Дети с синдромом патау видео
Вчера мы узнали пол ребенка! И то, что у нашей дочери хромосомные аномалии.
Несколько недель назад во время первого скрининга врач сказал нам, что с точки зрения УЗИ, все идеально, но анализ крови вернулся с повышенным риском развития синдрома Дауна (1 из 77). И она рекомендует сделать неинвазивный тест. Мы согласились.
Тест должен был занять 1 неделю, но прошло полторы, а новостей все не было. Я начала чувствовать, что что-то не так. Вчера днем мне позвонили… Слушая доктора, я едва сдерживала слезы, а когда повесила трубку, то разрыдалась.
Слезы текли быстрее, чем я успевала их вытирать. Моя 2,5-летняя дочка забралась ко мне на колени и начала утешать: «Все хорошо, мама. Что случилось, мама?». Новость, которую я услышала, была шокирующей:
– Тест дал отрицательный результат на синдром Дауна, но положительный на синдром Патау. У вашего ребенка в клетках дополнительная 13-ая хромосома.
Еще врач сказал, что это может быть ложноположительный результат, и мы должны сделать амниоцентез. Мой разум лихорадочно работал. Я позвонила мужу и рассказала ему, а утром записалась на процедуру.
Врач снова посмотрел на УЗИ и не нашел у ребенка никаких отклонений. Значит, у нас есть 50% шанс, что наша девочка в порядке. Следующий шаг – амниоцентез. Это было не больно, и Эйприл отлично справилась. Она все время двигалась, сердцебиение оставалось ровным.
В оболочке после прокола был небольшой разрыв, поэтому врач хотел, чтобы я немного задержалась и сделала еще одно УЗИ через 10-20 минут. Второй ультразвук выглядел великолепно. Мне сказали отдохнуть и полежать следующие 48 часов.
Врач записал номер моего телефона и сказал, что позвонит, как только получит результаты. Сейчас вечер четверга. Я устала, но не сплю. Мое тело болит от стресса. Мое лицо распухло от слез. Я не верю, что у моей дочери трисомия 13. Я считаю, что она в порядке и здорова.
В понедельник мне позвонил генетик. Он сказал, что амниоцентез дал положительный результат на трисомию 13 (исследование показало аномалию в 97,5% ее клеток). После этого я пошла на форумы родителей таких же детей, чтобы узнать у них ответ на один-единственный вопрос:
«Ваши дети выжили после рождения…Я знаю, что они – любовь всей вашей жизни. Я знаю, что вы на 100% рады, чтобы они родились, но мне нужна конкретика. Сколько лет вашему ребенку? Через сколько операций ему пришлось пройти? Какие у него проблемы со здоровьем? Каково качество его жизни?»
Мне нужна была правда.
Не та, где мама фотографирует ребенка-инвалида красиво, а затем выкладывает его снимки в социальные сети и радостно пишет, что он дожил до 3-6 лет и это чудо и такое счастье. Для меня эти вдохновляющие посты дают ложную надежду, и прививают чувство вины любому, кто отказывается бороться.
Ответы, которые я получила в группе родителей, были поверхностными. Очень мало кто рассказал мне о реальности, все говорили о любви и благословении.
Почему я рассматривала аборт по медицинским показаниям?
Я не хотела, чтобы мой ребенок страдал. Я не хотела, чтобы мой ребенок жил в больницах. Да, я люблю свою дочь, но я лучше отпущу ее, чем увижу, как она проходит через эти страдания.
Однако меня мучило чувство вины, потому что все, что я находила по теме, это были эти «вдохновляющие» истории. Ни одна мама не написала, что решилась на аборт или доносила ребенка до срока, но отказалась от реанимации и медицинских процедур.
Вчера вечером я наконец-то успокоилась. Я вспомнила о своем дяде, когда у него был рак. Он испытывал самую невыразимую боль, которую я когда-либо видела. Я бы все отдала, чтобы положить конец его боли – отпустить его.
В 2018 году у Катрин и ее мужа родился здоровый мальчик
И как только я поняла это, то смирилась с неизбежным: моя дочь смертельно больна. Но я могу отпустить ее быстро и безболезненно, если выберу аборт по медицинским показаниям.
Я бы все отдала, чтобы вылечить свою дочь. Однако спасение ее жизни — это не то же самое, что исцеление. Спасти ее жизнь на несколько дней или даже лет было бы возможно. Но она не будет здорова. Это дорога, которая не подходит нашей семье.
Катрина
Подписывайтесь на нас, если вы — мама и вам интересно читать о материнстве! Больше интересного в нашей группе Вконтакте.
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ: У моего ребенка после родов нашли синдром «кошачьего крика»
Источник
Опубликовано: 24 нояб. 2017 г.
Страшные генетические мутации у человека. Сидром Эмануэля Прадера-ВиЛЛи. Синдром кошачьего крика.
В этом видео будет рассказано про 5 страшных мутаций внутреутробного развития плода. На самом деле таких болезней намного больше, но расскажу лишь о некоторых из них. Скажу оговорюсь, что далеко не все фотографии будут показаны, что бы не шокировать зрителя.
итак, Генетические заболевания, раздел : Хромосомные синдромы
1. синдром Прадера-ВиЛЛи
Хромосомное заболевание, известное как синдром Прадера-Вилли выражается в наличии врожденного вывиха бедра (дисплазии). так же этому синдрому харанктерно ослабление тонуса мышц и нарушение координации. Бывают случаи, когда ребенок не в состоянии самостоятельно глотать грудное молоко, так что питание осуществляется с помощью зонда. Также могут возникать проблемы с дыханием, которые могут быть настолько серьезными, что может потребоваться искусственная вентиляция лёгких.
В дальнейшем заболевание характеризуется такими симптомами:
искривление позвоночного столба то есть сколиоз
гипофункция половых желез, которая в дальнейшем приводит к бесплодию;
очень высокая степень ожирения;
поздняя мелкая моторика и задержка речевого развития.
отставание от сверстников в психомоторном развитии и запоздалое половое созревание.
2. Синдром кошачьего крика.
У больных детей с этим заболеванием проявляется плач, который похож на кошачий крик.
Дополнительными типичными признаками заболевания можно назвать: гипотонию, микроцефалию, острую задержку умственного и физического развития, круглое лицо с полными щеками, опущенные углы глазных щелей, косоглазие, плоскую спинку носа, опущенные углы рта, низко расположеные уши, короткие пальцы, 4 -х пальцевую ладонную складку и порок сердца.
Дети с таким заболеванием умирают в течении нескольких месяцев, но известны немногочисленные случаи, когда особь могла выжить и при постоянном уходе дожить до 30-40 лет.
3. Синдром Ангельмана — это нейро-генетическое заболевание, характеризующееся интеллектуальной и физической задержкой развития, нарушениями сна, приступами судорог, резкими движениями, частым беспричинным смехом или улыбкой и, как правило, больные Синдром Ангельмана люди, выглядят очень счастливыми.
характерные для синдрома Ангельмана клинические характеристики:
— тяжелая функциональная задержка развития;
— нарушение речевых функций (полное отсутствие или минимальное использование языка); невербальные навыки развиты лучше, чем вербальные;
— расстройство моторных функций (нарушения движения, равновесия), как правило, атаксия ходы и (или) дрожание конечностей;
— поведенческие отклонения: сочетание частого беспричинного смеха (улыбки), счастливого состояния, легкой возбудимости, частого хлопанья в ладоши, гипермоторного поведения, низкий уровень концентрации внимания.
4.
Я уже говорил, что Самыми тяжелыми генетическими заболеваниями считаються хромосомные заболевания, а Самыми тяжелыми из хромосомных считаються синдром Эмануэля и синдром Патау.
Синдром Эмануэля – редкое хромосомное расстройство, которое влияет на многие части тела и приводит к нарушениям в нормальном развитии. Младенцы с синдромом Эмануэля имеют слабый мышечный тонус (гипотония), у них имеются серьезные проблемы с набором веса и роста, у многих пациентов отмечается умственная отсталость. Другие особенности этого синдрома включают: необычно маленькая голова (микроцефалия), отличительные черты лица, небольшая нижняя челюсть (микрогнатия), аномалии ушей. Около половины всех пострадавших детей рождаются с отверстием в верхнем нёбе (волчья пасть) или с высоким арочным нёбом. У лиц мужского пола часто имеются генитальные аномалии. Дополнительные признаки синдрома Эмануэля могут включать дефекты сердца и необычно маленькие / отсутствующие почки.
Источник
Трисомия 13, или синдром Патау представляет собой генетическое заболевание, которое характеризуется утроением 13 пары хромосом в ДНК человека.
В норме у ребенка и взрослого имеется 23 пары хромосом, по которым можно определить генетику, вероятные отклонения у будущих детей и другие особенности. В результате различных нарушений нормальные показатели изменяются, что приводит к различным осложнениям.
Показания к исследованию
В норме в каждой паре присутствует только 2 хромосомы. Этот показатель не зависит от возраста, пола человека и других особенностей. Именно поэтому гены называют парными. При различных отклонениях от нормы говорят о различных генетических нарушениях, которые в большинстве случаев представляют опасность для здоровья и жизни человека.
Существуют определенные показания, которые становятся поводом для назначения генетического исследования крови у матери в период беременности или у новорожденного:
- Проживание родителей в неблагоприятной социальной и экологической обстановке. При этом условия проживания считаются важным пунктом.
- Возраст родителей более 35 лет. Исследование показано даже в случае, когда только один из родителей достиг такого возраста.
- Отягощенная наследственность. При этом важно учитывать наличие в семье случаев, когда дети рождались с какими-либо генетическими отклонениями.
- Вредные привычки у родителей. Особенно важно исключить факт приема наркотических веществ. Если подобное наблюдается, генетическое исследование считается необходимым.
- Тяжелое течение беременности у матери может стать причиной назначения подобного исследования.
- Браки с близкими родственниками также могут стать поводом для назначения диагностики, что связано со значительным повышением риска развития генетических отклонений.
- Обнаружение отклонений в развитии плода во время ультразвуковой диагностики.
- Нарушение строения черепа и головного мозга у новорожденного.
- Признаки генетических отклонений, проявляющие в расстройствах не только со стороны центральной нервной системы, но и внутренних органов.
Подобные показания считаются поводом для генетического исследования с целью выявления риска отклонений или степени поражения органов. Диагностика назначается узкопрофильным врачом генетиком, который специализируется именно на подобных аномалиях. Исследование представляет собой забор крови или клеток плаценты с целью кариотипирования и выявления отклонений.
Подготовка и проведение диагностики
Трисомия 13 (нормальные показатели не зависят от возраста пациента) выявляется путем кариотипирования кровяных клеток беременной женщины или новорожденного.
Специальной подготовки к диагностике не требуется, поскольку внешние факторы не способны влиять на результат. Употребление пищи и напитков разрешается накануне и в день исследования. Несмотря на это, беременной стоит ограничить употребление крепкого кофе, чая.
Категорически противопоказано принимать алкоголь и курить. В день диагностики женщине не следует употреблять какие-либо медикаменты. Для новорожденных не требуется специальная подготовка, кровь берут в любой день и время суток, но предпочтительнее для забора считается утро.
Процедура у женщины выполняется пошагово после 20 недель беременности:
- Пациентку укладывают на спину в операционной. Предварительно она надевает одноразовый стерильный халат, шапочку и бахилы.
- В кожу передней брюшной стенки вводят местный анестетик, который ослабляет боль от введения эндоскопических инструментов.
- После этого делает прокол с целью получения доступа к пуповине.
- Из нее берется небольшой образец крови, который и будет применяться для генетического исследования.
- После этого все поверхности обрабатываются антисептическими растворами, наложение швов обычно не требуется.
Вся манипуляция проводится под контролем ультразвукового аппарата, что исключает риск осложнений. В некоторых случая такая малоинвазивная операция приводит к выкидышу или травме плода.
Однако такие случаи встречаются очень редко. Полученный материал направляется в лабораторию, где его исследуют с помощью полимеразной цепной реакции или окрашивания, подчитывают количество хромосом в каждой паре.
Стоит отметить, что во второй половине беременности процедура проводится гораздо проще, но до 12 недель ее также назначают, если женщина имеет отягощенную наследственность.
Процедура также представляет собой малоинвазивную операцию под местной анестезией, но в качестве материала для исследования берут плацентарную ткань, которая уже сформирована и содержит необходимые ворсистые клетки.
Исследование ткани проводится по стандартной схеме, результат помогает подтвердить или опровергнуть диагноз. Несмотря на более упрощенную процедуру после 20 недель беременности, специалисты рекомендуют проводить исследование до 12 недель. Это объясняется возможностью на таком сроке в случае диагностирования патологии прервать беременность искусственным путем.
У новорожденных кровь берут из пальца или вены, если имеется такая необходимость. Венозная кровь считается более предпочтительным материалом для диагностики, но при невозможности ее взять подойдет и кровь из пальца. Процедура проводится в утреннее время по стандартной схеме, после чего биологический материал направляется в лабораторию.
Исследование крови новорожденного проводят по такой же схеме, как и диагностику материала, взятого у беременной, то есть с помощью окрашивания или полимеразной цепной реакции. Стоит отметить, что материал могут взять даже у мертвого малыша, чтобы подтвердить или опровергнуть вероятность развития подобного отклонения у других детей конкретных родителей.
Расшифровка результата
Трисомия 13 является довольно опасным заболеванием генетического происхождения. Нормальные показатели в точности знает только врач-генетик, поэтому малое количество обычных пациентов сможет самостоятельно определить наличие нарушений по результатам анализа.
Кариотип трисомии 13
При изучении данных в норме в 13 паре должно присутствовать только 2 хромосомы. Если же в этом ряду наблюдается частичное или полное утроение, можно говорить о развитии синдрома Патау.
Степень его запущенности определяется уже по внешним признакам, если исследование проводилось у новорожденного, а также по результатам ультразвуковой диагностики, если процедура проводилась для беременной женщины.
Характеристика синдрома
Синдром Патау в одинаковой степени может проявиться у детей разного пола. Встречается патология с полным и частичным утроением хромосом в 13 паре. В первом случае происходит утроение только в некоторых частях хромосомы, во втором – полное утроение. При частичном нарушении патологии со стороны внутренних органов проявляются менее выражено, при полном – осложнения угрожают жизни пациента.
Помимо этого, встречается осложненный и неосложненный тип заболевания. В первом случае состояние ребенка после рождения постепенно усугубляется, а смерть наступает в первые несколько недель или месяцев жизни. При неосложненном течении у ребенка имеется шанс дожить до 3-5 лет. Второй тип отклонения встречается гораздо реже.
Помимо этого, заболевание независимо от вида протекает в 3 стадии:
| Стадия заболевания | Особенности протекания |
| Начальная стадия | На начальной стадии у ребенка появляются отклонения со стороны нервной системы, а также психические нарушения. Эти расстройства заставляют специалистом искать причину нарушения. Педиатры назначают дополнительную диагностику с исследованием внутренних органов |
| Прогрессирующая степень | На этом этапе прогрессируют патологии внутренних органов. Ребенок не развивается, появляются осложнения со стороны сердца, сосудов, пищеварительного тракта |
| Терминальная, или запущенная стадия | На этой стадии все симптомы усугубляются, что приводит к значительному ухудшению состояния. Как правило, спасти пациента на этом этапе не удается, он погибает в течение нескольких дней или недель |
Важно помнить, что на любом этапе заболевания терапия почти не приносит результата, поскольку не помогает устранить проявления или даже их ослабить.
Трисомия 13 (нормальные показатели не сложно запомнить даже человеку, не имеющему отношения к медицине) проявляется множеством разнообразных симптомов. При исследовании плода с помощью ультразвука в период вынашивания можно увидеть увеличение мочевого пузыря и нарушение строения головного мозга. Помимо этого, у 70% плодов отмечается сильная тахикардия.
После рождения диагностировать болезнь довольно просто, но всегда требуется дополнительное исследование крови с кариотипированием, которое поможет уточнить предположение. У новорожденных трисомия 13 проявляется в виде нарушения строения костей черепа и недоразвитием головного мозга.
При этом отмечается сильное сужение черепа в лобной части с постепенным патологическим расширением к затылочной части. Возможные внешние дефекты в виде «волчьей пасти» или других отклонений.
При исследовании внутренних органов у девочек обнаруживается нарушение строения матки, проявляющееся ее раздвоением. Такой орган называют «двурогим». При осмотре кистей и стоп наблюдается их аномальное строение и даже многопалость. Последнее проявляется не так часто, но такой риск нельзя исключить.
Укорочение шеи ребенка считается довольно распространенным нарушением. При изучении глаз можно увидеть патологическое сужение глазной щели и близкое расположение глазниц. У некоторых детей отсутствует радужная оболочка, а иногда отсутствует глазное яблоко.
Ушные раковины могут быть расположены ассиметрично, а также наблюдается нарушение строения наружного уха. Еще одним частым внешним признаком считается аномальное западание переносицы.
Помимо внешних проявлений, у детей с синдромом Патау недоразвит пищеварительный тракт, что выявляется при ультразвуковой диагностике. Почки таких пациентов часто увеличены и располагаются неправильно, передняя стенка мочеиспускательного канала отсутствует. У мальчиков наблюдается крипторхизм, то есть неопущение яичек в мошонку после рождения.
При обследовании можно обнаружить нарушение развития сердца и коронарных сосудов, что приводит к тяжелым осложнениям.
Дети с синдромом Патау сильно отстают в развитии, могут быть очень беспокойными или апатичными, страдают от дефицита массы тела, что связано с нарушениями со стороны пищеварительной системы. В каждом случае набор симптомов может быть разным, что зависит от степени поражения органов.
Причины появления
Трисомия 13 (нормальные показатели можно уточнить у генетика) возникает в результате нарушения процесса оплодотворения яйцеклетки. Специалисты отмечают, что более 80% всех случаев происходят при мутации женской половой клетки.
Заболевание диагностируется примерно у 1 новорожденного из 7-14 тысяч. В одинаковой степени болезни подвержены мальчики и девочки. Причины не разделяют в зависимости от вида нарушения.
К провоцирующим факторам, которые могут привести к подобному генетическому отклонению, можно отнести следующие:
- Неблагоприятная наследственность, которая в несколько раз увеличивает риск развития нарушения. При этом не имеет значения разновидность аномалии. При выявлении подобного со стороны будущей матери или отца риск развития трисомии одинаков.
- Курение, употребление алкоголя и наркотических веществ матерью до зачатия. Стоит отметить, что вредные привычки во время вынашивания не могут провоцировать отклонение, поскольку генетический код закладывается в момент зачатия.
- Неблагоприятная экологическая обстановка, которая может привести к мутациям половых клеток мужчины или женщины.
- Контакт будущих родителей с токсическими и ядовитыми веществами в силу профессиональной деятельности.
- Легкие формы других генетических отклонений у будущих родителей. Некоторые подобные заболевания не проявляются в острой форме, не нарушают жизнь человека, но могут провоцировать мутацию половых клеток.
Врачи обращают внимание родителей на то, что синдром Патау не относится к наследственным заболеваниям. Это значит, что при рождении одного больного ребенка риск появления такого же малыша во второй раз не так велик.
Когда необходимо обратиться к врачу
Как правило, обращение к врачу не требуется, поскольку заболевание выявляется в период вынашивания или сразу после рождения. Именно поэтому родителям врач-генетик сообщает о диагнозе, рассказывает о прогнозе и осложнениях.
Наблюдением за такими детьми занимает генетик или педиатр, что зависит от населенного пункта, где находится.
Профилактика
Трисомия 13 (нормальные показатели всегда одинаковы для любого возраста и пола) является генетическим заболеванием, поэтому полностью исключить риск его развития нельзя.
Однако соблюдение некоторых правил позволит несколько снизить вероятность таких нарушений. Женщинам, которые планируют беременность, стоит вести здоровый образ жизни, что предполагает исключение употребления алкоголя, наркотических веществ и отказ от курения.
Помимо этого, важно скорректировать рацион, включить в него больше овощей, фруктов, орехов и других продуктов, богатых витаминами. При наличии в семье случаев генетических заболеваний необходимо пройти обследование до планирования беременности. При этом важно, чтобы врача посетил будущий отец и мать.
На сегодняшний день существует множество методов, которые с большой точностью помогают выявить вероятность генетических отклонений у будущего ребенка конкретной пары.
Если женщина не смогла пройти обследование до беременности, стоит посетить генетический центр в 1 триместре и сдать материал для исследования. При наличии риска или диагностировании трисомии 13 имеется возможность прервать вынашивание.
При постоянном контакте с ядовитыми веществами, токсинами стоит соблюдать все правила безопасности, надевать защитный костюм, маску и перчатки. Это позволит минимизировать риск развития генетических отклонений на фоне интоксикации. Беременным стоит вообще отказаться от такой работы, чтобы обезопасить себя и будущего ребенка.
Как привести в норму
На сегодняшний день специалистами не разработано средств, которые бы смогли вылечить патологию. Это объясняется отсутствием возможности воздействовать на генетический код будущего ребенка или его родителей.
Если заболевание протекает в легкой форме, а поражение внутренних органов незначительное, проводится оперативное вмешательство под общей анестезией. Как правило, операции подвергается пищеварительный тракт, сердце и коронарные сосуды, а также органы мочевыделительной системы. Незначительные пороки развития можно исправить оперативным путем, что позволит продлить жизнь ребенка.
Операция в каждом случае может проводиться по разным схемам, что зависит от конкретного ребенка. В период восстановления пациент находится под строгим наблюдением врачей, реабилитация может занимать несколько недель или даже месяцев.
После восстановления ребенок не избавляется от всех симптомов, его развитие очень медленное, состояние тяжелое. Подобные операции проводят очень редко, поскольку они не приносят ожидаемый результат. Часто вмешательство приводит к смерти ребенка на операционном столе.
Поскольку продолжительность жизни детей с подобным диагнозом небольшая, применение других методов, медикаментов или физиотерапии нецелесообразно. Это объясняется отсутствием терапевтического эффекта, даже при комплексном лечении несколькими методами. Помимо этого, у многих пациентов нарушен процесс глотания, что затрудняет прием медикаментов.
Возможные осложнения
Дети с синдромом Патау обычно погибают в первые несколько дней или месяцев после рождения. Иногда они доживают до 1 года. Только в исключительных случаях дети могут прожить 3-5 лет.
Стоит отметить, что, даже доживая до такого возраста, они почти не развиваются умственно, отстают в физическом развитии и не способны обучаться.
Их масса тела не увеличивается, опорно-двигательный аппарат не развивается, отмечается нарушение строения суставных соединений. Более 5 лет дети с таким диагнозом не живут. Наиболее тяжелым осложнением патологии считается летальный исход.
Трисомия 13 – тяжелое и опасное генетическое заболевание, при котором развиваются различные пороки внутренних органов и систем в результате утроения 13 пары хромосом.
Заболевание не считается наследственным, но нормальные показатели лучше знать каждой семейной паре, планирующей беременность. На сегодняшний день болезнь не только не излечима, но и нет медикаментов, способных облегчить ее течение. Не существует также методов профилактики нарушения, позволяющих полностью исключить риск его развития.
Видео о синдроме Патау
Геномная мутация при синдроме Патау:
Источник