Дети с синдромом хантера фото

Дети с синдромом хантера фото thumbnail

28 февраля — Международный день редких заболеваний. Людей с синдромом Хантера в России чуть больше 100 человек. Наш рассказ об одном из них — Мише Бобылеве

Дети с синдромом хантера фото

Миша всегда один, другие дети не хотят с ним играть. «Он изгой и мы вместе с ним», — говорят Мишины родители

Миша долго не говорил, был сверх меры подвижным, но врачи не ставили ему диагноз. Когда же невролог из областного центра выписал препарат для стимуляции речи, у Миши из крови пропали почти все тромбоциты. Мальчик попал в реанимацию. Ребенка чуть не потеряли, но наконец то стали искать настоящую причину – что с ним такое?

После постановки диагноза папа Миши оставил работу, чтобы ухаживать за сыном. Сегодня в России людей с синдромом Хантера – чуть больше 100 человек. Миша Бобылев живет в Сибири, диагностика и сопровождение таких болезней в регионах по-прежнему затруднены.

Без фермента-«дворника»

Дети с синдромом хантера фото

Шрамы на запястьях Мишиных рук. Чтобы руки у него не скрючились, пришлось сделать операцию, рассечь сухожилия

Кисти и пальцы у Миши, как лапки у птиц, немного скрючены. «Эти места у него разрублены», — папа показывает шрамы на детских запястьях. Операцию  сделали в 2017 году, рассекли сухожилия, иначе руки скрючились бы еще сильнее. 6-летний Миша перенес уже 3 операции. Суставы на коленях и локтях у мальчика крупные, распухшие, это тоже один из признаков болезни.

Еще у Миши заметно утолщены ноздри и губы. Опытный генетик сразу считает эти приметы генетической поломки. Мы же, зайдя в квартиру к Бобылевым, сначала обращаем внимание на странные звуки, доносящиеся из комнаты. Миша не говорит, вместо речи у него – простые протяжные слоги. Чуть раскачиваясь, он смотрит мультики. Спокойно не сидит, не может, не умеет.

Дети с синдромом хантера фото

Когда Мише поставили синдром Хантера, когда состояние его начало ухудшаться, Игорю Бобылеву пришлось уволиться с работы. С Мишей справляется только папа. Миша очень гиперактивный, и еще он может плакать часами напролет

Миша похож на инопланетянина, непонятно, о чем думает, что хочет сказать, скорей всего, не распознает слова, реагируя только на интонации. Но очевидно одно – Миша чувствует боль. Временами сильную. У родителей Миши – усталые глаза. Им тоже больно.

Дети с синдромом хантера фото

В первые месяцы жизни Миша рос обычным ребенком, правда, долго не говорил. Сегодня, в свои 6 лет, он по-прежнему не разговаривает

Первые месяцы и годы Миша рос обычным ребенком, болел только часто. Риниты, отиты, гаймориты. Еще родителей беспокоило развитие ребенка. Два года – речи нет. Три года – Миша молчит. Три с половиной – никакого прогресса. Невролог из областного центра выписал препарат, который дал неожиданную реакцию. Но, с другой стороны, не было бы этого лекарства, не было бы реанимации, был бы жив сегодня Миша?

Ведь именно в Иркутской областной больнице хирург обратил внимание на пупочную грыжу размером с теннисный мячик. До этого местные хирурги отказывались ее оперировать. И уже тогда у Миши плохо разгибались пальчики и начали увеличиваться суставы.  Родителям предложили сдать кровь на генетические заболевания. Семья в тот момент хваталась за все, чтобы выявить причины молчания.

Дети с синдромом хантера фото

Диагноз мальчику поставили только в 4,5 года. Долгое время врачи не обращали внимания ни на его плохо сгибающиеся пальчики, ни на распухшие суставы, ни на увеличенные ноздри и губы

Сначала Мише поставили болезнь Гоше, но она не подтвердилась. Генетик попросил сдать анализы на другой класс заболеваний. Через месяц семье сообщили: «У вас мукополисахаридоз II типа».

Болезнь еще называют синдромом Хантера, она возникает в результате дефицита некоторых ферментов. Попросту говоря, нет фермента-«дворника», вычищающего организм, постепенно начинается самоотравление. Клетки распухают, суставы раздуваются и деформируются.

Болеют мальчики, а носителем гена являются женщины. У Татьяны в роду долго рождались только дочери, она первая родила сыновей. Первые два года недостающий фермент Миша получал с молоком, что компенсировало болезнь. После отлучения от груди начались проявления синдрома Хантера.

Своим сестрам Таня предложила пройти тестирование на носительство этого гена. Одна из сестер отказалась: «Пусть хоть чебурашка родится». Татьяна ответила: «Ты просто не представляешь, как это тяжело и трудно». Никто не представляет.

Плакать до изнеможения

Дети с синдромом хантера фото

Папа с Мишей идут на прогулку. Если в большинстве семей, где растут дети с инвалидностью, отцы уходят, то Игорь проводит с сыном практически все время. В Москву на обследования и реабилитации вывозит ребенка тоже он

Усолье-Сибирское, где живет семья, основали в 17 веке братья-казаки с Енисея. Можно сказать, что город построили на соли. Братья Михалевы обнаружили на берегу Ангары соляной источник и выстроили соляную варницу. С 1765 года соляной завод поступил в казенное управление и на нем стали работать ссыльнокаторжные.

После отмены крепостного права на сибирских заводах труд ссыльных заменили на более производительный наемный труд. Считается, что это послужило новым толчком для развития промышленности Сибири. В Усолье-Сибирском начали открываться новые производства, город рос. Но в 1990-е годы жизнь здесь замерла. Сегодня в Усолье-Сибирском нет ни одного толком работающего производства. От «Усольехимпрома», дававшего сотни рабочих мест, остались одни развалины. Вокруг зданий с выбитыми стеклами бегает стая бродячих собак и зло лает на непрошеных гостей.

Дети с синдромом хантера фото

От «Усольехимпрома» остались одни развалины, экологическая ситуация тоже оставляет желать лучшего. Работы фактически нет

«Здесь была столовая, где мы играли свадьбу, здесь прачечная, здесь производства, а в этом здании была пожарная часть, где я работал водителем», — показывает Игорь Бобылев на осколки своей жизни. За последние 18 лет население города сократилось на 18 тысяч человек. Народ уезжает – работы нет, денег нет, безнадега.

Чтобы кормить семью, Игорь Бобылев уезжал на вахты. Работал даже на Северном полюсе. «Зимой было 64 градуса. Я вам название поселка не скажу, там одни координаты, а не названия. Работал и на Индигирке, там, где она впадает в Северный Ледовитый океан, тоже нежарко было». Но когда Мише поставили синдром Хантера, Игорю пришлось уволиться. С Мишей справляется только он. Если обычный ребенок покричит, устанет и успокоится, то Мише как будто неведомо чувство усталости. Он может кричать долго, очень долго. Если Миша находится, набегается, суставы у него начинают болеть, он падаети плачет до изнеможения. На обследования и поддерживающую терапию в Москву с ребенком тоже ездит папа.

Дети с синдромом хантера фото

Сегодня семья живет на зарплату Татьяны, она работает медсестрой на двух ставках, и две пенсии по инвалидности, детскую и взрослую. Игорь Бобылев – инвалид второй группы, поэтому пособие по уходу за ребенком-инвалидом семья не получает, не положено

Татьяна Бобылева работает медсестрой, две ее ставки и две пенсии по инвалидности, детская и взрослая, – весь доход семьи. Игорь Бобылев – инвалид второй группы, поэтому пособие по уходу за ребенком-инвалидом семья не получает, не положено.

Игорь всю жизнь водит машину и мог бы работать таксистом. Хоть в Усолье, хоть в Ангарске, хоть в Иркутске. Мишу недавно взяли в специализированный садик, но времени он там проводит немного: часто болеет, иногда воспитатели звонят и просят забрать, не справляются с ним. Игорь мог бы таксовать вечерами. Но своего автомобиля у семьи нет, а арендовать невыгодно. Стоимость аренды машины в неделю – 5 000 рублей. И не всегда можно эти деньги за неделю «отбить», не говоря уже о каких-то заработках.

Читайте также:  Отечный синдром при вирусном гепатите с

Дети с синдромом хантера фото

– Всякое бывает. Иногда даже 100 рублей нет в кошельке, – невесело усмехается Игорь. – В 2017 году шесть раз ездили в Москву, до сих пор кредит выплачиваем, почти 270 тысяч проездили (стоимость авиабилета Иркутск-Москва-Иркутск летом может доходить до 30-
35 тысяч рублей – прим.авт.). Помощь ни от кого не получаем, все сами.

— У нас старший сын учится в Нижнем Новгороде, — продолжает Игорь, — его бабушка на пенсию тянет. Отправляем, сколько можем, где 500 рублей, где 1000, всякое же бывает, носки те же стерлись, он же тоже наш ребенок, как без помощи оставить? К кому я только не ходил – к мэру, депутатам, предпринимателям, больше не хожу, мне не о чем с этими бюрократами разговаривать. Просил: дайте ссуду на машину, я буду таксовать. Запишите ее на ребенка. Без толку. Никому до нас нет дела. Так и говорят: «Это ваши проблемы, что у вас ребенок-инвалид».

У Игоря руки простого рабочего человека. И такой же характер. Несколько лет назад его сбила машина, он пережил 26 операций на ногах, заново учился ходить. Говорит, что стал ещё крепче. Только благодаря своему характеру Игорь выбил для сына жизненно необходимое лекарство.

Лекарство через прокуратуру

Дети с синдромом хантера фото

Элапраза — цена Мишиной жизни. В России уже было несколько случаев, когда люди с синдромом Хантера умирали, не получив вовремя лекарство

Мише — как инвалиду детства — лекарства полагаются бесплатно. Но элапраза – препарат дорогой и редкий. Элапраза появилась в России благодаря москвичке Снежане Митиной. Ее сын также болен синдромом Хантера. Снежане практически в одиночку удалось
сдвинуть систему с места.

Элапраза — единственный шанс на продолжение жизни для Миши и для других людей с синдромом Хантера.

Чтобы получить лекарство, Игорь в 2017 году обратился к Светлане Семеновой, Уполномоченному по правам ребенка в Приангарье. Писал губернатору Иркутской области, писал полномочному представителю президента в Сибирском федеральном округе. Семье обещали закупить препарат. Но ничего не происходило. Типичный сценарий поддержки редких болезней в регионах.

— У нас ребенок умирает. Должны же быть резервные фонды на этот случай? Мне ответили, что такие фонды есть, но надо, чтобы специализированный отдел дал добро. Где тот отдел? Будем собирать в сентябре. Абсурд, как в повестях Гоголя, – горячится мужчина.

Игорь Бобылев приехал в Иркутск, пришел в прокуратуру и написал заявление о бездействии Минздрава. Прокуратура помогла. 7 месяцев ушло на то, чтобы Миша начал получать жизненно необходимый препарат. И это победа.

Дети с синдромом хантера фото

Миша на горке. Снежные горки – одно из его любимых развлечений. В Сибири на горках дети катаются обычно с ноября по март

В России уже было несколько случаев, когда люди с синдромом Хантера просто умирали без лекарства. Элапраза стоит сотни тысяч рублей. Двух флаконов лекарства хватает на неделю. Препарат нужен пожизненно.

Инфузомат для Миши купил фонд «Хантер-синдром», основанный  Снежаной Митиной. На сегодня это единственный фонд в России, поддерживающий детей с мукополисахаридозом. Инфузомат позволяет вводить Мише препарат микроструйно. В локтевой сустав капельницу не ставят, ведь локти Миша до конца разогнуть не может. Ставят в кисти. В кисти тех самых скрюченных рук с разрубленными запястьями.

Первую инфузию ставили в Москве под наблюдением опытных специалистов. Лететь за шесть тысяч километров пришлось за свой счет. Сейчас препарат Мише вводят в Усолье-Сибирском. Элапраза необходима больным мукополисахаридозом, как больным диабетом необходим инсулин. Это пожизненная ферментозаместительная терапия. Если бы диагноз Мише поставили в первый год жизни и начали давать лекарство, возможно, ребенок был бы другим, более сохранным интеллектуально.

Дети с синдромом хантера фото

С 2019 года в перечень госпрограммы «Семь нозологий» были добавлены еще пять редких заболеваний, в том число мукополисахаридозы.

— Я 12 лет добивалась этого, — говорит Снежана Митина. – Это большая победа для всех нас, ведь теперь больные будут получать бесперебойное лечение. Наконец-то появилось понятие орфанных заболеваний. И если раньше были случаи увольнения генетиков за такие диагнозы, то сегодня они без риска для себя могут искать причины и ставить верные диагнозы.

Без надежды на перемены

Дети с синдромом хантера фото

Семья живет в Усолье-Сибирском, небольшом депрессивном городе в Иркутской области

Сибирь и Дальний Восток были главным местом ссылки и каторги в царской России. В советские годы народ ехал сюда добровольно – строить БАМ, возводить города. Но в последние годы отмечается заметный отток населения из той же Иркутской области. Причин много, основные – суровый климат, низкий уровень жизни, отдаленность от центра. Сибирь поставляет нефть, газ, лес, золото, пушнину, но это никак не отражается на зарплатах иркутян и жителей области. Народ живет бедно и трудно.

Вот и семья Бобылевых мечтает переехать из Сибири в Нижегородскую область, где живут их родственники. В первую очередь, из-за Миши. Чем ближе к Москве, тем более квалифицированную помощь могут получить дети с инвалидностью. Особенно имеющие такой редкий диагноз.

— Наши врачи не знают, что это за заболевание, что с ним делать. На операциях бригада специальных анестезиологов приходит к таким детям, у них короткая шея, мгновенное западание языка. Если просмотреть, ребенок умрет за несколько секунд после наркоза. Поэтому и грыжу Мише оперировали в Москве. Нужна практика большая, чтобы вести детей с синдромом Хантера. Здесь такой практики нет, и детей с синдромом Хантера всего двое на Иркутскую область.

Пока никаких надежд на перемены в семье нет. Двухкомнатная квартира, в которой Бобылевы живут сейчас, стоит чуть больше миллиона рублей. В Нижнем Новгороде за такие деньги жилье не купишь.

«Он изгой и мы вместе с ним»

Дети с синдромом хантера фото

Папа идет за Мишей в детский сад. В коррекционный садик Мишу взяли в конце прошлого года, но посещает он его не каждый день – то болеет, то воспитатели просят забрать

Когда Миша получил статус инвалида, родители испытали шок. Татьяна плакала и не могла остановиться: «Это звучало, как приговор. Я просила – не надо нам никакой инвалидности. Мы надеялись, что это ошибка».

— Первой мыслью было – что-то страшное произошло, — тихо произносит Игорь. — Не сейчас, так через 5 минут что-то оборвется.

Но тогда они ещё представить не могли, насколько трудно им будет жить. И материально, и морально. Большая проблема – перевозки ребенка. В общественном транспорте с Мишей ездить невозможно, потому что Миша может впасть в тот самый неостановимый крик.

Дети с синдромом хантера фото

Мальчик в подъезде своего дома. Возвращение домой с прогулки

— Люди убегают от него. Он изгой и мы вместе с ним. Бывает, что нас в лоб спрашивают: «Что у вас, дурачок растет?» Или: «Он дебил какой-то, да?» Сам себя ловлю на мысли, что однажды могу не сдержаться, отвечу, терпение может кончиться. Но есть и те, кто с пониманием относится, конечно.

Вот и приходится Мишу в детский сад на другой конец города возить на такси. На еженедельные инфузии – на такси. До Иркутска, откуда летают самолеты в Москву – на такси. Дважды в год Миша должен проходить госпитализацию в Федеральном научном центре здоровья детей.

Читайте также:  Чем обусловлен синдром дауна у детей

— А мы в последний раз там были год назад, нет возможности снова лететь. А с Мишей там и дефектологи занимались, и массаж ему делали, и мелкую моторику развивали. Мы не можем в Усолье этим заниматься, здесь нет таких специалистов. Все реабилитационные центры отказываются нас принять, нам нужна инфузия Элапразы раз в
неделю. А все эти центры не могут предоставить Мише инфузию, т.к. не являются медицинскими учреждениями. Нужно ехать в Москву проверять слух, мы ведь до сих пор не знаем, у него тугоухость или он просто не воспринимает речь. Но и на это нет денег, новый кредит нам не дают.

— Устали?

— Ох, устали, — честно признается Игорь. — От этого безденежья, безвыходности, безнадеги. Не к кому обратиться, не от кого ждать помощи. Когда летом бываем у бабушки под Нижним Новгородом, полегче. Там частный дом, Миша выбегает в одних трусиках в огород, я ванну ему поставил, он купается, в песочнице играет. А в этих четырех стенах, что? Кроме планшета, Миша ничего не видит. Зимой мы, конечно, ходим на горки, летом гуляем. Но приходится постоянно сглаживать ситуацию перед окружающими, он ведь может в любой момент заорать, не может сказать, что хочет в туалет.

— За счет чего вы ещё держитесь, где берете силы?

— Я похожа на сильную женщину? – грустно улыбается Татьяна. – А куда нам деваться? Он до шести раз за ночь может проснуться, может половину ночи кричать, как грудничок. Сядешь, поплачешь и дальше живешь. Но мы каждый день ждем, что будут улучшения, что Миша заговорит, что мы начнем понимать своего ребенка. Сейчас мы общаемся с ним только во сне. Мне часто снится, что Миша разговаривает. Устали ждать.

Дети с синдромом хантера фото

Татьяна Бобылева: «Мы каждый день ждем, что будут улучшения, что Миша заговорит, что мы начнем понимать своего ребенка. Сейчас мы общаемся с ним только во сне»

Семья Бобылевых знает, что самое страшное у них еще впереди. Со временем Миша, как и большинство людей с синдромом Хантера, скорей всего, перестанет ходить и сядет в инвалидную коляску. И ещё у Миши стеноз позвоночного канала шейного отдела, при неблагоприятном раскладе его может парализовать. Тогда Мишу придется носить на руках. Безбарьерная среда в регионах почти отсутствует.

Бобылевым неоднократно говорили: «Откажитесь от ребенка, сдайте его в интернат». Наверное, кто-то может растить ребенка, любить его. Но, узнав диагноз, который фактически равен приговору, сумеет отдать некогда любимого малыша в интернат и забыть о нем. Бобылевы не могут.

— Будем бороться. Чего бы нам это ни стоило, — упрямо говорит Игорь, папа мальчика с синдромом Хантера. И ему нельзя не поверить.

Фото: Алёна Корк

Мама, которой больше всех надо

Источник

Содержание

В этом году исполняется ровно 100 лет с тех пор, как канадец Чарльз Хантер составил первое описание мукополисахаридоза, выявленного у двух братьев. Сегодня известно, что это не одно, а целая группа заболеваний, очень редких. В мире проживает примерно 1,5 тысячи таких пациентов, около 200 из них живут в России. MedAboutMe выяснял, что такое мукополисахаридоз и какова судьбы людей, больных этим заболеванием.

Мукополисахаридоз: ферменты и болезнь

Немалая часть нашего организма состоит из соединительной ткани. Ее клетки участвуют в формировании каркаса и наружного покрова всех органов тела. В некоторых их них соединительная ткань составляет до 90% от их массы. Это хрящи, кости, жир, фасции, синовиальная жидкость, которая плещется в суставах, лимфа, склера и радужка глаза, микроглия, окружающая нейроны и др.

Без преувеличения, главным элементом соединительной ткани можно считать протеогликаны. Это соединения, которые содержат белковое ядро и связанные с ним многочисленные и разнообразные гликозаминогликаны (ГАГ). В разных тканях — разные протеогликаны. Они образуются, живут 7-10 дней и распадаются под действием ферментов — лизосомных гидролаз. Последние расщепляют именно ГАГ, причем каждому виду гликозаминогликанов соответствует свой личный фермент. Процесс образования (анаболизма) протеогликанов и распада (катаболизма) идет постоянно.

Что произойдет, если нужного фермента не окажется? Нерасщепленные или частично разрушенные протеогликаны станут накапливаться, откладываясь в соединительных тканях, пронизывающих все наше тело. Так и развиваются мупоколисахаридозы — разновидность лизосомных болезней накопления.

Какие бывают мукополисахаридозы?

На сегодняшний день известно о 8 типах заболевания, причем некоторые из них представлены в нескольких разновидностях. Обычно это связано с тем, что дефицит одного фермента может быть вызван разными мутациями — и, как следствие, проявления этих мутаций и срок жизни больных тоже могут различаться.

  • I тип объединяет три фенотипа: синдром Гурлер (МПС-IH), синдром Шейе (МПС-IS) и синдром Гурлер-Шейе (МПС-IH/S). Мутации, вызывающие синдром Гурлер и синдром Шейе, происходят в одном и том же гене. И иногда они развиваются одновременно. МПС I типа считается самой распространенной разновидностью болезни. Продолжительность жизни — от 6-10 (синдром Гурлер) до 30 лет (синдром Шейе).
  • II тип — синдром Хантера (МПС-II). Это второй по частоте встречаемости вид мукополисахаридозов. Продолжительность жизни — 30-40 лет.
  • III тип — синдром Санфилиппо, который подразделяется на 4 формы: A (МПС-III A), B (МПС-III B), C (МПС-III C) и D (МПС-III D). Это тоже разные мутации гена, который кодирует данный лизосомный фермент. Продолжительность жизни — до 20 лет.
  • IV тип — синдром Моркио. Представлен двумя формами: A (МПС-IV A) и B (МПС-IV B). Продолжительность жизни — 20-35 лет.
  • VI тип — синдром Марото-Лами (МПС-VI). Продолжительность жизни — 10-20 лет.
  • VII тип — синдром Слая (МПС-VII).
  • VIII тип — синдром Ди Ферранте (МПС-VIII) .
  • XI тип — синдром дефицита гиалуронидазы, он же — синдром Натовича (МПС-IX).

Пятым типом раньше считался синдром Шейе.

Диагноз обычно ставят в детском возрасте.

МПС и генетика

Мукополисахаридоз — это генетическое заболевание. Оно наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что мутация только на одной хромосомы из пары (а мы помним, что у человека 23 пары хромосом) не вызовет заболевания, потому что ген, расположенный на парной нормальной хромосоме будет исправно работать. Благодаря этому организм будет производить нужный фермент в требуемых количествах. А вот если человек получит на обеих хромосомах одинаковые мутации в области генов, кодирующих один и тот же лизосомный фермент — у него разовьется мукополисахаридоз. Чтобы такая ситуация сложилась, оба его родителя должны быть носителями бракованного гена. Такое совпадение случается очень редко — и поэтому мукополисахаридозы относятся к орфанным (редким) заболеваниям.

Из общего списка выбивается синдром Хантера (или Гунтера, в зависимости от перевода), МПС II типа. Именно это заболевание стало первым из открытых человечеством мукополисахаридозов. В отличие от генов, являющихся причиной других видов МПС, ген, вызывающий синдром Хантера, расположен на половой X-хромосоме. То есть его наследование сцеплено с полом, и болеют им в подавляющем большинстве случаев мальчики.

  • При других видах МПС, если болен один родитель, а второй здоров, ребенок получит одну хромосому с мутантным геном, а другую — такую же, но нормальную. Болезнь не разовьется.
  • Но половые хромосомы Х и Y отличаются друг от друга. Мальчики получают Y-хромосому от отца и X-хромосому от матери. Если мать была обладателем хотя бы одной Х-хромосомы с мутантным геном (то есть даже сама не болела, была лишь носителем), и эта «неправильная» хромосома вошла в геном ребенка, то второй здоровой хромосомы ей в пару нет. Такой мальчик заболевает.
Читайте также:  Какие препараты снимут похмельный синдром

«Люди-горгульи» и другие проявления болезни

Разные типы мукополисахаридоза имеют свои характерные особенности. Например, при МПС I, II и III типов развиваются тяжелые нарушения нервной системы, которые приводят к деменции (слабоумию). А есть и общие черты. Как мы помним, речь идет о заболеваниях, связанных с соединительной тканью. Поэтому неудивительно, что на их фоне развиваются тяжелые системные поражения костей, суставов, кожи.

При этом может меняться форма головы, а при некоторых типах МПС уже с детства формируется специфическая внешность: приплюснутая переносица и нос с крупными ноздрями, широко посаженные глаза, толстые губы и приоткрытый рот, в целом грубые выразительные черты лица. Подметив сходство лиц таких пациентов с горгульями — каменными изображениями мифических существ характерного облика, врачи дали название данному состоянию — гаргоилизм (от французского слова gargouille).

Сегодня выделяют два основных фенотипа (внешние проявления) мукополисахаридоза:

  • Гурлер-подобный фенотип. В этом случае обычно развиваются деменция, гепатоспленомегалия (увеличение печени и селезенки) и гаргоилизм.
  • Моркио-подобный фенотип. У таких пациентов нормальный интеллект и не настолько выражены повреждения скелета и связок, как при Гурлер-подобном фенотипе.

Все пациенты с МПС также страдают от задержки роста (нанизм) и диспропорционального развития скелета, нарушений зрения (помутнение роговицы и др.), слуха (тугоухость), заболеваний сердца и сосудов (аритмии, гипертрофия миокарда, заболевания клапанов сердца), болезней дыхательной системы.

Лечение мукополисахаридозов

Специфическая терапия

Специфической называется терапия, мишенью которой являются непосредственные причины болезни. В данном случае это ферменты, которые не вырабатываются в достаточном количестве, и те нерасщепленные мукополисахариды, которые накапливаются и вызывают болезнь.

Только в середине прошлого века стали появляться препараты, позволяющие заменить недостающие ферменты. Сегодня производятся — и зарегистрированы в России — синтетические ферменты для трех типов МПС:

  • МПС-I — Альдуразим (ларонидаза);
  • МПС-II — Элапраза (идурсульфаза);
  • МПС-VI — Наглазим (галсульфаза).

Недостаток Элапразы заключается в том, что она не проникает сквозь гематоэнцефалический барьер, то есть не попадает в мозг. В 2015 году СМИ сообщали о начале лечения 31-летнего пациента с синдромом Хантера новым препаратом AGT-182 — комбинацией идурсульфазы и специально разработанного для этого антитела. Предполагалось, что это позволит лекарству проникнуть в мозг. Результаты эксперимента пока не опубликованы.

Специфических лекарств для лечения других типов МПС в России пока нет. Только симптоматическая терапия, направленная на уменьшение проявлений болезни, дает возможность таким больным прожить отведенный им срок.

В 2014 году FDA одобрило препарат Вимизим (элосульфаза альфа), предназначенный для лечения МПС-IV А — разновидности синдрома Моркио. В России данный препарат не зарегистрирован.

Другой путь — субстратредуцирующая терапия, то есть угнетение выработки мукополисахаридов, избыток которых приводит к болезни. Пока такое лекарство разработано для МПС I, II и III типов (генистеин), но исследования проводились только на животных. В июне этого года ученые из Университета Манчестера сообщили о запуске проекта, в котором участвуют дети, больные МПС. Проект будет длиться год, и исследователи рассчитывают, что им удастся остановить разрушение центральной нервной системы при этом заболевании.

Трансплантация костного мозга

Ферментозаместительная терапия основана на введении экзогенных (то есть извне) синтетических ферментов. А трансплантация костного мозга (ТКМ) призвана заставить организм вырабатывать собственные, эндогенные ферменты при помощи пересаженных донорских стволовых клеток.

ТКМ — крайне сложная и очень дорогостоящая процедура. Она подходит далеко не всем пациентам и не со всеми типами МПС. Лучшие результаты были получены при пересадке костного мозга детям, страдающим МПС I типа, в возрасте 2 лет, то есть до того момента, пока поражение центральной нервной системы не стало слишком обширным. При попытках лечения методом ТКМ мукополисахаридозов II типа отмечается повышенная частота осложнений и летальность среди пациентов. Следует учитывать, что и сам процесс подбора неродственного донора возможен далеко не для всех пациентов.

Генная терапия

Одним из самых значимых направлений в области разработки методов лечения МПС является генная терапия при помощи вирусных векторов — кольцевых ДНК, способных переносить нужный ген и встраивать его в заданный участок хромосомы. И уже есть первые положительные результаты.

В июле этого года ученые из Университета Миннесоты рассказали, как закапали в нос экспериментальным мышам препарат, содержащий вирус с геном, кодирующим лизосомный фермент альфа-L-идуронидазу — именно его так не хватает больным с МПС I типа. Введение препарата через нос позволило ему проникнуть через гематоэнцефалический барьер в мозг и защитить мозг от разрушительного действия накапливающихся мукополисахаридов. Теперь ученые ищут возможности повторить ту же самую процедуру с участием людей.

Мукополисахаридоз в России

С 2012 года мукополисахаридоз входит в список жизнеугрожающих орфанных заболеваний и подлежит лечению по программе «7 нозологий». Если быть точными, то в список вошли только те типы МПС, от которых есть лекарства и при этом они зарегистрированы в нашей стране, то есть: МПС-I, МПС-II и МПС-VI.

Сегодня в России, по данным общественных организаций, занимающихся проблемой МПС, проживает около 200 пациентов с мукополисахаридозом. А по данным компании Санофи, в 2017 году диагноз МПС имели 98 россиян, причем 88 из них — это дети. Сегодня лечение получают только 77 из них: 52 человека находятся на пожизненной ферментозаместительной терапии, а 25 — прошли трансплантацию костного мозга (при синдроме Гурлер эта операция может проводиться только в возрасте от 2 до 4 лет). Из-за высокой стоимости лекарств, которые следует вводить еженедельно, расходы на это заболевание лидируют в бюджетах, выделенных на лечение орфанных болезней.

Например, для лечения людей с синдромом Хантера необходим препарат Элапраза. Стоимость одного флакона колеблется от 100 до 200 тысяч рублей. Для лечения одного пациента еженедельно требуется 300-500 тысяч рублей. И это пожизненная терапия. Должна быть.

В последние годы закупкой препаратов для пациентов с МПС занимались региональные власти. Нежелание тратить огромные деньги на отдельных пациентов с редкими болезнями приводило к бесконечным задержкам поставки лекарств — а это немедленно ухудшало состояние больных. Но недавно, в июне стало известно, что финансирование закупок препаратов для лечения МПС с будущего, 2018 года будет производиться из федерального бюджета. Это дает надежду многим из нынешних пациентов дожить до того момента, когда их болезнь можно будет вылечить.

  1. Мукополисахаридоз I типа: новая технология лечения — ферментозамещающая терапия / Семячкина А.Н., Новиков П.В., Воскобоева Е.Ю., Яблонская М.И., Курбатов М.Б., Харабадзе М.Н. // Российский вестник перинатологии и педиатрии. = 2012. — Т. 57 №4-1. — с. 94-102
  2. Скелетные проявления при мукополисахаридозах различных типов / Бучинская Н.В., Костик М.М., Чикова И.А., Исупова Е.А., Калашникова О.В., Часнык В.Г., Губин А.В., Рябых С.О., Очирова П.В. // Гений ортопедии. = 2014. — 2. — с. 81-90

Источник