Дети с синдромом ретта в германии
(ФОТО) Когда в родильной палате раздался крик новорожденного ребенка и ей сказали: «Поздравляем, дочь!», Катя почувствовала себя самым счастливым человеком на свете…
Но на втором году жизни у малышки обнаружили редкое генетическое заболевание — синдром Ретта. Настолько редкое, что озвучивающий диагноз врач знал о нем лишь теоретически.
Личная причастность подтолкнула Катерину создать и возглавить благотворительный фонд помощи детям с синдромом Ретта. Считалось, что болезнь неизлечима, однако новейшие исследования позволяют с оптимизмом смотреть в будущее…
Ее историю из жизни опубликовал журнал Cosmopolitan.
МАЛЬЧИК ИЛИ ДЕВОЧКА?
В 24 года мой мир рухнул. Я ощущаю это совершенно определенно, поскольку все то, что происходило до этого, сейчас вспоминается как чужая, случайно подсмотренная жизнь…
Стабильное родительское воспитание с пониманием, что хорошо, а что плохо. Желание соответствовать хорошему, поскольку в этом залог счастливого будущего.
Я относилась к собственной жизни серьезно с самого детства. К переломному моменту в судьбе у меня уже была своя семья — муж и дочка.
С будущим мужем мы познакомились во время отдыха в Египте. Через год мы с Андреем поженились. А вскоре я узнала, что беременна. Мы оба хотели и ждали этого ребенка с радостью. Не считая обычного токсикоза на первых месяцах, беременность протекала легко. Ничего настораживающего в анализах. Я почему-то думала, что родится мальчик, хотя врачи не могли рассмотреть на УЗИ пол ребенка. Уже в самом конце срока сказали, что, похоже, девочка.
КАРОЛИНА
Доченька появилась на свет в 5 часов вечера 21 апреля. Выбор имени дался непросто. Я перебирала разные имена, и ни одно не казалось подходящим. Вдруг вспомнился давний сон. В нем со мной была девочка, и я называла ее каким-то необычным красивым именем… Каролина!
В некоторых источниках это имя трактуют как «королевская». Но в одной их заграничных поездок нам подарили развернутое описание происхождения и толкования имени, и там оно означает «сильная». Нашей Каролине, конечно, гораздо больше нужна сила, чем корона.
Удивительные эмоции испытываешь, наблюдая за тем, как дети познают мир. Как забавно удивляются собственным маленьким достижениям. Как начинают узнавать и понимать предназначение вещей.
Помню, как впервые увидела осмысленную реакцию на собственную просьбу, услышала повторение сказанных мною несложных слов. Помню радость первых шагов и слезы первых неудач. Помню ощущение внутренней гордости, которое испытываешь, когда твой ребенок что-то делает раньше других.
В 11 месяцев с тяжелой формой ОРВИ мы попали в больницу. У доченьки долго держалась температура, ей кололи один антибиотик за другим. Я внимательно наблюдала за ней, появились нехорошие предчувствия. Но вроде все пошло нормально, нас выписали, малышка окрепла, и вдруг началось что-то странное.
Переодеваясь вечером ко сну, мы всегда затевали игру: «А как делает котик?» — «Мяу!» -«А как делает собачка? А коровка?» И вот я заметила, что Каролина отвечает через раз, словно забывает простые и уже давно знакомые слова. Молчит или просто смеется.
И кое-что другое из привычного, вроде бы прочно вошедшего в лексикон, звучит все реже. Когда я поделилась своими опасениями с педиатром, меня успокоили: «Она же уже ходить начинает? Просто переключилась с речи на другое занятие!»
ДИАГНОЗ ПОД ВОПРОСОМ
В год и три плановый осмотр у невропатолога. У нас никогда не было проблем с походами к врачам. Но на этот раз доктор выразила недовольство темпами развития ребенка.
Каролина неохотно шла на контакт, один раз даже не откликнулась на свое имя. Нам посоветовали проверить слух. Серьезность ситуации еще даже не вырисовывалась, но внутренние ощущения забили тревогу.
Я пыталась себя успокоить, но визит к другому специалисту облегчения не принес. Лор заверила, что со слухом все в порядке, но, понизив голос, добавила: «Возможно, проблема не со слухом, а с пониманием…» Для меня это был шок.
С того момента беспокойство за дочь не покидало меня. Мне стало казаться, что это я что-то делаю не так, упускаю какую-то нить связи с ребенком. Несмотря на то, что много времени и сил уделялось различным развивающим занятиям, результаты будто стояли на месте. Случалось даже так, что, приобретая новый навык, дочь забывала какой-то из прежних. В придачу ко всему появились ночные просыпания в слезах и мелких судорогах.
Несколько месяцев надежды на то, что изменения, буквально на глазах происходящие с ребенком, явление временное, ставшие бесконечными походы по врачам, поиск решения проблемы нетрадиционными методами с огромным количеством обмана и выкачанных денег — все это невозможно передать словами.
Многие заболевания из этой области перекликаются по симптомам и проявлениям, поэтому поставить диагноз очень сложно
В конце концов мы с Каролиной прошли недельное обследование в стационаре, в отделении неврологии. Многие заболевания из этой области перекликаются по симптомам и проявлениям, поэтому поставить диагноз очень сложно.
Решающую роль сыграла такая деталь. Каролина перестала брать в руки предметы. Ей даешь — а она сразу выбрасывает. Эта зацепка прояснила для врача картинку, был озвучен предварительный диагноз: синдром Ретта.
Синдром назван по имени австрийского профессора Андреаса Ретта, впервые описавшего его. Это неврологическое заболевание, вызванное патологией гена в Х-хромосоме. То есть в женской, заболеть могут только девочки. Заболевание очень редкое, тяжелое и, что самое страшное, неизлечимое…
Сейчас я благодарна тому врачу. Она вспомнила симптомы редкого недуга, о котором знала из книг. Но тогда! В момент, когда произносятся страшные слова в адрес твоего ребенка, испытываешь острое чувство неприязни к доктору.
Кажется, что все это просто злая шутка. Слыша прогноз — что дочь со временем вообще перестанет ходить и говорить, — я отказывалась верить. Да и как можно было верить после признания доктора, что это первый случай в его практике?
В ПОИСКАХ ЧУДА
Мы узнали, что есть возможность сделать сложный генетический тест для прояснения диагноза. В Киеве ни одна лаборатория его не делала. Мы сдали анализ в Москве, хотя нас предупредили, что тестируется лишь один участок гена и о 100%-ной точности говорить нельзя. Ждать результата пришлось несколько месяцев.
За это время мы успели съездить на консультацию в институт генетики в Харькове. Особая благодарность профессору Гречаниной Елене Яковлевне, у которой доченька наблюдается до сих пор. Харьковские медики согласились с предварительным диагнозом. А вот в Москве его не подтвердили.
Эффективных препаратов от синдрома Ретта пока нет, есть только поддерживающая терапия
Чтобы расставить все точки над «І», мы решили выйти на заграничных генетиков. Знакомые в Германии по нашей просьбе обратились в клинику, договорились, и мы всей семьей на несколько дней съездили туда. Анализ стоил около тысячи евро, на обработку требовалось полгода. Но на словах нас успокоили: немецкие врачи не видели оснований для диагностирования синдрома Ретта.
Начался мучительный период ожидания. Каждый день ты просыпаешься с мыслью: есть диагноз или нет? Находиться в подвешенном состоянии было мучительно. 29 мая, в день трехлетия со дня свадьбы, раздался звонок из Германии: синдром Ретта подтвердился… И хотя хорошей новостью это не назовешь, все же точный диагноз был облегчением, положил конец неопределенности.
Эффективных препаратов от синдрома Ретта пока нет, есть только поддерживающая терапия. Единственное, что можно сделать для ребенка, — поддерживать на должном уровне здоровье, адаптировать социально, насколько удается.
С момента постановки диагноза я подчинила свою жизнь интересам Каролинки. Мы посещали специализированные садики для деток с особыми потребностями, занимались с психологами и логопедами. Массажи, упражнения, витамины, аминокислоты. В поисках чуда даже ездили на четыре месяца в детский лагерь на Кубу по чернобыльской программе.
Прошли много различных исследований, после одного из которых – проводимого под общим наркозом — трехлетняя Каролина перестала ходить. Чуда не произошло…
АНГЛИЙСКИЙ СО СЛОВАРЕМ
Однако мы не собирались опускать руки. Искали, где только можно, информацию о синдроме Ретта. Все далеко не так безнадежно, как нам говорили. Функционально организм ребенка здоров, но из-за сбоя в нездоровом гене в какой-то момент мозг начинает развиваться неправильно. Этот ген может и должен запустить цепную реакцию в других генах. Если найти способ вылечить слабое звено — будет восстановлена целостность эстафеты.
Сложность в том, что на государственном уровне исследования нигде в мире не велись. Считается нецелесообразным вкладывать средства в проекты по проблеме, не являющейся массовой.
Но друг Интернет принес хорошие вести: находятся энтузиасты, ученые-одиночки, в порядке частной инициативы изучающие загадочный синдром. Мы узнали об открытии Эдриана Берда, профессора шотландского университета, на мышиной модели доказавшего, что синдром, несмотря на тяжесть симптомов, может быть полностью обратим. Для эксперимента были отобраны зрелые животные с последней стадией болезни. Им возвратили нормальные функции, и они стали неотличимы от здоровых!
Работа Берда и его команды перенесла синдром Ретта на новый этап восприятия. Раз аннулирование симптомов возможно, значит, будем с оптимизмом смотреть в будущее! Мы стали искать возможность связаться с профессором. Завязалась переписка по электронной почте. Мой английский был далек от совершенства, и каждый вечер я, уложив Каролинку спать, обкладывалась словарями и переводила: наши письма, ответы на них.
Пообщавшись с профессором, мы узнали, что его открытие является лишь небольшой частью огромной работы, в которую вовлечены ученые разных стран мира. И что проект исследований, включающий в себя разработку всесторонних подходов к лечению, как раз готов к старту.
Непосредственным заказчиком данных исследований является американский фонд Rett Syndrome Research Trust, www.rsrt.org, который возглавляет Моника Конраде, мать 9-летней девочки с синдромом Ретта. Мы начали общаться с Моникой. Вначале по телефону, а затем встретились лично. Ради этой встречи мы с мужем летали в Америку.
ФОНД
Пример Моники вдохновил, заставил задуматься о том, что мы не одиноки в своей беде. Моника занялась вопросом лечения синдрома Ретта задолго до того, как мы узнали о его существовании. Она смогла многое нам объяснить. Рассказала о программе исследований, рассчитанной на 5-6 лет и затрагивающей все. возможные подходы к лечению. С пониманием, что положено начало грандиозной работе, мы с мужем решили тоже не оставаться в стороне.
С согласия и благословения Моники и команды Rett Syndrome Research Trust, вернувшись в Киев, мы занялись оформлением благотворительной организации, поддерживающей проекты исследований синдрома Ретта.
Не скажу, что было просто. Потребовалось гораздо больше времени и усилий, чем мы предполагали. Но главное — результат. А результатом стал Фонд содействия развитию исследований синдрома Ретта.
Дефицит информации испытывают и сами медики. Скольким деткам не могут поставить диагноз или ставят ошибочно!
Параллельно я занималась созданием интернет-сайта www.rsrt.org.ua как русскоязычного информационного источника. Сознательно использовался именно русский язык, чтобы информация была доступна для максимально широкой аудитории. Сейчас к нам присоединяется немало людей из постсоветского пространства, из Украины, России, Белоруссии, Казахстана. Недавно даже откликнулись русскоязычные семьи из Ирландии, Греции.
Дефицит информации испытывают и сами медики. Скольким деткам не могут поставить диагноз или ставят ошибочно! Особенно тяжелая ситуация в глубинке. Доктора не знают, что делать с таким ребенком, а матерям и подавно не посоветуют.
Нередко врачи внушают женщине мысль, что самой ей не справиться. Для некоторых матерей встает вопрос, а сохранять ли вообще такого ребенка в семье. О специальных заведениях, куда можно отдать ребенка на попечение государства, хочу сказать особо.
Я против них! Это ужасные места. Ребенок с синдромом Ретта беззащитен. Если его обидят, он даже сказать об этом не сможет. Только близкие и неравнодушные люди могут позаботиться о ребенке и защитить его. Если родители откажутся от своего малыша, то чужие уж никак не возьмут на себя их миссию.
У детей с синдромом Ретта очень умные глаза. Но не все взрослые утруждают себя тем, чтобы заглянуть в эти не по-детски мудрые исстрадавшиеся глаза и прочесть в них что-то важное. Как минимум, просьбу не поворачиваться спиной к их судьбам.
Катя стала основательница Фонда содействия развитию исследований синдрома Ретта.
МАМИНЫ ДЕТИ
Очень важно дать родителям понимание, что с проблемой можно жить. И не просто жить, а надеяться на то, что выход будет найден. Сейчас, как никогда раньше, есть прекрасные перспективы. Раньше слово «неизлечимо» перечеркивало надежды на будущее. А сейчас оправданы самые смелые чаяния. Скоро нашим детям помогут.
Шанс на излечение у деток с синдромом Ретта есть, и он выше, чем у детей с другими заболеваниями, где исследования еще даже не начаты. В любом случае, я призываю взрослых не снимать с себя родительской ответственности. Конечно, всем нам хочется быть свободными, мобильными, никому не хочется сложностей. А в случае с крохой, к которой ты привязан душой и телом, которая нуждается в том, чтобы вместе с ней проживали ее жизнь, есть соблазн пойти по пути наименьшего сопротивления. Сложить с себя груз ответственности.
Очень важно дать родителям понимание, что с проблемой можно жить. И не просто жить, а надеяться на то, что выход будет найден
Нет, так проблему не решить! Нормальный человек не сможет спокойно жить с сознанием совершенного предательства! Я обращаюсь в первую очередь к матерям. С мужчин немного другой спрос. Мужчина не выносил этого ребенка, в нем любовь зачастую просыпается только после того, как ребенок немного подрос, с ним интересно общаться. А пока нет ожидаемых реакций, нет отдачи, отцовские чувства в спячке и ребенок воспринимается как обуза.
На матери лежит большая ответственность. И надо отдать женщинам должное, почти всегда они ее на себя берут, как бы ни было тяжело. Общение на форуме, увы, показывает, что часто такая женщина остается без поддержки мужа. Мужчины уходят.
К сожалению, и мой брак распался. Трудности могут сплотить людей, а могут и разъединить. В наших отношениях с мужем произошло второе. Постепенно мы отдалились друг от друга. Наш папа не отказывался от нас, но одним домом мы больше не живем.
Что ж, никаких претензий по этому поводу у меня нет. Мы обсудили, какова доля материального участия отца в жизни дочери, а касательно нематериальной…
ГЛОБАЛЬНАЯ ПРОБЛЕМА
Я хочу, чтобы люди, столкнувшиеся с той же проблемой, что и я, не отчаивались и не опускали руки. А не столкнувшиеся относились с большим пониманием. Необходимо менять человеческое сознание, отношение общества к особым деткам.
У нас в стране чужое горе, к сожалению, нередко вызывает не сочувствие, а любопытство и желание ткнуть пальцем. Кривые взгляды на улице, шепот за спиной: «Наверное, пила, курила или наркотики принимала, вот и результат!»
На сегодняшний день проблема генетических заболеваний — глобальная. С нашей экологией, бешеным ритмом жизни, нестабильностью и катаклизмами от них никто не застрахован. И нет крайних и виноватых. Причина не в отягощенной наследственности, не в том, что кто-то из родителей вел неправильный образ жизни.
В 99% случаев генетические заболевания первичны. И в группе риска — каждый
В 99% случаев генетические заболевания первичны. И в группе риска — каждый. Для нас это уже реальность, не нужно замалчивать положение дел. В моей жизни не было неправильных вещей. Ни курения, ни алкоголя, ни наркотиков. И родственники ничем не страдали. То же самое и со стороны мужа.
Советую парам, планируя рождение малыша, сходить на консультацию к генетику. По анализу крови врач определит, какие заболевания могут проявиться у ребенка.
Недавно в Верховной Раде мы поднимали вопрос об усилении пренатальной медицинской базы. Чтобы беременные женщины проходили не базовый осмотр, а более развернутый.
Большинство отклонений от нормы врач, специалист по патологиям, может заметить на УЗИ на самых ранних сроках. Генетические заболевания делятся на мужские и женские. В некоторых странах на раннем сроке беременности возможно даже перепрограммировать пол будущего малыша — например, если заболевание в мужской Y-хромосоме, то девочке оно не грозит.
С НАДЕЖДОЙ
Моя Каролина очень жизнерадостный ребенок. И это потому, что во мне есть это жизнелюбие, ощущение счастья от соприкосновения с окружающим миром. Дети так зависят от нас!
Приятно слышать комплимент от новых знакомых: «Мы бы никогда не подумали, что у тебя такая жизненная ситуация!» Да, я живу так, что ни у кого нет повода сказать, будто трудности меня сломали.
Моя жизнь изменилась, но не остановилась, не разрушилась! Да, на 90% вся она сосредоточена на ребенке. Но я нахожу время на свои интересы, друзей, не хороню в себе женщину. И именно ребенок дал мне стимул жить полноценно и выглядеть на все сто. Удивляет, сколько людей вокруг жалуются на жизнь, зациклившись на мелких неурядицах, возводят в ранг больших проблем какие-то мелочи.
Но есть и другие примеры — женщин-матерей, чьи проблемы мелкими никак не назовешь. Они умеют любить жизнь, использовать свое время по максимуму и заряжать энергией других!
С начала запуска программы исследований по преодолению синдрома Ретта прошло почти три года. Фактически половина заявленного учеными срока. Уже проделана огромная работа. Важность ее состоит еще и в том, что разрабатываемое лечение сможет быть эффективным также в борьбе с такими заболеваниями, как аутизм, шизофрения, энцефалопатия, различные степени отставания умственного развития у детей, пониженной обучаемости, а также синдром Паркинсона.
Конечно, еще несколько лет мы будем жить надеждой. Но именно она и заставляет двигаться вперед. Именно она является предвестницей веры и спутницей любви — любви к нашим детям.
Фото журнала Cosmopolitan
// LIVEstory.com.ua
Источник
Маша похожа на куклу Барби – у неё длинные волнистые волосы, широко распахнутые глаза и щёки в нежном румянце. Её легко представить королевой на школьном празднике. Но у Маши – синдром Ретта, который не даёт ей не то что пойти в школу, но и просто встать с кровати.
На руках у мамы
Елена несёт восьмилетнюю Машу на руках. Сама высокая, с длинными русыми волосами, собранными в высокий хвост. Дочка с испугом смотрит на меня голубыми глазами. Красивая, с длинными, как у мамы, светлыми волосами. Повисла на её руках, как тряпичная кукла. Ноги и руки покачиваются.
У Маши синдром Ретта. Это тяжёлое психоневрологическое заболевание, которым обычно болеют только девочки. Маша не может ходить и говорить, она не управляет собственным телом, время от времени её настигают эпилептические приступы. Синдром Ретта может быть разной степени тяжести — некоторые дети учатся ходить, играть и даже разговаривать, но Маша всего этого не может. Сейчас главная задача для девочки – разработать мышцы, чтобы самостоятельно держать опору.
Маша отводит взгляд – боится меня. Хлопает длинными ресницами и слегка наклоняется вперёд. Смотрит на маму, которая находится рядом каждый час её жизни — с мамой привычно и не страшно. Кисти девочки всё время в неестественном изгибе, часто она трёт одной ладонью другую, «моющие» движения – один из признаков синдрома Ретта. Из Машиной гортани доносятся постукивания и покряхтывания. Спрашиваю о них у Елены, но она за несколько лет так привыкла к ним, что не сразу догадывается, о чём речь. Оказывается, так Маша скрипит зубами.
Мы садимся на диван – длинные Машины волосы ручейком сбегают по коленям мамы и спадают на пол. Елена прислоняет Машу к себе, и девочка пытается сидеть, опираясь на неё, но заваливается – мама слегка приобнимает её.
Старший брат
Когда Маша родилась, Паше было пять лет. Сейчас Паше тринадцать – высокий, загорелый с золотистыми волосами парень. Он играет в футбольном клубе Урал и мечтает стать звездой футбола.
– Помнишь, когда узнал, что Маша болеет? — спрашиваю.
Паша помнит. Он видел, что мама нервничала и плакала. Чувствовал: что-то идёт не так. Спросил сам, мама рассказала.
Сейчас Паша присматривает за Машей, если маме нужно выйти в магазин, остаётся с ней, может помочь одеть, накормить, уложить спать. Он придумал игру, чтобы Маша смеялась. Друзьям, которые заходят в гости, честно рассказывает, что сестра болеет и что такое синдром Ретта: это генетическое заболевание, человек утрачивает приобретённые навыки и нужно постоянно учиться, чтобы не потерять их совсем, лекарства от этой болезни нет, но его пытаются изобрести.
«Я видела, как мой ребёнок умирает»
Маша мелко трясёт руками. Елена берёт её руку в свою, но Маша этого как будто не замечает. Большие кукольные глаза по-прежнему смотрят только на маму.
Восемь лет назад врачи убеждали Елену, что у неё просто «ленивый» ребёнок, поэтому не переворачивается и не пытается ползти, а лежит целыми днями и хлопает глазами, распластавшись в кроватке.
Шли дни, недели и месяцы, а лучше не становилось. Маша перестала спать. К генетику её направили только к двум годам — до этого врачи не видели ничего подозрительного в том, что девочка не развивается наравне с другими младенцами.
– Когда мы сдали анализ первый раз, синдром Ретта не обнаружили, – вспоминает Елена.
Через год из московской клиники перезвонили: сделали более тщательное исследование анализов. Синдром Ретта подтвердился. Елена стиснула зубы, как могла, держала себя в руках – рядом Паша, тогда ещё рядом был муж, нужно было держаться, нужно куда-то бежать, нужно что-то предпринять. Срочно.
– Начали реабилитации. Обошли все центры – платные, бесплатные, на окраинах, в центре города – всё, что могло дать надежду, – Елена прижимает к себе Машу. Девочка обмякла в её руках, успокоилась и затихла.
Вот уже пять лет подряд Елена возит Машу на реабилитацию в Чехию. Там подготовленные инструкторы проводят для Маши терапию Войта – метод, основанный на рефлексах, с помощью которого запускаются двигательные реакции. Другими словами, Машу учат управлять своим телом. Благодаря этой терапии Маша, например, учится самостоятельно откашливаться:
– Она очень старается, но её нужно приподнять, повернуть на бок – сама перевернуться она не может.
Кроме синдрома Ретта у Маши эпилепсия — она часто встречается при таких заболеваниях.
– Маша может неожиданно замереть и смотреть в одну точку, всё тело напрягается, глаза огромные, зрачки расширены. Она не понимает, что происходит. Бывает, перестаёт дышать. Синеет. Это ужас, это очень страшно. Нужно срочно купировать, иначе может быть отёк мозга. И скорая, как обычно, едет по полтора часа. Меня уже ничем не напугать. Я видела, как мой ребёнок умирает.
Под контролем
– Устаю ли я? Это привычка. Я живу так все восемь лет. Машу ни на минуту нельзя оставлять одну, она должна быть под контролем каждую минуту. Первые три-четыре года я была в постоянном напряжении, а сейчас я сплю по ночам. Раньше не спала – Маша всё время кричала и плакала. Иногда, отчаявшись, я сажала её в машину, и мы ездили по ночным трассам, чтобы она уснула. На этот Новый год «Фонд Ройзмана» подарил нам радио-няню, и теперь я хотя бы могу оставлять Машу с братом, куда-то ненадолго отлучаться.
Мы в детской. Здесь есть большая кровать, на которой спит Маша. Когда девочка засыпает, Паша часто дежурит рядом, смотрит, что у сестры всё в порядке. На стене против кровати висит телевизор: Машу успокаивают некоторые мультики.
– Я знаю, что всё зависит от реабилитации, – скажет мне Елена, когда мы выйдем и с Машей останется Паша. – Сколько сил я сейчас на неё потрачу, столько она и проживёт. Если бы мы не занимались с ней, Маши бы уже не было, как бы это страшно ни звучало. А сейчас просто важно укреплять мышцы, разрабатывать суставы.
Из-за слабого иммунитета Маша уязвима перед заболеваниями. Они тяжелее протекают, потому что откашливаться она не может, её нужно переворачивать и «отстукивать». Чаще всего Маша болеет осенью и весной – в эти периоды Елена старается попадать с дочкой на реабилитацию. Следующий этап как раз должен быть осенью в Чехии.
– Там никому не нужно объяснять, что такое синдром Ретта. В России врачи в лучшем случае начнут смотреть в интернете, но обычно просто разводят руками и говорят, что ничего о таком не слышали. В чешском центре Машу уже все знают, особенно она любит одного врача, который поёт ей. Я записала эту песню и включаю её, когда Маша капризничает – так она успокаивается.
Елена говорит, есть вероятность, что придумают лекарство от синдрома Ретта, и Маша будет полноценным человеком. Сейчас оно проходит испытания в Америке, поэтому надежда есть и Елена старается максимально сохранить здоровье дочери и постоянно работать с ней.
– Мне говорят, мол, зачем вы деньги собираете, генетика же не лечится, – Елена возмущённо поднимает тонкие брови смотрит на меня и разводит руками. – И что они хотят этим сказать? Что я должна смотреть, как мой ребёнок умирает? Эти болезни лечатся, они обязательно будут лечиться. Просто наше время ещё не настало. Но оно настанет.
Маша окружена любовью своей семьи. Мама не отходит от неё ни на шаг, Паша всё время готов помогать. Но одной поддержки близких недостаточно, сейчас очень важно пройти очередной этап реабилитации, чтобы девочка училась чувствовать своё тело, владеть им и прожила как можно дольше. Пожалуйста, сделайте небольшое пожертвование и поддержите эту семью.
Источник