Факторы риска для рождения ребенка с синдромом
Отчего это случается? Можно или нет избежать «поломок»? Как они проявляются? Об этом и многом другом наш разговор с руководителем Кубанского межрегионального медико-генетического центра, главным внештатным генетиком Министерства здравоохранения Краснодарского края, доктором медицинских наук Светланой Матулевич.
Тайны наследства
«АиФ. Здоровье»: – Наследственность – это всегда лотерея: даже у здоровых родителей может родиться тяжело больной ребенок. Почему? Можно ли заранее предвидеть, кому грозит такая опасность, и избежать риска?
С.М.: – Вероятность рождения ребенка с наследственными болезнями или врожденной патологией, хоть и очень низкая, есть практически у каждого. Их причина – мутации (изменения) в хромосомах или генах. К ним могут привести эндокринные и другие хронические заболевания родителей, воздействие факторов внешней среды, токсических веществ, радиации и многие другие факторы. Хромосомные «ошибки» нередко несовместимы с жизнью, и поэтому у супругов может быть бесплодие, могут случаться повторяющиеся выкидыши, ребенок может родиться мертвым, но они могут обернуться и тяжелыми хромосомными болезнями, из которых одна из самых известных – синдром Дауна.
Генные заболевания обусловлены изменениями структуры молекулы ДНК. У каждого из нас есть 5–7 скрытых патологических генов, обнаружить которые очень сложно. Человек может быть здоров, но носить мутантный ген, который для него самого «безвреден». Получив его, ребенок также станет его носителем, но родится здоровым. Но если один и тот же «дефект» есть и у мамы, и у папы, то риск рождения ребенка с наследственным заболеваниемвысокий и составит 25%.
Кроме того, всегда есть вероятность появления «свежих» мутаций, превращения нормальных генов в патологические. То есть исключить риск рождения больного ребенка на 100% невозможно, но минимизировать этот риск, узнав, насколько высока его степень, вполне реально. Для этого еще до планирования беременности следует получить консультацию у врача-генетика и пройти специальное обследование.
«АиФ. Здоровье»: – Каждой паре?
С.М.: – В идеале – каждой, так как любая семья при планировании беременности должна провести комплекс мероприятий, направленный на обеспечение оптимальных условий для зачатия. В европейских странах, в США многие пары, особенно в зрелом возрасте предпочитают не искушать судьбу, а прийти к генетику до беременности. Консультацию генетика и, при необходимости, обследование рекомендуется пройти женщинам после 35 и мужчинам после 42 лет: с возрастом риск мутаций увеличивается. Обследование необходимо также тем, у кого в роду встречались наследственные болезни или если в семье уже есть больной ребенок. Ну и, конечно, если раньше у женщины были выкидыши, беременность замирала или заканчивалась рождением мертвого ребенка.
«АиФ. Здоровье»: – Как проводится генетическое тестирование?
С.М.: – Чаще всего для этого у пациента берут кровь из вены, а методы исследования проводят разные: цитологические, биохимические и т. д. Затем врач-генетик анализирует их результаты и рассчитывает степень риска. Если он высок, то паре предлагается провести исследование плода во время беременности или воспользоваться методами высоких репродуктивных технологий (ЭКО) и родить здорового ребенка. Для этого до переноса зародыша в полость матки проводится специальное молекулярно-биологическое тестирование яйцеклеток или клеток эмбриона на наличие хромосомных или генных мутаций.
Контроль и еще раз контроль
«АиФ. Здоровье»: – Но большинство будущих родителей все-таки остаются вне поля зрения с точки зрения генетической безопасности?
С.М.: – Нет, сейчас каждая женщина во время беременности может пройти обследование – пренатальный скрининг, чтобы выявить, есть ли у плода, который она носит, риск развития врожденных или генетических патологий. На определенном сроке каждого триместра беременности проводится ультразвуковое исследование (УЗИ), это позволяет увидеть, как развивается, правильно ли формируется плод, а также заподозрить некоторые хромосомные патологии. Например, на УЗИ в 11–14 недель по определенным признакам (эхо-маркерам) врач видит, есть ли риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
Наряду с УЗИ делают биохимический анализ крови: в первом и втором триместре по определенным показателям. Высокий или низкий их уровень может говорить об опасности рождения больного ребенка. Хотя результаты исследований могут отличаться от нормы и по другим причинам. Например, из-за многоплодной беременности, высокого или недостаточного веса будущей мамы, наличия у нее хронических заболеваний (сахарного диабета и т. д.). Если у врача появляются серьезные поводы для подозрений на генетическую патологию, то будущей маме предлагаются дополнительные методы обследования: биопсия ворсин хориона, плаценты, амниоцентез, кордоцентез, при которых специальным шприцем с длинной иглой берется образец плодного материала или околоплодных вод. Такие манипуляции выполняют под контролем УЗИ. Цитологические исследования образцов позволяют с достаточно высокой долей вероятности определить наличие у плода болезней, сопровождающихся нарушением числа и структуры хромосом. Используя УЗИ, можно также определить изолированные и множественные пороки развития у плода.
«АиФ. Здоровье»: – Но будущие мамы, особенно те, кому желанная беременность досталась трудно, порой отказываются от таких обследований, считая их небезопасными и не очень достоверными…
С.М.: – Достоверность результатов таких исследований довольно высокая – на уровне 99%. Но риск, хотя и очень невысокий, все же есть: инвазивные (то есть с вторжением в полость матки) процедуры могут спровоцировать выкидыш, кровотечение. Поэтому с 2010 года в трех территориях России (Московской, Томской, Ростовской областях), а с 2011 года и в Краснодарском крае внедряется новая модель пренатального скрининга, ориентированная именно на первый триместр. В чем его суть? Помимо УЗИ плода обязательно проводится биохимический скрининг (исследование маркеров в крови) с использованием прямых высокоспецифичных иммунофлюоресцентных измерений.
Расшифровывать результаты позволит специальное программное обеспечение для расчета индивидуального риска по хромосомной патологии. Причем ее можно настроить под используемые в конкретной лаборатории методы определения показателей и реактивы. Это значит, что точность исследований резко возрастет и, возможно, число инвазивных исследований уменьшится, а если они и понадобятся, то их проведение будет более оправданным.
«АиФ. Здоровье»: – Насколько я знаю, третьей ступенью выявления наследственных заболеваний является массовый скрининг новорожденных. Как он проводится и что дает?
С.М.: – Неонатальный скрининг выявляет пять опасных наследственных болезней: фенилкетонурию, галактоземию, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз и адреногенитальный синдром. Эти заболевания невозможно «поймать» до рождения. В каждом родильном доме Краснодарского края на 4‑й день после рождения у малыша берется анализ крови из пяточки. С помощью специального ланцета на коже делается микроразрез, буквально царапинка, медсестра наносит капельку крови на бланк специальной фильтрованной бумаги – и все. Это совершенно безболезненно и безопасно для малыша. Образец отправляют в лабораторию. Если полученные результаты говорят о подозрении на заболевание, малышам назначается дополнительное обследование и своевременное лечение.
Если до введения скрининга, например, врожденный гипертиреоз у нас начинали лечить в первые два месяца лишь у 7,5% малышей, то сегодня – у 75%. При галактоземии ребенок может погибнуть на второй неделе жизни, потому что организм не может «правильно» перерабатывать молочный сахар, а теперь такому малышу сразу же назначается специальная диета.
Сверхранняя диагностика врожденных заболеваний, когда симптомы еще себя не проявляют, чрезвычайно важна! Оперативное начало лечения позволяет не только спасти жизнь малыша, но и предупредить необратимые изменения в его организме: ребенок не станет инвалидом, он сможет полноценно учиться, заниматься спортом.
Читайте в соцсетях!
Источник
https://ria.ru/20190321/1551974817.html
Названы факторы, влияющие на возможность рождения ребенка с синдромом Дауна
Раса и социально-экономические условия не влияют на рождение ребенка с синдромом Дауна, а вот возраст матери является основным фактором риска, у женщин к 40… РИА Новости, 21.03.2019
2019-03-21T03:38
2020-03-03T13:49
россия
риа наука
/html/head/meta[@name=’og:title’]/@content
/html/head/meta[@name=’og:description’]/@content
https://cdn25.img.ria.ru/images/105921/75/1059217536_0:177:2000:1302_1400x0_80_0_0_247691617f8f58e4b93f23a484ee3c4b.jpg
https://ria.ru/20190321/1551926837.html
https://sn.ria.ru/20190320/1551964128.html
https://sn.ria.ru/20190320/1551970730.html
россия
РИА Новости
Россия, Москва, Зубовский бульвар, 4
7 495 645-6601
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/
2019
РИА Новости
Россия, Москва, Зубовский бульвар, 4
7 495 645-6601
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/
Новости
ru-RU
https://ria.ru/docs/about/copyright.html
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/
РИА Новости
Россия, Москва, Зубовский бульвар, 4
7 495 645-6601
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/
https://cdn25.img.ria.ru/images/105921/75/1059217536_0:177:2000:1302_1400x0_80_0_0_247691617f8f58e4b93f23a484ee3c4b.jpg
https://cdn24.img.ria.ru/images/105921/75/1059217536_116:0:1893:1333_1400x0_80_0_0_6cf6d441127c7b0d370c2c7023da793f.jpg
https://cdn24.img.ria.ru/images/105921/75/1059217536_338:0:1671:1333_1400x0_80_0_0_a59835034ee977fae0f0a7f0474da97a.jpg
РИА Новости
Россия, Москва, Зубовский бульвар, 4
7 495 645-6601
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/
РИА Новости
Россия, Москва, Зубовский бульвар, 4
7 495 645-6601
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/
россия
03:38 21.03.2019 (обновлено: 13:49 03.03.2020)
МОСКВА, 21 мар – РИА Новости. Раса и социально-экономические условия не влияют на рождение ребенка с синдромом Дауна, а вот возраст матери является основным фактором риска, у женщин к 40 годам вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается в 9 раз по сравнению с женщинами 30 лет, сообщили РИА Новости в пресс-службе ФБГНУ «Медико-генетический научный центр».
21 марта в мире ежегодно отмечается Всемирный день людей с синдромом Дауна — заболеванием, возникающим в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома.
«Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна не определяется расовыми и социально-экономическими принадлежностями, а в значительной степени зависит от возраста матери. Так, например, риск рождения ребенка с трисомией 21-й хромосомы у матери 30 лет составит 1:1000, а у матери 40 лет – 9:1000», — говорится в сообщении.
В свою очередь, старший научный сотрудник научно-консультативного отдела ФБГНУ «Медико-генетический научный центр», врач-генетик высшей категории, кандидат медицинских наук Наталья Семенова рассказала РИА Новости, что распространенность синдрома Дауна в некоторой степени зависит от традиционных и религиозных особенностей региона.
«В странах, где прерывание беременности не принято, распространенность выше», — отметила она.
В России беременным женщинам, независимо от их возраста, проводится дородовый скрининг на выявление синдрома Дауна у ребенка, добавила Семенова.
Как рассказал РИА Новости акушер-гинеколог ЦНИИ эпидемиологии Роспотребнадзора Аркадий Котляр, исследование проводится на 11-12 недели беременности. Женщине проводят ультразвуковое исследование, осматривают определенные точки плода, после чего беременная сдает анализы на определенные гормоны, и математическая программа вычисляет вероятность рождения ребенка с генетическими изменениями.
При этом, эксперты уточняют, что данный тест показывает только вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, но не дает точный ответ.
На сегодняшний день наиболее эффективным методом исследования является неинвазивный пренатальный тест – исследование ДНК плода, выделенной из крови матери, его точность составляет 97-99%, отметили в пресс-службе центра.
Анализ можно проводить уже с 9 недели беременности, но пока что только за собственный счет, добавили в пресс-службе.
При этом количество детей с синдромом Дауна не изменилось после того, как появилась возможность выявлять его во время беременности на раннем сроке, подчеркнула Семенова.
«В исследовании, проведенном в Великобритании в 2011 году при анализе двадцатилетнего применения программ пренатального скрининга синдрома Дауна… было показано, что распространенность синдрома Дауна среди живорожденных, в целом, не изменилась. Увеличение материнского возраста с одной стороны и рост выживаемости детей с трисомией 21-й хромосомы с другой стороны дали компенсирующий эффект применения пренатальной диагностики», — пояснила она.
При этом продолжительность жизни людей с синдромом Дауна за последние десятилетия заметно увеличилась, в основном это произошло за счет успехов в хирургическом лечении пороков сердца и желудочно-кишечного тракта, добавила Семенова.
А вот эффективные методы лечения синдрома, в том числе с помощью геномного редактирования, наука пока предложить не может, рассказала РИА Новости заведующая лабораторией редактирования генома ФБГНУ «Медико-генетический научный центр», кандидат медицинских наук Светлана Смирнихина.
«Редактирование генома эффективно лишь для лечения тех заболеваний, которые обусловлены мутациями в геноме, в 100% случаев приводящими к заболеванию. В случае мультифакторных заболеваний эта технология бессильна», — отметила она.
По ее словам, вырезать целую хромосому, которая содержит тысячи генов, у эмбриона пока невозможно.
Подпишитесь на ежедневную рассылку РИА Наука
Спасибо, вам отправлено письмо со ссылкой для подтверждения подписки
Источник
9 апреля 2011, 17:46
* Вы планируете малыша. Перед тем, как активно начать зачатие, прочтите пожалуйста о факторах риска и веществах которые могут привести к патологиям плода и новорожденного, и старайтесь их избегать.
Факторы риска и патология плода и новорожденного
1)Заболевания, связанные с родословной – болезнь ребенка совпадает с болезнью родственников.
2)Хромосомные болезни – множественные пороки развития, болезнь Дауна, умственная отсталость, нарушение функции органов и систем (нервной и эндокринной)
3)Поражение ионизирующим излучением:
-до 12 недель беременности – хромосомные нарушения, гибель эмбриона, поражение центральной нервной системы, органов зрения, кроветворения
-после 12 недель беременности –задержка развития плода, лучевая болезнь
4) Перегревание с 4 и по 14 неделю – задержка роста, дефекты ЦНС, аномалии лица, конечностей
5)Гипоксия (кислородное голодание)
-до 2 недель беременности – нарушение развитии оплодотворения яйцеклетки
-с 3 до 12 недели беременности – замедление роста эмбриона
-после 12 недели – гипотрофия, гипоксия плода
6)Инфекционные и вирусные заболевания – внутриутробное инфицирование плода с поражением внутренних органов
7) Неполноценное питание – нарушение развития внутренних органов, гипотрофия и незрелость плода.
Элементы, влияющие на развитие плода
1)Цинк
(дефицит) – хромосомные аномалии, гибель зародыша и плода, множественные пороки развития
(избыток) – гибель эмбриона, новорожденного
2)Медь
(дефицит) –гибель плода, поражение систем (нервной, обмена веществ, сердечно-сосудистой), слепота, снижение иммунитета
3)Марганец
(дефицит) – нарушение развития костной системы
(избыток) – гибель эмбриона
4)Железо
(дефицит) –гибель плода, нарушение иммунитета, задержка интеллектуального развития, аномалии развития скелета
(избыток) –нейротоксическое действие, нарушение иммунитета
5)Йод
(дефицит) –задержка психомоторного развития, глухонемота, замедление роста, миксидема
6)Селен
(дифицит) – гибель плода
(избыток) –гибель эмбриона
7) Свинец
(дефицит) – гибель плода, задержки роста и развития, нейротоксическое действие
8)Кадмий
– гибель эмбриона (изменение скелета)
9)Метилртуть
– нейротоксическое действие
10) Мышьяк
– множественные уродства
11)Литий
-аномалии неба, глаз, ушей, печени, пороки сердца
Лекарственные и наркотические препараты, вызывающие патологию
1)Антиметаболиты, алкирирующие соединения, антираковые антибиотики– уродства плода
2) Тетрациклин – аномалии развития, поражение зачатка молочных зубов, печени плода
3) Левомецитин – поражение органов кроветворения
4) Стрептомецин, канамицин – глухота
5) Антидиабетические сульфаниламиды –ядерная желтуха, уродства плода
6) Метранидазол – поражение плода до 12 недель
7) Прегнин (до 16 недель) – ложный мужской гермафродитизм
8) Диэтилстилбестрол (женский половой гормон) –опухоли в отдаленном периоде (у девушек)
9) Тиреостатические (группы тиоурацила) – аномалии развития, зоб у плода
10) Антикоагулянты непрямого действия (дикумарин и др.), большие дозы аспирина –кровоизлияния в органы, нарушение свертываемости крови
11) Парацетамол –катаракта, почечная и печеночная недостаточность
12)Противосудорожные (фенитоин, триметин) – аномалии скелета, кровотечении у новорожденных
13) Транквилизаторы (только сибазон-диазепам, мепротан-мепробамат) – уродства плода, лекарственная интоксикация
14) Антималярийные (в ранние сроки беременности) – аномалии развития
15)Противогрибковые (леворин, гризеофульвин) – уродства плода
16) Никотин – спазм сосудов плаценты, нарушение перехода аминокислот к плоду, гипотрофия плода, функциональная незрелось
17)Алкоголь (при систематическом употреблении) – множественные аномалии развития, у новорожденных-алкогольный синдром: нарушения ЦНС, замедление роста, аномалии лица и черепа (микроофтальмия, низкий лоб, недоразвитие подбородка, дисплазия ушных раковин, большой рот, уплощение затылка, косоглазие)
18) Героин –уродства плода, синдром отмены у новорожденного (умирает 3-5%)
19) Кокаин – врожденные аномалии, гибель плода, гипотрафия, отслойка плаценты
Наличие противопоказаний определяется врачом, степень поражения зависит от срока беременности, длительности воздействия и чувствительности эмбриона, поэтому далеко не каждый плод рождается с нарушениями. Чем меньше срок беременности, тем больше риск рождения больного ребенка.
Источник
Врожденные пороки развития плода (ВПР) – это пожалуй, самое опасное осложнение беременности, приводящее к детской инвалидности и смертности.
Рождение ребенка с врожденными дефектами развития – всегда большая травма для любых родителей. Статистика в этом плане не утешающая: в России частота ВПР достигает 5-6 случаев на 1000 детей.
К сожалению, предвидеть данные патологии до беременности не представляется возможным. Ребенок с врожденными пороками развития может появиться абсолютно в любой семье независимо от наличия или отсутствия вредных привычек, образа жизни или материального достатка.
Какие бывают нарушения в развитии плода при беременности
Все аномалии развития плода при беременности можно разделить на несколько видов:
1. Наследственные
Наследственные заболевания являются следствием генных мутаций. Мутация — это изменение наследственных свойств организма из-за перестроек в структурах, которые ответственны за хранение и передачу генетической информации. К ним относятся синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и др.
2. Врожденные
Врожденные аномалии — заболевания, приобретаемые в утробе матери из-за воздействия внешних факторов (нехватка витаминов и микроэлементов, травмы при беременности и пр.). Они могут затрагивать практически любые органы. К врожденным порокам развития плода относятся пороки сердца, неразвитость головного мозга, челюстно-лицевые деформации и др.
3. Мультифакториальные (сочетанный фактор)
Деления аномалий развития плода на виды довольно условно, потому что в подавляющем большинстве случаев задержки развития являются сочетанием наследственных и врожденных факторов.
Классификация пороков развития плода
Наиболее распространенные пороки внутриутробного развития плода:
- Аплазия (отсутствие какого-либо органа);
- Дистопия (расположение органа в нехарактерном для него месте);
- Эктопия (смещение органа наружу или в соседнюю полость тела);
- Гипотрофия, гипоплазия (снижение массы тела плода, недоразвитость);
- Гипертрофия, гиперплазия (увеличение в размерах какого-либо органа);
- Атрезия (заращение естественных отверстий);
- Срастание парных органов;
- Стеноз (сужение каналов и отверстий органов плода);
- Гигантизм (увеличение тела и внутренних органов плода в размерах);
- Дисхрония (ускорение или торможение развития процессов).
Хочется отметить, что степень выраженности патологий может быть совершенно разной. Это зависит от расположения генетической поломки, а также от длительности и интенсивности токсического воздействия на плод. Четкого соотношения между ними не прослеживается.
Женщина, которая подверглась токсическому воздействию при беременности, может родить абсолютно здорового ребенка. При этом риск появления задержки в развитии у будущего потомства данного плода сохраняется, как следствие генетической поломки с отсутствием клинических проявлений.
Причины появления пороков развития плода
Вопрос изучения патологий развития плода очень многообразен. Данной темой занимаются специалисты разного уровня и направлений — генетики, эмбриологи неонатологи, специалисты пренатальной диагностики.
Разобраться в причинах появления ВПР, порой, не так то просто. Отклонения в наборе хромосом одного или обоих родителей приводят к рождению ребенка с такими заболеваниями, как синдром Дауна, Патау, Эдвардса, гемофилия, дальтонизм и др.
Причиной наследственных патологий является генная мутация. К появлению врожденных аномалий приводят различные неблагоприятные воздействия на органы плода во время беременности, особенно в критические периоды его развития. Факторы, которые вызывают ВПР, называют тератогенными.
Самые изученные тератогенные факторы:
- медикаментозные (прием средств, запрещенных при беременности или в определенный период беременности);
- инфекционные (корь, краснуха, цитомегаловирус, ветряная оспа, передающиеся от матери к плоду);
- ионизирующее излучение (рентген, радиоактивное излучение);
- алкогольный фактор (прием беременной женщиной большого количества алкоголя может привести к тяжелейшему алкогольному синдрому у плода, несовместимому с жизнью);
- никотиновый фактор (курение во время беременности может спровоцировать отставание в развитии ребенка);
- токсические и химические (женщинам, работающим на вредном производстве, за несколько месяцев до беременности и на весь ее срок следует исключить контакты с агрессивными химическими и токсическими веществами во избежание появления тератогенного эффекта у плода);
- недостаток витаминов и микроэлементов (нехватка фолиевой кислоты и полиненасыщенных кислот Омега-3, белков, йода, отсутствие сбалансированного питания могут привести к отставанию в развитии плода, нарушениям работы головного мозга).
Нередко в появлении ВПР плода большую роль играет наследственная предрасположенность. Если у родителей или ближайших родственников ребенка имели место быть врожденные пороки развития, то риск родить ребенка с такими же дефектами возрастает во много раз.
Критические периоды развития плода
Внутриутробное развитие плода длится в среднем 38-42 недели. Все это время плод хорошо защищен от внешних факторов плацентарным барьером и иммунной системой матери. Но существует 3 критических периода, в которые он очень уязвим по отношению к вредным агентам. Поэтому в это время беременной женщине стоит особенно беречь себя.
Первый критический период наступает примерно на 7-8 день после оплодотворения, когда зародыш проходит этап имплантации в матку. Следующий опасный срок – с 3 по 7 и с 9 по 12 недели беременности, когда происходит образование плаценты. Болезнь, химическое или радиационное воздействие на беременную женщину в эти периоды может привести к внутриутробным порокам развития плода.
Третьим критическим периодом беременности становится 18-22 неделя, когда происходит закладка нейронных связей головного мозга и начинает свою работу система кроветворения. С этим сроком связана задержка умственного развития плода.
Факторы риска возникновения аномалий развития плода
Факторы риска ВПР со стороны матери:
- возраст больше 35 лет – задержка внутриутробного развития, генетические нарушения;
- возраст до 16 лет – недоношенность, недостаток витаминов и микроэлементов;
- низкий социальный статус – инфекции, гипоксия плода, недоношенность, задержка внутриутробного развития;
- недостаток фолиевой кислоты – врожденные пороки развития нервной системы;
- прим алкоголя, наркотических веществ и курение – задержка внутриутробного развития, синдром внезапной смерти, фетальный алкогольный синдром;
- инфекции (ветряная оспа, краснуха, герпетические инфекции, токсоплазмоз) – ВПР, задержка внутриутробного развития, пневмония, энцефалопатия;
- артериальная гипертония — задержка внутриутробного развития, асфиксия;
- многоводие – врожденные пороки развития ЦНС, патологии ЖКТ и почек;
- заболевания щитовидной железы – гипотиреоз, тиреотоксикоз, зоб;
- заболевания почек — задержка внутриутробного развития, нефропатия, мертворождение;
- заболевания легких и сердца – врожденные пороки сердца, задержка внутриутробного развития, недоношенность;
- анемия — задержка внутриутробного развития, мертворождение;
- кровотечения – анемия, недоношенность, мертворождение
Факторы риска ВПР со стороны плода:
- аномалии предлежания плода – кровоизлияние, врожденные пороки развития, травма;
- многоплодная беременность – фетофетальная трансфузия, асфиксия, недоношенность;
- задержка внутриутробного развития – мертворождение, врожденные пороки развития, асфиксия,
Факторы риска во время родоразрешения: - преждевременные роды – чревато развитием асфиксии;
- поздние роды (задержка родов на 2 недели и более) – возможно развитие асфиксии или мертворождение;
- длительные роды – асфиксия, мертворождение;
- выпадение пуповины – асфиксия.
Аномалии развития плаценты:
- небольшая плацента – задержка внутриутробного развития;
- большая плацента – развитие водянки плода, сердечной недостаточности;
- преждевременная отслойка плаценты – возможна большая кровопотеря, развитие анемии;
- предлежание плаценты – чревато кровопотерей и развитием анемия.
Диагностика пороков развития плода
Пренатальная диагностика аномалий развития плода и генетических патологий – процесс очень сложный. Одним из этапов этой диагностики являются скрининговые обследования, назначаемые беременной женщине на сроке 10-12, 20-22 и 30-32 недели (в каждом из триместров). Этот анализ представляет собой исследование крови на биохимические сывороточные маркеры хромосомной патологии (пороки развития).
Это позволит получить предположение о наличии или отсутствии у плода хромосомных аномалий, а проведение узи как дополнительного метода диагностики покажет, есть ли отклонения в физическом развитии плода. Узи должно выполняться высококлассным специалистом и на качественной аппаратуре. Результаты каждого исследования оцениваются совместно, без разрыва друг с другом.
Скрининг не гарантирует стопроцентной патологии, он лишь позволяет определить группу высокого риска среди беременных. Это важная и необходимая мера и, не смотря на добровольный характер, большинство будущих мам понимают это. Нередки случаи, когда специалисты затрудняются ответить на вопрос о наличии генетических дефектов у плода. Тогда в зависимости от триместра беременности пациентке назначаются инвазивные методы исследования:
- биопсия хориона (исследование ворсин хориона)
Делается в 1 триместре беременности (11-12 неделя) и позволяет выявить генетические аномалоии развития плода.
- амниоцентез (исследование анатомической жидкости, в которой находится плод)
В 1 триместре данный анализ выявляет гиперплазию коры надпочечников, во 2 – заболевания ЦНС, хромосомные патологии.
- плацентоцентез (исследование частиц плаценты)
Выполняется с 12 по 22 недели беременности для выявления генетических патологий.
- кордоцентез (забор крови из пуповины плода)
Позволяет выявить подверженность плода генным или инфекционным заболеваниям.
На обязательную консультацию к генетику направляют беременных женщин:
- чей возраст превышает 35 лет;
- имеющих ребенка или детей с генетическими отклонениями;
- имевших в анамнезе выкидыши, неразвивающуюся беременность, мертворождение;
- в семье которых есть родственники с синдромом Дауна и другими хромосомными аномалиями;
- переболевших вирусными заболеваниями в 1 триместре беременности;
- принимавших запрещенные при беременности лекарственные препараты;
- получившие воздействие радиации.
Для диагностики патологий плода после рождения применяются следующие методы исследований: анализы крови, мочи и прочих биологических жидкостей, рентген, компьютерная и магнитно-резонансная томография, ультразвук, ангиография, бронхо и гастроскопия, прочие иммунные и молекулярные методы…
Показания к прерыванию беременности
Любое выявление ВПР плода предполагает предложение о прерывании беременности по так называемым медицинским показаниям. Если женщина отказывается от этого и решает оставить ребенка, ее берут под особый контроль и наблюдают за беременностью более тщательно.
Но будущей маме следует понимать, что здесь важны не только ее чувства и переживания, но и то, что рожденные с серьезными дефектами и патологиями дети часто оказываются нежизнеспособны или остаются глубокими инвалидами на всю жизнь, что, безусловно, очень тяжело для любой семьи.
Существуют и другие показания к прерыванию беременности:
- злокачественные новообразования (беременность с онкологическим заболеванием противопоказана);
- заболевания сердечно-сосудистой системы (пороки сердца, тромбоз глубоких вен, тромбоэмболия);
- неврологические заболевания (рассеянный склероз, миастения);
- инфекционные заболевания (краснуха, туберкулез в активной форме, вирусный гепатит в острой и тяжелой стадии, сифилис);
- заболевания крови и кроветворных органов (гемоглобинопатия, апластическая анемия, лейкоз);
- заболевания глаз (болезни зрительного нерва и сетчатки);
- заболевания почек (мочекаменная болезнь в острой форме и с большими конкрементами, острый гломерулонефрит);
- диффузные заболевания соединительной ткани;
- эндокринные нарушения (сахарный диабет, тиреотоксикоз, некомпенсированный гипотиреоз в тяжелых формах);
- некоторые гинекологические заболевания;
- акушерские показания (неподдающийся терапии гестоз и сильный токсикоз беременной, сопровождающийся тяжелой рвотой, гестационная трофобластическая болезнь, тяжелые наследственные заболевания, выявленные во время беременности и пр.)
Аборт по медицинским показаниям проводится только с согласия пациентки.
Профилактика врожденных пороков развития плода
Основным мероприятием, направленным на профилактику появления ВПР плода, является планирование беременности. От качественной подготовки может зависеть не только успех зачатия, но и процесс вынашивания беременности, быстрое и правильное родоразрешение и здоровье матери и ребенка в дальнейшем.
Перед планированием беременности необходимо пройти ряд обследований: сдать анализы на скрытые инфекции (ЗППП), ВИЧ, гепатит, сифилис, проверить свертываемость крови, гормональный статус, санацию полости рта, сделать узи органов малого таза для исключения воспалительных заболеваний и новообразований, посетить терапевта для выявления всех возможных хронических заболеваний, в идеале пройти генетическое тестирование обоим родителям.
Ключевым моментом в профилактике врожденных аномалий плода становится поддержание здорового образа жизни, отказ от вредных привычек, сбалансированное и полноценное питание, исключение воздействия на ваш организм любых негативных и вредных факторов. Во время беременности важно своевременно лечить все возможные заболевания и соблюдать предписания акушера-гинеколога.
Лечение ВПР плода
Способы лечения врожденных пороков развития плода значительно различаются в зависимости от природы и степени тяжести аномалии. Статистика по данной проблеме, к сожалению, не утешительна. Четверть детей с врожденными аномалиями погибает уже в течение первого года жизни.
Еще 25% могут жить достаточно долго, имея при этом не поддающиеся или трудно излечимые физические и умственные нарушения. И всего лишь 5% рожденных с ВПР детей поддаются лечению, в основном хирургическим путем. В некоторых случаях помогает консервативное лечение. Иногда пороки развития становятся заметны только по мере взросления, какие-то протекают и вовсе бессимптомно.
Источник