Диагноз синдром дауна бывают ли ошибки

Диагноз синдром дауна бывают ли ошибки thumbnail
Форум ребёнок-инвалид »   Форум родителей детей с синдромом Дауна »   Истории детей с синдромом Дауна »   Я чуть не сошла с ума (ошибка врачей)
RSS

Я чуть не сошла с ума (ошибка врачей)

<<Назад 
Вперед>>
Печать

 

елена43

Новичок

Всего сообщений: 6
Рейтинг пользователя:

Дата регистрации на форуме:
24 нояб. 2013

Профиль | Игнорировать
NEW! Сообщение отправлено: 25 ноября 2013 0:30
Сообщение отредактировано: 25 ноября 2013 0:35

Привет девчонки! Начну нашу историю с самого начала когда мне было 21 я забеременела, беременность протекала прекрасно не считая 2х угроз мы с мужем радовались что скоро нас станет 3! И вот 5 марта 2010 года появилась на свет наша Ариночка с весом 4360 и 55 см рост! мне сделали кесарево сечение и когда я проснулась от наркоза ко мне подошла неонатолог и спросила небыло ли в семье хромосомных потологий я сказала нет она сказала у вашего ребенка предположительно синдром дауна имеется совокупность признаков указывающих на эту аномалию. Как так то у меня в голове все перемешалось я была в шоке это наверное шутка какаято у меня ведь была нормальная беременность роды в срок по узи ничего не замечали! И тогда для меня мир рухнул выписали нас на 9 день домой перед этим взяли кровь и сказали ждать месяц пока анализы делаются! А в роддоме Аришку осматривал генетик я сказала скажите мне болен мой ребенок или нет она сказала без анализа я вам ничего сказать не могу имеется совокупность признаков и написала;миндалевидный разрез глаз, вздернутый к верху нос с широкими ноздрями, полуоткрытый рот с высунутым наружу языком ппц просто! «Мы тогда чуть с ума не сошли я постоянно плакала муж тоже очень переживал да вообще на то время для меня мир рухнул пришла моя мама когда мы ей это сказали, она сказала, что ее надо в дет дом сдать т. к с такими детьми очень сложно я не справлюсь и что это клеймо на всю мою жизнь! У меня не укладывалось в голове как можно своего ребенка свою кровиночку взять и просто так оставитьИ тут потянулись долгие дни недели нашего ожидания я все плакала себя вообще забросила гулять перестала была бледная как смерть меня на улице вообще никто не узнавал гемоглобин был под70! ни хотелось ни пить не есть я перестала отвечать на телефонные звонки только муж у меня молодец поддерживал говорил что нет у нее ничего а если и есть то воспитаем обласкаем обцелуем это же наш малыш и еще родим! При слове еще родим у меня поднималась паника как так один ребенок уже такой какой еще второй !(((В итоге пришел нам анализ 46хх Ни кто из врачей не мог поверить сто у нас нет СД как так ведь признаки на лицо! Так что девченки не отчаивайтесь у кого еще он не потвержден не вешайте носа как я когда то! А сейчас нам уже 3 года большущая но лицевые признаки до сих пор на спрашивают нет ли нарушений криотипа! И когда мне было тяжело я заходила к вам сюда почитать как развиваются ваши детки и что меня в будущем ждет, зарегистрировалась не давно и вот решила написать чтоб не отчаивались даже если есть признаки то не обязательно что диагноз подтвердиться! а вот и мы

Наверх

елена43

Новичок

Всего сообщений: 6
Рейтинг пользователя:

Дата регистрации на форуме:
24 нояб. 2013

Профиль | Игнорировать
NEW! Сообщение отправлено: 25 ноября 2013 0:30

3 мес

Наверх

елена43

Новичок

Всего сообщений: 6
Рейтинг пользователя:

Дата регистрации на форуме:
24 нояб. 2013

Профиль | Игнорировать
NEW! Сообщение отправлено: 25 ноября 2013 0:32

и это мы

Наверх

елена43

Новичок

Всего сообщений: 6
Рейтинг пользователя:

Дата регистрации на форуме:
24 нояб. 2013

Профиль | Игнорировать
NEW! Сообщение отправлено: 25 ноября 2013 0:32

и это

Наверх

елена43

Новичок

Всего сообщений: 6
Рейтинг пользователя:

Дата регистрации на форуме:
24 нояб. 2013

Профиль | Игнорировать
NEW! Сообщение отправлено: 25 ноября 2013 0:40

Я как нашла ваш форум еще тогда все читала как да че как дальше жить! И только сегодня наткнувшись на старую ссылку я решила зайти зарегистрироваться и подбодрить мамочек у которых еще не поставлен окончательный диагноз те кто сходят с ума от неизвесности и криотип еще не готов! Не отчаивайтесь не вещайте носа, а если уж подтвердиться диагноз учитесь жить со своим ребенком любите его и никогда не бросайте не отказывайтесь ведь ребенок не может без материнской ласки и заботы! Любите его каким бы он не был! У нас тоже много других проблем со здоровьем было не связанных с СД! И каждая мать переживает за своего ребенка что бы ни случилось любите свое дитя!

Наверх

САШОК

Долгожитель форума

Откуда: Краснодарский край АНАПА
Всего сообщений: 3006
Рейтинг пользователя:

Дата регистрации на форуме:
20 янв. 2011

Профиль | Игнорировать
NEW! Сообщение отправлено: 25 ноября 2013 1:41

елена43
елена43 пишет:

[q]

решила зайти зарегистрироваться и подбодрить мамочек у которых еще не поставлен окончательный диагноз те кто сходят с ума от неизвесности и криотип еще не готов!

[/q]

Знаете Елена… подбодрить… Сомневаюсь что это у Вас получится…
Я мама ребенка с СД… и каждая будет до последнего надеяться на хороший анализ, и на то что врачи ошиблись и так далее…
Ваша история конечно даст дополнительную надежду на благоприятный исход…
Но она так же даст и дополнительное разочарование тем у кого диагноз подтвердится… А это практически 99,9% из тех кому рекомендуют сдать анализ…
Случаи ошибки по СД единичны, к сожалению…

Наверх

<<Назад 
Вперед>>
Печать
Форум ребёнок-инвалид »   Форум родителей детей с синдромом Дауна »   Истории детей с синдромом Дауна »   Я чуть не сошла с ума (ошибка врачей)
RSS

Источник

Смотрите также

  • Результаты теста — синдром Дауна. Как быть???

    Сегодня получили результаты неинвазивного пренатального теста из клиники Геномед — Трисомия 21 (Синдром Дауна) >99/100 (>99%) Высокий риск, Пол — мужской. Фракция фетальной ДНК: 7.7%.
    «Ð ÐµÐ·ÑƒÐ»ÑŒÑ‚аты данного теста основаны на прямом исследовании фетальной ДНК (ДНК…

  • Под вопросом синдром Дауна!!! Я в шоке

    Сегодня поехала в МОНИИАГ на проверку, так как в моем городе мне сказали что у ребенка что-то с желудком и кишечником….Срок 22-23 недели. Посотрел генетик, сказала что патология кишечника есть, но это поправимо после родов,…

  • Синдром Дауна

    СИНДРОМ ДАУНА ⠀ По статистике, один из 700-800 новорожденных детей рождается с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, социальных слоях. Оно не зависит ни от образа жизни родителей, ни от их здоровья, возраста,…

  • Синдром Дауна?

    Вот и состоялся мой скрининг в 13,3 недель.Твп-4мм,носовая кость не визуализируется…Это же Синдром Дауна?Анализы будут позже.Внутри пустота,что же теперь делать…?

  • Когда же действитесьно смотрят на синдром Дауна?

    Я думала первый анализ крови и есть тот самый, что проводят, чтоб исключить тот синдром у плода. УЗИ не было, анализ крови какой проводили я не знаю . Сегодня позвонила спросила как результаты крови, ответ…

  • Неинвазивный тест на синдром Дауна

    Доброго всем времени суток! Девушки, помогите пожалуйста! Ситуация вот какая: у знакомой ставят подозрение на синдром дауна, предлагают прокол. Срок обдумать дали до завтра. Я ей говорю про неинвазивный метод, но дело в том, что…

  • Синдром Дауна признаки по узи

    Девочки это сплошная нервотрёпка!!! Подскажите может было у кого-то так же! По 1 скринингу поставили большой риск по 21,18,13 хромосоме. Как поняла из-за возраста низкого рарр и на узи в 11.3 не определили нос и…

  • Искусственные роды на 20 неделе по синдрому дауна

    Доброго всем дня, дорогие женщины. Сразу признаюсь, я мужчина, но ещё не супруг моей любимой. Зарегистрировался на этом сайте в надежде на совет по выбору роддома, сама любимая в очень подавленном состоянии, но выбор она…

  • Синдром Дауна!!! Помогите!!!

    Девочки помогите кто что знает!!!! У меня 12-13 недель, на УЗИ определили расширение толщины воротникового пространства-2,7, сдала анализ на синдром Дауна Корр.ММ-2,19!!! Врачи говорят, что есть вероятность что у меня родится ребенок с синдромом Дауна!!!!…

  • Плохой скрининг. Подозрение на синдром Дауна

    Всем привет! Я решила написать этот пост, так как когда у меня пришли плохие результаты скрининга, я облазила весь Интернет и также прочитала кучу отзывов, которые мне помогли и приободрили. И, возможно, мой этот пост…

Источник

 
#1  

03.08.2013, 16:00

Врач-участник форума

 

Регистрация: 03.08.2013

Адрес: Благовещенск

Сообщений: 2

Пргнозируют диагноз синдрома Дауна возможно ли ошибка при диагностике

Добрый день, уважаемые врачи и участники форума!
Хотела бы обсудить следующую тему. У меня родилась доченька с подозрением по внешним признакам (раскосый разрез глаз, широкая переносица, маленькие уши, сандалевидная стопа) со слов врачей педиатров на синдром Дауна. Эта новость повергла меня в шок по причине того что на протяжении всей беременности какие только процедуры и обследования я не проходила.
1 скрининг: показал большой риск СД по узи (воротниковое пространство 3,7 мм; носовая кость 1,6 мм эхогенность снижена), но кровь на остальные маркёры по скринингу была в норме. Меня направили к генетику, который в свою очередь предложил нам сделать биопсию хориона на которую я согласилась. Результат биопсии — кариотип 46 ху .
2 скрининг был идеальным: носовая кость в норме с хорошей эхогенностью и размерами, заключение по узи: плод соответствует сроку, маркеров хромосомных аномалий и патологий не нахожу, но есть одно НО, пол определили как ЖЕНСКИЙ (см. выше по тексту результат анализа биопсии хориона, был 46 ху – мужской пол).
3 скрининг: Отставание по развитию согласно срока на 1-2 недели, признаки раннего созревания плаценты, ФПН и ЗВРП?
Дополнительно в течении беременности: Эхокардиография плода — без патологии, Доплер — нарушение кровотока 1 В степени (между 2 и 3 скринингами)
Беременность после ЭКО+ИКСИ.
Логики данная ситуация не подается и я в полном непонимании как такое могло случиться и ребенку прогнозируют синдром Дауна. Кровь на кариотипирование мы сдали, ждём результат. Уважаемые врачи хотелось бы услышать Ваши комментарии по данной ситуации, как после хорошего результата биопсии хориона возможен СД у ребенка при информативности данного анализа на 98%??? Также вопрос по полу ребенка после анализа биопсии хориона 46 ХУ, а по факту родилась девочка???
Надеюсь на Ваш ответ и заранее большое спасибо. Если необходима ещё дополнительно информация по анализам, цифрам по обследованиям готова написать.

 
#2  

03.08.2013, 21:18

генетик

 

Здравствуйте,
комментарий можно будет делать после определения кариотипа ребенка.

__________________
Nataliya Matiytsiv

 
#3  

06.08.2013, 14:56

Врач-участник форума

 

Регистрация: 03.08.2013

Адрес: Благовещенск

Сообщений: 2

Добрый день!
Сегодня мне озвучили результат кариотипирование моего ребенка.
Ответ генетиков: В большинстве мета фазах, потверждается кариотип 46ХУ, который был ранее на поставлен биопсиии хориона, а в двух мета фазах есть что то подозрительное на трисомию 21, но очень, очень с большой натяжкой, что генетик даже не готовы утверждать, что это именно трисомия. Предложили ещё раз перездать кровь ребенка для повторного анализа.
Хотела бы услышать Ваше мнение по данному результату. Анализа у меня на руках нет, поэтому описала результат со слов генетика.

 
#4  

08.08.2013, 09:29

генетик

 

Пересказ таких высказываний комментировать не возможно.

Примечательно, что Вы даете очень мало информации, но хотите комментарии. Вы не описали ребенка, не сказали какие обследование сделаны или планируются. Хотя бы по поводу подтвержденного кариотипа 46ХУ.

__________________
Nataliya Matiytsiv

Источник

101.

Гость

[1829497408] — 09 октября 2017, 17:42

Гость

ГостьГость
Да, я обеспеченный человек ) Вы задали вопрос на этой ветке, где свободное общение, поэтому ответить вам может кто угодно)))
Вам еще раз говорят, что тема не про аборты ,а про риск рождения дауна) Вы даун, до вас плохо доходит и вы хотите прогнуть тему абортов?))
Я уже как то создавала тему про аборты, так вот сначала там кидались клише про женщинахозяйкасвоеготела, может сделать аборт а может и родить и все решать сама. А как доходило до того, что тогда и ребенка содержите сами, то вспоминали, что ребенок делает не без участия мужчины и тут уже женщина становилась не хозяйкой и требовала алименты). Говорили, что аборт — мест мужчине, забывая что мстят как раз таки ребенку и своему здоровью. Говорили многое и все отрицали надежность контрацепции и то, что это просто из за их рассеянности у них не сработала контрацепция, а не из за ненадежности.
Также были и те, что рассказывали, что вот одного родила, потом заболела орви во время беременности вторым, сделала аборт, а первый ребенок потом оказался с диагнозом рак, ну это для тех, кто верит в карму.
Ну в основном конечно защищали себя и свои пустоголовые поступки, приведшие к нескольким абортам, и кидали проклятия, пытаясь себя выгородить. И некоторые говорили, что они чайлдфри и что если будет надо сделают еще не один аборт и предохраняться двумя методами это вреднее, чем аборт)). Так что если вы утверждаете, что никто не делает 10 абортов, вы просто не знаете жизни. В жизни все бывает.
А вы обеспеченный человек сколько абортов сделали и почему? Интересна именно ваша причина а не догадки.
Тема о том ,что если вам сказали, что 10% что вы родите дауна, то вы будете рожать даже долгожданного ребенка ,пусть это и даун?

143.

Птица цвета ультрамарин

[1966572729] — 09 октября 2017, 23:42

А зачем делать опасные инвазидные тесты, если есть тест Панорама тот же?
30 т.р. это фигня по сравнению с прочими тратами на ребенка.
Если б тест Панорама показал высокий риск рождения ребенка с серьезными патологиями, я б прервала беременность.
Про операбельные вещи не говорю сейчас, есть масса серьезных диагнозов, которые исправляют сразу после рождения практически, родился, прооперировали и в последствии все нормально: у коллеги так проецировали ребенка с пороком сердца, все сейчас у этого ребенка хорошо.

147.

Гость

[885848016] — 10 октября 2017, 13:14

Блёданс очень хороший пример! Тоже надеялась, что ошибка и нет Д. И что? Солнечный мальчик? Муж сам с хромосомой явной, ушёл от неё и осталась под полтинник одна с Д- классная перспектива? А сделала бы аборт, сейчас бы снималась, жила бы свободной жизнью, нового бы мужа нашла, а так кому она нужна с Д? А сколько финансов па содержание? А сколько надо заниматься, чтобы слово сказал? И постоянно видеть насколько отсталый? Рано или поздно она сласт его в интернат, когда начнётся половое созревание. Будет навещать, по ом и вовсе прекратит, будет работать на его содержание там. У Хакамада хоть ума зватило обженить свою с таким же, хоть вместе выживать будут, ну там и финансы, муж кстати тоже устранился. И кому от этого лучше? Им самим или детям этим?

Внимание

Администрация сайта Woman.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах, о которых идет речь в этой ветке. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть не безопасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

Источник

Читайте также:  Собаки с синдромом короткого позвоночника