Есть кто с адреногенитальным синдромом
8 дней в роддоме – жуткий анализ крови и желтушка
Вечер после родов мы провели замечательно – поели, легли спать. Палата действительно была классная. Яшенька лежал между мной и мужем, такой сладкий. Я почти не спала, любовалась малышом. Гордая была до ужаса.
На утро ему сделали плановые прививки – от гепатита и туберкулёза. Во время укола Яша сильно вздрогнул и начал кричать так, как дети обычно не кричат. Потом Яша спал. Много спал. В обед пришла детский врач и забрала Яшу на анализ крови. Сказали, что через пару часов вернут. Муж поехал по делам, я решила поспать, но не тут-то было. Через 20 минут в палату влетела врач с расширенными глазами и сказала, что наш сын в реанимации! Что?! Я в шоке, ничего не понимаю. Она говорит, что взяли анализ на билирубин (желтушка новорожденных), а у малыша сахар 0,6!!! При 1,0 люди в кому впадают, а тут 0,6!
Звоню мужу. Пытаюсь не паниковать. Идём вместе в реанимацию на втором этаже. Боже мой, что с моим ребёнком?! Трубочки в голове, датчики кругом. Сердцебиение, температура, дыхание… Медсестра говорит, что вкололи ему дозу глюкозы напрямую, а сейчас глюкозу капают. Что с ним, она не знает и первый раз видит такой низкий сахар.
Ночью поднялась температура. Стали капать антибиотики. Диагноза нет. Сахар теперь зашкаливает – докапались глюкозы. Началась желтушка. Кормят смесью, я жду молоко.
На второй день пришло молоко, стали приносить ребёнка на кормления. Спасибо больше. Ест хорошо, сахар в норме, температуры нет. Антибиотики покапают пару дней ещё. Диагноз – неизвестен. Желтушка из-за конфликта по группе крови. Сын весь день под лампой, только на кормлениях с нами. Я не могу сидеть две недели. Устала очень. Хочу домой к старшему сыну. Соскучилась.
Всего мы были в роддоме 8 дней. Сын загорел, как испанец и из Яши превратился в Диего. У нас было совместное пребывание с мужем, иначе я бы свихнулась и издохла одновременно. Наконец, нас выписали. Счастье длилось 6 дней.
28 дней в детской больнице – Адреногенитальный синдром и жизнь дальше
Через шесть дней мы пошли к педиатру, где выяснилось, что Яша не набрал НИ грамма! Как было 3000 г, так и осталось. А ещё Яшу стало рвать – фонтаном, после каждого кормления. Педиатр сказала, что я его перекармливаю.
Вечер 1 ноября. Яшу рвёт, и он всё время спит. У меня почти истерика, я понимаю, что всё плохо, надо что-то делать. Наконец, собираемся и к 23:00 едем сами на такси в детскую больницу.
Нас закатывают в инфекционное отделение с подозрением на ротовирус. Берут анализы крови. Ночью слышу топот в коридоре, голоса, бегут люди. Куда думаю, бегут? Оказывается к нам. Открывается дверь влетает врач и медсёстры. Накидываются на спящего Яшу. Куча вопросов, падал ли он, была ли травма головы и т.п. Говорю, что нет. С трудом выясняю, что у него уровень натрия 87, норма 130! Господи, что опять происходит. Врач говорит, что не понимает в сознании он или нет. Увозят сына в реанимацию. Остаюсь одна в палате. Жду утра.
Утром пытаюсь хоть что-то узнать, но меня отшивают, говорят, что сына осматривают и это займёт время. Муж увозит меня домой, к обеду мы опять в больнице. Наконец, нас пускают к сыну. Он в реанимации для особо тяжёлых.
Бедный мой, опять весь в датчиках, на нас почти не реагирует. Ему только две недели и столько бед уже свалилось на него. Приходит врач. Диагноза опять нет. Натрий низкий, не поднимается даже после капельниц – 120-125, не выше. Будут искать причину. ЗАПРЕЩАЮТ КОРМИТЬ! На подозрении лактазная недостаточность. Я почти плачу – сколько не кормить то? Говорят до четверга, то есть три-четыре дня! Что делать? Как сохранить ГВ?
Едем домой, в реанимации посещение с 12:00 до 19:00. Заезжаем в магаз за молокоотсосом. Пытаюсь сцедиться. Получается плохо.
Каждый день в больнице. Температура в пределах нормы, натрий низкий. Ест самую дорогую смесь в мире – Neocate (50 евро за банку). Чистая синтетика.
В четверг говорят, что анализы не готовы. Кормить по-прежнему нельзя. Молоко уходит. Сцеживаюсь в туалете, так как другого места просто нет. Диагноза нет. Приезжает генетик, говорит, что взяли анализы на генетику, но это займёт время – сколько никто не знает. Есть два диагноза – не переносимость лактазы или почечная недостаточность.
Проходит ещё две недели. Молока почти нет, диагноза нет. Заочно лечат от недостаточности коры надпочечников. Лечат гормонами. Наконец, переводят в реанимацию полегче, где уже я могу находиться круглые сутки. Ухаживаю за малышом сама, только он в реанимации и я к нему хожу – семь раз в сутки кормлю из бутылочки Neocate, даю лекарства, меняю подгузы. Рядом мамочки с недоношенными детками, кто родился по 600 г!
Чего я только не насмотрелась в этой реанимации. Каких только ужасов (сепсис, непроходимость кишечника, остановка дыхания и т.п.), что поняла, что я САМАЯ СЧАСТЛИВАЯ, что мне очень повезло, что у меня ребёнок родился доношенный без всех этих проблем. И все мамы как на подбор со вторыми детками и с хорошими семьями. Такая несправедливость…
Месяц мы отметили тем, что нас перевели в обычное отделение и, хотя диагноза ещё не было, мне разрешили кормить грудью! Итого, 18 дней без ГВ. Путь назад был долгим, СВ мы закончили только в конце декабря, то есть через 1,5 м. Сейчас полное ГВ. Я просто не парилась, кормила сколько могла, а как молоко кончалось, то давала смесь. Кормила каждые три часа.
Затем Яша стал набирать вес. Ура! И 29 ноября нас выписали домой.
Официальный диагноз – Адреногенитальный синдром был поставлен только 18 января, то есть когда Яше уже было 3 месяца. Он на пожизненной гормональной терапии. На учёте эндокринолога. Таких детей как он рождается 1 на 5000. В Эстонии таких детей крайне мало, у нас рождаемость 12 000 в год. Два года ни одного ребёнка не было.
Офф. В декабре на вертолёте привезли ребёнка при смерти в возрасте Яши (2 недели). Врачи спасли ему жизнь только потому, что у них недавно был Яша, и они сразу заподозрили то же самое, а иначе… Но там дошло-таки до клинической смерти. Мы, слава Богу, раньше забили тревогу и так далеко болезнь не запустили.
В январе 2012 в той же больнице откачали новорожденного мальчика работников посольства России. Все в недоумении, откуда такой урожай.
В общем, всё. Яша – замечательный мальчик, и я верю, что у него будет счастливая жизнь, он её заслужил. Родим ли мы третьего? Пока не знаю, сначала генетику проверим.
Спасибо за внимание.
Источник
17.04.2019/Екатерина
Добрый день! Меня зовут, Екатерина! Я мама девочки с адреногенитальным синдромом, простая форма. На данный момент нам 1,5 годика. Диагноз поставили сразу после рождения. Я бы хотела узнать, какие могут последствия данного заболевания? Когда необходимо начинать лечение? Просто дело в том, что мы проживаем в небольшом городе, где соответственно и врачи то с таким не особо часто сталкивались. Ваш ответ будет для нас жизненно важным. Буду искренне признательна за ваш ответ.
Малахова Виктория Юрьевна
Врач репродуктолог, акушер-гинеколог
Опыт работы 7 лет
Ответ для Екатерина
Здравствуйте, Екатерина! Вы действительно правы в том, что частота встречаемости данной патологии не так велика и специалистов сталкивающихся с данной проблемой также мало. Также важно отметить, что для лечения адреногенитального синдрома важно, чтобы врач был квалифицированным и смог оказать вам надлежащую помощь, а также смог верно проконсультировать и дать рекомендации по поводу лечения. К наиболее распространенным последствиям данного заболевания можно отнести развитие бесплодия. Также проявления вирилизации имеют место быть. Что это значит? Это значит, что при отсутствии своевременного и адекватного лечения, у девочки будет ложный гермафродитизм, мужской тип телосложения и другие клинические проявления адреногенитального синдрома. Дети с таким диагнозом быстро растут, но в возрасте 10-12 лет их рост останавливается, и они остаются в такими на всю оставшуюся жизнь. Учитывая все эти последствия, важно своевременно начать терапию, которая заключается в приеме гормональных препаратов, а также в проведении реконструктивной феминизирующей пластики. Но здесь также имеются свои нюансы. Они заключаются в том, что проводить хирургическое лечение необходимо только после того, как будет определен биологический пол ребенка. Это значит, что необходимо провести обследование и установить к какому полу относится ребенок. Например, если при адреногенитальном синдроме по наружным половым признакам невозможно определить, к какому полу ребенок относится, то при ультразвуковом исследовании будет видно, что у нее есть матки, яичники. В таком случае проводят операцию по феминизации. Без этого подготовительного этапа, а лишь по желанию родителей, проведение операции, и выбор пола, является врачебной ошибкой, которая может привести в дальнейшем к большим психологическим проблемам.
Лечение, детей с врожденной простой формой адреногенитального синдрома, необходимо начинать непосредственно после подтверждения диагноза. Что касаемо оперативного вмешательства, то большинство врачей склоняется к тому, что операцию необходимо провести до половой самоидентификации, которая наступает в возрасте трех лет.
Упущенное время лечения может привести к тому, что проведение операции на более позднем сроке течения патологии не предоставляется возможным. Это в большей степени связано с психологическими аспектами, нежели с медицинскими показаниями. Операция, безусловно, проводиться и в более позднем возрасте, но тогда потребуется длительная работа с психологом и большая ответственно врача.
Если вас в городе нет квалифицированного специалиста, не стоит затягивать с поездкой в другой город. Своевременное лечение и оказание надлежащей медицинской и психологической помощи позволит снизить риски развития последствий адреногенитального синдрома.
Источник
Адреногенитальный синдром у детей вызывается генным нарушением, которое передается по наследству от родителей. В первую очередь это заметно по функциям надпочечников, а также по состоянию половых органов. Особенно это проявляется у женщин, так как в организме начинают преобладать мужские гормоны.
Адреногенитальный синдром у новорожденных: виды
Встречается несколько разновидностей данного синдрома. Чаще всего, в 90% случаев, его вызывает недостаточное количество ферментов 21 гидроксилазы.
- Первая форма является вирилизирующей. При ней сильно увеличены половые признаки. В особенности это заметно у лиц женского пола, когда начинаются развиваться половые органы после рождения. Внутренняя структура остается нормальной, не внешне заметно увеличение клитора, который может принять вид пениса.
- Вторая форма, в которой может проходить болезнь, это сольтеряющая. Здесь проявляется недостаток альдостерона. Почки не возвращают соль в кровоток, что вызывает серьезные последствия, вплоть до смертельного исхода.
- Третьей формой является врожденная, при которой недостаток гидроксила проявляется сразу после рождения. Адреногенитальный синдром у недоношенных новорожденных проявляется, если рецессивные гены были у обоих родителей.
Адреногенитальный синдром у детей: путь наследования
Адреногенитальный синдром у мальчиков и девочек передается генетически по аутосомно-рецессивному виду. Это означает, что за одно поколение накапливаются больные, которые передают болезнь детям. У предков мог быть ряд отклонений в данной области, которые приводят к более яркому проявлению у ребенка. Только одна хромосома может содержать ген с данным синдромом. Он может быть нормальным или мутантным. У ребенка он становится мутантным, что и приводит к болезни. Если мутантный ген только у одного из родителей, то ребенок может быть вполне здоровым, так как наличие лишь одного такого гена не приводит к проявлению болезни и человек может считаться вполне здоровым.
Как выявить адреногенитальный синдром у новорожденного мальчика и девочки?
Для выявления болезни у новорожденных используется несколько диагностических методов. В первую очередь это можно определить визуально, так как наблюдается явное отклонение в строении наружных половых органов. Неправильная форма и увеличение размеров говорит о большой вероятности заболевания.
Если в анализе крови обнаруживается слишком высокое содержание 17-ОН-прогестерона, то это также говорит о наличии синдрома, причем определить это можно буквально с первых дней жизни. Уже на 2 день можно проводить скрининг тесты и если прогестерон будет превышать норму в несколько раз, то можно диагностировать адреногенитальный синдром.
Если синдром сопряжен с потерей соли, то характерными его проявлениями станут гипохлоремия, гипонатриемия, а также гиперкалиемия. С мочой повышается экскреция 17-кетостероидов.
Существует также несколько инструментальных методов выявления болезни. Адреногенитальный синдром у девочки может проявляться в обнаружении матки и яичников в раннем возрасте. Также может быть увеличение костного возраста по рентгенограмме. Он заметно выше фактического возраста ребенка.
Во время первого года жизни ребенка дифференциальная диагностика проводится с ложной формой гермафродитизма. Чтобы более точно определить диагноз, специалисты обращают внимание на кариотипирование и 17-он-прогестерон. Это помогает выделить синдром на фоне других болезней, на которые возникли подозрения у ребенка.
Источник
Пришел результат скрининга… Из поликлиники позвонила медсестра, сказала, что вот по этому заболеванию показатель немного повышен, надо прийти пересдать. Говорит не волноваться, это скорее всего из-за желтушки, но я уже, конечно, накрутилась…
Кому-нибудь ставили такой диагноз, а при пересдаче оказывалось, что всё в порядке?
И как тут желтушка могла повлиять…
Комментарии
Ирина
19 марта 2018, 03:35
Россия, Петропавловск-Камчатский
Ну как у вас результат? Теже переживаю на днях пересдавать идем
Ой, дела давно минувших дней)))
Ну, мы повторно пересдавали, кажется, снова что-то там было повышено. Приходили на прием к эндокринологу, сдавали кровь из вены… плохо уже помню. В итоге вроде как всё хорошо, эндокринолог сказал, что если бы правда было такое заболевание, мы бы и из роддома не вышли, и это было бы заметно. Так что мы уж и забыли об этом. Дочка развивается нормально, тьфу-тьфу-тьфу.
РоÑÑиÑ, ÐеÑÑопавловÑк-ÐамÑаÑÑкий
Ðй Слава ÐогÑ, мне одной доÑе пÑоÑÑо ÑейÑÐ°Ñ Ð½Ð°Ð´Ð¾ пеÑеÑдаÑÑ ÑÑÐ¾Ñ Ð°Ð½Ð°Ð»Ð¸Ð·, Ñказали, ÑÑо ÑезÑлÑÑÐ°Ñ Ð¿ÑиÑел ÑомниÑелÑнÑй… пеÑÐµÐ¶Ð¸Ð²Ð°Ñ Ð¶Ðµ…
Ðнна
20 ноÑбÑÑ 2015, 22:24
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
ÐбÑзаÑелÑно ÑебÑнка не коÑмиÑе пеÑед анализом за 2-3 ÑаÑа. ÐÐ¸ÐºÐ¾Ð¼Ñ ÑÑо не обÑÑÑнÑÑÑ, а Ñ Ð½Ð°Ñ Ð¸Ð¼ÐµÐ½Ð½Ð¾ из-за ÑÑого бÑла пеÑеÑдаÑа по мÑковиÑÑидозÑ. ТолÑко ÑпÑÑÑÑ Ð½ÐµÑколÑко меÑÑÑев знакомÑй неонаÑолог обÑÑÑнила ÑÑÐ¾Ñ Ð°ÑпекÑ. Сказала, ÑÑо Ñ Ð½Ð¸Ñ Ð² Ñоддоме вÑегда пеÑед ÑÑим анализом деÑей за 2-3 ÑаÑа Ñ Ð¼Ð°Ð¼Ð¾Ñек забиÑаÑÑ, ÑÑÐ¾Ð±Ñ Ð½Ðµ накоÑмили.
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
Ðлин, а Ñ ÐºÐ°Ðº Ñаз бÑквалÑно за 10 минÑÑ Ð´Ð¾ пÑиÑ
ода вÑаÑа покоÑмила… Ðо по-дÑÑÐ³Ð¾Ð¼Ñ Ð½Ð¸ÐºÐ°Ðº, Ñак как пÑиезд вÑаÑа намеÑалÑÑ Ñ 9 ÑÑÑа до 18 веÑеÑа, по-лÑÐ±Ð¾Ð¼Ñ Ð¶ не ÑгадаеÑÑ.
Ðа и желÑÑÑка Ñ Ð½Ð°Ñ ÐµÑÑÑ… У Ð½Ð°Ñ ÑезÑлÑÑаÑÑ ÐµÑе не пÑиÑли
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
Ðе замоÑаÑивайÑеÑÑ Ð¸Ð·-за коÑмлениÑ! ÐÑ ÐºÐ°Ðº Ð²Ñ Ð´Ð¾Ð»Ð¶Ð½Ñ Ð±Ñли ÑгадаÑÑ Ñ Ð²Ñеменем коÑмлениÑ, еÑли Ñ Ð²Ð°Ñ Ñакой вÑеменной инÑеÑвал пÑиезда вÑаÑа?! ÐожеÑ, веÑÑ Ð´ÐµÐ½Ñ Ð½Ðµ коÑмиÑÑ Ñебенка?.. Ðне Ð²Ð¾Ñ Ð²Ð¾Ð¾Ð±Ñе ни педиаÑÑ, ни медÑеÑÑÑа не Ñказали не коÑмиÑÑ, Ñ Ñзнала ÑлÑÑайно, ÑÑала ÑиÑаÑÑ, и вдÑÑг — о Ðоже! — оказалоÑÑ, ÑÑо коÑмиÑÑ Ð½ÐµÐ»ÑзÑ! ÐÑÑÑение, ÑÑо медÑабоÑники Ñами не знаÑÑ, можно или неÑ. Я ÑÑÐ¾Ñ Ð²Ð¾Ð¿ÑÐ¾Ñ ÑÑÑ Ð·Ð°Ð´Ð°Ð²Ð°Ð»Ð°, Ñак половина пиÑала, ÑÑо коÑмиÑÑ Ð½ÐµÐ»ÑзÑ, а дÑÑÐ³Ð°Ñ — ÑÑо в Ñоддоме ни Ñлова пÑо ÑÑо не говоÑили, ÑноÑили ÑÑÑÑÑ Ð´ÐµÑиÑек бÑаÑÑ ÐºÑовÑ, и вÑÑ.
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
воÑ-воÑ, Ñ Ñоже ÑолÑко из ÐнÑеÑнеÑа и Ñзнала) дÑмаÑ, еÑли Ð±Ñ ÑÑо бÑло наÑÑолÑко важно Ñказали бÑ
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
Ðй, пÑо коÑмление жÑÑко пÑоÑивоположнÑе мнениÑ, многим деÑÑм в ÑÐ¾Ð´Ð´Ð¾Ð¼Ð°Ñ Ð´ÐµÐ»Ð°ÑÑ ÑкÑининг без пÑивÑзки к еде, и вÑÑ Ð½Ð¾ÑмалÑно. Я Ñама пÑо ÑÑо ÑиÑала, Ð²Ð¾Ñ Ð²Ñоде как Ñаз Ð´Ð»Ñ Ð¼ÑковиÑÑидоза важно, ÑÑÐ¾Ð±Ñ Ð½Ðµ коÑмили, а Ð´Ð»Ñ Ð´ÑÑÐ³Ð¸Ñ Ð±Ð¾Ð»ÐµÐ·Ð½ÐµÐ¹ нех Ð½Ñ Ñ Ð½Ð°Ñ Ñак и Ñак ÑаÑ-полÑоÑа полÑÑиÑÑÑ, 2-3 неÑ, она бÑÐ´ÐµÑ ÐºÑиÑаÑÑ.
Klukva
20 ноÑбÑÑ 2015, 14:57
ÐидеÑландÑ, ÐÑонинген
Ðегко, конеÑно, ÑказаÑÑ, но Ð²Ñ Ð¿Ð¾ÑÑаÑайÑеÑÑ Ð½Ðµ пеÑеживаÑÑ Ð¸ не дÑмаÑÑ Ð¾Ð± ÑÑом. Ðам Ñоже пÑиÑлоÑÑ Ð¿ÐµÑеÑдаÑÑ, но бÑл дÑÑгой диагноз(вÑожденнÑй гипоÑеÑиоз) — Ñ Ð·Ð° неделÑ, пока ждала повÑоÑнÑй ÑезÑлÑÑаÑ, ÑÑÑÑ Ð½Ðµ поÑедела — в иÑоге, пÑиÑло пиÑÑмо, ÑÑо вÑе ок. У ÑÑаÑÑей доÑеÑи бÑаÑа моего мÑжа — Ñоже Ñамое, пеÑеÑдавали — вÑе ок.
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
Я вÑкинÑла из головх не Ð¼Ð¾Ð¶ÐµÑ Ñ Ð¼Ð¾ÐµÐ¹ доÑкой бÑÑÑ Ð½Ð¸Ñего Ð¿Ð»Ð¾Ñ Ð¾Ð³Ð¾, и вÑÑ ÑÑÑ! Ðна здоÑоваÑ)
РоÑÑиÑ, ÐÑаÑнодаÑ
Ðам ÑÑавили дÑÑгой диагноз (галакÑоземиÑ). ÐиÑего не обÑÑÑнили, Ñ Ð¼ÐµÐ½Ñ ÑÑдом молоко не пÑопало, ÑÑолÑко Ñевела. ÐеÑеÑдали, вÑе оказалоÑÑ Ñ Ð¾ÑоÑо. ÐоÑом мне Ñже обÑÑÑнили ÑÑо ÑезÑлÑÑаÑÑ ÑÑи по генеÑиÑеÑким заболеваниÑм ÑаÑÑо пеÑеÑдаÑÑÑÑ.
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
СпаÑибо)
Источник