Дети с синдромом фримена шелдона

Автор
Тема: Синдром Фримена-Шелдора (Прочитано 4572 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Ну вот и я решила написать свою историю о рождении моего ангелочка, Станислава! Беременность вторая, проходило все хорошо, все обследования идеальные! Роды на 39 недели кс! После того как сына вытащили, то он не заплакал, долго не могли откачать, не дышал. После того как откачали увезли в реанимацию, 7 дней на ивл! Меня отвезли отходить от операции, в этот же день сказали что пальчики на руках кривые, ножки косолапые, маленький нидний подбородок. На 10 день нас перевели в отделение протологизм новорождённых, где мы пролежали месяц. При осмотре врач невролог предположила дцп, хотя все обследования у нас были хорошие!!!диагноз нам ни кто не ставил, в карточке писали ППЦНС. В Казани нашли профессора который предположил генетическое заболевание, и диагноз Ее звучит так: антинатальное поражение мозга, тетрапарез. Делали мрт головного и спинного мозга в 4 мес все просто идеально ни каких повреждений, отклонений не обнаружили! Ручки у нас не разгибались, голову плохо держит по сей день, переворачивается с живота на спину. В 9 месяцев поехали в Питер в турнера поставили диагноз синдром Фримена- Шелдона назначили операцию через 6 мес! Сегодня нам 1,3 у нас ЧАЗн., левое ухо плохо слышит, не тянемся к игрушкам, много спим, нет опоры на ноги, за игрушками следим, улыбаемся, едим с ложки! Собираемся на хорошую реабилитацию в Китай!

Записан

Моей дочке уже 4 года. Тот же синдром. Все совсем не страшно ????Что собираетесь делать у Агранович? Руки не спешите прямо сломя голову бежать оперировать, в приоритете ноги. Среди понсетистов в России очень хорош Кенис в турнера, Домарев и Петров в Москве, и Вавилов в Ярославле. Будет ваш малыш ходить и разговаривать непременно. Голова у них отлично работает. Мы реабилитируется по сей день, уже просто для поддержания хорошей физической формы. Плюсом нейропсихолог, логопед . С дефектологом занимались 1.5 года, до 3 лет. И в китай совсем не обязательно, китай свободно приезжает к нам????
Рефлексов в ногах не было до 1.6 лет, потом появились. Начинали с Бобат терапии, отлично пошло, ходить стала в 1.9, получше к 2 годам. Руки работают неплохо, сначала в младенчестве отгипсовыаали, потом постоянная работа, сделаем ближе к школе. Есть ньюнсы с анестезией у таких деток, страшное слово злокачественная гипертермия, советую внимательно изучить. Какие ещё у вас контрактуры? Агранович всем с дистальной формой артрогрипоза ставит Фримена, вариантов на самом деле масса.

Записан

@Selin, привет! @Раделина, добро пожаловать!

а этот синдром выставляется по набору признаков, или есть и генетический анализ?

Записан

Привет! Пока нам поставили только по набору наружных признаков: маленькая нижняя челюсть, артрогирипоз конечностей. Но нетмческмй анализ надо матричный расширенный сдавать, чтоб подтвердить его!

Записан

@Selin привет! Блин вы сейчас меня так успокоили) но в ногах контрактура нет особо, гипсовали в 3 мес была лёгкая косолапость! Опоры на ноги нет совсем, интересе нет не к чему, к игрушкам не тянется, я думаю у нас с умом не все впорядке, а так покажешь игрушку улыбается, сюсюкаешь тоже улыбается, но на этом все! У вас гипотония?

Записан

@Раделина, у нас есть целый раздел ДЦП и генетика , мне кажется есть смысл перенести туда Вашу тему, так, ан мой взгляд, больше вероятности, что найдутся и другие детки и их родители с таким же синдромом

Записан

Мышечная гипотония была немного, главное как я поняла делать упор на качественную реа, мышцы наше все, например: на спине гипоплазировпны мышцы, где то есть аплазия. Но все работает теперь, натренировали то что было. переворачиваться, садится и ползать начала в 1.1 прям в гипсах, ноги очень сложные у дочки, сгибательные контрактуры в коленном суставе, голеностоп совсем никакой. Микроматрица вам ничего не покажет по нашему синдрому, можно сделать чтобы убедится что это не просто микроделеционное что то. Есть анализы недорогие частых мутаций при данной форме, но опять же не факт что у вас именно она. Есть ещё дорогие анализы в Германии на весь спектр. Ну и стандартного геномедовское секвенирование, 90 тыс по моему сейчас. Конкретно с этим синдромом уо не бывает и все ходячие. Вот в нижнем новгороде мужичек живет лет 50, вполне себе довольный жизнью, не оперировался ни разу. Мальчикам в этом случае проще, лицевые дизморфизмы так не важны. Моей надо глаза поправить ещё ибо птоз и разрез глаз сооответсвующий клинике синдрома. Если хотите в личку пришлите фото мне я посмотрю. Так как по генетикам я прошлась в своё время очень знатно

Записан

Источник

Синдром Фримена-Шелдона

Синдром Фримена-Шелдона ( ФСС ), также называемый дистальный тип артрогрипоз 2A (DA2A), craniocarpotarsal дисплазию (или дистрофии), черепно-Carpo-лапок синдром , синдром Ветряная-лопастные рук , или синдром Свист-лица , первоначально был описан Freeman и Шелдон в 1938 году синдром Фримена-Шелдона является редкой формой множественных врожденных контрактур (MCC) синдромов ( arthrogryposes ) и является наиболее тяжелой формой дистального артрогрипозом (DA).

Признаки и симптомы

Симптомы синдрома Фримена-Шелдона включают опустив верхних век, косоглазие, низко посаженные уши, длинный губной желобок, постепенная потеря слуха, сколиоз, и пешеходные трудности. Гастроэзофагеальная рефлюксная было отмечено в младенческом возрасте, но обычно улучшается с возрастом. Язык может быть небольшим, и ограниченное движение мягкого неба может привести к носовой речи. Часто существует H- или Y-образная рябь кожи над подбородком.

причина

ФСС обусловлено генетическими изменениями. Krakowiak и др. (1998) отображается на дистальный артрогрипоз мультиплексной Врожденный (DA2B; MIM # 601680) ген , синдром , очень похожий на фенотипической экспрессии классической ФСС, к 11p15.5-PTER. Другие мутации были найдены , а также. В ФСС, наследование может быть аутосомно — доминантное , чаще всего продемонстрировано. или аутосомно — рецессивный (MIM 277720). Алвес и Асеведо (1977) отмечают , большинство зарегистрированных случаев DA2A были идентифицированы как новые вариации аллельного . Toydemir и др. (2006) показал , что мутации в эмбриональном тяжелой цепи миозина 3 (MYH3; MIM * 160270), в 17ре-13.1-PTER, вызвали классический FSS фенотип, в их скрининге 28 (21 спорадических и 7 семейных) пробандов с типом 2 дистальным артрогрипозом , У 20 больных (12 и 8 пробандов, соответственно), миссенс — мутация (R672H; MIM * 160270,0001 и R672C; MIM * +160270,0002) вызвал замену arg672, эмбриональная остаток миозина сохраняется после зародыша. Из оставшихся 6 пациентов , у которых они обнаружили мутации, 3 имели миссенс частный De Novo (E498G; MIM * 160270,0006 и Y583S) или семейные мутации (V825D; MIM * +160270,0004); 3 другие пациентов с спорадическим выражением были De Novo мутация (T178I; MIM * +160270,0003), который также был найден в DA2B; У 2 пациентов не было признанных мутаций.

диагностика

Синдром Фримена-Шелдона представляет собой тип дистального артрогрипозом , связанные с дистальным артрогрипозом типа 1 (DA1). В 1996 году более строгие критерии для диагностики синдрома Фримена-Шелдона были составлены, назначая синдром Фримена-Шелдона как дистального типа артрогрипоз 2A (DA2A).

В целом, DA1 является наименее тяжелым; DA2B более жестоко с дополнительными функциями, которые отвечают менее благоприятно к терапии. DA2A (синдром Фримена-Шелдона) является наиболее тяжелой из трех, с большим количеством нарушений и большей устойчивости к терапии.

Синдром Фримена-Шелдона был описан как тип врожденной миопатии .

В марте 2006 года , Стивенсон и др. опубликованные строгие диагностические критерии для дистального типа артрогрипоз 2A (DA2A) или синдром Фримена-Шелдона. Они включали два или более признаков дистального артрогрипоза: microstomia , свистящую-лицо , носогубные складки , и «Н-образный» подбородок впадину.

управление

Хирургические и эстетические соображения

Пациенты должны иметь раннюю консультацию с краниофациальными и ортопедическими хирургами , когда краниофациальная, косолапость , или ручная коррекция указанная для улучшения функции или эстетиков. Оперативные меры должны осуществляться осторожно, с избежании радикальных мер и тщательного рассмотрения ненормального мышечной физиологии при синдроме Фримена-Шелдона. К сожалению, многие хирургические процедуры имеют неоптимальные исходы, вторичные к миопатии синдрома.

Когда будут предприняты оперативные меры, они должны быть запланированы как в начале жизни, насколько это возможно, с учетом тенденции к хрупкому здоровью. Раннее вмешательство держать возможность свести к минимуму задержки развития и свести на нет необходимость переучивания основные функции.

Из — за аномальной мышечной физиологии при синдроме Фримена-Шелдона, терапевтические меры могут иметь неблагоприятные результаты. Трудная эндотрахеальная интубация и вена доступ осложняют оперативные решения у многих пациентов DA2A и злокачественная гипертермия (MH) может повлиять на человек с ФСС, а также. Cruickshanks и др. (1999) сообщает , протекал использование не-MH-инициирующих агентов. Доклады были опубликованы о расщелине Bifida Occulta в анестезии управления и цервикальных кифосколиозах в интубации.

Психические соображения

Пациенты и их родители должны получать психотерапию , которая должна включать в брак консультирование . Смягчение устойчивых психологических проблем, в том числе депрессии , вторичной по отношению к хронической болезни и посттравматического стрессового расстройства (ПТСР), может быть очень успешно решены с раннего вмешательства. Такой уход может исходить от семейного врача или другого лечащего врача , кто является более подходящим; специалист по уходу , как правило , не требуется. Льюис и Витулано (2003) отмечают несколько исследований , предполагающего захоронение для психопатологии в педиатрических больных с хроническими заболеваниями. Esch (2002) выступает профилактическая психиатрия поддерживает , чтобы облегчить баланс положительных и отрицательных факторов стресса , связанных с хронической физической патологией. Пациенты с ФСС должны иметь упреждающий и постоянный смешанный когнитивной терапии — психодинамическая психотерапия для пациентов с FSS и когнитивно-поведенческая терапия (КПТ), если начались после появления явной патологии.

Адлер (1995) предупредил о провале современной медицины для реализации биопсихосоциальной модели , которая включает в себя все аспекты опыта пациента в научном подходе в клиническую картину, часто приводит к хронически больным откладывая нетрадиционные и альтернативные формы терапии , стремясь следует понимать как единое целое, а не часть, которая может быть проблематичной среди пациентов с FSS.

Кроме того, нейропсихиатрия , физиологические и изображения исследования показали , ПТСР и депрессию , чтобы быть физическими синдромами, во многих отношениях, так как они являются те , в психиатрических демонстрациях лимбических системы физиологических и анатомические нарушения. Сопутствующие ПТСР гипервозбуждение симптомы , которые дополнительно увеличивают физиологический стресс , могут играть определенную роль в приводя к частой МН-подобной гипертермии и предположение о его влиянии на подстилающей myopathology ФСНА другими способами. ПТСР может также привести к задержкам в развитии или стагнации развития, особенно в педиатрических больных.

С психодинамической психотерапии, психофармакотерапия , возможно , должны быть рассмотрены. Электрошоковой терапии ( ЕСТ ) рекомендуется против, в свете ненормального myophysiology с захоронением в MH.

Медицинский акцент

Общее медицинское обслуживание должно быть терапевтическим внимание при синдроме Фримена-Шелдона. Основное внимание уделяется ограничению воздействия инфекционных заболеваний , так как костно — мышечные аномалии делают восстановление от обычных инфекций гораздо сложнее в ФСС. Пневмонит и бронхит часто следуют на первый взгляд легких инфекций верхних дыхательных путей . Хотя респираторные проблемы и осложнение , с которыми сталкивается пациент с FSS могут быть многочисленными, первичное участие синдрома ограничивается в костно — мышечные системы, а также удовлетворительное качество и продолжительность жизни можно ожидать при надлежащем уходе.

Прогноз

Есть мало данных о прогнозе. Редко, некоторые пациенты умерли в младенчестве от дыхательной недостаточности; в противном случае, продолжительность жизни считается нормальным.

эпидемиология

К 1990 году 65 пациентов были описаны в литературе, без пола или этнического предпочтения примечательного. Некоторые люди , присутствующие при минимальной мальформации; редко пациенты умерли в младенчестве в результате тяжелой центральной нервной системы участия или респираторных осложнений. Несколько синдромов связаны с синдромом спектра Freeman-Шелдон, но требуется больше информации , прежде чем приступать такое нозологическое разграничение.

направления исследований

Одним из приоритетных направлений исследований является определение роли и характер злокачественной гипертермии в ФСС. Такое знание принесет пользу возможных хирургических кандидатов и анестезиологии и хирургические команд , которые будут заботиться о них. MH также может быть вызван стрессом у пациентов с мышечной дистрофией. Гораздо больше исследования, чтобы оценить эту очевидную взаимосвязь идиопатических гипертермий, MH, и стресса. Дальнейшие исследования хотели определить эпидемиологию психопатологии в ФСС и уточнить протоколы терапии.

эпоним

Она названа в честь Эрнеста Артур Фримен (1900-1975), британский хирург — ортопед и Джозефа Harold Шелдон (1893-1972), британский врач.

внешняя ссылка

Источник

Filippova Lena | (Жен., 46 лет, Voronezh) | 17.04.2011 00:57

При Синдроме Фримена-Шелдона нет отставния в развитии, интелект не затрагивается и не страдает.

Filippova Lena | (Жен., 46 лет, Voronezh) | 17.04.2011 00:59

Так как нет точно генетического анализа этого синдрома, возникают подозрения, что Вам неправильно поставили диагноз.

(Гость) Ирина 15.12.2014 10:19

Здравствуйте Елена.Моему внуку 9 месяцев.Поставлен диагноз:синдром Фримана Шелдона.ВЫ пишите что интелект и развитие не страдают.Это правда? Напишите пожалуйста что нас ждет.За ранее благодарна.Ирина.

(Гость) Светлана 24.10.2017 20:45

Девочки,всем привет!у нашего сына синдром фримана шелдона и очень хочу пообщаться с родителями деток с таким синдромом.подскажите где есть группы или сообщества.

(Гость) Рада 31.10.2017 23:30

Здравствуйте какиваши дела? Сколько вам?

Светлана | (Жен., 38 лет, Москва, Россия) | 09.12.2017 00:08

89828279935 пишити в вотц апп или вайбер

Filippova Lena | (Жен., 46 лет, Voronezh) | 17.04.2011 01:05

Отставания могут быть в речевом развитии из-за потологии лиЦевых мышц (микростамииб высокого неба и т.д.) и из-за мелкой моторики (ульнарная дивиация , камтодиктилия и контрактурА), НО ИНТЕЛЕКТ НЕ СТРАДАЕТ. тАК ЧТО вАШ РЕБЕНОК БУДЕТ РАВИВАТЬСЯ И ЕЩЕ ДОГОНИТ СВЕРСТНИКОВ. ГОВОРЮ, КАК МАМА РЕБЕНКА С ТАКИМ ЖЕ СИНДРОМОМ

(Гость) зухра 28.01.2014 21:06

Здравствуйте Елена !а сколько лет вашему ребенек?5954

(Гость) зухра 28.01.2014 21:17

Нам тоже поставили этот диагноз,и меня всю трясет!!!

могу ответить на все вопросы задавайте мы сделали 2 операции сейчас есть трудности но мы справляемся ходим в школу как меня трясло в начале

Зухра | (Жен., 36 лет, Москва, Россия) | 27.08.2014 11:57

Здравствуйте Елена!!!У вас синдром какой.,,?

У нас синдром Фримена-Шелдона

Зухра | (Жен., 36 лет, Москва, Россия) | 01.09.2014 14:33

Что вам врачи говорили с самого начала? И можно с вами через личку пообщаться?

(Гость) Рада 31.10.2017 23:28

Елена хотелось бы пообщаться с вами! В интернете мало информации про наш синдром(

Светлана | (Жен., 38 лет, Москва, Россия) | 01.11.2017 01:01

Рада,здравствуйте.Нам скоро 8лет.

(Гость) Рада 02.11.2017 17:52

Как чувствуете себя? Как в физическом плане? Во сколько ходить начал?нам год и 3 пока только лежим

Filippova Lena | (Жен., 46 лет, Voronezh) | 17.04.2011 01:08

а вРАЧИ ГЕНЕТИКИ — ЭТО ПРОСТО СТАТИСТЫ. ОНИ НЕ МОГУТ ОТВЕТИТЬ НЕ НА ОДИН ВОПРС ТОЧНО , ОНИ ПРОСТО СОБИРАЮТ ИНФОРМАЦИЮ С БОЛЬНЫХ ЛЮДЕЙ. Я САМА ИСКАЛА ИНСТИТУТЫ И КЛИНИКИ , ГДЕ МНЕ СМОГУТ ОКАЗАТЬ ХИРУРГИЧЕСКУЮ ПОМОЩЬ.

Зухра | (Жен., 36 лет, Москва, Россия) | 01.09.2014 14:34

что вам врачи говорили с рождения ребенка?Можно с вами в личке пообщаться?

(Гость) Filippova Lena 21.01.2016 10:42

Извините, давно не заходила сюда. С рождения врачи говорили много плохого. И расщепление позвоночник м сильнейшим сколиозом будет и ходить и писать не сможет. Еда будет вываливать. короче, кто что говорил в силу своей недалекости. мы сделали 2 операции на кисти рук (убирали синдактилию и приводящую контрактуру первых пальцев)в клинике Турнера в Питере (в отделении микрохирургии) там еще делают по нашему синдрому операции и на позвоночнике и ортопедические. Ребенку сейчас 11 лет (5 класс в школе). Хорошист (4-5), но прикладываю много усилий для этого (быстро утомляется и мало желания учиться) На данный момент -остались небольшие дефекты в речи (буква р дается с трудом).Ульнарная дивиация пальце рук осталась, но ручку держим, ложку с вилкой тоже (правда по-своему). Плохо с пуговицами и шнурками. Сколиоз есть (15 %).

(Гость) Екатерина 09.07.2017 20:19

Елена здравствуйте! Как можно с вами связаться и пообщаться!? Нам тоже ставят этот синдром, и хочется пообщаться с теми людьми кто уже сталкнулся с этим!

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы — неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то «залогиньтесь» (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с
другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации

Источник