Фенилкетонурия врожденный гипотиреоз адреногенитальный синдром галактоземия и муковисцидоз

Фенилкетонурия врожденный гипотиреоз адреногенитальный синдром галактоземия и муковисцидоз thumbnail
Лекции.Орг

Неонатальный скрининг – обследование всех новорожденных детей на несколько наследственных заболеваний.

Цель: раннее выявление заболевания на доклинической стадии и организация лечения.

Рекомендации ВОЗ:

  1. Обследование проводится на заболевание ребенка, которое развивается постепенно и в манифестной фазе делает его инвалидом; при этом имеются проверенные методы предупреждения формирования патологического фенотипа;
  2. Тип наследования болезни и ее патогенез должны быть чѐтко установлены, а для семьи доступна медико-генетическая консультация;
  3. Методы скрининга, подтверждения диагноза и превентивного лечения должны быть доступны для практического здравоохранения;
  4. Ложно-положительные результаты методов скрининга должны быть редкими, ложно-отрицательные – исключены;
  5. Стоимость программ массового скрининга не должна превышать расходов на содержание и лечение детей, ставших инвалидами из-за данного заболевания (коэффициент «стоимость-эффективность» программ не должен превышать 1);
  6. Права семьи и самого ребенка, у которого по данным скрининга обнаружено наследственное (врожденное) заболевание, должны быть защищены (полная информация родителей о скрининг программе, право на отказ от включения их новорожденного в число обследуемых, конфиденциальность при подтверждении диагноза, сохранение врачебной тайны).

Обязательные элементы программы доклинической диагностики и массового скрининга:

— взятие биологического материала для исследования у новорожденных и доставка материала в диагностическую лабораторию (кровь из пяточки у ребенка должны взять на специальный тест-бланк на 4-е сутки жизни в роддоме, а в случае ранней выписки – на педиатрическом участке по месту жительства. У недоношенных детей анализ должны взять на 7-е сутки жизни; если роды произойдут вне родильного дома, необходимо без промедления обратиться в детскую поликлинику по месту жительства для проведения скрининга на 4-е сутки жизни ребенка)

— первичная лабораторная скрининг-диагностика

— уточняющая диагностика всех случаев с положительными результатами скрининга

— лечение больных и их диспансеризация с контролем и ходом лечения

— медико-генетическое консультирование семьи

Лабораторные методы массового скрининга:

1) Микробиологический метод Гатри,

2) Хроматография на бумаге или другом носителе (селикагель и др.),

3) Флуорометрический метод (более чувствительный), основанный на образовании флуоресцирующего комплекса фенилаланина с лейцил-аланином

4) Тандемная масс-спектрометрия(MS/MS),

5) Газовая хроматография с тандемной масс- спектрометрией(GC/MS)

Молекулярно-генетические методы диагностики наследственных болезней:

1) полимеразная цепная реакция (РСR)

2) блот-гибридизация

3) флуоресцентная ДНК-гибридизация insitu (FISH-метод)

4) рекомбинантные ДНК

5) геномная гибридизация

6) генетические микрочип-технологии

2)Целиакия( глютеновая болезнь, глютеноваяэнтеропатия, нетропическая спру, болезнь Ги-Гертера-Гейбнера): Распространенность среди населения разных стран -0.02-0.33%. Убольных в 40-100 раз повышается риск развития гастроинтестинальной карциномы или лимфомы.

Хроническое генетически детерминированное заболевание непереносимостью глютена с развитием атрофии сл.об. тонкой кишки и связанного с ней синдрома мальабсорбции.

Химический состав белка злаков: альбумин, глобулин, проламин, глютенин. Пшеница – глиадин, Рожь- секалин, Ячмень – гордеин, Овес – авенин.

Патогенез: однозначного мнения до настоящего времени нет. Основные гипотезы: генетическая (доказана ассоциацией с HLADO2 ИHLADO8), ИММУНОЛОГИЧЕСКАЯ, Дипептидазная, Вирусная.

Ведущие симптомы: 1) Манифестация – через 1.5-2 месяца после введения злаков в питание (возможно — после ОРВИ, кишечной инфекции). Длительная (до 10 лет и более) самопроизвольная ремиссия. 2)Снижение аппетита, рвота, метеоризмы, увеличение живота. 3)Стул: полифекалия, частота 2-20 раз в сутки, кал зловонный, серого цвета, пенистый, с жирным блеском. У 110% — запоры, 17% — нормальный стул. 4) Истончение подкожно-жирового слоя, снижение мышечного тонуса, гипотрофия, дистрофия ногтей, волос.

Внекишечные симптомы: Низкорослость, Резистентная железо-, фолиево-, В12-дефицитная анемия, лейкоцитопения, тромбоцитопения, Геморрагический синдром, Нарушение обмена кальция (судороги, остеопороз, остеомаляция, мышечная гипотония, боли в суставах), Рецидивирующий афтозный стоматит, Задержка полового развития, Нарушение со стороны ЦНС (апатия, нарушение сна, утомляемость, аггрессивность).

Классификация: Формы:

1)Типичная – проявляется классическими симптомами мальабсорбции, 2) Атипичная – проявляется каким-либо одним симптомом (чаще внекишечным) при отсутствии прочих, 3) латентная (скрытая) – нет явных клинических проявлений, но повышен титр специфических антител.

Методы диагностики: клинические симптомы, лабораторная диагностика, эндоскопия, HLAтипирование, серологические тесты, биопсия.

Б/Х анализ крови при целиакии: общий белок снижен, альбумины снижен, холестерин снижен, натрий, калий, кальций, фосфор снижены, железо, магний, цинк снижены.

Б/Х анализ кала при целиакии: общие жирные кислоты повышены ++, свободные жирные кислоты +++, энтерокиназа- — .

Эндоскопические признаки: специфических эндоскопических признаков не существует. Отсутствие складок, кишка в виде трубки, поперечная исчерченность складок.

Чувствительность и специфичность определения в крови различных антител:

ЕМА (антитела к эндотелию соединительнотканной субстанции, окружающей гладкомышечные элементы собственной пластинки) – чувствительность 97% у детей значительно вальирует, специфичность 98%.

Читайте также:  Профессиональное выгорание это синдром развивающийся

IgAAGA – чув-ть 52%, спец-ть81-94%

Ant-TG – чув-ть 90%?Ложноотрицателен у детей до 2 лет, 96% спец-ть.

HLAтипирование- (у пациентов с предрасположенным диагнозом, по сомнительным результатам гистологического исследования): HLADQ2 (95% больных), HLADQ8 (5%БОЛЬНЫХ), Необхоимо, но недостаточное условие для подтверждения цилиакии (обнаруживаются у 30 процентов здоровых лиц.)

Принцип терапии: 1)пОжизненнаябезглютеновая диета. 2)В периоде клинической манифестации – учет и коррекция водно-электролитных нарушений, степени гипотрофии, вторичная лактазная недостаточность, нарушение функции почек и сердечно-сосудистой системы. 3)В периоде ремиссии – лечение дефицитных состояний и сопутствующих соматических заболеваний: анемии, нарушение минерального обмена, дисбиотических нарушений кишечника.

Безглютеновые продукты: содержат глютена не более 20мг кг сухого вещества. Рис, гречиха, кукуруза. Картофель, соя, морковь, капуста, кабачок, тыква, яблоки, груши, бананы, ффруктовые соки, мясо птицы, рыба, маргарин, растительные масла, мед, варенье, джемы.

Этапная диета при целиакии:

Исключается пожизненно: мука, хлеб, выпечка, крупы и макаронные изделия из пшеницы, ржи, ячменя и овса. Исключается в период клинической манифестации: молоко, пресные смеси, бобовые, фрукты и овощи с губой клетчаткой, животные жиры, жилистые жирные сорта мяса. Ограничиваются в период клинической манифестации: кисломолочные продукты, творог, сметана, сыр, сливочное масло, сахар, фрукты, цельные фруктовые соки. Рекомендуются в период клинической манифестации: Смеси на основе гидролиза БКМ, соевые смеси, безглютеновые безмолочные каши, овощное, картофельное пюре, мясное, рыбное пюре, желток, растительное масло, печеное яблоко, бананы, соки, разбавленные водой. Рекомендуются в период стойкой ремиссии: безглютеновые заменители хлеба, крупы, мука и крахмалы, рисовые, кукурузные, гречневые, пшено, картофель, орехи, молоко и молочные продукты, все овощи и фрукты, яйца, мясные и рыбные блюда без муки, растительное и оливковое масло.

Продукты содержащие скрытый глютен: клбасы, сосиски, полуфабрикаты из измельченного мяса и рыбы, мясные и рыбные консервы, особенно в томатном соусе. Овощные и фруктовые консервы. Многие виды детских консервированных блюд, прикормка. Мороженое, йогурт, плавленный сыр, маргарин. Некоторые виды уксусов и салатных соусов, майонезов. Концентрированные сухие супы, бульонные кубики. Быстрорастворимый кофе, чай для быстрого приготовления. Многокомпонентные сухие приправы и пряности. Имитация морепродуктов – крабовые палочки. Карамель, соевые и шоколадные конфеты с начинкой, восточные сладости, повидло промышленного производства, пищевые добавки, квас, пиво.

Повторный осмотр, визиты: Всем пациентам нужно дать письменные инструкции о диете на протяжении всей жизни. У пациентов с хорошим эффектом от аглютеновой диеты – каждые 6-12 мес для оценки симтоматики, статуса питания и согласия продолжать диету, анализов крови. Важно осматривать пациентов в их стрессовых ситуациях (особенно во время беременности). ВОП должен знать о возможных осложнениях и направлять к специалисту при необходимости.

Что делать есои эффект от диеты слабый: убедиться что пациент соблюдает диету (или хочет ее собдюдать), подтверждение диагноза (институт гастроэнтерологии), исключить другие заболевания.

БИЛЕТ №6

Дата добавления: 2016-12-05; просмотров: 2110 | Нарушение авторских прав | Изречения для студентов

Читайте также:

Рекомендуемый контект:

Поиск на сайте:

© 2015-2020 lektsii.org — Контакты — Последнее добавление

Источник

Неонатальный скрининг – это государственная программа обследования всех новорожденных младенцев.
Ее цель — как можно раньше обнаружить некоторые серьезные генетические заболевания.

Скрининг новорожденных включает группу достаточно распространенных среди малышей проблем. При условии, что они обнаружены рано и их лечение начато вовремя, эти болезни или не развиваются вовсе, или не дают тяжелых осложнений. Диагностировать их без помощи специального лабораторного исследования практически невозможно, так как их признаки могут не проявляться до определенного возраста. Лечить же болезнь, которая уже развилась, бывает слишком поздно.

Анализ берется в роддоме на 4-е сутки у доношенных и на 7-е сутки у недоношенных младенцев. Несколько капель крови из пяточки малыша наносятся на специальную тест-полоску, которая высушивается и отправляется в лабораторию. В том случае, если роды проходили дома, анализ, как правило, проводится в детской поликлинике по месту жительства.

В России проводится скрининг на 5 заболеваний: муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию и адреногенитальный синдром.

Муковисцидоз – это одно из самых распространенных наследственных заболеваний, при котором страдает дыхательная и пищеварительная система ребенка, нарушается его рост. Вовремя назначенное лечение препаратами в специализированном центре позволяет избежать тяжелых осложнений.

Читайте также:  Синдром раздраженного кишечника боли в желудке

Фенилкетонурия – серьезное нарушение, при котором прежде всего страдает головной мозг – у ребенка развиваются серьезные неврологические нарушения, умственная отсталость. Обнаружив эту проблему у малыша, специалисты назначают ему длительную диету, соблюдение которой позволяет ребенку развиваться нормально.

Врожденный гипотиреоз – заболевание, при котором, из-за врожденной недостаточности гормонов щитовидной железы, задерживается физическое и психическое развитие ребенка. Вовремя начатое лечение гормонами щитовидной железы приводит к полному восстановлению роста и интеллектуального развития малыша.

Галактоземия – проблема, из-за которой при употреблении молока и молочных продуктов у ребенка может развиться тяжелое поражение внутренних органов (печени, нервной системы и других). Соблюдение безмолочной диеты (и, возможно, вовремя начатое лечение специальными препаратами) поможет избежать этих проблем.

Адреногенитальный синдром – связан с повышенной выработкой гормонов андрогенов корой надпочечников.
Если болезнь не лечить, у малышей начинается слишком быстрое половое развитие, рост замедляется, а в будущем развивается бесплодие. Прием необходимых гормонов налаживает нормальный ритм развития и снимает другие проявления болезни.

В том случае, если результаты скрининга показывают, что ребенок здоров, мама не получает никаких извещений. Если же выясняется, что ребенок относится к группе риска по какому-то из пяти перечисленных заболеваний, анализ проводят снова. После лабораторного подтверждения диагноза, мама с малышом приходит на прием к врачу-генетику, который рассказывает, как можно предупредить развитие болезни и, при необходимости, назначает лечение.

Источник

Неонатальный скрининг- обязательный генетический тест на наличие 5 наследственных заболеваний новорожденного ребенка, которые легко выявить и либо совсем минимизировать, либо максимально уменьшить проявления при правильно подобранном лечении. Этот анализ выполняется в родильном доме в возрасте 72 часа у доношенных детей и дважды у недоношенных детей ( в возрасте 7 суток и 14 суток жизни). Речь идет о следующих заболеваниях: фенилкетонурия, гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземия и адреногенитальный синдром.

Данный тест инвазивный. Ребенку производится 1 прокол специальным одноразовым скарификатором и полученной капелькой крови промакивается специальный бланк, на который нанесены 5 кружочков, каждый из которых соответствует 1 заболеванию.

Чтобы стало понятнее, зачем вообще выполнять этот тест, остановлюсь поподробнее на каждом из заболеваний.

1. Фенилкетонурия редкое наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Из-за отсутствия фермента , преобразовывающего незаменимую аминокислоту фенилаланин в другую незаменимую аминокислоту тирозин, происходит накопление токсических метаболитов фенилаланина. Это приводит к тяжелому поражению головного мозга и к отставанию в умственном развитии. К счастью, при своевременном выявлении заболевания дефицита интеллекта можно избежать, если ребенок будет соблюдать безфенилаланиновую диету до 18 лет. Диета подразумевает исключение продуктов, содержащих фенилаланин. Благодаря этим мерам удается сгладить проявления болезни, и ребенок вырастает полноценным членом общества.

2. Муковисцидоз- системное наследственное заболевание, характеризующееся поражением желез внутренней секреции и тяжелым нарушением функций органов дыхания и желудочно- кишечного тракта. Отмечается затруднение отделение секретов поджелудочной железы, ЛОР-органов, закупорка вязким секретом бронхиального дерева, что означает затруднение дыхания. Лечение такого пациента проводится при помощи диеты и назначением ферментных препаратов. Заболевание пожизненное, его вылечить нельзя, но можно значительно облегчить течение.

3. Врожденны гипотиреоз- заболевание щитовидной железы, характеризующееся частичным или полным нарушением функции. Основная цель лечения — устранение расстройств обмена веществ и компенсация недостаточности щитовидной железы. Клинические проявления: задержка физического, умственного и полового развития ребенка. Причем степень выраженности этих нарушений зависит от степени дефицита гормонов щитовидной железы. Основной метод лечения гипотиреоза — пожизненная заместительная терапия препаратами тиреоидных гормонов с учетом индивидуального подбора дозы препарата. Такая тактика лечения позволяет ребенку расти и развиваться полноценно.

4. Адреногенитальный синдром — группа нарушений, проявляющихся избыточной секрецией гормонов коры надпочечников. Существует несколько форм заболевания, имеются отличия у мальчиков и девочек. Лечение— пожизненный прием гормональных препаратов в индивидуальной дозировке для каждого пациента.

5. Галактоземия — наследственное заболевание, при котором происходит нарушение преобразования галактозы (молочного сахара) в глюкозу из-за отсутствия соответствующего фермента. В следствие этого, происходит накопление токсических метаболитов в организме, в том числе и в головном мозге. Превалирующим симптомом является умственная отсталость. Лечение безмолочная диета. Грудные дети переводятся на искусственное вскармливание соевыми смесями. Такая тактика позволяет добиться хороших результатов.

После проведения генетического теста , бланк направляется в генетическую лабораторию и через 3-4 недели результат будет готов. Но если с анализом вашего ребенка все в порядке, то о результате вам не сообщат. Если же какие-то позиции в тесте были сомнительными, с вами свяжутся по номеру телефона.

Читайте также:  Как снять болевой синдром при камнях в желчном пузыре

Надеюсь, эта информация окажется вам полезной.

Источник

Массовое обследование новорождённых (неонатальный скрининг) — один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врождённых и наследственных заболеваний у новорождённых детей.

Позволяет обеспечить раннее выявление заболеваний и их своевременное лечение, остановить развитие тяжёлых проявлений заболеваний (фенилкетонурии, муковисцидоза, врождённого гипотиреоза, адреногенитального синдрома, галактоземии), ведущих к инвалидизации.

Диагностируемые заболевания[править | править код]

В Швеции PKU тест проводится с 60-х годов, список диагностируемых заболеваний постепенно расширялся. Диагностика бесплатна. Предлагается также для усыновленных/удочеренных детей и детей-иностранцев до 8 лет).
Диагностируемые в Швеции заболевания (25 шт.):

Источник:
https://www.karolinska.se/for-vardgivare/karolinska-universitetslaboratoriet/centrum-for-medfodda-metabola-sjukdomar/nyfoddhetsscreening/

Неонатальный скриннинг не является национальным проектом, скорее обычной практикой. Легче выявить болезнь на ранних сроках, чем в позднем периоде. Абсолютно бесплатно, скриннинг проводится по крайней мере у граждан республики, нежели у беженцев страны.

В соответствии с международными рекомендациями в России на протяжении 15 лет[прояснить] проводится неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врождённый гипотиреоз.

В рамках реализации приоритетного национального проекта «Здоровье»[1] с 2006 года в неонатальный скрининг начато внедрение диагностики таких заболеваний, как адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз.

С 2007 года в перечень выявляемых заболеваний включён аудиологический скрининг детей первого года жизни, который позволит своевременно провести диагностику нарушений слуха у ребёнка и последующую реабилитацию тугоухости.

С 2012 года в Свердловской области неонатальный скрининг расширен до 16 заболеваний [2]. Исследование проводится в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии (MS-MS).
Список дополнительных 11 заболеваний:

  • лейциноз
  • тирозинемия типа I
  • цитруллинемия
  • множественная карбоксилазная недостаточность
  • недостаточность очень длинных цепей ацил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот
  • недостаточность средний цепей ацил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот
  • недостаточность митохондриального трифункционального белка (недостаточность длинных цепей гидроксил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот)
  • глютаровая ацидурия типа I
  • изовалериановая ацидемия
  • метилмалоновая ацидемия
  • пропионовая ацидемия

С 2018 года в городе Москве неонатальный скрининг расширен до 11 заболеваний[3]. В него были включены ещё 6 заболеваний:

  • лейциноз
  • тирозинемия типа I
  • недостаточность биотинидазы
  • недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот
  • глутаровая ацидурия типа I
  • метилмалоновая ацидурия
  • пропионовая ацидурия

При выборе заболеваний для неонатального скрининга, в соответствии с рекомендациями Всемирной организации здравоохранения, учитывались такие факторы, как тяжесть проявления заболеваний, частота распространения данных заболеваний, а также простота и достоверность применяемых методов диагностики, наличие доступных и эффективных средств лечения.

В США массовый неонатальный скрининг проводится с 1963 года[4].

Сроки и условия проведения обследования[править | править код]

Неонатальный скрининг начинается в родильном доме: у каждого новорождённого берется несколько капель крови на специальный тест-бланк, который направляется в специализированную лабораторию для проведения исследования.

«Проба ПКУ берется у всех новорожденных в Швеции как можно скорее после 48-часового возраста, чтобы выявить ряд редких заболеваний, при которых важно быстро начать лечение. Образец представляет собой анализ крови, который капают на специальную фильтровальную бумагу и отправляют в лабораторию для анализа.»

Образец крови берут из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления на 4 день жизни у доношенного и на 7 день — у недоношенного ребенка.

Источник: www.karolinska.se/pku

Возможно, данная информация недостоверна:
«У доношенных детей кровь для исследования берут на 4 день жизни, у недоношенных — на 7 день жизни.»
Источник: тот, кто редактировал до меня.

Для исследования берут периферическую кровь — из пяточки. Взятие крови производят утром, ребёнок должен быть натощак (3 часа после очередного кормления).

В случае обнаружения в крови маркера заболевания родители с новорождённым ребёнком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения дополнительного обследования. Это может быть повторное исследование в сухом пятне крови, исследование в сыворотке крови, потовый тест, копрограмма, ДНК-диагностика. При подтверждении диагноза назначается лечение. В дальнейшем ведется динамическое наблюдение за ребёнком.

Примечания[править | править код]

Литература[править | править код]

  • Эрик Тополь. Будущее медицины: Ваше здоровье в ваших руках. — М.: Альпина нон-фикшн, 2016. — 491 с. — ISBN 978-5-91671-592-7.

Ссылки[править | править код]

  • Официальный сайт Совета при Президенте России по реализации приоритетных национальных проектов и демографической политике
  • Массовый скрининг новорождённых на муковисцидоз в России (недоступная ссылка)

Источник