Дети с синдромом эдвардса в россии
Синдром Эдвардса – это редкое генетическое заболевание, связанное с дублированием 18 хромосомы. Впервые описано это заболевание было в 1980 году доктором Джоном Эдвардсом, который описал симптомы. Трисомия 18 может выражаться в полной и в мозаичной форме. При этом мозаичная форма синдрома имеет более благоприятный прогноз.
Диагностика синдрома
В связи с появлением современных технологий, сейчас возможно раннее прогнозирование синдрома Эдвардса – начиная с ранних сроков беременности. В случае, если установлен синдром, решение о сохранении беременности принимает женщина. В редких случаях генетическая патология не выявляется до момента появления ребенка на свет. После рождения ребенка трисомия 18 может устанавливаться по внешним признакам, однако точный ответ может дать только кариотипический анализ. Он же поможет определить, полная форма синдром у больного, или мозаичная. В случае подозрения на синдром Эдвардса, пациент нуждается в консультации генетика с последующей сдачей анализов.
Признаки трисомии 18
Первые признаки генетического отклонения у плода появляются еще во время беременности. Вот самые частые из них: сильная задержка внутриутробного развития на несколько недель, пороки развития головного мозга, многоводие, слабые шевеления плода, наличие только одной пупочной артерии. Подобная беременность часто длится 42 недели и более, а ребенок при этом рождается с небольшим весом.
Характерные для синдрома Эдвардса внешние признаки сразу заметны даже у новорожденного ребенка. Такой ребенок будет иметь низкую массу тела, долихоцефалический череп, низкий лоб и широкий затылок, недоразвитые и низкорасположенные ушные раковины. Небо у таких детей обычно высокое, «готическое», верхняя губа короче, чем у обычных детей. Может встречаться множество различных изменений опорно-двигательного аппарата: расширенная грудная клетка, узкий таз, вывихи бедер, стопы-«качалки». Пальцы на ногах часто сросшиеся или имеют перепонки. Пальцы рук скрещены и укорочены.
Часто встречаются проблемы с недоразвитием или неправильным развитием органов пищеварения и мочеполовой системы.
Такие дети обычно имеют проблемы с глотанием, сосанием. Нередки случаи рефлюкса и очень часто требуется зондовое выкармливание подобных детей. Многие дети с трисомией 18 предрасположены к возникновению судорог, а также – к необъяснимым скачкам температуры без других симптомов.
Вес у таких детей прибавляется очень плохо, нередко к году ребенок с синдромом Эдвардса не доходит до планки даже в 5 кг.
Умственное развитие детей с синдромом Эдвардса обычно соответствует тяжелым степеням олигофрении, однако дети с мозаичной формой синдрома иногда добиваются определенных успехов в умственном развитии.
Прогноз для людей с синдромом Эдвардса
Как и любое другое генетическое заболевание, синдром Эдвардса не лечится. Однако возможно симптоматическое лечение, связанное с облегчением жизни данному ребенку, в том числе и хирургическое лечение пороков, сопутствующих синдрому. Однако решение о целесообразности операции должны принимать врачи, поскольку зачастую риск осложнений превышает возможную пользу от операции.
Прогноз для жизни детей, у которых стоит диагноз «синдромом Эдвардса», в России в настоящее время неблагоприятен. Лишь небольшой процент детей с полной формой синдрома доживает до года. Средний срок жизни мальчиков ограничивается 2-3 месяцами, девочек – 10 месяцами. Однако при хорошем уходе со стороны родителей и внимательном наблюдении врачей дети с синдромом Эдвардса могут прожить гораздо дольше и иметь другое качество жизни. Они вполне могут научиться узнавать родных, улыбаться, самостоятельно кушать – при условии внимательного и заботливого к ним отношения. Дети с мозаичной формой синдрома имеют еще больше шансов на продолжительную и более полноценную жизнь.
В Европе и Америке люди с полной формой синдрома Эдвардса доживают до совершеннолетия. В России таких случаев пока зарегистрировано не было. Однако медицина не стоит на месте, и образованность людей повышается, поэтому вполне возможно, что скоро прогнозы для жизни людей с синдромом Эдвардса в России станут более благоприятными.
Источник
За что меня так не любит мое Государство….?
Часть первая. «А трагедии могло бы и не быть…»
9 недель. Иду в женскую консультацию, хотя по первым двум беременностям знаю, что срок еще очень маленький и можно было подождать еще пару-тройку месяцев т.к. замучают анализами, бумагами и прочей ерундой, но все равно иду. Уговариваю себя, что так положено и возраст уже «не детский», а вдруг что- то не так. Чувствую себя превосходно, но лучше перестраховаться на всякий случай. Кабинет узи- «Беременность почти 9 недель. Все хорошо. Сохранять будем?» странный вопрос, но предыдущие два раза мне его тоже задавали, «Конечно, да. Это третий желанный ребенок»
Скрининг. Узи. «мамочка у вас все в норме. Превосходный малыш». Анализ крови. Риск на синдром Эдвардса 1х2249 на сидром Дауна и Патау больше 4000 т.е. НИКАКОГО РИСКА!!!
Моей подруге всю беременность ставили риск на Дауна 1х180, вынуждали сначала сделать аборт, потом предлагали родить раньше срока, тем самым довели ее до истерики, которая спровоцировала роды на 36 неделе. Родилась недоношенная, но абсолютно здоровая девочка.
Потом были еще 3 плановых узи- все как под копирку, «Все отлично, проблем нет».
30 недель. Я уже давно знаю, что у нас родится третий сын. Мужу не говорю, не хочу радовать раньше срока. Знаю, что он втайне мечтает о нем и от меня скрывает.
Кабинет узи. «у вас все отлично, отнесите сами результаты своему врачу». Выхожу из кабинета и читаю бумагу — приблизительный вес плода 2100+- 300. У меня шок. Мне скоро рожать, а малыш такой маленький. В моем роду, в роду моего мужа и в моей семье все дети около 4000 кг, меньше не бывает. Возвращаюсь обратно, пытаюсь объяснить и получаю ответ «ну что вы хотите, третий ребенок и возраст у вас уже.. мама не нервничайте у вас отличный малыш просто маленький…»
настаиваю посмотреть еще. Еще 30 минут узи. Странное лицо узистки. «я не уверенна, вам бы в Бакулевском институте проконсультироваться, мне кажется, есть проблемы с сердцем». Записываюсь на прием, срок ожидания 2 недели.
33 неделя. Институт им. Бакулева, первые 10 секунд узи, «Мама, когда о пороке узнали?» « О каком пороке?» «Пороке сердца своего сына…» «я не знала…» «странно, данное заболевание диагностируется еще до 12 недель»
Несу результаты в ЖК. Там все очень удивлены. «Этого не может быть!» твердят все один голос. Начинается череда нескончаемых узи, по два раза в неделю. После каждого спрашивают, заключение из бакулевки есть? И тупо переписывают диагноз. На одном врач даже куда-то позвонил и спросил «девочки порог сердца видели? приходите» в кабинет ввалились две мадам и тупо таращились на монитор. Дальше меня упорно пытаются запихнуть в роддом, мотивируя, что я сама убиваю ребенка отказом лечь. Объясняю, что кардиолог сказал, что сделать на таком большом сроке уже ничего нельзя и пока ребенок со мной ему ничего не угрожает, надо носить до срока и в очередной раз пишу отказ от госпитализации, под диктовку, в котором ВСЮ ответственность беру на СЕБЯ.
Я живу в Москве, а не в глухом поселке, с населением в 1500 человек и аппаратом узи с двадцатилетнем стажем. Ответь мне, мое любимое Государство, куда ты смотрело все 9 месяцев? Почему ты не увидело скрюченные пальчики и овальную голову, а сложный порог сердца только после 30 недель случайно заметило. Зачем я сдавала скрининг, парясь в очереди почти два часа. Почему вес ребенка в 2 кг тебя устроил…
Источник
Скоро будет три года, как мы похоронили нашего сына. Его звали Ясик. Ярослав.
Я помню, как мы с мужем и дочкой спорили, выбирая имя. Сперва несмело, потому что я думала, что будет девочка. «Тогда – Прасковья», — сказал муж. «Если сын, то Ярослав.» Дочка хотела, чтобы малыша звали Львом. Я спорила, огорчалась на них, хотела назвать сама.
На первом скрининге заподозрили аномалии. Я не могла поверить, думала, что ошиблись. Отказалась от пробы хориона, а потом и от проб пуповинной крови. Я не могла пойти на это. Все время была угроза, я так боялась потерять его.
На 16 неделе пошла в частную клинику, к очень хорошему врачу на УЗИ. Как сейчас помню:
муж сидит, смотрит на монитор. Врач говорит, что будет мальчик, я плачу. Муж улыбается, веселый. Я замираю и жду. Надеюсь, что плохой первый скрининг был ошибкой. Муж вышел курить, а я слушаю: «Транспозиция аорты, косолапость, недоразвитие желудочков сердца, несформированный пищевод, одна артерия пуповины…»
Я не могу поверить своим ушам. Так не бывает!
Слезы так щекочут в ухе и холодят. Врач говорит, что, возможно, все исправится, к 20 неделям сформируется мозг, ЖКТ, а порок сердца прооперируют. Воодушевляюсь. Слезы высыхают, оставляя зудящие дорожки на щеках. Доктор спрашивает про кордоцентез, слышит мой отказ, качает головой.
Она спрашивает, буду ли я сохранять. Я киваю. Молчит, вздыхает, сожалеет мне. Я тоже врач – она тоже мать.
Едем с дочкой в Томск, где договариваемся с врачами об операции после рождения. Радуюсь. Живу надеждой.
Как-то утром, в 30 недель, просыпаюсь: Здравствуй, мир! Жду ответа… и тишина. Поела – тихо. Страшно. Растормошила мужа, говорю, что Яська притих. Улыбается: «Печешься сильно». Собираюсь в консультацию, все равно планово завтра идти, пойду сегодня, боюсь. Переваливаюсь, как колобок. Везде тянет, болит. Живот огромный, на 9 месяцев, а тут еще и семи нет.
Надежда Петровна хороший врач. Измеряет живот лентой, хмурится: очень увеличился. Иди-ка ты на КТГ! Слушаю «вжихи», лежа на боку, потому что на спине – невозможно дышать. Следом – на УЗИ. «Срочно в больницу! Нарушение кровообращения! Возможно экстренное кесарево!» Меня госпитализируют.
Я хожу по коридорам больницы. Ночью совсем не сплю. Созваниваемся с мужем по 6-7 или больше раз на дню. Очень жалею дочку. Ей четырнадцать. Пока я буду лежать, ей исполнится пятнадцать. Так хочется быть рядом. «Я так больше не могу»,— каждый вечер рыдает в трубку она. Она совсем не приучена к хозяйству: ни сготовить, ни убраться. Мой муж ругает ее. Она обижается, а я плачу. Муж постоянно спрашивает, когда я выйду. Я плачу. Я не могу отстегнуть живот и убежать домой! Там малыш, а он не сможет без меня. Сегодня, а впрочем, ежедневно, измеряют уровень околоплодных вод на УЗИ и кровоток. То лучше, то хуже.
Тянем время до 35 недели.
Лежать еще целых 5 недель. Мне кажется, что сойду с ума.
Ужасно хочется кушать. Особенно после шести вечера. Ужин в полшестого, а завтрак на утро в полдевятого. Поэтому хожу украдкой рано утром в столовую. У нас разные буфетчицы. Одна хорошая, постарше. Она нас жалеет. Оставляет на ночь после смены на столе недоеденный за день хлеб и два чайника киселя. Розового. Воняет по-химически. Хлеб под утро подсыхает.
Ко мне почти никто не ездит. У мужа денег нет. Пару раз он приезжал. Честно, не помню, привез что-то или нет? Приходила один раз мама. Я так хочу, чтобы она почаще приходила, но не могу сказать об этом. Я же взрослая, а у нее своя семья. Она приносила что-то покушать, но за четыре недели больницы все в один день съедается.
Греет только мысль о сыне и надежда на операцию. Нам сказали в кардиоцентре, что смогут его спасти, он будет жить. Живу этим. Но нужно дотянуть до 35 недель.
Но…шов от первого кесарева трещит по швам. Многоводье. Врачи решают откачать лишнее.
Через неделю у меня начало тянуть поясницу, я почти не встаю, меня спешно собирают на операцию. Палатный врач, Елена Владимировна, очень хорошая, молодая. Пришла, гладит по руке: завтра кесарево. Я послушно киваю (А что мне еще остается? ). Приходил врач-анестезиолог. Начал рассказывать про наркоз и эпидуралку. Останавливаю его, говорю, что сама врач, и что хочу видеть сына. Он говорит «Окей!» Советует ни есть, ни пить вечером.
Наступает Утро конца. Я же понимаю, что пока малыш во мне, он жив. Как только его вынут, он начнет гибнуть, потому что мы не дотянули до 35 недель, только до 33,5…
У входа в операционную просят разуться. Скидываю ночнушку. Захожу в операционную, зовут на стол. Пробую шутить и улыбаюсь. Подходит акушерка: «Послушай, пришли анализы вод». Пауза, длиной в жизнь…. «Синдром Эдвардса.» Я не знаю, что это значит, но в ответ все равно киваю. «Не переживай, родишь еще! Мы хорошо сделаем!»
Киваю уже автоматически. Слезы катятся в уши, щекотят. Медсестра колет вену. Приходит анестезиолог. «Садись давай, чего плачешь опять?». «Ничего», — бурчу я. Ширма. Режут. Беседуют. Слезы катятся. Анестезиолог периодически беседует со мной. Спрашивает, как дела. Как могут быть мои дела?! Дышать тяжело. Хирург: «Достаём! Пересекаем!» Неонатолог забирает.
Меня трясет от ужаса…
В этот момент анестезиолог берет мою ладонь и сжимает ее. Я так благодарна ему за сочувствие! Малыш закричал! Я рыдаю в голос, этот момент никогда не забыть… Трясусь от рыданий, мешаю хирургам шить. Они ругают анестезиолога. Пропофол еще и еще. Замолкаю. С жадностью ловлю слова неонатолога: «4 по Апгар. Атрезия пищевода. Интубирую!» Внутри все похолодело.
Подходит неонатолог, девушка. В синеньком клетчатом фланелевом одеяльце завернут мой крошечный сынок, она дышит за него мешком амбу. Строго смотрит на меня через очки и говорит, говорит… У меня на носу дурацкая маска с кислородом, из-за нее мне толком ничего не видно. Показывает сросшиеся пальчики, говорит, что это косвенный признак синдрома, как и стопа-качалка… Говорит, что такие дети не живут дольше двух недель. Я замолкаю. Она уносит его. Мне все равно, что дальше.
Он прожил четыре месяца.
Таким мамам, как я дозволялось навещать своих малышей ежедневно. Он вырос. С полутора килограммов до пяти. Со мной раз в неделю беседовал заведующий, говорил, что смерть неизбежна.
10 октября. Тепло и солнечно. Я бреду по тропинке, спотыкаюсь и рыдаю. Сегодня утром он умер. Я забрала его клеёночки из роддома и иконку. Еду в маршрутке. Люди косятся, смотрят, шутят о своем. Мне хочется каждого ударить. Но отвожу глаза. Я безумна.
Приезжаю домой. Муж: «Ну как?» Молчу, потом в голос рыдаю, кричу. Он подходит, смотрит на меня и оседает на пол. «Когда?» «В восемь.» Он плачет. Сильный мужчина, прошедший Чечню.
В морг попросили принести шапочку, чтобы лоб закрывала — там будет трепанационный шов. Иду выбирать в соседний магазин. Я опухла от слез, наверное, на алкашку похожа. Продавщица косится, хорошая, советует мне одну, другую. «И еще колготочки новые завезли, мягкие. Посмотрите, какие хорошие!» Заглядывает мне в глаза. Сперва молчу. «Нет, спасибо! Мне нужна только эта белая шапочка, как колпачок». Смотрит удивленно. Я молчу. Зачем ей эта правда?
Ярослава забираем на руках. Холодный и тяжелый маленький гробик. Плакать нельзя – муж запретил. Улыбаюсь скованно. Прощаемся. «Как похож на папу», — проносится мысль в голове, но к чему теперь это? Бросаем горсть. Холмик. Все…Вот и все…
По статистике, каждый день в России в первые 168 часов жизни умирает 16 новорожденных.
Наш фонд оказывает поддержку семьям: как мужчинам, так и женщинам, тем, кто переживает смерть ребенка в родах, потерю беременности, выкидыш или смерть малыша после рождения – мы проводим группу поддержки родителей в в разных городах России, организуем личную поддержку с профессиональными психологами, готовим и делаем доступными каждой семье материалы, которые могут поддержать в такой ситуации.
Мы проводим исследования на тему сокращения смертности и нам сейчас нужны финансовые ресурсы на них. А так же, чтобы помочь каждой семье, потерявшей ребенка, своевременно узнать о том, что они не одни, и они могут и должны просить о помощи. И получат ее.
Вы тоже можете помочь! Потому что даже совсем маленькая сумма денег вносит вклад в это большое дело. По всей стране семьи смогут узнать, что они не одни, что рядом есть люди, и они хотят их поддержать сейчас.
Помочь Фонду: СМС на номер 3434 со словами НЕОДНА пробел СУММА ПОЖЕРТВОВАНИЯ (например, НЕОДНА 500)
Сделайте подписку на ежемесячные пожертвования и тогда, указанная вами сумма, будет списываться с вашей карты автоматически каждый месяц.
Источник
Молодая семья ей чуть за 20, он постарше немного. Ребенок четыре месяца, девочка. С ребеночком собственно они и пришли. Четыре месяца, а на вид будто только родилась. Мед.карта толстая, как у восьмидесятилетней старушки. Куча всяких исследований , заключений. Ко мне пришли от кардиолога, просят чтобы написала заключение, что ребеночек не развивается из-за порока сердца, мол без этого заключения, они не могут поставить ребенка в план на операцию по коррекции порока! Дивлюсь внутри! С каких это пор кардиологи стали свою работу ставить в зависимость от заключения невролога?
Смотрю лялю. Девочка стигмальная , много стигм. Глаза узкие и маленькие, ушки низкие без мочки и козелка, рот как дырочка практически без губ, с трудом удалось в него заглянуть, пальцы на руках сложены в «куриную попку», захочешь так не сложишь. 4 месяца, родилась в срок из развития ничего, совсем ничегошеньки, не зрительного тебе сосредоточения, не реакции на осмотр.. Подозрения начинают терзать меня, что то такое видела я в книжках про генетические аномалии.
-У генетика были?
-Да… отвечает чуть слышно… У нас Синдром Эдвардса
-Доктор объяснил, что это такое?
-Нет…. сказал идите к педиатру.
— А педиатр, что сказал?
-Педиатр сказал, что она такая из-за порока сердца, сказал операцию нужно делать! Идите к кардиологу…
Кардиолог технично отмазалась, «пусть невролог напишет, что задержка развития у ребенка от порока сердца, мы тогда прооперируем…»
Сажусь смотреть бумаги, самая интересная, та что из роддома. Родилась раньше срока на 36 неделе, во время беременности было три (!) угрозы прерывания, серьезных угрозы! С длительными больше месяца лежанием в перинатальном центре. Первая в самом начале на сроке 5 недель, через неделю как месячные не появились, но тест на беременность уже показал две полоски. Вторая на 14 неделе, третья угроза на 24-ой.!!!
Природа она такая мудрая, она трижды пыталась избавится от дефектных генов….но мы ведь умеем лечить! У нас есть медицина, приборы и лекарства, способные заставить матку смириться((( . Головы только у нас нет. За то есть минздрав и верховная власть требующая выдавать на гора все больше и больше человеческих плодов, не важно какого качества!
В стране нет службы помощи семьям с детьми инвалидами, нет среды обитания для инвалидов, нет адекватной реабилитации, ни черта нет!! За то есть наказание для ЛПУ за не выношенную беременность и детскую смертность. Докторов наказывают рублем из их и без того нищенской зарплаты!
Мудрая природа трижды пыталась избавить от страданий и детё и родителей, так нет! Ну я еще могу понять, когда женщине уже к сорока , а детей так и нет и это последний шанс, тогда есть смысл рискнуть, Но здесь двадцатилетняя девочка! На сроке 5 недель! Да она через месяц другой и не вспомнила, что был выкидыш. А если бы тест не успела сделать, то и не знала , что беременная была ((.
По приказам минздрава мы теперь выхаживаем всех. С грубыми аномалиями развития, 500 граммовых , которые в 80% случаем априори дети инвалиды. Всех, потому что мы, сука, » » «европейское государство» » «, нефтедолларами и купленными на них кувезами! Нет, кувезы это замечательно, реанимация новорожденных на высшепилотажном уровне!
А дальше? А что потом? Куда потом несчастным родителям податься? Как им жить?
Самое паскудное, в этой конкретной ситуации, что все вокруг врут, опускают глаза и перепихивают к следующему врачу. Ни кто не хочет взять на себя смелость сказать правду, что ребенку порок сердца оперировать не будут! Потому что бесперспективно тратить на это средства. Что детё, скорее всего, в течении года умрет, а если выживет, то будет тяжелым, умственно отсталым инвалидом. И что они будут получать отказ от всех видов реабилитации именно по этой причине!
Как это тяжело объяснять такое родителям! Какой груз берешь на душу! Дяди -тети из минздрава не в курсе какова цена их приказов или в курсе, только им пох….. главное отчет по демографической политике!
Ребята ушли, а я жую …жую…
Источник