Форум у ребенка синдром эдвардса

Обновлено: 7 июня, 01:22

Наша Саша

Добрый день! начало нашей истории вы можете прочитать здесь.
Родилась наша Саша 25 февраля в ЦПСиР, почти уже на 42 неделе, роды стимулировали. Закричала самостоятельно, по шкале Апгар 7/7, но ввиду анамнеза врачи сразу забрали в отделение реанимации. На первые сутки в дополнение к уже обнаруженным порокам диагностировали грыжу пищеводного отверстия диафрагмы. На вторые сутки ребенка перевели в Филатовскую больницу, там несколько дней ей нагоняли вес после чего сделали рентген с контрастом — диагноз подтвердили и на 5-е сутки прооперировали…

Читать далее →

Плохой результат первого скрининга: синдром патау, синдром дауна.

Я волновалась. Сначала, что беременность может быть внематочной, потом. что она может замёрзнуть. начиталась всего в интернете.
Но то, что мне сказали на первом скрининге, я точно не ожидала.
В 11 сдала кровь и забыла об этом. В 13 недель УЗИ. Увидела своего малыша на мониторе. Он шевелится, сердечко бьётся. Всё хорошо. Узистка мне сказала, что всё нормально, а большего я от неё не добилась. Ушла я счастливая и довольная, хотя своей очереди прождала 5 часов.
Через несколько дней меня…

Читать далее →

О достижениях современной медицины)

Ну что, обещала писать — пишу! Как говорится, назвался груздем, полезай в кузов). Итак, так как я продвинутая мамаша, да ещё и с опытом рождения двух детей, буду писать, как и с Яшей всякие новые фишки-фичи, недоступные/неизвестные мне ранее. Начнём с медицины. Да-да, прогресс докатился и до нас, правда ещё не вполне, а если почитать бб, так вообще хочется протянуть руки к небесам и сказать: Боже, дай капельку мозга и Гугл этим бедным беременным женщинам (да, я злая!), ну да…

Читать далее →

Источник

Автор
Тема: Синдром Эдвардса. Чего ждать?  (Прочитано 25422 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Здравствуйте, форумчане! Пишу первый раз.
У меня родилась дочка, у неё обнаружен синдром Эдвардса. Ей 20 дней. Тяжелых патологий не обнаружено, есть, как выражаются врачи, «особенности», которые нужно наблюдать в динамике (сердце, киста сосудистых сплетений головного мозга). Сама дышит с самого начала, но есть большие проблемы с глотанием, из-за этого оказались в больнице через 2 недели после рождения с недостатком веса.
Питаемся через зонд. Ждем выписку, как поднаберем вес. Но непонятно, как тогда дальше питаться.
Доктора говорят «лечим ребенка, раз болеет», а по поводу конкретно  синдрома Эдвардса разъяснений не дают.
Возможно, у нас мозаичная форма, возможно, полная. Анализы сейчас делаются.

Есть ли у кого-нибудь такие детки? Мозаичная или полная форма? Какого возраста?
Что у деток с интеллектом?

Или такие детки ВСЕ умирают в младенчестве?
Или всё ж можно выжить и вырасти?
А если можно выжить, есть ли шанс на нормальную жизнь?

Поделитесь, пожалуйста, опытом! Неизвестность хуже всего.

Записан

Здравствуйте. Дай Вам Бог сил душевных и здоровья! Прочитала только что в Википедии про этот синдром. Ошибки быть не может насчет диагноза?  ищите информацию в интернете. У меня тоже сын с редкой аномалией,но 70% прогноза врачей пока не оправдывается (нам уже почти 4 года) сделайте полную диагностику ,хороших врачей Вам желаю.

Записан

Спасибо, Наталья!
По внешнему виду пока предполагают. Мнения врачей разделились, но увы, соотношение мнений не в пользу благополучной ситуации. Я тоже вижу внешние признаки, увы. Ждем результаты анализов. Может, просто совпали черты… но много их совпало…
Врач сказала, что даже при мозаичной (частичной по сути) форме максимум, что возможно — обучение элементарным навыкам типа застугивания пуговиц — это в лучшем случае.
А так — живут до трех лет, большинство — лишь до года, а зачастую и того меньше, несколько месяцев.

НО… у нас тяжелых патологий не нашли, только внешние признаки. Потому я к форуму и обратилась: теория — теорией, а практика может быть разной.

Записан

Беата, если это вам поможет, то очень большая тема по синдрому Эдвардса есть на форуме «Материнство», раздел «Особые дети», Синдром Эдвардса. Сил вам и терпения!

Записан

Записан

И закрывая глаза, засыпая, помни одно: Бог не ставит преград, которых пройти не дано…

Спасибо Вам, Vikas, спасибо Вам, Мария! Буду читать по вашим советам темы…

Записан

Здравствуйте, Беата! У меня братик родился с синдромом Эдвартса и умер сразу после рождения. Опасаясь, что это может быть наследственно, я изучила все, что было доступно по этой теме, когда сама забеременила. В англоязычном, да и прочем иностранном интернете полно информации на эту тему. Вот интересные ссылки, где вы можете почитать истории других родителей детишек с Трисомией 18 (он же синдром Эдвартса), если вы конечно английским владеете. Если нет, то можете воспользоваться онлайн переводчиком
https://www.hopefortrisomy13and18.org/index.php/en/home-mainmenu-1/family-stories-mainmenu-36
https://www.trisomy18.org/site/PageServer?pagename=support_familyprofiles

Faces Of Trisomy
Если суммировать все там описанное, то у вас очень сильная дочка, если она родилась без паталогий при синдроме Эдвартса! Чаще всего именно девочки выживают и доживают до взрослого возраста.
При этом заранее практически невозможно предсказать развитие ребенка: при одном и том же диагнозе дети могут быть как прикованы к инвалидному креслу, так и научиться ходить. К сожалению, синдром всегда сопровождается умственной отсталостью с различной степенью выраженности. Все очень индивидуально и заранее предсказать невозможно. Но у вас очень хорошее начало, а значит много шансов на долгую жизнь!

Читайте также:  Синдром раздраженного желудка как лечить

Записан

моя дочурка родилась с очень маленьким весом, через несколько часов после кесарево в отделении реанимации новорожденных нам с мужем разрешили посмотреть на нашего малыша, доктор сразу предположила что не исключена хромосомная поломка,2 недели мы ждали результатом, я надеялась что результат придет отрицательный, но нет…трисомия по 18 хромосоме, полная форма, тяжелых порок у малышки выявлено не было, но были проблемы с дыханием, ее то снимали с ивл то снова ставили, состояние то ухудшалось то снова было стабильным…и на 44 день моя малышка стала ангелом, сердечко не выдержало. Она была самым красивым ребенком…

Записан

Источник

25 апреля меня направили на роды. Срок был 40 недель. Хотя на несколько дней они торопились. В роддоме мне сделали КТГ- результат был хороший. Рожать сказали пока рано. УЗИ делать врач не стал. Сказал, что он не эксперт. А здесь нужен, конечно же профи. Сказал приехать на следующий день. Будет заведующая, она спец по узи.

26 апреля. Еду в метро. Сестра прислала смс…у них будет ребенок. Я рада, так сказать, передала эстафетную палочку. Со мной мама, муж работает. Он так переживает. Слезы катятся, а пассажиры смотрят на это дело. Вы часто видели беременную женщину со слезами на глазах? Жуткое зрелище. Я постоянно молюсь про себя. Особенно в последние дни. От напряжения и ожидания очень тяжело. Прошу у Господа одного «Боже, только не оставляй меня. Будь со мной рядом. Держи меня за руку. Что бы там ни было, я хочу чувствовать, что ты рядом». Посмотрела эта эксперт на мои УЗИ, сказала, что делали авторитеты. Сам процесс и согласилась с каждым диагнозом. Спрашивала, что мне предлагали. Про пробы, прерывание. Ведь если по пробе вод выявляют отклонение хромосомное – обычно прерывают, а если отклонений нет…то это значит, что просто пороки. Во втором случае, как меня просветили тут же, при рождении борются за жизнь более рьяно. Я ей объяснила отказы, ведь я в любом случае рожу. «Я человек верующий, и знаю, что прерывание на любом сроке это грех». А я тогда была так спокойна, я чувствовала, что со мной Господь. Вес ребеночка всего 1600гр. Надо рожать в роддоме с детской реанимацией, чтобы сделать все возможное для малыша. Но вероятность жизнеспособности ребенка вне утробы очень мала. Позвонила мужу, держалась, говорила, что значит, мы должны это пережить, а под конец все равно плакала. Думала, почему мы? Ведь у меня куча знакомых девочек, кто пил во время беременности, или делал по 5 и более абортов. Хотя, я знаю, почему Бог дает нам этого ребенка. Он знает, что мы родим его, что не убьем. Не предадим. Мы любили его все эти 9 месяцев и очень ждали его, и баловали. И мы будем бороться до конца, ведь с нами Бог.

На обратном пути в метро пишу мужу смс «Значит мы должны через это пройти. В любом случае наш ребенок будет на небесах, где у него будет идеальное тело, и ему не будет больно. Как родители мы делали все возможное. Главное – мы его любили»

В обед заехал с работы муж. Мне так больно, когда я смотрю на него. Он так хотел детей, даже больше, чем я. Мы, конечно, же вместе поплакали. И он предложил мне подумать об усыновлении малыша. Я сразу заявила, что я очень «за», но не знала как сказать ему об этой идее. Мы оба поняли, что дороже друг друга у нас никого нет. И эти его обманы, а мои обвинения и заявления, что «я воспитаю сама», «от тебя толку мало»…… все это показалось таким далеким и совсем неправдивым. Чего бы там ни было в дальнейшем…мы должны пережить это вместе. Я люблю тебя, мой дорогой.

Через два дня я снова получила направление в роддом. Теперь это оказалась больница №8 на Динамо. Мне сразу сделали УЗИ. Никакого Денди-Уокера не было, мозг был в порядке, на всех ручках было по 5 пальчиков. Меня очень это обрадовало. Я помню как малышка помахала мне ручкой и чмокнула губками. Узистка сказала «Пол женский». Доченька. Вероника. Я гуляла по больничным коридорам и разговаривала со своей девочкой. Посещения были запрещены, я ужасно скучала по мужу, и впадала в жуткую депрессию от врачей. Особенно меня доканывала вопросами заведующая, которая никак не могла понять, почему я сохранила беременность. На наркоманку, алкоголичку и сумасшедшую я не похожа. А приличные девочки по её мнению, прерывают. Все 12 дней, которые я лежала в патологии я каждому дежурному врачу объясняла, что я в курсе всех диагнозов. А ребенка мы любим и ждем. И жить он будет столько, сколько ему свыше отмеряно. Мне 2 вызывали роды, ставили катетер Фоллей. Я дважды была в родзале и дважды возвращалась обратно в патологию. Роды не начинались, схватки тоже. Шейка твердая и длинная. Когда врачи совсем отчаялись….воды утром стали отходить сами. В родзале, куда меня провожали уже почти всем составом отделения патологии с фразами, «ну третий раз точно родишь», доспустили воды. Оставили ждать схваток. Я лежала на кровати и болтала по телефону с мужем и родней. Так прошел час. Через час акушерка, дай Господь ей здоровья, посмотрела на мою пеленку, куда дотекали остатки вод…. И решила позвать врача. Ей не понравились сгустки. Врач вытащила оттуда что-то теплое. И немного начала бледнеть…. «Это плацента», дошло до меня. Что-то не так. Что-то не так оказалось преждевременной отслойкой (показания к которой, оказывается, были у меня на УЗИ в 23 недели. Но мой гинеколог, и узистка в 8-ке это проглядели. Знали бы раньше -просто планово прокесарили, и не стимулировали меня, и не лежала бы я 2 недели в патологии, как в тюрьме). На простыни уже лужица крови, столько своей крови я не видела никогда. Благо, кровь меня не пугает, и тогда я не думала, что могу умереть. Я думала только о том, как там моя девочка. Меня везут в операционную со скоростью света. Спасибо врачам. Сработали они очень слажено. Операция длилась более 45 минут….потеря крови 1200мл. Ребенка мне не показали. Затем палата интенсивной терапии. Приходит реаниматолог. Да, ребенок тяжелый, но дышит сама, сердечко бьется хоршо. Денди-Уокера, кисты черепной ямки, транспозиции магистральных сосудов, косорукости – у нас нет. Да, есть ДМЖП, ДМПП, маленькая грыжа, а пальчиков везде по 5 шт. Малышка всего 1700весом, длина 40 см, ЗВРП 3 степени. По размеру она на 31, а не на 42. Но все равно, я засыпала счастливая и мечтала поскорее увидеть дочь. Через сутки я в обычной палате….до реанимации не дойду, голова кружиться, слабость, а так хочется. Через 2 дня после операции я наконец то, как раненая утка дошла до реанимации! И увидела свою чудесную, любимую доченьку. И поняла, что готова выдержать еще 10 таких кесарево, моя малышка стоила той боли. Подбородочек был немного маловат, но на нем была ямочка, такая же ка и у меня и мужа, ладошки она выворачивала внутрь, и была бледненькой из-за сердечка….но это была наша дочь. Самая прекрасная.Наш ангел.

Читайте также:  Синдром сухого глаза у кошки

Тех мучений, которые мне доставляли врачи, когда говорили, что у нас уродства, прерывай, и прочее, мучений операционных и послеоперационных. Она стоила всего этого. Сейчас я готова пройти 10 кесаревых сечений подряд, вдоль и поперек, лишь взять её на руки.

У врачей было подозрение на синдром Эдвардса, синдром Дауна они сразу исключили.

Муж отвозил анализы в Центр планирования. Его пустили в реанимацию. Он увидел малышку, я плакала, когда смотрела на них. Большой, здоровый парень в костюме и маленькая крошка в капсулке, его ладонь была такой огромной, по сравнению с малышкой. Это был первый и последний раз когда он видел дочь.

С каждым днем надежды было все больше, на днях должен был приехать кардиолог, пупочную грыжу прооперировали в первый день, прямо в больнице, под местным наркозом.

Я очень ждала «мамин час», когда с 14 до 15 часов мы приходили к деткам. Малышка постоянно спала. В шапочке и носочках. Я помню как носочек слетел, и я с умилением и таким счастьем рассматривала эти крохотные пальчики. Аккуратно снимала шапочку и гладила тоненькие волосики, темненькие – в мужа. На второй день после кесарева пришло молоко, врачи сказали подавлять, не один месяц, и не два еще точно не кормить материнским молоком. А так хотелось. Все это время её кормили капельницей. На вопросы «Какие прогнозы?», отвечали: «Состояние тяжелое, но стабильное». На 6 день началась пневмония. Врачи не паниковали….такое у маленьких в норме вещей, 70% недоношенных этим страдают. Я потихоньку готовилась к выписке. Уже представляла, как буду приезжать к ней каждый день, и наконец-то окажусь дома. В пятницу, 18 мая…после обеда я буду дома. Муж приедет за мной, мы вместе сходим к дочке и поедем домой.

В 7.30 в день выписки меня разбудила дежурный реаниматолог: « У Вашей дочки остановилось сердечко, полчаса назад. Мы смогли его запустить, но оно остановилось повторно. Мы ничего не смогли сделать». Я увидела её тогда в первый раз голенькой, такой, какой она родилась, без памперса, носков, шапочек, без трубок. Мне казалось, что она спит, как обычно, когда я приходила. Помню, как потом её пустая капсулка стояла в коридоре. Моя боль не знала границ. Она умерла в день моей выписки. Кто-то из персонала заявил, что без тебя тут ей лежать не захотела…

Помню, как у меня случилась истерика, когда мы поехали заказывать гробик. я мечтала выбирать коляску… Я помню как мы увидели свою девочку в конвертике купленном на выписку. Нам казалось, что она спит. Наш Ангелочек. На кладбище целый ряд маленьких деток, это так ужасно. Мы похоронили её вдвоем.

Больше месяца прошло. Но я не могу найти утешения. Не могу. Я вижу все эти коляски, карапузов, от вида которых даже у моего стойкого мужа наворачиваются слезы. Я никогда не держала свою дочь на руках, не кормила, не меняла памперс, а это были самые мои заветные желания.

Очень больно от этих новостей, что детей топят, душат, выкидывают из окон. На это у меня просто не хватает слов.

Читайте также:  Синдром рвот у детей до 1 года

Мы знаем, что будем усыновлять малыша. Мы всегда об этом думали, но хотели после рождения своего. Думаю, что теперь будет наоборот. Девочки, я только одно хочу вам всем сказать: Любите и цените своих деток. Не каждому дано такое счастье. Те, кто планируют аборт…лучше не надо. Лучше оставьте в роддоме, тогда у таких как мы будет шанс стать родителями. А мы очень об этом мечтаем.

Мы были счастливы. Мы были родителями 42 недели и 7,5 дней….

Р.S. После похорон дочери пришли её анализы на кариотип. Лишняя 18 хромосома — Синдром Эдвардса — полная форма. Наши кариотипы оказались в норме. Генетик подтвердил случайную мутацию при делении 18 хромосомы, встречается 1 раз на 7000 новорожденных. Вероятность повтора менее 1%, ну или точнее, как у всех других пар. Но я знаю, что случайностей не бывает. Нам было суждено стать родителями именно такого ребенка и пройти через все это вместе. Ты всегда в наших сердцах. Мы очень любим тебя. Твои папа и мама.

Источник

Всем привет! Нашла эту тему и не могла не зарегистрироваться, не рассказать и свою историю.
Месяц назад у нас с мужем родилась дочка с синдромом Эдвардса. Ее рождение иначе как судьбой назвать нельзя — она пришла в этот мир вопреки всем возможностям пренатальной диагностики. Я с 8 недель стояла на учете в лучшей частной клинике у хорошего врача, прошла абсолютно все мыслимые и немыслимые скрининги (в том числе всемирно знаменитый тест Панорама за 600у.е.), сделала по своей инициативе штук 20 разных экспертных УЗИ на разных аппаратах — и никто, никогда и ничего не сказал нам. Идеальная беременность, идеальные анализы… Только в самом конце, в третьем триместре, поставили многоводие. Но никто даже намеком не сказал, что это может быть генетическая патология. Подозревали что угодно: инфекцию, резус-конфликт, даже просто многоводие без причины… Роды в лучшем частном и самом дорогом роддоме. Идеальные роды — с эпидуралкой, но очень быстрые и без единого разрыва. Дочка после рождения вялая и не кричит, я начинаю нервничать. Минут 20 ее адаптировали, прочищали дыхательные пути. Лица врачей какие-то напряженные, в зале стоит гробовое молчание. Потом меня спросили: а ваш папа славянин? Я не придала этому вопросу значения, мало ли какие лица у новорожденных сразу после родов. Когда малышку откачали и положили наконец мне на живот, бригада вышла из родзала и столкнулась в дверях с мужем (он выходил на время потуг). Молча посмотрели на него и вышли, никто не сказал даже дежурного «папа, поздравляем вас». Но тогда я была счастлива и еще ничего не подозревала.
Первые два дня нас держали в «счастливом» неведении, даже о подозрениях никто из врачей словом не обмолвился. Конечно же, мы с мужем сразу обратили внимание на внешние особенности малышки: сжатые в кулачки руки, специфическая форма ушей и глаз, миниатюрность (всего 2600кг, хотя на последнем УЗИ мне доказывали, что мой ребенок уже около 3 кг!). Но тогда мы еще не знали страшное слово «Эдвардс», знали только, как выглядят детки с синдромом Дауна. Только на второй день мы начали что-то подозревать, гуглить и искать, анализировать и сопоставлять. Увидев статьи о синдроме Эдвардса, ужаснулись: вот оно! Почти все внешние признаки…Но даже на наши прямые вопросы врачи либо избегали отвечать, либо врали нам в лицо («Что вы, это не похоже на Эдвардса!») Хотя кареотип к тому моменту, конечно же, уже взяли и ждали результат. В роддоме дочку первично обследовали (и по словам врачей, все отклонения были «чуть-чуть, ничего страшного») и быстренько выпихнули на дообследование в областную больницу (а по сути, просто отправили туда умирать, не хотели портить себе статистику). Уже там мы получили результаты кареотипа (самая полная, классическая форма синдрома Эдвардса), а также узнали, какие на самом деле «чуть-чуть» пороки в сердце и сделали МРТ. Сегодня Лерочка (мы назвали и окрестили дочку Валерией) пока еще в больнице, но на следующей неделе нам ее уже отдадут. Сердце пока стабилизировали капельницами и препаратами от давления, кушает малышка сама сцеженное молоко из бутылочки еще с роддома. Набирает вес, в целом сегодня ведет себя как обычный грудничок, да и выглядит как маленькая Дюймовочка — не зная ее диагноз и не будучи врачом, тяжело заподозрить в этом маленьком ангелочке такую страшную патологию 🙁
Несмотря на уговоры врачей оставить ребенка в больнице и написать отказ, решили забрать ее домой и провести вместе столько времени, сколько нам дано. Решение далось тяжело — у нас есть еще требующий внимания старший ребенок-подросток и конфронтация с близкими родственниками, которые считают, что мы должны были отказаться от ребенка. Но мы поняли, что не простим потом сами себя… Слава богу, у нас в стране наконец появилась паллиативная служба, которая помогает на дому семьям с такими детками.
Сколько нам отведено быть вместе, мы не знаем. Просто будем ценить каждую минутку, проведенную с этим человечком, и давать ему свою любовь и внимание.

Отредактировано: Marynam в 18 сен 2019, 21:31

————————————-
Сказали «спасибо»: 8 раз(а)

Источник