Дети с синдромом веста прогноз
Синдром Веста — это эпилептоподобное заболевание, характеризующееся развитием спастических мышечных сокращений на фоне отставания в нейропсихическом развитии и специфическими результатами электроэнцефалографии. Выявляется у детей в раннем возрасте. Для постановки диагноза проводятся ЭЭГ, компьютерная или магнитно-резонансная томография. Терапия основывается на применении противоэпилептических средств и стероидных гормонов. Возможно хирургическое лечение.
Общая информация
Синдром Веста: симптомы и лечение
Заболевание носит вторичный характер, так как в 90% случаев развивается на фоне органического поражения структур головного мозга. У небольшого числа больных установить причину не удается.
На патологию приходится 2-3% от всех случаев детской эпилепсии и около 25% от младенческой. Средняя распространенность среди новорожденных — 3-5 больных на 10 тыс. детей. Болезнь в 60% случаев встречается у мальчиков. Чаще всего первые признаки возникают до года. Пик манифестации — 4-6 месяц жизни. Картина заболевания меняется при взрослении. К возрасту 3 лет клинические проявления проходят, либо у пациента развивается эпилепсия другой формы.
Причины развития
Синдром Веста развивается на фоне первичного поражения головного мозга: энцефалит, гипоксические повреждения нервной системы, внутричерепная родовая травма, асфиксия новорожденного, внутриутробные инфекции и пр. Симптомы болезни отмечаются у новорожденных с аномалиями строения ЦНС: увеличением больших полушарий, недоразвитием мозолистого тела и т.п. Возможно появление эпилептических приступов на фоне факоматозов — нейрофиброматоза и туберозного склероза, и генетических болезней (инфантильные спазмы при фенилкетонурии, синдроме Дауна).
У 10% больных развитие патологии имеет идиопатический характер. Конкретная причина не может быть выявлена. Врачи считают, что в этих случаях болезнь носит наследственный характер и связана с генетическими аномалиями.
Механизм развития инфантильных спазмов продолжает изучаться. Основная гипотеза — нарушение работы нейронов, вырабатывающих серотонин. Это приводит к дисбалансу нейромедиаторов и может провоцировать развитие судорожных приступов. Характер подобных нарушений не объяснен. Другая теория связывает возникновение синдрома Веста с иммунологическими изменениями в организме, а именно с увеличением количества активных В-лимфоцитов. Гипотеза согласуется с эффективностью применения иммуносупрессивных препаратов в лечении.
Самолечение и использование народных методов терапии при судорожных синдромах недопустимо. Это может стать причиной прогрессирования патологии и развития осложнений.
Клинические проявления
Признаки заболевания появляются в первый год жизни. В редких случаях возможна манифестация патологии до 4-летнего возраста. Основные симптомы — отставание в психомоторном развитии и мышечные спазмы.
У большинства детей сначала возникают признаки нейропсихического развития, на фоне которых появляются судорожные приступы. У 30% больных мышечные спазмы являются первыми проявлениями. Родители отмечают, что у детей не развиты хватательный рефлекс, слежение за предметами, а также способность фиксировать свой взгляд. При внешнем осмотре заметна общая мышечная гипотония.
Спазмы мышц возникают внезапно. Они проявляются симметрично и проходят в течение 1 минуты. Для синдрома Веста характерно их серийное возникновение. Интервал между отдельными сокращениями различен. Количество приступов в сутки — от 1 до нескольких сотен. Чаще всего мышечные спазмы возникают утром после пробуждения или в вечернее время перед засыпанием. Громкий звук и тактильные прикосновения могут провоцировать спастические приступы.
Мышечные спазмы могут носить изолированный или генерализованный характер. В первом случае сокращения наблюдаются в определенной группе мышц. Их разделяют на несколько видов:
- разгибательные (экстензорные);
- сгибательные (флексорные);
- смешанные.
Смешанные мышечные спазмы встречаются наиболее часто. Реже наблюдаются изолированные сгибательные или разгибательные сокращения. Характер приступа определяется положением тела в момент его начала.
Локальные спазмы встречаются чаще генерализованных. Ребенок может кивать головой при поражении шейных мышц, или пожимать плечами. Характерный признак болезни — пароксизм «складного ножа», возникающий в результате спазма мышц брюшного пресса. Характерны сокращения мышц верхних конечностей. Больной при этом обхватывает свое туловище руками. У детей, которые умеют ходить, возникают дроп-атаки — внезапное падение при сохранении сознания.
Бессудорожные приступы встречаются редко. Они протекают по типу абсанса — ребенок замирает на одном месте на несколько секунд, после чего возвращается к прерванной деятельности. Инфантильные спазмы могут затрагивать только мышцы глазных яблок. Клиническая картина заболевания у всех детей имеет свои особенности.
Диагностические мероприятия
Обследование у детей носит комплексный характер
Триада признаков при синдроме Веста:
- гипсаритмический ЭЭГ-паттерн;
- отставание в психомоторном развитии;
- локальные мышечные спазмы.
В диагностике важную роль играет ранний возраст больного, что позволяет отличать заболевание от синдрома Драве и других болезней с судорожными проявлениями. Если болезнь возникает в возрасте 3-4 лет, то постановка диагноза затруднена. В процессе обследования ребенка осматривают педиатр, генетик, детский невролог и эпилептолог — они проводят дифференциальную диагностику.
Электроэнцефалография — «золотой стандарт» диагностики. Приступ на ЭЭГ имеет вид генерализованных медленноволновых комплексов с высокой амплитудой. Для них характерны периоды угнетения активности на 1 и более секунд. В межприступный период на ЭЭГ выявляется дезорганизованная беспорядочная спайк-волновая активность — гипсаритмия. Она характерна для периода сна и бодрствования.
Всем детям проводят компьютерную томографию головного мозга. Так как синдром Веста носит вторичный характер, то при нейровизуализации определяются очаговые и диффузные очаги поражения структур центральной нервной системы. Дополнительно возможно проведение МРТ или позитронно-эмиссионной томографии головного мозга.
Подходы к лечению
Длительное время заболевание было неизлечимо. В конце 60-х годов прошлого века был показан положительный эффект от приема препаратов адренокортикотропного гормона. Его применение и использование глюкокортикостероидов позволяет сократить число или полностью избавиться от спастических приступов, а также нормализовать картину мозговой активности на ЭЭГ. Схема лечения и дозировка лекарственных средств подбирается индивидуально. Средняя продолжительность терапии — 3-6 недель.
При выявлении первичного туберозного склероза назначаются медикаменты с вигабатрином. Это вещество обладающее сильным противоэпилептическим эффектом. Лечение им быстро приводит к снижению частоты спазмов. Среди других антиконвульсантов возможно назначение препаратов на основе вальпроевой кислоты. Положительный эффект имеют большие дозы витамина В6 при их введении на начальной стадии развития патологии.
Если консервативная терапия не дает эффекта, то проводятся нейрохирургические вмешательства. Конкретный вид операции определяет нейрохирург после осмотра ребенка.
Лекарственные средства имеют показания и противопоказания к применению. Их назначает только лечащий врач.
Прогноз
У 40-50% больных заболевание проходит при достижении 3-летнего возраста. В оставшихся случаях патология переходит в другой тип эпилептической патологии, например в синдром Леннокса-Гасто. В случае одновременного наличия синдрома Дауна болезнь плохо поддается консервативной терапии. Родителям важно понимать, что несмотря на устранение мышечных спазмов, задержка в психомоторном развитии сохраняется. Это приводит к поведенческим, когнитивным дефектам, а также к трудностям в обучении.
Говоря о том, сколько живут больные, врачи основывают прогноз на основании сопутствующих заболеваний. При наличии дефектов в строении головного мозга летальность достигает 25-30%. В других случаях уровень смертности не превышает 1%.
Синдром Веста — заболевание, имеющее благоприятный прогноз. Своевременное выявление болезни и комплексная терапия позволяют избавиться от спастических симптомов. Отставание в психомоторном развитии при этом сохраняется и требует длительной работы с ребенком для улучшения его адаптации. Диагностикой и терапией занимается врач-педиатр совместно с другими специалистами: неврологом и эпилептологом.
Читайте также: синдром патау
Источник
Такая форма эпилепсии, также именуемая инфантильными спазмами, зачастую появляется на 4 — 6 месяцах жизни. Мальчики болеют чаще, чем девочки.
В период приступа происходит быстрый наклон тела вперед, голова сгибается. Судороги появляются, когда грудничок засыпает, или перед пробуждением. Частота приступов может достигать и сотен в сутки.
Синдром Веста стандартно проявляется в 1 год жизни ребенка. Синдром встречается с частотой 1:3200 родившихся.
Причины, которые вызывают синдром Веста
Наиболее распространенная причина синдрома — гипоксическое повреждение мозга ребенка во время тяжелых родов.
Причины появления синдрома Веста таковы:
- врожденные нарушения развития головного мозга;
- различные генетические болезни;
- асфиксия;
- у недоношенных грудничков – кровоизлияния внутри черепа.
На фото ребенок с синдромом Веста
Бывает, что причину этой болезни определить невозможно. В таких случаях следует говорить об идиопатической форме синдрома.
Пациенты с клиническими признаками без изменений в энцефалограмме или больные без признаков, но с изменениями на ЭЭГ, относятся к первой группе риска. Они не нужно лечение, но необходимо ежегодное обследование.
Больные второй группы имеются умеренно выраженные клинические и ЭЭГ-признаки.
Они подвергаются лечению и должны проходить обследование дважды в год. К третьей группе риска причисляют пациентов с яркими клиническими и электроэнцефалографическими проявлениями.
Признаки и симптомы
Синдром Веста имеет такие признаки:
- частые, особо не поддающиеся лечению эпилептические припадки;
- гипсаритмия – стандартные для синдрома изменения на ЭЭГ;
- нарушение психомоторного развития.
У 90% детей с этим нарушением приступы начинаются на первом году жизни, чаще всего в промежутке от 3 до 8 месяцев.
Припадки при поражении изначально короткие и редкие, имеют единичный характер. Поэтому достаточно часто диагностируют заболевание не сразу.
Вначале доктора определяют колики, т.к. признаки и плач, который издает ребенок во время и после припадка, очень похожи на колики.
Стандартными признаками являются:
- наклоны тела вперед;
- судороги тела, рук и ног;
- руки и ноги могут разводиться в стороны в одинаковой степени для правой и левой стороны тела.
Чаще всего каждый приступ продолжается одну или две секунды, затем наступает короткая пауза, после которой наступает следующий спазм. На видео вы можете увидеть, как синдром Веста проявляется у маленького ребенка.
Притом, что у малышей могут наблюдаться единичные спазмы, инфантильные приступы при синдроме, как правило, идут чередой из нескольких спазмов подряд.
Детям с этим нарушением свойственны раздражительность, торможение развития и даже деградация, которые не исчезают без лечения. Такие груднички могут также вести себя так, будто они не видят.
Состояние здоровья нормализуется, когда заболевание начинают лечить и данные ЭЭГ улучшаются.
Лечебные процедуры
Основными способами лечения являются назначение стероидных препаратов или вигабатрина.
Стероиды нужно принимать осторожно, потому что они приводят к неприятным побочным эффектам. Вигабатрин также имеет подобное свойство.
Существенным моментом является подбор действенных противосудорожных лекарств. В сочетании с этим прописываются препараты для нормализации обменных процессов и кровообращения в мозге. Но наиболее важным мероприятием является нейтрализация причины судорог.
Нейрохирург может осуществить операцию по рассечению спаек мозговых оболочек, удалить опухоль мозга и врожденные аневризмы сосудов. Применяется высокоточная методика вмешательства посредством стереотаксической хирургии, щадящие эндоскопические способы.
Хорошие результаты получены при лечении синдрома Веста стволовыми клетками. Способ еще новый и пока дорогой, но явно перспективный.
Суть лечения состоит в восстановлении нарушенного участка мозга посредством базовых стволовых клеток, являющихся основой для любой ткани, даже для нервной.
Для лечения идиопатической формы нарушения применяются лекарственные препараты:
- противосудорожные средства (нитразепам, эпилим);
- гормональные и стероидные препараты (преднизолон, гидрокортизон, тетракозактид);
- витаминотерапия – большие дозы витамина В6 (пиридоксин).
Эффективность лечения определяется по тому, как быстро исчезают припадки и снижается их выраженность. Если медикамент подобран грамотно и доза его достаточна, то ребенок начинает правильно развиваться и обучаться в будущем, вести полноценную жизнь.
К сожалению, препараты не всегда дают эффект и даже наиболее новые.
Также необходимо учитывать, что у лекарств есть побочное действие:
- чувство постоянной усталости;
- нарушение концентрации;
- кожные и эндокринные реакции;
- депрессия;
- поражение периферических нервов;
- отклонения в работе печени.
Чем больше используемая доза, тем сильнее выражаются побочные эффекты.
В ситуации с симптоматической формой заболевания прогноз и сегодня остается довольно тяжелым.
Подбираем самые эффективные триптаны от мигрени и изучаем специфику действия препаратов на организм.
Стоит ли принимать лекарство Альгерика — инструкция по применению, отзывы и другая полезная информация о лекарственном препарате.
Прогноз, летальность и продолжительность жизни при синдроме Веста
Невозможно предугадать общий прогноз развития из-за разных причин, а также различных симптомов. Каждый случай необходимо анализировать отдельно.
Прогноз для грудничков с идиопатическим синдромом Веста более оптимистичен, нежели для симптоматических форм.
В случае идиопатического синдрома наблюдается менее серьезная задержка развития до начала припадков, а сами судороги легче лечить. У детей с этой формой зачастую происходит преобразование в иные формы эпилепсии и приблизительно 40% детей не отличаются от здоровых.
В иных случаях лечение синдрома имеет трудности, и результаты неудовлетворительные, для малышей с симптоматическими формами прогноз негативный, особенно, если выявлена невосприимчивость к медикаментам.
По исследованиям при синдроме Веста продолжительность жизни 5% детей с нарушением не доживают до 5 лет, в некоторых случаях именно из-за болезни, в некоторых – из-за осложнений лечения.
Менее 50% достигают ремиссии посредством медикаментов. Статистика доказывает, что только 30% случаев лечатся нормально, и только каждый 25-й малыш имеет относительно нормальный уровень физического и умственного развития.
До 90% малышей страдают задержкой физического или умственного развития, даже при удачном лечении судорог. Зачастую это имеет отношение не к самим припадкам, а к причинам, находящимся в основе их развития. Тяжелые постоянные припадки могут сами стать фактором повреждения мозга.
Постоянные повреждения мозга, связанные с синдромом Веста, включают в себя когнитивные нарушения, трудности в обучении, поведенческие отклонения, паралич, отклонения в психике и аутизм.
Около 60% детей с синдромом болеют эпилепсией в дальнейшей жизни. Иногда нарушение преобразовывается в иные формы. Приблизительно половина всех случаев становится синдромом Леннокса – Гасто.
Синдром Веста — это тяжелое, жизнеугрожающее заболевание.
Пятая часть больных детей умирают до года. Причиной смерти являются врожденные патологии развития мозга. Из выживших, три четверти страдают от отклонений психомоторного развития.
Крайне важно вовремя выявить синдром Веста и сразу же начать соответствующее лечение. Чем раньше начато лечение, тем больше вероятность позитивного исхода заболевания.
При правильном подборе противоэпилептических препаратов в половине случаев получается добиться абсолютного излечения ребенка от приступов.
Поздняя диагностика и неправильный выбор лекарств приводят к потере драгоценного времени и ухудшают прогноз болезни.
Источник
Синдром Веста (Уэста) – возрастзависимый эпилептический синдром, относящийся к группе младенческих эпилептических энцефалопатий (невоспалительных заболеваний головного мозга). Данное заболевание впервые описал английский врач W. J. West, наблюдавший его у своего сына. Под эпилепсией подразумевают хроническое прогрессирующее заболевание, проявляющееся пароксизмальными (приступообразными) расстройствами сознания, приступами судорог, застывания, вегетативными пароксизмами (изменениями дыхания, пульса, тонуса сосудов и т. д.), а также нарастающими изменениями в эмоционально-психической сфере, регистрируемыми в межприступном периоде. При эпилепсии возникают специфические изменения на электроэнцефалограмме (ЭЭГ) – графическом изображении электрической активности головного мозга. Отсюда и происходит основная триада симптомов при синдроме Веста:
- приступы по типу «инфантильных спазмов»;
- задержка развития;
- гипсаритмия на ЭЭГ.
Синдром Веста встречается у 1,6–4,2 на 10 тыс. новорожденных и составляет 2–9% всех случаев эпилепсии у детей. Чаще страдают мальчики (60%). В 85% случаев дополнительно устанавливаются следующие заболевания: пороки развития головного мозга (30%), туберозный склероз (12–16%), гипоксически-ишемическая энцефалопатия (до 15%), наследственные дефекты обмена (6–10%), хромосомные аномалии (4%), другие факторы (внутриутробные инфекции, опухоли и другие изменения). Таким образом, наиболее частая форма синдрома – симптоматическая, т. е. сопутствующая другому заболеванию. Криптогенная форма – причина состояния неизвестна или неочевидна – диагностируется в 11–12%. Семейные случаи составляют 3–4%. Дебют заболевания – на 1-м году жизни с пиком в 3–7 месяцев (77% больных).
Этиология и патогенез
Синдром Веста возникает при следующих патологиях:
- внутриутробное инфицирование цитомегаловирусом или герпес-вирусом,
- гипоксия,
- преждевременные роды,
- травматическое повреждение головы во время родов,
- внутричерепное кровоизлияние,
- асфиксия,
- врожденные дефекты мозговых структур,
- факоматозы,
- генетические заболевания,
- гипергликемия,
- дегенеративные заболевания,
- послеродовая травма,
- фенилкетонурия.
Идиопатический или криптогенный синдром возникает крайне редко. Причина такого заболевания не установлена. Специалисты считают, что в подобном случае имеет место наследственная предрасположенность. Спровоцировать судороги у детей может также вакцинация АКДС, прием ноотропов, стресс. Но это не основная причина патологии, а катализатор, запускающий патологический механизм.
Патогенетические теории развития синдрома Веста:
- Незрелость ЦНС, сбой в системе «мозг-надпочечники», чрезмерное выделение кортикотропин-рилизинг-гормона — факторы возникновения спазмов.
- Дисфункция серотонинергических нейронов и снижение уровня серотонина могут привести к развитию синдрома.
- Иммунологическая теория — активация большого числа В-лимфоцитов.
- У новорожденных детей нервные волокна содержат мало миелина, их нервная система обладает высокой возбудимостью. По мере созревания мозга снижается его возбудимость и нарастает миелинизация. С этим связано исчезновение судорог у детей старше 4 лет.
Симптомы
Среди симптомов этого заболевания следует выделить:
- Частые припадки эпилептического характера. Вылечить их достаточно сложно.
- Характерные для этой болезни изменения в ЭЭГ (гипсаритмия).
- Отчетливые нарушения в психомоторном развитии.
Почти у всех детей с синдромом Веста (90%) симптомы проявляются практически сразу после рождения (от 4 до 8 месяцев). Припадки отличаются небольшой длительностью, поэтому поставить правильный диагноз получается не сразу.
Синдром Веста считается тяжелым заболеванием, которое угрожает жизни больного. Его также называют инфальтильными спазмами.
Приступ происходит всегда одинаково: все тело ребенка наклоняется резко вперед, а голова сильно сгибается. Такие судороги обычно возникают в момент пробуждения младенца или во время засыпания. При этом приступов может быть от десяти до сотни за один день.
Часто во время приступов ребенок может терять сознание. Из-за них у младенцев происходит отставание в развитии психомоторики. Дети с синдромом Веста плохо реагируют на окружающую среду, практически не идут на контакт с родственниками.
Первые признаки
Первым признаком приступа синдрома Веста является сильный плач ребенка, поэтому часто врачи ставят таким малышам диагноз колики. Стандартными признаками данного заболевания можно назвать:
- Сильные наклоны всего туловища вперед.
- Генерализованные судороги в нижних и верхних конечностях, всем туловище.
- Конечности непроизвольно разводятся в стороны.
Обычно такой приступ длиться не больше одной-двух секунд. Наступает короткая пауза и приступ возобновляется снова. В некоторых случаях спазмы являются единичными, но чаще всего они идут чередой.
Дети с синдромом Веста часто сильно раздражительные, отстают в развитии, разной степени тяжести. Груднички с этим заболеваниям ведут себя часто, как слепые.
Диагностика
Диагноз ставится врачом-неврологом (возможно, ребенку потребуется консультация и других специалистов, таких как генетик, эпилептолог, эндокринолог) на основании клинических проявлений недуга и данных, полученных в ходе инструментальных исследований.
Для постановки диагноза ребенку необходимо пройти:
- ЭЭГ для определения активности мозга в моменты сна и бодрствования.
- КТ для выявления структурных изменений органа.
- МРТ для определения масштабов поражения головного мозга и выявления причины развития недуга.
- ПЭТ для определения метаболических нарушений в области головного мозга.
- Ангиография для оценки состояния кровеносных сосудов в области головного мозга.
- Краниоскопия для выявления аномалий строения черепной коробки.
Лечение
Синдром Веста — опасный недуг, при котором невозможно полное излечение больных. Поскольку патология быстро и неуклонно прогрессирует, необходимо как можно раньше назначить адекватную терапию.
Судороги, длящиеся 5-6 минут, повторяющиеся через каждые полчаса и сопровождающиеся тяжелым, прерывистым и неровным дыханием — повод для немедленного вызова неотложной помощи.
Медикаментозная терапия
Больным назначают:
- адренокортикотропный гормон — «Кортикотропин»,
- вальпроаты — «Депакин», «Конвулекс», «Конвульсофин»,
- глюкокортикостероиды — «Преднизолон», «Дексаметазон», «Гидрокортизон»,
- центральные миорелаксанты — «Феназепам», «Клоназепам», «Нордиазепам»,
- иммуномодуляторы — «Октагам», «Гамунекс», «Имбиоглобулин»,
- витамин B6.
Лечить больных детей можно только в стационарных условиях под постоянным и строгим контролем врача-невролога с периодическим проведением электроэнцефалографии.
Прочие методы лечения
- Хирургическая операция. Если причиной приступов являются опухоли или туберозный склероз, проводят хирургическое лечение — удаление очага поражения. Спайки мозговых оболочек рассекают, новообразования и аневризмы удаляют. Для лечения больных детей применяют только щадящие хирургические методики. Восстановление после операции проводят в специализированных нейрореабилитационных центрах.
- Нетрадиционная терапия. В настоящее время довольно популярным и очень дорогим является процесс восстановления пораженного участка мозга с помощью стволовых клеток. Это нетрадиционный метод, пока не признанный официальной медициной.
- ЛФК. В комплексную терапию синдрома входит лечебная физкультура. Она помогает восстановиться после тяжелой болезни и выработать новые двигательные навыки. Все упражнения должны выполняться под строгим контролем специалиста ЛФК. Но без правильно подобранных лекарственных средств лечебная физкультура не принесет ожидаемого результата.
- Диетотерапия. Рацион больных должен содержать много жиров и минимум углеводно-белковой пищи. Это способствует изменению обмена веществ и выработке большого количества кетонов, уменьшающих выраженность судорожного синдрома и снижающих частоту приступов в 2 и более раза. Диетотерапия показана детям старше двух лет.
- Больным детям также необходима консультация дефектолога, психолога и логопеда.
Родителям необходимо объяснить, как ухаживать за больными детьми и обеспечить им максимально комфортную жизнь. Регресс наступает, когда ребенку исполнится 3 года. В это же время пропадают спазмы. У большинства больных патология плавно перетекает в иную форму эпилепсии.
Прогноз
Возможно ли полное излечение? Прогноз на выздоровление зависит от того, насколько своевременным и адекватным было назначенное лечение. Так, если ребенку была оказана помощь в первые недели после появления признаков недуга, шанс на выздоровление (длительную ремиссию) весьма высок.
Тем не менее, двигательные нарушения и интеллектуальное отставание могут сохраняться на протяжении длительного периода времени.
Если же затягивать с лечением, заболевание будет прогрессировать, с течением времени велик риск возникновения рецидивов.
Загрузка…
Источник