Форум синдром корнелии де ланге
Обновлено: 19 июля, 01:26
сходила…
была у генетика сегодня… незнаю радоваться или реветь от сказанного ее((((((
вобщем синдром Корнелии де Ланге намного сложнее чем я его себе представляла…
вина в том что малыш стал таким моя…
есть несколько вариантов почему так произошло..
1. мутация гена, те произошло это случайно. и в этом случае повторный риск 3%
2. я являюсь носителем этого синдрома(не больна, а именно носитель) тогда риск повтора 50/50
НО если будет мальчик. Если будет девочка она будет 100% здорова, но как и я будет…
Читать далее →
Скрининг
Есть ряд исследований, благодаря которым риск родить ребенка с такими патологиями, как синдром Дауна, Эдвардса и грубыми пороками развития, выявляется на самых ранних стадиях беременности. Речь идет о пренатальном скрининге.
Что же это такое?
Из всех прошедших обследование будущих мам выявляется группа женщин, чьи результаты значительно отличаются от нормы. Это говорит о том, что у их плода вероятность наличия каких-то патологий или дефектов выше, чем у остальных. Пренатальный скрининг- комплекс исследований, направленный на выявление аномалий развития или грубых пороков плода…
Читать далее →
скрининги (полезная информация)
Есть ряд исследований, благодаря которым риск родить ребенка с такими патологиями, как синдром Дауна, Эдвардса и грубыми пороками развития, выявляется на самых ранних стадиях беременности. Речь идет о пренатальном скрининге.Что же это такое?Из всех прошедших обследование будущих мам выявляется группа женщин, чьи результаты значительно отличаются от нормы. Это говорит о том, что у их плода вероятность наличия каких-то патологий или дефектов выше, чем у остальных. Пренатальный скрининг- комплекс исследований, направленный на выявление аномалий развития или грубых пороков плода.Комплекс включает в…
Читать далее →
Нормы гормонов
Репродуктивные гормоны и маркеры ФПК
Фолликуло-стимулирующий гормон, лютеинизирующий гормон
ФСГ и ЛГ секретируются гонадотропными клетками передней доли гипофиза. Гонадотропины ФСГ и ЛГ, хориогонадотропин ХГ и тиротропин ТТГ являются гликопротеинами, молекулы которых состоят из двух ковалентно связанных субъединиц, а и ß . а-субъединицы ФСГ, ЛГ, ТТГ и ХГ идентичны, а ß-субъединицы специфичны для каждого гормона и определяют их биологическую активность. Небольшое количество свободных субъединиц могут циркулировать в крови, однако возможность любого из биологических эффектов реализуется лишь при условии ассоциации а-цепи…
Читать далее →
ВСем привет))
вчера вечером поговорили с мужем и решили, что пора)))
Предыстория… сынишке в конце мая будет 2 года. 15 сентября 2010 я родила второго, но были серьезные пороки, о которых я узнала на 33 недели, и что-то делать было уже поздно. оставалось только донашивать и рожать. Родился очень тяжелым и недоразвитым, в итоге его не стало. поставили диагноз.. синдром Корнелии де Ланге. эта жуткая штука на генном фоне…прошло 7 месяцев и мы решили заняться собой, планировать, лечиться, очень хочется ваших советов…
Читать далее →
Тесты и скрининги.
По поводу тестов:
ДВОЙНОЙ ТЕСТ:
Анализ РАРР-А имеет важное значение в пренатальной диагностике. Целая серия очень серьезных клинических исследований свидетельствует, что уровень РАРР-А является маркером риска хромосомных нарушений у плода на ранних сроках беременности (в первом триместре). Это дает возможность врачам выявлять наличие хромосомных аномалий на ранних стадиях.
С помощью теста ПАПП-А врач может оценить риск возникновения у ребенка синдрома Дауна и других хромосомных аномалий плода, угрозу выкидыша и остановку беременности на ранних сроках. Диагностическое значение РАРР-А используется в…
Читать далее →
Значения МОМ в скрининге
Девочки, прошу скажите у кого был первый скрининг риск якобы пишут низкий (у меня на СД 1:1400 и возрастной и расчетный, а на остальные вроде ниже еще), но показатель ПАПП-А ниже нормы (у меня 0,.33 МОМ), а ХГЧ на нижней границе (0,53 МОМ у меня) и в итоге был здоровый малыш????? Очень переживаю!!!!!!!!! Мне врач и не показывала сами результаты во время беременности и к гинетику не отправила…а почитала и ппц, низкий ПАПП-А плохо очень…..это и есть синдромы и Эдвардса…
Читать далее →
PAPP
Анализ PAPP-A (ПАПП-А)
РАРР-А (ПАПП-А) – белок, вырабатываемый плазмой при беременности женщины. Точное название РАРР-А – ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы (Pregnancy-associated Plasma Protein-A).
Анализ РАРР-А применяется для выявления риска различных отклонений в развитии ребенка на ранних сроках беременности. Самый оптимальный срок сдачи анализа РАРР-А – 12 неделя беременности.
Белок РАРР-А в низкой концентрации содержится в крови мужчин и небеременных женщин. У беременных женщин уровень ПАПП-А постепенно растет.
Нормы РАРР-А
Неделя беременности
Норма РАРР-А,
мЕд/мл
8 — 9
0,17 -…
Читать далее →
Источник
28.04.2010, 11:59 | |||
| |||
Синдром Корнелии де Ланге Мы сдали на кариотипирование у моей дочери нормальный женский кариотип. |
30.04.2010, 08:33 | ||||
| ||||
А что для девочки или для вас изменит факт установления или отрицания этого диагноза? Скорее всего ничего, так как и в том и в другом случае лечение остается одинаковым. |
30.04.2010, 09:59 | |||
| |||
Видимо я не совсем правильно донесла свою мысль. Может ли ошибаться генетик и существуют ли другие подтверждения, н.п. по анализу крови. |
30.04.2010, 14:26 | ||||
| ||||
К сожалению, на постсоветском пространстве молекулярно-генетический анализ не доступен. Должны быть какие-то костные изменения (отставание костного возраста, измененное количество пальцев или их структура, особенности челюсти и др.); патология почек и другие особенности, которые можно определить с помощью УЗД диагностики и рентгенографии. |
01.05.2010, 10:27 | ||||
| ||||
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] — если вы читаете по английски. |
01.05.2010, 10:41 | |||
| |||
меня больше всего волнует насколько ребенок умственно полноценен. Я пытаюсь наблюдать за ней сейчас, возможно ли сейчас это как-то заметить? Я читала, что если ребенком заниматься с раннего возраста, то возможен хороший результат, что мозг ребенка на 50 процентов закладывается до 6 месяцев |
01.05.2010, 11:09 | ||||
| ||||
01.05.2010, 11:53 | |||
| |||
я жила в Австрии, сейчас в России |
01.05.2010, 13:03 | ||||
| ||||
Особенности психомоторного развития, а также особенности роста — определяющие в вопросе постановки диагноза. Развивающие занятия в любом случае только на пользу. А терапевтические действия должны определяться симптоматически. |
01.05.2010, 14:27 | |||
| |||
если она сейчас по психомоторному развитию соответствует, |
01.05.2010, 15:37 | |||
| |||
Сейчас соответствует — это когда? |
01.05.2010, 17:48 | |||
| |||
для ее 3 месячного возраста |
01.05.2010, 18:03 | |||
| |||
Не всегда можно говорить о прогнозе по развитию в этом возрасте, не все можно заметить. |
01.05.2010, 18:34 | |||
| |||
Я конечно не владею английским, но сайт очень любопытный, если честно до сих пор не могу придти в себя. По фотографиям у многих детей есть проблески интеллекта, значит ли это, что не обязательно, каждый с этим синдромом умственно отсталый? |
02.07.2010, 18:51 | |||
| |||
добрый вечер, подскажите пожалуйста, у меня дочка после 4 месяцев начала медленно набирать вес, за последний месц только 100 гр. прибавила. ввела я прикорм, помимо НАН1 мы едим кашку, овощное пюре, ввожу фруктовой пюре, объем ее питания около 100 мл. напомню, родилась недоношенная 36 недель с весом 1700, почти 3 месяца была на зондовом питании. до 4 месяцев набирала нормально и весила 3500, и после на этом весе застряли, 26 мая весили 3560, сегодня 2 июля 3600, я уже не знаю что и делать, наш педиатр придя к нам после отпуска вообще сказала, откажитесь от прикорма и пейте только смесь. может какие-то анализы надо сдать или что делать я конечно медленно прибавляю объем, но она если больше съедает то срыгивает или просто начинает выплевывать, кормлю каждые 3 иногда и 2 часа. Почти неделю на 7 разовом кормлении, а так ночью тоже кормила, она спит все 5-6 часов без пробуждения. Спасибо |
Источник