоская переносица;
• в 45% случаев – поперечная складка на ладонях, короткая и широкая шея;
• в 40% случаев – врожденный порок сердца и короткий нос;
• в 29% случаев – косоглазие;
• в 8% случаев – эпилептический синдром, патологии двенадцатиперстной кишки, врожденный лейкоз.

Как правило, сложно не заметить синдром Дауна, фото детей и взрослых это красноречиво демонстрируют:

Особенности взрослой жизни людей с синдромом Дауна

Взрослые люди с синдромом Дауна могут доживать до 50 лет и даже жить дольше, в то время как еще 35 лет назад они жили не более 25 лет. Сейчас средняя продолжительность жизни – ближе к 49 годам, после чего большая часть таких людей начинает страдать от распространенной болезни Альцгеймера.

Мужчины и женщины с отклонениями создают семьи и могут иметь продолжение рода. Однако, большинство мужчин бесплодны, а женщины могут родить ребенка только в половине случаев. У матери с генетической аномалией появляются дети с лишней хромосомой и иными патологиями в 35-50% случаев.

Почему возникает синдром Дауна: причины генной ошибки

Если подробнее рассматривать синдром Дауна, причины его появления 3:

1. в 21 паре хромосом образуется три, а не две копии;
2. участок 21 хромосомы переносится на другие хромосомы;
3. хромосомы не расходятся на стадии зародыша, нарушения затрагивают клетки только некоторых органов и тканей.

По первому типу синдром Дауна развивается чаще всего, по другим двум гораздо реже – в 1-5% случаев.

Но что провоцирует данные аномалии в генетическом материале половых клеток и зародышей? К сожалению, родители никак не могут застраховать себя от такой беременности, потому что на данное отклонение не влияет ни образ жизни, ни место проживания, ни какой-либо другой внешний фактор.

Нет явно зафиксированной причины синдрома Дауна: это досадная и случайная ошибка природы. Единственное, с чем ученые нашли связь – возраст родителей, и чем он выше, тем выше риск появления малыша с синдромом.

Сегодня существенно спасает положение тщательная пренатальная диагностика, позволяющая с точностью до 90-99,9% выявить отклонения на ранней стадии беременности. Поэтому беременным женщинам рекомендуется не откладывать первое УЗИ и строго следовать установленным срокам обследований.

Если вы хотите подробнее изучить синдром Дауна, видео поможет вам глубже ознакомиться с данной патологией:

Что входит в лечение синдрома Дауна

Сам синдром Дауна является генетической ошибкой, которую исправить нельзя. Можно только своевременно диагностировать и лечить сопутствующие заболевания, оказывать помощь и поддержку в умственном развитии.

Если у ребенка синдром Дауна, лечение будет сконцентрировано на заболеваниях, перечисленных в признаках генетической аномалии. Оно будет касаться сердечно-сосудистой системы, зрения, желудочно-кишечного тракта, иммунитета.

Развитие детей с синдромом Дауна

Синдром Дауна зачастую сопровождается довольно тяжелой отсталостью интеллекта и речи. Однако такие дети подлежат обучению и могут, пусть и позже сверстников, научиться читать и писать, говорить и ходить, выполнять разнообразную работу во взрослой жизни.

Для этого с самого рождения родители стараются заниматься с малышом по специальным методикам, развивающим разные аспекты его жизнедеятельности и интеллекта.

Когда у малыша диагностируют синдром Дауна, развитие основных функций тела и навыков происходит следующим образом.

• С ребенком занимается логопед, так как при общении у малыша возникает некоторая заминка между пониманием фразы и ее произношением.
• Если на речь влияют патологии слуха, то малышу понадобится слуховой аппарат.
• Назначается физиотерапия для развития мелкой моторики, потому что ходить такие дети начинают только в 2, а то и в 4 года.
• Навыки самообслуживания развивают при помощи специалиста, который посещает семью и занимается со всеми вместе по методике Портаж.
• Чтение и речь очень эффективно развивают занятия по творческой методике Августовой.
• Математике обучают по методике «Нумикон», базирующейся на ярко раскрашенных цифрах и играх.

Отдельного внимания заслуживает развитие детей с синдромом Дауна по методике «Маленькие ступеньки», которая работает на речь, общую и тонкую моторику, самообслуживание, двигательную активность и социальные навыки. А для физического здоровья очень полезны занятия со специально обученными дельфинами и лошадьми.

Коррекция и лечение синдрома Дауна – это комплексные мероприятия, которые затрагивают все сферы жизни «солнечного» ребенка. Иногда есть возможность организовать образование детей с синдромом Дауна вместе с остальными ребятами в классе, для этого разрабатываются отдельные программы и привлекаются дополнительные учителя. Развитие в социальной среде происходит гораздо эффективнее, что дает все шансы такому малышу на счастливую и долгую жизнь.

Посмотрите, как ребята разрушают распространенные стереотипы о своих особенностях:

Во все времена к людям с синдромом Дауна общество относилось в лучшем случае с жалостью, а в худшем — с пренебрежением. Но сегодня появляются герои, которые ломают старые представления о синдроме и доказывают, что и с такой особенностью можно жить полной жизнью. Одна из них — Джейми Брюэр, актриса с синдромом Дауна. Она смогла исполнить свои мечты и вдохновить миллионы людей по всему миру.

Мы в AdMe.ru восхищаемся силой духа Джейми и думаем, что ее история — достойный пример для подражания. Даже для тех, у кого все в порядке со здоровьем.

Что такое синдром Дауна?

История Джейми Брюэр

Карьера в большом кино

Театр и книга

Джейми Брюэр — первая женщина с синдромом Дауна, которая сыграла роль на большой сцене, да еще и в Нью-Йорке. В 90-е такое и представить было невозможно. Работа над постановкой не была такой уж легкой: Джейми призналась, что ей сложно заучивать большие объемы текста. Для того чтобы запомнить свои реплики, актриса пользуется пальцевой азбукой.

В 2010 году при участии Джейми вышла фотокнига «Я с тобой» (I’m Down with You). В ней собраны фото и истории людей с синдромом Дауна. Они вместе с семьями каждый день преодолевают невзгоды и улыбаются, несмотря ни на что. Это настоящие супергерои, правда, у них нет магического щита или маски.

И снова Джейми первая

Джейми Брюэр вошла в историю как первая женщина с СД, которая приняла участие в показе на Нью-Йоркской неделе моды. Джейми прошла по подиуму в элегантном черном платье от Кэрри Хаммер. Дизайнер решила разрушить модные модельные стереотипы и показать людям, что звездой может стать любой человек.

Общественная деятельность

Джейми Брюэр смогла добиться успеха, несмотря на инвалидность. Она сделала свою особенность изюминкой и вдохновила других следовать за своей мечтой. Джейми вселила в людей надежду, ведь если получилось у нее, то получится и у остальных. А вы как считаете?