Дети дцп умственной отсталости синдромов дауна

Ученым удалось исправить дефицит памяти и способности к обучению, связанные с синдромом Дауна, у модельных мышей для изучения этого заболевания. Статью о результатах работы исследователи опубликовали в журнале Nature.

Синдром Дауна, также называемый трисомией по 21-й хромосоме, — геномная патология, при которой генотип человека вместо нормальных 46 хромосом состоит из 47. Это не такая уж редкая аномалия: в среднем наблюдается один случай синдрома Дауна на 700 беременностей. Такая патология сопровождается тяжелой умственной отсталостью, однако 80% детей с этим заболеванием вполне обучаемы.

Команда исследователей из Калифорнийского университета в Сан-Франциско и Медицинского колледжа Бейлора установила, что некоторые интеллектуальные нарушения при синдроме Дауна могут быть связаны с изменением синтеза белка в гиппокампе — части лимбической системы мозга, критически важной для формирования памяти и обучения. Кроме того, ученым удалось исправить эти нарушения у мышей линии Ts65Dn — одной из самых популярных на сегодня моделей для изучения этой патологии.

«Подавляющее большинство специалистов сфокусировались на отдельных генах 21-й хромосомы, чтобы выяснить, какие из них причинно связаны с синдромом Дауна и его проявлениями, — говорит Питер Уолтер, один из соавторов исследования. — Наш подход был другим. Мы пытались раскрыть связь между синдромом Дауна и нарушениями протеостаза (баланс процессов синтеза и распада белков. — Прим. ред.)». Используя полисомное профилирование (методику, которая позволяет визуализировать синтез белка в клетке), ученые выяснили, что в гиппокампе мышей линии Ts65Dn синтезируется на 39% меньше белка. Это вызывает вопрос: почему дополнительные копии генов снижают синтез протеинов?

Оказалось, клетки гиппокампа модельных мышей способны активировать интегрированную стрессовую реакцию, когда что-то идет не так — например, количество хромосом не соответствует нормальному. Такая реакция среди прочего включает активацию механизмов подавления белковой экспрессии. «Синтез белка необходим для более высоких когнитивных функций, поэтому, когда уровень экспрессии снижается, возникает патология формирования памяти», — объясняет Питер Уолтер.

Интегрированная стрессовая реакция может активироваться одним из четырех ферментов, но лишь один из них, РНК-активируемая протеинкиназа (PKR), была задействована при инициации стрессовой реакции в клетках гиппокампа. Блокируя PKR, ученые добились не только подавления реакции и повышения синтеза белка, но и улучшения когнитивных функций у мышей.

Мыши линии Ts65Dn, которым удаляли ген PKR или давали препараты для подавления активности протеинкиназы, показали значительное улучшение синаптических функций. Фактически после того, как стрессовая реакция была блокирована, мозг грызунов передавал меньше ингибирующих сигналов, которые затрудняют процессы обучения и формирования новых долговременных воспоминаний.

Результаты исследования стали важным первым шагом к поиску методов лечения синдрома Дауна — состояния, которое раньше считалось полностью неизлечимым. «Никто не думал, что можно что-то сделать. Но мы, возможно, наткнулись на золотую жилу», — оптимистично говорит Уолтер.

В более ранних исследованиях ученые выяснили, как появляются гидроцефалы и как короткий сон влияет на обучение детей с синдромом Дауна.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.

У меня есть подруга Инга, та самая, что принимала мои третьи роды в Турции.
она ведет свой блог antysk, и пишет в нем много интересного. но сейчас она наконец написала про свою дочь. я давно этого ждала и ее просила начать писать на эту тему.
дело в том, что когда-то Инге, беременной на 8 месяце, а также уже состоявшейся матери двоих прекрасных детей, сказали, что ваш ребенок отстает в развитии. вас надо срочно кесарить, ребенок, если выживет, то хорошо, но точно будет уже с диагнозами и инвалидностью (речь про отставание в развитии), но вообще не факт, что выживет. а вот вас, мамаша, надо прямо сейчас спасать. Инга что сделала? пошла, досидела дома оставшийся месяц и затем родила дома с мужем и акушеркой, без роддома (предыдущих своих прекрасных детей Инга как раз рожала в роддоме). таким детям после роддома положено в больничке лежать под лампочкой на аппаратах и как минимум с иголочкой в голове месяц-два-три-полгода, потом до года принимать препараты, а то и дольше, ну а там уж, после года в среднем, родители адаптируются и начинают искать варианты, что еще можно сделать с ребенком. но до года — уколы, разгоняющие деятельность мозга, который сам не способен развиваться якобы.

я не сильна в мед части, поэтому много писать не буду. понятно одно — диагноза какой-нибудь «синдром Дауна» — это приговор. ДЦП — туда же.

так и что Инга? она и тут не приняла обычный пусть крестонесения, а волевым решеним таблетки-уколы-медиков вообще отменила, первый год проныривала и что-то там такое делала, а с года-полутора занялась ребенком по методу Домана. а там, на минуточку, ребенку надевают маску, которая как пакетик, на голову — и держат в нем какое-то время, устраивая таким образом кислородное голодание мозгу. и разгоняют его ТАКИМ ОБРАЗОМ, вместо таблеток.

и что в итоге? в итоге ребенок сейчас уже ходит, почти читает — ей скоро будет 3 года. вполне стандартные специалисты-медики говорят, что ребенок пойдет в школу. в ШКОЛУ. я видела эту девочки с ее 8 месяцев. и я признаю (Инга, великий поклон тебе земной), что я была уверена, что этот человек будет лежать всю жизнь и в лучшем случае руками шевелить. а она пойдет в школу.

граждане, я вас прошу, прочитайте ингину статью, и распространите кому куда придет в голову. потому что таких детей (и родителей) много, и кому-то эта статья может сильно пригодиться.

базовая мысль этой статьи о том, что оказывается, дети с синдромом Дауна и прочими ДЦП, не только не глупее обычных детей, их мозг во многие разы ПРЕВОСХОДИТ мозг обычного человека.
ссылка на статью

Статья Инги. Про мозг. Доман

Что такого хитрого нашел Доман?
Ну, для начала он отделил мухи от котлет. Занимаясь с тяжело больными в моторном и умственном плане детьми, он получил непривычные для этой категории детей результаты. И не побоялся в них поверить. Условно это выглядит так: когда он столкнулся с правильными ответами на вопросы у умственноотсталых в общепринятом смысле детей, он не списал это на случайное тыканье пальцем в правильный ответ – как это делали много-много раз и много-много врачей до него. А поверил, и в последствии доказал, что повреждения мозга и соответственно внешние проявления ненормальности – это одно, а интеллект – совсем другое, совершенно другое, кардинально другое. И я не псих, что повторяю это «другое» три раза. Доман в лекциях использует такой прием – повтора. И улыбаясь, говорит: если я несколько раз повторяю одно и то же, то вы не думайте, что это я по старости выжил из ума, я нарочно повторяю самые важные мысли, чтобы вы успели привыкнуть и сделать их своими.

Так я еще раз проговорю. Умственное отставание не имеет никакого отношения к ДЦП, к генетическим диагнозам, типа синдрома Дауна (он просто самый распространенный, но там у генетиков еще 4000 разновидностей), к органическому поражению мозга и ко всему, то там еще бывает как основной диагноз. Несмотря на то, что на практике у большинства детей с перечисленными базовыми диагнозами «уо» как сопутствующий ЕСТЬ – зависимости НЕТУ. Это массовый миф, к сожалению, из докторской среды и выросший. В сухой статистике отчетов института Домана читаем: только 5 процентов от всех детей, имеющих строчку в карточке «умственное отставание» или «необучаемость», на самом деле имеют эту самую отсталость и необучаемость. Очень интересно! Что ж получается: врачи — такие злобные гоблины — приписывают детишкам лишние диагнозы?? Нет. Тут без злобности обошлось. Просто непонимание. Которое в итоге приводит к трагической правдивости этого первоначально неверного «уо».

Это как с детьми-маугли… Все наверное знают этот термин? Здоровые ребятишки, лишенные человеческого общества, возможности общаться и обучаться, по итогу не развиваются и деградируют. И если их находят годам к семи – уже наверстать не получается, простые обычные человеческие возможности не формируются. Они как правило на двух ногах не могут ходить, про говорить – вообще и речи не идет. Так вот с детьми с первоначальными неврологическими диагнозами — то же самое. Сначала между таким ребенком и миром стоит стена непонимания, его (ребенка) не понимают, расценивают как тупого, контакта между одним человеческим существом и другими – не налаживается. А потом из-за отсутствия контакта — и происходит деградация. И он в ряде случаев становится этим тупым. Ведь он живет в джунглях, как Маугли. Только джунгли человеческие.

Еще одну аналогию приведу, чтобы получилось уж совсем на пальцах. А то я прямо спинным мозгом чувствую как кто-то читает и не верит: как же! Ну что ты пытаешься сказать, что этот ребятенок с глазками, смотрящими в разные стороны, и слюной на подбородке – умный?? Такой же как и розовощекие крепыши, которые за ручки идут на прогулку?? Нет. Я пытаюсь сказать что он значительно умнее. В каком смысле??? А в смысле IQ!

Так вот, аналогия: компьютер. Мы хотим ввести туда данные, хотим, чтобы была информация обработана, и хотим получить ответ. И как мы сравниваем компьютеры?? ну, кроме внешней красоты? Когда выдан результат, то по тому возможно ли оказалось решить нашу задачу, по скорости ответа от компа – мы делаем вывод: было быстро, летал комп как птичка – мы восхитимся какие отличные мозги! Нету от компа ответа, или тормозит не по-детски – и вот мы уже психуем: надо добавить оперативки или еще там чего… Но скажите, если вдруг вы по клавишам клацаете – а комп не отвечает, то кто из вас его возьмет и выкинет?? Или твердо скажет «у него винчестер полетел – не починишь» и сразу дрова эти в шкаф поставит??? Думаю, мало кто… Сначала, как умный человек, проверите не в клавиатуре ли дело?? Подергаете мышкой, сбегаете к соседу за наверняка работающей клавиатурой, в конце концов, может это и вовсе принтер виноват?? Может просто шнурок от динамиков отошел, поэтому кино без звука и ничего не понятно… Вот сколько вариантов накопала я – совершенно просто минимальный пользователь — если я «ввожу информацию, а обратной связи с техникой нет».

Так то с техникой мы как бережно, деньги все-таки… А с человеческими жизнями мы обходимся примерно так, как я написала выше: или выкинуть на фиг, или в шкаф. Не по злобе. По непониманию. У детей с повреждениями мозга в большинстве, в огромном большинстве, в подавляющем большинстве случаев сломано это самое устройство ввода-вывода. Вот тут остановитесь и перечтите. Всего лишь клавиатура! А мы, не сумев понять что именно не так с этим компом, из-за всего лишь шнурка, выкидываем мозги высочайшего качества! Ну перед тем как махнуть рукой что фигня комп – мы еще поковыряемся стамеской или полупим долотом (таблеткой, уколом, током особой частоты).

В общем, Доман наковырял, что эти дети НЕ ТАК КАК МЫ видят, НЕ ТАК КАК МЫ слышат, либо НЕ ТАК КАК МЫ ощущают. Уши у мальчика есть, оба два, слух есть, зовешь ребенка по имени – а он не отзывается. Вывод – он глупый. Не понимает что его зовут, настолько глупый, что имени своего не знает. И пишем в карточке: неконтактен. А на самом деле у него может гиперслух. Сейчас объясню. Те зоны в мозгу, которые за обработку звуков отвечают, настолько чувствительны, настолько возбуждены, что они воспринимают гораздо более широкий чем обычно диапазон звуков, шумов, шепотов, кашлей бабушки в соседней комнате, разговоров соседей за стенкой, мерного гудения холодильника на кухне, и парковки машины за углом. Голос мамы, вливаясь во всю эту многоголосую какофонию – не выделяется, не сепарируется. Он слышит. И он не дурак. Но отделить зерна от плевел, значащие звуки — типа речи — от незначащих ребенок не может.

Давайте возьмемся за глаза. Светим фонариком в глазик новорожденному – зрачок сокращается, свет видит, зрение есть. А интереса к жизни нет, проходящую мимо маму он глазками не провожает, в более позднем возрасте рисуем ему на листике фигурки, кружок от квадратика отличить не может. Догадались, что у него в карточке отметят?? Да! Молодцы! Вы уже поняли из моих текстов. Написано будет про необучаемость, то есть тупость беспросветную. А приходило кому в голову сравнить скорость сокращения зрачка от света фонарика у этого отсталого мальчика и у его совершенно здорового папы?? Вот кому пришло – тот и разобрался, что видеть-то мальчик видит. Но совершенно не так как папа. Совсем другое видит. Глаз есть, свет преломляется, нервы как по проводам передают информацию в мозг, а там — засада. Не обрабатывается информация так как у других. Еще раз замечу: не мальчик тупой, а центр обработки световых сигналов коротит. К уму это не имеет никакого отношения. К мозгу имеет, к уму – нет.

Практическое занятие: идем на кухню, берем салфетку, разворачиваем, если вы состоятельный человек и у вас на кухне салфетки многослойные – так и быть – отковыряйте один слой. Теперь прикладываем салфетку к лицу и смотрим на лампочку (у кого многослойная салфетка была – тот смотрит на люстру) или на солнце в окошко. Видно свет?? Наверняка видно. Кому не видно – проверьте, это вы скорее всего не доковырялись до одного слоя у понтовой салфетки, держите в руках несколько… Дальше, с приложенной к глазам салфеткой, идете в коридор. Кто дошел и не споткнулся, тот ищет в коридоре газету. Кто нашел газету — пытается прочесть. Салфетка на глазах! Не думаю, что кому-то удалось прочесть что-то, помимо «комсомольская правда» большими лаптями. Кому удалось – проверьте, это когда вы падали в коридоре, то салфетка прорвалась… Выбросьте салфетку, невелика потеря. Зато теперь вы представляете, что примерно видит этот мальчик через свои салфеточные слои (читай поврежденные зоны мозга).

Бывает, что уровень повреждения не такой уж и начальный. Допустим, что световой рефлекс прекрасен, то есть четкость такая же как и у нас. Но повреждения в той части мозга, которая отвечает за конвергенцию. Как у всех у нас один глаз видит свою часть мира, второй глаз – свою, а потом эти две картинки в мозгу складываются и мы получаем объемную картину, с глубиной, с хорошей координацией, даже СОкоординацией обоих глаз. А вот у такого ребенка отдельные картинки – в порядке, а вместе не складываются, в целостную. И смотрит он вниз на ноги, собираясь идти по ступенькам, и видит 2 ступеньки и 4 ноги… И задается вопросом какой ногой на какую ступеньку шагать чтобы не упасть?? И походка неверна и натыкается он на стены и косяки… И тоже не от недостатка ума.

продолженіе уже пішу