Дети с синдромом беквита видемана

Синдром Беквита – Видемана — нарушение физического развития человека. Заболевание может проявляться яркими симптомами или протекать незаметно. Чаще обращают внимание на внешние признаки, которые хорошо видны визуально: когда ребенок при рождении имеет массу тела свыше четырех килограммов, рост — от пятидесяти шести сантиметров. При синдроме различные части тела непропорциональны и даже асимметричны: часто увеличен язык, большие уши, слишком пышные щеки.

Есть видимые дефекты брюшины, например грыжа. Детки склонны к новообразованиям, врожденным порокам сердца. Диагностируются увеличенные внутренние органы и низкий уровень сахара в крови (гиперинсулинизм), что может вызывать судороги. Если патология слишком тяжелая, возможен летальный исход.

Часто люди даже не знают о такой патологии, как синдром Беквита-Видемана, но болезнь диагностируют нередко: согласно статистическим данным, на каждые четырнадцать тысяч новорожденных рождается один ребенок с патологией.

Заболевание наследственного характера, развивается из-за изменений в одиннадцатой хромосоме. Выявить патологию в пубертатном периоде нельзя. В девяноста процентах случаев в семейном анамнезе родителей генетических отклонений не было. Остальные двадцать процентов передают болезнь по наследству.

Появиться синдром Беквита-Видемана может из-за таких причин:

• генетический фактор;
• спонтанная мутация.

В случае наследования передача происходит по аутосомно-доминантному типу: патология передается как мальчикам, так и девочкам. Симптомы заболевания не всегда будут проявляться у одного из родителей. Специалисты объясняют это как мозаичную форму, когда половина клеток с нормальным генотипом, а половина — изменены.

Бывает и спонтанное появление синдрома по невыясненным пока причинам, которые оказывают влияние на клетки зародыша еще в самом начале беременности.

Патология имеет как внешние, так и внутренние признаки, указывающие на ее развитие:

• ребенок начинает быстро расти с раннего детства — темп роста начинает замедляться после восьми лет;
• в некоторых случаях аномальное развитие частей тела происходит только с одной стороны, поэтому возникает асимметричность внешнего вида;
• у некоторых детей слишком увеличивается язык, что вызывает трудности при глотании и дыхании;
• сильно увеличиваются органы брюшной полости;
• наблюдаются увеличенные ушные раковины;
• аномальное развитие почек;
• низкий уровень сахара в крови.

У детей повышен риск развития онкологии. Новообразованиям подвержены почки, могут возникнуть гепатобластомы и опухоль Вильмса.

При обращении будущих родителей к доктору будет проводиться генетическое тестирование, которое покажет возникшую мутацию. Это сложная процедура, помогающая диагностировать синдром в 80 % случаев.

Консультацию должен провести врач-генетик, который подскажет, какое обследование необходимо пройти, ведь процедура назначается индивидуально.

Выявить синдром Беквита-Видемана можно и у беременной женщины. Признаки патологии проявляются как осложнения при беременности:

• большое количество околоплодных вод;
• слишком высокий риск преждевременной родовой деятельности.

Выявить патологии можно во время проведения УЗИ.

Здоровье ребенка необходимо постоянно контролировать — если понадобится, оказать ему врачебную помощь.

• в индивидуальном порядке необходимо следить за уровнем сахара в крови;
• в течение жизни больные люди должны внимательно следить за здоровьем, потому что высок риск возникновения новообразований.

Необходимо отметить, что взрослые люди, которым в раннем детстве ставили такой диагноз, вполне нормально живут, не испытывая дискомфорта.

Если у новорожденного слишком увеличен язык, назначают оперативное вмешательство. В ходе проведения операции выполняют коррекцию формы языка. Избежать хирургического вмешательства не удастся, потому что дефект будет создавать проблемы во время кормления ребенка и при дыхании. В будущем речь будет искажена.

Проблему с увеличенными внутренними органами и пупочной грыжей решают с помощью хирургического вмешательства.

Консультацию проводят иммунолог и ортопед.

Таким детям очень нужна забота родителей. Ребенок не должен находиться на сквозняке, переохлаждаться. К тому же его необходимо оберегать от инфекционных заболеваний, ведь у больных детей часто низкий иммунитет, когда даже обычное респираторное заболевание может оказаться большой проблемой. Родители даже при небольших проблемах со здоровьем должны обращаться за помощью к специалисту.

В качестве профилактики еще до планирования беременности можно пройти специальные тесты, которые помогут обнаружить изменения хромосом у будущих родителей. Об этом задумываются редко, узнавая об отклонении уже после рождения ребенка с таким диагнозом.

Заболевание чаще передается по наследству, поэтому если в семье кто-то болен, вероятность рождения ребенка с патологией составляет 55 %.

На сегодняшний день, к сожалению, нет медикаментозного лечения синдрома. Если пара, где один из родителей или оба больны, хочет завести детей, единственным методом рождения здорового ребенка будет искусственное оплодотворение.

Прогноз для жизни вполне благоприятен, если вовремя выявить болезнь и оказать ребенку медицинскую помощь. За новорожденным должны хорошо ухаживать родители. Спустя некоторое время темп роста приходит в норму, а пропорции тела восстанавливаются.

Читать нас на Яндекс.Дзен

Заболевания со схожими симптомами:

Синдром Беквита-Видемана (СБВ, код по МКБ-10: Q 87.3) относится к расстройству разрастания. Это состояние обычно характеризуется большим размером тела (макросомия), большим языком (макроглоссия), увеличенными внутренними органами (висцеромегалия), наличием дефекта брюшной стенки (пупочной грыжи или омфалоцеле) и низким уровнем сахара в крови в новорожденный период (неонатальная гипогликемия).

Беквит и Видеман
первоначально описывали синдром Беквит-Видеманна в 1960-х годах. Он также
известен как синдром Видемана-Беквита и синдром гигантизма.

Синдром СБВ часто
проявляется пренатально с макросомией плода, увеличенной плацентой и часто
избыточной амниотической жидкостью (полигидрамниозом), которая может привести к
преждевременной родам (ребенок рождается более чем за три недели до его
назначенного срока). Если плод имеет расширенный язык
(макроглоссия) и не может проглотить, как обычно, это может привести к
накоплению избыточной амниотической жидкости.

Помимо проблем с
глотанием у новорожденных, макроглоссия также может привести к трудностям с
кормлением и дыханием.

Примерно 75% младенцев, имеющих СБВ, будут иметь омфалоцеле. Омфалоцеле возникает, когда отсутствие мышц живота позволяет абдоминальному содержимому выступать через отверстие в животе. Это покрывается мембраной, в которую вставляется пуповина.

Предполагается, что
омефалоцеле вызвано нарушением процесса нормального заражения организма через
три-четыре недели развития плода. Хотя у 25% младенцев
с СБВ нет омфалоцеле, у них могут быть другие дефекты стенки брюшной полости,
такие как пупочная грыжа или даже менее сильное отделение мышц живота,
называемое diasasis recti.

Пятьдесят-шестьдесят
процентов новорожденных с присутствием СБВ имеют низкий уровень сахара в крови
в течение первых нескольких дней жизни. Это называется
неонатальной гипогликемией. Клетки островков поджелудочной железы продуцируют
инсулин. Этот кластер клеток называется островками Лангерганса и составляет
около 1% поджелудочной железы. Эти клетки являются наиболее важными клетками,
чувствительными к сахару (глюкозе) в организме. Когда человек ест пищу с высоким содержанием глюкозы или углеводов, это
приводит к повышению уровня сахара в крови, что является сигналом для
увеличения секреции инсулина островковыми клетками поджелудочной железы.

Если вырабатывается
слишком много инсулина, уровень глюкозы в крови падает слишком низко. Это называется гипогликемия. Поскольку глюкоза является основным
топливом для функции мозга, если гипогликемия длится слишком долго, это может
привести к повреждению головного мозга. По этой причине обнаружение и лечение
гипогликемии чрезвычайно важно.

Иногда начало
гипогликемии откладывается до первого месяца после рождения. По этой причине родителям ребенка с СБВ следует научить следить за
симптомами гипогликемии, чтобы они могли как можно скорее обратиться за
медицинской помощью. Дети с СБВ имеют повышенный риск смертности, связанной с
развитием опухоли.

Генетика СБВ является сложной.
Приблизительно 85% людей, имеющих СБВ, не имеют семейной истории СБВ и имеют
нормальный кариотип. Из этих пациентов приблизительно 20% имеют унитарную
дистрофию по отцовской линии для хромосомы 11p15.

Унипарентная дисомия
возникает, когда человек получает две копии хромосомы, часть хромосомы или ген
от одного родителя, в отличие от получения одной копии от каждого родителя. В этой ситуации количество экспрессии гена может быть изменено и
вызывать заболевание или расстройство.

Примерно у 5-10%
пациентов, у которых нет семейной истории и нормального кариотипа, обнаружено
изменение гена вблизи 11p15, которое называется p57 (KIP2). Эта область гена, p57
(KIP2), является областью супрессора опухолей, что означает, что ее присутствие
подавляет развитие опухоли, потеря нормально функционирующего региона может
привести к развитию опухоли и потенциально привести к СБВ. Ген IGF-2
(инсулиноподобный фактор роста-2) также находится в этом регионе.

Унипарентная дисомия и
мутация гена приводят к изменениям дозировки нормальных функционирующих генов,
что приводит к гиперэкспрессии, а затем к увеличению роста и риска опухоли.

Когда изменение гена в
области p57 (KIP2) обнаруживается у
любого из родителей пораженного ребенка, шанс для будущего ребенка иметь СБВ
может достигать 50% с каждой будущей беременностью. Оставшиеся
70% людей, имеющих СБВ, отсутствие семейного анамнеза и нормальный кариотип, не
имеют идентифицируемой причины для СБВ. Ожидается, что вероятность того, что
другие члены семьи будут затронуты в этом случае, будет низкой.

Приблизительно 10-15%
людей, имеющих СБВ, имеют положительную семейную историю и нормальный кариотип.
Из этих семей до 50% могут иметь идентифицируемое
изменение гена в области p57. Если
женщина переносит это изменение гена, то у нее есть 50%-ый шанс с каждой
беременностью для того, чтобы иметь ребенка с СБВ. Если
мужчина переносит изменение гена, вероятность наличия пострадавшего ребенка
увеличивается.

До 50% людей с
положительным семейным анамнезом и нормальным кариотипом не имеют
идентифицируемого изменения гена в области p57. В этой ситуации шанс
для родителей иметь другого пострадавшего ребенка достигает 50%. Примерно у
1-2% пациентов с СБВ обнаружена аномалия хромосомы.

Демография

Показатель заболеваемости
СБВ составляет приблизительно один из 14000, хотя это, вероятно,
недооценивается из-за невыявленных случаев.

Признаки и симптомы

Основные признаки или
симптомы включают макросомию, макроглоссию, дефект брюшной стенки,
висцеромегалию, эмбриональные опухоли, гемигиперплазию, складки ушной раковины
или ушные ямки, почечные аномалии и редко расщепление неба.

Незначительные признаки и
симптомы включают:

• полигидрамниоз;
• недоношенность;
• неонатальную
  гипогликемию;
• пороки
  сердца,;
• гемангиому;
• лицевой невус
  и другие характерные черты лица, которые включают недоразвитую середину и
  возможные складки мягких тканей под глазами.