Дети с синдромом дауна диплом
* 1. Абрамова И.В., Золоткова Е.В. Взаимодействие специалистов по психолого-педагогическому сопровождению детей с ограниченными возможностями здоровья в условиях интегрированного образования // Российский научный журнал. 2012. № 5(30). С. 153–158.
* 2. Алтай Е.А. Методы детектирования биосигналов // Проблемы современной науки и образования. 2014. № 9 (27). С. 22-26.
* 3. Ананьев Б. Г. Человек как предмет познания. Л., 1986.
* 4. Бадалян Л.О. Невропатологи: Учебник для студ. дефектол. фак. высш. пед. учеб. заведений.- 2е изд., испр.- М.: Издательский цетнр «Академия», 2003.- 368с.
* 5. Белякова М.А. Исследование особенностей эмоционального «выгорания» педагогов ДОУ в условиях введения ФГОС дошкольного образования // Проблемы современной науки и образования. 2014. № 7 (25). С. 110-113.
* 6. Бреслав Г. М. Эмоциональные особенности формирования личности в детстве: норма и отклонения. — М., 2009.
* 7. Божович Л.И. К развитию аффективно — потребностной сферы человека // Проблемы общей, возрастной и педагогической психогии.-М.,1978.
* 8. Божович Л.И. Этапы формирования личности в онтогенезе // Вопросы психологии. – 1978. — №4.
* 9. Божович М.И. Личность и её формирование в детском возрасте. — М., 1968.
* 10. Болотова Н.П. Роль семьи и подход в работе с ней в процессе формирования и воспитания детей с ограниченными возможностями здоровья /Болотова Н.П.// Коррекционная педагогика. — 2012. — № 4(52). — С. 80—81.
* 11. Борисова А.А. Восприятие эмоциогенного состояния человека по интонационному рисунку речи // Вопросы психологии. – 1989. — №1.
* 12. Власова Т. А., Певзнер М. С. Дети с отклонениями в развитии. — М., 2009.
* 13. Выготский Л. С. Избранные психологические исследования. — М.- 2010.
* 14. Бреслав Г. Э. Цветопсихология и цветолечение для всех. СПб., 2000.
* 15. Вейтман У. Теория эмоций // Общая психология: Тексты: В 3 т. – Т. 2: Субъект деятельности. – Книга 1 / Отв. ред. В. В. Петухов.- М., 2002.
* 16. Выготский Л. С. Собр. соч.: В 6 т. — М., 1983. — Т. 5: Основы дефектологии.
* 17. Гасско Е.Р. Болезнь Альцгеймера и трисомия-21 // Синдром Дауна XXI век. — 2014. — № 1. С. 6– 10.
* 18. Гринькина Л. А. Формирование навыков чтения у учащихся с легкой степенью умственной отсталости (из опыта работы) // Наука, техника и образование. 2014. № 1 (1). С. 96-100.
* 19. Головина Т. Н. Изобразительная деятельность учащихся вспомогательной школы. — М., 1974.
* 20. Гонеев А. Д. Основы коррекционной педагогики: Учеб. пособие для студ. высш. пед.учер. заведений/ А. Д. Гонеев, Н. И. Лифинцева Н. В. Ляпова; Под ред В. А. Сластеника,. – 2е изд. Перераб.- М.: издательский центр «Академия»; 2002.- 272с.
* 21. Грот Н. Я. Психология чувствований в ее истории и главных основах. 2. Теоретический отдел. «Известия историко-филологического ин-та князя Безбородко в Нежине». Т. 5. СПб., 1880.
* 22. Давай познакомимся! Тренинговое развитие и коррекция эмоционального мира дошкольника 4-6 лет: Пособие для практических работников детских садов/ Автор – составитель И. А. Пазухина — СПб.: «ДЕТСТВО-ПРЕСС», 2004.-272с, ил.
* 23. Данилова Н.Н. Психофизиология: Учебник для вузов. – М., 2000.
* 24. Дарвин Ч. О выражении эмоций у человека и животных. – СПб., 2001.
* 25. Дзендзя О. Ю. Образовательные технологии в коррекционно-развивающем обучении детей с речевыми нарушениями // Проблемы современной науки и образования. 2014. № 12 (30). С. 123-125.
* 26. Детская психология / Под ред. Я. Л. Коломинского, Н. А. Панько. Мн., 1988.
* 27. Дробинская А.О. Школьные трудности «нестандартных» детей.— ML: Школа-Пресс, 1999.—144 с. (Лечебная педагогика и психология. Приложение к журналу «Дефектология». Вып. 1).
* 28. Евдокимова Л. В. Развитие лексического строя речи у глубоко умственно отсталых детей // Проблемы современной науки и образования. 2014. № 6 (24). С. 60-67.
* 29. Евдокимова Л. В. Коррекция лексического строя речи у глубоко умственно отсталых детей // Проблемы современной науки и образования. 2014. № 6 (24). С. 67-75.
* 30. Журавлева М. С. Сетевое взаимодействие с родителями в коррекционной школе // Наука, техника и образование. 2014. № 1 (1). С. 100-103.
* 31. Занков Л. В. Психология умственно отсталого ребенка. — ML, 1939.
* 32. Запорожцев А. В., Неверович Я. З. К вопросу о генезисе, функции и структуреэмоциональных процессов у ребёнка // Вопросы психологии. – 1974. — №6. – С. 59 – 73.
* 33. Зинченко В. П. Аффект и интеллект в образовании. М., 1995. IS. Измайлов Ч. А. Цветовая характеристика эмоций//Вестник МГУ. № 4. 1995.
* 34. Золоткова Е. В. Особенности социальной адаптации детей с синдромом Дауна в условиях интернальной интеграции // Гуманитарные науки и образование. 2013. № 3. С. 72–76.
* 35. Изотова Е.А., Никифорова Е.В. Эмоциональная сфера ребёнка: Теории и практика: учеб. Пособие для студ. Высш. Учеб. заведений.-М.: Издательский центр «Академия», 2004.-288с., 16л. ил.
* 36. Изотова Е.И. Особенности идентификации эмоций у детей дошкольного возраста // Научные труды МПГУ. Серия: Психолого – педагогические науки. – М., 2003.
* 37. Изотова Е.И. Эмоциональные представления как фоктор психического развития детей дошкольного возраста. Автореф. дис. … канд. Психол. Наук. – М., 1994.
* 38. Исследование познавательных процессов детей-олигофренов: Сб. науч. тр. / Под ред. В. Г. Петровой. — М., 1987.
* 39. Ковалев А. Г. О чувствах и эмоциях // Вопросы психологии. М., № 4,1967.
* 40. Котаева А. А., Стребелева Е. А. Дошкольная олигофренопедагогика: Учебник для студентов педагогических вузов.- М.: Гуманит. изд. центр ВЛАДОС, 1998.- 208с.
* 41. Ковязина, М.С. О некоторых аспектах межполушарного взаимодействия в двигательных функциях у детей в норме и с синдромом Дауна // Вестник Московского университета. Серия 14. Психология. — 2008. — № 4. — С. 54-66.
* 42. Ковязина, М.С., Шапиро М.С. Пилотажное нейропсихологическое исследование детей с синдромом Дауна // Особый ребенок. Исследования и опыт помощи. – 1999. — Выпуск 2. — С. 5-20.
* 43. Константинова С. А. Развитие временных представлений глубоко умственно отсталых школьников // Проблемы современной науки и образования. 2014. № 6 (24). С. 81-88.
* 44. Лаутеслагер П. Двигательное развитие детей раннего возраста с синдромом Дауна. Проблемы и решения. — М.: Монолит, 2003. — 344 с.
* 45. Лебединский М. С. Об особенностях нарушения психики при поражении правого полушария мозга// Проблемы современной психиатрии. — М., 2012. — С. 85-95
* 46. Левченко И.Ю. Современные проблемы психологического сопровождения детей с тяжёлыми нарушениями развития /Левченко И.Ю.// Коррекционная педагогика. — 2012. — № 4(52). — С. 63—64.
* 47. Леонтьев А. А., Леонтьев Д. А. Предисловие //в кн. Леонтьев А. Н. Философия психологии. М., 1994.
* 48. Леонтьев А. Н. Деятельность и сознание //Вопросы философии. — 2009. — № 12. -С. 140.
* 49. Лисина М.И. Формирование личности ребёнка в общении // Психолого – педагогические проблемы становления личности и индивидуалтности в детском в
* 50. Мамайчук И. И. Психокоррекционные технологии для детей с проблемами в развитии. СПб.: Речь, 2012. 400с.
* 51. Мамайчук И. И. Психическое развитие аномального ребенка. — СПб.: Изд-во СПбГУ, 2011.
* 52. Матвеева М. В. Создание полифункциональной развивающей образовательной среды для лиц с интеллектуальными нарушениями в условиях специальной (коррекционной) школы // Вестник науки и образования. 2014. № 1 (1). С. 62-65.
* 53. Матвеева М. В. Особенности профессиональной направленности школьников с тяжелыми и множественными нарушениями развития // Наука, техника и образование. 2014. № 4 (4). С. 115-117.
* 54. Мясищев В. Н. О так называемом психо-гальваническом рефлексе и его значении в исследовании личности // Новое в рефлексологии и физиологии нервной системы. Сб. 3. — М.; Л., 2010. — С. 233.
* 55. Немов Р. С. Психология: Учеб. для студентов высш. пед. учеб. заведений: В З Кн. Кн1. Общие основы психологии.- 3е изд.- М.: Гуманит. Изд. центр ВЛАДОС, 1997.- 688с.
* 56. Обозов Н. Н. Типы личности, темперамент и характер. — СПб., 2009.
* 57. Одинокова, Г.Ю. Феномены общения ребенка раннего возраста с синдромом Дауна / Г.Ю. Одинокова // Дефектология. — 2015. — № 2. — С. 56–63.
* 58. Одинокова, Г.Ю. Особенности взаимодействия в паре «мать — ребенок раннего возраста с синдромом ДаЧелышева М.В., Урядницкая Н.А. Профиль развития как основа разработки программ ранней помощи // Синдром Дауна XXI век. — 2008. — №1. — С.12–19.
* 59. Олъшанникова Л. Е. К психологической диагностике эмоциональности // Проблемы общей, возрастной и педагогической психологии. — М., 2013. — С. 93-105.
* 60. Орехова О. А., Хризман Т. П. Влияние искусства и эстетики на развитие творческого мышления дошкольника // Искусство, эстетика, художественные музеи — высшая школа чувств, развития психики и социализации личности ребенка. Вып. 1. СПб., 1999.
* 61. Петрова В. Г. Развитие речи учащихся вспомогательной школы. — М., 1977.
* 62. Петрова В. Г., Белякова И. В. Психология умственно отсталого школьника (олигофренопсихология). — М., 1996.
* 63. Петрова В.Г., Белякова И.В. Кто они, дети с отклонениями в развитии. — 2-е изд. — М., 2000.
* 64. Петровский В. А. Эмоциональная идентификация в группе и способ ее выявления // К вопросу о диагностике личности в группе. — М. НИИ ОПП. — 2010. — С. 69-78.
* 65. Пронина Е.В. Психологическая реабилитация молодых людей с умственной отсталостью и шизофренией, проживающих в психоневрологическом интернате, методами арт-терапии // «Инновации в науке»:материалы XIV международной заочной научно-практической конференции. Часть I. (19 ноября 2012 г.) / Под. Ред. Я.А.Полонского. – Новосибирск: «Сибирская ассоциация консультантов», 2012 – 154 с. – С. 132-139. — ISBN 978-5-4379-0166-3. (в соавторстве с Бобченко Т.Г., Писненко А.Г., Шефовым С.А.)
* 66. Психология: Словарь / Под ред. А.В. Петровского, М.Г. Ярошевского. – М., 1990.
* 67. Психолого-педагогический словарь для учителей и руководителей общеобразовательных учреждений – Ростов н/Д.: Изд-во «Феникес», 1998.- 54с.
* 68. Развитие социальных эмоций у детей дошкольного возраста: Психологические исследования / Под ред. А. В. Запорожца. Я. 3. Неверович М., 1986.
* 69. Резниченко Н.С. Экспертные нейросетевые системы для диагностики синдрома дефицита внимания с гиперактивностью // Вестник науки и образования. 2014. № 1 (1). С. 78-79.
* 70. Рамендик Д. М., Солонкина О. В. Слаква С. П. Психологический практикум: Учеб. пособие для студентов высших учеб. заведений.- М.: Мастерство,2002.- 160с.
* 71. Рейковский. Я. Экспериментальная психология эмоций / Пер. с польск. М, 1979.
* 72. Рейковский. Я. Экспериментальная психология эмоций / Пер. с польск. М, 1979.
* 73. Рождерс К. Эмпатия // Психология эмоций. Тексты. — М.: Изд-во МГУ, 2011. -С. 235-237.
* 74. Рубинштейн С. Я. Психология умственно отсталого школьника. — М., 1986.
* 75. Рубинштейн С. Л. Основы общей психологии. — М., 1946 (переиздание — СПб.: Питер, 2010).
* 76. Сеченое И. М. Рефлексы головного мозга // Медицинский вестник, № 47, 48.
* 77. Соловьев И. М. Психология познавательной деятельности нормальных и аномальных детей: Сравнение и познание отношений предметов. — М., 1966.
* 78. Специальная педагогика: Учеб. пособие для студ. высш. пед учеб заведений/Л. И. Аксенова, Б. А. Архипов, Л. И. Белякова и др.; Под ред. Н. М. Назаровой.- М.: Издательский центр «Академия», 2000.- 400с.
* 79. Таранина А. М. Коррекционное сопровождение обучения и воспитания детей с нарушением интеллекта // Вестник науки и образования. 2014. № 2 (2). С. 91-96.
* 80. Учащиеся вспомогательной школы / Под ред. М. С. Певзнер, К. С. Лебединской. — М., 1979.
* 81. Фелъдштейн Д. И. Проблемы возрастной и педагогической психологии. — М., 2010. – 312 с.
* 82. Фетисова А.Ю. Аутолитические перестройки липидного компонента мозжечка в условиях экспериментального стресса // Вестник науки и образования. 2014. № 2 (2). С. 13-18.
* 83. Хризман Т. П., Еремеева В. Д., Лоскутова Т. Д. Эмоции, речь и активность мозга ребенка. М., 1991.
* 84. Цедякова Ж.Н. Социальная реабилитация детей-инвалидов в условиях детского дома-интерната // Проблемы современной науки и образования. 2014. № 6 (24). С. 88-94.
* 85. Цедякова Ж. Н. Использование здоровьесберегающих технологий в коррекционной работе с детьми со сложной структурой дефекта // Проблемы современной науки и образования. 2014. № 6 (24). С. 94-97.
* 86. Шевченко С. Г. Особенности знаний и представлений о ближайшем окружении у первоклассников с задержкой психического развития // Дефектология. — 2010. — № 6.
* 87. Шац И.К. Психологическая поддержка тяжелобольного ребёнка. Монография. — СПб.: Речь, 2010. — 192 с.
* 88. Цветкова Л.С. Методика нейропсихологической диагностики детей. – М., 1998.
Источник
Феноменологическая характеристика социальной адаптации. Изучение особенностей интеллектуального недоразвития у дошкольников с синдромом Дауна. Разработка коррекционно-развивающей программы по формированию социальной адаптации детей с синдромом Дауна.
Особенности поведения детей с синдромом Дауна. Интерактивные методы обучения и их роль в развитии личности учащихся. Разработка методики и процедуры приобретения профессионально-трудовых умений и навыков у подростков с интеллектуальной недостаточностью.
дипломная работа, добавлен 06.10.2017
Понятие социальной адаптации детей дошкольного возраста. Изучение заболеваний опорно-двигательного аппарата. Основные средства физической реабилитации. Коррекционно-педагогическая работа с детьми. Привлечение родителей к взаимодействию с учреждением.
курсовая работа, добавлен 23.11.2014
Особливості розвитку мовлення та навичок спілкування у дошкільників із синдромом Дауна. Організація роботи по стимуляції активної мови дитини. Розробка програми для освоєння складної фразової мови, орієнтованої на дітей із затримкою мовного розвитку.
курсовая работа, добавлен 04.10.2014
Теоретические основы коррекционно-педагогической работы по социально-педагогической адаптации детей с синдромом раннего детского аутизма. Сравнительный анализ применения зарубежных и отечественных нетрадиционных технологий в работе с аутичными детьми.
дипломная работа, добавлен 26.06.2011
Проблемы адаптации детей раннего возраста к условиям дошкольного учреждения. Формы адаптации, организация работы в адаптационный период. Этапы адаптационного периода, принципы и критерии успешной адаптации. Подходы к адаптации детей раннего возраста.
курсовая работа, добавлен 24.03.2011
Социальная адаптация как психолого–педагогическая проблема. Особенности детей младшего школьного возраста из разведенных семей. Описание диагностических материалов по исследованию проблемы социальной адаптации детей младшего школьного возраста.
дипломная работа, добавлен 30.12.2013
Синдром дефицита внимания с гиперактивностью у детей дошкольного возраста, факторы и предпосылки его развития, направления регулирования, особенности двигательной активности. Разработка игр для коррекции поведения детей с синдромом дефицита внимания.
курсовая работа, добавлен 17.04.2015
Формы и принципы работы по организации процесса социальной адаптации. Использование метода сказкотерапии в работе с дошкольников с целью привыкания ребенка к условиям детского сада. Структура коррекционно-развивающего сказкотерапевтического занятия.
курсовая работа, добавлен 25.04.2013
Социально-психологическое исследование для выявления детей, относящихся к правополушарному типу мышления с ведущей левой рукой. Порядок установления статистически значимых связей вариантов латеральных профилей детей со степенью их социальной адаптации.
дипломная работа, добавлен 08.05.2011
Психологическая готовность детей младшего школьного возраста к обучению. Условия социальной адаптации к обучению. Выяснение факторов, влияющих на процесс социально-психологической адаптации первоклассников. Проведение психодиагностического исследования.
дипломная работа, добавлен 20.10.2011
Источник
Àíîìàëèÿ õðîìîñîì ó íîâîðîæäåííîãî êàê ïðè÷èíà âîçíèêíîâåíèÿ ñèíäðîìà Äàóíà. Äèàãíîñòèêà çàáîëåâàíèÿ â ïåðèîä íîâîðîæäåííîñòè, ôèçè÷åñêèå è ýíäîêðèííûå íàðóøåíèÿ ðàçâèòèÿ ðåáåíêà. Ðàçâèòèå èíòåëëåêòà è ýìîöèîíàëüíî-âîëåâîé ñôåðû áîëüíûõ ñèíäðîìîì Äàóíà.
Ñòóäåíòû, àñïèðàíòû, ìîëîäûå ó÷åíûå, èñïîëüçóþùèå áàçó çíàíèé â ñâîåé ó÷åáå è ðàáîòå, áóäóò âàì î÷åíü áëàãîäàðíû.
Ðàçìåùåíî íà https://www.allbest.ru/
Ìèíèñòåðñòâî îáðàçîâàíèÿ è íàóêè ÐÔ
Òóëüñêèé Ãîñóäàðñòâåííûé Ïåäàãîãè÷åñêèé Óíèâåðñèòåò èì. Ë.Í. Òîëñòîãî
Ðåôåðàò
ïî äèñöèïëèíå «Íåâðîïàòîëîãèÿ»
íà òåìó:
«Ñèíäðîì Äàóíà»
Âûïîëíèëà:
Ñòóäåíòêà 2 êóðñà
Èëþõèíà Þ.Ñ.
Òóëà 2012
Ñîäåðæàíèå
Ââåäåíèå
1. Ïðè÷èíû çàáîëåâàíèÿ
2. Õàðàêòåðèñòèêà áîëüíûõ ñèíäðîìîì Äàóíà
3. Ðàçâèòèå èíòåëëåêòà è ýìîöèîíàëüíî — âîëåâîé ñôåðû
4. Äèàãíîñòèêà ñèíäðîìà Äàóíà
5. Ëå÷åíèå
6. Îáó÷åíèå äåòåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà
Çàêëþ÷åíèå
Ñïèñîê èñïîëüçîâàííîé ëèòåðàòóðû
Ââåäåíèå
Ðîæäåíèå ðåáåíêà — âñåãäà ïðàçäíèê. Âñåãäà ëè? À åñëè îêàçûâàåòñÿ, ÷òî ðåáåíîê ñòðàäàåò òÿæåëûì — è íåèçëå÷èìûì çàáîëåâàíèåì, ÷òî îí íå òîëüêî íàâñåãäà îòñòàíåò îò ñâîèõ ñâåðñòíèêîâ â ïñèõè÷åñêîì ðàçâèòèè, íî è äàæå âíåøíå áóäåò çíà÷èòåëüíî îò íèõ îòëè÷àòüñÿ. Îí íå ñìîæåò ó÷èòüñÿ â îáû÷íîé øêîëå, ïîéòè â èíñòèòóò, óñòðîèòñÿ íà íîðìàëüíóþ ðàáîòó. Äëÿ ìíîãèõ ñåìåé äèàãíîç «ñèíäðîì Äàóíà», êîòîðûé îáíàðóæèâàåòñÿ ó ðåáåíêà, ñòàíîâèòñÿ ïðèãîâîðîì ñóäüáû è ïðèðîäû, êîòîðûé íå ïîäëåæèò îáæàëîâàíèþ.
Ñèíäðîì Äàóíà — îäíî èç ñàìûõ ðàñïðîñòðàíåííûõ ãåíåòè÷åñêèõ íàðóøåíèé. ×àñòîòà ðîæäåíèÿ äåòåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ñîñòàâëÿåò ïðèìåðíî îäèí íà 600 — 800 íîâîðîæäåííûõ.  íàøåé ñòðàíå ÷àùå âñåãî èñïîëüçóåòñÿ òåðìèí «áîëåçíü Äàóíà». Ïðè÷åì íåðåäêî ãîâîðèòñÿ, ÷òî ýòî «íåèçëå÷èìàÿ áîëåçíü». Íåêîòîðûå ñïåöèàëèñòû óòâåðæäàþò, ÷òî ñóùåñòâóåò äàæå äâà äèàãíîçà: Áîëåçíü Äàóíà è ñèíäðîì Äàóíà. Îíè óâåðÿþò, ÷òî ñîñòîÿíèå ðåáåíêà çàâèñèò îò òîãî, èìååòñÿ ëè ó íåãî áîëåçíü èëè ñèíäðîì. Ïîäîáíûå óòâåðæäåíèÿ ÿâëÿþòñÿ êðàéíå íå êîððåêòíûìè è àáñóðäíûìè.
1. Ïðè÷èíû çàáîëåâàíèÿ
Ñèíäðîì Äàóíà íå ÿâëÿåòñÿ áîëåçíüþ. Ñëîâî «ñèíäðîì» îçíà÷àåò îïðåäåëåííûé íàáîð ïðèçíàêîâ èëè îñîáåííîñòåé. Âïåðâûå ïðèçíàêè ëþäåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà îïèñàë àíãëèéñêèé âðà÷ Äæîí Ëýíãòîí Äàóí (Down) â 1866 ãîäó.
Åãî èìÿ è ïîñëóæèëî íàçâàíèåì äëÿ äàííîãî ñèíäðîìà — ñèíäðîìà Äàóíà. Îäíàêî ëèøü 1859 ãîäó ôðàíöóçñêèé ó÷åíûé Æåðîì Ëåæåí (Lejeune) îáíàðóæèë ïðè÷èíó ñèíäðîìà. Ïðè÷èíîé, êîòîðàÿ âûçûâàåò ñèíäðîì Äàóíà, ÿâëÿåòñÿ ëèøíÿÿ õðîìîñîìà.  íàñòîÿùèå âðåìÿ òâåðäî óñòàíîâëåíî, ÷òî â îñíîâå ñèíäðîìà Äàóíà ëåæèò àíîìàëèÿ õðîìîñîì: ëèöà, ñòðàäàþùèå ýòèì ðàññòðîéñòâîì, èìåþò, êàê ïðàâèëî, 47 õðîìîñîì âìåñòî íîðìàëüíûõ 46. Äîïîëíèòåëüíàÿ õðîìîñîìà ÿâëÿåòñÿ ðåçóëüòàòîì íàðóøåííîãî ñîçðåâàíèÿ ïîëîâûõ êëåòîê.  íîðìå ïðè äåëåíèè íåçðåëûõ ïîëîâûõ êëåòîê ïàðíûå õðîìîñîìû ðàñõîäÿòñÿ, è êàæäàÿ çðåëàÿ ïîëîâàÿ êëåòêà ïîëó÷àåò 23 õðîìîñîìû. Õðîìîñîìû íåñóò â ñåáå ïðèçíàêè, êîòîðûå íàñëåäóåò ÷åëîâåê îò ðîäèòåëåé, è ðàñïîëîæåíû îíè ïàðàìè — ïîëîâèíà îò ìàòåðè, ïîëîâèíà — îò îòöà. Ó ëþäåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà â 21-é ïàðå ïðèñóòñòâóåò äîïîëíèòåëüíàÿ õðîìîñîìà, òî åñòü èìååò ìåñòî òàê íàçûâàåìàÿ òðèñîìèÿ, ïîýòîìó â êëåòêàõ îðãàíèçìà îêàçûâàåòñÿ ïî 47 õðîìîñîì. Äèàãíîç «ñèíäðîì Äàóíà» ìîæåò áûòü ïîñòàâëåí òîëüêî âðà÷îì — ãåíåòèêîì ñ ïîìîùüþ àíàëèçà êðîâè, ïîêàçûâàþùåå íàëè÷èå ëèøíåé õðîìîñîìû.
Äîïîëíèòåëüíàÿ õðîìîñîìà ïîÿâëÿåòñÿ â ðåçóëüòàòå ñëó÷àéíîñòè ïðè îáðàçîâàíèè ÿéöåêëåòêè è ñïåðìàòîçîèäà, ëèáî âî âðåìÿ ïåðâîãî äåëåíèÿ êëåòêè, êîòîðîå ñëåäóåò çà îïëîäîòâîðåíèåì (ò.å. êîãäà ÿéöåêëåòêà è ñïåðìàòîçîèä ñëèâàþòñÿ), â ðåçóëüòàòå ÷åãî ðåáåíîê ïîëó÷àåò îò ìàòåðè (â 90% ñëó÷àåâ) èëè îò îòöà (â 10% ñëó÷àåâ) ëèøíþþ 21-þ õðîìîñîìó. Ó áîëüøèíñòâà áîëüíûõ ñèíäðîìîì Äàóíà èìååòñÿ òðè 21-õ õðîìîñîìû âìåñòî ïîëîæåííûõ äâóõ; â 58% ñëó÷àåâ àíîìàëèÿ ñâÿçàíà ñ ïðèñóòñòâèåì íå öåëîé ëèøíåé õðîìîñîìû, à åå ôðàãìåíòîâ.
Äî ñèõ ïîð íå ñëîæèëîñü îäíîçíà÷íîãî ìíåíèÿ î òîì, ÷òî ñëóæèò ïðè÷èíîé òàêîé ãåíåòè÷åñêîé àíîìàëèè. Äåòè ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ðîæäàþòñÿ ñ îäèíàêîâîé ÷àñòîòîé âî âñåõ ñòðàíàõ ìèðà, íåçàâèñèìî îò óðîâíÿ áëàãîñîñòîÿíèÿ èëè ýêîëîãèè. Òàêèå äåòè ðîæäàþòñÿ â ñåìüÿõ àêàäåìèêîâ è ñòðîèòåëåé, ïðåçèäåíòîâ è áåçðàáîòíûõ.
Ãåíåòè÷åñêèå èññëåäîâàíèÿ íà ïëîäîâûõ ìóøêàõ (äðîçîôèëàõ) ïîêàçàëè, ÷òî âàæíåéøèì ôàêòîðîì, îïðåäåëÿþùèì íå ðàñõîæäåíèå õðîìîñîì ïðè ñîçðåâàíèè ÿéöåêëåòêè, ÿâëÿåòñÿ âîçðàñò ìàòåðè.  îòíîøåíèè ñèíäðîìà Äàóíà óæå äàâíî áûëî èçâåñòíî, ÷òî âåðîÿòíîñòü ðîæäåíèÿ áîëüíîãî ðåáåíêà ðàñòåò ñ óâåëè÷åíèåì âîçðàñòà ìàòåðè ïðè÷åì òåì áûñòðåå, ÷åì îíà ñòàðøå. ×èñëî äåòåé ñ ýòèì ñèíäðîìîì, ïîÿâèâøèõñÿ ó ìàòåðåé ïîñëå 35 ëåò, çíà÷èòåëüíî âûøå, ÷åì ó áîëåå ìîëîäûõ.
Èçâåñòíî, ÷òî ðèñê ðîæäåíèÿ ðåáåíêà ñ ñèíäðîìîì Äàóíà çàâèñèò îò âîçðàñòà ìàòåðè. Äëÿ æåíùèí â âîçðàñòå 25 ëåò âåðîÿòíîñòü ðîæäåíèÿ ðåáåíêà ðàâíà 1/1400, äî 30-1/1000, â 35 ëåò ðèñê âîçðàñòàåò äî 1/350, â 42 ãîäà-äî 1/60,à â 49 ëåò-äî 1/12.
Èíäèéñêèå ó÷åíûå îáíàðóæèëè, ÷òî âåðîÿòíîñòü ðîæäåíèÿ ðåáåíêà ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ñèëüíî çàâèñèò îò âîçðàñòà áàáóøêè ïî ìàòåðèíñêîé ëèíèè: ÷åì ñòàðøå îíà áûëà, êîãäà ðîæäàëà äî÷ü, òåì áîëüøå âåðîÿòíîñòü ðîæäåíèÿ áîëüíûõ âíóêîâ. Îäíàêî ñèíäðîì Äàóíà íåëüçÿ ñ÷èòàòü íàñëåäñòâåííûì çàáîëåâàíèåì, òàê êàê ïðè íåì íå ïðîèñõîäèò ïåðåäà÷à äåôåêòíîãî ãåíà èç ïîêîëåíèÿ â ïîêîëåíèå, à ðàññòðîéñòâî âîçíèêàåò íà óðîâíå ðåïðîäóêòèâíîãî ïðîöåññà.
2. Õàðàêòåðèñòèêàáîëüíûõ ñèíäðîìîì Äàóíà
Ñèíäðîì Äàóíà — âðîæäåííîå íàðóøåíèå ðàçâèòèÿ, ïðîÿâëÿþùååñÿ óìñòâåííîé îòñòàëîñòüþ, íàðóøåíèåì ðîñòà êîñòåé è äðóãèìè ôèçè÷åñêèìè àíîìàëèÿìè. Ýòî îäíà èç íàèáîëåå ðàñïðîñòðàíåííûõ ôîðì óìñòâåííîé îòñòàëîñòè; åþ ñòðàäàåò ïðèìåðíî 10% áîëüíûõ, ïîñòóïàþùèõ â ïñèõèàòðè÷åñêèå ëå÷åáíèöû. Çàáîëåâàíèå ìîæíî äèàãíîñòèðîâàòü óæå â ïåðèîä íîâîðîæäåííîñòè. Äëÿ áîëüíûõ ñ ñèíäðîìîì Äàóíà õàðàêòåðíî ñîõðàíåíèå ôèçè÷åñêèõ ÷åðò, ñâîéñòâåííûõ ðàííåé ñòàäèè ðàçâèòèÿ ïëîäà, â òîì ÷èñëå óçêèõ ðàñêîñûõ ãëàç, ïðèäàþùèõ áîëüíûì âíåøíåå ñõîäñòâî ñ ëþäüìè ìîíãîëîèäíîé ðàñû, ÷òî äàëî îñíîâàíèå Ë. Äàóíó íàçûâàòü â 1866 äàííîå çàáîëåâàíèå «ìîíãîëèçìîì» è ïðåäëîæèòü îøèáî÷íóþ òåîðèþ ðàñîâîé ðåãðåññèè, èëè ýâîëþöèîííîãî îòêàòà. Íà ñàìîì äåëå ñèíäðîì Äàóíà íå ñâÿçàí ñ ðàñîâûìè îñîáåííîñòÿìè è âñòðå÷àåòñÿ ó ïðåäñòàâèòåëåé âñåõ ðàñ. Ñèíäðîì óäàëîñü ýêñïåðèìåíòàëüíî âîñïðîèçâåñòè ó êðûñ ïóòåì ðåíòãåíîâñêîãî îáëó÷åíèÿ ýìáðèîíà íà 12-13 äåíü áåðåìåííîñòè.
Ïîìèìî óæå óïîìèíàâøèõñÿ îñîáåííîñòåé ñòðîåíèÿ ãëàç ó áîëüíûõ ñ ñèíäðîìîì Äàóíà âûÿâëÿþòñÿ è äðóãèå õàðàêòåðíûå ïðèçíàêè: ìàëåíüêàÿ îêðóãëàÿ ãîëîâà, ãëàäêàÿ âëàæíàÿ îòå÷íàÿ êîæà, ñóõèå èñòîí÷åííûå âîëîñû, ìàëåíüêèå îêðóãëûå óøè, ìàëåíüêèé íîñ, øèðîêàÿ ïåðåíîñèöà, äîáàâî÷íîå âåêî, ïÿòíà ñâåòëî — ñåðîãî öâåòà íà ðàäóæíîé îáîëî÷êå, «ãîòè÷åñêîå» íåáî òîëñòûå ãóáû, ïîïåðå÷íûå áîðîçäêè íà ÿçûêå, êîòîðûé çà÷àñòóþ âûñóíóò íàðóæó, òàê êàê íå ïîìåùàåòñÿ â ïîëîñòè ðòà. Ïàëüöû êîðîòêèå è òîëñòûå, ìèçèíåö ñðàâíèòåëüíî ìàë è îáû÷íî çàãíóò âîâíóòðü. Ðàññòîÿíèå ìåæäó ïåðâûì è âòîðûì ïàëüöàìè íà êèñòÿõ è ñòîïàõ óâåëè÷åíî. Èíîãäà ïàëüöû áûâàþò ñðîñøèìèñÿ, è íà ëàäîíè íåðåäêî îáíàðóæèâàåòñÿ ïîëíàÿ ïîïåðå÷íàÿ (îáåçüÿíüÿ) ñêëàäêà. Êîíå÷íîñòè êîðîòêèå, ðîñò, êàê ïðàâèëî, çíà÷èòåëüíî íèæå íîðìû.
Ó äåòåé áîëåå ñòàðøåãî âîçðàñòà ôèãóðà ïðèçåìèñòàÿ, êîíå÷íîñòè êîðîòêèå, ïëå÷è îïóùåíû, ãîëîâà íàêëîíåíà âïåðåä. ×àñòû íàðóøåíèÿ ïðèêóñà è àíîìàëèè çóáîâ. Ãóáû, îñîáåííî íèæíÿÿ, óòîëùåíû. Íèæíÿÿ ãóáà íåðåäêî âûâåðíóòà. Ñ áîëüøèì ïîñòîÿíñòâîì âûÿâëÿþòñÿ áëèçîðóêîñòü, äàëüíîçîðêîñòü, àñòèãìàòèçì.
Ó ìíîãèõ áîëüíûõ èìåþòñÿ ýíäîêðèííûå íàðóøåíèÿ: îæèðåíèå, ñíèæåíèå îáìåíà âåùåñòâ. Ïî-âèäèìîìó ýòî ñâÿçàíî ñ íàðóøåíèåì ôóíêöèè ùèòîâèäíîé æåëåçû.
 íåâðîëîãè÷åñêîì ñòàòóñå ó áîëüíûõ ìîãóò áûòü âûÿâëåíû ñõîäÿùååñÿ êîñîãëàçèå, íèñòàãì, àññèìåòðèÿ ëèöà, ëåãêèå êîîðäèíàòîðíûå íàðóøåíèÿ. Ìûøå÷íûé òîíóñ îáû÷íî ñíèæåí. Äâèãàòåëüíûå íàâûêè ðàçâèâàþòñÿ ñ çàäåðæêîé, îòìå÷àåòñÿ íåëîâêîñòü äâèæåíèé.
3. Ðàçâèòèå èíòåëëåêòà è ýìîöèîíàëüíî-âîëåâîé ñôåðû
Èíòåëëåêò áîëüíûõ îáû÷íî ñíèæåí äî óðîâíÿ óìåðåííîé óìñòâåííîé îòñòàëîñòè. Êîýôôèöèåíò èíòåëëåêòóàëüíîãî ðàçâèòèÿ êîëåáëåòñÿ ìåæäó 20 è 49, õîòÿ â îòäåëüíûõ ñëó÷àÿõ ìîæåò áûòü âûøå èëè íèæå ýòèõ ïðåäåëîâ. Äàæå ó âçðîñëûõ áîëüíûõ óìñòâåííîå ðàçâèòèå íå ïðåâûøàåò óðîâåíü íîðìàëüíîãî ñåìèëåòíåãî ðåáåíêà.  ðóêîâîäñòâàõ òðàäèöèîííî îïèñûâàþòñÿ òàêèå ÷åðòû áîëüíûõ ñ ñèíäðîìîì Äàóíà, êàê ïîêîðíîñòü, ïîçâîëÿþùàÿ èì õîðîøî ïðèñïîñàáëèâàòüñÿ ê áîëüíè÷íîé æèçíè, ëàñêîâîñòü, ñî÷åòàþùèåñÿ ñ óïðÿìñòâîì, îòñóòñòâèåì ãèáêîñòè, ñêëîííîñòü ê ïîäðàæàòåëüñòâó, à òàêæå ÷óâñòâî ðèòìà è ëþáîâü ê òàíöàì. Ó íèõ íåðåäêî îòìå÷àåòñÿ íåóñòîé÷èâîñòü íàñòðîåíèÿ: ïîâûøåííîå íàñòðîåíèå ìîæåò ñîïðîâîæäàòüñÿ àôôåêòèâíûìè âñïûøêàìè èëè ñìåíÿòüñÿ íåãàòèâèçìîì. Îäíàêî ñèñòåìàòè÷åñêèå èññëåäîâàíèÿ, ïðîâåäåííûå â Àíãëèè è ÑØÀ, íå ïîäòâåðæäàþò ýòîò îáðàç.
4. Äèàãîíîñòèêà ñèíäðîìà Äàóíà
Äèàãíîñòèêà äàííîãî çàáîëåâàíèÿ ñðàâíèòåëüíî ëåãêà áëàãîäàðÿ õàðàêòåðíûì âíåøíèì ïðèçíàêàì, à òàê æå áåðåìåííàÿ æåíùèíà ìîæåò ïðîéòè îáñëåäîâàíèå íà âûÿâëåíèå íàðóøåíèé ïëîäà. Ìíîãèå ñòàíäàðòíûå äîðîäîâûå îáñëåäîâàíèÿ ñïîñîáíû îáíàðóæèòü ñèíäðîì Äàóíà ó ïëîäà. Íàïðèìåð, èìåþòñÿ ñïåöèôè÷åñêèå ÓÇÈ — ïðèçíàêè ñèíäðîìà. Ãåíåòè÷åñêèå êîíñóëüòàöèè ñ ãåíåòè÷åñêèìè òåñòàìè (àìíèîöåíòåç, áèîïñèÿ õîðèîíà, êîðäîöåíòåç), êàê ïðàâèëî, ïðåäëàãàþòñÿ ñåìüÿì, ðèñê ðîæäåíèÿ â êîòîðûõ ðåá¸íêà ñ ñèíäðîìîì Äàóíà íàèáîëåå âåëèê.  ÑØÀ èíâàçèâíûå è íåèíâàçèâíûå îáñëåäîâàíèÿ äîñòóïíû äëÿ âñåõ æåíùèí, âíå çàâèñèìîñòè îò èõ âîçðàñòà. Îäíàêî èíâàçèâíûå îáñëåäîâàíèÿ ïðîâîäèòü íå ðåêîìåíäóåòñÿ, åñëè æåíùèíå áîëüøå 34-õ ëåò è íåèíâàçèâíûå îáñëåäîâàíèÿ íå ïîêàçàëè âåðîÿòíûõ íàðóøåíèé. Îäíàêî äàæå ïðè îòñóòñòâèè ñîìíåíèé â äèàãíîçå ïîêàçàíî èññëåäîâàíèå êàðèîòèïà. Âûÿâëåíèå òðàíñëîêàöèîííûõ âàðèàíòîâ ñëóæèò ïîêàçàíèåì äëÿ èññëåäîâàíèÿ õðîìîñîì ó ðîäèòåëåé. Ýòî âàæíî â öåëÿõ ïðîôèëàêòèêè ïîâòîðíîãî ðîæäåíèÿ ó ðîäèòåëåé äåòåé ñ áîëåçíüþ Äàóíà.
5. Ëå÷åíèå
Ëå÷åíèå áîëåçíè Äàóíà äîëæíî ïðîâîäèòüñÿ ïîñòîÿííî, íà÷èíàÿ ñ ðîæäåíèÿ ðåáåíêà. Áîëüøîå çíà÷åíèå ïðèäàåòñÿ îáùåóêðåïëÿþùåé òåðàïèè, ïðîôèëàêòèêå çàáîëåâàíèé âíóòðåííèõ îðãàíîâ, ðàöèîíàëüíîìó âñêàðìëèâàíèþ, ëå÷åáíîé ãèìíàñòèêå. Øèðîêî ïðèìåíÿþòñÿ ìåäèêàìåíòîçíûå ïðåïàðàòû, óëó÷øàþùèå ôóíêöèîíàëüíûå âîçìîæíîñòè íåðâíîé ñèñòåìû.
6. Îáó÷åíèå äåòåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà
äàóí õðîìîñîìà èíòåëëåêò ýíäîêðèííûé
Äåòè ñ îëèãîôðåíèåé â ñòåïåíè äåáèëüíîñòè äîëæíû îáó÷àòüñÿ â øêîëàõ äëÿ óìñòâåííî îòñòàëûõ äåòåé. Êîððåêöèîííî-ïåäàãîãè÷åñêèå ìåðîïðèÿòèÿ ïðè áîëåçíè Äàóíà ïðåäóñìàòðèâàþò âîñïèòàíèå ïñèõîìîòîðíûõ íàâûêîâ, ñîöèàëüíóþ àäàïòàöèþ áîëüíûõ, êîððåêöèþ ðå÷åâûõ ôóíêöèé.  ïðîöåññå îáó÷åíèÿ ìàêñèìàëüíî èñïîëüçóåòñÿ ìåõàíè÷åñêàÿ ïàìÿòü áîëüíûõ, ñïîñîáíîñòü ÷óâñòâåííîãî âîñïðèÿòèÿ îêðóæàþùåãî, îòíîñèòåëüíàÿ ñîõðàííîñòü ýìîöèé è ñïîñîáíîñòü ê ïîäðàæàíèþ. Âî âðåìÿ çàíÿòèé ñ äåòüìè íåîáõîäèìî êàê ìîæíî áîëåå ïîëíî èñïîëüçîâàòü íàãëÿäíûé ìàòåðèàë. Ñëåäóåò ïîñòîÿííî âîâëåêàòü áîëüíûõ â àêòèâíóþ äåÿòåëüíîñòü. Çàíÿòèÿ ñ äåòüìè äîëæíû íîñèòü ÿðêóþ, ýìîöèîíàëüíóþ îêðàñêó. Ïðè ýòîì íàäî èñïîëüçîâàòü ìóçûêó, öâåòíûå äèàïîçèòèâû, êðàñî÷íûå íàãëÿäíûå ïîñîáèÿ.
Çàêëþ÷åíèå
Íàëè÷èå ýòîé äîïîëíèòåëüíîé õðîìîñîìû îáóñëîâëèâàåò ïîÿâëåíèå ðÿäà ôèçèîëîãè÷åñêèõ îñîáåííîñòåé, âñëåäñòâèå êîòîðûõ ðåáåíîê áóäåò ìåäëåííåå, ÷åì åãî ðîâåñíèêè ðàçâèâàòüñÿ è ïîõîäèòü îáùèå äëÿ âñåõ ýòàïû ðàçâèòèÿ. Ðàíüøå ñ÷èòàëîñü, ÷òî âñå ëþäè ñ ñèíäðîìîì Äàóíà èìåþò òÿæåëóþ ñòåïåíü óìñòâåííîé îòñòàëîñòè è íå ïîääàþòñÿ îáó÷åíèþ. Ñîâðåìåííûå èññëåäîâàíèÿ ïîêàçûâàþò, ÷òî ïðàêòè÷åñêè âñå ëþäè ñ ñèíäðîìîì îòñòàþò â èíòåëëåêòóàëüíîì ðàçâèòèè, íî âíóòðè ýòîé ãðóïïû èõ èíòåëëåêòóàëüíûé óðîâåíü ñèëüíî ðàçëè÷àåòñÿ -îò íåçíà÷èòåëüíîãî îòñòàâàíèÿ äî ñðåäíåé è òÿæåëîé ñòåïåíè îòñòàâàíèÿ. Âñå-òàêè áîëüøèíñòâî äåòåé ñ Ñèíäðîì Äàóíà ìîãóò íàó÷èòñÿ õîäèòü, ãîâîðèòü, ÷èòàòü, ïèñàòü, âîîáùå, äåëàòü áîëüøóþ ÷àñòü òîãî, ÷òî óìåþò äåëàòü äðóãèå äåòè, íóæíî ëèøü îáåñïå÷èâàòü èì àäåêâàòíóþ ñðåäó æèçíè è ñîîòâåòñòâóþùèå ïðîãðàììû îáó÷åíèÿ.
Ëþäè ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ìîãóò ãîðàçäî ëó÷øå ðàçâèòü ñâîè ñïîñîáíîñòè, åñëè îíè æèâóò äîìà, â àòìîñôåðå ëþáâè, åñëè â äåòñòâå îíè çàíèìàþòñÿ ïî ïðîãðàììàì ðàííåé ïîìîùè, åñëè îíè ïîëó÷àþò ñïåöèàëüíîå îáðàçîâàíèå, íàäëåæàùåå ìåäèöèíñêîå îáñëóæèâàíèå è îùóùàþò ïîçèòèâíîå îòíîøåíèå ê ñåáå îáùåñòâà.
Ïî äàííûì áëàãîòâîðèòåëüíîãî ôîíäà «Äàóíñàéä Àï», â Ðîññèè åæåãîäíî ðîæäàåòñÿ îêîëî 2500 òàêèõ äåòåé. 85% ñåìåé îòêàçûâàþòñÿ îò ðåáåíêà ñ ñèíäðîìîì Äàóíà â ðîäèëüíîì äîìå, â òîì ÷èñëå ïî ðåêîìåíäàöèè ìåäèöèíñêîãî ïåðñîíàëà.
 Ñêàíäèíàâèè íå çàôèêñèðîâàíî íè îäíîãî ñëó÷àÿ îòêàçà îò ýòèõ äåòåé.  Àìåðèêå 250 ñåìåé ñòîÿò â î÷åðåäè íà èõ óñûíîâëåíèå.
Ñïèñîê ëèòåðàòóðû
1. Îñíîâû ñîöèàëüíîé ðàáîòû: Ó÷åáíèê / Îòâ. Ðåä. Ï.Ä. Ïàâëåíîê. — 3-å èçä., èñïð. è äîï. — Ì.: ÈÍÔÐÀ-Ì, 2006 ã.
2. Äåòñêèå áîëåçíè. Íîâåéøèé ñïðàâî÷íèê / ïîä îáù. ðåä. Â.Í. Ñàìàðèíîé. — ÑÏá.: Ñîâà; Ì.: Èçä-âî ÝÊÑÌÎ, 2005ã.
3. Áî÷êîâ Í.Ï. «Ãåíåòèêà ÷åëîâåêà (Íàñëåäñòâåííîñòü è ïàòîëîãèÿ)» — Ì., 1978 ã.
4. Êîçëîâà Ñ.È. «Íàñëåäñòâåííûå ñèíäðîìû è ìåäèêî-ãåíåòè÷åñêîå êîíñóëüòèðîâàíèå» — Ì., 1996.
5. Áàäàëÿí Ë.Î. «Íàñëåäñòâåííûå áîëåçíè ó äåòåé» — Ì., 1971 ã.
Ðàçìåùåíî íà Allbest.ru
…
Источник