Диагноз синдрома дауна не подтвердился
Обновлено: 16 июня, 01:16
Как моя долгожданная беременность превратилась в АД
Писать я не мастер, но в себе уже сложно держать… Ооооочень много букв…
Я знала, что такое бывает, но не могла представить, что это коснется меня и моей семьи…Начну из далека…Пишу, наверное, больше для себя… Ведь тема не из приятных…
Итак, мне 21 год. Моему мужу 28 лет. Вместе мы уже 6,5 лет… И последние 3,5 года мы пытались забеременеть, но счастливое событие не наступало…
В возрасте 11 лет, я перенесла неврологическое заболевание Полинейропатия (синдром Гийена-Барре). Лечение длилось в течении…
Читать далее →
Синдром Дауна
Приятельница делала амниоцентез. Сегодня получили результаты -синдром дауна подтвердился. Пока все рыдают, я в том числе. Что делать дальше не обсуждаем, хотя, наверное, она уже решила….
Читать далее →
Искусственные роды в 20 недель
Хотела бы поделиться процедурой через которую мне суждено было пройти — искусственные роды в 20недель. Случилось так, что в мою первую желанную беременность у ребенка обнаружили синдром Дауна — сначала был плохой первый скрининг на 13 неделе (вероятность более 1:50 при идеальном УЗИ), предложили сделать биопсию хориона, но мы с мужем решили не рисковать и по рекомендации врача, которая вела нашу беременность, прибегли к неинвазивному методу определения генетических дефектов плода — я сдала кровь из вены, которую отправляют в лаборатории США или Гонконга…
Читать далее →
Отчаяние !!!
Я никогда не думала что со мной может такой произойти !
У меня есть замечательный сынуля 1годик , мы его с мужем ждали почти 3 года после долгих лечении , бог подарил нам его . Когда ему исполнилось 7 месяцев я за беременела сама !!! У нас было столько радостей !!!!
Мы с мужем были счастливы что я беременна снова да еще сама . Но счастье долго не длилось на 2 скрининге нам сказали ужасную новости что мол у плода…
Читать далее →
Ребенок с синдромом дауна. Искусственные роды.
Беременность наступила с третьего цикла после гестероскопии (удаляли полип в матке), как раз закончился курс гормональных таблеток дюфастон.Беременность протекала хорошо.На 13 неделе пошла на скрининг.ТВП-2.3, сердцебиение 156 ударов в минуту. Анализ бет…..
Читать далее →
О том, как я прошла через Скрининговое исследование I и II триместров и амниоцентез.
Всем привет!
Никогда не думала, что когда забеременею, буду вести блог. Но сейчас понимаю, как иногда советы других мам могут быть полезными и как нужна поддержка тех, кто испытывает или испытал подобные эмоции. Решительно хочу поделиться с вами своим опытом и переживаниями, в надежде, что кому-то это пригодится. Прошу заранее меня извинить, что рассказ очень долгий, хотелось ничего не упустить.
Беременность наступила случайно, мы не готовились и не ожидали, но малышка очень желанна. О том, что забеременела, я узнала в…
Читать далее →
Первый скрининг. Страхи, плохие результаты, амниоцентез.
Начну с того, что история будет длинная, но информативная. Обещала себе, что напишу, потому как сама перерыла весь интернет в поисках интересующей меня темы. Мозги мне даны, чтобы думать, я тщательно все проанализировала, поэтому советую вам прочитать до конца. Можете делать свои выводы, можете быть со мной не согласны. Я не врач, но поняла, что даже в самых хороших и подробных отзывах девочки все равно что-то да путают или неточно описывают. Я опишу все как поняла я. Итак, сначала. Мне…
Читать далее →
Высокий риск СД
Сделала первый скрининг и вот результат: высокий риск СД (синдром Дауна).
По УЗИ все хорошо, а кровь — плохо ((
Завтра иду на консультацию к генетику.
Но сначала сбегаю утром в инвитро, на всякий случай пересдам кровь.
Но к генетику можно и не ходить, 100 пудов отправят на хорионбиопсию. В связи с этим вопрос: кто-нибудь делал эту хорионбиопсию? Где лучше делать? Страшновато что-то…
update 11.12
Была сегодня у генетика, она подтвердила, что надо сделать инвазивную диагностику. Сказала, что лучше делать…
Читать далее →
Аборты и альфа-фетопротеин
Ещё в XIX веке был открыт эффект, достигаемый при введении в организм больного клеток зародышей животных или человека. В последнем случае такие клетки берутся у абортированных эмбрионов, которым не более 16-19 недель. Используя эти клетки, медики «колдуют» над раствором, который затем вводится под кожу, в предстательную железу, яички, головной мозг, печень. Используется метод на широкую ногу — от лечения синдрома Дауна и болезни Паркинсона до бесплодия и импотенции. В ходе общественной дискуссии сторонники метода обычно козыряют списком знаменитостей, пользовавшихся услугами…
Читать далее →
Я смеялась и плакала одновременно
Мама, здравствуй. Это я, твой будущий ребенок. Я как бы есть, но меня еще как бы нет. Ну ты поняла о чем я… Ты меня совсем не знаешь, ведь у меня еще нет не имени, ни фамилии, и даже отчество — под вопросом. Ты даже не знаешь, мальчик я или девочка. Ты даже вряд ли знаешь, что именно со мной нужно делать, когда я появлюсь на свет. Я же тебя, напротив, знаю прекрасно. Я ведь живу в тебе уже тридцать…
Читать далее →
…
Мама, здравствуй. Это я, твой будущий ребенок. Я как бы есть, но меня еще как бы нет. Ну ты поняла о чем я… Ты меня совсем не знаешь, ведь у меня еще нет не имени, ни фамилии, и даже отчество — под вопросом. Ты даже не знаешь, мальчик я или девочка. Ты даже вряд ли знаешь, что именно со мной нужно делать, когда я появлюсь на свет…
Читать далее →
Анализы и обследования в период беременности
Диагностика беременности
Самый первый и самый основной признак беременности — это задержка менструации. При задержке менструации рекомендуется сделать тест на беременность. Этот тест представляет собой полоску бумаги, которую нужно опустить на несколько секунд в утреннюю мочу (в ней больее высокая концентрация «гормона беременности»). По количеству полосок, появившихся через определенное время, женщина может узнать — беременна она или нет. Две полоски означают, что беременность есть, одна полоска — беременности нет. Если тест показывает отсутствие беременности, а менструации все нет, тогда имеет…
Читать далее →
Шаг седьмой
Ну, вот и прошли первых 12 недель, так сказать без сучка, без задоринки. Мы решились рассказать самым близким родственникам о счастливом событии. На исходе 12 недели я отправилась на скрининг первого триместра, не знаю как у кого, но я…..
Читать далее →
Моя первая беременность
Захотелось поделиться со всеми тем, что я узнала за время своей беременности. Начну с того, что первый раз я забеременела в 19 лет, и это была желанная беременность. Все шло просто идеально, наблюдалась в платном центре и ничто не предвещало беды. Но на 1 скрининге мы узнали, что наш малыш замер на 8 неделе. Это было безумное время, прошло 6 лет, а я до сих пор вспоминаю с болью те дни. Меня почистили, чистка была сложная, планировали переливание крови. Первую…
Читать далее →
О том, как я прошла через Скрининговое исследование I и II триместров и амниоцентез.
Всем привет!
Никогда не думала, что когда забеременею, буду вести блог. Но сейчас понимаю, как иногда советы других мам могут быть полезными и как нужна поддержка тех, кто испытывает или испытал подобные эмоции. Решительно хочу поделиться с вами своим опытом и переживаниями, в надежде, что кому-то это пригодится. Прошу заранее меня извинить, что рассказ очень долгий, хотелось ничего не упустить.
Читать далее →
Что нужно сдавать и когда?
АНАЛИЗЫ И ОБСЛЕДОВАНИЯ В ПЕРИОД БЕРЕМЕННОСТИДиагностика беременности:Самый первый и самый основной признак беременности это задержка менструации. При задержке (начиная с первого дня) рекомендуется сделать тест на беременность. Если есть сомнения относительно результата теста, то рекомендуется сдать анализ крови на ХГЧ. Сдать кровь можно в любом медицинском центр. При положительных тестах на беременность и результате анализа крови на ХГЧ следует провести УЗИ исследование вагинальным датчиком, для определения срока беременности и исключения диагноза внематочная беременность.Первый триместр (от 0 до 12 недель) После…
Читать далее →
Источник
Планируя беременность, никому не хочется попасть в тот небольшой процент случаев, когда рождаются «особые дети». Молодые пары не жалеют денег на УЗИ и лучших врачей-диагностов, но, как показывает практика, здорового ребенка тебе никто гарантировать не может.
Так, супруги из Гродно недавно обратились с жалобой к медикам, которые, по их мнению, просмотрели у их ребенка синдром Дауна. По всем анализам и УЗИ у беременной женщины было «все в порядке», поэтому диагноз для пары стал неожиданностью и шоком. Родители обижены на врачей, а те, в свою очередь, заявляют: далеко не все можно увидеть во время ультразвукового исследования.
Предлагаем вместе разобраться в том, на что способна современная медицинская диагностика во время беременности.
Комментирует заместитель директора по медицинской генетике РНПЦ «Мать и дитя» и главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Ирина Наумчик.
1. Как получается, что синдром Дауна не видят на УЗИ?
При УЗИ оценивают определенные признаки, которые позволяют заподозрить, что у плода есть хромосомные заболевания – синдром Дауна или другие. Набор признаков стандартный – о нем знают врачи, которые проводят такое исследование. Например, оценивается величина шейной складки плода.
Есть специальная программа, которая по этим параметрам рассчитывает вероятный риск того, что ребенок болен. Если риск выше, чем 1:360, он считается высоким, и тогда женщину приглашают для того, чтобы провести уточняющую диагностику.
К сожалению, не всегда организм реагирует на заболевание изменениями определенных признаков. Это природа, особенности развития организма. Как при гриппе – в классическом варианте всегда должна быть температура, но в некоторых случаях ее может не быть, а человек болеет.
Поэтому признаки ультразвуковые называют косвенными. Это еще не диагноз, а предположение, что у женщины есть определенные риски.
На сегодняшний день вероятность того, что беременность плодом с синдромом Дауна попадет в группу риска, составляет около 70%. То есть каждого третьего ребенка с синдром Дауна медики не видят. Это не зависит от специалиста-диагноста или аппарата УЗИ – так распоряжается природа.
2. А как же анализ крови, который женщины сдают в 12 недель?
Биохимический анализ также помогает врачам в диагностике хромосомных нарушений. Исследуется уровень определенных гормонов, которые могут меняться в случае, если ребенок болен. Но опять же – диагноз не ставится, рассчитывается вероятность возможных заболеваний.
Важно понимать, что все эти исследования нужно проходить на сроке между 10 и 13 неделями. Бывает, что женщина не спешит на генетическую диагностику, и в таком случае результат по УЗИ и анализу крови может быть еще менее достоверным.
На более поздних сроках по УЗИ, как правило, смотрят уже возможные пороки в развитии плода, например, порок сердца, отклонения в развитии почек и так далее.
3. Если женщина попала в группу риска, что делать?
Если риск по УЗИ и биохимии высокий, мы предлагаем прийти к нам на беседу. В нашем центре в группу риска попадают в среднем 4% женщин.
Мы предлагаем им инвазивные процедуры, например, амниоцентез, когда для исследования берутся околоплодные воды. Таким образом, мы получаем набор хромосом плода и можем дать почти 100% ответ, есть у ребенка генетические нарушения или нет.
Процедура, когда берутся околоплодные воды, делается под контролем УЗИ. Обязательно контролируются анализы – анализ крови, мочи, сдается мазок для того, чтобы не сделать амниоцентез, если к нему есть противопоказания. Процедура практически безболезненная. Женщина имеет возможность после нее полежать, отдохнуть.
4. Многие боятся таких процедур, как огня. Почему?
Считается, что риск выкидыша после амниоцентеза около 1%, поэтому многие боятся делать этот тест. На самом деле все женщины рискуют потерять ребенка во время беременности по самым разным причинам. Поэтому если риск по генетике большой, мы считаем, что эта процедура оправдана.
В среднем, у одной из 9 женщин по результатам амниоцентеза подтверждаются генетические нарушения у плода.
Иногда пары отказываются от инвазивной процедуры – по своим соображениям. Конечно, у таких родителей дети с генетическими нарушениями рождаются чаще.
Для тех, кто боится амниоцентеза, сегодня существуют ДОТ-тесты – исследования ДНК плода, которое находится в кровотоке матери. Если такой тест выявляет, что у плода есть изменения, обычно предлагают подтвердить этот результат инвазивной процедурой. Если тест показывает норму, обычно результат не перепроверяют.
Мы такие тесты не предлагаем, потому что на территории Беларуси они пока не проводятся. Кровь везут в лаборатории за границей. Если будущие родители хотят пройти такое исследование, они сами принимают решение об этом и обращаются в частную клинику.
5. В каких случаях лучше прервать беременность?
Мы не столько рекомендуем прервать беременность, сколько объясняем семье, чем опасно конкретное заболевание, как оно проявляется, какие есть возможности лечения, а далее уже семья самостоятельно принимает решение.
Если выявляется, к примеру, порок сердца, то семья может съездить на консультацию к кардиохирургу и выяснить все возможные варианты.
Хромосомные заболевания практически всегда несут за собой задержку умственного развития. Поэтому тут супруги должны для себя решить, готовы ли они приложить усилия к реабилитации ребенка или для них это неприемлемо.
Как правило, если у ребенка выявили тяжело заболевание, не имеющее эффективных методов лечения, семьи решаю такую беременность прервать.
С синдромом Дауна такая же ситуация, хотя иногда родители, несмотря на выявленный диагноз, отказываются от аборта.
Бывали случаи, когда женщины даже сохраняли беременность с плодом, пороки которого несовместимы с жизнью.
Определиться с решением важно до 22 недель беременности. Начиная с 22 недель, ребенок считается уже жизнеспособным. Вызывать искусственные роды в таких случаях нельзя — мало того что ребенок будет иметь порок развития, так он еще окажется сильно недоношенным.
6. Есть ли смысл возрастным родителям обследоваться заранее?
Условно пороговым возрастом для хромосомных заболеваний у женщин считается планка 35 лет, когда начинает относительно быстро повышаться риск. Это не значит, что все женщины старше 35 будут обязательно иметь ребенка с генетическим заболеванием, но вероятность выше.
У мужчин тоже есть свои риски по генетическим изменениям, обычно мы говорим о возрасте старше 45 лет.
При этом проходить какие-либо тесты до планирования беременности нет смысла.
В большинстве случаев изменения, о которых я говорю, случайны. Они происходят в половой клетке одного из родителей во время зачатия и никак не связаны с образом жизни или наследственностью.
7. Почему когда идет речь о генетике, все боятся именно синдрома Дауна?
Синдром Дауна остается наиболее частым хромосомным заболеванием у человека. Если не делать диагностику во время беременности, распространенность рождения таких детей 1 на 800, 1 на 1000 родившихся.
Нарушения вызывает дополнительный материал по 21 хромосоме. Бывают и другие генетические заболевания, вызванные изменениями по 13, 18 хромосомам, по половым хромосомам, но они встречаются гораздо реже.
После родов всем детям в Беларуси также делают генетический тест для исключения фенилкетонурии и врожденного гипотиреоза. Это также серьезные генетические заболевания, но если начать лечить их вовремя, проявлений практически не будет.
Вы готовы поделиться своим опытом прохождения скринингов или воспитания «особого ребенка»? Пишите нам на editor@rebenok.by
Источник