Днк тест на синдром дауна
Что такое НИПТ и почему об этом исследовании столько говорят в последнее время? Какие преимущества у данных тестов? Кому они показаны и существуют ли ограничения? Сегодня мы найдём ответы на эти и другие актуальные вопросы.
Рождение здорового ребёнка – первостепенная цель любой женщины. Есть генетические нарушения, несовместимые с жизнью и/или приносящие страдание и ребёнку, и родителям. Выявление генетической патологии на раннем сроке беременности очень важно. Для этих целей в лабораторной практике давно используются неинвазивные биохимические скрининги (PRISCA, ASTRAIA), которые по результатам анализа крови и данных УЗИ позволяют рассчитать риск генетической аномалии. Это доступные биохимические тесты, их обязательно делают женщинам, стоящим на учёте в женской консультации. Результат такого теста представляет собой расчётную цифру, показывающую риск рождения ребёнка с генетической патологией у женщины определённого возраста с такими показателями гормонов и данными УЗИ. Если этот расчётный риск получается высоким, то женщину направляют на инвазивное исследование — амниоцентез.
Биохимические скрининговые программы не обладают высокой точностью, они основаны на cовокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ. Амниоцентез – самый точный метод, но он инвазивный (нужно сделать прокол плодного пузыря, чтобы получить для исследования клетки, принадлежащие плоду) и угрожает развитием осложнений и прерыванием беременности.
Медицинская наука не прекращала поиски новых тестов для скрининга, которые были бы более точны и не зависели от расчётных показателей. В качестве скрининговых тестов в последнее время хорошо себя зарекомендовали НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) как надёжные, удобные и не мешающие нормальному протеканию беременности. Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.
Как это возможно? Учёные выяснили, что начиная примерно с 10 недели беременности в крови женщины свободно циркулирует ДНК плода. Благодаря современным технологиям врачи научились выделять её и исследовать, выявляя самые распространенные изменения хромосом.
Таким образом, почти каждая женщина может сдать венозную кровь, дождавшись срока 10 недель беременности, и определить генетическое здоровье будущего малыша.
В каких случаях исследование с применением НИПТ будет наиболее полезно?
- Если по результатам биохимического скрининга (тесты PRISCA или ASTRAIA) выявлен высокий риск хромосомной патологии
- У беременных в возрасте старше 35 лет. В этом возрасте все методы, основанные на расчётных статистических данных, дают высокий риск генетической патологии, так как программа учитывает статистический возрастной риск.
- Если были выявлены генетические нарушения у плода при предыдущих беременностях
- Если женщина хочет сделать исследование именно этим методом. Надо помнить, что стандартный биохимический скрининг можно пройти бесплатно, за счет ОМС в женской консультации. НИПТ — достаточно дорогое исследование, которое можно сделать только за плату в коммерческих лабораториях.
В спектре лаборатории KDL представлено несколько комплексов НИПТ. Они отличаются объёмом исследования, показаниями и ограничениями. Важно чтобы понять, какой тест подходит именно Вам.
В каких случаях выполнение НИПТ невозможно?
- Если срок беременности менее 10 недель
- Количество плодов более 2
- Имеются признаки замершей одноплодной беременности
- Производилась трансплантация органов, тканей, в том числе костного мозга, до беременности
- При наличии онкологических заболеваний
Итак, выполнение неинвазивных пренатальных тестов возможно при одноплодной и двуплодной беременности. Если беременность одноплодная естественная или наступила после ЭКО с использованием собственной яйцеклетки, то доступны все исследования НИПТ. В остальных случаях существуют ограничения.
В чем отличия разных тестов линейки НИПТ?
НИПС Т21 (Геномед)- диагностика только синдрома Дауна. В исследовании выявляется дополнительная 21 хромосома, если она есть у плода. Синдром Дауна считается одной из самых частых хромосомных аномалий и его частота растёт с увеличением возраста женщины. Выполняется при беременности вследствие естественного зачатия, при ЭКО с собственной яйцеклеткой или при использовании донорской яйцеклетки; при беременности одним плодом и двойней, а также при суррогатном материнстве и если произошла редукция одного эмбриона в двойне.
НИПС 5 – ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) – неинвазивный тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и в большинстве исследований выявить аномалии половых хромосом X и Y.
- Синдром Дауна (21 хромосома)
- синдромы Эдвардса и Патау (дополнительная 18 и 13 хромосомы соответственно)
- синдром Клайнфельтера (дополнительная Х хромосома)- возможен у мальчиков
- синдром Тернера (недостающая Х хромосома) — наблюдается только у девочек
НИПС 5 универсальный, его выполнение возможно как при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней, при носительстве донорской яйцеклетки, суррогатным матерям и в том случае, когда один плод в двойне редуцирован.
3 тестовые базовые панели:
- НИПТ Panorama, базовая панель (Natera) — кроме одноплодной естественной беременности, выполнение возможно при беременности двойней, если развиваются оба эмбриона; носительницам донорской яйцеклетки и при суррогатном материнстве. Тест различает зиготность двойни (монозиготная или дизиготная). Тест считается выполненным, если проведено исследование 13,18,21 хромосом.
- НИПТ Harmony, базовая панель (Roche) – также доступен при одноплодной и двуплодной беременности, есть определение зиготности двойни, при ЭКО с использованием донорской яйцеклетки и в случае суррогатного материнства.
- НИПТ Panorama, базовая панель (Геномед) — отличается от других базовых панелей тем, что используется только при одноплодной естественной беременности или ЭКО с собственной яйцеклеткой.
Базовые панели позволяют выявить хромосомные аномалии 13,18, 21, Х и Y хромосом плода, а также триплоидии.
- Триплоидия (дополнительный набор хромосом) – приводит к выраженным множественным дефектам, несовместимым с жизнью
- Синдром Якобса (выявляется дополнительная Y хромосома) – только у мужчин, развивается бесплодие
- Синдром ХХХ (дополнительная Х хромосома)
НИПС (Геномед) – включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода) и определение носительства у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням, если ребенок унаследует два дефектных рецессивных гена от обоих родителей или один доминантный ген. Данные мутации выявляются в крови без выделения ДНК плода, т.е. оценивается не хромосомная мутация плода, а наличие аномальных вариантов генов у матери.
Генетические заболевания, связанные в тестируемыми в этом исследовании вариантами генов:
- Муковисцидоз – тяжелое поражение органов дыхания и поджелудочной железы
- Гемохроматоз – нарушение обмена железа, когда избыток железа откладывается в органах и тканях
- Фенилкетонурия – нарушение обмена аминокислот, проявляется нарушением работы гипофиза, щитовидной железы и надпочечников и психическими расстройствами
- Галактоземия – нарушение углеводного обмена, когда не усваивается молоко и развивается цирроз печени и поражения нервной системы
- Нейросенсорная тугоухость – развивается с вероятностью 50%, если у одного из родителей есть доминантный ген
НИПС уникален не только клинической значимостью, но и доступностью. Одноплодная беременность, беременность двойней (с определением зиготности), в том числе при редукции одного из эмбрионов в двойне. При ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве этот тест нецелесообразен, так как определять мутации, связанные с генетическими заболеваниями нужно по крови той женщины, чья яйцеклетка дала начало эмбриону.
Следующие 2 панели включают микроделеционные синдромы:
- НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera)
- НИПТ Panorama – ДНК тест на 18 синдромов (Геномед)
Микроделеции – это поломки сегмента хромосом, которые являются менее распространенными, но не менее опасными, и их невозможно заподозрить на УЗИ.
- Синдром Ди-Джорджи – врожденный иммунодефицит, пороки сердца и деформации лица.
- Синдром делеции 1p36 – выраженная умственная отсталость вследствие дефектов развития головного мозга.
- Синдром кошачьего крика – выраженные нарушения интеллекта, зрительные расстройства и патология гортани.
- Синдром Ангельмана – известен как «синдром Петрушки», проявляется приступами, хаотичными движениями, частым смехом без причины
- Синдром Прадера-Вилли – по признакам напоминает синдром Дауна
НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) – исследуются и стандартные аномалии хромосом (13,18,21, Х, Y, триплоидии) и микроделеционные синдромы. Если у Вас беременность одноплодная естественная или в результате ЭКО с собственной яйцеклеткой, то выполнение данных панелей возможно.
При наличии двух плодов, ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве определить сегментарные нарушения технически невозможно.
НИПТ Panorama – ДНК тест на 18 синдромов (Геномед) — самое объемное из всех исследований. В состав входит определение патологии 13,18, 21 и половых хромосом (Х и Y), микроделеционные синдромы и носительство генов наследственных заболеваний у матери (такая же панель генетических заболеваний, как в исследовании НИПС (Геномед) 26.2.А7). Выполняется этот тест только при естественной одноплодной беременности и ЭКО с использованием собственной яйцеклетки.
Можно ли определить пол плода и в каких случаях?
Да, по желанию женщины любой НИПТ определяет пол плода и это доступно как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.
Обращаем Ваше внимание, что получение результатов, указывающих на риски развития патологических синдромов, требует консультации генетика и дополнительной инвазивной диагностики.
Источник
Линейка неинвазивных пренатальных
ДНК тестов (НИПС/НИПТ)
НИПС Т21
Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на синдром Дауна
17 000 руб.
от 3 до 7 дней*
Позволяет определить трисомию 21 хромосомы (cиндром Дауна) у плода.
Определение пола плода — бесплатно.
НИПС 5
Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 5 синдромов
23 000 руб.
от 3 до 7 дней*
Позволяет определить у плода:
- синдром Дауна,
- синдром Эдвардса,
- синдром Патау,
- синдром Тернера,
Определение пола плода — бесплатно.
НИПС 12
Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 12 синдромов
28 000 руб.
от 3 до 7 дней*
Позволяет определить:
- синдром Дауна,
- синдром Эдвардса,
- синдром Патау,
- синдром Тернера,
- синдром Клайнфельтера,
- синдром Якобса,
- синдром ХХХ.
Также выявляет частые мутации у матери, ассоциированные с:
- муковисцидозом,
- фенилкетонурией,
- галактоземией,
- тугоухостью (SLC26A4)
- нейрональным цероидным липофусцинозом,
- тугоухостью (GJB2),
- болезнью Вильсона ATP7B,
- лейкоэнцефалопатией с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата,
- синдромом Смита-Лемли-Опица,
- болезнью Тея-Сакса,
- мукополисахаридозом, тип I,
- синдромом множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I,
- поликистозом почек с поликистозом печени или без него, тип 4,
- врожденным нарушением гликозилирования, тип Ia,
- диастрофической дисплазией,
- иммунокостной дисплазией Шимке,
- синдромом Ушера, типа 2а,
- гомоцистинурией,
- врожденной непереносимостью фруктозы
Определение пола плода — бесплатно.
НИПС Расширенный
Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 31 синдром
34 000 руб.
от 3 до 8 дней*
Позволяет определить:
- синдром Дауна,
- синдром Эдвардса,
- синдром Патау,
- синдром Тернера,
- синдром Клайнфельтера,
- синдром Якобса,
- синдром ХХХ.
Также определяет микроделеционные синдромы:
- Прадера-Вилли,
- кошачьего крика,
Также выявляет частые мутации у матери, ассоциированные с:
- муковисцидозом,
- фенилкетонурией,
- галактоземией,
- тугоухостью (SLC26A4)
- нейрональным цероидным липофусцинозом,
- тугоухостью (GJB2),
- болезнью Вильсона ATP7B,
- лейкоэнцефалопатией с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата,
- синдромом Смита-Лемли-Опица,
- болезнью Тея-Сакса,
- мукополисахаридозом, тип I,
- синдромом множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I,
- поликистозом почек с поликистозом печени или без него, тип 4,
- врожденным нарушением гликозилирования, тип Ia,
- диастрофической дисплазией,
- иммунокостной дисплазией Шимке,
- синдромом Ушера, типа 2а,
- гомоцистинурией,
- врожденной непереносимостью фруктозы
Определение пола плода — бесплатно.
НИПТ Panorama, базовая панель
Неинвазивный пренатальный ДНК тест на 8 синдромов
35 000 руб.
14 дней*
Позволяет выявить:
- синдром Дауна,
- индром Эдвардса,
- синдром Патау,
- синдром Тернера,
- синдром
Клайнфельтера,
- синдром Якобса,
- синдром ХХХ,
- триплоидию.
Определение пола плода — бесплатно.
НИПТ Panorama, расширенная панель
Неинвазивный пренатальный ДНК тест на 13 синдромов
44 500 руб.
14 дней*
Позволяет выявить:
- синдром Дауна,
- cиндром Эдвардса,
- синдром Патау,
- синдром Тернера,
- синдром
Клайнфельтера,
- синдром Якобса,
- синдром ХХХ,
- триплоидию.
Также определяет микроделеционные синдромы:
- Прадера-Вилли,
- кошачьего крика,
Еще панель выявляет частые мутации у матери, ассоциированные с:
- фенилкетонурией,
- муковисцидозом,
- гемохроматозом,
- нейросенсорной тугоухостью,
- галактоземией.
Определение пола плода — бесплатно.
НИПТ Vistara
Скрининг на 25 моногенных синдромов
69 000 руб.
14 дней*
Определяет частые мутации, ассоциированные с синдромами:
- Алажилля,
- Антли-Бикслера,
- Апера,
- кардиофациокутанеальным,
- CATSHL,
- CHARGE,
- Корнелии де Ланге,
- Костелло,
- Крузона,
- Элерса-Данло,
- Джексона-Вейсса,
- LEOPARD,
- Мюнке,
- Нунан,
- Пфейффера,
- Ретта,
- Сотоса,
а также
- ахондроплазию,
- туберозный склероз,
- гипохондроплазию,
- раннюю инфантильную энцефалопатию 2 типа,
- ювенильную моноцитарную лейкемию,
- несовершенный остеогенез I-IV типов,
- танатоформную дисплазию I и II типа,
- SYNGAP1-ассоциированный дефицит интеллекта.
Срок выполнения исследования считается с момента поступления биоматериала в лабораторию
Узнайте больше про неинвазивные
пренатальные тесты
Какое исследование выбрать?
Все зависит от медицинских показаний, рекомендаций вашего врача и ваших возможностей
Что означают результаты теста?
По результатам НИПТ риск хромосомных патологий у плода отсутствует или есть с точностью более 99%
Ограничения методики
НИПТ не всегда результативен. Узнайте, какие существуют ограничения и противопоказания для исследования
Остались вопросы?
Найдите ответы здесь. Вам доступна самая большая база знаний про НИПТ. Или задайте вопрос нашему консультанту
Как сдать тест
- В лаборатории Геномед
- В медицинских офисах партнеров
- Заказать набор для забора крови
- Запишитесь на исследование в одном из офисов Геномед в городах Москва, Санкт-Петербург, Тверь, Ростов-на-Дону, Пермь, Екатеринбург, Казань, Челябинск, Новосибирск, Омск, Самара, Волгоград по телефону горячей линии 8 (800) 350-54-28 или заполните форму, и мы свяжемся с вами, чтобы уточнить детали.
- В офисе вы получите консультацию и подпишете договор информированного согласия.
- Сотрудники лаборатории соберут у вас 20 мл венозной крови. Для проведения исследования специальной подготовки не требуется: можно сдавать кровь не натощак.
- Результат исследования получите на электронную почту, указанную в договоре.
Чтобы записаться на прием, нажмите кнопку
Записаться
- Позвоните по телефону горячей линии 8 (800) 350-54-28 и запишитесь на сдачу теста в удобное для вас время в ближайшем офисе одного из наших партнеров по всей России.
- В офисе вы получите консультацию и подпишете договор информированного согласия.
- Сотрудники медицинского офиса соберут у вас 20 мл венозной крови. Для проведения исследования специальной подготовки не требуется: можно сдавать кровь не натощак.
- Результат исследования получите на электронную почту, указанную в договоре.
Чтобы записаться на прием, нажмите кнопку
Записаться
- Позвоните по телефону горячей линии 8 (800) 350-54-28 и закажите бесплатный набор для забора крови.
- После консультации курьер доставит набор и договор на дом по адресу, указанному в заявке.
- Обратитесь в любую лабораторию вашего населенного пункта, где подтвердят готовность собрать образец венозной крови. Получите образец на руки.
- Курьер заберет собранный биоматериал и отправит в лабораторию Геномед. Результат получите на электронную почту, указанную в договоре.
Чтобы заказать бесплатный набор, нажмите кнопку
Заказать тест
Позвоните по телефону горячей линии 8 (800) 333-45-38 и запишитесь на сдачу теста в удобное для вас время. Мы работаем по всей России.
Если вам необходимо заказать тест в другую страну — просто позвоните нам!
Сравнительные характеристики
неинвазивных пренатальных ДНК тестов,
выполняемых в лаборатории «Геномед»
Аутосомно-рецессивные заболевания
25 аутосомно-доминантных заболеваний
НИПС Т21
Синдромы
- Синдром Дауна
Срок беременности
с 10 недель
НИПС 5
Синдромы
- Синдром Дауна
- Синдром Эдвардса
- Синдром Патау
- Синдром Тернера
- Синдром Клайнфельтера
Срок беременности
с 10 недель
НИПС 12
Синдромы
- Синдром Дауна
- Синдром Эдвардса
- Синдром Патау
- Синдром Тернера
- Синдром Клайнфельтера
- Синдром Якобса
- Трисомия Х хромосомы
- Аутосомно-рецессивные заболевания
Срок беременности
с 10 недель
НИПС Расширенный
Синдромы
- Синдром Дауна
- Синдром Эдвардса
- Синдром Патау
- Синдром Тернера
- Синдром Клайнфельтера
- Синдром Якобса
- Трисомия Х хромосомы
- Аутосомно-рецессивные заболевания
Срок беременности
с 10 недель
НИПТ Panorama Базовая
Синдромы
- Синдром Дауна
- Синдром Эдвардса
- Синдром Патау
- Синдром Тернера
- Синдром Клайнфельтера
- Синдром Якобса
- Трисомия Х хромосомы
- Аутосомно-рецессивные заболевания
- Триплоидия
Срок беременности
с 9 недель
НИПТ Panorama Расширенная
Синдромы
- Синдром Дауна
- Синдром Эдвардса
- Синдром Патау
- Синдром Тернера
- Синдром Клайнфельтера
- Синдром Якобса
- Трисомия Х хромосомы
- Аутосомно-рецессивные заболевания
- Триплоидия
- Синдром делеции 22q11
- Синдром Прадера-Вилли
- Синдром кошачьего крика
- Синдром Ангельмана
- Синдром делеции 1p36
Срок беременности
с 9 недель
Panorama +Vistara
Синдромы
- Синдром Дауна
- Синдром Эдвардса
- Синдром Патау
- Синдром Тернера
- Синдром Клайнфельтера
- Синдром Якобса
- Трисомия Х хромосомы
- Аутосомно-рецессивные заболевания
- Триплоидия
- Синдром делеции 22q11
- Синдром Прадера-Вилли
- Синдром кошачьего крика
- Синдром Ангельмана
- Синдром делеции 1p36
- 25 аутосомно-доминантных заболеваний
Срок беременности
с 9 недель
Нужна консультация специалиста?
Дотестовая и послетестовая консультация врача-генетика входит в стоимость анализа
Служба клиентского сервиса отвечает на ваши вопросы 24 часа в сутки
Для ответа на сложные вопросы доступен врач-консультант
В нашем центре или онлайн можно получить консультацию врача-генетика
Другие генетические тесты
при беременности
200 моногенных заболеваний
Каждый человек является носителем нескольких патогенных мутаций. Если таковые имеются у обоих родителей то риск рождения больного ребенка составляет 25%
Осложнения при беременности
Некоторые генетические варианты могут предрасполагать к выкидышу, эклампсии и другим осложнениям при беременности
Консультация генетика
Спросите врача-генетика о возможностях генетических тестов и их результатах
Точность определения хромосомных анеуплоидий методами, используемыми в лаборатории «Геномед»
Хромосомные синдромы
| Синдром Дауна (трисомия 21) | 98,9% | >99,9% |
| Синдром Эдвардса (трисомия 18) | 90% | 99,9% |
| Синдром Патау (трисомия 13) | 100% | 99,9% |
* Чувствительность — это способность правильно определять высокий риск в случае, когда действительно существует высокий риск. Например, в группе со случаями трисомии 21 Панорама правильно идентифицирует более 99% из этих случаев.
** Специфичность – это вероятность правильно идентифицировать здоровый плод и отнести его в группу низкого риска
Анеуплоидия половых хромосом и пол плода
Остались вопросы?
Звоните нам по телефону федеральной горячей линии +7 (800) 350-12-26
или обращайтесь к нашим партнерам.
Нажимая на кнопку «Отправить» Вы соглашаетесь с политикой конфиденциальности и даете согласие на обработку своих персональных данных
Источник