Дети с синдромом дауна в беларуси
Дородовое исследование ребенка доступно всем, но некоторые отказываются от него и сознательно рожают детей с серьезными патологиями.
Диагностика хромосомных заболеваний в Беларуси доступна всем беременным, но некоторые женщины сознательно отказываются от обследования и идут на то, чтобы у них родился особенный ребенок.
Синдром Дауна в 88% случаев выявляется до родов
За последние 15 лет количество генетических дородовых исследований в Беларуси выросло в три раза — с двух тысяч до шести тысяч в год, сообщилаглавный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Ирина Наумчик. Соответственно, увеличивается и количество выявленной патологии.
Правда, за последние два года количество исследований несколько снизилось, потому что вводятся новые методы, которые позволяют более тщательно отбирать группу риска для генетической диагностики.
Благодаря высокому уровню дородовой диагностики большинство хромосомных болезней выявляется до родов, отметила заведующая медико-генетической лабораторией РНПЦ «Мать и дитя» Нина Гусина. Так, синдром Дауна выявляется в 88% случаев, синдром Эдвардса и Патау — в 90% (при этих синдромах дети умирают в первые дни или месяцы жизни).
В целом количество дородовых исследований хромосомных нарушений превосходит число тех, которые делают, когда ребенок уже родился. Например, в 2016 году в РНПЦ было сделано 4206 дородовых исследований против 2372 после рождения. Выявлено, соответственно, 292 и 133 патологии.
Как правило, именно до рождения выявляются летальные тяжелые заболевания, а после родов — хромосомные заболевания, которые проявляются, когда люди вырастают и решают сами завести детей.
Например, подавляющее большинство случаев синдрома Патау и Эдвардса выявляется до рождения. Если такие дети рождаются, то, как правило, это означает, что беременность не прерывали по решению семьи, отметила Нина Гусина.
«Тенденция выявления тяжелой неизлечимой патологии до родов правильная. Даже если когда-то такую патологию смогут лечить, это будет редактирование генов. Такие технологии лучше применять, когда человек еще не родился», — сказала заведующая медико-генетической лабораторией РНПЦ «Мать и дитя».
Дети с синдромом Дауна сейчас рождаются реже
Самое частое хромосомное заболевание — синдром Дауна, встречается в среднем в одном случае на каждые 780 родов, причем в 88% случаев его происхождение материнское. Чем старше мать, тем больше вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Среди женщин в возрасте 35 лет и старше вероятность родить ребенка с синдромом Дауна — 1 к 333.
В 2016 году в Минске 14% беременных были в возрасте старше 35 лет. Для сравнения: в 80-е годы прошлого века — около 4%. Однако, отметила Нина Гусина, сегодня в сравнении с тем периодом дети с синдромом Дауна рождаются в четыре раза реже.
На генетические исследования направляют не всех беременных — только если у женщины есть для этого показания. А вот на пороки развития проверяют всех беременных (если они наблюдаются у врача, конечно).
Именно с массовым скринингом медики связывают редкое рождение детей с хромосомными заболеваниями. С 1991 года в Беларуси проводится биохимический скрининг беременных на синдром Дауна, в 1996-м начали проводить УЗИ-скрининг. А с 1999 года провидится комбинированный тест — УЗИ плюс биохимические маркеры.
За это время в РНПЦ было обследовано почти 222 тысячи женщин, из которых более 8,5 тысячи попали в группу риска по тем или иным причинам. Из них в каждом десятом случае (всего у 848) была выявлена хромосомная болезнь, в том числе синдром Дауна — у 450.
Большинство женщин, которые узнают о том, что ребенок имеет тяжелый синдром, беременность прерывают.
В 2015 году в минском городском роддоме № 2 было обследовано 6944 пациентки. Из них у 23 выявили пороки развития плода. Как рассказала заведующая отделением УЗИ Наталья Михеева, среди обследованных женщин две родили детей с синдром Дауна.
«Одной из пациенток было предложено дальнейшее обследование, — рассказала Наталья Михеева, — но она отказалась от инвазивных процедур. В Минске такое становится популярным. Наверное, необходимо учиться консультировать, разговаривать с такими женщинами. Опыт клинической работы показывает, что часто женщины осознают, что произошло, только когда ребенок с синдромом Дауна родился».
Любопытно, что одна из женщин, о которой рассказала врач, стала мамой еще раз: «Она и во второй раз также отказалась от предложенного ейамниоцентеза, несмотря на рождение до того ребенка с синдромом Дауна. Второй ребенок здоров».
Амниоцентез — это инвазивная процедура, забор околоплодных вод для лабораторного исследования. Многие женщины опасаются, что пункция навредит ребенку, а некоторые считают ее ненужной, так как хотят родить в любом случае.
Солнечные дети — люди, наделенные особыми качествами по отношению к окружающим
Правда, вырастить особенных детей в состоянии далеко не все, рассказала Naviny.by руководитель общественного объединения «Даун синдром» Ольга Протасевич, которая воспитала четверых детей — двух мальчиков и двух девочек.
У дочерей — синдром Дауна. Веру, которой 31 год, она родила, а восемнадцатилетнюю Наташу удочерила 16 лет назад. Сыновья разъехались, Ольга осталась с дочерьми одна.
Отношение в обществе к людям с синдромом Дауна меняется, считает Ольга Протасевич:
«В странах Западной Европы и США большинство детей с синдромом Дауна живут в семьях. Люди стоят в очереди на усыновление таких детей. Это дети, наделенные особыми качествами по отношению к окружающим. Их не зря называют солнечными детьми. Кто познал счастье общаться с такими детьми, может понять, насколько они совершеннее нас».
Два года назад к Ольге Протасевич обратилась женщина, которая узнала, что беременна ребенком с синдромом Дауна. В этой семье уже была здоровая девочка, и родители хотели провести какое-то время дома у Ольги, чтобы пообщаться с ее дочерьми:
«Они целенаправленно хотели родить ребенка с синдромом Дауна. Их дочери уже около двух лет, и она счастлива в семье. Очень важно понимать, когда должен родиться особенный ребенок, на что идешь. И не каждому дано жить со своим особенным ребенком. И семья моей младшей девочки — тому доказательство. Они хорошие люди, мы пытались общаться, но они не смогли даже поддерживать отношения со своей дочерью, которую когда-то оставили в детдоме».
«Людям, у которых рождаются дети с синдромом Дауна, я могу только сказать, что не надо бояться. Каждый такой ребенок — великий человек. Знаете, если бы у меня была еще одна попытка, я бы прожила жизнь точно так же, а, может быть, у меня было бы больше детей», — сказала Ольга Протасевич.
Источник
Ваня ходит в обычный детский сад — в интегрированную группу. Дорастет до школы — тоже пойдет в обычную.
Семья Вани Мисюль, пятилетнего мальчика с синдромом Дауна, отличается от многих других семей, где есть дети с инвалидностью, своей открытостью и оптимизмом. Психологи говорят, что это большая удача, потому что в таких историях порой родителям помощь нужна больше, чем детям.
О том, что помогает не сдаваться и не обращать внимание на реакцию окружающих, Naviny.by рассказали мама и папа Вани.
Мама Татьяна признается, что у нее ушло несколько месяцев на то, чтобы принять и осознать диагноз младшего сына.
— Если бы поплакал и всё мигом решилось, можно было бы и дальше плакать. Но мы быстро поняли, что в этой ситуации просто зря теряем время. Нужно успокоиться, изучить вопрос и искать решения.
— Вы живете в Вилейке, и удивительно, что в таком небольшом городе есть инклюзивный детский сад.
— Да, в нашей группе двое детей с инвалидностью — Ваня и девочка со слуховым аппаратом.
В 2,5 года медико-психологическая комиссия, которую мы постоянно проходим, заключила, что ребенок может получать дошкольное образование в обычном детском саду, в группе интегрированного обучения и воспитания. И мы решили попробовать, хотя страхов было много.
У Вани оперирован кишечник, много сопутствующих диагнозов, и я не представляла, как он справится, как будет себя вести в бытовых вопросах, как его воспримут воспитатели, дети в группе. Потому что бывает всякое, и дети порой ведут себя жестоко. Плюс на тот момент он был не говорящий, произносил буквально пару слов и звукоподражаний.
Но все сложилось замечательно! Дети приняли Ваню хорошо, и в этом большая заслуга воспитателей. Они так все организовали, что сомнений не было — все подружатся. Так получилось, что он младше всех в группе на один год. И другие дети из группы его буквально опекали, помогали во всем.
Но и Ваня молодец. Он очень коммуникабельный и социальный ребенок, улыбчивый, с ним легко дружить. И за несколько лет дети действительно очень крепко сдружились.
— Ни один из ваших страхов не подтвердился?
— Не подтвердился. И я даже смогла выйти на работу. Я ведь тоже работаю с детьми с инвалидностью, инструктором по лечебной физкультуре в санатории. В саду по поводу диагноза Вани никогда вопросов не возникало, из группы никто не ушел. К тому моменту, как Ваня пошел в садик, мы уже привыкли не обращать внимание на косые взгляды. Может, просто не замечаем? Я никогда не смотрю по этому поводу на окружающих и не жду от них никакой реакции. Иду как с обычным ребенком.
— Если в небольшом городке есть инклюзивный детский сад, значит и общество подготовлено к таким детям, как Ваня?
— Разные люди бывают, — вступает в разговор папа Вани Александр. — В автобусах часто просят быть потише, спокойнее. Приходится одергивать ребенка. Не ругаться же с каждым встречным или вешать на ребенка табличку. Но в основном люди улыбаются, потому что Ваня улыбчивый, часто машет всем «привет», и люди отзываются.
— Наше общество, к сожалению, не совсем в курсе, что есть такие дети, — продолжает мама Вани. — Люди видят, что с ребенком что-то не то, но не всегда могут до конца понять, что именно. Некоторые воспринимают таких детей, как избалованных. Могут сделать замечание: «Родители, обратите внимание, ваш ребенок не умеет себя вести». И такое было. Очень часто в церкви одергивают за звуки, шумы, которые он издает. Говорят, выведите ребенка, он не умеет себя вести.
— Детский фонд ООН (ЮНИСЕФ) в Беларуси недавно поделился исследованием, что 37% белорусов ничего не знают о детях с инвалидностью и даже не знают, как себя вести при встрече с ними.
— Общество не знает, как себя вести, потому что не видит таких детей. Родители очень часто прячут детей с инвалидностью, стесняются. А чтобы остальным адаптироваться, им надо жить среди этого. Где людям брать такой опыт общения? Знаю, что рядом с нами живет взрослая девушка с ДЦП. Но ни разу не видела, чтобы ее вывели во двор. Однажды ее мама получила какие-то негативные комментарии, и теперь всё, она дома, хотя может ходить.
У нас другой подход. Мы везде и всюду берем с собой Ваню, не смотрим, как на нас реагируют. Он уже знает все местные магазины, и его там тоже узнают.
— Сотрудники коррекционных центров, куда приводят на занятия детей с инвалидностью, говорят, что психологам часто больше надо работать с родителями, чем с детьми. И такие родители, как вы, это большая удача. Согласны?
— Родители очень разные. Есть группа в вайбере, где общаются родители детей с инвалидностью со всей Беларуси. Здесь действительно можно узнать много полезного, всегда помогут, подскажут. Центры коррекционного развития выручают. Здесь работают очень отзывчивые люди, которые всегда придут на помощь. В городе, к сожалению, такого общения нет. Есть несколько семей, где дети с таким же диагнозом, как у Вани, и он из них самый маленький. Хотелось услышать какие-то рекомендации, чтобы понимать, как будет дальше. Но общения как-то не сложилось. Я, наверное, слишком требовательна к себе и к ребенку.
— Это как?
— У детей с инвалидностью есть такой момент, как выученная беспомощность. То есть они привыкли, что им всегда помогут. А мы стараемся использовать максимум его резервов и возможностей. Если он что-то может делать сам, делает сам. Пожилые люди любят часто приговаривать: «Ой-ой, деточка, ты же сам не можешь, давай помогу». Это неправильно, потому что такой ребенок должен расти как обычный ребенок и всему учиться. Так ведь и до 20 лет можно застегивать ему куртку. Многие мамы так и делают.
Мы, конечно, Ваню любим, жалеем, но жалость по отношению к таким детям не нужна. Поэтому и с родителями хочется общаться такими, кто верит в лучшее, на все смотрят с оптимизмом. Негатива в жизни и так хватает.
— Чем Ваня радует вас каждый день?
— Ваня очень веселый, активный ребенок. Любит старшего брата, ходит за ним хвостиком. Старший танцует, и Ваня повторяет. С удовольствием слушает музыку, очень ему нравятся песни на белорусском языке. А вот детские из программы садика ему как-то не по душе.
Мы сейчас думаем на перспективу, очень хотим, чтобы Ваня в 8 лет пошел в обычную школу, но в интегрированный класс, в городе такая возможность есть. Но к школе нужно добиться четкой разговорной речи. В саду с ним занимается дефектолог, берем дополнительные занятия и дома стараемся. Хочешь пить? Повторяй по слогам. По-другому никак, только трудиться.
Интервью подготовлено в рамках информационной кампании «Просто дети». Проект реализуется Детским фондом ООН (ЮНИСЕФ) и Министерством здравоохранения Республики Беларусь при финансовой поддержке правительства Российской Федерации.
Информационная кампания «Просто дети» направлена на снижение стигмы в отношении детей с инвалидностью и их семей. Кампания стартовала 3 декабря и реализуется в рамках проекта международной технической помощи «Профилактика инвалидности и социальная интеграция детей с инвалидностью и особенностями психофизического развития в Республике Беларусь».
Источник
Изменить размер текста:
Уже несколько лет в Беларуси синдром Дауна у плода определяют только визуально. И уже год новорожденных не проверяют на гипотиреоз (“зобный кретинизм”)
“Так распорядилась природа, что почти каждый 750-й ребенок на планете рождается с синдромом Дауна. Если не вмешиваться, то на 90 тысяч новорожденных в нашей стране каждый год будет появляться 120 “даунят”, как ласково зовут их врачи. Целый дом инвалидов за год!” Современная медицина позволяет распознать болезнь Дауна у плода уже в первые месяцы беременности. Дальше дело родителей: давать ли жизнь умственно неполноценному ребенку”, — говорит заведующая лабораторным отделением Республиканского медико-генетического центра Нина Борисовна Гусанова. В Беларуси же родители зачастую узнают о страшном диагнозе, только когда ребенок появляется на свет.
Три года назад мы выявляли 95% беременностей с синдромом Дауна
Каждая беременная женщина должна пройти два главных обследования. На УЗИ выявляются крупные пороки развития: отсутствие рук, ног, внутренних органов. Но есть пороки, которые можно обнаружить, только если провести биохимический анализ жидкости, взятой у беременной (скрининг). Этот анализ определяет несколько десятков патологий умственного развития, самая распространенная — синдром Дауна. Болезнь возникает из-за того, что при созревании половых клеток в яйцеклетку вместо одной хромосомы переходят две, а при оплодотворении их у плода оказывается три. Чаще всего это вызвано тем, что у матери во время беременности возникли гормональные сдвиги. Риск родить ребенка с синдромом Дауна возрастает после 35 лет. Но беда может случиться в любой семье. В Беларуси средний возраст рожениц 23 года, а подавляющее большинство больных детей рождено молодыми женщинами, которые были здоровы.
В 1999 году белорусские медики первыми в мире стали делать всем беременным обследования, которые объединяют ультразвуковой и биохимический скрининг. Обходилось такое обследование всех беременных государству 600 тысяч долларов в год. Сумма немалая, но посильная. Точность анализа достигала 95%. В обследованной по такой программе группе родился только один (!) ребенок с синдромом Дауна.
Мы предпочитаем содержать умственно неполноценного ребенка до 45 лет, чем найти деньги на анализы
В 2000 году наше государство перестало выделять деньги на биохимический скрининг. Минздрав считает, что достаточно делать УЗИ, которое гораздо дешевле. “Действительно на УЗИ можно обнаружить синдром Дауна, но у этого метода большие минусы”, — говорит Нина Борисовна. Надежность анализа только 75% вместо 95%. Врач должен быть очень квалифицирован и очень опытен. Визуальный анализ всегда субъективен, следовательно, возможна ошибка”.
И еще одна тревога: уже год, как всем новорожденным в Беларуси перестали делать анализы на гипотиреоз. Трагедия здесь в том, что если до 4-х месяцев новорожденному правильно поставить диагноз и провести правильное лечение, он вырастет абсолютно здоровым человеком. Иначе все становится необратимым. Заболевание это довольно распространенное в Беларуси.
Даже за свои деньги в больницах и поликлиниках нельзя провести беременным анализ хромосом, а новорожденному — анализ на гипотиреоз. Так что умственно неполноценных детей будет рождаться по-прежнему много. Если не принять меры.
Риск родить ребенка с синдромом Дауна возрастает после 35 лет. Но беда может случиться в любой семье. В Беларуси средний возраст рожениц 23 года, а подавляющее большинство больных детей рождено молодыми женщинами, которые были здоровы.
Это очень ласковые дети, они рождаются для страданий
Воспитательница бросает пятилетней малышке мяч и просит назвать свое имя. В ответ несется “Ы-а-а”. Директор минского детского дома №3 Лариса Волкова хвалит девочку: “Умница, Ира”. И с гордостью говорит мне: “Видите, она уже может назвать свое имя”. Сейчас здесь живет 14 детей с синдромом Дауна. Родители вынуждены были так поступить, другого выхода у большинства не было. Даже если мать поставит крест на собственной жизни, принесет ее в жертву больному ребенку, сделать для него она сможет немного. Единицы из матерей могут заменить педагогов, и то при условии, что муж не ушел из семьи, что случается сплошь и рядом, и может содержать больного ребенка и жену.
Уже четвертый раз приезжает сюда женщина из маленького городка и никак не может решиться сдать в детдом больную дочь. “Муж против”. — “А он часто бывает с ней?” — “Нет, утром уходит в семь, приходит в 12 ночи”.
Общество не готово, чтобы “даунята” находились вместе со здоровыми детьми, а специальных детских садов нет. В этом детском доме первоклассные специалисты надеются научить бедолаг самообслуживанию. Их любят, жалеют, хорошо кормят. И с ужасом думают, что будет с ними дальше: интернат, дом инвалидов или психиатрическая клиника… Кто был там, тот поймет кошмар, в котором им предстоит провести жизнь. Детишки не только отстают в умственном развитии, они очень больны. Одна малышка перенесла операцию на сердце, все страдают хроническими болезнями. При этом даже не могут сказать, что болит.
В богатых странах государство в состоянии помогать семьям, которые сознательно идут на рождение ребенка с синдромом Дауна. Это баснословная, по нашим меркам, материальная помощь, возможность сдать ребенка на месяц-другой в интернат и съездить в отпуск, специальные детские сады и школы. У нас все по-другому. И потому давать или не давать жизнь такому ребенку, должны решать родители, в первую очередь мать. Общество, церковь, каждый из нас им не указ. Такой ребенок рождается для страданий и живет лет 25-30. Наше же дело сделать все, чтобы облегчить участь уже родившихся. И дать родителям право выбора.
Источник