Девушка с синдромом кошачьего глаза

Девушка с синдромом кошачьего глаза thumbnail

Быть не таким как все это настолько же тяжело, насколько и здорово, но к сожалению это понимают далеко не все. Но 29-летняя Кейтин Стиклс из Сиэтла, США, родившаяся с Cиндромом Шмида-Фраккаро, известного также как Cиндром кошачьего глаза, точно это знает.

Источник:

Ссылки по теме:

Девушка с синдромом кошачьего глаза

Понравился пост? Поддержи Фишки, нажми:

Источник

29-летняя Кейтин Стиклс (девушка предпочитает называть себя Caitin Kitten, «котенок») страдает редким генетическим заболеванием – у ее синдром «кошачьего глаза».

Девушка рисовала, сколько себя помнит, но теперь она стала моделью: ее заметил модный британский фотограф Ник Найт, который снял Кейтин для V Magazine. Синдром Шмид-Фраккаро встречается только у одного из 150 тысяч человек в мире. Кейтин в своем интервью журналу Cosmopolitan рассказала, как ее болезнь влияет на искусство, которое создает художница, и почему она собирается изменить мир моды.

 Ты всегда хотела быть моделью или актрисой?

–  Я всегда была художницей в своем сердце. В детстве я всегда убегала в лес с утра и там рисовала, пока не становилось так темно, что ничего уже не видно. Мне всегда нужно было творчество. Я всегда была независимой и замкнутой. Я не думала о том, чтобы стать моделью или актрисой.

– Как ты превратилась из независимой художницы в модель с обложки модного журнала?

–  Это странно, но так получилось. Все в моей жизни взаимосвязано. И я думаю, потому что я не пыталась, самые прекрасные возможности свалились на меня. Я просто делала то, что делаю, пока на меня в Инстаграме не наткнулся Ник Найт и не захотел сделать что-то со мной вместе. Он еще не знал, что именно, но уже знал, что это будет нечто эпическое. А я ему: «Ты хоть знаешь, кто я? Потому что я никто, а он необыкновенный». Но он сумел найти ко мне подход, потому что следующим, что я от него услышала, было: «У нас будет первая полоса в V Magazine».

– Что было самого удивительного в том, что ты участвовала в этой фотосессии?

–  Сам факт, что я никак не ожидала увидеть в модном журнале кого-то, кого нельзя назвать красивым. Все мы разные. Ни один человек не похож на другого, и никто не совершенен. Вот что делает нас потрясающими. Но тем не менее, мода остается в своей зоне комфорта, и вы никогда не видели подобных мне в V Magazine. Мне нравится, что они делают, но кажется, что я хочу немного сменить их декорации.

– После фотосессии твой Инстаграм просто взорвался от количества подписчиков. Как ты относишься к этой соцсети? 

–  Это немного забавно, но я не собиралась заводить Инстаграм. Насколько я знаю, он для фотографий кошек и еды. Но у меня в гостях была подруга, она копалась в моем телефоне, и затем сказала: «Ну что ж, теперь у тебя есть аккаунт в Инстаграме, можешь начинать постить». И я такая: «Ууу». У меня быстро росло количество подписчиков, потому что люди очень, очень восприимчивы к моему искусству. Вы же не просто должны выкладывать фотографии своей кошки, но и делиться результатами своей работы, и людям это понравится.

– О чем ты мечтаешь в модельном бизнесе?

–  Хм. Ну, я мечтаю покорить мир. Хочу, чтобы меня видели. Хочу делать все. Я хочу делать вещи, о которых никто не забудет, и если про меня выйдет больше публикаций, чтобы помочь достичь этих целей, я готова.

– Какой отклик ты получила после того, как журнал вышел?

–  Просто неизмеримый. Но на меня всегда обращали много внимания. Я не собираюсь лгать об этом. За исключением людей, которые проявляют ко мне негатив, это происходило и раньше, происходит и сейчас, дело не в этом. Большинство людей сейчас заинтригованы мной.

Я не хочу ничего скрывать, но после съемки я получила очень много внимания. Очень много. И это странно. Я уже чувствую, что не могу пойти куда захочу, что у меня нет личной жизни. Но все в порядке, потому что я чувствую, что жизнь готовит меня к большему. Всю мою жизнь мне говорили: «Ты будешь знаменитой, ты обязательно будешь знаменитой, но я не знаю, как». И я говорила: «Да, да, мило». Я сейчас со всей надеждой, со всей душой хочу помочь другим людям прийти к своей мечте. Я на самом деле хочу увидеть, как меняется мир.

Источник

Девушка из Нижнего Новгорода еще школьницей начала работать моделью. Сегодня за ее плечами — показы для Prada, Marc Jacobs, Paul Smith и, конечно же, съемки для глянцевых изданий. И это не предел: уверены, благодаря своей инопланетной красоте Лиза еще заявит о себе.

Украинская модель Мария Тельная представляла на подиумах такие модные дома, как Nina Ricci, Givenchy и YSL. Их, несомненно, привлекла «эльфийская» внешность девушки — огромные глаза и глубокий, пронизывающий взгляд. Правда, карьера модели с ее строгими требованиями вынудила Марию отказаться от славы в пользу семьи и педагогической деятельности.

Ханна Габи Одиль — бельгийская модель-интерсекс (у интерсекс-людей половые признаки отличаются от типичного строения женского или мужского тела, ранее их называли устаревшим термином «гермафродиты»). Сделав карьеру с такими дизайнерами, как Marc by Marc Jacobs, Rodarte, Ruffian и Thakoon, Ханна стала активисткой за права интерсексов и продолжила работать с Alexander Wang, Dior, Gucci и Prada даже после того, как была сбита автомобилем и заново училась ходить. Отсутствие ярко выраженных половых признаков и реабилитация после аварии не сломили Ханну и доказали, что она достойна мировой славы и признания. 

«Перед показами ем все, что вижу, и хожу на пилатес три раза в неделю» — вот так Джейми рассказывает о подготовке к Неделе моды. Какой контраст с «ангелами» Victoria’s Secret! Вытянутое лицо с грубыми чертами и выразительные карие глаза — то, чем Бочерт покорила Marc Jacobs, Сhanel и Givenchy (и это лишь десятая часть модных домов). Съемки для журналов, участие в рекламных кампаниях (от H&M до Jimmy Choo), а также счастливый брак с музыкантом и актером Майклом Питтом —  андрогинная внешность открыла перед Джейми Бочерт все дороги.

Торчащие уши, глубоко посаженные глаза, тонкие губы и острый подбородок? Наверняка после такого описания ты точно не скажешь, что речь идет о модели с мировым именем. Вот и Молли никогда не мечтала стать таковой, пока ее не заметили на… одном из американских блошиных рынков.  «Смесь инопланетянина, крысы, демона, гоблина и гремлина» — так Молли описывает собственную внешность. Но показы Chanel, Prada и Balenciaga говорят о том, что стандарты красоты стремительно меняются. 

Для представления второй коллекции Yeezy Kanye West взял еще неизвестную модель Слик Вудс. Необычная внешность Слик помогла ей вырваться из нищеты и избавиться от вредных привычек. Девушка рассказывает: «В детстве все считали меня гадким утенком, даже хорошенькой никто не называл. Неужели сейчас моя внешность стала стандартом красоты?» Сейчас модель сотрудничает с Calvin Klein, Marc Jacobs и косметической маркой Рианны Fenty Beauty. 

Эктодермальная дисплазия — редкое генетическое заболевание, которое влияет на волосы, зубы, ногти и на внешность в целом. Именно этим недугом и страдает Мелани. В отличие от многих моделей из нашей подборки девушка всегда мечтала о модельном бизнесе — эта мечта и помогала ей бороться с насмешками одноклассников и депрессией. У Мелани всего 3 зуба, практически отсутствуют волосы, и черты ее лица далеки от привычных… Но это не помешало модели сняться в клипе Rammstein, в фильме «Астрал-4», а также принять участие в откровенных фотоссесиях известных журналов. 

Источник

Анизокория

Анизокория — это состояние, при котором у человека наблюдается разница между размерами зрачков. При этом часто один зрачок имеет патологию, а именно, постоянно находится в зафиксированном положении.

Девушка с синдромом кошачьего глаза

Клинически важно установить, какой именно из зрачков находится в патологическом состоянии, так как это может указывать на наличие других отклонений. Например, отсутствие активности у меньшего из двух зрачков может быть признаком синдрома Горнера, который возникает при поражении нервной системы.

Гетерохромия

Еще одна аномалия, связанная с глазами — гетерохромия. Она выражается в различном цвете радужной оболочки правого и левого глаза или разной окраске определенных участков глаз. Возникает это нарушение от избытка или недостатка меланина — пигмента, который отвечает за цвет. У альбиносов он, к примеру, может вообще отсутствовать, а у людей с гетерохромией наблюдается в измененном состоянии.

Девушка с синдромом кошачьего глаза

Эта аномалия настолько популярна, что многие даже покупают разноцветные линзы, подражая людям с гетерохромией. А еще данная особенность очень привлекает представителей модельных агентств. Мы уже рассказывали о двух братьях из Турции, которые благодаря гетерохромии стали моделями.

Витилиго

О витилиго вы, наверное, уже наслышаны. Сейчас очень много моделей с этим заболеванием, и когда-то мы показывали вам фото самых популярных из них. Витилиго — это нарушение пигментации, которое выражается в исчезновении пигмента меланина на отдельных участках кожи.

Девушка с синдромом кошачьего глаза

Витилиго может начаться в любом возрасте в результате воздействия некоторых лекарственных и химических веществ, после воспалительных и некротических процессов на коже, из-за нервно-трофических, нейроэндокринных и аутоиммунных факторов. А вот предрасположенность к витилиго передается по наследству.

Синдром Шмида-Фраккаро

Синдром Шмида-Фраккаро, который также называют Синдромом кошачьего глаза — редкая врожденная патология, которая возникает из-за наличия дополнительной хромосомы. Один из характерных клинических признаков синдрома — верхняя коломба глаза, то есть отсутствие части радужной оболочки. Этот дефект делает взгляд человека похожим на кошачий, отсюда и название.

Девушка с синдромом кошачьего глаза

Особенность внешности — далеко не единственное, с чем приходится столкнуться больным синдромом Шмида-Фраккаро. У них могут наблюдаться пороки сердца, низкорослость, аномалии развития почек, умственная отсталость, сколиоз и многие другие проблемы.

Синдром нерасчесываемых волос

Синдром нерасчесываемых волос (еще одно его название — стекловидные волосы) делает его носителей похожими на одуванчики. Их шевелюра торчит во все стороны, при этом возможность уложить ее, собрать в пучок или заплести косу отсутствует в связи с огромным объемом, вызванным структурной аномалией.

Девушка с синдромом кошачьего глаза

Обычно заболевание развивается в грудном возрасте, а в период полового созревания проходит само. Но медицине известны случаи, когда этот синдром преследовал людей на протяжении всей жизни. И хоть сама по себе эта аномалия не представляет никакой опасности, согласитесь, приятного мало.

Смотрите также — «Дети не твои, и ты — не ты», или Как нерожденная женщина стала матерью четырех детей

Понравилось? Хотите быть в курсе обновлений? Подписывайтесь на наш Twitter, страницу в Facebook или канал в Telegram.

Источник

Источник

Синдром кошачьего глаза, также Синдром кошачьих зрачков, Синдром Шмида-Фраккаро (англ. Cat eye syndrome, CES) — это редкая врождённая геномная патология, вызванная присутствием в кариотипе пациента маленькой дополнительной хромосомы, состоящей из материала 22-й хромосомы[1]. Название синдрома «кошачий глаз» связано с тем, что одной из клинических манифестаций этого синдрома является вертикальная колобома глаза. Следует отметить, что около половины пациентов не имеют этой черты, так как для данного синдрома характерна крайне высокая вариабельность клинических проявлений, наблюдающаяся даже в случае семейной формы этого синдрома[2]. Среди пациентов, у которых отсутствуют аномалии, угрожающие жизни, не наблюдается значительного уменьшения продолжительности жизни.

Генетика[править | править код]

Частичный кариотип для синдрома кошачьего глаза

В большинстве случаев в кариотипе пациентов с синдромом кошачьего глаза имеется маленькая дополнительная маркерная хромосома. Она представляет собой дицентрическую хромосому со спутниками с обеих сторон, являющуюся инвертированной дупликацией участка 22pter→q11, обозначаемой как inv dup(22)(q11). Присутствие подобной маркерной хромосомы в кариотипе означает наличие двух дополнительных копий участка 22pter→q11, то есть частичную тетрасомию хромосомы 22. Для этого заболевания характерен мозаицизм из-за потери маркерной хромосомы во время постзиготических делений в эмбриональном развитии[1].

Дополнительная маркерная хромосома обычно появляется спонтанно в результате ошибки на стадии мейоза при гаметогенезе у одного из родителей[3]. Заболевание может быть наследственным в случае, если у одного из родителей имеется хромосомный мозаицизм, то есть маркерная хромосома присутствует только в части клеток, включая клетки зародышевой линии, и синдром у этого родителя не проявляется или проявляется в мягкой форме[1].

История[править | править код]

Аномалии, часто встречающиеся при синдроме кошачьего глаза, были внесены в каталоги в 1898 году. Связь синдрома с наличием в кариотипе небольшой маркерной хромосомы была впервые установлена в 1965 году. Ранние отчёты о синдроме кошачьего глаза упоминают возможность вклада 13-й хромосомы, однако сейчас синдром считается связанным с 22-й хромосомой.

Патофизиология[править | править код]

  • Атрезия ануса (аномалии прямой кишки и заднего прохода)
  • Односторонняя или двусторонняя колобома радужной оболочки глаза (отсутствие ткани цветной части глаза)
  • Антимонголоидный разрез глаз (раскосые глаза, направленные вниз)
  • Сосочки или фистулы, расположенные перед ушными раковинами (см. статью про ушные фистулы)
  • Пороки сердца (такие как TAPVR)
  • Аномалии развития почек
  • Низкорослость
  • Сколиоз, проблемы развития скелета
  • Умственная отсталость. Хотя в большинстве случаев уровень интеллекта находится на границе между нормальным и лёгкой отсталостью, а некоторые даже имеют нормальный интеллект. Иногда у пациентов с синдромом наблюдается степень отсталости от умеренной до тяжёлой.
  • Микрогнатия (врождённое недоразвитие нижней челюсти)
  • Грыжа
  • Расщепление нёба
  • В редких случаях встречаются пороки развития, затрагивающие практически все органы.

Примечания[править | править код]

См. также[править | править код]

  • Трисомия 22-й хромосомы

Ссылки[править | править код]

  • Центр «22-я хромосома» (англ.) — сайт, оказывающий информационную поддержку родителям, чьи дети имеют хромосомные перестройки 22-й хромосомы (Chromosome 22 Central, CES)

Источник