Фото детей с синдромам дауна

У людей с синдромом Дауна внешность на удивление похожая. Это короткая шея, толстый язык, седловидный нос, неправильный прикус, монголоидный разрез глаз. Головы у большинства – маленькие, лицо – плоское. Мышечный тонус – слабый. Руки и ноги тоже будут маленькими.

Многих искренне интересует, откуда берётся такое сходство. Ведь люди с синдромом Дауна могут родиться в какой угодно семье. Национальность или даже раса не имеют значения.

На самом деле сходство возникает за счёт патологии, которая у всех больных, как нетрудно догадаться, общая. Этот врождённый порок связан с генетической аномалией. У всех людей – 23 пары хромосом. У людей с синдромом Дауна одна хромосома – лишняя. Расщепляется 21. В итоге изменения затрагивают не только умственное развитие, но и внешнее.

Цвет волос, глаз, рост, строение скелета и многое другое – всё это заложено в генах. Поэтому любое отклонение может сказаться и на внешности. Тем более такое сильное, как появление лишней хромосомы.

Задержка внутриутробного развития

Лишняя хромосома приводит к тому, что плод начинает развиваться медленнее. В итоге у него могут появиться определённые признаки, которые впоследствии сказываются и на внешности. Однако стереотипное представление верно далеко не всегда. Многое зависит от тяжести заболевания, от того, успел ли плод развиться.

Встречается немало людей с синдромом Дауна, у которых весь список признаков отсутствует. А у многих они могут быть, но в слабой форме. Например, к плоскому лицу большинство привыкли. В то же время зубные аномалии встречаются уже далеко не так часто. И они не всегда ограничиваются только неправильным прикусом.

Американский актёр Крис Берк с синдромом Дауна

Синдром Дауна по-разному влияет и на строение скелета. Короткая шея — это необязательный признак. И деформация черепа может быть слабой. То есть у взрослого человека такая патология нередко скрывается причёской или головным убором.

Аналогично в отношении короткого носа или гиперподвижности суставов. Стоит учесть, что все эти признаки могут по-разному проявляться у детей и у взрослых. Если с ребёнком заниматься, то проявления заболевания будут для окружающих видны со временем всё слабее.

Общее выражение лица

Некоторые специалисты полагают, что за определённое сходство отвечает не только само заболевание, но и определённое отставание в интеллектуальном развитии. В итоге такие пациенты оказываются ограничены в отношении яркости и общего количества тех эмоций, которые они могут передать. Как следствие, выражение лица становится у многих с синдромом Дауна похожим.

Однако это то сходство, которое со временем при правильном подходе убирается. Здесь уже всё зависит от того, занимаются ли с таким ребёнком или нет. У людей с синдромом Дауна, в отличие от распространённых стереотипов, есть интеллектуальное развитие. Просто оно проходит значительно медленнее.

На самом деле сходство не такое уж и большое

Врачи отмечают, что сходство наблюдается далеко не всегда. Если синдром Дауна выражен слабо, может присутствовать только 1 или 2 признака. И в итоге разница между детьми невольно начинает бросаться в глаза.

Специалисты также указывают, что многое зависит от восприятия людей. Большинство в первую очередь обращают внимание на проявление заболевания. В итоге создаётся впечатление сходства. Однако это уже вопрос нашего с вами восприятия.

То есть многое зависит ещё и от наших ожиданий. Когда нам говорят о том, что мы увидим человека с синдромом Дауна, мы невольно рисуем у себя в голове определённый образ. И дальше наше сознание “подгоняет” под эту воображаемую картинку внешность реального человека.

Это довольно распространённое упрощение, которое позволяет нам мыслить стереотипами, использовать блоки информации, а не единицы. Такое искажение ускоряет обработку информации, но ухудшает качество восприятия. Осознанность помогает бороться с этим явлением и контролировать собственное восприятие. Однако для этого надо прикладывать усилия.

С возрастом сходство уменьшается

Обратите внимание: больше всего сходства — у младенцев с синдромом Дауна. Но чем старше становятся люди, тем сильнее проступают различия. Проявляется внешность самого человека, которая никуда не исчезла. Также начинает проступать индивидуальность, собственная мимика, какие-то привычки.

Важно: определённое сходство наблюдается не только у людей с синдромом Дауна. Есть синдром Корнелии де Ланге, синдром Сильвера-Рассела и многие другие. Все они заметно сказываются на внешности. Просто синдром Дауна встречается у людей чаще остальных, что и сделало таких пациентов узнаваемыми. Однако если внимательно к ним присмотреться, то можно увидеть индивидуальность каждого.

Продолжение. Начало — часть 21

Вот и настал день нашей операции. Это была 3 по счету и вторая по атрезии ануса.

Учитывая, что прошло меньше 2 недель от предыдущей операции на сердце, волновалась я очень сильно. Как он справится? Как перенесёт снова наркоз?

Если честно, пока я не пообщалась с девочками по палате, я была уверена, что эта операция по атрезии заключительная и Максима все сделают как положено и он начнёт какать как все мы.

Стомы больше не закупала, взяла немного только.

Наивная такая).

На самом деле во втором этапе делают само отверстие в заднем проходе (простите за подробности, но возможно кому-то пригодится). После этого необходимо будет делать бужирование специальными бужами определенного размера, у каждого все индивидуально.

Операция прошла хорошо, Максимка настоящий богатырь, как всегда)!

Была проблема с питанием — мы ведь перешли на безлактозный НАН (после операции на сердце не усваивалась лактоза), но и его он ел очень мало для своего возраста. Плюс я продолжала считать вес и объемы съеденного и выделенного (Это из-за сердца, нужно было контролировать жидкость в огрганизме). И сцеживалась понемногу, чтобы мое молоко не пропало… Я ещё надеялась снова ворстановитб грудное вскармливание и кормить сына своим молоком, ведь полезнее ещё ничего не придумали. Да и вряд ли что-то может быть полезнее.

А между тем на носу был Новый год и я мечтала уже вернуться домой…

В целом дальнейшее пребывание в больнице было плавным, Максим постепенно кушал все больше порции, усваивалось тоже неплохо. ⠀
Уже перед самым Новым 2017 годом я начала переживать, что мы домой попадём уже в следующем году…
То животик расстроится, то температура поднимется.
⠀
Но вот настало время для первого бужирования. Нам его делал врач под наркозом. 10 и 11 размер прошли нормально, а значит можно нам домой!!!Мы готовились на выписку и собирали вещи.
⠀
А потом мне принесли буж, которым мне предстояло самостоятельно делать Максу бужирование. Это такая железная штуковина как палка с округлёнными краями.
⠀
Я как представила, что мне это самой делать, так плохо стало…..

Но глаза боятся, руки делают. Кто, как не я?

Конечно, пошла в процедурный, все мне показали. Страшно. Очень. Макс не плакал, он орал от боли. Я тоже ревела…. Да только слезами не поможешь, надо брать себя в руки.

И вот, спустя почти два месяца мы с Максимом снова приехали домой. Дома старшие дети, муж. Все рады нам, а меня потряхивает. Помню, что в голове мысль: «как я САМА буду делать ему ЭТО?«

У Максима был расписан график по бужированию, он для всех индивидуально пишется. Короче, первое время я мысленно настраивалась на этот процесс…

Я до сих пор помню все. Как обработала, согрела. Взяла его ножки, подняла и ввела этот буж, закусывая губы до крови, чтобы не разреветься…

Потом я уже вполне уверенно проводила эту манипуляцию, важно было решиться в первый раз. Это как со сменой стом. Сначала тоже страшно ревели оба, а потом уже уверено и порой даже без слез Максима, терпел.

А скоро Новый год, праздник. Надо было встряхиваться и брать себя в руки, а то расклеилась совсем…

На носу был Новый год, мы наконец-то все вместе и это не могло не радовать! Нарядили нашу елочку! Это была первая елка у Максима и последняя в нашем доме, как оказалось(. Потом случился пожар и мы потеряли все, что нажили….Но это совсем другая история.

Все шло хорошо, бужирование проходило нормально, проблемы были только с питанием. Снова эти бесконечные бутылочки, безлактозная смесь, мои сцеживания (я очень хотела сохранить и продолжить грудное вскармливание)⠀

Макс кушал ещё маловато для своего возраста.

Тяжелее всего было по ночам. Вопреки устоявшемуся мнению, что дети на смеси спят крепче, Максим просыпался каждые час-два…..

То кормила, то качала… ⠀ ⠀

Навести смесь по ночам ещё то удовольствие)). Вот когда на гв был — со сном не было проблем, вечером покушал и до 5-6 утра спал, возьмёшь его к себе утром и дальше спи — красота!

Но постепенно и к этому привыкаешь…⠀

Мы встретили Новый год и готовились к третьему, заключительному этапу по атрезии…

Юра, Источник Instagrsam мамы @koltushata

Синдром Дауна — самая распространенная генетическая патология в мире. Считается, что на 700 новорожденных приходится 1 малыш с синдромом Дауна. Данный показатель называется «биологической константой». На самом деле в разных странах статистика отличается: в европейских этот показатель составляет 1:1000-1200 (имеют значение развивающиеся технологии скрининга и прерывания беременности), а в странах Ближнего Востока — 1:350-500 (близкородственные браки увеличивают вероятность рождения малыша с СД). Синдром Дауна — не «болезнь времени», когда кажется, что раньше такого не было, а сейчас становится массовым явлением. Нет! Люди с данной генетической патологией рождались всегда, это установлено в ходе археологических раскопок, изучения культурных памятников и исторических хроник. А в 1866 году ученый Джон Даун объединил все характерные черты в один синдром, который и был назван в его честь.

Ребенок с синдромом Дауна может родиться в любой семье: национальность, социальное положение, уровень дохода и образования, географическое нахождение, вероисповедание не имеют никакого значения. Утверждать, что «рождение такого ребенка — удел неблагополучных» — все равно что верить в плоскую Землю и трех слонов или черепах под ней.

Источник https://www.dailyherald.com

Синдром Дауна — спонтанная мутация, когда в процессе оплодотворения «что-то пошло не так«, и в 21-й паре появляется еще одна хромосома. Утроение хромосомы называется Трисомией, поэтому синдром Дауна также может обозначаться как Трисомия по 21 паре хромосом, Трисомия 21, Т21.

Каждая клетка человеческого тела имеет ядро. В нем содержится генетический материал, определяющий вид и функции каждой отдельной клетки и всего организма в целом. У человека 25 тысяч генов собраны в 23 пары хромосом, внешне похожих на кривые палочки. Каждая пара состоит из 2-х хромосом. При синдроме Дауна 21-я пара состоит из 3-х хромосом.

Есть и исключение. Иногда родители сами имеют генетическую поломку — робертсоновскую транслокацию (и даже могут об этом не знать), и это может привести к рождению ребенка с синдромом Дауна. Таких случаев очень мало, 1-2%, и называются они транслокационной формой синдрома Дауна.

Кариотип при синдроме Дауна. Источник https://drnm.me/

Синдром — это не значит болезнь. Дети и взрослые не страдают от дополнительной хромосомы как таковой. Понятие «синдром» означает, что в силу генетических изменений развитие пошло по другому пути и может привести к некоторым особенностям (подчеркиваем сочетание «может привести». Эти особенности с разной вероятностью могут возникнуть или нет):

• Определенные черты лица (плоская переносица, короткий нос, особенности артикуляционного аппарата — аркообразное небо, увеличенный язык, низкий тонус лицевых мышц, язык с бороздкой)
• Короткие пальчики, искривление мизинца
• Гиперподвижность суставов

• Сниженный мышечный тонус
• Поперечная ладонная складка
• Врожденный порок сердца
• Гипотериоз и другие заболевания различных функционирующих систем в организме.

Что касается интеллектуального развития, то здесь ситуация может быть совершенно разной. Преимущественно это умственная отсталость (легкая или умеренная). Также когнитивные способности могут быть нарушены незначительно. Наблюдается все больше случаев успешного обучения детей с СД, получения профессии. В любом случае очень важно заниматься с ребенком, привлекать специалистов по обучению (дефектолога, логопеда, психолога).

Источник https://abcnews.go.com

Почему состояние превратилось в ругательство?

Лингвист Максим Кронгауз говорит об этом так: «Сначала по отношению к людям, отличающимся от большинства психически или физически, создается своего рода культурное гетто. То есть большинство приписывает их в маргинальные группы. Дальше это слово, например, даун или олигофрен, начинает распространяться на других маргиналов и неприятные явления. Ведь «их место в общественной иерархии ниже, чем у носителей нормы». И эти слова-диагнозы распространяются на других людей, не страдающих подобными заболеваниями, но которых мы таким образом тоже маргинализуем«

Он продолжает: «Есть активное меньшинство, например, мамы детей с синдромом Дауна – они смогли перебороть ситуацию даже при отсутствии поддержки большинства. Они объявили неприличным использовать слово «даун» в качестве оскорбления. Эффективность работы меньшинства в этом направлении зависит от активности и авторитетности. В данном случае языковые изменения возможны, но нужно согласие внутри общества«. (Источник цитаты- Милосердие.ру)

Источник https://hk.asiatatler.com

Ошибочно полагать, что дети с синдромом Дауна все одинаковы. Нет! Они переживают разные эмоции, любят футбол или танцы, рисовать или петь, быть общительными или не очень, не хотеть учиться или искать любую возможность узнать что-то новое. Да, это сложнее, чем обычный ребенок. Это как в замедленной съемке: для освоения нового навыка нужно больше времени. Но тогда и результат воспринимается на как само собой разумеющееся, а как маленькая победа. Победа! Победа ребенка и родителей против устаревших и укрепившихся в сознании предрассудков, против отрицания способностей к обучению, а также предопределенной обществом обреченности.

Другие статьи на канале:

Насколько точен скрининг? https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/naskolko-tochen-skrining-5d6e05cb32335400ad2a75fb

Каким видят мир люди с синдромом Дауна?/ «Ohrenkuss», Германия https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/kakim-vidiat-mir-liudi-s-sindromom-dauna-ohrenkuss-germaniia-5d7244add4f07a00aed9f960