До скольки недель можно сдать кровь на синдром дауна
Источник https://www.fetomat.com/
Беременные женщины, стоящие на учете консультации, проходят процедуру пренатального скрининга — комплекса исследований, направленный на выявление грубых нарушений и генетических патологий у плода. Он представляет собой совокупность неинвазивных (без нарушения целостности кожи) методов обследования — УЗИ и биохимический анализ крови, на основе результатов которых формируют «группу риска».
Группу риска формируют по следующим показаниям:
- Биохимический анализ и УЗИ показали высокий риск рождения ребенка с хромосомным нарушением
- У одного из родителей или кровных родственников есть генетическое заболевание
- брак между кровными родственниками
- возраст матери старше 35 лет, а отца старше 40 лет
- Во время предыдущих беременностей было диагностировано хромосомное нарушение у плода.
Таких пациенток направляют на более точные инвазивные исследования, которые связаны с проколом амниотического пузыря. К ним относятся амниоцентез, кордоцентез, биопсия ворсин хориона.
Амниоцентез
Под контролем УЗИ специальной иглой проводят отбор околоплодных вод (амниотической жидкости). Для исследования достаточно 10-15 мл. Эта процедура хоть и считается самой безопасной из всех инвазивных исследований, но все равно существует риск осложнений беременности (угроза прерывания беременности — около 1%; риск заражения околоплодных вод — около 1%). Из околоплодных вод выделяются клетки ребенка, и если в результате генетического анализа выявляется три 21-х хромосомы, то с 99% вероятностью у ребенка диагностируется синдром Дауна. Тестирование проводится в течение 3-4 дней, но бывает, что срок увеличивается до 2-3 недель.
Кордоцентез
В ходе процедуры тонкой иглой делают прокол в животе у матери. Под контролем УЗИ иглу вводят в сосуд пуповины и берут 5 мл пуповинной крови на анализ. Эту процедуру проводят после 18ой недели беременности, когда сосуды уже достаточно окрепли. Пуповинная кровь содержит клетки с хромосомным набором плода. С точностью до 98-99% диагностируют хромосомный набор ребенка. Эта процедура не является абсолютно безопасной: риск осложнений составляет около 5% (кровотечение из места пункции, гематома на пуповине, воспалительные процессы)
Биопсия ворсин хориона
В животе делают прокол и биопсийной иглой берут образец ткани из мелких выростов (ворсин) на плаценте. Другой вариант — биопсию делают через шейку матки с помощью гибкого зонда. Клетки из хориона содержат те же хромосомы, что и плод. При обнаружении лаборантом трех хромосом 21-й пары вероятность синдрома Дауна у плода — около 99%. Анализ выполняется в течение 7-10 дней, но иногда может потребоваться больше времени — 2-4 недели. Этот вид скрининга также может вызвать осложнения: риск прерывания беременности около 2%, воспаление оболочек плода, кровотечение.
Не стоит забывать и о противопоказаниях. Данные тесты не рекомендуются при:
- угрозе прерывания беременности
- хронических заболеваниях матери в остром течении
- острых инфекционных заболеваниях
- некоторых индивидуальных особенностях матери (например, нарушение свертываемости крови, спаечные процессы в малом тазу )
ДОТ-тест
ДОТ-тест (ДОТ — диагностика основных трисомий, другое название НИПТ — неинвазивный пренатальный тест) занимает особое место среди всех методов диагностики. Он сочетает в себе точность, характерную для инвазивных методов исследования, но лишена их недостатков. В основе данного метода лежит анализ ДНК будущего ребенка, выделенного из крови матери (при помощи определенных технологий его можно обнаружить и там, хоть и в очень небольших количествах). Точность теста — больше 99%, но не является абсолютной. Тест платный, проводится в частных лабораториях.
Источник https://www.baby-magazine.co.uk
Даже самый точный скрининг не является 100%. Но любой результат, каким бы он ни был, дает семье возможность ранней осведомленности, моральной подготовки, детального изучения вопроса, знакомства с другими семьями и времени на принятие решения. Кроме того, совершенные технологии скрининга не должны отражаться на социальном восприятии людей с синдромом Дауна: каждый ребенок имеет право на жизнь, а матери не заслуживают осуждения за рождения ребенка с синдромом Дауна.
Источник
Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.
Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.
На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.
Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.
Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.
Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.
У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ – 2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.
На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.
Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.
Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.
Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.
Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.
В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.
Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.
В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.
Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.
Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».
Нос был, причем вполне приличный.
Родился обычный ребенок.
Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?
Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.
Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.
Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?
Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.
За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.
Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.
Анастасия А.
Источник
Герц
Мыслитель
(9100)
10 лет назад
Ключевое слово «платно». Риск родить ребенка с синдромом Дауна в Вашем возрасте минимальный. Стоит беспокоиться, если в роду были подобные проблемы. А так — не нервируйте себя….
Где я? Кто я?
Просветленный
(23293)
10 лет назад
я не сдавала. у нас тоже он платный и стоит дорого-4000. я отказалась, т. к. не считала нужным сдавать. так меня врачи заставили писать отказную и запугивали сидели, говорили. что я беру на себя большую ответственность . если не хотите делать, не делайте. с вашей лялей все хорошо))))
c l
Ученик
(93)
10 лет назад
в каждой городской поликлинтке берут скрининг этот анализ и выявляет признаки вражденых болезней в том числе и синдром дауна. ничего платно сдавать ненужно они обязаны взять эти анализы 2 раза на 12 и 22 неделях беременности
Кристина
Мыслитель
(5957)
10 лет назад
анализ сдается вообще-то бесплатно в ЖК. Не понятно почему платно. У нас многие беременные второй раз не сдавали, если в первый все хорошо было и УЗИ норму показало. Они просто отказ письменный писали и все.
лана птичкина
Просветленный
(35056)
10 лет назад
не подвергай. Этот анализ во-первых должны делать бесплатно. Во-вторых, ну сдашь ты его и что? Даже если результат будет гадким, ты что пойдешь делать аборт?? ? особенно, если на узи все в порядке???? Этот анализ крови только вероятность отклонений показывает. К тому же, его долго делают. Результаты придут, когда уже поздно будет аборт делать… По этим соображениям я отказалась.
Гостья из прошлого…
Оракул
(67900)
10 лет назад
В чём проблема: не хотите, не сдавайте. В стародавние времена, как известно, вообще никаких анализов не сдавали, и, ничего, выжили. Но я бы, лично, на вашем месте сдала. Ну, и что, что 20лет? Ну, и что, что наследственность здоровая? Вы же видите, в каком мире мы живём, какая экология, стрессы? Дети с даун-синдромом рождаются не только у пожилых. Всякое бывает.
Анна Маркова
Профи
(680)
10 лет назад
Мне тоже за деньги назначили и я сделала, но не там где посоветовали, а в другом месте и в три раза дешевле. Если не хотите делать, не делайте. Всё будет в порядке. Это анализ не даёт 100 % гарантии, что есть синдром Дауна.
Ромашка
Гуру
(4209)
10 лет назад
я не делала, денег не было, да и знаем что все ок, уверенны.. .
да и смысла не видели.. .
хотя до этого был выкидыш, это не обязательно, но если уверены на 100 процентов, что все хорошо.. .
Юля Городецкая
Мастер
(2121)
10 лет назад
Нам в консультации давали направление на генетику бесплатно. лучше сходить сдать и быть уверенной, что все в норме, да еще там анализ делается не только на синдром Дауна, а и еще на какой-то синдром. Во всех этих процедурных зачастую стоит кушеточка для таких как вы, так что сразу говорите о своей особенности, должны предложить прилечь, и потом сразу не выгонят пока вы в себя не придете. На всякий случай возьмите с собой плитку черного шоколада, обычно помогает после процедуры.
Белка Горячкина
Профи
(746)
10 лет назад
Во-первых, синдром дауна не является наследственной болезнью, то что этой болезни ни у кого в роду не было, это еще ни о чем не говорит. Во-вторых, анализ крови входит в диагностику воротниковой зоны, если ты сделала одно, странно, что ты отказываешься сделать другое, в таком случае диагностика является неоконченной. В-третьих, в связи с тем, что данная проверка является обязательной для старородящих и бесплатной, по-статистике случаи рождаемости даунов у молодых женщин возросли .
Источник: Решать тебе
Белая акула
Ученик
(130)
10 лет назад
И мне тоже назначили сдать анализы на ХГЧ и на потологию платно срок 19 недель. Согласна на платное т. к. бесплатно в ЖК сдавала на группу крови поставили вместо +3 -3
Мария
Просветленный
(39491)
10 лет назад
Я отказалась. Даже если вдруг.. . что мне это даст — лишних 7 месяцев нервов? Здесь, в Германии, делают биопсию на это дело, и стоит это 130 евро. Так что я забила)
дарья боровик
Просветленный
(43707)
10 лет назад
В Москве это обязательный бесплатный анализ, то что Вам предлагают сделать, это не анализ на синдром Дауна, а скрининг, который лишь покажет вероятность у Вас рождения ребекнка с паталогией, степень Вашего риска. Анализ на паталогии- это сложный и дорогой анализ — биопсия хориона, амнеоцентез, кардоцентез, которые делают строго в определенные сроки, и только по показаниям, тем у кого риск превышает допустимые пределы. В Москве бесплатно делают только кардоцентез, на сроке 26-27 недель
Источник
Сдала кровь во вторник. Сейчас перезвонили с Флотскую. Пригласили прийти. По показателям крови выявили риск. К чему готовиться? У кого так было? Все плохо? 😥
Было. Предложили сделать кордоцентез. Сделала, не подтвердилось.
Здесь немало тем про это
Почитайте
Многие делали прокол и у многих не подтвердилось
В том числе и у меня
В моем случае уверена что это было связано с ОРВИ которая бушевала как раз на 1 скрининга
От того и отек внутри был и кровь плохая
Аноним автор темы:
Все плохо
это еще ничего не значит..там пересдадите заново кровь, вам сделают узи…
пока это вообще ничего не значит!!!!
узи вы уже делали? все хорошо?
Нарушила диету перед сдачей крови, вызвали, пересдавала анализ
Нервничала
Повторный результат был в пределах нормы
Не бойтесь, у меня риски были по крови 1:20, а по УЗИ нормально ( хотя достоверность его около 70%), предложили прокол, 2 дня думала, сдала анализы перед проколом и отказалась. Почему, не буду писать, долго и трудно все это. Где-то внутри сидела твердая уверенность, что все нормально будет, и это была самая легкая и самая счастливая беременность, без ложного оптимизма. Перед родами только молилась у окна, стояла и молилась, чтобы все обошлось.
Еще до конца не отойдя от наркоза, помню шептала-даун??.Врач—нет. Я снова—дауненок? -Нет, все хорошо.
Удачи вам,автор. Если предложат АВХ, попросите их разжевать все за и против. На меня давили только тем, что готовы воспитывать инвалида и убеждали о безопасности процедуры. Но я поговорила со своим врачом, она мне разъяснила о ложноположительных, ложноотрицательных результатах, о риске повреждений плода при отсутствии квалификации врача, проводящего процедуру и т.д.
Мне УЗИ сделали. На этом и ограничились. Все норм.
Аноним ,
тоже звонили,риск 1:107 был, кровь не пересдавала,только УЗИ, после чего риск значительно снизился 1:3552
У меня у подруги тоже выявили при анализе, отправили к генетику, предложили прокол. Она отказалась, боясь выкидыша, да и готова была к любому малышу. Малыш в декабре родился, делали операцию по непроходимости кишечника, позже СД подтвердился… У другой тоже с анализом не все в порядке было. Родился здоровый ребенок. Так что тут по-разному может быть, главное понимать готовы ли вы к неблагоприятному исходу, готовы растить такого малыша?…
У коллеги
Аноним:
риски были по крови 1:20, а по УЗИ нормально
Ребенок выстраданный годами, родителям по 40 лет. Отказалась от прокола. Сказала, что любого будет любить и воспитывать! Не готова была рисковать ребенком и свято верила, что риск задран из-за возраста родителей.
Родила здорового сыночка.
Я преклоняюсь перед этой женщиной
теперь я слон,
Узи было в тот же день. Все хорошо. На Флотскую сказали кровь повторно брать не будут. Сделают только узи. Я не знаю как пережить выходные, сижу-реву (
Я жду второго ребёнка. Наконец то решились. А тут такие звонки….
Аноним ,
у вас возраст
валерьянку и вперед
вам еще даже прокол не предложили
просто узи повторить
Аноним автор темы:
Узи было в тот же день. Все хорошо
вот и отлично)
Аноним автор темы:
На Флотскую сказали кровь повторно брать не будут
это вам медсестра из регистратуры звонила, она назначений не делает))
не о чем вам пока волноваться…
Аноним автор темы:
после анализа крови на синдром Дауна
это не анализ на синдром!!!! его результат не показывает ни наличие СД, ни его отсутствие..
это ТЕСТ на статистическую вероятность всего лишь…
Со мной хорошо говорили, вежливо. Она сказала, что это не диагноз. Пока не переживать и нужно сделать узи.
теперь я слон:
не о чем вам пока волноваться…
+1
Аноним автор темы:
Я не знаю как пережить выходные, сижу-реву (
прекрасно Вас понимаю,что неизвестность хуже всего…но заранее накручивать себя не стоит…какой у Вас возраст? может из-за этого тоже риск повышен быть
У меня был риск 1:8. От кордоцентеза отказалась, т.к. вероятность в 12,5% посчитала маленькой. Перестраховщики на Флотской те еще…Похоже, у них план по даунам :cold: , не выполнили его — финансирования не будет.
Та же ситуация была,сделала прокол-не подтвердилось….,не смогла бы без известности проходить ещё 3 месяца(
Аноним автор темы:
По показателям крови выявили риск.
Личный пример. Как просили. Мне было 40 (не девочка). Третий ребенок. Сдала кровь на Флотской. Пришел результат 60% на 40%, что Даун. Я в шоке. Предложили пересдать. Пересдала. Второй результат 70% на 30% в сторону Дауна. Я в еще большем шоке. Предложили делать черт-те-что: прокол, какую-то таблеткотерапию и… УЗИ. Перед УЗИ послали еще к каким-то врачам. Уже не помню. Шок был сильнейший. Помню только эндокринолога. Все в один голос: катастрофа! чуть ли не аборт беги делай! В каком-то тумане доплыла до УЗИ. Там же, на Флотской. Сижу в очереди. Принимают четыре врача: трое опытнейшие и одна молоденькая. С моей везучестью, конечно, по очереди попала к молоденькой. Она меня внимательно изучила. Потом очень внимательно (дольше, чем меня) изучила мой талмуд медицинских показателей. Повернулась ко мне и сказала: Я НИЧЕГО НЕ ПОНИМАЮ! У ВАС НОРМАЛЬНО РАЗВИВАЕТСЯ БЕРЕМЕННОСТЬ БЕЗ КАКИХ-ЛИБО ОТКЛОНЕНИЙ! По крайней мере, я ничего не вижу. И ДАУНА НЕ ВИЖУ! Я в слезы. Как же так — все спецы твердят будет урод, а вы всего лишь на УЗИ говорите обратное. Она мне так: — Да, я молодая. Опыта еще мало. Но очень ответственно отношусь к своей работе и прошу вас мне верить. В общем вышла я от нее окрыленная. Накатала бумагу, что отказываюсь от всех дальнейших исследований и всю ответственность беру на себя. Все. Через четыре месяца родила абсолютно здорового ребенка. До сих пор вспоминаю ту узистку с благодарностью. Жалею только, что в том бреду имени ее не запомнила.
Было, со вторым ребенком (36 лет было). Предложили сделать кордоцентез. У меня еще угроза выкидыша была с кровотечением (месяц лежала на сохранении в больнице). Доктор прямо говорила, что угроза (была небольшая отслойка плаценты с гематомой) это тоже признак Дауна — организм сам отторгает плод. Я отказалась! Доктор меня дурой обозвала и у виска покрутила. Сказала, придти после родов с ребенком.
Итог: сыну 5,5 лет — самый умный, красивый, без всякого синдрома Дауна.
Зачастую женщина, без которой жить нельзя, и женщина с которой жить невозможно — одно и то же лицо!
annakrapivina:
Итог: сыну 5,5 лет — самый умный, красивый, без всякого синдрома Дауна.
:dance1:
У знакомых было Эко , ребёнок родился с патологией — карликовось ножки косолапые , ручки короткие пальчики кривые . Анализы все норме были узи тоже .По УЗИ врачи увидили на последних сроках беременности когда поздно было что то делать. Теперь за вторым на Эко пошли … Вот вам и Эко одно что самых красивых эмбрионов подсаживают ….
**соколенок**:
Было. Предложили сделать кордоцентез.
Отказалась и жалела, тк 4 месяца мучалась, даун или нет. К дауну не готова. Родила здоровую девочку. Риск был где то 1:80, это огромный считается.
Проживая жизнь, нельзя остаться невредимым
Мне 33, мужу 37. Не могу сказать «возраст» это или нет. А если по узи шанс уменьшится…но какой то риск же останется…или нет?
Источник