Доклады на тему синдром дауна
Дети родятся совершенно разными — с разным цветом волос, глаз, отличаются формой лица, телосложением. Все отличия заложены генетически. Но бывает так, что генетический набор отличается не только расположением хромосом, но и их количеством. Одна из таких генетических особенностей, которую считают болезнью — синдром Дауна. Всего на одну хромосому больше, а ребенок имеет довольно значительные физические и психологические отличия от других детей. Времена, когда от таких детей массово отказывались постепенно уходят. Отставание в развитии, которое характерно для этих детей, может сократится путем усердной педагогической работы. Люди с синдромом могут учиться, заниматься творчеством, работать, обслуживать и обеспечивать себя самостоятельно. Иногда они настолько развиты, что с помощью своего таланта становятся вполне состоятельными людьми. В реферате на тему синдром Дауна — история изучения, причины, социализация, особенности.
История
Синдром Дауна среди генетических заболеваний считается самым распространенным. В среднем на 700 новорожденных — один случай рождения ребенка с генетическим дефектом. Синдром не является болезнью, поскольку им невозможно заболеть и его невозможно вылечить. Это особенность расположения хромосомного набора, которая влияет на развитие человека и специфику социализации. Но для удобства синдром Дауна все же называют заболеванием, хотя под этим понятием вовсе не предполагают классическое понимание термина.
Впервые синдром с научной точки зрения описал английский врач и медицинский исследователь Джон Лэнгтон Даун в 1866 году. Он исследовал особенности, отметил основные признаки, но выявить причины не смог. Болезнь называли монгольским синдромом из-за специфического монголовидного разреза глаз со специальной кожаной защитной складкой — эпикантусом. Но позже, из-за протестов представителей азиатской общественности, решили переименовать заболевание, назвав именем своего первооткрывателя.
Джон Даун не смог определить причины, из-за которых возникает синдром. Да и не мог он этого сделать — наука генетика только зарождалась, ее внедрение проходило только на основе изучения внешней изменчивости людей и растений. В 1859 году Чарльз Дарвин издал свой труд «О происхождении видов», где он изучал изменчивость животных. Таким образом исследователь вплотную подошел к изучению внешних проявлений генов, и мог стать родоначальником генетики. Но он решил превратить свои наблюдения в своеобразный исторический очерк, оформив свои заключения в теорию эволюции. Через несколько лет после исследования Джона Дауна, в 1865 году августинский монах Грегор Мендель обнародовал свои наблюдения об изменениях гороха в зависимости наследственности (от особенностей родительских растений). Он вывел законы Менделя, которые стали основой генетической науки.
Идеи Менделя были развиты Эрихом Чермаком, Карлом Корренсом и Гуго де Фризом, которые изучали внешние генетические изменения, как и Грегор Мендель, тоже на растениях. Название «генетика» ввел в научный оборот в 1905 — 1906 годах датский ученый Уильям Бэтсон. Термин «ген» впервые употребил ботаник из Дании Вильгельм Йогансен.
Зависимость наследственности от хромосом изучил американский ученый Томас Хант Морган вместе со своей командой исследователей. Свои выводы они делали, изучая мух дрозофил. Работа команды генетиков длились с 1910 по 1913 годы и завершились разделением на группы созданных карт расположения генов, и сопоставлением этих групп с хромосомами.
В 40 — 50-х годах ХХ века зародилась молекулярная генетика. Было доказано, что ДНК играет важнейшую роль в передаче информации по наследству. Позже была расшифрована структура ДНК, а также произведены другие исследования, создавшие основу для разгадки причин образования синдрома Дауна.
Точную причину возникновения синдрома Дауна определил французский врач-педиатр Жером Лежен. Родителями Жерома были набожные католики. Получил медицинское образование, работал экспертом по ядерной радиации. В июле 1958 году сделал свое главное научное открытие — выяснил, что причиной синдрома Дауна является лишняя хромосома в 21 хромосомной паре.
Открытие привело к пониманию природы особенностей детей с синдромом. Но в то же время это научное открытие подтолкнуло недобросовестных медиков к пренатальной (внутриутробной) диагностики, в ходе которой с помощью опасных методов они определяли вероятность наличия генных аномалий у ребенка. Пренатальные исследования недобросовестных докторов имели одну причину — сделать аборт. Против использования своих исследований для убийства детей выступил сам Жером Лежен, который был противником подобной пренатальной диагностики, также он был противником абортов, всегда защищал жизнь детей. Он помогал семьям, в которых воспитывались его пациенты — дети-инвалиды.
За заслуги такого уровня обычно дают Нобелевскую премию. Но за свою жизненную позицию эту почетную международную награду исследователю не дали, слишком уж сильное лобби сторонников абортов в нобелевском комитете и вообще в мировой медицине. Но Жером Лежен не стремился к славе, он стремился работать на благо людей.
В 1964 году он стал профессором генетики медицинского института в Париже, в 1974 году — член Папской Епископальной академии наук. В 1981 году его избрали членом Академии моральных и политических наук. В 1983 году вступил в Национальную медицинскую академию. В 1994 году стал президентом Папской академии жизни. За его научную и общественную деятельность получал награды, почетные научные степени, почетные докторские и академические звания. До конца жизни (умер в 1994 году от онкологии) оставался верным своим моральным принципам — жизнь является священной независимо от особенностей людей. Кроме синдрома Дауна, Жером Лежен также описал еще одну генетическую болезнь — синдром кошачьего крика, а также сделал много других научных открытий в области генетики и онкологии.
Причины
Все человеческие клетки имеют 46 пар хромосом — половину из них дает отец, половину — мать. При синдроме Дауна в 21 паре есть еще одна хромосома, таким образом в клетке насчитывается 47 хромосом. Из-за присутствия третьей хромосомы в 21 паре заболевание еще называют трисомией 21. Эту особенность можно выявить на генетическом анализе крови, которую врач-генетик может взять после рождения ребенка.
Лишняя хромосома присутствует в яйцеклетке либо сперматозоиде в случае, если человек болен синдромом Дауна, либо она образовывается случайно в момент слияния сперматозоида и яйцеклетки и последующего первого деления клетки. Причину этого явления не выявили, дети с трисомией 21 родятся в разных странах, в разных семьях. Очевидно, синдром возникает совершенно случайно, большая частота заболеваний проявляется только у старших по возрасту родителей — это единственная закономерность, которая прослеживается в случае с этой болезнью. С возрастом, а возможно и в связи с другими факторами, генетическое здоровье человека может ослабевать, и внутриклеточные процессы могут давать некоторые сбои, но эти явления еще недостаточно изучены медициной. Окончательные выводы относительно причин заболевания, исходя из современного состояния исследований, делать еще рано.
Социализация
Люди с синдромом Дауна раньше считались умственно отсталыми, их часто помещали в психиатрические клиники, причем они составляли до 10 процентов от всех пациентов этих медицинских учреждений. Действительно, отставание в психологическом развитии наблюдается, но назвать синдром психической болезнью нельзя.
Дети с синдромом страдали и в значительной мере продолжают страдать от синдрома госпитализма — это отставание в развитии, которое может даже казатся психическим отклонением, но вызвано оно вовсе не врожденным заболеванием, а социальной покинутостью. Отсутствие внимания, тепла, заботы, а часто и физическое и психологическое насилие, с которыми сталкиваются покинутые дети, приводят к тяжелым последствиям, при которых даже полностью от рождения здоровый ребенок будет сильно отставать в развитии от сверстников.
Практика показывает, что, если ребенок растет в семье, он становится вполне адекватным членом общества, который принимает и реализует в своем поведении общепринятые социальные нормы. Если такие ребята не имеют достаточно общения со сверстниками, но у них есть родители (или родственники), которые проявляют заботу о будущем такого ребенка, то он свое время может использовать для обучения навыкам, профессии. Время, умноженное на усилия, может дать результат, которого нет у здоровых ровесников — люди с синдромом Дауна становятся преподавателями, актерами, спортсменами, художниками, предпринимателями, да и просто старательными наемными работниками. Они могут иметь успех, некоторые становятся всемирно известными профессионалами своего дела.
Особенности
Дети с синдромом Дауна могут иметь особенные приметы во внешнем виде, которых может и не быть, но они в целом часто встречаются в данном заболевании. Поэтому все признаки написаны утвердительно, но если они и присутствуют, человек не обязательно болен, и наоборот, их отсутствие может быть и у людей с синдромом Дауна, которые иногда выглядят как обычные люди.
- Глаза — эпикантус (особая складка кожи на глазах), косые, уголки приподняты, косоглазие, пигментные пятна в радужках зрачков, помутнение кристалика, нарушение зрения может быть связано с высоким внутриглазным давлением, склонность к воспалительным процессам.
- Лицо и голова — плоское лицо, плоская и широкая переносица, брахицефалия (короткоголовость, особые пропорции черепа), короткая шея с кожаной складкой, деформированные ушные раковины небольших размеров с маленькими ушными мочками, небольшой подбородок, плоский затылок, лишний родничок на голове, который может длительное время не закрываться, сухие и тонкие волосы, влажная и отечная кожа.
- Рот — небольшой, челюсть также небольшая, рот длительное время приоткрытый, небо в форме арки, крупный язык часто высунут изо рта, бороздки на языке.
- Руки и ноги — пониженный мышечный тонус, слишком сильная подвижность суставов может привести к их вывихам, средние фаланги пальцев могут быть недостаточно длинные, что делает кисть визуально короче, а ладонь — шире, горизонтальная складка на ладонях, отдаленность большого пальца ноги от других, складка под большим пальцем на ступне, небольшой мизинец на руке может быть загнут внутрь.
Организм
Особенности организма и возможные заболевания, этих заболеваний и особенностей может и не быть, но дети с синдромом Дауна склонны к следующему:
- низкий рост и вес при рождении;
- склонность к полноте в детском возрасте;
- порок сердца;
- килевидная или воронкообразная грудная клетка;
- эпилепсия;
- пороки системы пишеварения;
- непроходимость кишки;
- пищевой рефлюкс — возврат еды из органов пищеварения в пищевод;
- пороке мочеполовых органов;
- рак крови (лейкоз);
- ослабленный иммунитет, склонность к бронхитам и пневмониям, ангинам;
- эписиндром — припадки, как у эпилептиков;
- проблемы со щитовидной железой;
- апное — остановка дыхания, когда ребенок спит;
- нарушения слуха, воспалительные процессы в ухе.
Синдром Дауна — это врожденная особенность человека, заложенная на генетическом уровне. Это не болезнь и она не лечится. Совершаются попытки улучшить состояние организма, например с помощью гормонов щитовидной железы и гипофиза, однако это не более, чем медицинские эксперименты.
Если говорят о лечении синдрома, имеют в виду в первую очередь лечение разных болезней, которые могут сопровождать заболевание. Если детьми заниматься, они могут обслуживать себя в быту, ходить в школу, на кружки, обучаться профессиям, во взрослом возрасте — работать и зарабатывать деньги. Несмотря на предвзятое отношение, которое, к сожалению, существует в обществе, люди с синдромом Дауна могут стать полноценными членами общества и делать его полней благодаря множеству позитивных качеств, которые они имеют.
Синдром Дауна — реферат, который может также использоваться как доклад по предметам генетика, валеология, педагогика, а также по разным медицинским, социальным, педагогическим научным и образовательным дисциплинам.
Источник
СИНДРОМ ДАУНА. КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА.
Синдром Дауна- хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21.
Особенности физического и умственного развития: У детей, страдающих даунизмом, отмечается заторможенность физического и умственного развития. Если рассматривать фото детей с синдромом Дауна, то невооруженным взглядом можно заметить особенности их внешности — измененную форму черепа и пропорций лица:
плоское лицо, на котором слабо выделяются нос, рот, надбровные дуги и тд;
практически плоская переносица;
брахицефалия (слишком укороченный череп), часто сопровождается плоским затылком;
складка кожи на шее у новорожденных;
развитый эпикантус (складка кожи около угла глаза).
Некоторые из этих характеристик можно увидеть у ещё не рожденного малыша на УЗИ. Однако с точностью определить наличие синдрома Дауна по УЗИ невозможно. Для этого врач должен назначить более серьезные процедуры исследования.
Существует ещё ряд видоизменений в облике ребенка, которые можно классифицировать как признаки даунизма:
Маленький нос.
Короткая и широкая шея.
Увеличенные глаза, часто встречается косоглазие.
Укороченные конечности заметно не соответствуют величине тела.
Небольшая длина кисти, вызванная недоразвитостью средних пальцев рук.
Искривленная форма мизинца.
В число диагностических признаков определяющих наличие даунизма входит поперечная ладонная складка, она встречается с частотой 45%.
Нарушение нормального функционирования систем организма также порождает некоторые внешние особенности. В частности, у больных нередко наблюдается гиперподвижность суставов и недостаточный мышечный тонус. Данные состояния наблюдаются примерно в 80% случаев. Из-за увеличенного языка (макроглоссии) и своеобразного строения неба рот больного всегда приоткрыт. Мышцы лица не способны удерживать губы в закрытом положении. В 65 % случаев выявляются аномалии зубов.
Характерные черты умственного развития:
Заметное отставание в развитии. Даже при своевременном комплексном лечении задержки в развитии будут всё заметнее с возрастом. Развитие умственных способностей, в большинстве случаев, остается на уровне семилетнего ребенка. В редких случаях интеллект достигает более высокого уровня.
Небольшой словарный запас. Кроме того, что пациенты с данной аномалией невнятно говорят, отмечается довольно скудный набор используемых речевых конструкций.
Отсутствие способностей к абстрактному мышлению. Таким детям легче понимать и анализировать только то, что они видят непосредственно перед глазами, представить какую-то ситуацию или пофантазировать для них уже проблематично.
Низкая концентрация внимания. Ребенку тяжело сфокусироваться на какой-либо задаче, достаточно быстро они начинают отвлекаться.
Причины: В норме клетки человеческого организма содержат по 23 пары хромосом (нормальный женский кариотип 46,XX; мужской — 46,XY). При этом одна из хромосом каждой пары наследуется от матери, а другая – от отца. Генетические механизмы развития синдрома Дауна кроются в количественном нарушении аутосом, когда к 21-ой паре хромосом присоединяется дополнительный генетический материал. Наличие трисомии по 21-ой хромосоме определяет черты, характерные для синдрома Дауна.
Появление дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью (нерасхождением парных хромосом в овогенезе или сперматогенезе), нарушением клеточного деления уже после оплодотворения либо наследованием генетической мутации от матери или отца.
Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна:К сожалению, ребенок с синдромом Дауна может появиться в семье даже у очень здоровых людей. Не влияет на появление этого отклонения ни жизнь матери или отца во время беременности, ни окружающая среда, ни пища. Генетика – вещь сложная и, в большинстве случаев, непредсказуемая, поэтому вряд ли стоит весить на кого-то ответственность за решение природы.
Однако стоит отметить несколько факторов, которые повышают риск рождения в семье человека с синдромом Дауна:
Поздние роды. В отличие от молодых мамочек, женщины старше 35 лет больше подвержены риску рождения больного ребенка.
Возраст матери
Степень риска
от 20 до 24 лет
1 к 5000
от 25 до 30 лет
1 к 1000
от 35 до 39 лет
1 к 214
После 45 лет
1 к 19
Возраст отца. Этот фактор оказывает влияние в меньшей степени, чем возраст матери, но ухудшение качества спермы с возрастом, ориентировочно после 42 лет, тоже повышает риски генетических дефектов.
Брак между кровными родственниками. У людей со схожей генетической информацией вероятность проявления генетических отклонений очень велика.
Наследственность. Риск передачи заболевания по наследству, от близких родственников, крайне мал, но возможен при некоторых разновидностях синдрома.
Вредные привычки. Курение, алкоголь, наркотики, которыми злоупотребляют будущие родители, могут существенное повлиять на их генетический материал и здоровье будущего малыша.
Диагностика: Для диагностики используют несколько методов:
1. УЗИ — проводят во 2 или 3 триместре беременности, когда для выявления патологии производят сканирование плода. Этот метод даёт возможность «увидеть» признаки синдрома Дауна с помощью некоторых «замеров»:
утолщение воротникового пространства (при развивающемся синдроме оно составит более 3 мм);
отсутствие носовой кости;
маленькие размеры лобной доли и мозжечка (гипоплазия);
укороченные бедренные и локтевые кости и др.
Однако УЗИ выявляет лишь одну из форм синдрома — трисомию. Остальные подвиды патологии данным методом диагностики обнаружить невозможно.
2. Биохимический анализ крови беременной женщины в 1-м триместре (для установления кариотипа — генного содержимого крови матери), во время которого учитывается уровень гормона, синтезируемого плодом (ХГЧ) и РАРР-А. Во 2-м триместре анализ проводят ещё раз.
3. Биохимический тест (по уровню свободного хорионического гормона) позволяет диагностировать синдром Дауна ещё на 12 неделе беременности, а на 16 неделе проводят тест на эстриол и α-фаетопротеин — показатели наличия синдрома Дауна. При подтверждении данных необходимо сразу же обратиться к генетику, который назначает:
хориобиопсию — исследование тканей оболочки плода;
амниоцетез (анализ околоплодных вод) — изучение клеточного состава околоплодных вод, а также тканей малыша, что даст информацию о клеточном наборе хромосом ребёнка;
кордоцентез — анализ пуповинной крови плода.
Эти методы высокоточные, но, к сожалению, небезопасны для женщины — они могут привести к осложнениям, вплоть до выкидыша, и поэтому проводятся только в крайних случаях (если возраст беременной старше 35 лет, если есть подозрение на синдром в исследованиях УЗИ или имеется заболевание в семье).
Лечение: Лечение синдрома Дауна пожизненное, оно заключается не в избавлении от хромосомной патологии, а в терапии сопутствующих заболеваний и пороков развития. Например, при врожденных пороках сердца проводится операция. В лечении «даунят» участвует группа различных врачей-специалистов: педиатр, психиатр и психолог, кардиолог, гастроэнтеролог, эндокринолог, логопед, окулист, стоматолог и прочие.
Родители детей с синдромом Дауна должны понимать и знать, что данная аномалия – это не приговор, и, тем более, ничьей вины в рождении подобного ребенка нет. Основное лечение направлено на социально-семейную адаптацию. При тщательном уходе и терпении дети учатся простым человеческим навыкам (сидеть, ходить, говорить). Они могут ходить как в общеобразовательные, так и в специальные школы (желательно в обе). В обычной школе ребенок учится общению с другими детьми, развивается и стремится во всем подражать одноклассникам. Впоследствии такие дети могут получить среднее профессиональное образование. Главное в уходе за особенным ребенком – это внимание и любовь родителей. Для поддержки центральной нервной системы «даунятам» назначают препараты, улучшающие кровообращение головного мозга:
церебролизин;
пирацетам;
витамины группы В;
аминолон.
Осложнения и прогноз:
К осложнениям синдрома Дауна относятся:
врожденные пороки сердца;
инфекционные заболевания;
лейкемия;
ранняя деменция (болезнь Альцгеймера);
остановка дыхания во время сна;
ожирение.
Продолжительность жизни людей с данной патологией невысока, около 49-50 лет, но за последнее время она увеличилась: еще в ХХ веке такие больные жили примерно 25 лет. Они способны создавать семьи, но мужчины не могут иметь детей. Как правило, люди с синдромом Дауна получают среднее образование и работу.
Программа развития, обучения и воспитания детей: Дети с синдромом Дауна обучаемы. Это признаный факт во всем мире. Поэтому во многих странах рожденные с синдромом Дауна занимаются в обычных школах, а также имеют право работать. Но таким детям необходима индивидуальная программа развития и методика воспитания. Помимо специальной программы, при обучении детям с синдромом Дауна нужна поддержка окружающих, доброжелательная и позитивная атмосфера вокруг.
Методики обучения, развития и воспитания детей с синдромом Дауна:
1.двигательные навыки и навыки самообслуживания. Жизнь – это движение, поэтому основным акцентом в разработке системы воспитания ребенка с синдромом Дауна является развитие у него двигательных функций. Когда-то этот метод предложил голландский физиотерапевт Петер Лаутеслагер. Он считал, что необычным детям социальная среда нужна в первую очередь. Врач предложил применять свой метод на детях с синдромом Дауна с раннего возраста: с 3 месяцев жизни до 3-4 лет. Причем в процесс развития моторики и коммуникативных навыков у ребенка должны быть вовлечены взрослые (родители, бабушки, дедушки).
Кроме того, данный метод обучает навыкам самообслуживания, дети с синдромом Дауна знакомятся с бытом, учатся ухаживать за собой и за домом. Это развивает у ребенка самостоятельность и независимость, концентрирует внимание, развивает моторику. Малыши с синдромом Дауна с раннего возраста получают возможность развиваться как личность.
2. Иппотерапия. В развитии детей с синдромом Дауна очень помогает общение с животными, например верховая езда. В ее основу легла методика иппотерапии. Этот метод больше коррекционный, но не менее успешный.Занятия по иппотерапии обычно проводят специально обученные педагоги. Методика включает все этапы обучения в школе верховой езды.Дети с синдромом Дауна могут ухаживать и заботиться о лошадях, это развивает в них чувства. Благодаря общению с лошадьми такие дети становятся доверчивыми, терпеливыми, спокойными и раскованными. Иппотерапия развивает двигательные, сенсорные, эмоциональные и психологические способности детей.
3. Методика «Маленькие ступеньки» Эта методика разработана в австралийском университете Маккуэри. Она применяется также во многих странах.Программа охватывает определенные области развития:
общую моторику;
речь;
двигательную активность;
навыки тонкой моторики, самообслуживания, социальные навыки ребенка.
Методика обучения позволяет формировать какой-либо навык, умение, знание поэтапно. В нее же включено тестирование малышей.
4. Методика Портаж. Метод рассчитан на развитие не только малышей с синдромом Дауна, но и других детей-инвалидов.Основной акцент делается на семью. Ее регулярно посещает специалист, который занимается с ребенком и с родителями. Он обучает их наблюдению за малышом, чтобы вовремя поощряли успехи и планировали совместно с ребенком новые цели.
По этой методике семье помогает целая команда, состоящая из руководителей проекта, специалистов, владеющих методикой, и специально подготовленных волонтеров из числа студентов, будущих медиков, психологов и педагогов.
У детей с синдромом Дауна при использовании данной методики развивается двигательная активность, речь, навыки самообслуживания.
Я считаю, что данные методы наиболее эффективно повлияют на развитие умственных способностей у детей с синдромом Дауна. Эти методы направлены на их социализацию в обществе, выявлению каких-либо способностей и талантов. Ведь каждый ребенок талантлив в чем-либо и эти детки имеют право быть частью общества, частью нас самих.
Источник