Донорство крови при синдроме жильбера
Евгений Шаульский · 15 ноября 2016
6,0 K
Врач-трансфузиолог,заведующий отделением ФГБУЗ Центр крови ФМБА России
Согласно Приказу Минздрава РФ от 14 сентября 2001 г. N 364 «Об утверждении порядка медицинского обследования донора крови и ее компонентов» к перечню абсолютных противопоказаний к донорству (случаи, в которых человек никогда не сможет быть донором) относятся «2.10. Заболевания печени и желчных путей». Поскольку синдром Жильбера в первую очередь является врожденным… Читать далее
Я узнал о синдроме Жильбера только после 10 сдачи крови. Я в принципе мог и не знать об этом и продолжать сдавать… Читать дальше
Может ли человек, несколько раз в неделю употребляющий алкоголь, быть донором и сдавать кровь?
Инженер по поиску работы, люблю музыку, сладкое и настольный теннис
Чисто технически может, ибо рекомендации для донора лишь запрещают употребление алкоголя за 48 часов до донации. Но лучше еще ранее исключить поступление этанола в организм.
Однако! Человек, употребляющий алкоголь несколько раз в неделю, как бы парадоксально не звучало, страдает алкоголизмом, скорее всего хроническим. А это уже является абсолютным противопоказанием, поскольку изменяются биохимические показатели крови, ухудшается ее качество, что может оказать негативное влияние на реципиента.
В экстренных случаях, конечно, вы сможете сдать кровь (для срочного переливания кому-то из родственников, например) при условии подходящей группы крови, но настоятельно не рекомендую при систематическом употреблении алкоголя становиться регулярным донором. Все же от этого зависят жизнь и благополучие других людей. Моральный аспект.
Если хотите встать на благородный путь донора — ограничьте алкоголь хотя бы до одного-двух раз в месяц (про полный отказ, уверен, вы и так понимаете). И пройдите диспансеризацию для установления статуса здоровья.
Прочитать ещё 1 ответ
Какие лекарства совместимы с донорством крови?
Начальник отдела развития донорства, Центр крови ФМБА России
Согласно нормативно-правовым документам и противопоказаниям, установленным в них, можно выделить следующий перечень лекарственных препаратов и сроком отстранения от донорства:
Прививки:
прививка убитыми вакцинами (гепатит В, столбняк, дифтерия, коклюш, паратиф, холера, грипп), анатоксинами — 10 дней
прививка живыми вакцинами (бруцеллез, чума, туляремия, вакцина БЦЖ, оспа, краснуха, полимиелит перорально), введение противостолбнячной сыворотки (при отсутствии выраженных воспалительных явлений на месте инъекции) — 1 месяц
введение иммуноглобулина против гепатита В — 1 год
прививка вакциной против бешенства — 2 недели
- Прием лекарственных препаратов:
антибиотики — 1 месяц после окончания приема
анальгетики, салицилаты — 3 дня после окончания приема
гормональные контрацептивы — 1 месяц после окончания приема.
Все остальные препараты, назначаемые лечащим врачом требуют согласования со стороны врача-трансфузиолога, допускающего донора до донации.
Почему донору и реципиенту костного мозга нельзя видеться 2 года после операции?
Студент, будущий математик, программист, повар и просто фанат гугла
Почему нельзя? Можно. Но вот только вам никто не расскажет (в течении этих двух лет) что вас собеседник именно тот, кому вы жертвовали ваш костный мозг. Делается это для того, что бы исключить возможность требования вознаграждения до или после пересадки, будь то добровольных или нет.
И немного не по вопросу, но относится к благотворительности: в иудаизме считается благодатью жертвовать не меньше десятой части вашего дохода тем, у кого этих денег нет. Вообще очень много заповедей в иудаизме про благотворительность. Отдельной строкой идёт анонимность, так как в этом случае считается, что вы делаете своё пожертвование от чистого сердца, не ожидая никакой награды.
Источник
Синдром Жильбера (Gilbert’s syndrome) одна из наиболее распространённых наследственных особенностей. Каждый 20 человек в мире является его обладателем.
Когда люди слышат о синдроме Жильбера, то представляют себе страшную болезнь, что в действительности совершенно не так. В большинстве случаев люди даже не подозревают, что являются обладателями этой «страшной» болезни.
Почему люди так боятся синдрома Жильбера? В сети при запросе «Синдром Жильбера» — сразу выскакивает реклама о лечении гепатитов, все сайты наполнены информацией о жутких патологиях печени и циррозах. Что ж, пусть это все останется на совести рекламодателей и редакторов.
Так давайте разберемся, что такое синдром Жильбера и почему мужчины с носительством синдрома вступают в программу донорства.
Что такое синдром Жильбера?
Синонимы: простая семейная холемия, конституциональная или идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха.
Синдром Жильбера — это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена билирубина . Каждый день в организме человека разрушается 1% эритроцитов – красных кровяных телец крови, переносящих и доставляющих кислород во все органы и ткани. Данное их свойство обусловлено гемоглобином, пигментом красного цвета. С его помощью эритроциты переносят кислород по всему телу. При разрушении эритроцитов, гемоглобин распадается, а продуктом его распада является билирубин. Это абсолютно естественный процесс их обновления.
Билирубин или, как его еще называют, желчный пигмент, в крови содержится в небольших количествах. Повышение билирубина может говорить о нарушенном выведении билирубина из организма. Например, при синдроме Жильбера.
Синдром Жильбера (или его еще называют: синдром Жильберта, Гильбера, Гилберта) обусловлен мутацией в гене ответственном за фермент связывающий билирубин в клетках печени. Активность фермента снижается, а билирубина становится больше.
Диагностика и симптомы синдрома Жильбера
Данный синдром имеет долгую историю наблюдения, впервые был описан в 1901 году Августином Жильбером и устанавливался клинически. Далее большую лепту в диагностику синдрома привнес биохимический анализ крои и возможность регистрации уровня общего билирубина, его прямой и непрямой фракции. В настоящее время нам доступны более точные методы – это генетический анализ, с помощью которого можно подтвердить наличие мутации в гене UGT1A1.
Высокий уровень диагностических возможностей привел к тому, что данный синдром стал регистрироваться значительно чаще, и перестал считаться редкой патологией (частота носительства в РФ составляет около 5% населения).
Клинически данный синдром не имеет специфических симптомов. Основными являются- недомогание, тревожность, усталость, в крайних случаях возможны боли в животе и расстройства пищеварения. Появление и усиление симптомов часто связано с психоэмоциональным и физическим перенапряжением, голоданием. В таких случаях возможно появление желтушности кожи и склер. Также проявление симптомов связывают с приемом ряда лекарственных средств.
Чем же опасен синдром Жильбера?
Комментирует врач-генетик Александра Тюрина
Второе название данного синдрома – доброкачественная гипербилирубинемия, где слово «доброкачественная» является ключевым.
Уровень билирубина в крови является показателем работы печени. При синдроме Жильбера уровень билирубина повышается, но не приводит к заболеваниям печени.
Ведущим симптомом синдрома Жильбера является желтуха – небольшой косметический недостаток цвета кожи и белков глаз, которые не требуют ни лечения, ни наблюдения.
По своей выраженности симптомы отличаются у разных людей: от полного отсутствия проявлений болезни, небольшой желтизны склер до желтушности кожи. Иногда симптомы проявляются после чрезмерной физической и эмоциональной нагрузки, при нарушении питания (голодания или же, наоборот, чрезмерного употребления пищи), приеме алкоголя, некоторых лекарственных средств, беременности.
Может ли мужчина с синдром Жильбера стать донором?
Доноры спермы Репробанка проходят генетическое тестирование на 85% всех наследственных заболеваний. Мы исключаем тяжелые и частые наследственные заболевания.
Синдром Жильбера не является основанием для отказа вступления в донорскую программу. Данный синдром является клинически несущественным явлением, не требующим ни лечения, ни медицинской помощи. Он не связан с серьёзными заболеваниями печени и в современной медицине неизвестны какие-либо риски для здоровья при данном синдроме.
Наследование синдрома Жильбера
Тип передачи данного синдрома аутосомно-доминантный, т.е для возникновения риска рождения ребенка с клинически более выраженным Синдромом Жильбера необходимо, чтобы оба родителя были носителями данной мутации.
Банк репродуктивных клеток «Репробанк» проводит тщательный отбор и обследование доноров биологического материала, в том числе молекулярно-генетическое обследование на носительство наиболее распространенных аутосомно-рецессивных заболеваний, в их числе и синдром Жильбера.
Это позволяет при выборе донорского материала определиться с рисками возникновения генетической патологии у будущего потомства. А также для снижения данных рисков дообследовать реципиента на конкретную мутацию, носителем которой является донор.
В нашем конкретном случае рекомендован анализ промоторной области гена UGT1A1.
Важно понимать, что 100% здоровых людей не бывает. Все мы являемся носителями более 10- 20 мутаций, которые ответственны за наследственные заболевания. Но для большинства наследственных заболеваний, необходимо наличие мутации у обоих родителей в одном и том же месте на ДНК. Именно поэтому так важно генетическое обследование доноров спермы, что позволяет предусмотреть и снизить риски рождения больного ребенка.
Автор статьи
Зиновьева Юлия Михайловна
Врач-генетик
+7 (499) 653-66-09
info@reprobank.ru
Источник
Жизненно Необходимый · 3 марта 2019
2,3 K
Уважаемый Автор вопроса! Если рассуждать теоретически, то после трансплантации печени обмен билирубина нормализуется. Но ваш вопрос не имеет никакого практического применения, так как синдром Жильбера относится к функциональным наследственно обусловленным доброкачественным гипербилирубинемиям, которые не оказывают существенного влияния на состояние здоровья и качество… Читать далее
Можно ли сдавать кровь (донор) с синдромом Жильбера?Насколько это вредно тому, кто сдаёт и кому переливают данную… Читать дальше
Мне диагностировали болезнь Вильсона-Коновалова. Расскажите, кто живет с данным диагнозом.
Как держать себя в руках, зная что скоро умру ?
В двадцать умирать?
Зачем же так сразу — умирать. При этом заболевании лучшее, что пока придумано — это трансплантация печени.
Эта болезнь заставляет организм накапливать медь до очень высокого, смертельного уровня. Все медикаменты направлены на то, чтобы медь могла попадать в кровь, а потом через почки выводиться из организма.
Надеюсь, что вы не вегетарианец, поскольку такой стиль питания только повышает уровень меди, и в то же время снижает количество цинка, единственное вещество, которое может снизить уровень меди в организме. Самое высокое содержание цинка — в красном мясе.
Хотя, возможно, у вас не только меди много, но и других тяжелых металлов. Надо бы это проверить. Также проверьте уровень эстрагенов. Они тоже увеличивают содержание меди. Медь можно получить из воды, из бассейна, из зубных материалов. Проверьте содержание витаминов В6 и В12, а также фолиевой кислоты. Также витамин С отлично болется с медью. Но его лучше получать из еды, как и любой другой витамин, нежели из химических добавок.
В общем работы у вас много. Сначала узнайте, почему вам поставили этот диагноз? Что врачи нашли в вашей крови, какие вещества, которые они связали с этим заболеванием? Является ли оно у вас наследственным? Проверьте кровь на содержание всех возможных витаминов, микро и макроэлементов.
Хочу еще дополнить. Болезнь очень редкая. В США диагностируется в год 20 тысяч человек. Наверняка есть какие-то группы поддержки. Наверняка больницы типа Mayo Clinic проводят исследования и испытания. Найдите информацию, свяжитесь с клиниками, с врачами, которые специализируются на этом заболевании и которые пишут разные статьи и пр. А вдруг у вас какой-то интересный случай. Дай Бог, может быть вам удастся попасть в хорошие руки.
Прочитать ещё 1 ответ
Как лечить жировую дистрофию печени,если большинство препаратов для печени с недоказанной эффективностью?
Врач-гематолог, недосомелье, переводчик. Исследую мир потихоньку.
- НАЖБП — неалкогольная жировая болезнь печени
Основной, главный, самый важный момент — немедикаментозная терапия
- ограничение энергетической ценности рациона — создание дефицита на 500-1000 ккал; целевое снижение массы — на 7-10%
- корректировка диеты — низкое/умеренное содержание жиров, относительно высокое — углеводов; прекрасный вариант — средиземноморская диета (а вообще она всем категорочески полезна)
- алкоголь — не превышать порог риска (30г для Мэ, 20 для Жо, и лучше красное вино), но лучше стать трезвенником ̶и̶ ̶я̶з̶в̶е̶н̶н̶и̶к̶о̶м̶
- фруктоза — рекомендуется избегать напитков и продуктов, содержащих оную (выявлена ассоциация между высоким потреблением и НАЖБП)
- кофе — можно, нужно, доказан протекторный эффект на печень
- физическая активность — куда ж без нее, полезны как силовые, так и аэробные нагрузки.
Насчет фармакотерапии — момент дискуссионный, т.к. метаболизируется все в печени => критически важна безопасность и переносимость лекарственной терапии + препараты имеют засранское свойство иногда непредсказуемо взаимодействовать между собой, поэтому крепко думаем чего и сколько назначать. Думать о ней начинают если при наличествующем стеатогепатозе фиброз расправляет плечи до F2 (стадия фиброза по Metavir) и дальше; и если дело еще не швах, но есть высокий риск (с.диабет, метаболический синдром (висцеральное ожирение + гиперинсулинемия), устойчивое повышение АЛТ, выраженный некровоспалительный процесс).
С доказанной эффективностью:
- витамин Е — показал хорошие краткосрочные результаты, долгосрочные сомнительны (требуются дальнейшие исследования)
- статины — тут уверенное, но скорее косвенное положительное действие — тормозят синтез холестерина, увеличивают захват и катаболизм ЛПНП (липопротеиды низкой плотности) => снижение риска сосудистых событий
- обетихолевая кислота — в иследованиях показала снижение выраженности стеатогепатоза и фиброза; но были проблемы с побочками — повышались ЛПНП и чесалось все.
- Пиоглитазон — сахароснижающий препарат; снижает инсулинорезистентность периферических тканей => повышает утилизацию глюкозы; прямо показан для СД 2 типа, у остальных на усмотрение лечащего врача.
Правда ли, что синдром Жильбера — противопоказание для сдачи крови?
Врач-трансфузиолог,заведующий отделением ФГБУЗ Центр крови ФМБА России
Согласно Приказу Минздрава РФ от 14 сентября 2001 г. N 364 «Об утверждении порядка медицинского обследования донора крови и ее компонентов» к перечню абсолютных противопоказаний к донорству (случаи, в которых человек никогда не сможет быть донором) относятся «2.10. Заболевания печени и желчных путей». Поскольку синдром Жильбера в первую очередь является врожденным заболеванием печени, то он относится к абсолютным противопоказаниям.
Источник
Энциклопедия / Заболевания / Печень / Синдром Жильбера
Синдром Жильбера (болезнь Жильбера) представляет собой доброкачественное нарушение функции печени, которое заключается в обезвреживании ею непрямого билирубина, который образуется при распаде гемоглобина.
Синдром Жильбера – это наследственная конституциональная особенность, поэтому данная патология многими авторами не считается заболеванием.
Подобная аномалия встречается у 3-10% населения, особенно часто ее диагностируют среди жителей Африки. Известно, что мужчины в 3-7 раз чаще страдают этим заболеванием.
К основным характеристикам описываемого синдрома относятся периодическое повышение билирубина в крови и связанная с этим желтуха.
Синдром Жильбера – наследственное заболевание, обусловленное дефектом гена, расположенного во второй хромосоме и отвечающего за выработку печеночного фермента – глюкоронилтрансферазы. Непрямой билирубин связывается в печени благодаря этому ферменту. Его избыток приводит к гипербилирубинемии (повышенному содержанию билирубина в крови) и, в результате, к желтухе.
Выделены факторы, которые вызывают обострение синдрома Жильбера (желтухи):
- инфекционные и вирусные заболевания;
- травмы;
- менструация;
- нарушение диеты;
- голодание;
- инсоляция;
- недостаточный сон;
- обезвоживание;
- чрезмерная физическая нагрузка;
- стрессы;
- прием некоторых лекарств (рифампицин, левомицетин, анаболические препараты, сульфаниламиды, гормональные препараты, ампициллин, кофеин, парацетамол и другие);
- употребление алкоголя;
- оперативное вмешательство.
У трети больных патология никак себя не проявляет. Повышенное содержание билирубина в крови отмечается с рождения, но поставить этот диагноз младенцам затруднительно из-за физиологической желтухи новорожденных. Как правило, синдром Жильбера определяется у молодых мужчин в возрасте 20-30 лет во время обследования по другому поводу.
Основным признаком синдрома Жильбера является иктеричность (желтушность) склер и, иногда, кожных покровов. Желтуха в большинстве случаев носит периодический характер и имеет легкую степень выраженности.
Около 30% больных в период обострения отмечают следующие симптомы:
- боли в правом подреберье;
- изжога;
- металлический вкус во рту;
- потеря аппетита;
- тошнота и рвота (особенно при виде сладких продуктов);
- метеоризм;
- чувство переполненного живота;
- запоры или диарея.
Не исключаются и признаки, характерные для многих заболеваний:
- общая слабость и недомогание;
- хроническая усталость;
- затрудненная концентрация;
- головокружение;
- учащенное сердцебиение;
- бессонница;
- озноб (без повышения температуры);
- мышечные боли.
Часть больных жалуется на расстройства в эмоциональной сфере:
- депрессию;
- склонность к асоциальным поступкам;
- беспричинный страх и панику;
- раздражительность.
Эмоциональная лабильность связана, скорее всего, не с повышенным билирубином, а с самовнушением (постоянная сдача анализов, посещение различных клиник и врачей).
Подтвердить или опровергнуть синдром Жильбера помогают различные лабораторные исследования:
- общий анализ крови — в крови отмечаются ретикулоцитоз (повышенное содержание незрелых эритроцитов) и анемия легкой степени — 100-110 г/л.
- общий анализ мочи — отклонений от нормы нет. Наличие в моче уробилиногена и билирубина свидетельствует о патологии печени.
- биохимический анализ крови — сахар в крови — в норме или несколько снижен, белки крови — в пределах нормы, щелочная фосфатаза, АСТ, АЛТ — в норме, тимоловая проба отрицательная.
- билирубин в крови — в норме содержание общего билирубина равно 8,5-20,5 ммоль/л. При синдроме Жильбера отмечается повышение общего билирубина за счет непрямого.
- свертываемость крови — протромбиновый индекс и протромбиновое время — в пределах нормы.
- маркеры вирусных гепатитов — отсутствуют.
- УЗИ печени.
Возможно некоторое увеличение размеров печени во время обострения. Синдром Жильбера нередко сочетается с холангитом, камнями в желчном пузыре, хроническим панкреатитом.
Также рекомендуется исследовать функции щитовидной железы и провести анализ крови на сывороточное железо, трансферрин, общую железосвязывающую способность (ОЖСС).
Кроме того, для подтверждения диагноза проводят специальные пробы:
- Проба с голоданием.
Голодание в течение 48 часов или ограничение калорийности пищи (до 400 ккал в сутки) приводит к резкому повышению (в 2-3 раза) свободного билирубина. Несвязанный билирубин определяется натощак в первый день пробы и через двое суток. Увеличение непрямого билирубина на 50-100% говорит о положительной пробе. - Проба с фенобарбиталом.
Прием фенобарбитала в дозе 3мг/кг/сут в течение 5 дней способствует снижению уровня несвязанного билирубина. - Проба с никотиновой кислотой.
Внутривенная инъекция никотиновой кислоты в дозе 50 мг приводит к увеличению количества несвязанного билирубина в крови в 2-3 раза на протяжении трех часов. - Проба с рифампицином.
Введение 900 мг рифампицина вызывает увеличение непрямого билирубина.
Также подтвердить диагноз позволяет чрезкожная пункция печени. Гистологическое исследование пунктата показывает отсутствие признаков хронического гепатита и цирроза печени.
Другим дополнительным, но дорогостоящим исследованием является молекулярно-генетический анализ (кровь из вены), при помощи которого определяется дефектная ДНК, участвующая в развитии синдрома Жильбера.
Одни и те же симптомы могут быть признаками разных заболеваний, а болезнь может протекать не по учебнику. Не пытайтесь лечиться сами — посоветуйтесь с врачом.
Специфического лечения синдрома Жильбера не существует. Контроль состояния и лечение больных осуществляет гастроэнтеролог (в его отсутствие — терапевт).
Диета при синдроме
Рекомендуется пожизненное, а в периоды обострения — особенно тщательное, соблюдение диеты.
Исключаются:
- сладкая пища;
- выпечка;
- жирные кремы;
- шоколад.
В питании должны преобладать овощи и фрукты, из круп предпочтение отдается овсяной и гречневой. Разрешается обезжиренный творог, до 1 яйца в день, неострые твердые сорта сыров, сухое или сгущенное молоко, небольшое количество сметаны. Мясо, рыба и птица должны быть нежирных сортов, противопоказано употребление острых продуктов или пищи с консервантами. От алкоголя, особенно крепкого, стоит отказаться.
Показано обильное питье. Черный чай и кофе желательно заменить зеленым чаем и несладким морсом из кислых ягод (клюква, брусника, вишня).
Прием пищи — не реже 4-5 раз в день, умеренными порциями. Голодание, как и переедание, может привести к обострению синдрома Жильбера.
Кроме того, пациенты с данным синдромом должны избегать пребывания на солнце. Важно сообщать медикам о наличии данной патологии для того, чтобы лечащий врач смог подобрать адекватное лечение по любому другому поводу.
Медикаментозная терапия
В периоды обострения назначается прием:
- витаминов (В6);
- ферментов (фестал, мезим);
Показаны также короткие курсы фенобарбитала, который связывает непрямой билирубин.
Для восстановления кишечной перистальтики и при выраженной тошноте или рвоте используют метоклопромид (церукал), домперидон.
Прогноз при синдроме Жильбера благоприятный. При соблюдении диеты и правил поведения продолжительность жизни таких пациентов не отличается от продолжительности жизни здоровых людей. Более того, ведение здорового образа жизни способствует ее увеличению.
Осложнения в виде хронического гепатита и цирроза печени возможны при злоупотреблении алкоголем, чрезмерном увлечении «тяжелой» пищей, что вполне возможно и у здоровых людей.
Источник: diagnos.ru
Источник