Есть страх родить ребенка с синдромом дауна

Синдром Дауна. Что это? Страшное словосочетание из списка анализов? Или дразнилка из детства со словом «даун»? Что мы вообще знаем об этом состоянии?

Да, состоянии. Само слово «синдром» подразумевает не болезнь, а состояние, хоть и отличающееся от нормы. Синдром Дауна — это не болезнь. Люди, имеющие дополнительную хромосому в 21 паре, не больны. Они не страдают от наличия этой хромосомы, их нельзя вылечить или как-то на нее повлиять. Да, у них могут быть и сопутствующие заболевания, как и у людей с 46 хромосомами или с любым другим генетическим набором. А может и не быть. Тогда в медицинской карточке будет написано «соматически здоров» — то есть здоров в том состоянии, в котором находится, без оглядки на синдром.

Некоторые врачи говорят «болезнь Дауна», а это — в корне неверно. Синдромом Дауна нельзя заболеть, им нельзя заразиться, он не может развиться из-закаких-либо факторов в жизни человека, его нельзя вылечить, нельзя вырезать или избавиться от него каким-либо иным способом, нельзя повлиять на него медикаментозно, манипуляционно или как-либо еще. То есть, у синдрома Дауна отсутствуют все диагностические признаки заболевания. С синдромом Дауна можно только родиться. Это дополнительная хромосома в каждой клеточке организма — и в волосах, и в печени, и в крови.

Откуда берется синдром Дауна?

Так случается из-за того, что в самом начале развития эмбриона, при делении самой первой оплодотворенной клетки, случается сбой. Одна хромосома не разделяется на две половинки, а просто переползает в поделившуюся клетку, при этом вторая часть поделившейся клетки гибнет. В результате этого процесса получается клетка с набором из 47 хромосом, которая потом продолжает делиться обычным уже образом, и из которой развивается организм.

Бывают редкие случаи «мозаичной» формы синдрома — это когда дополнительная хромосома присутствует не во всем организме, а лишь в каких-то органах. Так случается, когда сбой деления клетки происходит чуть позже, когда уже есть одна или несколько пар нормально поделившихся клеток. Тогда какие-то органы или части тела имеют обычный набор генов, а некоторые — с 47 хромосомами. Но даже такой вариант синдрома не является болезнью. Это просто состояние организма.

При всей своей редкости среди прочих отклонений, синдром Дауна является самой распространенной генетической мутацией человека. В среднем на каждые 700–800 новорожденных приходится один «солнечный» малыш. Эта статистика одинакова и стабильна практически во всех странах мира.

Такие дети рождаются у всех рас, национальностей и народов. Они появляются на свет у людей всех возрастов (в рамках репродуктивного возраста, конечно) и всех социальных категорий. Дети с синдромом Дауна рождаются у пар с различным уровнем доходов и условиями проживания и питания. Они есть у здоровых и больных, у тех, кто ведет правильный образ жизни, и у тех, кто им пренебрегает. Таким образом, это действительно спонтанная и совершенно случайная реакция клетки при делении.

Никто до сих пор не смог установить какую-либо закономерность возникновения синдрома или выделить факторы, влияющие на его появление. Просто в какой-то момент случается сбой, и это нельзя предсказать или предотвратить.

Фото Мария Ким

Домыслы и вымыслы о людях с синдромом Дауна

Очень надеюсь, что информация, собранная мной, поможет изменить отношение общества к семьям, воспитывающим детей с синдромом Дауна. Но особенно к самим людям, его имеющим. 

Миф 1: «Такие дети рождаются только у неблагополучных/наркоманов/алкоголиков/больных и т. п»

Чисто статистически, конечно, у таких категорий семей тоже рождаются дети с синдромом Дауна. Как и у всех других категорий семей. Не выявлено никакой закономерности, подтверждающей, что неправильный образ жизни (курение, употребление алкоголя или наркотиков, аморальное поведение, венерические заболевания, частые смены партнеров, драки, антисанитария, обсценная лексика и все что угодно из жизни «неблагополучных») как-то влияет на возможность рождения ребенка с синдромом Дауна. На другие влияет, к примеру, на развитие у плода фето-алкогольного синдрома. Или на какие-то иные пороки развития, заболевания и отклонения. Кстати, по поводу вышеназванного синдрома, который развивается при регулярном употреблении матерью большого количества алкоголя во время беременности. Он не является генетическим, но, к сожалению, после его появления у ребенка, оставляет свои следы, схожие по внешним признакам с генетическими синдромами.

Но рождение ребенка с синдромом Дауна никак не зависит от образа жизни родителей. Так же, как не зависит оно от экологии, глобального потепления, генной инженерии, красителей, радиации, озонового слоя и прочих внешних факторов.

Фото Мария Ким

Миф 2: «Таких людей раньше не было!»

Этот пункт вытекает из предыдущего. Логика обывателя: если причина не в родителях, то надо поискать ее во внешней среде. «Это все Чернобыль, модифицированная еда, пластик и т. п…»

У меня другие данные — такие люди были всегда! Просто развитие медицины позволило создать им комфортные условия для более продолжительной жизни, а развитие информационных технологий — узнать больше об этом синдроме и минимизировать сложности, с ним возникающие. Даже если не принимать во внимание тот факт, что впервые синдром был описан врачом Джоном Дауном аж в 1862 году, то можно просто покопаться в памяти. И вы обязательно вспомните, что у кого-то был родственник с похожими особенностями, а у кого-то — плохо говорящий сосед с необычной внешностью. Даже во времена СССР такие люди жили рядом. Да, чаще всего они вели затворнический образ жизни, их не видели на улицах, их прятали. Статистика отказов в роддомах от солнышек в те времена просто ужасает — более 85% новорожденных! Но они были, и были всегда.

В моем детстве был сосед Сергей, сын бабы Зины и деда Вити, дворников. Я его помню, ему было около 40 лет, он много курил и прогуливался вокруг дома в смешном цветастом свитере и коричневой рубашке. Я с ним дружила и всегда с удовольствием гуляла, когда он приезжал. А он, в свою очередь, охотно со мной общался. Рассказывал, что живет в интернате, а домой приезжает на выходные и праздники. Он был неотъемлемой и привычной частью жизни нашего дома. Иногда я видела, как он сидит со стариками на лавочке, или стоит один и смотрит на небо. Для меня он был просто соседом, таким же, как все. Тем не менее, его особенность, пожалуй, была мной замечена, т. к я мало кого помню из соседей, а вот Сергей четко отпечатался в моем сознании.

Другие родители тоже поделились со мной рассказами о том, что видели людей с синдромом Дауна в своей жизни, отмечали их присутствие в обществе, не всегда зная про синдром. Так или иначе они всегда жили рядом с нами, в деревнях и городах, в семьях знакомых, в соседних квартирах и домах. К сожалению, система образования не позволяла нам посещать одни сады или учиться в одних классах. Наше общество только сейчас подходит к этой теме. Люди начинают замечать особенных детей вокруг, видеть их на детских площадках, улицах. Люди с синдромом Дауна перестали быть невидимками. А нагнетаемая истерия вокруг анализов на патологии плода у беременных заставляет задумываться о синдроме почти каждую семью.

Фото Юлия Лихачева

Миф 3: «Люди с синдромом Дауна необучаемы и асоциальны»

«Что посеешь, то и пожнешь». В нашем случае эта поговорка актуальна, как никогда. Дети с синдромом Дауна рождаются разными, со своими особенностями, талантами, характером и запасом здоровья. Как и другие люди, они имеют склонности и проблемы в развитии тех или иных навыков. Согласитесь, не все мы баскетболисты! Не все говорим на 10 языках. Мы все разные, и, действительно, кто-то развит интеллектуально, а кто-то лучше работает руками, чем головой. Так и люди с особенностями развития могут отличаться друг от друга. Но, если говорить о синдроме Дауна, то при отсутствии сопутствующих заболеваний, которые могли бы ухудшать состояние, эти дети, как и прочие, осваивают речь, навыки самообслуживания и коммуникаций, имеют чувство юмора и эмпатию. Формирование этих навыков происходит в замедленном темпе, но в целом, рано или поздно завершается в достаточном объеме.

Это означает, что дети с синдромом Дауна могут учиться в школе, чаще по своей программе, могут говорить, писать и читать, могут самостоятельно заботиться о себе, удовлетворять свои потребности, помогать по дому и в быту, иметь увлечения и хобби, гулять, ходить в магазины, посещать киносеансы и театральные представления. Их развитие и потенциал зависит в большей степени от усилий, вложенных в развитие, от среды, в которой они проживают и обучаются, и, лишь отчасти, от врожденных особенностей здоровья. Очень похоже на обычных детей, правда? Все требуют внимания, усилий и денег. Вне зависимости от хромосомного набора.

Также, хочу отметить, что и атмосфера в семье и ближайшем окружении ребенка очень влияет на его развитие. Отношение к нему, соблюдение его границ, то, насколько родители позволяют ему быть самостоятельным, с каким уважением к себе он растет — все это формирует его личность. Все это позволяет раскрываться его наклонностям или талантам. Интернет полон примеров подтверждения сказанному.

Люди с синдромом Дауна работают, заводят семьи, выходят на подиум и сцену, пишут картины и снимаются в кино. Их жизнь, пусть и отличная от общей массы сценариев, может быть насыщенной и разнообразной. И, без сомнения, достойной ее прожить.

Фото Мария Ким

Миф 4: «Люди с синдромом Дауна агрессивны и сексуально озабочены»

Как любые живые существа, обладающие разумом и эмоциями, люди с синдромом Дауна могут реагировать на события или окружения соответственно ситуации. Солнечного ребенка можно обидеть, разозлить или огорчить. И проявление его эмоций будет вполне нормальным — он же живой и чувствующий. Но, спонтанные приступы агрессии и вспышки гнева — это признаки совсем других психических заболеваний и состояний, а совсем не синдрома Дауна. Эти люди удивительно добросердечны, они не помнят обид и больше склонны к прощению и утешению, чем кто-либо другой.

И если уж зашла об этом речь, то я ни разу не слышала, чтобы человек с синдромом Дауна кого-то избил, убил или изнасиловал. Это все игры «здоровых» людей, не имеющих, как правило, каких-либо диагнозов. Опять же, повышенное либидо — это признак других заболеваний, к синдрому Дауна не имеющих никакого отношения. Хотя вступать в сексуальные отношения такие люди могут, как и создавать пары и строить отношения.

Миф 5: «Люди с синдромом Дауна глупы и полностью соответствуют одноименному оскорблению»

Этот миф отличается от 3 пункта. Мы все слышали эти слова. Их произносят не только дети, но и взрослые, когда хотят указать на глупость и замедленную реакцию другого человека. «Ты что, даун?», «Ты просто даун!» Имя человека, описавшего синдром, стало словом ругательным. Наряду с другими медицинскими психиатрическими терминами, такими как «дебил», «имбецил», «олигофрен» и прочими.

Все эти слова довольно прочно вошли в разговорную русскую речь, и люди часто не понимают до конца, что именно они произносят. Все эти слова в просторечии используются в качестве описания крайней степени значения слова «дурак». Таким образом, данный миф звучит примерно так: «Все люди с синдромом Дауна — круглые дураки».

Если не задевать уже поднятую тему способностей и навыков, то можно попросту ответить: люди с синдромом Дауна — как все другие люди. Иногда дураки, а иногда нет. Мы все совершаем ошибки, обманываемся и позволяем себя обманывать, верим тому, кому не стоит верить и делаем то, что не стоило бы. В этом свете люди с синдромом Дауна выглядят абсолютно обычными — никто из нас не идеален.

Фото Юлия Лихачева

Люди с синдромом Дауна чисты, как дети

Я бы хотела обратить внимание на вот какую вещь. Ввиду своей природы, солнечные люди простодушны и добросердечны, их души обращены к окружающим, открыты для любви. И, оценивая людей по своему подобию, они попросту не подозревают лжи, коварства и обмана. Им очень сложно распознать сарказм в речи, они не ожидают подстав и толчков в спину. В этом они очень похожи на детей, с их наивностью, доверчивостью и чистотой.

Но, простите, вы что, считаете, что дети — глупы и заслуживают насмешек? Или, может, это со «здоровыми взрослыми» что-то не так? Просто потому, что они готовы запятнать чистоту, растоптать доверие и в итоге еще и посмеяться над этим?

На этом я бы хотела закончить. Можно закрывать лицо руками, можно читать учебники 70-летней давности, где описана добрая половина из этих мифов, можно отворачиваться, уходить и делать вид что ничего не происходит, но это не изменит того факта, что особенные люди являются частью нашего мира. И мне бы очень хотелось, чтобы общество, государство и каждый из нас допустил бы в своем сознании, что они имеют такие же права на достойную жизнь, как и мы. Их жизнь не хуже и не лучше, они не страдают от своей хромосомы, если мы сами не заставляем их от нее страдать. Определенно, воспитание и обучение ребенка с синдромом Дауна требует материальных и моральных усилий. Но я, как мама четырех детей, могу сказать, что, в принципе, каждый ребенок требует множества различных ресурсов! Я не могу выделить своего особенного сына, как самого большого их пожирателя. Каждому требуется время, деньги и любовь, в этом плане родительские обязательства никак не отличаются. Это просто дети, это просто люди. И наша задача не мешать им быть в этом мире.

Подруга плакала у меня на плече, зажав в дрожащих руках документ из женской консультации. Казалось бы, должна радоваться долгожданной наступившей беременности и скорому материнству. Тем не менее какие-то несколько строчек и цифр выбили ее из привычного ритма жизни. Внимательно читаю выделенную жирным строку в “страшной” бумажке из медучреждения: “Результат скрининга на синдром Дауна — пороговый риск”. “За что мне все это, не понимаю, — продолжала всхлипывать подруга. — Меня направили на консультацию к специалисту-генетику, а значит — все серьезно”.

Пытаясь разобраться в этом вопросе, отправляюсь в женскую консультацию. Мне хотелось выяснить, что за обследование проходила моя подруга, в результате которого ее радостное ожидание малыша неожиданно сменилось на страх, тревогу и беспокойство. Мне объяснили, что повсеместное пренатальное (дородовое) обследование всех беременных женщин в женских консультациях проводится с целью выявления врожденной и наследственной патологии у плода. Этот комплекс мероприятий называется пренатальным скринингом. Беременная женщина проходит его в несколько этапов, состоящих из ультразвуковых обследований (ультразвуковой скрининг) и сдачи крови из вены для исследования биохимических маркеров (биохимический скрининг) в строго определенные сроки.

Моя подруга сдавала кровь и делала УЗИ на 12-й неделе. Это был скрининг первого триместра. По его результатам можно обнаружить грубые дефекты развития и сформировать группы риска по хромосомной патологии плода. Результаты обследования значили, что подруга попала в группу риска.

 Теперь, как мне разъяснили, ей требовалась консультация у специалиста-генетика.  

— Каждая беременная женщина приходит на беседу, находясь в состоянии стресса, то есть человек близок к нервному срыву. Считаю, что это отчасти происходит потому, что в системе организации массового скрининга отсутствует этап предварительного консультирования. Большинство будущих мам не имеют четкого представления, зачем вообще нужен этот анализ, какие в нем оцениваются параметры, как правильно реагировать на его результаты. Распространение такой информации необходимо проводить на уровне женских консультаций: вручать женщинам при постановке на учет информационные листки, развешивать плакаты.  

 Основная идея обоих этих скринингов — выявить группу риска, а точнее, рассчитать для каждой беременной женщины индивидуальный риск по рождению ребенка с определенной группой наследственных заболеваний. Это так называемые хромосомные болезни, причина которых — в изменении числа или строения хромосом.  

— Например, во время УЗИ помимо фиксирования копчико-теменного размера (КТР) плода крайне желательно померить воротниковую зону, то есть толщину воротникового пространства (ТВП) плода. Сразу скажу, что эта работа ювелирная, расчет идет в миллиметрах. Не во всех женских консультациях есть возможность достаточно хорошо его померить. Это связано с качеством аппаратуры, недостатком хороших специалистов и, конечно, нехваткой времени. Представьте, какой поток беременных женщин должен принять специалист! Естественно, каждой он не может уделить необходимого количества времени. У нас в центре, например, на эту процедуру отводится 30 минут, что считается нормальным. Для женских консультаций это, как правило, непозволительная роскошь.   

— Что касается скрининга второго триместра, то у нас он существует уже лет 20. Скрининг первого триместра более молодой, но и более информативный. У нас в центре он получил распространение с 2003 года, а в Москве и Московской области начал внедряться активно где-то с середины 2005 года. Может быть, к распространению таких мероприятий наши власти подтолкнула существующая неутешительная статистика по детской инвалидности. Считается, что у нас в стране 5% детей появляются на свет с пороками развития или наследственными заболеваниями — это достаточно высокая цифра. В Федеральной программе “Дети России” отмечено, что только 30% новорожденных могут быть признаны здоровыми.  

— Что это значит?