Если у вас ребенок с синдромом прадера вилли
Синдром Вилли-Прадера – это врожденное генетическое заболевание, которое может встречаться у девочек и мальчиков. Причины связаны с отсутствием или недостаточным функционированием участков генов на 15 отцовской хромосоме. В зависимости от степени «поломки» отличаются клинические проявления. Они могут быть незначительными или с классической картиной ожирения, умственной отсталости и нарушением полового созревания.
Как проявляется патология
До рождения ребенка заподозрить патологию нельзя. Исключение составляют случаи, когда в семье рождались дети с этим отклонением, и доказана его наследственная природа. У остальных поломка в хромосоме является случайной. Причины этого не установлены.
Синдром Вилли-Прадера является врожденной патологией
Внутриутробное развитие ребенка не страдает, но он может родиться с дефицитом веса, гипотрофичным. Во время беременности женщина может отмечать низкую подвижность плода. К родам дети часто занимают неправильное положение, могут находиться в ягодичном предлежании. Иногда рождаются в состоянии гипоксии. Сниженный мышечный тонус после рождения сохраняется в течение первого года жизни. Для них характерны следующие симптомы:
- сниженный сосательный рефлекс;
- задержка формирования двигательных функций;
- поздно начинают держать голову;
- с трудом учатся сидеть, ползать;
- поздно учатся ходить.
Неукротимый голод появляется к 3-4 году жизни. Ребенок много ест и не наедается. Это связано с нарушением выработки гормона грелина, который стимулирует аппетит. У ребенка развивается ожирение, на фоне которого возможны осложнения:
- ночное апноэ (эпизоды остановки дыхания во сне);
- сколиоз;
- артериальная гипертензия.
Задержка умственного развития проявляется в дошкольном возрасте. Дети с синдромом Вилли-Прадера имеют хорошую зрительную память, учатся читать, имеют большой словарный запас, но не используют его в повседневной жизни. Плохо развиты навыки письма, математическая память и восприятие на слух.
В период полового созревания наблюдается отставание от возрастных норм, что связано с гипогонадизмом. Уже в момент рождения у мальчиков отмечается уменьшенный размер пениса, крипторхизм. У девочек часто встречается гипоплазия матки и яичников, аномалии развития наружных половых органов.
В большинстве случаев взрослые с синдромом Вилли-Прадера бесплодны. Но вторичные половые признаки могут появляться при использовании заместительной терапии в период полового созревания.
У синдрома Вилли-Прадера множество разнообразных проявлений, но у одного человека присутствует сочетание только нескольких из них. В тяжелых случаях могут наблюдаться судорожные припадки, признаки нарушения координации движений. Такое многообразие проявлений часто затрудняет постановку диагноза.
Внешний вид ребенка с синдромом Вилли-Прадера
Дети с врожденной генетической патологией отличаются по внешнему виду от нормально развитых, но максимальные различия становятся заметны в подростковом возрасте. Для них характерны:
- узкая височная кость;
- долихоцефалия – удлиненная голова;
- миндалевидный разрез глаз и косоглазие;
- широкая переносица;
- низко посаженные ушные раковины;
- маленький рот и тонкая верхняя губа;
- непропорционально мелкие кисти и стопы;
- низкорослость;
- ожирение.
Иногда у мальчиков или девочек может произойти скачок роста в возрасте 8-9 лет из-за повышения уровня андрогенов, но позже происходит быстрое закрытие зон роста на трубчатых костях, поэтому дети отстают от средних показателей роста для своего возраста. У большинства больных нарушается выработка кожного пигмента, поэтому кожа выглядит бледной, глаза светлые, могут быть слабо пигментированные волосы.
По характеру дети доброжелательны, но страдают от частой смены настроения. Позже могут развиваться обсессивно-компульсивные расстройства, повышенное упрямство.
Отмечается снижение физической активности из-за недостаточного развития мышечной массы и гипотонии.
Дети сонливы, невнимательны, предпочитают сидячие занятия или просмотр телевизора любым другим играм.
Опасные осложнения
Ожирение связано с неконтролируемым аппетитом. Дети с 4 лет едят и не чувствуют насыщения. Это состояние плохо поддается коррекции при помощи диеты, запреты и неудовлетворение потребности ребенка приводят к повышенной невротизации, ухудшению отношений с родителями.
Неконтролируемое потребление пищи может закончиться морбидным ожирением, которое приводит к тяжелым осложнениям. От избыточной массы тела уже в детском возрасте возникает нарушение дыхания, ночью регистрируются эпизоды апноэ. Такие дети склонны к частым респираторным инфекциям. Гиповентиляция легких приводит к тяжелому течению болезней, развитию пневмонии, которая может привести к летальному исходу.
Симптомы: склонность к перееданию, ожирение и задержка развития
Часто развивается сахарный диабет 2 типа, связанный с нарушением чувствительности клеток к инсулину. При несоблюдении диеты на фоне патологии развивается гипергликемия, которая ведет к поражению органов-мишеней:
- головной мозг;
- почки;
- сердце;
- сосуды.
Рано появляются признаки полинейропатии, снижается острота зрения, проявляется нефропатия. Дети с раннего возраста страдают от артериальной гипертензии. Это усугубляет состояние сердца, которое испытывает дополнительную нагрузку. По результатам обследования выявляется гипертрофия (увеличение размеров) левого желудочка.
Методы диагностики
Диагностика основывается на генетическом исследовании, которое позволяет выявить поломку в хромосомах и исключить синдром Дауна, который часто диагностируется ошибочно. Исследование рекомендовано всем новорожденным со сниженным мышечным тонусом, который не устраняется в течение первого месяца жизни.
Остальные методы диагностики направлены на выявление патологических изменений в других органах. Необходимы следующие методы обследования:
- кровь на глюкозу – для раннего выявления признаков диабета, при подозрении на него – дополнительно гликированный гемоглобин и глюкозотолерантный тест;
- определение уровня соматотропина – для выявления причин низкорослости и подбора терапии;
- УЗИ внутренних органов – для раннего выявления последствий ожирения;
- ЭКГ – для контроля работы сердца;
- УЗИ малого таза у девочек – выявление состояния матки и яичников;
- анализ на половые гормоны в подростковом возрасте – с целью коррекции полового созревания и контроля лечения.
Для исключения патологии гипоталамо-гипофизарной области и связанной с этим низкорослостью делается МРТ головного мозга.
Что включает в себя лечение
Болезнь является генетически детерминировнной, поэтому полное излечение невозможно. Но хорошие прогнозы врачи дают тем детям, у которых патология диагностирована на ранних этапах. Новорожденным с гипотонией назначается курс массажа и лечебной физкультуры. Рекомендуется грудное вскармливание, как наиболее сбалансированное питание для младенца. Прикормы вводятся строго по возрасту, начиная с овощных пюре.
Детям старше года необходимо прививать правильное пищевое поведение для профилактики переедания в будущем. Не нужно вводить в рацион сладкое, выпечку, мучное, чтобы они не становились основой меню. Позже рекомендуется питание на основе овощей, фруктов, злаков, с пониженной калорийностью. Ограничивать жирные продукты, не жарить. Диета должна быть строгой, тщательно контролироваться родителями.
В детском возрасте не используются препараты для подавления аппетита, а также нарушающие всасывание липидов и углеводов в кишечнике.
Основу патогенетической терапии составляет назначение гормона роста. Его начинают использовать в минимальной дозировке у детей до года. Это оказывает положительное влияние на моторное развитие, уменьшает признаки гипотонии мышц. Также наблюдаются следующие положительные эффекты от терапии:
- увеличение основного обмена и расхода энергии;
- повышение физической силы и выносливости;
- увеличение мышечной массы;
- улучшение дыхательной функции за счет прироста силы инспираторных (дыхательных) мышц;
- снижение продолжительности и количества эпизодов апноэ.
Многие исследователи отмечают, что на фоне терапии гормоном роста у детей улучшается поведение. Они становятся более внимательными и активными. Но лечение прекращают при отсутствии эффекта или при прогрессировании ожирения. Гормон роста способствует повышению уровня инсулина и инсулинорезистентности, поэтому не рекомендуется детям с нарушением толерантности к глюкозе. Другие методы терапии направлены на коррекцию сопутствующих заболеваний.
Профилактика врожденного синдрома невозможна. Но чтобы предотвратить повторное рождение детей с такой аномалией, семейным парам рекомендуется медико-генетическое консультирование и обследование. Синдром Вилли-Прадера может быть как спонтанной мутацией, так и наследуемой патологией.
Смотрите далее: синдром вильямса
Источник
Синдром Прадера-Вилли (СПВ) – это наследственное заболевание, которое диагностируют, как правило, в раннем детстве. Заболевание отражается на развитии многих частей тела, приводит к проблемам в поведении и нередко становится причиной ожирения. При диагностике учитывают клинические симптомы и генетические анализы. Научитесь распознавать СПВ у детей, чтобы при необходимости обеспечить своему ребенку правильное лечение и уход.
Основные признаки
1
Слабые мышцы. Одним из основных признаков синдрома Прадера-Вилли являются слабые мышцы и пониженный мышечный тонус. Слабые мышцы обычно проще всего заметить в области торса. Также обратите внимание на вялые конечности или тело. Помимо прочего, у ребенка может быть слабый или тихий плач.[1]
- Обычно на это обращают внимание при родах или сразу после родов. Через несколько месяцев вялые или слабые мышцы могут прийти в тонус или окрепнуть.
2
Проблемы при кормлении. Другой распространенной проблемой при СПВ являются сложности при кормлении. У ребенка может быть плохо развит сосательный рефлекс, поэтому ему требуется помощь. Вследствие сложностей при кормлении ребенок начинает медленно расти или вообще не растет.[2]
- Можно использовать трубки для кормления или специальные соски, чтобы ребенок нормально питался.
- Именно эта проблема обычно мешает младенцу нормально расти и развиваться.
- Через несколько месяцев сосательный рефлекс может прийти в норму.
3
Резкий набор веса. Со временем ребенок начинает быстро набирать лишний вес. Обычно это вызвано проблемами с гипофизом и гормональными сбоями. Ребенок может переедать, постоянно испытывать голод или навязчивую потребность в еде, что способствует набору веса.[3]
- Обычно это происходит в возрасте от одного до шести лет.
- Впоследствии у ребенка могут диагностировать ожирение.
4
Аномальные черты лица. Еще одним признаком СПВ являются аномальные черты лица. К ним относятся миндалевидные глаза, тонкая верхняя губа, узкие виски и опущенные уголки рта. Нос ребенка может быть вздернутым.[4]
5
Задержка развития гениталий. Другим признаком СПВ, который относится к развитию организма, является позднее развитие половых органов. У детей с СПВ часто встречается гипогонадизм, подразумевающий пониженную активность половых желез. Все эти проблемы вызывают замедленное развитие гениталий.[5]
- У девочек могут быть чрезмерно маленькие половые губы и клитор, а у мальчиков – маленькая мошонка или половой член.
- Также возможно позднее или неполное половое созревание.
- Все эти проблемы могут стать причиной бесплодия.
6
Отставание в развитии. У детей с СПВ могут проявляться признаки задержки в развитии. Обычно к ним относятся легкая и умеренная интеллектуальная недееспособность или затруднения при обучении. Такие дети позже начинают сидеть или ходить, а также выполнять другие действия общего характера.[6]
- В тесте на IQ ребенок обычно набирает от 50 до 70 баллов.
- Также у ребенка возможны проблемы с развитием речи.
Дополнительные признаки
1
Низкая подвижность. Низкая подвижность относится к дополнительным признакам СПВ. Заметить данную проблему можно еще во время беременности. В этом случае зародыш в утробе двигается меньше, чем обычно. После рождения у младенца может проявиться недомогание, чрезмерная слабость и сонливость, признаком которых обычно служит слабый плач ребенка.[7]
2
Нарушения сна. В случае СПВ у ребенка могут возникнуть нарушения сна, при которых младенцы остаются сонными в течение дня, плохо спят по ночам и часто просыпаются.[8]
- Также у ребенка возможны приступы апноэ во сне.
3
Проблемы с поведением. Детям с синдромом Прадера-Вилли характерны различные проблемы с поведением. Зачастую они более уперты или закатывают сильные истерики. Также дети с СПВ нередко врут или крадут разные вещи, особенно если дело касается еды.[9]
- Помимо прочего, могут проявляться симптомы, связанные с обсессивно-компульсивным расстройством и даже навязчивым сдиранием кожи.[10]
4
Второстепенные физические признаки. Существует несколько дополнительных физических признаков, которые служат второстепенными критериями при диагностике СПВ. В зоне повышенного риска находятся дети с необычайно белыми, светлыми или тусклыми волосами, кожей или глазами. Также обращают внимание на косоглазие и близорукость.[11]
- Помимо прочего, возможны такие физические аномалии, как маленькие либо узкие ладони или ступни. Также ребенок может быть слишком низким для своего возраста.[12]
- Одним из признаков может служить липкая или густая слюна.
5
Другие признаки. Также у детей с синдромом Прадера-Вилли могут встречаться другие, менее распространенные признаки. К ним относятся неспособность срыгивать и высокий болевой порог. Возможны проблемы с костями вроде сколиоза (искривление позвоночника) или остеопороза (ломкость костей).[13]
- Аномальная активность надпочечников может стать причиной раннего полового созревания.
Медицинская помощь
1
Когда обращаться за медицинской помощью. При диагностике синдрома Прадера-Вилли доктора в качестве критериев используют основные и дополнительные признаки. Обратите внимание на эти признаки, чтобы знать, следует ли показать ребенка врачу.[14]
- Если у ребенка в возрасте до двух лет наблюдаются пять признаков, то необходимо провести диагностику. Три или четыре признака должны относиться к основным симптомам, а остальные – к дополнительным.
- У детей старше трех лет должно присутствовать не менее восьми признаков. Четыре или пять из них должны относиться к основным симптомам.[15]
2
Покажите ребенка врачу. Старайтесь не пропускать плановые послеродовые проверки, чтобы у врачей была возможность диагностировать синдром Прадера-Вилли на ранних этапах. Доктор будет следить за развитием ребенка и своевременно обнаружит возможные проблемы.[16] Во время любого посещения врача в раннем возрасте он может диагностировать СПВ по признакам, обнаруженным при осмотре.[17]
- При осмотрах доктор проверяет рост, вес, мышечный тонус и подвижность, состояние половых органов и окружность головы. Также педиатр постоянно следит за ходом развития ребенка.
- Всегда сообщайте врачу о проблемах с кормлением, сном или о признаках вялости.
- Если ребенок стал старше, а вы заметили у него склонность к перееданию или чрезмерную потребность в еде, то обязательно сообщите об этом врачу.
3
Генетический анализ. При подозрении на СПВ назначается генетический анализ крови. Такой анализ может подтвердить диагноз путем поиска аномалий в хромосоме 15. Если у вас есть родственники с таким заболеванием, то можно сделать предродовой анализ, чтобы проверить ребенка на СПВ.[18]
- Также генетический анализ позволяет установить вероятность рождения других детей с таким синдромом.[19]
Об этой статье
Эту страницу просматривали 3275 раз.
Была ли эта статья полезной?
Источник
Синдром Прадера-Вилли – это наследственное генетическое нарушение, возникающее из-за отсутствия отцовской копии или дисомии участка 15 хромосомы. Кариотип 46 XX или ХУ, 15q-11-13. Аномалия была открыта в 1956 году Прадером, Вилли, Зиглером, Фанкони и Лабхартом. Существует еще одно похожее заболевание – синдром Ангельмана, но в этом случае поражены материнские гены. Оба нарушения неизлечимы.
Причины возникновения синдрома
Болезнь развивается из-за нарушения нормальной работы участка q11—13 15 пары хромосом. СПВ может возникнуть вследствие поражения только отцовской хромосомы.
К причинам развития заболевания относят:
- Утрату участка q11—13 гаметы отца. Встречается примерно у 70% людей.
- Отсутствие копии 15 хромосомы отца и дисомию хромосом матери. Наблюдается в 20% случаев.
- У 5% заболевших происходит дезактивация у плода из-за метилирования отцовской хромосомы на участке q11—13.
Принято считать, что СПВ носит единичный спорадический характер. Но некоторые ученые все же относят опасный синдром к аутосомно-доминантному нарушению.
Вследствие того, что при синдроме Прадера-Вилли происходит поражение отцовской хромосомы и вся ее работа нарушается, наблюдается усиленное отложение в подкожно-жировой клетчатке. Также затрудняется обмен половых гормонов, а значит, здоровое функционирование половых органов становится невозможным, появляются различные аномалии в строении органов репродуктивной системы.
Больные СПВ люди предрасположены к образованию злокачественных опухолей из-за генетически заложенной слабой защиты ДНК.
Симптомы синдрома Прадера-Вилли
Наличие нарушения можно обнаружить уже на ранних сроках беременности. Плод не только малоподвижен, но и неправильно расположен, возможна его асфиксия или гипотрофия. Иногда встречается многоводие. Также у беременной женщины меняется уровень гонадотропина. Дети часто рождаются недоношенными, они склонны к ягодичному предлежанию. На основании данных показателей специалисты должны провести дополнительную диагностику.
В младенческом возрасте при синдроме Прадера-Вилли у ребенка ослаблен мышечный тонус, нарушена координация движений, часто встречается вывих бедра. Иногда у малыша отсутствует сосательный и глотательный рефлекс, поэтому питание возможно только посредством зонда. В редких случаях нарушается дыхание, становится необходима искусственная вентиляция легких.
Дети, больные синдромом, регулярно испытывают сонливость, апатию, усталость. Часто они упрямы, враждебны и агрессивны.
Уже в младенческом возрасте становится заметна дисморфия черепа и акромикрия рук и ног, которая проявляется:
- Косоглазием;
- Миндалевидным разрезом глаз;
- Большой переносицей;
- Вытянутой формой черепа;
- Маленьким ртом или узкой верхней губой;
- Нарушением пигментации радужки глаз, кожного покрова и волос;
- Низким расположением ушей.
По мере развития заболевания у человека наблюдаются:
- Болезни позвоночника: сколиоз и остеохондроз;
- Повышенный аппетит, и, следовательно, излишний вес;
- Болезни полости рта: кариес, гингивит;
- Отставание в умственном развитии;
- Атаксии;
- Спазмы мышц;
- Позднее репродуктивное созревание.
изменения конечностей при СПВ
Уже в подростковом возрасте дети с симптомом Прадера-Вилли не похожи на своих сверстников. Для больных характерен:
- Невысокий рост и лишний вес;
- Отставание в речевом развитии;
- Излишняя гибкость;
- Неспособность к обучению.
У детей с СПВ коэффициент развития не превышает 80 единиц, в то время, как норма составляет 85-115 единиц. Однако у них весьма развито воображение, ребята умеют писать и читать, но из-за небольшого набора слов, которыми они владеют, их речевые способности все-таки отстают от нормы. Математика и каллиграфия даются с трудом.
Психическое состояние у больных обычно нестабильно. Регулярные вспышки агрессии, гнева и истерики сменяются дружелюбностью. Для таких детей характерен невроз навязчивых состояний, галлюцинации, депрессии, иногда встречается дерматиломания – сдирание кожи на теле.
Пациенты страдают из-за нарушения работы гипоталамуса. Вследствие этого появляется недоразвитие яичников и яичек, а, следовательно, нарушается выработка гормонов. Это также приводит к недостаточному пигментированию кожи, глаз и волос. У ребенка появляется бесконечное чувство голода, начинается ожирение. Отложение жира происходит обычно в области бедер и живота.
Диагностика СПВ
Диагностика болезни на начальных ее стадиях позволяет предотвратить развитие некоторых ее симптомов:
- Терапия, начатая на ранней стадии, вырабатывает у ребенка правильное пищевое поведение;
- Если до 18 месяца жизни специалисты стали корректировать соотношение гормонов роста, телосложение малыша будет развиваться правильно, как и у здорового человека.
Обычно диагноз ставят на основании внешних и внутренних симптомов. У младенцев заболевание предполагается при 5 набранных баллах по специальной шкале, у детей старше 3 лет – при 8 (4 из них должны являться большими признаками).
Большие признаки, равные одному баллу:
- Периодические трудности с кормлением новорожденного;
- Задержка в познавательном развитии до 5-6 лет;
- Особые черты лица: миндалевидный разрез глаз, небольшой рот, узкая верхняя губа;
- Гипотония мышц, выявленная еще в возрасте от 1 до 3 лет;
- Изменения в строении органов репродуктивной системы;
- Развитие ожирения.
Малые признаки (0,5 балла):
- Недостаточная активность плода;
- Аномалии рефракции;
- Поражение кожных покровов;
- Пониженная пигментация радужки глаза, волос и кожного покрова;
- Густая слюна;
- Невысокий рост;
- Непропорциональные конечности;
- Проблемы со сном;
- Психические отклонения в поведении;
- Нарушение артикуляции.
Помимо вышеперечисленных критериев для точного определения диагноза следует провести кариотипирование и определить наличие различных модификаций на уровне 15 хромосомы. Также используют ДНК-маркеры и метод прометафазного анализа.
Часто патология становится заметной уже во время ультразвукового исследования беременности. Специалист замечает увеличение околоплодных вод, гипоксию плода или его нестандартное расположение. При малейших подозрениях на наличие нарушения будущей маме придется пройти перинатальную диагностику, включающую генетическое тестирование и анализ крови на уровень гонадотропина. Также для определения синдрома необходимо применить специальные молекулярно-генетические маркеры.
Дети, больные СПВ, мало двигаются, нередко крадут продукты, прячут еду и, даже несмотря на недавний перекус, постоянно остаются голодными. В таком случае появляется угроза возникновения апноэ – остановки дыхания во сне, опасной возможным смертельным исходом.
Лечение СПВ
К сожалению, даже в 21 веке болезнь не поддается терапии. Специалисты могут только облегчить больному протекание заболевания. Например, если у младенца появились проблемы с дыханием, врачи переводят его на искусственную вентиляцию легких. В случае нарушения глотания – пациенту назначают энтеральное питание через специальный зонд. При пониженном тонусе мышц необходим лечебный массаж или физиопроцедуры.
В редких случаях больным необходим психиатр. Психологическая помощь особенно нужна детям с отставанием психо-эмоционального развития и речи.
Также регулярно следует замещать хорионический гонадотропин. Чтобы стимулировать своевременное половое развитие, нужно принимать гормональные препараты, а мальчикам еще и провести низведение яичек.
Детям с данным синдромом необходимо регулярно вводить соматотропин. Он избавит человека от постоянного чувства голода, а значит предотвратит появление ожирения и поможет увеличить набор мышечной массы. Но в любом случае за аппетитом ребенка обязательно должны следить родители, а иногда и диетолог.
Окружающим малыша взрослым необходимо понимать, что его здоровье напрямую зависит от питания. И если еще в дошкольном возрасте можно практически не ограничивать рацион ребенка, то уже в младшем школьном – необходимо обеспечить диету с низким содержанием жиров, калорийность которой не должна превышать ежедневные траты. В период активного лечения при выявленном ожирении – до 1000 ккал.
Желательно спрятать от ребенка все продукты, либо закрыть холодильник на замок. Дети с синдромом Прадера-Вилли должны много двигаться, заниматься различными видами спорта и как можно чаще выходить на вечерние прогулки. Им необходимо состоять на учете у невролога и эндокринолога.
Потребности людей с СПВ
Любой человек рано или поздно нуждается в оказании медицинской помощи, лечении различных заболеваний и укреплении своего иммунитета и здоровья в целом. Больные синдромом Прадера-Вилли не становятся исключением. Но зачастую пациенты встречаются со следующими барьерами на пути к здоровью:
- Трудностями в общении и понимании с окружающими;
- Недостаточной мобильности вследствие ожирения;
- Расстройствами психики;
- Малыми знаниями общества о заболевании;
- Отсутствием специальных школ для детей с СПВ.
Осложнения
Сам синдром Прадера-Вилли обычно не опасен для жизни человека. Своевременная терапия помогает людям дожить, как минимум, до 60 лет. Но если лечение отсутствует или назначено неверно, могут появиться следующие осложнения:
- Сердечная недостаточность;
- Сахарный диабет;
- Болезни позвоночника;
- Злокачественные опухоли, в т.ч. лейкозы;
- Заболевания органов дыхания и нервной системы, (особенно опасна остановка дыхания во время сна);
- Разрушение хрящей из-за избыточного веса.
Профилактика
Предотвратить врожденное заболевание невозможно, главное в этом случае – не допустить появления осложнений. Лечение синдрома следует начать как можно раньше, тогда ребенку будет проще приспособиться к обучению в школе и к жизни в обществе.
К профилактике заболевания можно отнести медико-генетические консультации семей, у которых есть предрасположенность к возникновению синдрома. Будущим родителям необходимо провести дородовое генетическое исследование, которое поможет определить особенности строения хромосом плода.
Чтобы улучшить жизнь ребенка с СПВ, следует обеспечить постоянное сотрудничество специалистов медицинских учреждений, родителей и самого малыша.
Прогноз
Чаще всего прогноз непосредственно определяется наличием заболеваний сердца, органов дыхания, почек и состоянием работы эндокринной системы. По сформировавшейся статистике продолжительность жизни людей с синдромом Прадера-Вилли, проводивших недостаточно активное лечение, составляет около 30 лет. Но также известно много случаев, когда люди проживали 50-60 лет. Главное – состоять на учете у врача, выполнять его предписания, регулярно проходить все необходимые исследования.
Видео: ребенок с синдромом Прадера-Вилли
Источник