Дифференциальный диагноз судорожного синдрома у детей
Дифференциальный диагноз судорожных состояний детей. Прогноз судорожных пароксизмов у детейСудорожные состояния у детей раннего возраста необходимо дифференцировать с несудорожными возрастными или патологическими двигательными реакциями. Отведение глазных яблок в сторону, задержка их на некоторое время в этом положении может напоминать судорогу взора у детей старшего возраста. Эти движения, свойственные незрелому мозгу, отличаются от судорог тем, что они непостоянны, возникают при определенных ситуациях (манипуляции, осмотр, беспокойство ребенка). Судорожные пароксизмы часто сочетаются с различными неврологическими нарушениями, задержкой психического развития и наблюдаются в любое время суток. Дистопические атаки у детей с церебральными параличами иногда принимают за тонические судороги. При дистонических атаках дети не теряют сознания, а напряжение мышечного тонуса можно снизить, придав ребенку рефлексзапрещающую позицию.
Течение и прогноз судорожных пароксизмов у детей раннего возраста зависят от причин, вызвавших последние, возраста, в котором они впервые появились, характера приступов и эффективности лечения. Течение судорог, возникших в результате преходящих изменений ликвородинамики, неосложненных метаболических нарушений, может быть благоприятным. Они кратковременные, эпизодические и не нарушают общего состояния новорожденного. После коррекции метаболических нарушений, проведения дегидратационной и противосудорожной терапии судороги исчезают, и ребенок развивается нормально. Если в перинатальный период была патология (гипоксия, родовая травма), то судороги, возникшие в результате метаболических нарушений, в дальнейшем могут перейти в эпилепсию. Благоприятное течение наблюдается при простых фебрильных судорогах, не имеющих неврологических нарушений. Если фебрильные судороги возникают повторно или трансформируются в афебрильные, то такое течение может рассматриваться как начало эпилепсии и прогноз в этих случаях неблагоприятный. Судороги у детей с неврологическими изменениями (парезы, параличи, гидроцефалия, микроцефалия), задержкой психического развития, наследственно дегенеративными заболеваниями имеют тенденцию к прогредиентному течению. Вначале они отличаются кратковременностью, абортивностью, затем становятся полиморфными, учащаются и всегда утяжеляют течение основного заболевания. Прогноз зависит также от характера судорожных приступов. Наиболее неблагоприятной формой их у детей раннего возраста являются малые пропульсивные припадки, которые резистентны к противосудорожной терапии и приводят к выраженной задержке психического развития в течение нескольких месяцев. Прогноз неблагоприятен также при частых генерализованных, длительных локальных приступах и судорожном статусе. Рано начатое дифференцированное лечение, успешный подбор эквивалентных соотношений лекарственных препаратов приводят к длительным ремиссиям и улучшают прогноз заболевания. — Также рекомендуем «Противосудорожная терапия у детей. Лечение судорог у детей» Оглавление темы «Детские судороги»: |
Источник
Õàðüêîâñêèé íàöèîíàëüíûé ìåäèöèíñêèé óíèâåðñèòåò
Äîêëàä
Íà òåìó
:
Äèàãíîñòèêà è äèôôåðåíöèàëüíàÿ äèàãíîñòèêà ñóäîðîæíûõ ñîñòîÿíèé ó äåòåé
Âûïîëíèëà: âðà÷-èíòåðí
ßâîðîâè÷ Ì.Â.
Õàðüêîâ 2010
Ñóäîðîãè íàèáîëåå ðàñïðîñòðàíåííàÿ ïàòîëîãèÿ äåòñêîãî âîçðàñòà. Êàê ïðàâèëî, íàëè÷èå ñóäîðîã ó ðåáåíêà ñòàâèò âðà÷à ïåðåä ðåøåíèåì áîëüøîãî ñïåêòðà çàäà÷ îïðåäåëåíèå ïðè÷èíû âîçíèêíîâåíèÿ ñóäîðîã, âîçìîæíîé èõ âçàèìîñâÿçè ñ êàêèì-ëèáî ñîìàòè÷åñêèì èëè ãåíåòè÷åñêè äåòåðìèíèðîâàííûì çàáîëåâàíèåì, îïðåäåëåíèå ðèñêà ïîâòîðíûõ ýïèçîäîâ ñóäîðîã, òðàíñôîðìàöèè èõ â ýïèëåïñèþ, óñòàíîâëåíèå âîçìîæíûõ ïðåäèêòîðîâ ïðîãíîçà, âûáîðà òàêòèêè òåðàïèè è ïðîôèëàêòèêè.
ÏÐÈ×ÈÍÛ ÑÓÄÎÐÎÆÍÛÕ ÑÎÑÒÎßÍÈÉ
— Âðîæäåííûå àíîìàëèè ìîçãà (öåðåáðàëüíûå äèñãåíåçèè).
— Âíóòðèóòðîáíûå èíôåêöèè: öèòîìåãàëèÿ, òîêñîïëàçìîç, ñèôèëèñ, êðàñíóõà, ãåðïåñ è äðóãèå,
— Õðîìîñîìíûå ñèíäðîìû: áîëåçíü Äàóíà, òðèñîìèÿ 4 õðîìîñîìû, êîëüöåâàÿ 14 õðîìîñîìà è äðóãèå.
— Íàñëåäñòâåííûå äåôåêòû îáìåíà âåùåñòâ àìèíîàöèäîïàòèè (ôåíèëêåòîíóðèÿ, ãèïåðãëèöèíåìèÿ, ëåéöèíîç), îðãàíè÷åñêèå àöèäóðèè è àöèäåìèè, ìèòîõîíäðèàëüíûå ýíöåôàëîìèîïàòèè, ïåðîêñèñîìàëüíûå áîëåçíè, íàñëåäñòâåííûå áîëåçíè îáìåíà ëèïèäîâ è óãëåâîäîâ, ïèðèäîêñèíçàâèñèìûå ñóäîðîãè, íåäîñòàòî÷íîñòü áèîòèíèäàçû è äðóãèå.
— Íàñëåäñòâåííûå íåéðîêîæíûå ñèíäðîìû òóáåðîçíûé ñêëåðîç, íåéðîôèáðîìàòîç è äðóãèå.
— Ïåðèíàòàëüíûå ïîðàæåíèÿ íåðâíîé ñèñòåìû: ãèïîêñè÷åñêè-èøåìè÷åñêàÿ ýíöåôàëîïàòèÿ, âíóòðè÷åðåïíûå êðîâîèçëèÿíèÿ è äðóãèå.
— Íåéðîèíôåêöèè (ìåíèíãèòû, ýíöåôàëèòû, ìåíèíãîýíöåôàëèòû).
— Îáùèå èíôåêöèîííûå çàáîëåâàíèÿ (ãðèïï, ïíåâìîíèÿ, îñòðàÿ ðåñïèðàòîðíàÿ èíôåêöèÿ, ñåïñèñ è äðóãèå).
— Ïîñòâàêöèíàëüíûå ñóäîðîæíûå ñîñòîÿíèÿ.
— ×åðåïíî-ìîçãîâàÿ òðàâìà.
— Ìåòàáîëè÷åñêèå íàðóøåíèÿ: ãèïîãëèêåìèÿ, ãèïîêàëüöèåìèÿ, ãèïîìàãíåçèåìèÿ, ãèïåðáèëèðóáèíåìèÿ è äðóãèå.
— Òîêñè÷åñêèå âîçäåéñòâèÿ íà öåíòðàëüíóþ íåðâíóþ ñèñòåìó îñòðûå îòðàâëåíèÿ îêèñüþ óãëåðîäà, ÿäîâèòûìè ãðèáàìè; áèëèðóáèíîâàÿ ýíöåôàëîïàòèÿ, àáñòèíåíòíûé ñèíäðîì, ñâÿçàííûé ñ ïðèåìîì áåðåìåííîé æåíùèíîé íàðêîòè÷åñêèõ ïðåïàðàòîâ.
— Ñîñóäèñòûå çàáîëåâàíèÿ öåíòðàëüíîé íåðâíîé ñèñòåìû (èíñóëüòû, àíåâðèçìû).
— Îïóõîëè ìîçãà.
ÑÓÄÎÐÎÃÈ ÏÐÈ ÌÅÍÈÍÃÈÒÀÕ È ÌÅÍÈÍÃÎÝÍÖÅÔÀËÈÒÀÕ
Ñóäîðîæíûå ïàðîêñèçìû ïðè íåéðîèíôåêöêÿõ ó íîâîðîæäåííûõ è äåòåé ðàííåãî äåòñêîãî âîçðàñòà íåðåäêî ÿâëÿþòñÿ ìàíèôåñòíûì ñèìïòîìîì. Âîçìîæíû êàê ïàðöèàëüíûå ñóäîðîãè, òàê è ãåíåðàëèçîâàííûå. Ïî õàðàêòåðó ñóäîðîæíûå ïàðîêñèçìû îòëè÷àþòñÿ çíà÷èòåëüíîé âàðèàáåëüíîñòüþ, íî íàèáîëåå ÷àñòî äîìèíèðóþò òîíèêî-êëîíè÷åñêèå. Âîçìîæíû êàê åäèíè÷íûå, òàê è ìíîãîêðàòíûå ïàðîêñèçìû.  îòäåëüíûõ ñëó÷àÿõ íàáëþäàåòñÿ ýïèëåïòè÷åñêèé ñòàòóñ. Ñóäîðîæíûå ïàðîêñèçìû ïðè îñòðûõ èíôåêöèÿõ âñåãäà ñî÷åòàþòñÿ ñ î÷àãîâûìè íåâðîëîãè÷åñêèìè ñèìïòîìàìè, à â ñëó÷àÿõ ìåíèíãèòîâ è ìåíèíãîýíöåôàëèòîâ ñ ïîëîæèòåëüíûìè ìåíèíãåàëüíûìè ïðèçíàêàìè. Ïðè îáúåêòèâíîì îñìîòðå âûÿâëÿþòñÿ ïàðåçû è ïàðàëè÷è ÷åðåïíûõ íåðâîâ, êîíå÷íîñòåé, íàðóøåíèå êîîðäèíàöèè äâèæåíèé, ìåíèíãåàëüíûå ñèìïòîìû Êåðíèãà, Áðóäçèíñêîãî. Âî âñåõ ñëó÷àÿõ ïîäîçðåíèÿ íà íåéðîèíôåêöèþ (ñî÷åòàíèå ñóäîðîã ñ î÷àãîâîé íåâðîëîãè÷åñêîé ñèìïòîìàòèêîé, ìåíèèãåàëüíûìè ñèìïòîìàìè, ïðèçíàêàìè èíòîêñèêàöèè, âûñîêîé òåìïåðàòóðîé) íåîáõîäèìî ïðîâåäåíèå äèàãíîñòè÷åñêîé ëþìáàëüíîé ïóíêöèè.
ÐÅÑÏÈÐÀÒÎÐÍÎ-ÀÔÔÅÊÒÈÂÍÛÅ ÏÐÈÑÒÓÏÛ
Íàáëþäàþòñÿ ó äåòåé ñ ïîâûøåííîé âîçáóäèìîñòüþ ïîä äåéñòâèåì ïðîâîöèðóþùèõ ýìîöèîíàëüíûõ ôàêòîðîâ, âûçûâàþùèõ ãíåâ ðåáåíêà. Ïàðîêñèçìû âåñüìà òèïè÷íû. Ïðèñòóï íà÷èíàåòñÿ ñ ãðîìêîãî ïëà÷à ñ çàêàòîì è êðèêîì. Çàòåì íàñòóïàåò çàäåðæêà äûõàíèÿ íà âäîõå (èíñïèðàòîðíàÿ îñòàíîâêà äûõàíèÿ), âåãåòàòèâíî-ñîñóäèñòûå íàðóøåíèÿ öèàíîç è ðàñøèðåíèå çðà÷êîâ. Åñëè äàííîå ñîñòîÿíèå ñâîåâðåìåííî íå êóïèðîâàòü, âîçíèêàþò ãåíåðàëèçîâàííûå êëîíèêî-òîíè÷åñêèå ñóäîðîãè, çàêàí÷èâàþùèåñÿ íåïðîèçâîëüíûì ìî÷åèñïóñêàíèåì, ïîñòïðèñòóïíîé âÿëîñòüþ è ñîíëèâîñòüþ. Ïðè ïîñòàíîâêå äèàãíîçà ðåñïèðàòîðíî-àôôåêòèâíûõ ñóäîðîã âàæíûì äèàãíîñòè÷åñêèì îðèåíòèðîì ÿâëÿåòñÿ íàëè÷èå â êà÷åñòâå «ïóñêîâîãî ìåõàíèçìà îòðèöàòåëüíîé ýìîöèîíàëüíîé ðåàêöèè, ñïàçìàòè÷åñêîãî ïëà÷à ñ çàêàòîì, ïðåäøåñòâóþùåãî ñóäîðîãàì, âîçìîæíîñòè ïðåäóïðåæäåíèÿ ñóäîðîã ïðè ñâîåâðåìåííîì îòâëå÷åíèè ðåáåíêà.
ÏÎÑÒÂÀÊÖÈÍÀËÜÍÛÉ ÑÓÄÎÐÎÆÍÛÉ ÑÈÍÄÐÎÌ
Ðàçëè÷íûå ïðèâèâêè ìîãóò ïðîâîöèðîâàòü ñóäîðîãè, êîòîðûå â äàëüíåéøåì èíîãäà òðàíñôîðìèðóþòñÿ â ýïèëåïòè÷åñêèå ñèíäðîìû. Çàìå÷åíî, ÷òî êðèòè÷åñêèé ïåðèîä, êîãäà ïîñëå âàêöèíàöèè âîçìîæíî ðàçâèòèå ñóäîðîæíîãî ïàðîêñèçìà, îòëè÷àåòñÿ ïðè ðàçëè÷íûõ ïðèâèâêàõ. Ïðè ÀÊÄÑ-âàêöèíàöèè ñóäîðîæíûå ïàðîêñèçìû âîçíèêàþò ëèáî ÷åðåç íåñêîëüêî ÷àñîâ ïîñëå ïðèâèâêè, ëèáî íà 13-é äåíü è êðàéíå ðåäêî ÷åðåç 12 íåäåëè. Ïðè ïðîòèâîêîðåâîé âàêöèíàöèè ñóäîðîãè íàèáîëåå ÷àñòî ðàçâèâàþòñÿ íà 67-é äåíü â ïåðèîä ïîäúåìà òåìïåðàòóðû äî 3940°, ïðè ïðîòèâîîñïåííîé âàêöèíàöèè íà 79-é äåíü ïðèâèâêè è òàêæå íà ôîíå âûñîêîé òåìïåðàòóðû. Õàðàêòåð ñóäîðîæíûõ ïàðîêñèçìîâ òàêæå íåðåäêî âçàèìîñâÿçàí ñ òèïîì âàêöèíàöèè. Çàìå÷åíî, ÷òî ïîñòâàêöíèàëüíûå ñóäîðîãè, íàáëþäàåìûå ïîñëå ïðèâèâêè ÀÊÄÑ, ÷àñòî ïðîòåêàþò ïî òèïó èíôàíòèëüíûõ ñïàçìîâ, à ñóäîðîãè, âîçíèêàþùèå ïîñëå ïðèâèâîê ïðîòèâ êîðè, íîñÿò òîíèêî-êëîíè÷åñêèè õàðàêòåð. Ïðîãíîñòè÷åñêè íàèáîëåå íåáëàãîïðèÿòíûìè ÿâëÿþòñÿ èíôàíòèëüíûå ñïàçìû.
ÔÅÁÐÈËÜÍÛÅ ÑÓÄÎÐÎÃÈ
ñóäîðîãà ðåáåíîê íîâîðîæäåííûé
Ôåáðèëüíûå
ñóäîðîãè ñóäîðîãè, âîçíèêàþùèå ó äåòåé â âîçðàñòå 3 ìåñ. 5 ëåò, ñâÿçàííûå ñ ëèõîðàäêîé. Èíòðàêðàíèàëüíûå èíôåêöèè (ìåíèíãèò, ýíöåôàëèò), ïðîòåêàþùèå íåðåäêî ñ âûñîêîé òåìïåðàòóðîé, à òàêæå êîãäà âîçíèêíîâåíèþ ôåáðèëüíûõ ñóäîðîã ïðåäøåñòâóþò àôåáðèëüíûå ïàðîêñèçìû, íå îòíîñÿòñÿ ê äàííîé ãðóïïå.
Ïðîñòûå
ôåáðèëüíûå ñóäîðîãè. Õàðàêòåðíûìè îñîáåííîñòÿìè ïðîñòûõ ôåáðèëüíûõ ñóäîðîã ÿâëÿþòñÿ: åäèíè÷íûå ýïèçîäû, êîðîòêàÿ ïðîäîëæèòåëüíîñòü (íå áîëåå 15 ìèí.), ãåíåðàëèçîâàííûå òîíèêî-êëîíè÷åñêíå, êëîíè÷åñêèå èëè òîíè÷åñêèå ïðèñòóïû. Êàê ïðàâèëî, ïðîñòûå ôåáðèëüíûå ñóäîðîãè âîçíèêàþò ó íîðìàëüíî ðàçâèâàþùèõñÿ äåòåé, íå èìåþùèõ î÷àãîâûõ íåâðîëîãè÷åñêèõ íàðóøåíèé.
Ñëîæíûå
ôåáðèëüíûå ñóäîðîãè õàðàêòåðèçóþòñÿ ñëåäóþùèìè ïðèçíàêàìè: ïðîäîëæèòåëüíîñòü áîëåå 15 ìèí., ïîâòîðÿåìîñòü â òå÷åíèå 24 ÷àñîâ, ôîêàëüíûé õàðàêòåð (ìîòîðíûå ôîêàëüíûå ïàðîêñèçìû, äåâèàöèÿ ãëàçíûõ ÿáëîê, îñòàíîâêà âçîðà, àóðà èëè èçìåíåíèå ïñèõè÷åñêîãî ñòàòóñà). Ïîñëå ñëîæíûõ ôåáðèëüíûõ ñóäîðîã íåðåäêî âîçíèêàþò òðàíçèòîðíûå íåâðîëîãè÷åñêèå ðàññòðîéñòâà â âèäå ïàðåçà êîíå÷íîñòåé (ïàðàëè÷ Òîääà).
ÃÈÏÎÊÀËÜÖÈÅÌÈ×ÅÑÊÈÅ ÑÓÄÎÐÎÃÈ
Ãèïîêàëüöèåìèÿ
ïàòîëîãè÷åñêîå ñîñòîÿíèå, âîçíèêàþùåå ïðè óðîâíå îáùåãî êàëüöèÿ â êðîâè íèæå 1,75 ììîëü/ë. Îíà ìîæåò áûòü ðàííåé
(ïåðâûå 23 ñóòêè æèçíè) è ïîçäíåé
(514 äíè æèçíè).
Ðàííÿÿ:
Ñóäîðîãè ìàíèôåñòèðóþò â ïåðâûå ÷àñû ïîñëå ðîæäåíèÿ èëè â ïåðâûå äíè æèçíè. Íàèáîëåå òèïè÷íûìè ïðèçíàêàìè ÿâëÿþòñÿ ãåíåðàëíçîâàííûå ñóäîðîãè, ýïèçîäû öèàíîçà, îäûøêè, èíîãäà àïíîý, áëåäíîñòü êîæíûõ ïîêðîâîâ, òàõèêàðäèÿ, ïðîíçèòåëüíûé êðèê, ãèïåðåñòåçèÿ, ìåëêîðàçìàøèñòûé òðåìîð ïîäáîðîäêà è ïàëüöåâ, ðåæå-ëàðèíãîñïàçì. Íàðÿäó ñ ãåíåðàëèçîâàííûìè òîíè÷åñêèìè ïðèñòóïàìè âîçìîæíû ôîêàëüíûå, ìóëüòèôîêàëüíûå ïàðîêñèçìû è ìèíèìàëüíûå ñóäîðîæíûå ïðîÿâëåíèÿ
Ïîçäíÿÿ:
Òèïè÷íû òåõíè÷åñêèå ñóäîðîãè, ïðèñòóïû àïíîý, âçäóòèå æèâîòà, êàðïîïåäàëüíûé ñïàçì, ñèìïòîìû Õâîñòåêà, Òðóññî. Ëþñòà. Õàðàêòåðåí âíåøíèé âèä ðåáåíêà: ðóêè ïðèâåäåíû ê òóëîâèùó è ñîãíóòû â ëîêòåâûõ ñóñòàâàõ, êèñòè îïóùåíû âíèç, áîëüøîé ïàëåö ïðèâåäåí ê ëàäîíè, îñíîâíûå ôàëàíãè îáðàçóþò ñ ïÿñòíûìè êîñòÿìè ïðÿìîé óãîë, âòîðûå è òðåòüè ôàëàíãè ïàëüöåâ ðàçîãíóòû ðóêà àêóøåðà. Âñëåäñòâèå çàòðóäíåíèÿ âçäîõà, âûçâàííîãî ñóæåíèåì ãîëîñîâîé ùåëè, ïðè êðèêå è ïëà÷å ïðîâîöèðóåòñÿ ëàðèíãîñïàçì — ïîÿâëÿåòñÿ øóìíîå äûõàíèå. Ïðè âûðàæåííîé ôîðìå ëàðèíãîñïàçìà ãîëîñîâàÿ ùåëü çàêðûâàåòñÿ ïîëíîñòüþ è ìîæåò íàñòóïèòü êðàòêîâðåìåííàÿ îñòàíîâêà äûõàíèÿ, íî ÷åðåç íåñêîëüêî ñåêóíä âîçíèêàåò øóìíûé âäîõ è äûõàíèå âîññòàíàâëèâàåòñÿ.
ÃÈÏÎÌÀÃÍÅÇÈÅÌÈ×ÅÑÊÈÅ ÑÓÄÎÐÎÃÈ
Ãèïîìàãíåçèåìèÿ
ïàòîëîãè÷åñêîå ñîñòîÿíèå, âîçíèêàþùåå ïðè ñíèæåíèè óðîâíÿ ìàãíèÿ â êðîâè íèæå 0.62 ììîëü/ë.
Êëèíè÷åñêàÿ õàðàêòåðèñòèêà.
Íàèáîëåå õàðàêòåðíûìè ñèìïòîìàìè ÿâëÿþòñÿ ãåíåðàëèçîâàííûå è ôîêàëüíûå ñóäîðîãè, ãèïåðâîçáóäèìîñòü, òðåìîð, ìûøå÷íîå äðîæàíèå. Ó íå äîíîøåííûõ íàðóøåíèÿ îáû÷íî áîëåå òÿæåëûå è õàðàêòåðèçóþòñÿ, íàðÿäó ñ ïåðå÷èñëåííûìè ïðèçíàêàìè, íåîáû÷íûì êðèêîì, ìûøå÷íîé ãèïîòîíèåé, ãèïîòîíèåé âåê, îòåêàìè, áðàäèêàðäèåé, íàðóøåíèåì ðèòìà äûõàíèÿ.
Äèàãíîç
îñíîâûâàåòñÿ íà êëèíè÷åñêèõ ïðèçíàêàõ, âûÿâëåíèè íèçêîãî óðîâíÿ ìàãíèÿ â êðîâè (íèæå 0.62 ììîëü/ë).
ÃÈÏÎÃËÈÊÅÌÈ×ÅÑÊÈÅ ÑÓÄÎÐÎÃÈ
Ãèïîãëèêåìèè ïàòîëîãè÷åñêèå ñîñòîÿíèÿ, îáóñëîâëåííûå ñíèæåíèåì óðîâíÿ ãëþêîçû â êðîâè. Ãèïîãëèêåìèåé ó äîíîøåííîãî ðåáåíêà ñ÷èòàåòñÿ ñíèæåíèå óðîâíÿ ãëþêîçû â êðîâè íèæå 3,7 ììîëü/ë. Ó íåäîíîøåííûõ â ñâÿçè ñ îòíîñèòåëüíîé íåçàâåðøåííîñòüþ ôèçèîëîãè÷åñêèõ ïðîöåññîâ ðåãóëÿöèè óãëåâîäíîãî îáìåíà ãèïîãëèêåìèåé ñ÷èòàåòñÿ ñíèæåíèå óðîâíÿ ãëþêîçû â êðîâè ìåíüøå 2,0 ììîëü/ìë. Íàèáîëåå òèïè÷íûìè ïðèçíàêàìè ãèïîãëèêåìèè ÿâëÿþòñÿ ñóäîðîãè, îòêàç îò ãðóäè, ïåðèîäè÷åñêèé âèçãëèâûé ïëà÷, öèàíîç, ó÷àùåííîå äûõàíèå ñ âîçìîæíîé îñòàíîâêîé, ñîíëèâîñòü, ñåðäöåáèåíèå, òðåìîð, ìûøå÷íàÿ ãèïîòîíèÿ. Ïðè ñòîïêîé ãèïîãëèêåìèè ñî çíà÷èòåëüíûì ñíèæåíèåì ñîäåðæàíèÿ ãëþêîçû â ñûâîðîòêå êðîâè ðàçâèâàåòñÿ êîìàòîçíîå ñîñòîÿíèå.
Äèàãíîç ãèïîãëèêåìèè óñòàíàâëèâàåòñÿ íà îñíîâàíèè íàëè÷èÿ êëèíè÷åñêèõ ñèìïòîìîâ, ñíèæåíèÿ ãëþêîçû â êðîâè, îïðåäåëÿåìîãî ìíîãîêðàòíî (íå ìåíåå 2 ðàç), óìåíüøåíèÿ èëè ïîëíîãî ðåãðåññà ñèìïòîìîâ ïðè ââåäåíèè ãëþêîçû
ÑÓÄÎÐÎÃÈ ÏÐÈ ÍÀÑËÅÄÑÒÂÅÍÍÛÕ ÇÀÁÎËÅÂÀÍÈßÕ
Ñóäîðîãè ïðè íàñëåäñòâåííûõ çàáîëåâàíèÿõ íàèáîëåå ÷àñòî ìàíèôåñòèðóþò â ðàííåì äåòñêîì âîçðàñòå.  áîëüøèíñòâå ñëó÷àåâ îíè ðåçèñòåíòíû ê àíòèêîíâóëüñàòíîé òåðàïèè è òðàíñôîðìèðóþòñÿ â ðåçèñòåíòíûå ôîðìû ýïèëåïñèè.
— Ôåíèëêåòîíóðèÿ.
Ñïåêòð ñóäîðîæíûõ ïàðîêñèçìîâ ïðè ôåíèëêåòîíóðèè ðàçíîîáðàçåí òîíèêî-êëîíè÷åñêèå, ìèîêëîíè÷åñêèå, àáñàíñû, èíôàíòèëüíûå ñïàçìû. Íåðåäêî îäíîâðåìåííî ó îäíîãî ðåáåíêà âñòðå÷àþòñÿ ðàçëè÷íûå ïàðîêñèçìû.  ðÿäå ñëó÷àåâ îäèí âèä ñóäîðîã ïåðåõîäèò â äðóãîé. Ðàííÿÿ ìàíèôåñòàöèÿ ñóäîðîæíîãî ñèíäðîìà ïðè ôåíèëêåòîíóðèè îñëîæíÿåò òå÷åíèå áîëåçíè, óñóãóáëÿÿ íàðóøåíèÿ íåðâíî-ïñèõè÷åñêîãî ðàçâèòèÿ.
— Áîëåçíü ìî÷è ñ çàïàõîì êëåíîâîãî ñèðîïà.
Ñóäîðîæíûå ïàðîêñèçìû âîçíèêàþò â ïåðâûå äíè è íåäåëè æèçíè. Îíè, êàê ïðàâèëî, íîñÿò òîíèêî-êëîíè÷åñêèè, ìèîêëîíè÷åñêèè õàðàêòåð è âîçíèêàþò íà ôîíå âûðàæåííîãî íàðóøåíèÿ íåðâíî-ïñèõè÷åñêîãî ðàçâèòèÿ. Äèàãíîñòèêå ñèíäðîìà ïîìîæåò íàëè÷èå ñïåöèôè÷åñêîãî çàïàõà ìî÷è — çàïàõ ìî÷è êëåíîâîãî ñèðîïà.
— Ëåéêîäèñòðîôèè.
Ñóäîðîãè ïðè ëåéêîäèñòðîôèÿõ ÿâëÿþòñÿ îäíèì èç âåäóùèõ ñèìïòîìîâ.  áîëüøèíñòâå ñëó÷àåâ ñóäîðîãè ïðè ëåéêîäèñòðîôèÿõ âîçíèêàþò íà ñòàäèè âûðàæåííûõ êëèíè÷åñêèõ ïðîÿâëåíèé ïðîãðåññèðóþùåãî ñíèæåíèÿ èíòåëëåêòà è îñòðîòû çðåíèÿ, ïàðåçîâ. Õàðàêòåð ñóäîðîæíûõ ïàðîêñèçìîâ âàðèàáåëåí. Îòìå÷àþòñÿ òîíèêî-êëîíè÷åñêèå ïàðîêñèçìû, ìèîêëîíèè.
— Àìàâðîòè÷åñêàÿ èäèîòèÿ Òåÿ Ñàêñà.
Ñóäîðîãè, êàê ïðàâèëî, âîçíèêàþò íà ôîíå âûðàæåííûõ íåâðîëîãè÷åñêèõ íàðóøåíèé ãèïåðàêóçèè, ðåãðåññà ðàíåå ïðèîáðåòåííûõ äâèãàòåëüíûõ íàâûêîâ, ïðîãðåññèðóþùåãî ñíèæåíèÿ íåðâíî-ïñèõè÷åñêîãî ðàçâèòèÿ. Íà ïåðâîì ãîäó æèçíè ñóäîðîãè íîñÿò ïðåèìóùåñòâåííî òîíèêî-êëîíè÷åñêèè õàðàêòåð, â áîëåå ñòàðøåì âîçðàñòå ñïåêòð ñóäîðîæíûõ ïàðîêñèçìîâ ñòàíîâèòñÿ áîëåå ðàçíîîáðàçíûì.
Âðîæäåííûå íàðóøåíèÿ îáìåíà âåùåñòâ
— Îðãàíè÷åñêèå àöèäóðèè:
Ïðîïèîíîâàÿ àöèäåìèÿ, èçîâàëåðèàíîâàÿ àöèäåìèÿ, ìåòèëìàëîíîâàÿ àöèäåìèÿ, N-àöåòèë-àñïàðòàòîâàÿ àöèäóðèÿ . Ñóäîðîãè (ìîãóò áûòü ìèîêëîíèè), äèçìîðôèè ëèöà, ìåòàáîëè÷åñêèå êðèçû (ðâîòà, àíîðåñêñèÿ, äåãèäðàòàöèÿ), ñèìïòîìîêîìïëåêñ âÿëîãî ðåáåíêà. Ïîâûøåíèå êîíöåíòðàöèè îðãàíè÷åñêèõ êèñëîò â ïëàçìå, ëèêâîðå è ìî÷å, àöèäîç.
— Àìèíîàöèäîïàòèè:
Ôåíèëêåòîíóðèÿ, áîëåçíü ìî÷è ñ çàïàõîì êëåíîâîãî ñèðîïà, ãèïåðãëèöèíåìèÿ, ãèïåðëèçèíåìèÿ. Ñóäîðîãè ìèîêëîíè÷åñêèå èëè ôîêàëüíûå òîíè÷åñêèå, ñèìïòîìîêîìïëåêñ âÿëîãî ðåáåíêà, ýïèçîäû âÿëîñòè, ñîíëèâîñòè, èíîãäà — ëåòàðãèè è êîìû. Àöèäîç, ãèïåðàììîíèåìèÿ, òðîìáîöèòîïåíèÿ, êåòîíóðèÿ.
— Íàðóøåíèÿ îáìåíà âèòàìèíîâ:
Íåäîñòàòî÷íîñòü áèîòèíèäàçû. Ñóäîðîãè ôîêàëüíûå, ìóëüòèôîêàëüíûå, ñèìïòîìîêîìïëåêñ âÿëîãî ðåáåíêà, àëîïåöèÿ. Ëàêòàò-àöèäîç, êåòîàöèäîç, ãèïåðàììîíèåìèÿ, îðãàíè÷åñêàÿ àöèäóðèÿ, ñíèæåíèå àêòèâíîñòè áèîòèíèäàçû.
— Íàðóøåíèÿ â öèêëå ìî÷åâèíû:
Íåäîñòàòî÷íîñòü êàðáàìîèëôîñôàò-ñèíòåòàçû, íåäîñòàòî÷íîñòü àðãèíèíñèíòåòàçû. Ñóäîðîãè ïî òèïó ìèîêëîíèè èëè ìèíèìàëüíûõ ñóäîðîæíûõ ïðîÿâëåíèè, ñèìïòîìîêîìïëåêñ âÿëîãî ðåáåíêà, ðâîòà, êîìà. Àöèäîç, ãèïåðàììîíèåìèÿ, íåäîñòàòî÷íîñòü ôåðìåíòîâ öèêëà ìî÷åâèíû.
— Ìèòîõîíäðèàëüíûå ýíöåôàëîìèîïàòèè
:
Äåôåêòû äûõàòåëüíîé öåïè Ñóäîðîãè, ñèìïòîìîêîìïëåêñ âÿëîãî ðåáåíêà, ñåðäå÷íî-ñîñóäèñòàÿ íåäîñòàòî÷íîñòü, äûõàòåëüíûå íàðóøåíèÿ, ïî÷å÷íàÿ íåäîñòàòî÷íîñòü. Ëàêòàò-àöèäîç, ñíèæåíèå àêòèâíîñòè ôåðìåíòîâ (öèòîõðîì Ñ-îêñèäàçû è äðóãèõ) â ìûøöå è òêàíÿõ.
Äåôåêòû ìåòàáîëèçìà ïèðóâàòà Ñóäîðîãè, ëèöåâàÿ äèçìîðôèÿ, ñèìïòîìîêîìïëåêñ âÿëîãî ðåáåíêà, äèñìåòàáîëè÷åñêèå êðèçû ñî ðâîòîé è äèàðååé, çàäåðæêà ïñèõîìîòîðíîãî ðàçâèòèÿ. Ãèïåðàììîíèåìèÿ, ãèïåðëèçèíåìèÿ, êåòîíåìèÿ, ëàêòàò-àöèäîç, îðãàíè÷åñêàÿ àöèäóðèÿ.
Äåôåêòû áåòà-îêèñëåíèÿ æèðíûõ êèñëîò Ñóäîðîãè, ñèìïòîìîêîìïëåêñ âÿëîãî ðåáåíêà, ìèêðîöåôàëèÿ. Ëàêòàò-àöèäîç, ñíèæåíèå îáùåãî êàðíèòèíà â êðîâè, äèêàðáîêñèëüíàÿ àöèäóðèÿ
Ôåðìåíòîïàòèè öèêëà Êðåáñà Ñóäîðîãè, ñèìïòîìîêîìïëåêñ âÿëîãî ðåáåíêà, ìèêðîöåôàëèÿ, ÷åðåïíî-ëèöåâàÿ äèçìîðôèÿ, ìåòàáîëè÷åñêèå êðèçû (ëåòàðãèÿ), êàðäèîìèîïàòèÿ. Ëàêòàò-àöèäîç, ôóìàðîâàÿ àöèäóðèÿ, óâåëè÷åíèå â êðîâè ñóêöèíàòà, ñíèæåíèå àêòèâíîñòè ôåðìåíòîâ öèêëà Êðåáñà â òêàíÿõ.
Âûâîäû
— Âûñîêàÿ ðàñïðîñòðàíåííîñòü ñóäîðîã â ïîïóëÿöèè, èõ ïîëèýòèîëîãè÷íîñòü è ñëîæíîñòü äèàãíîñòèêè ïðåäîïðåäåëÿþò íåîáõîäèìîñòü äèôôåðåíöèðîâàííîãî ïîäõîäà ê âîïðîñàì äèàãíîñòèêè, ëå÷åíèÿ è ïðîôèëàêòèêè ñóäîðîæíîãî ñèíäðîìà è äåòñêîé èíâàëèäíîñòè.
—  ñâÿçè ñ òåì, ÷òî äåòè ñ ñóäîðîæíûìè ñèíäðîìàìè ÷àñòî äëèòåëüíî ïîëó÷àþò àíòèêîíâóëüñàíòíóþ òåðàïèþ, íàáëþäåíèå çà íèìè äîëæíî îñóùåñòâëÿòüñÿ ðàçëè÷íûìè ñïåöèàëèñòàìè íåâðîïàòîëîãîì è ïåäèàòðîì. Îáÿçàòåëåí ëàáîðàòîðíûé êîíòðîëü çà ôóíêöèÿìè ïå÷åíè è ñèñòåìû êðîâåòâîðåíèÿ.
ñîäåðæàíèå ..
121
122
123 ..
Источник