Дети с синдромом дауна дети солнца

Дети с синдромом дауна дети солнца thumbnail

Почему детей, страдающих синдромом Дауна, называют «солнечными»? В чем причина генетической аномалии, лежащей в основе развития этой болезни? Почему за границей выстраиваются очереди на усыновление таких детей? Об этом беседа с президентом Союза педиатров России академиком РАН Лейлой Намазовой-Барановой.

Лейла Сеймуровна, вам часто приходится общаться с родителями так называемых солнечных детей, то есть с синдромом Дауна?

Лейла Намазова-Баранова: Конечно. Недавно ко мне практически одновременно обратились две семьи, где растут особые дети. Надо сказать, что лет двенадцать назад судьба как-то незаметно вовлекла меня в круг проблем детей, которые «не как все». Формально этот термин был придуман для категории детей с редкими (орфанными) болезнями. Но, по сути, любой ребенок, хоть чем-то отличающийся от других, тем более с генетически обусловленной патологией, и есть тот самый «особый».

На этот раз обратились семьи, в которых росли дети с трисомией в 21-й паре хромосом. В переводе на обычный язык — синдромом Дауна. Первая семья была более чем обеспеченной. Высокая позиция, которую занимал отец ребенка, позволяла использовать неограниченный материальный ресурс для создания наилучших условий жизни маленького «солнечного мальчика». Он жил в комфортной квартире с очень хорошей няней, по базовому образованию медицинской сестрой. Время от времени родители покупали заграничные туры, и эта парочка, демонстрировавшая добрые, скорее даже родственные отношения, смогла посетить несколько стран и увидеть шедевры мировой архитектуры и изобразительного искусства.

Справедливости ради следует отметить, что биологические родители проводили с сыном немного времени. Отец не хотел, чтобы коллеги и партнеры по работе знали про его «особого» наследника. Ребенок был очень ухоженным, прекрасно одетым младшим подростком. Школу не посещал. Учителя приходили на дом, чтобы избежать ненужных контактов и опасных для таких детей инфекционных болезней.

На лице с характерными чертами лица постоянно сияла улыбка. Физическое состояние мальчика было отличным. Все врожденные болезни, часто встречающиеся у таких пациентов, были под контролем. Няня прекрасно следила за физическим состоянием его здоровья. Правда, обращало на себя внимание и то, что интеллектуальное, когнитивное (то есть познавательное) развитие ребенка было не столь блестящим. Речь строилась в основном односложными фразами с использованием базовых слов, воспроизводила манеру общения няни.

Вторая семья была неполной, если следовать определению социальных работников. «Солнечная девочка» примерно того же возраста росла, окруженная заботой и любовью мамы и бабушки. Отец ребенка смог продержаться только первые два с половиной года. А затем покинул семью и завел новую. Мама ребенка, преподаватель высшей школы, имела филологическое образование и в совершенстве знала несколько европейских языков. Бабушка всю жизнь проработала в школе также преподавателем иностранного языка.

Четыре фактора определяют вероятность рождения «солнечного ребенка»: возраст родителей, близкородственные браки, а также (внимание!) возраст бабушки по материнской линии

Материальное положение семьи не было блестящим. Но, как и во многих семьях, любой заработанный рубль тратился, прежде всего чтобы еще что-то полезное сделать для ребенка. К своим неполным 12 годам «солнечная девочка» имела не просто хорошее соматическое здоровье и строгий контроль за любыми отклонениями. Малышка училась в общеобразовательной школе, играла на фортепиано. Прилично говорила на английском и учила второй иностранный язык. Девочка прекрасно говорила и по-русски, используя красивый литературный язык и богатейший набор слов. Все трое с увлечением обсуждали будущую учебу в вузе. Девочка не была красавицей в обычном смысле. Одета была со вкусом, но без всяких брендов. При этом выглядела настоящей маленькой леди. А заглянув в ее широко распахнутые глаза с каким-то солнечным отблеском изнутри, можно было снова поверить, что все в этой жизни возможно.

Нам не обойтись без небольшого ликбеза. Откуда сам термин «болезнь Дауна»? В чем суть недуга?

Лейла Намазова-Баранова: Чуть более 150 лет назад (в 1862 году) английский врач Джон Лэнгдон Даун впервые описал таких пациентов. Правда, сам доктор считал болезнь формой психического расстройства, которую назвал монголизмом (из-за специфической складочки у внутреннего угла глаза — эпикантуса — таких больных называли монголоидами).

Генетическая природа болезни была расшифрована только через 100 лет — в 1959 году Жеромом Леженом. Хотя болезнь не новая и известна человечеству как минимум несколько тысячелетий. Самое древнее захоронение в одном из французских церковных некрополей датируется пятым веком нашей эры. Причем останки ребенка с характерными для синдрома Дауна изменениями покоятся рядом с другими. Это говорит об отсутствии социальной стигматизации, а проще — отрицательного отношения в те далекие времена. Увы! Того же нельзя сказать о сравнительно недавнем прошлом!

Читайте также:  Сонный ребенок синдром хорошего малыша

Люди с этим синдромом подвергались серьезным гонениям еще совсем недавно. Евгеническое движение в ХХ веке привело к принудительной стерилизации лиц с синдромом Дауна в большинстве штатов в США и многих других странах. А принудительное умерщвление таких пациентов входило и в так называемую программу Т4 нацистской Германии. Лишь к началу 70-х годов прошлого столетия удалось отстоять право на жизнь этих «детей солнца».

Кстати, название болезни — «монголизм», или «монгольский идиотизм», — с самого начала дискриминирующее пациентов, было заменено ВОЗ на официальный термин «синдром Дауна» (в России более принято название «болезнь Дауна») лишь в 1965 году.

Между тем сам доктор Даун в своем докладе о таких пациентах, опубликованном в 1866 году, писал, что, несмотря на снижение умственной активности, такие дети отличаются добрым нравом. Они улыбчивы, ласковы, открыты, доверчивы, полны любви к окружающим. Вероятно, тот факт, что пациенты по своей сути похожи на солнышко, улыбающееся всем, и привело к появлению объединяющего их названия.

Все «солнечные дети» похожи друг на друга. Они, как правило, невысокого роста, склонны к избыточной массе тела и ожирению. У них характерное плоское лицо с раскосыми «монголоидными» глазами. У них широкие губы, широкий плоский язык, скошенный лоб, приросшие мочки ушей, мягкие редкие волосы с низкой линией роста на шее, ладони с одной поперечной бороздой, короткие конечности, расширенные стопы и кисти, укороченные и искривленные мизинцы. Такие пациенты, как правило, имеют пороки со стороны сердечно-сосудистой системы (каждый второй), желудочно-кишечного тракта (тоже каждый второй) и некоторых других органов. У них часто развивается гипотиреоз, сахарный диабет, миелолейкоз, различные инфекционные болезни. Зато «дети солнца» редко болеют онкологическими заболеваниями.

Явная генетическая поломка до сих пор не разгадана?

Лейла Намазова-Баранова: Над расшифровкой причин генетической аномалии, лежащей в основе развития болезни Дауна, бьются ученые всего мира. К сегодняшнему дню известны четыре фактора, определяющие вероятность рождения «солнечного ребенка»: возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также (внимание!) возраст бабушки по материнской линии. О том, что риск рождения ребенка с болезнью Дауна растет с возрастом матери, было известно давно. Есть данные статистики. Среди 20-летних беременных риск рождения — 1 на 2000 рождений. Среди 35-летних — 1:365. Среди 40-летних — 1:100. В 49 лет — 1:12 и так далее.

Оказалось, что наиболее значим как раз последний фактор: чем старше была бабушка, когда рожала мать ребенка, тем выше вероятность, что родится внук или внучка с болезнью Дауна. Это еще один повод задуматься тем женщинам, которые считают, что первична карьера.

С тех пор как стала возможной антенатальная диагностика, а проще — во время беременности, число рожденных «солнечных детей» уменьшилось. Но какой ценой?

Лейла Намазова-Баранова: Подсчитано: ежедневно в среднем три женщины в Англии делают аборт из-за обнаружения у их внутриутробных детей синдрома Дауна. В целом после объявления информации о том, что у нее внутри «ребенок-солнце», девять из десяти матерей принимают решение избавиться от него.

А российская статистика?

Лейла Намазова-Баранова: По российской статистике в нашей стране каждый год рождается 2500 «солнечных детей». 85 процентов рожениц отказываются от них в родильном доме. В том числе по рекомендации медицинского персонала. А вот в Скандинавии не зафиксировано ни одного отказа от таких детей. А в США более 2500 семей стоят в очереди на их усыновление. Так сказать, информация к размышлению.

В былые времена люди с синдромом Дауна умирали, как правило, в раннем детстве. Теперь они живут по 50-60 лет. Вступают в браки и даже становятся родителями. Хотя при этом примерно в половине случаев их отпрыски также имеют эту генетическую аномалию. Часто в поездках по Европе или Америке можно встретить уже совсем седого человека с характерными чертами «солнечного человека»… К сожалению, проводя довольно много времени в командировках по безграничным просторам России, нечасто встречаю «солнечных детей» в медицинских или образовательных организациях. Эту ситуацию необходимо менять. И к этому есть сегодня все предпосылки.

Все «солнечные дети» очень ласковы. Они дарят невероятную любовь близким. Но перспективы их социализации разнятся. Почему? Степень задержки умственного и речевого развития зависит и от врожденных факторов, и от занятий с ребенком. Да, «солнечные дети» обучаемы. И две истории, с которых мы начали разговор, — яркое тому подтверждение. Среди известных актеров есть люди с синдромом Дауна. Среди выпускников известных высших учебных заведений — тоже.

Читайте также:  Я спортсмен и у меня синдром жильбера

И сегодня, когда современной науке известны приемы и инструменты более эффективного обучения «солнечных детей», необходима активная жизненная позиция семей. Нужно, можно сделать все для развития их «солнышек»! И не только семья, но и каждый из нас, общество должны поменять отношение к ним. Чтобы родственники не стыдились, а гордились своими детьми. И если наша страна более 30 лет назад ратифицировала Конвенцию о правах ребенка, где черным по белому написано «обществу дорог КАЖДЫЙ ребенок», значит, пора перестать только отмечать 21 марта День солнечных детей. Надо сделать КАЖДЫЙ день их жизни солнечным!

Справка «РГ»

Всемирный день людей с синдромом Дауна отмечается 21 марта. Почему выбрана именно эта дата? День и месяц символически отражают природу возникновения патологии. Март выбран потому, что синдром Дауна представляет собой трисомию (март — третий месяц года) по 21 хромосоме (поэтому и 21 марта).

Дети с синдромом дауна дети солнца

Люди с синдромом Дауна есть и среди известных актеров, и среди выпускников известных вузов. Фото: Михаил Синицын

Источник

Автор: Елена Косова

В лучшем случае, общество никак не реагирует на таких людей. В худшем — нетерпимо к ним. Вероятно, просто нам всем так удобнее жить. Удобно отводить глаза в сторону и комфортно осознавать, что все это нас не касается. Мы уверены: это они иные, это у них проблемы, а мы-то абсолютно нормальные. Нам нравится так самоутверждаться.

Глаза, направленные внутрь себя

Про аутистов говорят, что у них глаза направлены внутрь себя. На все, что окружает их, они реагируют очень болезненно. Потому что воспринимают этот мир гипертрофированно.

«Они так устроены. Для них свет слишком ярок, звук слишком громок, любое прикосновение — слишком интенсивное, — говорит руководитель реабилитационной программы Центра реабилитации инвалидов «Наш солнечный мир» Игорь Шпицберг. — Почему так? Мы не знаем. Конечно, есть разные теории — генетическая, нейробиологическая, но это всего лишь теории».

Что такое аутизм — малопонятно даже людям, которые пишут на эту тему научные работы. В России нет даже собственной статистики по аутизму, у нас пользуются  данными зарубежных статистических служб. Так, по данным Всемирной организации здравоохранения, на каждых 150 детей на планете приходится один больной аутизмом. Но, опять же, болезнь это или особенности развития и поведения — до сих пор остается вопросом.

«Я с ужасом думаю, что будет с Соней, когда меня не станет»

Соня Шаталова, которой сейчас 18 лет, — девушка-загадка. До двух лет она развивалась как обычный ребенок ее возраста. И лишь потом мама Сони стала замечать: с дочерью что-то не так. Вскоре девочке поставили диагноз «аутизм».

«Врачи мне сразу предложили отказаться от нее, очень любезно сказали, что готовы помочь с оформлением документов, пообещали, что все быстро устроят», — рассказывает мама Сони Евгения Шаталова.

Когда  Евгения Николаевна выходила с Соней во двор, дети тыкали пальцами и кричали вслед: «Дурочка!». Они заходили в автобус, взрослые отворачивались или пеняли: «Ну что же вы, мамаша, с таким ребеночком общественным транспортом пользуетесь?»

По словам Евгении Шаталовой, мир ее дочери, как и любого аутиста, «прерывен». Соня  воспринимает его пятнами, отдельными фрагментами.

«Вот вы стоите и знаете, что за вашей спиной сейчас происходит и находится, а она нет. У нее за спиной черная пустота, а перед глазами все отдельными кусками. Поймите, это мука», — говорит Евгения Николаевна.

Соне — 18, но она до сих пор не разговаривает, у нее тяжелая форма аутизма. При этом девочка окончила, и очень успешно, среднеобразовательную школу. Правда, чтобы попасть в нее, Евгения Николаевна дошла до уполномоченного по правам человека в России Владимира Лукина. До его вмешательства педагоги хором возмущались: «Как неговорящий ребенок будет обучаться с нормальными детьми? Такой один путь  — в спецшколу».

«Я с ужасом думаю о том, что будет с Соней, когда меня не станет. Если ее не возьмут к себе родственники, то ей одна дорога — в психинтернат. А там такие очень быстро умирают», — говорит Евгения Шаталина.  

«Зовется аутизмом недуг проклятый мой»

Соня пишет стихи. Те, кто их читает, понимают, что всегда молчащая девушка талантлива.  

… Немая, неумелая от мира — за стеной,

Зовется аутизмом недуг проклятый мой.

Неужто одиночество судьбой мне до конца?

И в пепел превращусь я, не согрев сердца…

Соня посещает Центр для реабилитации инвалидов «Наш солнечный мир». Он был создан в 90-м году, и тогда ему активно помогали бизнесмены.

Читайте также:  Книга кумин по синдрому дауна

«В 2002 году нам перестали помогать, коммерсантам, видимо, это стало невыгодно. Чтобы специалисты от нас не разбежались и мы могли рассчитываться за аренду, вынуждены были сделать посещение платным, — говорит руководитель Центра Игорь Шпицберг. — Мы очень об этом сожалеем, но у нас нет выхода. А сожалеем, потому что прекрасно знаем: таких центров, где комплексно подходят к реабилитации аутистов, в нашей стране катастрофически мало».

Ежегодно через центр проходят тысячи детей, девушек и юношей. С ними работают психологи, учителя-дефектологи, физиотерапевты. Здесь ставят собственными силами спектакли, организовывают выездные летние лагеря, зимние экскурсии. Учат разговаривать, читать, писать, но главное — не бояться быть контактными. 

«Дети дождя»

После выхода в 1988 году американского художественного фильма «Человек дождя» аутичных детей стали называть «Дети дождя».

Они, как и герой Дастина Хоффмана Рэймонд Бэббит, могут в уме вычислять квадратный корень четырехзначного числа, помнить наизусть телефонный справочник. У них очень развиты способности к программированию. Так, по разным данным, в корпорации Microsoft от 5 до 20 процентов сотрудников — аутисты.

Но встречаются среди них и те, у кого интеллектуальное развитие — на низшей планке.

«Да, аутисты — это такие люди-инопланетяне. Ведь неслучайно 2 апреля названо Всемирным днем распространения информации о проблеме аутизма, а 21 марта, к примеру, имеет четкое определение — Международный день человека с синдромом Дауна»,  — говорит руководитель реабилитационной программы Центра реабилитации инвалидов «Наш солнечный мир» Игорь Шпицберг.

«Дети солнца»

В 1997 году в Москве работал английский бизнесмен Джереми Барнс. В это время в Англии у него родилась племянница Флоренс, которой врачи поставили диагноз «синдром Дауна». Когда Джереми узнал, какая разница между возможностями этой девочки в Англии и у детей в России, то был очень удивлен. Флоренс могла пойти в обычный детский сад, обычный колледж, в дальнейшем — в институт. Вот тогда он и решил создать в Москве благотворительный фонд, который бы помогал  детям с лишней хромосомой.

«В год создания нашего фонда, 15 лет назад, в России от 97 процентов детей с синдромом Дауна родители отказывались в роддомах. А оставшиеся три процента как раз и испытали на себе все «прелести» общественного мнения. Это было время, когда родителей вместе с детьми выгоняли из транспорта, упрекая их в алкоголизме и наркомании», — рассказывает руководитель по просветительской работе фонда «Даунсайд Ап» Елена Любовина.

По словам Елены Любовиной, к 2012 году процент отказа приблизился к 85.

В программе фонда «Даунсайд Ап»  участвует  2500 семей. Педагоги и воспитатели фонда  работают со всеми, кто к ним обращается. Неважно, где живет эта семья, в Чите или Чикаго. Помощь в фонде бесплатная, он существует на пожертвования частных лиц и организаций, также получает гранты от иных фондов и корпораций.

Наряду с другими реабилитационными программами, в фонде готовят ребятишек для обучения в обычной среднеобразовательной школе. Эта уникальная методика разработана совместно с английскими специалистами. Это учеба и игра. Дети, у которых 47 хромосом  вместо 46, любознательны, открыты, очень общительны. Неслучайно их называют «Дети солнца».

По данным Всемирной организации здравоохранения, на 700 новорожденных приходится один с синдромом Дауна. Кстати, Даун — это не название «страшной» болезни, это всего лишь фамилия врача, который в 1866 году описал данный синдром

Валерий Мезенов  уже несколько лет посещает «Даунсайд Ап» с семилетней дочерью Машей. Он говорит, это просто замечательно, что в Москве есть такое место. И вспоминает, через что им с дочерью пришлось пройти: соседи задавали некорректные вопросы, дети выгоняли Машу из песочницы.

Валерий уверен: родителям, у которых появились на свет особенные дети, — неважно, аутисты или с синдромом Дауна, — в первую очередь нужно быть терпеливыми.

«И важно помнить:  все это отчаяние, которое приходит в первые минуты и мгновения, — оно все равно пройдет. А  взамен придет сознание того, что этот ребенок такой же, как все остальные дети в вашей семье или в других семьях», — считает Валерий Мезенов.  

Фильм «Клеймо» был снят по заказу Региональной общественной организации людей с инвалидностью «Перспектива», а деньги на съемки выделила ООН.

«Задача была сделать нескучный фильм, который вызовет интерес многих людей. Это сложно, когда ты хочешь показать нарушение прав. Мы хотели, чтобы все увидели, что люди с ментальной инвалидностью очень дискриминированы. И то, что мы, к сожалению, в их лице теряем большой потенциал», — говорит директор РООИ «Перспектива» Денис Роза.

Создатели фильма уверены: эту картину стоит посмотреть каждому. Но сейчас она доступна лишь в Интернете. «Клеймо» планировали показать на телеканале «Культура», однако дата выхода ленты в эфир пока неизвестна.

«Это фильм-песчинка, но это наш маленький вклад, мы хотим хоть немного изменить отношение к таким людям. И если этот фильм дойдёт хотя бы до одного-двух зрителей, то всё, что мы делали, над чем работали, о чем спорили на съемочной площадке, было не зря», — убеждена  режиссер Ольга Арлаускас.

Источник