Форум синдром драве клуб мамочек

Здравствуйте!Кто нибудь сталкивался с синдромом Драве?каковы последствия?У моей дочки подозрение на этот синдром,хотелось бы узнать что нас может ждать!

Много разных приступов. Пик приступов от года до 5 лет. Отставание в развитии от незначительного до того, что человек не может себя обслуживать.

Могут быть статусы, плохой иммунитет.

Прошу Вас кто может посоветуйте, что делать.
Пишет Вам бабушка  10-и месячного ребенка. С 3-х месяцев идут приступы после прививки  почти всегда на температуру  иногда на незначительную с разницей от 1 до 3-х месяцев, всего их было 7. Слова врача «Скорее всего синдром Драве». Мы знаем, что симптомы очень похожи, уже прочитали все по неврологии и эпилептологии.  Развивается по возрасту гулит, собирает пирамидки, сел в 6 месяцев, встал в 9 месяцев, активно ползает, есть «пирамидка». Я ни за что не сдамся, сейчас стоит диагноз «идиопатическая гинерализованная эпилепсия», но дали  понять, что это не окончательный диагноз. Мы знаем, что промедление смерти подобно. Эпилептолог (считается лучшей в Татарстане)  тянет время, наблюдает, отправила до апреля домой ждать и наблюдать. Чего? Когда перейдет в катострофическую фазу и будет бить постоянно. Люди, куда нам ехать к кому обращаться чтобы спасти ребенка. Сноха постоянно плачет, на сына смотреть не могу.  Очень прошу дать конкретные рекомендации, как быть.  Каждая минута дорога.

@Наталья Николаевна, Генетику пока не делали, но врач, которая сама сначала предложила на панель «Наследственные эпилепсии» (нам сказали там же есть синдром Драве), сейчас сказала повременить. Побывали у нескольких эпилептологов, нам сказали, что процент достоверности 45%.  У меня есть вопрос, после перенесенных 7 приступов на фоне температуры ребенок не отстает в развитии, за исключением «пирамидки». Синдром Драве с какого времени наносит удар по психо-моторной и умственной активности ребенка? Как выявить или опровергнуть его если генетика дает только 45%?

Получила ответ консилиума. Точно у сына синдром Драве. Ищу информацию..

Здравствуйте, дорогие мамочки!! У ребёнка с 1 года судороги, поставили эпилепсию, сейчас лечимся депакин+клонозепам, ставят вариант синдрома Драве, подбирают дозу. Приступ раз в месяц, плюс на фоне орви случаются. Вопрос в чем: врач предлагает сдать анализ на наследственную эпилепсию. В сети мнения неоднозначные, не вариант что что то найдётся. Кто делал? Помог ли в лечении?????

Синдром Драве лечится определенными медикаментами. Конечно надо сдать анализ.

Обязательно делайте анализ, выбор препаратов при Драве не велик к сожалению( мы делали в Геномеде, ну собственно подтвердили, ну хоть трилептал отменили)

Девочки, дайте , пожалуйста, ссылочку на группу  ВКонтакте.

Всем здравствуйте! Нам тоже ставят синдром Драве. Но после приема у профессора Дюлака, который нам сказал, что лечение никак не изменится, после подтверждения диагноза, мы делать анализ не стали. Принимаем депакин и топомакс, приступы 1 раз в 3 месяца или на болезнь.

Всем приет, у моей дочери синдром Дрове.Сейчас ей почти 4 года. Дебют в 5,5 месяцев.Всю историю тут писать не буду-очень объемно.Может смогу,кому-то помочь,так как почитав эту тему,понял,что люди сталкиваются с теми же вопросами и проблемами:
1)Найти врача,который вел больных с таким диагнозом- наш врач ведет 3 пациента с Дрове,один из них учится в школе!!да на тройки и двойки,но тем не менее.
2)Сдать генетику,затем подтверждение по Сэнгеру- так же генетический анализ.Первый раз нам сказали сдать тест в 7 месяцев,но врач решил съэкономить наши деньги и сказал сдать только на 4 экзома в гене SCN1A,как раз в них-то все было хорошо.Я так понял-мутация в них самая распространенная.-ОГРОМНАЯ ОШИБКА ВРАЧА!
3)По поводу препаратов: нигде не встречал,что бы писали про Dibrobe-mono(мог ошибиться) у нас очень хорошие результаты на него
4)Сейчас ведем процесс закупки за счет государства Стирипинтола и Фризиума,на будущее.Процесс длиться уже 6 месяцев.Сказали Стирипинтол закупят в фризиуме отказале.
У кого какие вопросы есть пишите,буду рад помочь,только советом и информацией-я не врач,но общался со многими и ощущение,что знаю про эту болезнь больше многих.ИМХО

Девочки, отзовитесь,  у кого поставлен данный диагноз- Синдром Драве? Как лечитесь, как развитие ребёнка?  Нам ставят данный синдром, препараты особо не помогают. Планируем ввести масло CBD и к орфирилу добавляем топомакс. Я в растерянности,  что нас ждет? Врач говорит, что приступы  будут лет до семи, затем пойдёт все на убыль, но какое будет развитие неизвестно.  Очень хочется услышать мамочек  чьи детки имеют такой же диагноз.  Хочется хоть где-то найти поддержку.  Все близкие ушли в полное отрицание диагноза.  Не хотят видеть очевидные вещи.  Сложно  одной. Самое страшное, что не знаю,что делать и к кому идти. Может быть посоветуете эпилептолога.

Сдали анализ в Генотеке. Возможно синдром Драве. Насколько я поняла, теперь нужно сдавать подтверждение по Сенгеру. Где и как это сделать ? Сколько это стоит ?
Кто в СПб ведёт таких пациентов ?
Если по МРТ какие то повреждения мозга характерные для данного заболевания ?
Возможно ли синдром Драве, не стандартный ?
Скажем никогда не было приступов на подъем температуры, а наоборот на подъем температуры  улучшение: ясный взгляд, речь. Приступы статусные  с 12 — 13 лет. С ремиссиями.
@nikshumof,

@elena_mik, да. Мы сдавали эпипанель. Я завтра постараюсь выложить результаты. Там в том числе и синдром Драве. Эпилептологи у которых мы были смотрели и пропускали, типа у нас нет такого , так как симптомы не сходятся. Эпилептолог , который вроде согласился нас вести после 18, сказал сдать  эпипанель (до этого был диагноз: вторичная эпилепсия в рамках недифференцированных болезней накопления, предположительно нарушения в цикле Кребса) и ещё один (не помню уже название, завтра посмотрю). До этого сдавали кучу всего и платно и бесплатно. Все чисто, в том числе и секвенирование экзома.
Пришел результат, что нарушение в гене, и в том числе это характерно для синдрома Драве. Эпилептолог увидела, вот говорит, он у вас , все сходится. Я говорю, что по описанию, не сходится вообще ничего (из того что я читала). Да, приступы были и до года, но все ставили доброкачественную эпи. Потом они прошли на гомеопатии. Мы не принимали никакие ПЭП до 14 лет. Ребенок лежачий, не говорящий. На МРТ процессы диеминиелизации лобной доли. Дело  в том, что эта врач, написала заменить нам Кеппру на Бривиак для лечения синдрома Драве. А я вот как то не очень это понимаю. Не понятен мне и тот факт, что до приема ПЭП эпиактивности нет, но есть приступы, с приемом Кеппры есть и приступы и эпиактивность, причем эпиактивность возрастала с увеличением дозировки Кеппры. Это чудо мне вообще никто объяснить не может и врачи мой вопрос просто игнорируют.
Указанные вами препараты мы не принимали. Карбамазепин пытались ввести, но мы на нем пожелтели. На люминале в детстве впали в спячку (спали постоянно), потом остановки дыхания и клиническая смерть.
Пили клоназепам от гиперкинезы и потом Кеппру.
Извините, если сумбурно получилось…

@Инда,  да, кеппра может (как и другие ПЭПы) вызывать эпиактивность и приступы. Вообще от синдрома драве назначается депакин+топамакс, депакин + фризиум, + стирипентол, эпидиолекс. Бривиак да, тоже применяют , но не первоочередно. Но некоторых препаратов нет в РФ.  У вас какой ген scn1a или pcdh19 ?

После получения заключения что может дать консультация генетика? Стоит на это тратить силы и деньги?

@Надежда 0311, у моей дочки синдром Драве. Подтвержден анализом. Принимаем 4 препарата. В развитии отстаёт на 2,5 года. Приступы были полиморфные, до 50 в сутки, серийные и статусные. Сейчас удалось подобрать терапию, стало лучше.  Приступы ушли, немного сдвинулось развитие, а то до этого у ребенка на него сил просто не было. Все в приступы уходило.