Диагностика синдрома патау при беременности

Хромосомами называются нитевидные структуры, которые находятся во всех клетках человеческого организма и содержат в себе определённый набор генов. В среднем у людей насчитывается порядка 20 — 25 тысяч генов, определяющих, например, цвет глаз или волос, а также отвечающих за развитие и рост всех частей тела. В норме у каждого человека имеется 46 хромосом, которые собраны в 23 пары, одна хромосома в них унаследована от матери, а другая — от отца. Трисомией же называется наличие трёх хромосом вместо пары.
Синдром Патау — это генетическое заболевание, представляющее собой утроение хромосом по XIII паре (так называемая Трисомия 13). Он приводит к многочисленным врождённым заболеваниям нервной системы, мышечной ткани и других систем и органов человека, которые зачастую провоцируют гибель ребёнка ещё во внутриутробном периоде и значительно ограничивают продолжительность его жизни, если он всё-таки рождается.

Генетика

В основном, встречаются две генетические формы трисомии по тринадцатой хромосоме:

Простая трисомия – три хромосомы одного вида свободно существуют и реализуют генетический потенциал.
Робертсоновскаятранслокация – две хромосомы остаются свободными, а третья сливается длинными плечами с другой акроцентрической хромосомой (например, с 14 или 21). Так как акроцентрические хромосомы в коротких плечах имеют лишь гены рРНК, многократно продублированные в кариотипе, их функциональность в большинстве случаев сохраняется.

В любом случае кариотип больного синдромом Патау определяется формулой 47 XX (XY) 13+. Иногда регистрируются случаи неробертсоновскихтранслокаций, изохромосомной и мозаичной формы трисомии 13.

Патологическая картина и симптоматика у генетических разновидностей синдрома Патау не отличается. У 3/4 пациентов обнаруживается лишняя 13 хромосома, оставшаяся четверть больных страдают от вовлечения 13 пары хромосом в транслокацию, что в 75% случаев происходит из-за мутации denovo (новой, возникшей самостоятельно) – так называемой, «генетической ошибки». Исследования наследственности синдрома Патау показывают, что остальные 25% случаев трисомии 13 происходят из-за передачи транслокализованой тринадцатой хромосомы от одного из родителей. При этом риск повторения случая у следующего ребенка (возвратный риск) составляет 14%.

Внешние признаки патологии

Наиболее заметными, конечно, являются внешние уродства. Необязательно могут присутствовать все указанные фенотипические факторы, но они характерны для данного синдрома:

Нос широкий и плоский внизу, а переносица вдавлена;
Может отсутствовать глаз (циклопия);
Ушные раковины имеют неправильное строение;
Врожденные пороки развития области верхней челюсти – волчья пасть и заячья губа;
Глаза широко посажены, глазные щели узкие;
Шестипалые руки и ноги, может также возникать синдактилия – сращение пальцев;
Деформированные суставы;
Микроцефалия – череп имеет маленький размер и неправильную форму;
Короткая шея;
Дети, рожденные с данной патологией, недостаточны в весе, хотя являются доношенными.

Причины возникновения

Причины этого заболевания на сегодняшний день до конца еще не изучены. Считается, что основными причинами, которые приводят к развитию данного синдрома, являются мутации на различных уровнях развития ребенка (уровень яйцеклетки, зародыша, плода), а также наследственность.

Причины, которые способствуют развитию синдрома Патау:

в процессе деления половой клетки возможно нерасхождение хромосом;
робертсоновская транслокация, при которой зародыш получает дополнительно копию генов;
различные аномалии, которые образуются на уровне содержания генетической информации в клетке;
различные мутационные изменения;
мутации оплодотворенной яйцеклетки;
мутации клеток плода.

Существуют следующие факторы риска, способствующие развитию этой болезни:

плохая экологическая ситуация района проживания;
дети, которые родились от браков между близкими родственниками;
наличие наследственных заболеваний во всех предыдущих поколениях родителей;
пожилой возраст матери (данная болезнь диагностируется у детей, которые были рождены женщинами после 45 лет).

Для данного синдрома характерна спонтанность и его предотвратить нельзя.

Прогноз

Если женщина всё же выберет продолжение беременности, или в том случае, если аборт будет уже противопоказан по срокам, то за исключением редких случаев придётся отказаться от прерывания. К тому же, должно быть сосредоточено серьёзное внимание на том, как именно стоит рожать.

Плод с синдромом Патау в большинстве случаев погибает антенатально (во время беременности) или рождается уже мёртвым. Это объясняется значительной тяжестью врождённых аномалий внутренних органов. Малыши с данной патологией, которые после рождения остаются в живых, всю свою жизнь являются полными инвалидами и страдают идиотией.

Если причиной заболевания стал случайный фактор, то последующие беременности у этой женщины могут быть успешными.

Симптомы

Синдром Патау (см. фото) влечёт за собой множественные нарушения как внутренних органов, так и систем, поэтому симптомы заболевания делятся в зависимости от локализации патологии.

Симптомы этого расстройства, связанные с нервной системой:

уменьшенные объёмы мозга;
недоразвитость или полное отсутствие некоторых составляющих мозга, например, мозжечка;
задержка умственного, физического и психического формирования личности.

Признаками этого расстройства со стороны структурных изменений черепа и скелета являются:

масса тела малыша критически мала – не достигает двух килограмм;
деформация черепа – голова ребёнка намного меньше туловища;
расположение ушных раковин намного ниже, чем у здорового ребёнка;
ярко выраженные двусторонние расщелины на небе и верхней губе;
глазные щели значительно заужены;
в некоторых случаях отмечается увеличение количества пальцев на верхних и нижних конечностях;
короткая шея;
изъяны кожи в затылочной части;
неправильная форма стоп.

Проявление такого нарушения кариотипа в формировании половых органов:

недоразвитость – уменьшение размеров пениса;
обнаружение яичка в брюшной полости;
дублирование половых органов у девочек, в частности матки или влагалища.

Признаки синдрома Патау, характеризующие аномалии строения жизненно важных органов:

структурные патологии сердца;
изменения нормальных объёмов крупных и средних сосудов;
недоразвитость или двойственность мочеточника;
новообразования на почках в виде кист;
деформации пуповины, например, грыжа;
изменения природного положения всех органов.

Симптомы заболевания Патау со стороны поражения органов зрения и слуха:

возможен недостаток одного глазного яблока;
пороки оболочек глаза и хрусталика;
полная глухота, возникшая на фоне неправильной формы ушей;
врождённая катаракта.

По причине наличия у детей множественных врождённых пороков, прогноз для них довольно печальный – в среднем 90% младенцев не проживёт свой первый год жизни полностью. До пяти лет доживает лишь шестая часть малышей, а до десяти – только три процента от всего количества. В большинстве случаев дети с синдромом Патау умирают внутри утробы матери.

Первые признаки синдрома Патау

Обычно развитие заболевания констатируют ещё во время беременности. Патологические изменения заметно на УЗИ. Хромосомная аномалия всегда сопровождается множественными тяжелыми пороками, которые достаточно легко выявляются. Нередко развившееся нарушение приводит к внутриутробной гибели плода.

Если ребёнок всё же родился, изменение сразу же бросается в глаза. Дети с синдромом Патау появляются на свет в срок. Однако они имеют небольшой вес. Он не превышает 2,5 кг. Роды осложняются асфиксией. Внешне видны врождённые аномалии глазных яблок, лицевой и мозговой части черепа. Исследования показывают присутствие патологии головного мозга. Дети имеют характерный внешний вид. У них заметно:

Узкие щели глаз;
переносица запавшая и плоская;
голова имеет небольшую окружность;
присутствует скошенный лоб;
наблюдается двусторонняя расщелина лица, которую образуют заячья губа и волчья пасть;
нередко имеет место быть килевидная деформация черепа;
наблюдается деформация ушных раковин, расположенных ниже обычного.

Нарушения присутствуют и со стороны центральной нервной, а также зрительной системы. Признаком синдрома Патау выступает врождённая катаракта, глухота, дисплазия сетчатки, гипоплазия зрительного нерва или микрофтальмия. При заболевании патологии внутренних органов могут быть самыми различными. Возможны врождённые пороки:

Пищеварительной системы. Проявляется незавершенным поворотом кишечника, кистозным поражением поджелудочной железы и дивертикулом Меккеля.
Почек. У пациента выявляется поликистоз, пробкообразная почка или гидронефроз.
Сердца. У детей с заболеванием нередко констатируют коарктацию аорты, дефект межжелудочковой перегородки, открытые артериальные протоки или дефект межпредсердной перегородки.
Костно-мышечной системы. Проявляется полидактилией кистей и стоп, присутствуем эмбриональной пупочной грыжи, синдактилией и флексорным положением кистей.

Если с заболеванием столкнулась девочка, у неё может наблюдаться гипертрофия половых губ и клитора, удвоение влагалища и матки, а также другая матка. У мальчиков выявляется крипторхизм и гипоспадия. Все дети значительно отстают в психическом и физическом развитии, имеют глубокую умственную отсталость.

Диагностика

Все хромосомные болезни диагностируются по одному принципу. На первом этапе скрининга проводится УЗИ и определение биохимических маркеров (РАРР-А, бета-ХГЧ). Данные дают во время пренатальной диагностики возможность определить степень риска рождения ребенка с хромосомной аномалией. Дальнейшая инвазивная диагностика синдрома Патау с постановкой цитогенетического диагноза при высокой вероятности заболевания проводится следующим образом:

на 8-12 неделе беременности – биопсия ворсин хориона;
на 14-18 неделе беременности – амниоцентез;
после 20 недели беременности – кордоцентез.

Полученный в результате исследований материал изучается по методу КФ-ПЦР или кариотипированием с дифференциальной окраской. Выявляется 13 хромосома и по результатам УЗИ, врач ориентируется на клинические признаки не матери, а ребенка. Подтвердить болезнь Патау можно только с помощью дородовой диагностики, которая отвечает за определение хромосомного набора младенца. При высокой вероятности наследственного заболевания младенцу проводят тщательнейшее обследование, которое включает:

нейросонографию;
УЗИ почек, брюшной полости;
эхокардиографию и прочее.

Наследование

Большинство случаев трисомии 13 не унаследованы. Это результат случайных событий во время формирования яиц и спермы у здоровых родителей. Ошибка делении клетки, приводит к аномальному числу хромосом.

Например, сперматозоиды могут получить дополнительную копию хромосомы 13. Если один из них вносит вклад в генетический состав ребенка, то у него будет дополнительная хромосома 13 в каждой клетке тела.

Для женщины, у которой никогда не было ребенка с трисомией, риск иметь беременность с хромосомной аномалией возрастает с возрастом матери. Для женщины, у которой в прошлом была затронутая беременность или ребенок, риск рецидива равен 1%.

Транслокационная трисомия 13 бывает унаследована. У незатронутого родителя может быть перегруппировка генетического материала между 13 и другой хромосомой. Эти перестановки называются сбалансированные транслокации, потому что не существует дополнительного или отсутствующего генетического материала.

Человек со сбалансированной транслокацией, имеет повышенный шанс передать дополнительный материал из хромосомы 13 своим детям.

Лечение

Вылечить синдром Патау невозможно. Патология приводит к возникновению нарушений в развитии и строении внутренних органов. Медики могут попытаться облегчить состояние ребенка. Для этого проводится оперативное вмешательство. Чаще всего при синдроме Патау выполняется:

Пластика лица. У многих пациентов при этом недуге наблюдаются расщелины на губах. Врачи устраняют этот недостаток.
Удаление дополнительной матки. Аналогичное действие выполняется в отношении других подобных патологий, если они имеют место быть.
Проводятся операции на внутренних органах. Обычно лечение осуществляется в отношении почек, мочеточников и сердца. Это позволяет облегчить уход за ребёнком.

Дополнительно проводится симптоматическое лечение. Врачи устраняют сопутствующие симптомы и укрепляют иммунитет ребенка. Действия необходимо выполнять для того, чтобы избежать воспаления органов. Дети с синдромом Патау всегда недоразвитые. Это касается физического и умственного развития. Полноценной жизнью жить такие пациенты вряд ли могут. Ребёнок не будет самостоятельным. Именно поэтому врачи рекомендуют прервать беременность на сроке до 22 недель.

Что такое «синдром Патау»?

Синдром Патау — генетическая патология, приводящая к многочисленным порокам строения и функционирования внутренних органов и систем. Заболевание приводит к возникновению нарушений в работе головного мозга и опорно-двигательного аппарата. Такое расстройство происходит из-за наличия запасной 13 хромосомы. Для заболевания характерны патологии ЦНС и сердечно-сосудистых систем. Также страдают органы зрения и слуха. Присутствуют нарушения мышечной системы. У людей с таким заболеванием наблюдается расщелина губы. Дополнительно присутствует патология строения органов главой системы.

Заболевание развивается в результате нарушения деления клеток. Болезни в одинаковой степени подвержены дети женского и мужского пола. Патологию ставят в один ряд с синдромом Дауна и Эдвардса. Однако болезнь Патау характеризуется более тяжелыми симптомами, внешними уродствами и нарушениями работы внутренних органов.

Большое количество нарушений, к которым приводит синдром Патау, становятся причиной короткой продолжительности жизни таких детей. Порядка 80% рождаются мертвые или умирают во время беременности. Ещё 15% погибают в первые несколько месяцев после родов или в период до одного года. Только 3% детей с таким диагнозом доживают до 5 лет. Всего 1% детей достигают десятилетнего возраста.

Заболевание можно выявить еще во время внутриутробного развития. Если у ребенка наблюдаются хромосомные отклонения, врачи рекомендуют прервать беременность. Такие рекомендации обусловлены высокой смертностью детей, тяжёлыми врожденными аномалиями и патологиями развития. Ребёнок не сможет вести полноценный образ жизни. По решению родителей беременность может быть сохранена. В этом случае на протяжении всей жизни ребенка необходимо обеспечивать ему должный уход, проводить поддерживающую терапию и компенсационное лечение.

Выделяют несколько разновидностей патологии. В список входят:

Полная трисомия. В этой ситуации лишняя хромосома присутствует в каждой клетке.
Транслокация. К клеткам присоединена только половина 3 хромосомы.
Мозаичная. Лишняя хромосома присутствует только в некоторых клетках.

Частота рождения детей с патологией составляет один ребёнок на 7000-10000. Клинический симптомокомплекс описали еще в 17 веке. Однако связь заболевания с увеличением количества хромосом 13 пары было установлено только в 1960 году. Закономерность выявил немецкий генетик Клаус Патау, именем которого в последующем и назвали синдром.

Профилактика

Не существует единых и действенных мер, которые бы уберегли от развития трисомии 13. Снизить риск развития патологии можно, соблюдая некоторые рекомендации: тщательно следить за отсутствием кровной связи между будущими родителями, рожать детей до 40 лет, переехать с территории, где наблюдается повышенная радиологическая загрязненность.

Синдром Патау – генетическое отклонение, которое не подлежит лечению и сопровождается внешними дефектами, патологиями физического и умственного развития. Дети с таким диагнозом крайне редко доживают до года, но и в таком случае они нуждаются в круглосуточном тщательному уходе, постоянном контроле здоровья и регулярном обследовании у врачей.

Особенности

Наряду с другими похожими заболеваниями, синдром Патау — это генетическая мутация, природу которой учёным ещё только предстоит выяснить. Однако от тех же синдромов Дауна, Шерешевского-Тернера, Эдвардса, кошачьего крика, Клайнфельтера данную патологию отличают следующие особенности:

согласно последним данным, частота встречаемости синдрома Патау — один случай на 10 000;
между этим показателем возрастом матери прослеживается нечёткая, но всё-таки зависимость, она гораздо менее строгая, чем при рождении деток с синдромом Дауна;
соотношение полов при рождении детей с синдромом Патау примерно одинаково;
малыши рождаются с пренатальной гипоплазией (недоразвитостью тканей и органов), которая не объясняется недоношенностью (средний срок таких беременностей составляет обычно около 38,5 недель);
внешние и внутренние уродства не позволяют таким детям вести нормальный образ жизни.

Несмотря на то, что сегодня ведётся активная пропаганда против абортов, а синдром Патау — болезнь очень редкая, если она была выявлена на ранних сроках беременности, врачи однозначно посоветуют её экстренное прерывание. Это избавит и родителей, и ещё не рождённого малыша от множества мучений.

На заметку. Врачи могут только посоветовать искусственное прерывание беременности, если цитогенетические исследования показали кариотип синдрома Патау. Но решать дальнейшую судьбу ребёнка (рожать его или нет) могут только родители.

( 1 оценка, среднее 4 из 5 )

Источник

Синдром Патау, который в литературе также встречается под названиями трисомия 13 и трисомия D, представляет собой хромосомную аномалию, обусловленную наличием дополнительной копии 13-й хромосомы. Эта патология объединяет множественные дефекты, в частности нервной системы (например, голопрозэнцефалию или микроцефалию), костно-мышечной (омфалоцеле, полидактилию, расщелины нёба и губы), глаз (катаракту или микрофтальмию), урогенитальной системы, сердца и др.

Для диагностики синдрома Патау проводится специальный пренатальный скрининг, а также исследование кариотипа малыша после рождения. Дети с этой патологией нуждаются в общеукрепляющей терапии и коррекции врожденных пороков.

Данный синдром диагностируется у одного новорожденного на каждые 7-10 тыс., соотношение полов при этом одинаковое.

Причины

Установлено, что причиной синдрома Патау, в большинстве случаев, является утроение 13 хромосомы, то есть в каждой клетке имеется не две (норма), а три копии тринадцатой хромосомы. В очень редких случаях только часть клеток организма имеет дополнительную копию. Это так называемый мозаичный синдром Патау.

Еще одна причина заболевания – транслокация (перестройка) хромосом, когда часть 13 хромосомы до или непосредственно в момент зачатия привязывается к другой негомологичной хромосоме. В результате такой перестройки у больных наряду с двумя копиями 13 хромосомы появляется дополнительный материал из нее, который подключен к другой хромосоме. Возникает частичная трисомия 13 хромосомы, при которой физические признаки синдрома несколько отличаются от типичной клинической картины.

Как правило, синдром Патау не наследуется, а возникает случайно в процессе формирования сперматозоидов и яйцеклеток. Если при делении клеток возникает ошибка, которая называется нерасхождением, это приводит к появлению половых клеток с неправильным числом хромосом. Когда подобные атипичные сперматозоиды и яйцеклетки вовлекаются в генетическую структуру ребенка, он получает дополнительную 13 хромосому во всех клетках организма. Мозаицизм данного синдрома также не наследуется и возникает как случайный сбой при делении клеток на первоначальном этапе развития зародыша.

Симптомы и признаки

Существуют разные признаки синдрома Патау, которые не спутаешь ни с какой другой болезнью. Так как это геномная мутация, её симптомы ярко выражаются даже во внешности. Врождённые пороки нередко приводят к летальному исходу детей ещё в младенчестве. Так как налицо внешние уродства, родители часто отказываются от таких деток. Какие симптомы синдрома Патау обычно диагностируются?

Патологии беременности

Явные УЗИ-признаки синдрома Патау:

внешние уродства;
замедленное развитие плода;
тахикардия (в 70% случаев);
многоводие (в 50% случаев) — этот признак позволяет выявить синдром Патау на УЗИ с учётом других диагностик;
мегацистис (увеличенный в размерах мочевой пузырь);
голопрозэнцефалия — неразделение мозга на два полушария;
омфалоцеле — эмбриональная пуповинная грыжа.

Внешние симптомы

Масса тела ниже нормы (менее 2 500 гр);
умеренная микроцефалия — уменьшенные размеры черепа и головного мозга;
низкий лоб, чаще всего скошенный;
узкие глазные щели на небольшом расстоянии друг от друга;
микроофтальмия — недоразвитие глаза;
колобома — отсутствие глазной оболочки;
запавшая переносица;
помутнение роговицы;
деформированные ушные раковины;
расширенное основание носа;
расщелины нёба или верхней;
полидактилия — большее количество пальцев на руках и ногах, чем у других людей;
изгиб кистей;
короткая шея.

Внутренние симптомы

Нарушение функционирования отделов ЦНС;
пороки развития сердца (в 80%): дефекты перегородок (межжелудочковой и межпредсердной), транспозиции сосудов;
добавочные селезёнки;
фиброкистозные изменения в поджелудочной железе;
эмбриональная пупочная грыжа;
увеличенные почки;
дольчатость почек;
наличие в корковом слое почек кисты;
патологии половых органов: их гипоплазия, у мальчиков крипторхизм — неопущение яичек, у девочек — двурогая матка;
задержка умственного развития;
отсутствие задней стенки мочеиспускательного канала.

Основные, типичные признаки заболевания выявляются при УЗИ уже на 12 неделе беременности, а затем подтверждаются всевозможными диагностическими исследованиями. Если они не проводились пренатально, клиническая картина синдрома Патау после рождения малыша достаточно ярко иллюстрирует именно данный диагноз. Но для исключения ошибки проводятся анализы на кариотип. В генетике различают несколько типов патологии.

С миру по нитке. Синдром Патау был описан специально для больных, которых было много на островах Тихого океана. Предполагается, что эпидемия была вызвана радиационным заражением вследствие испытаний в этом районе ядерного оружия.

Симптомы

Далее опишем симптомы болезни Патау, которые можно заметить как во время беременности, так и после рождения малыша.

При беременности Синдром Патау имеет следующие признаки во время беременности:

Время пребывания плода в утробе сокращается до 38 недель.
Возникает многоводие (количество околоплодных вод превышает норму).
В процессе вынашивания может быть выкидыш. Ребёнок рождается мёртвым.

У новорожденных

Далее перечислим характерные симптомы синдрома:

Ребёнок рождается недоразвитым, что проявляется как умственными, так и физическими отклонениями.
Врождённые пороки (мутации и уродства).
Нарушения в развитии нервной системы.
Деформация рук.
Деформация черепа и уродства лица.
Западание переносицы.
Помутнение роговицы глаз.
Расщелина в верхнем нёбе и губе.
Формирование лишней селезёнки.
Деформации половых органов.

Это не полный список всех возможных последствий, однако, даже перечисленные выше опасности говорят о том, что ребёнок может родиться с такими уродствами, что не будет похож на человека. В худшем случае младенец из-за мутаций может умереть сразу после родов.

Синдром Патау у детей: лечение

Вылечить синдром Патау нельзя. Заболевание неизлечимое, так как наблюдаются нарушения в развитии и строении внутренних органов.

Распространенные операции при синдроме Патау:

Пластика лица. Так как при этом недуге часто имеются расщелины на губах, проводится их пластика.
Операции на внутренних органах. Обычно оперируют почки, мочеточники и сердце. Врачи пытаются облегчить уход за ребенком.
У девочек удаляется дополнительная матка. Также проводится удаление кист.
Вообще все лечение направлено на устранение симптомов недуга и укрепление иммунитета. Облегчить состояние ребенка необходимо чтобы избежать воспаления и без того нездоровых органов. Касательно умственного развития, то такие дети недоразвитые и не смогут жить полноценной жизнью.

Синдром Патау – серьезное генетическое нарушение, которое делает ребенка не самостоятельным. Именно поэтому врачи рекомендуют прерывание беременности на сроке до 22 недель.

Диагностика патологии

Для диагностики этого недуга проводится исследование кариотипа малыша сразу же после рождения. Существуют методики обнаружения этого расстройства у плода, находящегося внутри утробы матери. Делают это при помощи УЗИ — специфические проявления наблюдаются начиная с двенадцатой недели беременности. Заболевание встречается в равной степени как у мальчиков, так и у девочек. По степени распространённости недуг уступает только синдрому Дауна — с таким расстройством рождается один малыш на десять тысяч. Специальных методик лечения и устранения этого синдрома не существует. Единственное, что могут сделать врачи, провести коррекцию врождённых патологий.

Выявить наличие синдром у плода можно на УЗИ, начиная с 20 недель беременности. При выявлении различных нарушений развития плода (неправильный череп, слишком низкая масса, расщелина верхней губы, отсутствие волос и т. д.). После рождения диагноз подтверждается врачами исходя из осмотра ребенка и клинической картины.

Методы диагностики:

УЗИ;
исследование кариотипа;
биопсия ворсинок хориона;
амниоцентез.

Диагностика синдрома Патау

Пренатальная диагностика всех хромосомных болезней, в том числе и синдрома Патау, одинакова. Первый этап скрининга включает в себя УЗИ-исследование и определение биохимических маркеров (РАРР-А, бета-ХГЧ и др.). На основании полученных данных рассчитывается риск рождения ребенка с генетическим заболеванием.

Беременным женщинам, которые попали в группу риска, предлагают следующие методы инвазивной пренатальной диагностики:

8-12 недель – биопсия ворсин хориона (взятие образца клеток ворсин и их проверка на наличие дефектов);
14-18 недель – амниоцентез (пункция амниотической оболочки для получения околоплодных вод с целью их последующего лабораторного исследования);
20 недель и более – кордоцентез (анализ пуповинной крови).

В полученных материалах проводится поиск трисомии по 13 хромосоме методом КФ-ПЦР (количественной флюоресцентной полимеразной цепной реакции) или кариотипированием с дифференциальной окраской хромосом.

Если пренатальная диагностика синдрома Патау не проводилась, выявить хромосомную аномалию можно на основании клинических признаков. Однако для подтверждения диагноза необходим анализ на определение хромосомного набора новорожденного.

Младенцы с установленным или предполагаемым наследственным заболеванием нуждаются в тщательном комплексном обследовании, которое направлено на выявление тяжелых пороков развития (нейросонографии, УЗИ почек и органов брюшной полости, эхокардиографии и др.).

Лечение

Возможности медицинской помощи детям с синдромом Патау ограничены и сводятся, главным образом, к организации хорошего ухода, полноценного питания, профилактике инфекций, общеукрепляющей и симптоматической терапии. Хирургическая помощь может потребоваться для устранения врожденных пороков сердца, расщелин лица и др.

Дети с синдромом Патау находятся под наблюдением педиатра, детского генетика, детского невролога, детского кардиолога, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда, детского отоларинголога, детского гастроэнтеролога, детского уролога и других специалистов.

Синдром Патау: фото и отличительные признаки

Дети с подобной мутацией имеют ряд особых фенотипических характеристик. Для начала стоит сказать, что малыши рождают в срок, но с маленьким весом — имеет место пренатальная гипотрофия (вес доношенного ребенка с подобным диагнозом редко превышает 2500 г). Сам процесс родов также часто сопряжен с осложнениями, в частности асфиксией новорожденного.

Ребенок с хромосомной мутацией имеет ряд врожденных деформаций мозговой и лицевой части черепа. Имеет место микроцефалия — окружность головы малыша значительно меньше нормы. У детей с синдромом Патау лоб часто низкий и скощенный, переносица плоска и запавшая, а глазные щели узкие. Ушные раковины, как правило, деформированы и располагаются низко.

Типичным симптомом является и наличие двухсторонних расщелин лица, в частности, так называемой волчьей пасти (патология сопровождается расщеплением тканей мягкого и твердого неба, причем носовая и ротовая полости сообщены между собой), а также «заячьей губы» (расщелина губы). Врач может заподозрить наличие данной хромосомной мутации уже в первые часты после рождения ребенка.

Профилактика

По причине неточной этиологии возникновения синдрома, специфической профилактики не существует, но есть несколько полезных рекомендаций, позволяющих избежать рождения малыша с расстройствами кариотипа: по возможности сменить район, город или даже страну проживания; избегать каких-либо контактов с химическими веществами; не иметь половых контактов с близкими родственниками. В случаях, когда это всё-таки произошло, не рожать ребёнка; не беременеть после сорока пяти лет. Если будущие родители не знают, являются ли они носителями какого-либо генетического расстройства, лучшим решением будет прохождение консультации у специалиста в данной области ещё до зачатия ребёнка, на этапе планирования.

(
1 оценок, среднее: 5,00 из 5)

Причины и профилактика синдрома Патау

Сегодня специалисты занимаются активным изучением генетических патологий. Однако выяснить, что именно провоцирует появление генных мутаций, пока не удалось. Считается, что к появлению синдрома Патау приводит возникновение нарушений на различных уровнях развития ребенка — уровенях яйцеклетки, зародыша и плода. Особую роль играет и наследственность. Так, к развитию заболеваний может привести нерасхождение хромосом в процессе деления половой клетки. Возможны мутации в самой оплодотворённой яйцеклетке или клетках плода. Иногда происходит робертсоновская транслокация. При ней зародыш получает дополнительную копию гена. Синдром Патау провоцируют и различные аномалии, образующиеся на уровне содержания генетической информации в клетке. Иные мутационные изменения также могут стать причиной развития заболевания.

Сегодня специалисты вывели факторы риска, которые могут спровоцировать развитие патологии. В перечень вошли:

Пожилой возраст матери. Патология значительно чаще выявляется у детей, которые родились у женщин после 45 лет.
Присутствует плохая экологическая ситуация в районе проживания матери.
Ребёнок родился от брака между близкими родственниками.
В предыдущих поколениях имели место быть наследственные заболевания.

Синдрому Патау свойственна спонтанность. Его нельзя предотвратить. Потому специфических методов профилактики не существует. Большинство детей, которые рождаются с этим синдромом, погибают в течение первой недели жизни. Потому врачи настоятельно рекомендует проводить аборт по медицинским показаниям. Единственным профилактическим методом выступает планирование беременности и прохождение предварительной консультации с врачом-генетиком. В процессе должны принимать участие оба родителя. Специалист направит пару на прохождение диагностических исследований, по результату которых сможет определить патологии, которые могут возникнуть у ребёнка, а также выявить вероятность их появления.

Нужно учитывать, что шанс рождения ребенка с синдромом Патау существует даже у совершенно здоровых родителей, у которых в роду не имелось отклонений. Потому важно проходить обследования в течение всего периода беременности. Современные диагностические исследования дают возможность выявить отклонения на ранних стадиях.

Прогнозы

Из-за тяжёлых врождённых пороков развития прогнозы для детей с синдромом Патау неутешительны. В частности:

выкидыши;
высокая угроза мертворождения;
95% новорождённых умирают до года, в первые недели или месяцы после рождения;
оставшиеся 5% живут ещё несколько лет;
в развитых странах в последнее время отмечается положительная тенденция: продолжительность их жизни увеличивается; 15% — до 5 лет, 2-3% — до 10 лет.

Дети с синдромом Патау, оставшиеся в живых, до самой смерти страдают глубокой формой идиотии, остаются полными инвалидами. Если причина рождения такого ребёнка — случайный фактор, следующие беременности могут исключить повторное развитие событий. Если всё дело в робертсоновской транслокации, здоровый малыш у её носителя вряд ли родится.

Не унывать! Если вы стали родителями малыша с синдромом Патау и нашли в себе силы не отказаться от него, ищите различные форумы в сети, где такие же, как вы, общаются на эту тему, делятся полезными советами и всеми силами стараются продлить жизнь своему крохе.

Диагностика

В некоторых случаях диагноз Трисомии 13 ставится до рождения (пренатально). Пренатальное тестирование или скрининг (например, анализ крови матери, ультрасонография плода, амниоцентез, хорионная выборка ворсинок (CVS) доступен для определения того, подвергается ли текущая беременность риску трисомии 13 или другого генетического расстройства.

Во время ультрасонографии отраженные звуковые волны создают изображение развивающегося плода, открывая результаты, которые указывают на хромосомное расстройство или другие аномалии.

При амниоцентезе берется образец жидкости, окружающий развивающийся плод, и анализируется. CVS включает сбор образцов ткани из части плаценты. Хромосомные исследования, проведенные на таких образцах, выявляют наличие дополнительной хромосомы.

Диагноз может быть подтвержден после рождения (постнатально) путем тщательной клинической оценки, выявления характерных физических результатов, хромосомного анализа. Тестирование выявляет необычную стойкость эмбрионального гемоглобина в крови новорожденных.

Для новорожденных с диагнозом проводится тщательный мониторинг, различные специализированные тесты для обеспечения раннего выявления и надлежащего управления состояниями, потенциально связанными с синдромом Патау.

Источник