Джонс наследственные синдромы по дэвиду смиту

6 000 руб.

Похожие объявления

• 150 руб.

  В. Коннелли «Уик-Энд с мистером Дарси»

• 350 руб.

  «Могущество без пределов», Э. Роббинс

• 100 руб.

  Энн Перри. Тишина в Хановер-клоуз

• 300 руб.

  Роберт Грин 33 стратегии войны

• 400 руб.

  Антонио Менегетти и учебники по психологии

• 90 руб.

  Книга «Гордость и предубеждение», Джейн Остен

• 250 руб.

  Книга “Мир глазами кота Боба»Джеймса Боуэна

• 350 руб.

  Книга Дафна Дюморье «Путь к вершинам, или Джулиус»

• 250 руб.

  Квантовый воин. Джон Кехо

• 150 руб.

  Книга «Оборотень против вампира»

• 360 руб.

  Книга «Жюстина, или несчастная судьба добродетели»

• 300 руб.

  Книга «Вообще чума История болезней» Паевский

• 150 руб.

  Психологические триллеры

• 200 руб.

  Я ВЫЖИЛ При нападении акулы. Лорен Тартис.

• 100 руб.

  Книга Джозефины Тэй «мистификация»

• 300 руб.

  Ужас Амитивилля.Джей Энсон.

• 50 руб.

  «Любовь при свидетелях» Г.Саттон

• 13 руб.

  Белоусов Тайна Иппокрены

• 250 руб.

  Книга «Пандемониум. Верховная мать змей»

• 200 руб.

  Энциклопедия самоисцеления и тайных знаний Ю Лонго

Синдром множественного лентиго (множественные пигментные пятна) — это полиорганный наследственный дерматоз, который по начальным буквам его составляющих называют синдром ЛЕОПАРДа (LEOPARD-синдром). Его основными наружными проявлениями являются лентиго (темно-коричневые пятна).

Клиническая картина.

В первые месяцы жизни на теле ребенка появляются пигментные пятна типа веснушек. Дети отстают в умственном и физическом развитии. В возрасте 2-5 лет появляется и прогрессирует снижение слуха, вплоть до полной его потери. В старшем возрасте основная проблема-патология сердца.

Случай редкого наследственного заболевания в практике врача-генетика.

Синдром LEOPARD (синдром множественных лен­тиго, ОМIМ: 151100) редкое наследственное забо­левание, популяционная частота которого неизвестна. Был выделен Робертом Горлином с соавторами в 1969 году. Название синдрома является аббревиатурой главных его компонентов, соответствующих основным фенотипическим и клиническим проявлениям:
Lentigines — лентиго;
Electrocardiographic conduction abnormalities — электрокардиографические нарушения проводимости;
Ocular hypertelorism — глазной гипертелоризм;
Pulmonary stenosis — стеноз легочной артерии;
Abnormalities of genitalia — аномалии половых органов;
Retardation of growth — задержка роста;
Deafness sensorineural — нейросенсорная глухота.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, характе­ризуется высокой пенетрантностью и различной степе­нью экспрессивности даже в пределах одной семьи.

У большинства больных (до 90%) находят мутации гена PTNP11, локализованного в сегменте 12q24.1. кодирую­щего белок тирозин-фосфотазу SНS-2. Примеча­тельно то, что данный генный дефект описан у 40% па­циентов с синдромом Нунан. основные фенотипические и клинические проявления которого пересекаются с СЛ: сходные лицевые дизморфии, низкорослость, кардиопатология, аномалии половых органов и задержка полового развития, нейросенсорная тугоухость. В связи с этим был предложен еще один синоним СЛ -синдром Нунан с множественным лентиго (СЛ/СНМЛ).

С момента первого описания СЛ/СНМЛ до настоя­щего времени известно лишь о немногим более 100 больных. Поэтому каждый новый случай этого ред­кого наследственного заболевания представляет опреде­ленный научный интерес.

Учеными была обследована беременная К., 1988 года рождения. В Республиканский специализированный

центр медицинской генетики и диагнос­тики была направлена впервые в 23—24 недели беременности. Беременность 2 брак повторный, в ана­мнезе рождение ребенка со стенозом легочной артерии.

При осмотре беременной врач-генетик обратил вни­мание на множественные диффузные лентиго тем­но-коричневого цвета диаметром 1—5 мм на лице, шее и теле. Кроме того, у женщины имелась легкая за­держка роста, птоз, широ­кий плоский нос, полные губы, легкая лопоухость, короткая шея, асимметричные выступающие ло­патки, кифосколиоз. Отдельные более свет­лые пятна на ладонях. Из ги­некологического анамнеза известно о задержке полово­го развития — mensis с 16 лет.

Врачом-генетиком осмотрена сестра беременной 2001 года рождения. Отмечены множественные лентиго на лице, шее, туловище и ладонях. Имеется низкорослость, изменения ЭКГ — нарушение сердечной проводимости и задержка полового развития.

При анализе родословной стало известно, что вышеперечисленные фенотипические признаки характерны и для брата беременной К. (сестра и брат от разных браков их матери)

Кроме того, у брата имеется стеноз легочной артерии. По совокупности клинических и фенотипических признаков был предположен диагноз: СЛ/СНМЛ. Было проведено исследование образцов ДНК крови беременной К. и ее сестры методом прямого автоматического секвенирования кодирующей последовательности экзонов 7, 12 и 13 гена РТNР11. В экзоне 7 у обеих обследуемых обнаружена идентичная мутация с.836А>G (р.Туr279Суs) в гетерозиготном состоянии. Диагноз СЛ/СНМЛ был подтвержден молекулярно-генетическим методом.

Ранее нами упоминалось, что впервые беременная К. обратилась в Центр только в 23—24 недели. Поскольку спектр генетических обследований в этом сроке весьма ограничен, беременной было выполнено только УЗИ плода с синдромологическим анализом. На момент осмотра грубых аномалий развития не выявлено, однако у плода было отмечено увеличение шейной складки. Имелось многоводие.

Беременность завершилась физиологическими родами в срок. Девочка, родилась с массой 3250 г. До 3 мес. развивается соответственно возрасту. Участковым врачом-педиатром при плановом осмотре были отмечены шумы в сердце. В результате УЗИ диагностирован субаортальный стеноз.

Ребенок осмотрен врачом-педиатром-генетиком в 3,5 месяца. Психофизическое развитие соответствует возрасту. Отмечен орбитальный гипертелоризм, короткая шея с избыточной кожей, широко расставленные соски. Пигментные пятна отсутствуют. Аналогичные признаки характерны и для старшего сибса (возраст 3,5 года). Кроме того, у старшей девочки отмечены птоз и выступающие лопатки.

Принимая во внимание особенности фенотипа у детей и наличие у них сердечной патологии, выставлен клинический диагноз: СЛ/СНМЛ. Отсутствие пигментных пятен (одного из наиболее часто встречаемых признаков) у обоих детей на момент осмотра может быть обусловлено вариабельностью как самого признака — в отдельных случаях заболевания отмечено отсутствие лентиго, так и вариабельностью периода манифестации пигментных пятен врожденные и появляющиеся в детстве, вплоть до полового созревания.

Список литературы.

Джонс Кеннет Л. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник. М.: Практика, 2011.-1024 с.

Gorlin R.J. Anderson R.C. Blaw M. Multiple Ientigines. syndrome// Am. J. Dis. Child.-1969.- Vol/ 117 №6 – P. 652-662.

Digilio M.C.. Conti E., Sartozy A. et al. Grouping of multiple-lentigines/LEOPARD and Noonan syndromes on the PTPN11 gene // Am. J. Hum. Genet.- 2002.- Vol. 71 №2 P.389-394

Аннотация к заявке:

Книга-атлас Кеннета Л. Джонса «Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту» («Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation» by Kenneth Lyons Jones, Elsevier/Saunders, 2006) — один из известнейших фундаментальных трудов по генетическим синдромам и врожденным порокам развития. Книга содержит систематизированные данные о более чем 300 синдромах, включая молекулярно-генетические характеристики врожденных пороков развития, их классификацию, сведения о механизмах их формирования, тератогенных факторах и др. Основное богатство книги — более 1000 уникальных иллюстраций, преимущественно цветных. С 1970 года книга выдержала шесть изданий, но на русский язык ранее не переводилась. Между тем, потребность в такой книге у российских врачей и научных работников, специализирующихся в области молекулярной генетики, медицинской генетики, тератологии и неонатологии, очень велика. Поэтому Издательский дом «Практика» приобрел права на перевод последнего, 6-го издания книги, вышедшего в свет в 2006 году. Книга была переведена коллективом переводчиков во главе с в. н. с. МГНЦ РАМН, д. м. н. Г. Е. Руденской, отредактирована, сверстана, вычитана корректором; смакетирован переплет. Однако в связи с резким удорожанием бумаги и типографских услуг Издательский дом «Практика» оказался не в состоянии самостоятельно осуществить печать тиража. Идея нашего проекта заключается в том, чтобы с помощью средств РФФИ довести до конца издание замечательной книги.

Аннотация к отчету по результатам реализации проекта:

Кеннет Л. Джонс. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник. Пер. с англ. ? М.: «Практика», 2011. ? 1024 с., 488 цв. илл.
Эта книга ? перевод одного из знаменитейших руководств по диагностике врожденных болезней, которое учит врача замечать внешние признаки нарушенного развития ребенка и складывать увиденное в целостную картину наследственного синдрома. В ней имеются общие главы, посвященные нормальному внутриутробному развитию человека, основам генетики, принципам медико-генетического консультирования, обзору малых аномалий развития и принципам дифференциальной диагностики. Приводятся диаграммы физического развития для проверки основных антропометрических показателей. Специальные главы охватывают около 300 врожденных болезней ? как те, которые известны человечеству уже несколько веков, так и описанные всего 10?15 лет назад. Главы предваряются кратким историческим экскурсом, затем описываются симптомы болезни, ее прогноз, этиология и принципы диагностики. Тексту сопутствуют цветные фотографии больных и схемы патогенеза болезней. В отличие от других книг подобного рода, где синдромы перечисляются в алфавитном порядке, здесь они для удобства сгруппированы по ведущим признакам. В конце книги дан перечень типичных симптомов, облегчающий диагностический поиск.
Руководство предназначено генетикам, педиатрам, тератологам и врачам общей практики.

Аннотации к заявке и отчету приведены в авторской редакции.
по состоянию на 13.07.2020.