Фенотипические признаки при синдроме дауна
Синдром Дауна: признаки, фенотипСиндром Дауна обычно удается диагностировать при рождении или вскоре после него вследствие дисморфических признаков, различающихся у разных пациентов, но, тем не менее, формирующих четкий фенотип. Первым симптомом у новорожденного может быть мышечная гипотония. Кроме характерных дисморфичных черт лица, очевидных даже неподготовленному наблюдателю, пациенты отстают в росте и имеют брахицефальную форму черепа с плоским затылком. Шея короткая, с толстой шейной (выйной) складкой. Переносица уплощена; ушные раковины низко посажены и деформированы; на радужке отмечают пятна Брашфилда; рот открыт, из него высунут большой складчатый язык. Характерный эпикант и косое направление глазных щелей обусловили появление термина «монголоидность» для обозначения данного состояния, который в настоящее время считают неприемлемым. Кисти короткие и широкие, часто с единственной поперечной ладонной складкой («обезьянья складка»), с искривленными мизинцами (клинодактилией) и характерной дерматоглификой (рисунком кожных борозд ладоней). На стопах видны широкие промежутки между I и II пальцами ног, с бороздой, идущей проксимально по поверхности подошвы.
Основная проблема при синдроме Дауна — умственная отсталость. Даже если в раннем детстве ребенок может казаться не имеющим задержки развития, она становится очевидной к концу первого года жизни. Коэффициент интеллекта (IQ — intelligence quotient) в возрасте, когда ребенок может пройти тесты, обычно колеблется от 30 до 60. Тем не менее, несмотря на эти ограничения, большинство детей с синдромом Дауна вырастают счастливыми, отзывчивыми и даже вполне самостоятельными людьми. Врожденная патология сердца бывает, по крайней мере, у одной трети всех новорожденных и несколько чаще среди абортусов с синдромом Дауна. Другие пороки развития, например атрезию двенадцатиперстной кишки и трахеопищеводные свищи, чаще наблюдают при синдроме Дауна, чем при других заболеваниях. Фенотип синдрома индивидуально изменчив; одни специфические аномалии обнаруживают почти у всех пациентов, многие другие отмечают только в некоторых случаях. Каждый из врожденных дефектов в некоторой степени отражает прямой или косвенный эффект избыточной экспрессии генов хромосомы 21 на события внутриутробного развития. Крупномасштабные исследования экспрессии генов при синдроме Дауна показали, что значимая часть генов хромосомы 21 экспрессируется в клетках мозга и миокарда на более высоком уровне, чем у эуплоидных индивидуумов. Поскольку полный каталог генов хромосомы 21 известен, современные исследования направлены на определение генов, ответственных за конкретные фенотипические проявления. Поскольку трисомия 21 составляет приблизительно половину всех аномалий, выявляемых пренатально, встречаемость синдрома Дауна, наблюдаемая у новорожденных, при амниоцентезах и в ворсинах хориона в различных возрастных группах позволяет оценить потери плодов в период 11-16-й нед гестации и с 16-й нед до родов. Во всех возрастных группах отмечены потери между 11 и 16-й нед (как и следовало ожидать из высокого показателя хромосомных аномалий, наблюдаемых при спонтанных абортах) и дополнительные потери до конца беременности. Фактически, вероятно только 20-25% зачатий с трисомией 21 донашиваются до родов. Для зачатий с синдромом Дауна с врожденными пороками сердца вероятность выжить меньше; около четверти новорожденных с пороками сердца умирают на первом году жизни. У детей с синдромом Дауна, пережившим период новорожденности, отмечено 15-кратное увеличение частоты развития лейкемий. Преждевременная деменция, сходная с неврологической симптоматикой при болезни Альцгеймера (атрофия коры мозга, расширение желудочков и патология нейрофибрилл), появляется почти у всех пациентов с синдромом Дауна на несколько десятилетий раньше, чем это характерно для болезни Альцгеймера в общей популяции. — Также рекомендуем «Генетика синдрома Дауна: кариотип» Оглавление темы «Хромосомные аномалии»:
|
Источник
Библиографическая ссылка на статью:
// Исследования в области естественных наук. 2012. № 6 [Электронный ресурс]. URL: https://science.snauka.ru/2012/06/565 (дата обращения: 07.02.2019).
Михайлова М.С.
Магистр биологии, Северо-Казахстанский государственный университет им. М. Козыбаева
В период с 2001-го по 2007-й гг. проведено исследование по изучению фенотипического разнообразия детей с синдромом Дауна, воспитывающихся в Петропавловском детском психоневрологическом доме-интернате (ПДПНДИ). Исследование проводилось на основе изучения персональных медицинских карт детей, бесед с медперсоналом и родителями, а также на основе собственных наблюдений. В ходе исследования нами было выявлено 14 детей разных возрастов, в медицинских картах которых выставлен диагноз синдром Дауна, не имеющий цитогенетического подтверждения.
Причиной возникновения болезни Дауна является хромосомная мутация, происходящая во время формирования половых клеток у одного из родителей: в процессе мейоза, т. е. во время редукционного деления, случайно одна пара хромосом не разделяется, и соответствующие хромосомы не расходятся в две гаметы. В случае если происходит оплодотворение, образуется зигота с трисомией: вместо двух гомологичных хромосом (по одной от каждого из родителей), их оказывается три. Наличие дополнительной третьей хромосомы в кариотипе людей обуславливает характерный вид, присущий больным с синдромом Дауна.
Степень выраженности отдельных фенотипических характеристик, сопровождающих синдром Дауна, изменчива. Например, деформированные ушные раковины отмечаются у некоторых, но не у всех больных, и это верно для многих других клинических признаков (табл. 1). Такая высокая изменчивость фенотипических проявлений характерна для всех хромосомных синдромов человека.
Таблица 1
Наиболее часто встречающиеся фенотипические признаки
больных с синдромом Дауна
Порок или признак | Частота встречаемости признака (в % от общего числа больных) (цит. по Асанову А.Ю., 2003) | Встречаемость признака или порока в ПДПНДИ | |
Кол-во детей с пороком или признаком | % от общего числа больных | ||
| Уплощение профиля лица | 98 | 11 | 85 |
| Брахицефалия | 81 | 8 | 62 |
| Монголоидный разрез глазных щелей | 80 | 10 | 77 |
| Эпикант | 51 | 7 | 54 |
| Плоская спинка носа | 66 | 11 | 85 |
| Узкое небо | 59 | 6 | 46 |
| Деформированные ушные раковины | 43 | 5 | 38 |
| Патологии костно-мышечной системы | 80 | 10 | 77 |
| Короткие и широкие кисти | 65 | 10 | 77 |
| Клинодактилия мизинца | 56 | 3 | 23 |
| Деформация грудной клетки | 27 | 5 | 38 |
| Глазные патологии | 72 | 10 | 77 |
| Мышечная гипотония | 80 | 11 | 85 |
| Избыток кожи на шее | 80 | 7 | 54 |
| Разболтанность суставов | 80 | 10 | 77 |
| «Обезьянья» складка на ладони | 40 | 3 | 23 |
Некоторые данные, полученные нами при анализе, расходятся с литературными данными, т.к. фенотипические проявления хромосомных мутаций зависят от следующих факторов: особенностей вовлеченной в аномалию хромосомы (специфический набор генов); типа аномалии (трисомия, моносомия, полная, частичная); размера недостающего (при частичной моносомии) или избыточного (при частичной трисомии) генетического материала; степени мозаичности организма по аберрантным клеткам; генотипа организма; условий среды.
Минимальными диагностическими признаками синдрома Дауна являются:
1) умственная отсталость;
2) мышечная гипотония;
3) плоское лицо;
4) монголоидный разрез глазных щелей;
5) трисомия по 21-й хромосоме [1,147].
У всех детей с предполагаемым синдромом Дауна, воспитывающихся в доме-интернате, присутствуют все выше перечисленные минимальные диагностические показатели. Важно отметить, что ни у одного из детей не проведен цитогенетический анализ с целью определения у них кариотипа, что позволяет делать выводы о постановлении диагнозов согласно фенотипическим показателям. Согласно данным Асанова А.Ю. (2003), с полной уверенностью о правильности поставленных диагнозов говорить нельзя.
Признаком хромосомной патологии является особенность дерматоглифики – одна поперечная большая складка на одной или на обеих ладонях, так называемая «обезьянья» складка. У воспитанников интерната сгибательная складка наблюдалась в 23% случаев. Отметим, что в 5% случаев такая складка наблюдается у здоровых людей с нормальным кариотипом.
Согласно данным Стрэтфорда Б., Лейна Д. (1991), Асанова А.Ю., Демиковой А.С., Морозова С.А. (2003) у людей с синдромом Дауна наблюдаются изменения со стороны костно-мышечной системы. Для больных с синдромом Дауна характерны низкий рост (рост взрослых мужчин с болезнью Дауна редко превышает 155 см, а рост женщин – 145 см), короткая шея, килевидная или воронкообразная деформация грудины, мышечная гипотония (особенно выраженная у маленьких детей), широкие кисти и стопы с короткими пальцами, двухфаланговый мизинец [2,60; 1,147].
По ходу наших наблюдений у абсолютного большинства воспитанников выявлены костно-мышечные патологии:
- короткие и широкие кисти, разболтанность суставов зафиксированы в 77% случаев, в то время как по литературным данным эта величина составляет 65%;
- клинодактилия мизинца – у 23% больных, литературные данные – 56%;
- деформация грудной клетки наблюдалась в 38% случаев, по литературным данным деформация грудной клетки встречается у 27% больных с синдромом Дауна;
- мышечная гипотония выявлена – у 85% больных, исходя из данных, зафиксированных в литературе, эта величина составляет 80% (табл.1).
Таким образом, фенотипические особенности детей с синдромом Дауна, находящихся в ПДПНДИ соответствуют описанию данных показателей в литературе. Однако стоит заметить, что степень проявления признаков у этих детей разная, и это может быть следствием того, что не все больные с синдромом Дауна имеют одинаковую цитогенетическую картину в виде классической трисомии. Следовательно, для уточнения диагноза всем детям было рекомендовано цитогенетическое исследование кариотипа.
ЛИТЕРАТУРА
1. А.Ю. Асанов, А.С. Демикова, С.А. Морозов. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей. – М: Наука, 2003. – 224 с.
2. Стрэтфорд Б., Лейн Д. Современные подходы к болезни Дауна, – М.: 1991. – 336 с.
Все статьи автора «galaktionova7272»
Источник
óÉÎÄÒÏÍ äÁÕÎÁ — ÈÒÏÍÏÓÏÍÎÁÑ ÁÎÏÍÁÌÉÑ, ÐÒÉ ËÏÔÏÒÏÊ × ËÁÒÉÏÔÉÐÅ ÉÍÅÀÔÓÑ ÄÏÐÏÌÎÉÔÅÌØÎÙÅ ËÏÐÉÉ ÇÅÎÅÔÉÞÅÓËÏÇÏ ÍÁÔÅÒÉÁÌÁ ÐÏ 21-ÏÊ ÈÒÏÍÏÓÏÍÅ, Ô. Å. ÎÁÂÌÀÄÁÅÔÓÑ ÔÒÉÓÏÍÉÑ ÐÏ ÈÒÏÍÏÓÏÍÅ 21. æÅÎÏÔÉÐÉÞÅÓËÉÅ ÐÒÉÚÎÁËÉ ÓÉÎÄÒÏÍÁ äÁÕÎÁ ÐÒÅÄÓÔÁ×ÌÅÎÙ ÂÒÁÈÉÃÅÆÁÌÉÅÊ, ÐÌÏÓËÉÍ ÌÉÃÏÍ É ÚÁÔÙÌËÏÍ, ÍÏÎÇÏÌÏÉÄÎÙÍ ÒÁÚÒÅÚÏÍ ÇÌÁÚÎÙÈ ÝÅÌÅÊ, ÜÐÉËÁÎÔÏÍ, ËÏÖÎÏÊ ÓËÌÁÄËÏÊ ÎÁ ÛÅÅ, ÕËÏÒÏÞÅÎÉÅÍ ËÏÎÅÞÎÏÓÔÅÊ, ËÏÒÏÔËÏÐÁÌÏÓÔØÀ, ÐÏÐÅÒÅÞÎÏÊ ÌÁÄÏÎÎÏÊ ÓËÌÁÄËÏÊ É ÄÒ. óÉÎÄÒÏÍ äÁÕÎÁ Õ ÒÅÂÅÎËÁ ÍÏÖÅÔ ÂÙÔØ ×ÙÑ×ÌÅÎ ÐÒÅÎÁÔÁÌØÎÏ (ÐÏ ÄÁÎÎÙÍ õúé, ÂÉÏÐÓÉÉ ×ÏÒÓÉÎ ÈÏÒÉÏÎÁ, ÁÍÎÉÏÃÅÎÔÅÚÁ, ËÏÒÄÏÃÅÎÔÅÚÁ) ÉÌÉ ÐÏÓÌÅ ÒÏÖÄÅÎÉÑ ÎÁ ÏÓÎÏ×ÁÎÉÉ ×ÎÅÛÎÉÈ ÐÒÉÚÎÁËÏ× É ÇÅÎÅÔÉÞÅÓËÏÇÏ ÉÓÓÌÅÄÏ×ÁÎÉÑ. äÅÔÉ Ó ÓÉÎÄÒÏÍÏÍ äÁÕÎÁ ÎÕÖÄÁÀÔÓÑ × ËÏÒÒÅËÃÉÉ ÓÏÐÕÔÓÔ×ÕÀÝÉÈ ÎÁÒÕÛÅÎÉÊ ÒÁÚ×ÉÔÉÑ.
óÉÍÐÔÏÍÙ É ÐÒÉÚÎÁËÉ ÐÒÏÑ×ÌÅÎÉÑ ÓÉÎÄÒÏÍÁ äÁÕÎÁ
îÅÓÍÏÔÒÑ ÎÁ ÔÑÖÅÓÔØ ÓÉÎÄÒÏÍÁ äÁÕÎÁ × ÄÉÁÐÁÚÏÎÅ ÏÔ ÌÅÇËÏÊ ÄÏ ÔÑÖÅÌÏÊ ÓÔÅÐÅÎÉ, ÂÏÌØÛÉÎÓÔ×Ï ÌÀÄÅÊ ÉÍÅÀÔ ÛÉÒÏËÏ ÉÚ×ÅÓÔÎÙÅ ×ÎÅÛÎÉÅ ÐÒÏÑ×ÌÅÎÉÑ. ïÎÉ ×ËÌÀÞÁÀÔ × ÓÅÂÑ ÓÌÅÄÕÀÝÉÅ ÐÒÉÚÎÁËÉ:
- õÐÌÏÝÅÎÎÏÅ ÌÉÃÏ É ÎÏÓ, ËÏÒÏÔËÁÑ ÛÅÑ, ÍÁÌÅÎØËÉÊ ÒÏÔ ÉÎÏÇÄÁ Ó ÂÏÌØÛÉÍ, ×ÙÓÕÎÕÔÙÍ ÑÚÙËÏÍ, ÍÁÌÅÎØËÉÅ ÕÛÉ, ÒÁÓËÏÓÙÅ ××ÅÒÈ ÇÌÁÚÁ, ËÏÔÏÒÙÅ ÍÏÇÕÔ ÉÍÅÔØ ÎÅÂÏÌØÛÉÅ ËÏÖÎÙÅ ÓËÌÁÄËÉ Õ ×ÎÕÔÒÅÎÎÅÇÏ ÕÇÌÁ;
- âÅÌÙÅ ÐÑÔÎÁ (ÔÁËÖÅ ÉÚ×ÅÓÔÎÙÊ ËÁË ÐÑÔÎÁ Brushfield) ÍÏÇÕÔ ÐÒÉÓÕÔÓÔ×Ï×ÁÔØ ÎÁ Ã×ÅÔÎÏÊ ÞÁÓÔØ ÇÌÁÚÁ;
- òÕËÉ ËÏÒÏÔËÉÅ É ÛÉÒÏËÉÅ, Ó ËÏÒÏÔËÉÍÉ ÐÁÌØÃÁÍÉ, É Ó ÏÄÎÏÊ ÓËÌÁÄËÏÊ ÎÁ ÌÁÄÏÎÉ;
- óÌÁÂÙÊ ÍÙÛÅÞÎÙÊ ÔÏÎÕÓ, ÚÁÄÅÒÖËÁ ÒÁÚ×ÉÔÉÑ É ÒÏÓÔÁ.
- áÒËÏÏÂÒÁÚÎÏÅ ÎÅÂÏ, ÚÕÂÎÙÅ ÁÎÏÍÁÌÉÉ, ÐÌÏÓËÁÑ ÐÅÒÅÎÏÓÉÃÁ, ÂÏÒÏÚÄÞÁÔÙÊ ÑÚÙË;
- çÉÐÅÒÐÏÄ×ÉÖÎÏÓÔØ ÓÕÓÔÁ×Ï×, ÉÓËÒÉ×ÌÅÎÉÅ ÇÒÕÄÎÏÊ ËÌÅÔËÉ ËÉÌÅ×ÉÄÎÏÅ ÉÌÉ ×ÏÒÏÎËÏÏÂÒÁÚÎÏÅ.
îÁÉÂÏÌÅÅ ÒÁÓÐÒÏÓÔÒÁÎÅÎÎÙÍÉ ÒÁÓÓÔÒÏÊÓÔ×ÁÍÉ, Ó×ÑÚÁÎÎÙÍÉ Ó ÓÉÎÄÒÏÍÏÍ äÁÕÎÁ, Ñ×ÌÑÀÔÓÑ ËÏÇÎÉÔÉ×ÎÙÅ ÎÁÒÕÛÅÎÉÑ (ÎÁÒÕÛÅÎÉÑ ÏÂÝÅÎÉÑ). ëÏÇÎÉÔÉ×ÎÏÅ ÒÁÚ×ÉÔÉÅ ÞÁÓÔÏ ÚÁÄÅÒÖÉ×ÁÅÔÓÑ, É ×ÓÅ ÌÀÄÉ Ó ÓÉÎÄÒÏÍÏÍ äÁÕÎÁ ÉÍÅÀÔ ÔÒÕÄÎÏÓÔÉ × ÏÂÕÞÅÎÉÉ ÎÁ ÐÒÏÔÑÖÅÎÉÉ ×ÓÅÊ ÖÉÚÎÉ. ëÁË ÄÏÐÏÌÎÉÔÅÌØÎÁÑ 21-Ñ ÈÒÏÍÏÓÏÍÁ ÐÒÉ×ÏÄÉÔ Ë ËÏÇÎÉÔÉ×ÎÙÍ ÎÁÒÕÛÅÎÉÑÍ, ÎÅ ÓÏ×ÓÅÍ ÑÓÎÏ. óÒÅÄÎÉÊ ÒÁÚÍÅÒ ÍÏÚÇÁ ÞÅÌÏ×ÅËÁ Ó ÓÉÎÄÒÏÍÏÍ äÁÕÎÁ ÍÁÌÏ ÏÔÌÉÞÁÅÔÓÑ ÏÔ ÚÄÏÒÏ×ÏÇÏ ÞÅÌÏ×ÅËÁ, ÎÏ ÕÞÅÎÙÅ ÏÂÎÁÒÕÖÉÌÉ ÉÚÍÅÎÅÎÉÑ × ÓÔÒÕËÔÕÒÅ É ÆÕÎËÃÉÉ ÏÐÒÅÄÅÌÅÎÎÙÈ ÏÂÌÁÓÔÅÊ ÍÏÚÇÁ, ÔÁËÉÅ ËÁË ÇÉÐÐÏËÁÍÐ É ÍÏÚÖÅÞÏË. ïÓÏÂÅÎÎÏ ÉÚÍÅÎÑÅÔÓÑ ÇÉÐÐÏËÁÍÐ, ËÏÔÏÒÙÊ ÏÔ×ÅÞÁÅÔ ÚÁ ÏÂÕÞÅÎÉÅ É ÐÁÍÑÔØ. õÞÅÎÙÅ ÉÓÐÏÌØÚÕÀÔ ÞÅÌÏ×ÅÞÅÓËÉÅ ÉÓÓÌÅÄÏ×ÁÎÉÑ ÎÁ ÖÉ×ÏÔÎÙÈ ÍÏÄÅÌÑÈ Ó ÓÉÎÄÒÏÍÏÍ äÁÕÎÁ, ÞÔÏÂÙ ×ÙÑÓÎÉÔØ, ËÁËÉÅ ËÏÎËÒÅÔÎÙÅ ÇÅÎÙ ÎÁ 21-Ê ÈÒÏÍÏÓÏÍÅ ÐÒÉ×ÏÄÑÔ Ë ÒÁÚÌÉÞÎÙÍ ÁÓÐÅËÔÁÍ ËÏÇÎÉÔÉ×ÎÙÈ ÎÁÒÕÛÅÎÉÊ.
ðÏÍÉÍÏ ËÏÇÎÉÔÉ×ÎÙÈ ÎÁÒÕÛÅÎÉÊ, ÎÁÉÂÏÌÅÅ ÒÁÓÐÒÏÓÔÒÁÎÅÎÎÙÅ ÚÁÂÏÌÅ×ÁÎÉÑ, Ó×ÑÚÁÎÎÙÅ Ó ÓÉÎÄÒÏÍÏÍ äÁÕÎÁ — ÜÔÏ ×ÒÏÖÄÅÎÎÙÍÉ ÐÏÒÏËÉ ÓÅÒÄÃÁ. ïËÏÌÏ ÐÏÌÏ×ÉÎÙ ×ÓÅÈ ÌÀÄÅÊ Ó ÓÉÎÄÒÏÍÏÍ äÁÕÎÁ ÒÏÖÄÁÀÔÓÑ Ó ÐÏÒÏËÏÍ ÓÅÒÄÃÁ, ÞÁÓÔÏ Ó ÁÔÒÉÏ×ÅÎÔÒÉËÕÌÑÒÎÙÍ ÄÅÆÅËÔÏÍ ÍÅÖÐÒÅÄÓÅÒÄÎÏÊ ÐÅÒÅÇÏÒÏÄËÉ. äÒÕÇÉÅ ÒÁÓÐÒÏÓÔÒÁÎÅÎÎÙÅ ÐÏÒÏËÉ ÓÅÒÄÃÁ ×ËÌÀÞÁÀÔ ÄÅÆÅËÔ ÍÅÖÖÅÌÕÄÏÞËÏ×ÏÊ ÐÅÒÅÇÏÒÏÄËÉ, ÄÅÆÅËÔ ÍÅÖÐÒÅÄÓÅÒÄÎÏÊ ÐÅÒÅÇÏÒÏÄËÉ, ÔÅÔÒÁÄÁ æÁÌÌÏ É ÏÔËÒÙÔÙÊ ÁÒÔÅÒÉÁÌØÎÙÊ ÐÒÏÔÏË. îÅËÏÔÏÒÙÅ ÓÌÕÞÁÉ ÔÒÅÂÕÀÔ ÈÉÒÕÒÇÉÞÅÓËÏÇÏ ×ÍÅÛÁÔÅÌØÓÔ×Á ÓÒÁÚÕ ÐÏÓÌÅ ÒÏÖÄÅÎÉÑ, ÞÔÏÂÙ ÉÓÐÒÁ×ÉÔØ ÄÅÆÅËÔÙ ÓÅÒÄÃÁ.
öÅÌÕÄÏÞÎÏ-ËÉÛÅÞÎÙÅ ÚÁÂÏÌÅ×ÁÎÉÑ ÔÁËÖÅ ÞÁÓÔÏ Ó×ÑÚÁÎÙ Ó ÓÉÎÄÒÏÍÏÍ äÁÕÎÁ, ÏÓÏÂÅÎÎÏ ÁÔÒÅÚÉÑ ÐÉÝÅ×ÏÄÁ, ÔÒÁÈÅÏÐÉÝÅ×ÏÄÎÙÊ Ó×ÉÝ, ÁÔÒÅÚÉÑ Ä×ÅÎÁÄÃÁÔÉÐÅÒÓÔÎÏÊ ËÉÛËÉ ÉÌÉ ÅÅ ÓÔÅÎÏÚ, ÂÏÌÅÚÎØ çÉÒÛÐÒÕÎÇÁ, É ÎÅÐÅÒÆÏÒÉÒÏ×ÁÎÎÙÊ ÁÎÕÓ. ìÀÄÉ Ó ÓÉÎÄÒÏÍÏÍ äÁÕÎÁ ÉÍÅÀÔ ÂÏÌÅÅ ×ÙÓÏËÉÊ ÒÉÓË ÒÁÚ×ÉÔÉÑ ÃÅÌÉÁËÉÉ. ëÏÒÒÅËÔÉÒÕÀÝÉÅ ÏÐÅÒÁÃÉÉ ÉÎÏÇÄÁ ÎÅÏÂÈÏÄÉÍÙ ÄÌÑ ÖÅÌÕÄÏÞÎÏ-ËÉÛÅÞÎÏÇÏ ÔÒÁËÔÁ.
îÅËÏÔÏÒÙÅ ×ÉÄÙ ÒÁËÁ ÞÁÝÅ ×ÓÔÒÅÞÁÀÔÓÑ Õ ÌÀÄÅÊ Ó ÓÉÎÄÒÏÍÏÍ äÁÕÎÁ, ÔÁËÉÅ ËÁË ÏÓÔÒÙÊ ÌÉÍÆÏÂÌÁÓÔÎÙÊ ÌÅÊËÏÚ (ÒÁÚÎÏ×ÉÄÎÏÓÔØ ÒÁËÁ ËÒÏ×É), ÍÉÅÌÏÉÄÎÏÊ ÌÅÊËÅÍÉÉ, É ÒÁË ÑÉÞÅË. óÏÌÉÄÎÙÅ ÏÐÕÈÏÌÉ, Ó ÄÒÕÇÏÊ ÓÔÏÒÏÎÙ, ÒÅÄËÏ ×ÓÔÒÅÞÁÀÔÓÑ × ÜÔÏÊ ÇÒÕÐÐÅ ÎÁÓÅÌÅÎÉÑ.
ðÁÃÉÅÎÔÙ Ó ÓÉÎÄÒÏÍÏÍ äÁÕÎÁ ÉÍÅÀÔ ÒÑÄ ÐÒÅÄÒÁÓÐÏÌÏÖÅÎÎÏÓÔÅÊ Ë ÔÁËÉÍ ÓÏÓÔÏÑÎÉÑÍ ËÁË: ÐÏÔÅÒÑ ÓÌÕÈÁ, ÞÁÓÔÙÅ ÉÎÆÅËÃÉÉ ÓÒÅÄÎÅÇÏ ÕÈÁ (ÓÒÅÄÎÉÊ ÏÔÉÔ), ÐÁÔÏÌÏÇÉÑ ÝÉÔÏ×ÉÄÎÏÊ ÖÅÌÅÚÙ (ÇÉÐÏÔÉÒÅÏÚ), ÛÅÊÎÁÑ ÎÅÓÔÁÂÉÌØÎÏÓÔØ ÐÏÚ×ÏÎÏÞÎÉËÁ, ÎÁÒÕÛÅÎÉÑ ÚÒÅÎÉÑ, ÁÐÎÏÜ ×Ï ÓÎÅ, ÏÖÉÒÅÎÉÅ, ÚÁÐÏÒ, ÉÎÆÁÎÔÉÌØÎÙÅ ÓÐÁÚÍÙ, ÐÒÉÐÁÄËÉ, ÄÅÍÅÎÃÉÑ É ÒÁÎÎÅÅ ÎÁÞÁÌÁ ÂÏÌÅÚÎÉ áÌØÃÇÅÊÍÅÒÁ.
ïËÏÌÏ 18% ÄÏ 38% ÌÀÄÅÊ Ó ÓÉÎÄÒÏÍÏÍ äÁÕÎÁ ÉÍÅÀÔ ÐÓÉÈÉÞÅÓËÉÅ ÉÌÉ ÐÏ×ÅÄÅÎÞÅÓËÉÅ ÎÁÒÕÛÅÎÉÑ, ÔÁËÉÅ ËÁË: ÒÁÓÓÔÒÏÊÓÔ×Á ÁÕÔÉÓÔÉÞÅÓËÏÇÏ ÓÐÅËÔÒÁ, ÄÅÆÉÃÉÔ ×ÎÉÍÁÎÉÑ É ÇÉÐÅÒÒÅÁËÔÉ×ÎÏÓÔØ, ÄÅÐÒÅÓÓÉÉ, ÓÔÅÒÅÏÔÉÐÎÏÓÔØ Ä×ÉÇÁÔÅÌØÎÙÈ ÒÁÓÓÔÒÏÊÓÔ× É ÏÂÓÅÓÓÉ×ÎÏ-ËÏÍÐÕÌØÓÉ×ÎÙÅ ÒÁÓÓÔÒÏÊÓÔ×Á.
ìÅÞÅÎÉÅ ÓÉÎÄÒÏÍÁ äÁÕÎÁ
èÒÏÍÏÓÏÍÎÙÅ ÎÁÒÕÛÅÎÉÑ × ×ÉÄÅ ÓÉÎÄÒÏÍÁ äÁÕÎÁ ÄÁÖÅ × ÓÏ×ÒÅÍÅÎÎÙÈ ÕÓÌÏ×ÉÑÈ ×ÙÌÅÞÉÔØ ÎÅÒÅÁÌØÎÏ. üËÓÐÅÒÉÍÅÎÔÁÌØÎÙÅ ÍÅÔÏÄÙ ÔÅÒÁÐÉÉ, ËÏÔÏÒÙÅ ÍÏÇÕÔ ÐÒÅÄÌÁÇÁÔØÓÑ ÒÅ£ÎËÕ, ÎÅ ÏÂÌÁÄÁÀÔ ÄÏËÁÚÁÎÎÏÊ ËÌÉÎÉÞÅÓËÏÊ ÒÅÚÕÌØÔÁÔÉ×ÎÏÓÔØÀ. âÏÌØÎÏÍÕ ÓÉÎÄÒÏÍÏÍ äÁÕÎÁ ÎÅÏÂÈÏÄÉÍ ÓÉÓÔÅÍÁÔÉÞÅÓËÉÊ ×ÒÁÞÅÂÎÙÊ ÍÏÎÉÔÏÒÉÎÇ É Ó×ÏÅ×ÒÅÍÅÎÎÁÑ ÐÅÄÁÇÏÇÉÞÅÓËÁÑ ÐÏÍÏÝØ. üÔÏ ÓÐÏÓÏÂÓÔ×ÕÅÔ ÕÓÐÅÛÎÏÍÕ ÒÁÚ×ÉÔÉÀ ÄÅÔÅÊ, ÉÈ ÁÄÁÐÔÁÃÉÉ Ë ÏÂÝÅÓÔ×ÅÎÎÏÊ ÖÉÚÎÉ, Á ÔÁËÖÅ ÏÓ×ÏÅÎÉÀ ÉÍÉ ÎÁ×ÙËÏ× ÔÒÕÄÁ É ÓÁÍÏÏÂÓÌÕÖÉ×ÁÎÉÑ.
÷ ÔÅÞÅÎÉÅ ÖÉÚÎÉ ÌÀÄÑÍ Ó ÎÁÌÉÞÉÅÍ «ÓÉÎÄÒÏÍ äÁÕÎÁ» ÓÔÏÉÔ ÎÁÈÏÄÉÔØÓÑ ÐÏÄ ÎÁÂÌÀÄÅÎÉÅÍ ÍÅÄÉËÏ×. ë ÎÉÍ ÏÔÎÏÓÑÔÓÑ ÐÅÄÉÁÔÒ, ÔÅÒÁÐÅ×Ô, ËÁÒÄÉÏÌÏÇ, ÎÅ×ÒÏÌÏÇ, ìïò, ÏËÕÌÉÓÔ É ÄÒÕÇÉÅ ×ÒÁÞÉ. îÅÏÂÈÏÄÉÍÏÓÔØ ÔÁËÏÇÏ ËÏÎÔÒÏÌÑ Ó×ÑÚÁÎÁ Ó ÒÉÓËÏÍ ÒÁÚ×ÉÔÉÑ ÌÉÂÏ ÎÁÌÉÞÉÅÍ ÓÏÐÒÑÖ£ÎÎÙÈ ÚÁÂÏÌÅ×ÁÎÉÊ. åÓÌÉ Õ ÂÏÌØÎÏÇÏ Ó ÎÁÌÉÞÉÅÍ ÓÉÎÄÒÏÍÁ äÁÕÎÁ ÏÂÎÁÒÕÖÅÎÙ ÔÑÖ£ÌÙÅ ÷ðó ÉÌÉ ÐÏÒÏËÉ öëô, ÔÏ ÒÅËÏÍÅÎÄÏ×ÁÎÏ ÐÒÏ×ÅÓÔÉ ÒÁÎÎÅÅ ÈÉÒÕÒÇÉÞÅÓËÏÅ ×ÍÅÛÁÔÅÌØÓÔ×Ï. ðÒÉ ×ÙÒÁÖÅÎÎÏÊ ÔÕÇÏÕÈÏÓÔÉ ÐÏÄÂÉÒÁÀÔ ÓÌÕÈÏ×ÏÊ ÁÐÐÁÒÁÔ. ðÁÔÏÌÏÇÉÉ ÏÒÇÁÎÏ× ÚÒÅÎÉÑ ÔÒÅÂÕÀÔ ÎÏÛÅÎÉÑ ÏÞËÏ× ÌÉÂÏ ÏÆÔÁÌØÍÏÌÏÇÉÞÅÓËÏÊ ÏÐÅÒÁÃÉÉ ÐÏ ÕÓÔÒÁÎÅÎÉÀ ÇÌÁÕËÏÍÙ, ËÁÔÁÒÁËÔÙ, ËÏÓÏÇÌÁÚÉÑ. úÁÍÅÓÔÉÔÅÌØÎÁÑ ÇÏÒÍÏÎÁÌØÎÁÑ ÔÅÒÁÐÉÑ ÐÒÏ×ÏÄÉÔÓÑ ÐÒÉ ÇÉÐÏÔÉÒÅÏÚÅ — ÎÅÄÏÓÔÁÔËÅ ÇÏÒÍÏÎÏ× ÝÉÔÏ×ÉÄÎÏÊ ÖÅÌÅÚÙ.
íÏÔÏÒÎÙÅ ÎÁ×ÙËÉ É ÕÍÅÎÉÑ Õ ÄÅÔÅÊ Ó ÎÁÌÉÞÉÅÍ ÓÉÎÄÒÏÍÁ äÁÕÎÁ ÓÔÉÍÕÌÉÒÕÀÔÓÑ Ó ÐÏÍÏÝØÀ ÆÉÚÉÏÔÅÒÁÐÉÉ, ÌÅÞÅÂÎÏÊ ÆÉÚËÕÌØÔÕÒÙ. ìÏÇÏÐÅÄ É ÏÌÉÇÏÆÒÅÎÏÐÅÄÁÇÏÇ ÐÏÍÏÇÁÀÔ ÄÅÔÑÍ ÒÁÚ×ÉÔØ ÒÅÞØ É ËÏÍÍÕÎÉËÁÃÉÀ.
ïÂÝÅÅ ÏÂÒÁÚÏ×ÁÎÉÅ ÂÏÌØÎÙÅ ÓÉÎÄÒÏÍÏÍ äÁÕÎÁ ÐÏÌÕÞÁÀÔ × ÓÐÅÃÉÁÌØÎÙÈ ÛËÏÌÁÈ ËÏÒÒÅËÃÉÏÎÎÏÇÏ ÔÉÐÁ, ÎÏ ÎÅËÏÔÏÒÙÅ ÓÐÏÓÏÂÎÙ ÕÞÉÔØÓÑ × ÏÂÙÞÎÏÊ ÛËÏÌÅ. ôÁËÉÅ ÓÌÕÞÁÉ ×ÏÚÍÏÖÎÙ ÐÏ ÐÒÏÇÒÁÍÍÁÍ ÉÎÔÅÇÒÉÒÏ×ÁÎÎÏÇÏ ÏÂÒÁÚÏ×ÁÎÉÑ. äÅÔÉ Ó ÎÁÌÉÞÉÅÍ ÓÉÎÄÒÏÍÁ äÁÕÎÁ ÉÍÅÀÔ ÏÓÏÂÙÅ ÐÏÔÒÅÂÎÏÓÔÉ × ÐÌÁÎÅ ÏÂÕÞÅÎÉÑ. ïÎÏ ÄÁ£ÔÓÑ ÉÍ ÎÅÌÅÇËÏ, ÐÏÜÔÏÍÕ ÎÅÏÂÈÏÄÉÍÏ Ë×ÁÌÉÆÉÃÉÒÏ×ÁÎÎÏÅ ÓÏÄÅÊÓÔ×ÉÅ ËÌÁÓÓÎÙÈ ÒÕËÏ×ÏÄÉÔÅÌÅÊ, ÕÞÉÔÅÌÅÊ-ÐÒÅÄÍÅÔÎÉËÏ× É ÓÏÃÉÁÌØÎÙÈ ÐÅÄÁÇÏÇÏ×. ëÒÏÍÅ ÓÐÅÃÉÁÌØÎÙÈ ÏÂÒÁÚÏ×ÁÔÅÌØÎÙÈ ÐÒÏÇÒÁÍÍ, ÄÅÔÉ Ó ÎÁÌÉÞÉÅÍ ÓÉÎÄÒÏÍÁ äÁÕÎÁ ÎÕÖÄÁÀÔÓÑ × ÂÌÁÇÏÖÅÌÁÔÅÌØÎÏÊ É ÂÅÚÏÐÁÓÎÏÊ ÓÒÅÄÅ, Á ÉÈ ÓÅÍØÉ — × ÐÓÉÈÏÌÏÇÏ-ÐÅÄÁÇÏÇÉÞÅÓËÏÊ ÐÏÄÄÅÒÖËÅ.
Источник
Ïîëíîé òðèñîìèÿ 21-é õðîìîñîìû — ãåíåòè÷åñêàÿ ïðè÷èíà áîëåçíè Äàóíà. Êîãíèòèâíûé óðîâåíü íîâîðîæäåííûõ ñ äàííûì çàáîëåâàíèåì. Ñëóõ, çðåíèå, àïíîý âî ñíå, ñîñòîÿíèå ñåðäå÷íî-ñîñóäèñòîé ñèñòåìû. Èììóíîëîãè÷åñêèå àñïåêòû è äèñôóíêöèÿ ùèòîâèäíîé æåëåçû.
Ñòóäåíòû, àñïèðàíòû, ìîëîäûå ó÷åíûå, èñïîëüçóþùèå áàçó çíàíèé â ñâîåé ó÷åáå è ðàáîòå, áóäóò âàì î÷åíü áëàãîäàðíû.
Ðàçìåùåíî íà https://www.allbest.ru
Ââåäåíèå
Ñèíäðîì Äàóíà — îäíà èç íàèáîëåå ÷àñòûõ ãåíåòè÷åñêèõ ïàòîëîãèé, âñòðå÷àþùàÿñÿ ïðèìåðíî ó îäíîãî èç 700-1000 íîâîðîæäåííûõ. Ïðè÷èíà âîçíèêíîâåíèÿ ñèíäðîìà Äàóíà — ïîÿâëåíèå ëèøíåé õðîìîñîìû 21-é ïàðû — áûëà âûÿâëåíà â 1959 ãîäó, ñïóñòÿ ïî÷òè 100 ëåò ïîñëå åãî ïåðâîãî îïèñàíèÿ. Êàê èçâåñòíî, õðîìîñîìíûé íàáîð ÷åëîâåêà ÿâëÿåòñÿ ïîñòîÿííûì âèäîâûì ïðèçíàêîì è ñîñòîèò èç 46 õðîìîñîì èëè 23 ïàð, òàê êàê âñå õðîìîñîìû ÷åëîâåêà ïàðíûå. Ïîëîâûå êëåòêè (ÿéöåêëåòêà è ñïåðìàòîçîèä) ñîäåðæàò ïî 23 õðîìîñîìû, òî åñòü òîëüêî ïî îäíîé õðîìîñîìå èç êàæäîé ïàðû. Òàêèå êëåòêè âîçíèêàþò â õîäå ñïåöèàëüíîãî ìåõàíèçìà äåëåíèÿ — ìåéîçà. Ïðè îïëîäîòâîðåíèè (ñîåäèíåíèè ìàòåðèíñêîé è îòöîâñêîé ïîëîâûõ êëåòîê) âîññòàíàâëèâàåòñÿ íîðìàëüíûé õðîìîñîìíûé íàáîð ÷åëîâåêà (46 õðîìîñîì), è èç îïëîäîòâîðåííîé êëåòêè ðàçâèâàåòñÿ îðãàíèçì, âñå êëåòêè êîòîðîãî áóäóò èìåòü ïî 46 õðîìîñîì. Îäíàêî èíîãäà â ïðîöåññå îáðàçîâàíèÿ ïîëîâûõ êëåòîê ìóæ÷èíû èëè æåíùèíû ïðîèñõîäèò íàðóøåíèå ìåõàíèçìà ðàñõîæäåíèÿ ïàðíûõ õðîìîñîì, è â îäíó êëåòêó ïîïàäàþò îáå êîïèè îäíîé ïàðû.  ðåçóëüòàòå ïåðâàÿ çàðîäûøåâàÿ êëåòêà áóäåò ñîäåðæàòü íà îäíó õðîìîñîìó áîëüøå (47). Ïðè ñèíäðîìå Äàóíà òàêîé «ëèøíåé» õðîìîñîìîé îêàçûâàåòñÿ õðîìîñîìà 21-é ïàðû, ÷òî ïðèâîäèò ê òàê íàçûâàåìîé ðåãóëÿðíîé òðèñîìèè-21 (íàëè÷èè òðåõ õðîìîñîì 21-é ïàðû).
Àáñîëþòíîå áîëüøèíñòâî ñëó÷àåâ (95%) ñèíäðîìà Äàóíà èìååò èìåííî òàêîé ìåõàíèçì âîçíèêíîâåíèÿ. Îäíàêî â 3-4 % ñëó÷àåâ ëèøíÿÿ 21-ÿ õðîìîñîìà èëè äàæå òîëüêî åå ÷àñòü ïðèêðåïëÿåòñÿ ê äðóãîé õðîìîñîìå â êëåòêàõ ðîäèòåëåé, â ðåçóëüòàòå ÷åãî âîçíèêàåò òðàíñëîêàöèîííûé âàðèàíò ñèíäðîìà Äàóíà. Ýòî åäèíñòâåííàÿ ôîðìà ñèíäðîìà, êîòîðàÿ ìîæåò áûòü «óíàñëåäîâàíà» îò ðîäèòåëåé. Äåëî â òîì, ÷òî, õîòÿ ó ðîäèòåëÿ ýòà ïåðåñòðîéêà õðîìîñîì ÿâëÿåòñÿ ñáàëàíñèðîâàííîé (íåò èçáûòêà èëè íåäîñòàòêà íàñëåäñòâåííîãî ìàòåðèàëà) è ïîòîìó íèêàê íå îòðàæàåòñÿ íà åãî çäîðîâüå. Ïðè ñîåäèíåíèè òàêîé êëåòêè ñ íîðìàëüíîé âîçíèêàåò êëåòêà ñ èçáûòî÷íûì õðîìîñîìíûì ìàòåðèàëîì.  1-2% ñëó÷àåâ ñèíäðîì Äàóíà ÿâëÿåòñÿ ðåçóëüòàòîì íàðóøåíèÿ êëåòî÷íîãî äåëåíèÿ óæå ïîñëå îïëîäîòâîðåíèÿ. Ïîýòîìó ÷àñòü êëåòîê ïëîäà èìåþò íîðìàëüíûé õðîìîñîìíûé íàáîð, à ÷àñòü — ëèøíþþ 21-þ õðîìîñîìó. Òàêàÿ ôîðìà ñèíäðîìà Äàóíà íàçûâàåòñÿ ìîçàè÷íîé. Òàêèì îáðàçîì, ñóùåñòâóþò òðè ðàçëè÷íûõ âàðèàíòà ñèíäðîìà Äàóíà. Íî íåçàâèñèìî îò òèïà õðîìîñîìíîãî äåôåêòà ñèíäðîì Äàóíà ïðîÿâëÿåòñÿ õàðàêòåðíîé êëèíè÷åñêîé êàðòèíîé, è îïðåäåëèòü åãî êîíêðåòíóþ ôîðìó ìîæíî òîëüêî ñ ïîìîùüþ öèòîãåíåòè÷åñêîãî àíàëèçà õðîìîñîìíîãî íàáîðà.
1. Ãåíåòè÷åñêàÿ ïðè÷èíà ñèíäðîìà Äàóíà è åãî ôåíîòèïè÷åñêèå ïðèçíàêè
Ãåíåòè÷åñêàÿ ïðè÷èíà ñèíäðîìà Äàóíà áûëà óñòàíîâëåíà Ëåæåíîì (Jerome Lejeune) è åãî êîëëåãàìè, êîòîðûå èäåíòèôèöèðîâàëè äîïîëíèòåëüíóþ 21-þ õðîìîñîìó ó äåâÿòè äåòåé ñ ýòèì ñèíäðîìîì. ×àùå ýòî ðåçóëüòàò ïîëíîé òðèñîìèè 21-é õðîìîñîìû, âîçíèêøåé ïðè íåðàñõîæäåíèè õðîìîñîì â ãàìåòîãåíåçå. Çíà÷èòåëüíî ðåæå âñòðå÷àþòñÿ òðàíñëîêàöèîííûå ôîðìû (â òàêèõ ñëó÷àÿõ íåîáõîäèìî õðîìîñîìíîå èññëåäîâàíèå ðîäèòåëåé ïðè ïëàíèðîâàíèè ïîñëåäóþùåé áåðåìåííîñòè), à òàêæå ìîçàè÷íûå.
Îáû÷íî ñèíäðîì Äàóíà áûâàåò çàïîäîçðåí ó ðåáåíêà ïðè ðîæäåíèè èëè â íåîíàòàëüíûé ïåðèîä. Ó ãëóáîêî íåäîíîøåííûõ íîâîðîæäåííûõ äèàãíîñòèêà ñèíäðîìà ìîæåò áûòü ïîçäíåé. Åñëè ñèíäðîì âûÿâëåí àíòåíàòàëüíî, ðåøåíèå î ïðîëîíãèðîâàíèè áåðåìåííîñòè ïðèíèìàåò ñåìüÿ.
Èçâåñòíûå ôåíîòèïè÷åñêèå ïðèçíàêè ñèíäðîìà Äàóíà ðàçíîîáðàçíû. Äæîí Ëàíãäîí Äàóí îïèñàë ýòîò ñèíäðîì êàê óìñòâåííóþ îòñòàëîñòü ó ïàöèåíòîâ ñ âûñîêîé ÷óâñòâèòåëüíîñòüþ ê èíôåêöèÿì è íèçêîé ïðîäîëæèòåëüíîñòüþ æèçíè. Äâà ïîñòîÿííûõ ïðèçíàêà ñèíäðîìà Äàóíà — óìñòâåííàÿ îòñòàëîñòü è íåîíàòàëüíàÿ ãèïîòîíèÿ — ìîãóò ñî÷åòàòüñÿ ñ øèðîêèì ñïåêòðîì äðóãèõ àíîìàëèé, òàêèõ êàê âðîæäåííûå ïîðîêè ñåðäöà, æåëóäî÷íî-êèøå÷íîãî òðàêòà, ýíäîêðèííûå è ãåìàòîëîãè÷åñêèå äèñôóíêöèè, çàäåðæêà ðîñòà ñ êðàíèîôàöèàëüíûìè àíîìàëèÿìè, ìèêðîöåôàëèåé è ïñèõèàòðè÷åñêèìè ñèìïòîìàìè.  òî æå âðåìÿ ñîâñåì íå îáÿçàòåëüíî ïðèñóòñòâèå âñåõ îïèñàííûõ àíîìàëèé â êàæäîì êîíêðåòíîì ðåáåíêå.
Äëÿ áîëüíûõ ñ ñèíäðîìîì Äàóíà õàðàêòåðíî ñîõðàíåíèå ôèçè÷åñêèõ ÷åðò, ñâîéñòâåííûõ ðàííåé ñòàäèè ðàçâèòèÿ ïëîäà, â òîì ÷èñëå óçêèõ ðàñêîñûõ ãëàç, ïðèäàþùèõ áîëüíûì âíåøíåå ñõîäñòâî ñ ëþäüìè ìîíãîëîèäíîé ðàñû, ÷òî äàëî îñíîâàíèå Ë. Äàóíó íàçûâàòü â 1866 ãîäó äàííîå çàáîëåâàíèå «ìîíãîëèçìîì» è ïðåäëîæèòü îøèáî÷íóþ òåîðèþ ðàñîâîé ðåãðåññèè, èëè ýâîëþöèîííîãî îòêàòà. Íà ñàìîì äåëå ñèíäðîì Äàóíà íå ñâÿçàí ñ ðàñîâûìè îñîáåííîñòÿìè è âñòðå÷àåòñÿ ó ïðåäñòàâèòåëåé âñåõ ðàñ.
Êîãíèòèâíûé óðîâåíü íîâîðîæäåííûõ ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ìîæåò áûòü îòíîñèòåëüíî âûñîêèì (IQ 70 ê ñòàíäàðòíîìó IQ íîâîðîæäåííûõ 80); îòìå÷àåòñÿ íèçêèé òåìï ðàçâèòèÿ, à íå ïîòåðÿ óæå ïðèîáðåòåííûõ íàâûêîâ. Îòñòàâàíèå â ïñèõîìîòîðíîì ðàçâèòèè îáû÷íî óâåëè÷èâàåòñÿ íà ïîëìåñÿöà ñ êàæäûì ìåñÿöåì õðîíîëîãè÷åñêîãî âîçðàñòà. Äåôåêòû â ýêñïðåññèâíîé ðå÷è è ñíèæåíèå èíòåëëåêòóàëüíîãî ðàçâèòèÿ ïðåîáëàäàþò â ðàííåì è ñðåäíåì äîøêîëüíîì âîçðàñòå, ïðèíèìàÿ âî âíèìàíèå, ÷òî íåâåðáàëüíûå, ñîöèàëüíûå è èãðîâûå ïðèîáðåòåííûå íàâûêè îñòàþòñÿ îòíîñèòåëüíî ïîñòîÿííûìè. Ê òîìó æå, ñ óëó÷øåíèåì ìåäèöèíñêîé ïîìîùè ïîâûøàåòñÿ ñðåäíÿÿ ïðîäîëæèòåëüíîñòü æèçíè ëþäåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà, îò 25 ëåò ñ 1983 äî 49 ëåò â 1997, è â ñðåäíåì óâåëè÷èâàåòñÿ åæåãîäíî íà 1,7 ãîäà.
2. Ðîñò è ðàçâèòèå äåòåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà
Äåòè ñ ñèíäðîìîì Äàóíà èìåþò íèçêèå òåìïû ðîñòà ñ ðîæäåíèÿ è äî çàâåðøåíèÿ ïåðèîäà ðîñòà, ñ íàèáîëåå íèçêèìè ïîêàçàòåëÿìè â ìëàäåí÷åñòâå è þíîñòè. Ïðè÷èíà çàäåðæêè ðîñòà íå ÿñíà.  ñðåäíåì, ðîñò æåíùèí 145 ñì, à ìóæ÷èí — 157 ñì. Îòìå÷åíî, ÷òî äåòè ñ ñèíäðîìîì Äàóíà, âîñïèòûâàþùèåñÿ â ñåìüÿõ, âûøå ñâåðñòíèêîâ, íàõîäÿùèõñÿ â ñïåöèàëèçèðîâàííûõ ó÷ðåæäåíèÿõ. Ê ãîäó ó òàêèõ äåòåé îòìå÷àåòñÿ óâåëè÷åíèå ïîêàçàòåëåé ñðåäíåãî âåñà ïî îòíîøåíèþ ê ðîñòó, à ÷ðåçìåðíûé âåñ — ñóùåñòâåííàÿ ïðîáëåìà ó âçðîñëûõ ñ ñèíäðîìîì Äàóíà.
Ñåðäå÷íî-ñîñóäèñòàÿ ñèñòåìà.
Îäíîé èç îñíîâíûõ ïðè÷èí ðàííåé ñìåðòíîñòè äåòåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ÿâëÿþòñÿ âðîæäåííûå ïîðîêè ñåðäöà, ÷àñòîòà êîòîðûõ, ïî äàííûì ëèòåðàòóðû, äîñòèãàåò 50%.
Ñðåäè ïîðîêîâ ñåðäöà íàèáîëåå ÷àñòî âñòðå÷àåòñÿ ïåðèìåìáðàíîçíûé äåôåêò ìåææåëóäî÷êîâîé ïåðåãîðîäêè, ïåðñèñòèðóþùèé àðòåðèàëüíûé ïðîòîê, äåôåêò ìåæïðåäñåðäíîé ïåðåãîðîäêè, îáùèé îòêðûòûé àòðèîâåíòðèêóëÿðíûé êàíàë (ÀÂÊ), òåòðàäà Ôàëëî è äðóãèå ïîðîêè, ñîñòàâëÿþùèå ìåíåå 1%.
Îñîáóþ ðîëü èãðàåò ðàííÿÿ äèàãíîñòèêà âðîæäåííûõ ïîðîêîâ ñåðäöà, ïðè ýòîì îáÿçàòåëüíûì ÿâëÿåòñÿ ïðîâåäåíèå óëüòðàñîíîãðàôè÷åñêîãî îáñëåäîâàíèÿ è ñâîåâðåìåííîå (äî ðàçâèòèÿ òÿæåëîé íåäîñòàòî÷íîñòè êðîâîîáðàùåíèÿ) íàçíà÷åíèå êîíñåðâàòèâíîãî ëå÷åíèÿ èëè ïðîâåäåíèå õèðóðãè÷åñêîé êîððåêöèè.
Ó âçðîñëûõ ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ïðè îòñóòñòâèè ïàòîëîãèè ñåðäöà â àíàìíåçå âîçìîæíî âîçíèêíîâåíèå ïðèîáðåòåííûõ çàáîëåâàíèé, â òîì ÷èñëå ïðîëàïñà ìèòðàëüíîãî êëàïàíà ñ íàðàñòàíèåì åãî íåäîñòàòî÷íîñòè. Òàêæå íåîáõîäèìà ïðîôèëàêòèêà áàêòåðèàëüíîãî ýíäîêàðäèòà ó ïàöèåíòîâ ñ ìèòðàëüíîé ðåãóðãèòàöèåé è îñîáåííî ïåðåíåñøèõ îïåðàòèâíîå âìåøàòåëüñòâî.
Ñëóõ, çðåíèå, àïíîý âî ñíå.
Áîëüøå ïîëîâèíû âçðîñëûõ ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ñòðàäàþò êîíäóêòèâíîé èëè íåéðîñåíñîðíîé òóãîóõîñòüþ. Ëþäè ñ íåäèàãíîñòèðîâàííûì ñíèæåíèåì ñëóõà èñïûòûâàþò ïîâûøåííûå òðóäíîñòè â îáó÷åíèè è ïðè âçàèìîäåéñòâèè ñ îêðóæàþùèìè. Äëÿ ñâîåâðåìåííîãî âûÿâëåíèÿ ïðîáëåì ñî ñëóõîì àóäèîìåòðè÷åñêîå èññëåäîâàíèå íåîáõîäèìî ïðîâîäèòü íå ðåæå îäíîãî ðàçà â äâà ãîäà.
Àïíîý âî ñíå (îáñòðóêòèâíîå) âñòðå÷àåòñÿ ïî÷òè ó ïîëîâèíû ëþäåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà è íå âñåãäà âðà÷àìè äèàãíîñòèðóåòñÿ. Õðàï âî ñíå, ñîíëèâîñòü, ñîí â íåîáû÷íûõ ïîëîæåíèÿõ (íà æèâîòå ñ ïîäîãíóòûìè êîëåíÿìè) ìîãóò áûòü ïðèçíàêàìè àïíîý.  ýòîì ñëó÷àå íå îáîéòèñü áåç îòîëàðèíãîëîãè÷åñêîãî îáñëåäîâàíèÿ è èññëåäîâàíèÿ ñíà äëÿ ïðåäîòâðàùåíèÿ òàêèõ îñëîæíåíèé, êàê ëåãî÷íàÿ ãèïåðòåíçèÿ è ëåãî÷íîå ñåðäöå.
Îôòàëüìîëîãè÷åñêîå îáñëåäîâàíèå ïîêàçàíî âñåì äåòÿì åæåãîäíî, à âçðîñëûì ñ ñèíäðîìîì Äàóíà — îäèí ðàç â äâà ãîäà.
Èììóíîëîãè÷åñêèå àñïåêòû.
Ëþäè ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ÷àñòî èìåþò äåôèöèò êàê êëåòî÷íîãî, òàê è ãóìîðàëüíîãî èììóíèòåòà. Ïàöèåíòû ñ ÷àñòûìè èíòåðêóðåíòíûìè çàáîëåâàíèÿìè äîëæíû áûòü êîíñóëüòèðîâàíû èììóíîëîãîì. Äåôèöèò êëåòî÷íîãî èììóíèòåòà èãðàåò áîëüøóþ ðîëü â ðàçâèòèè ãèíãèâèòà, ïåðèîäîíòèòà ñ ïîòåðåé çóáîâ.
Äèñôóíêöèè ùèòîâèäíîé æåëåçû.
Ãèïîòèðåîç, âêëþ÷àÿ âðîæäåííûé, âñòðå÷àåòñÿ ïðèìåðíî ó 10-40 % ëþäåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà. Íåîíàòàëüíûé ñêðèíèíã î÷åíü âàæåí, ïðèíèìàÿ âî âíèìàíèå òî îáñòîÿòåëüñòâî, ÷òî êëèíè÷åñêîãî îñìîòðà ìîæåò áûòü íåäîñòàòî÷íî, ó÷èòûâàÿ ñëîæíîñòü äèàãíîñòèêè ãèïîòèðåîçà ó äåòåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ÷àñòè÷íî èç-çà íàëîæåíèÿ ïðèçíàêîâ. Ó âçðîñëûõ ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ãèïîòèðåîç ìîæåò ïðîòåêàòü ïîä ìàñêîé äðóãèõ çàáîëåâàíèé, ïîýòîìó îïðàâäàí åæåãîäíûé êîíòðîëü óðîâíåé òèðåîèäíûõ ãîðìîíîâ. Ëå÷åíèå ñóáêëèíè÷åñêîãî ãèïîòèðåîçà (ïîâûøåíèå óðîâíÿ òèðåîòðîïíîãî ãîðìîíà (ÒÒÃ) ïðè íîðìàëüíûõ çíà÷åíèÿõ Ò4) ñïîðíî. Îïèñàíà âçàèìîñâÿçü ñóáêëèíè÷åñêîãî ãèïîòèðåîçà ñ ãèïîöèíêåìèåé è íîðìàëèçàöèÿ ïîêàçàòåëåé ÒÒà ïðè âîñïîëíåíèè äåôèöèòà öèíêà. Ïîâûøåííàÿ ÷àñòîòà ïðèîáðåòåííûõ áîëåçíåé ùèòîâèäíîé æåëåçû ïðèõîäèòñÿ íà âîçðàñò 30-50 ëåò.
Ñëàáîñòü ñâÿçî÷íîãî àïïàðàòà.
Èçâåñòíî, ÷òî ó ëþäåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ñëàáûé ñâÿçî÷íûé àïïàðàò, ÷òî ìîæåò ïðèâîäèòü ê òàêèì íàðóøåíèÿì, êàê ïëîñêîñòîïèå, ñêîëèîç è íåóñòîé÷èâîñòü êîëåííûõ ñóñòàâîâ. Ïðèçíàêè àòëàíòîàêñèàëüíîé íåñòàáèëüíîñòè âñòðå÷àåòñÿ ïðèìåðíî ó 13% âçðîñëûõ ñ ñèíäðîìîì Äàóíà, ïðè ýòîì êëèíè÷åñêèå ñèìïòîìû îòìå÷àþòñÿ ìåíåå ÷åì ó 1,5% (â ýòèõ ñëó÷àÿõ òðåáóåòñÿ õèðóðãè÷åñêîå âìåøàòåëüñòâî). Íåñìîòðÿ íà òî, ÷òî íàáëþäåíèå ïàöèåíòîâ ñ áåññèìïòîìíîé àòëàíòîàêñèàëüíîé íåñòàáèëüíîñòüþ ñïîðíî, îñòîðîæíîñòü è, âîçìîæíî, óõîä èç ñïîðòà, ïðåäóñìàòðèâàþùåãî ñãèáàíèå øåè (íàïðèìåð, ïðûæêè â âîäó), â îáùåì, ðåêîìåíäîâàíû. Ðåíòãåíîëîãè÷åñêèé ñêðèíèíã àòëàíòîàêñèàëüíîé íåñòàáèëüíîñòè ïîêàçàí âñåì, æåëàþùèì ó÷àñòâîâàòü â ñïåöèàëüíûõ Îëèìïèéñêèõ èãðàõ.
Ðåïðîäóêòèâíîå çäîðîâüå.
Æåíùèíû ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ìîãóò èìåòü äåòåé. Ðèñê ðîæäåíèÿ ó íèõ ðåáåíêà ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ñîñòàâëÿåò 50%, îäíàêî çíà÷èòåëüíî âûøå ðèñê ðàçâèòèÿ äðóãèõ âðîæäåííûõ àíîìàëèé ó äåòåé îò æåíùèí ñ ñèíäðîìîì Äàóíà.
Ìóæ÷èíû ñ ñèíäðîìîì Äàóíà áåñïëîäíû. Ïî÷òè ó ïîëîâèíû èç íèõ âñòðå÷àåòñÿ ãèïîãîíàäèçì è êðèïòîðõèçì, ïðè ýòîì èçâåñòíî î ïîâûøåííîì ðèñêå ðàçâèòèÿ òåñòèêóëÿðíûõ ãåðìèíàòèâíûõ îïóõîëåé.
Óìñòâåííîå çäîðîâüå.
Ñî÷åòàíèå ñèíäðîìà Äàóíà è áîëåçíè Àëüöãåéìåðà ïðåäñòàâëÿåò äëÿ âðà÷à ñëîæíóþ çàäà÷ó, êàê â äèàãíîñòè÷åñêîì, òàê è â ëå÷åáíîì ïëàíå. Êëèíè÷åñêàÿ êàðòèíà áîëåçíè Àëüöãåéìåðà ó ëþäåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà äîñòàòî÷íî ñëîæíàÿ, ó÷èòûâàÿ ïðåìîðáèäíîå ñíèæåíèå êîãíèòèâíûõ ôóíêöèé è àòèïè÷íîñòü ñèìïòîìàòèêè.
Ïî äàííûì èññëåäîâàíèé, ñðåäíèé âîçðàñò ìàíèôåñòàöèè áîëåçíè Àëüöãåéìåðà ó âçðîñëûõ ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ñîñòàâëÿåò 54,2 ± 6,1 ãîäà. Ïî ðàñïðîñòðàíåííîñòè áîëåçíè Àëüöãåéìåðà ñðåäè ëþäåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà â ëèòåðàòóðå ïðèâîäÿòñÿ ðàçëè÷íûå äàííûå — îò 6 äî 75%.
Äëÿ èçó÷åíèÿ ýòîé ïðîáëåìû íåîáõîäèìî áîëüøîå êîëè÷åñòâî íàó÷íûõ èññëåäîâàíèé, îñîáåííî ïî ëå÷åíèþ áîëåçíè Àëüöãåéìåðà ó ëèö ñ ñèíäðîìîì Äàóíà.
 íàñòîÿùåå âðåìÿ èçó÷àåòñÿ öåëåñîîáðàçíîñòü ïðîòèâîâîñïàëèòåëüíîé òåðàïèè, ïðèìåíåíèÿ ýñòðîãåíîâ è èíãèáèòîðîâ ñåêðåòàç (÷òî ìîæåò ïðåäóïðåäèòü îòëîæåíèå b-àìèëîèäà è òàêèì îáðàçîì îñòàíîâèòü ðàçâèòèå áîëåçíè Àëüöãåéìåðà). Èçó÷àþòñÿ âîçìîæíîñòè ïðèìåíåíèÿ âèòàìèíîâ Ñ è Å.
Óæå ïðîâîäÿòñÿ èññëåäîâàíèÿ ïî ïðîôèëàêòè÷åñêîìó èñïîëüçîâàíèþ èíãèáèòîðîâ àöåòèëõîëèíýñòåðàçû ïðè ñèíäðîìå Äàóíà è áîëåçíè Àëüöãåéìåðà, îäíàêî ýòîò ìåòîä òðåáóåò áîëåå ãëóáîêîé îöåíêè.
òðèñîìèÿ äàóí ãåíåòè÷åñêèé êîãíèòèâíûé
Çàêëþ÷åíèå
Êàê ïîêàçûâàåò çàðóáåæíûé îïûò, óëó÷øåíèå ìåäèöèíñêîé ïîìîùè äåòÿì è âçðîñëûì ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ïîçâîëèëî â çíà÷èòåëüíîé ñòåïåíè ïîâûñèòü êà÷åñòâî è ïðîäîëæèòåëüíîñòü èõ æèçíè. Âíèìàòåëüíûé ïîäõîä, ñâîåâðåìåííàÿ ïîìîùü, à ãëàâíîå, ïðîôèëàêòèêà ñîïóòñòâóþùèõ çàáîëåâàíèé ïîçâîëÿò äåòÿì è âçðîñëûì ñ ýòèì ñèíäðîìîì ìàêñèìàëüíî ðåàëèçîâàòü ñâîé ïîòåíöèàë.
Ðèñóíîê 1
Ðèñóíîê 2
Ñïèñîê èñïîëüçóåìîé ëèòåðàòóðû
1. Æóðíàë «Ñèíäðîì Äàóíà. XXI âåê» ïîä ðåäàêöèåé Í.À. Óðÿäíèöêîé, èçäàíèå ¹1, 2008 ãîä.
2. «Ïåðåìåíû è ïðååìñòâåííîñòü â ñîöèàëüíîé êîìïåòåíòíîñòè äåòåé ñ àóòèçìîì, ñèíäðîìîì Äàóíà, è çàäåðæêè â ðàçâèòèè. Ìîíîãðàôèÿ îáùåñòâà ïî èññëåäîâàíèÿì â îáëàñòè ðàçâèòèÿ ðåáåíêà», àâòîðû: Ì. Ñèãìàí è Å. Ðàñêèí, 1999 ãîä.
Ðàçìåùåíî íà Allbest.ru
Источник