Длина носовой кости у синдрома дауна
Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.
Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.
На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.
Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.
Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.
Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.
У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ – 2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.
На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.
Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.
Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.
Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.
Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.
В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.
Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.
В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.
Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.
Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».
Нос был, причем вполне приличный.
Родился обычный ребенок.
Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?
Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.
Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.
Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?
Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.
За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.
Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.
Анастасия А.
Источник
Длина кости носа у эмбриона – один из важнейших показателей правильного развития плода. Если носовая кость на УЗИ имеет размер меньше нормы, можно говорить о таком явлении, как гипоплазия носовой кости у плода.
Гипоплазия кости носа – маркер хромосомного нарушения и неправильного развития плода, но это еще не диагноз. Сама по себе гипоплазия не дает возможности с высокой степенью точности сказать о генетических нарушениях эмбриона, но она позволяет своевременно провести более информативные, нежели УЗИ, исследования.
По статистике пренатальная диагностика позволила снизить частоту появления на свет детей с синдромами Дауна, Патау, Эдвардса и другими хромосомными болезнями в полтора раза.
Цель измерения носовой кости у плода
Взаимосвязь между размером костной части носа и физическим развитием эмбриона была выявлена учеными недавно. Поэтому и определение длины носовой кости на УЗИ в рамках плана обязательной диагностики во время беременности стало проводиться только несколько лет назад. После того, как медики сообщили, что дети с гипоплазией носа рождались с синдромом Дауна приблизительно в 80 раз чаще, чем эмбрионы, размеры носовой косточки которых соответствовали стандартам.
Преимущество УЗИ для выявления такого фактора, как гипоплазия носовых костей, над более информативными исследованиями – его безопасность и безболезненность. Определение размера косточки носа выполняется во время планового скрининга. Результаты можно узнать сразу после процедуры, но если УЗИ покажет недоразвитие косточки носа эмбриона, процедуру необходимо будет пройти повторно.
Норма носовой кости у плода по неделям
Гипоплазия носа выявляется при сравнении длины кости носа эмбриона на УЗИ с аналогичным усредненным значением здоровых детей. Однозначным признаком нарушения является аплазия – полное отсутствие носовой кости, но и уменьшение длины костной части носа тоже может свидетельствовать лишь о вероятных патологиях.
Учитывая тот факт, что показатель может незначительно отличаться из-за индивидуальных особенностей (размера эмбриона, точного срока беременности), диагноз ставится в том случае, если показатель ниже минимального допустимого порога.
В таблице отражены размеры носовой кости по неделям: в ней указаны возраст плода (недели), соответствующая длина носовой кости возрасту — максимальная и минимальная, а также среднее значение, все размеры в мм.
| Возраст эмбриона (недели) | Диапазон допустимых значений (мм) | Средний показатель (мм) |
| 12 – 13 недель | 2,0 – 4,2 | 3,1 |
| 14 – 15 недель | 2,9 – 4,7 | 3,8 |
| 16 – 17 недель | 3,6 – 7,2 | 5,4 |
| 18 – 19 недель | 5,2 – 8,0 | 6,6 |
| 20 – 21 недель | 5,7 – 8,3 | 7,0 |
| 22 – 23 недель | 6,0 – 9,2 | 7,6 |
| 24 – 25 недель | 6,9 – 10,1 | 8,5 |
| 26 – 27 недель | 7,5 – 11,3 | 9,4 |
| 28 – 29 недель | 8,4 – 13,4 | 10,9 |
| 30 – 31 недель | 8,7 – 13,7 | 11,2 |
| 32 – 33 недель | 8,9 – 13,9 | 11,4 |
| 34 – 35 недель | 9,0 – 15,6 | 12,3 |
Важно понимать, что точность исследования зависит от нескольких факторов. Например, от квалификации врача, выполняющего УЗИ, и оборудования, на котором он работает. Риск ложного заключения есть при проведении любого медицинского исследования, поэтому в случае отрицательного результата проводится не менее одной повторной диагностической процедуры.
Гипоплазия носовой кости
Гипоплазия НК (носовой кости) на УЗИ является основанием для проведения ряда тестов, которые опровергнут или подтвердят отклонения в развитии.
При обнаружении на УЗИ маленькой носовой кости не стоит впадать в панику. Тщательное обследование во время беременности – необходимость, которая повышает шансы на рождение здорового ребенка, в то время как стрессы от промежуточных результатов исследования могут навредить как плоду, так и самой беременной женщине.
Возможные причины
Основной причиной гипоплазии носовой кости является замедление развития, спровоцированное генетическими дефектами. То есть этиологию гипоплазии лучше рассматривать как причины генетических отклонений, в том числе синдрома Дауна.
- Токсическое воздействие на организм эмбриона на ранних сроках. Помимо очевидных источников отравления организма – алкоголя, курения, пребывания в неблагоприятных экологических условиях, токсический эффект может быть обусловлен приемом лекарственных препаратов. Именно поэтому прием любых препаратов на протяжении всей беременности может осуществляться исключительно под контролем лечащего врача. Токсическое воздействие может возникнуть и на фоне пищевого отравления.
- Самой распространенной причиной генетических аномалий являются инфекционные заболевания, перенесенные будущей мамой во время беременности: краснуха, грипп. Сами по себе эти заболевания не являются опасными, но вирус через кровь проникает в организм плода. Эмбрион не может справиться с инфекцией, поэтому вирус вызывает нарушения развития. Такое происходит не всегда, частота случаев поражения организм плода при инфицировании матери зависит от срока беременности. На первых неделях беременности вероятность патологии составляет порядка 80 %, а после 13 недель снижается до 10 %. Даже десятипроцентный риск заражения эмбриона заставляет считать вирусные заболевания беременной женщины опасным явлением, грозящим вылиться в мертворождение, выкидыш, отклонение в развитии.
- Неблагоприятные внешние условия способны привести к нарушению процесса нормального эмбрионального развития. Например, полученная будущей мамой физическая травма или тепловой удар. К внешним факторам, способным привести к замедлению процесса развития плода и, как следствие, уменьшению носовой кости, относится и воздействие гамма-излучения.
- Важным аспектом в вопросе правильного развития является наследственный фактор. При неблагоприятной наследственности риск того, что у плода на УЗИ будет обнаружено недоразвитие кости носа, многократно возрастает.
В том случае, если беременная женщина подверглась одному из данных факторов, она обязательно должна посетить акушера-гинеколога, а также сообщить об этом специалисту проводящему УЗИ-скрининг.
Дополнительные методы диагностики
После того, как на мониторе прибора для ультразвукового исследования будет обнаружена гипоплазия костей носа у плода, врач направит пациентку на дальнейшее обследование.
- В первую очередь врач проводит повторное УЗИ, при помощи которого осуществляется измерение не только косточки носа, но и других органов. Если развитие эмбриона, за исключением длины носовой кости, соответствует его возрасту, риск генетической аномалии минимален. В ряде случаев повторно проведенное УЗИ показывает, что первый результат был ложным.
- Самый точный метод выявления генетических отклонений плода – амниоцентез.
Как выполняется амниоцентез
Исследование представляет собой забор околоплодных вод из зародышевой оболочки. В ней содержатся клетки плода, которые и выступают материалом для анализа. Околоплодную жидкость используют для ряда анализов:
- гормонального;
- иммунологического;
- биохимического;
- клинического.
Но для выявления патологии развития эмбриона проводится цитологическое исследование.
Процесс выполнения амниоцентеза под контролем УЗИ.
- Жидкость забирается при помощи тонкой иглы, движения которой контролируются при помощи датчика УЗИ.
- Как правило, обезболивание при процедуре не требуется, но при желании беременной пациентки врач может обезболить область введения иглы.
- Процесс амниоцентеза продолжается не более полутора минут, после чего пациентке предлагается провести в палате под наблюдением медицинского персонала пару часов.
Исследование считается безопасным, но перед его проведением требуется собрать анамнез пациентки, чтобы исключить осложнения, например, кровотечение при пониженной свертываемости крови.
Обследования во время беременности необходимо каждой женщине. Гипоплазия носовой кости не поддается лечению, но она указывает на риск наличия патологий, о которых лучше знать как можно раньше, чтобы успеть принять меры, которые предложит пациентке врач.
Загрузка…
Источник
Источник
А на узи что говорили?воротниковую зону мерили ж?
Сходите на узи и посмотрите ещё показатели, в крайнем случае можно из околоплодных вод взять пробу. Не отчаивайтесь раньше времени. Пусть это все будет ошибкой.
Там же пишут что с такими рез-ми из 64 плодов только у 1 подтверждено,все приблизительно
1
это не конец, это значит что из 64 женщин у одной будет ребёнок с СД, кто из этих 64-х вы: та которой повезло или нет- знать невозможно без инвазивной диагностики. И с рисками 1:4 рождаются здоровые и с 1:10000 это не 100% гарантия здорового(((
это не диагноз вам уже написан- это риск и он довольно высокий.
я не по наслышке знаю, что такое риск выше среднепопуляционного, нам повезло.
что было у вас с УЗИ ТВП? НК?
Надо сделать экспертное УЗИ у специалиста хорошего, денег не жалеть на это. К генетику (тоже толковому).
Это не конец, не приговор, но как вам страшно и плохо я представляю, держитесь @@@@@
4
Скрининг это не конец,это только статистическая вероятность. Здесь очень много случаев когда с плохими результатами первого скрининга рожали абсолютно здоровых детей. Сделайте амниоцентоз , чтобы убрать все сомнения. Я тоже попала в зону риска, правда от амниоцентоза отказалась. Сын здоров. А ТВП у вас какое?
Почему сразу конец? Еще узи сделают. Воротниковую зону измерят. Да и вообще многие писали, что скрининг ошибался. Не теряйте надежду. Бывает, что и хуже диагнозы ставят, а дети рождаются здоровыми.
У меня был риск 1:10. Родился здоровый малыш.
6
вот вам сейчас будут писать про ошибку теста м.б. . . . я другое скажу (не очень приятное) ошибок в таких тестах практически нет, это не диагноз- это риск, вероятность рождения ребёнка с СД. Она выше чем у большинства женщин.
резус-фактор у вас не ортицательный?
да, и добавлю. Делайте узи — это первое. И еще можно сейчас обойтись без инвазивной диагностики, знаю с этого года клиника мать и дитя делает анализ на генетические патологии плода по крови матери. Правда стоит это дорого, около 35 тысяч помоему. Инвазивка опасна. Я делать не стала. Отказалась. По узи у нас было все прекрасно. Пусть у вас все будет хорошо!
А кто это надоумил вас в 10+2 кровь сдавать? Срок первого скрининга 12 — 13+6.
10
Почему то у вас не указаны параметры с узи твп и ктр, вообще то только с этими результами риски рассчитываются, а не только по анализам. Не правильно вам рассчитали как то. Так что не переживайте.
1
Сегодня узи делали, сказали что все соответствует нормам, КТР 41 мм, ТВП 0,8 мм СБ 173, срок 10+2 нед
1
Ой да еще и срок у вас не подходящий для скрининга, сразу не заметила, минимум с 11 недель делают и д 13,6, лучше всего в 12.
2
Девочки у меня ЭКО, мой врач мне сказал сделать на этом сроке скрининг. А что разве рано я сделала????
Так! Спокойно!!! Не рановато ли вы сделали этот анализ? По моему только с 11 недели надо сдавать на скриннинг???? И УЗИ вам точно скажут воротничковое пространство от этого и надо плясать, а эта бумажка без УЗИ ничего не значит!!!
1
Ну и УЗИ-скрининг показателен, когда ктр плода составляет от 45 до 80 с чем-то мм….
2
Вот я щас расскажу.
Лежали мы на операции,Даунов было очень много,с мамочками мы разговаривали,да и мед.персоналом языками тёрлись,так и вот 3 мамы не знали,что у них Дауны в животике,ни какие скрининги ни чего не выявили,и медсестра сказала,что скрининг развод,тыкают пальцем в небо.
скрининг не показатель
2
Доя вашего срока все отлично по показаниям и твп в норме, но опять таки повторюсь что срок не подходящий для скрининга, не информативный, не переживайте а через 1,5 нельки сдайте, и в той лабаратории где узи учитывается.
Гоооосподи, девочки, вот как тут теперь заснуть, взяли прислали на мыло анализ ночью, ну не дебилы((((
Не важно эко или нет, отчет по последним месячным не раньше 11 недель.
2
Ой вижу ТВП — норма Только помоему показательны цыфры будут на 11-12 неделе
Переделывать все в положенный срок, ИМХО, иначе изведетесь вся.
У нас узист-генетик даже измерять не стала бы дальше, как только увидела ктр 41 мм, а отправила бы гулять на неделю как минимум.
Я, конечно, не могу сказать с гарантией, но речь пока идет лишь о риске, а не о диагностике этого заболевания у вашего малыша. Такие заболевания не определяются 1 анализом крови.
Если Вы уже сдали скрин по крови, я так понимаю у Вас должно было быть УЗИ. При синдроме Дауна должно быть также несоответствие воротникового пространства плода, она должно быть больше 3 мм. Вам что-то подобное на УЗИ говорили? Хотя по большому счету для ее измерения нужно дождаться как минимум 11 недель беременности.
Все-таки этот анализ сложный, я бы на вашем месте еще раз пересдала в другой лаборатории…
Кроме всего прочего на УЗИ при синдроме Дауна у ребеночка будут выявлены нарушения в длине носовых костей и еще куча всего? список ниже:
Поэтому не стоит ставить крест на себе и своем малыше, докапывайтесь до правды, делайте дополнительные анализы и молитесь!
Желаю Вам, чтобы все было хорошо и малыш родился здоровым!
7
Даааа, мне подруга тоже посоветовала этот анализ сделать и не прокалывать ни в коем случае ничего.