Депривационные синдромы при потере зрения и слуха

Целью этой статьи является ознакомление с наиболее часто встречаемыми редкими синдромами, которые сопровождаются потерей слуха. Это нужно для того, чтобы родители «особенных» детей помнили, что обследование у сурдолога должно стать обязательным пунктом жизни ребенка.

История одной девочки, живущей в США, натолкнула на необходимость освещения темы редких заболеваний, которые сопровождаются потерей слуха.

Эдит Вейч страдает умственной отсталостью, имеет маленький рост и брахидактилию (короткие пальцы).

Из-за умственной неполноценности девочка занималась в специальной школе, имея ассистента.

Однако и это не позволяло ей быть наравне с одноклассниками.

Это продолжалось до тех пор, пока у Эдит не диагностировали потерю слуха. Позже выяснилось, что девочка страдает синдромом Myhre, заболеванием соединительной ткани, которое сопровождается множеством болезней и пороков развития.

Такие дети имеют множество проблем с дыхательной и кровеносной системами, пороками развития скелета и лицевого черепа, а также расстройствами поведения и интеллектуальным дефицитом различной степени.

Установка слухового аппарата сделала жизнь Эдит гораздо проще, побудила интерес к окружающему миру и увлекла в процесс обучения.

Более 300 миллионов человек во всем мире страдают от редких заболеваний. По данным исследований около 400 видов редких патологий среди симптомов имеют нейросенсорную или кондуктивную тугоухость различной степени.

При некоторых патологиях нарушения слуха имеют место уже с рождения, при других развиваются постепенно. Иногда слуховые аппараты способны решить проблему, а иногда нужны кохлеарные импланты.

Некоторые заболевания достаточно известны и легко узнаваемы (например, синдром Шерешевского-Тернера), а про некоторые многие из нас никогда не слышали.

Целью этой статьи является ознакомление с наиболее часто встречаемыми редкими синдромами, которые сопровождаются потерей слуха. Это нужно для того, чтобы родители «особенных» детей помнили, что обследование у сурдолога должно стать обязательным пунктом жизни ребенка, а также проверка слуха.

Нелеченная тугоухость лишь усугубит уже имеющие проблемы, оградит ребенка от социума, лишит его нормальной, качественной жизни.

Врожденная тугоухость

В случае с врожденным нарушением слуха все довольно просто. В большинстве городов России обследование слуха является обязательной частью скрининга новорожденного. При обнаружении тугоухости или глухоты, будет проведено комплексное обследование, в том числе и генетическое консультирование.

Дисплазия Мондини – врожденная аномалия развития костей и перепончатого лабиринта внутреннего уха с деформацией полукружных каналов. Такие дети имеют меньшее количество витков улитки, что приводит к частичной или полной утрате слуховой и вестибулярной функции.

Дети с КИТ-синдромом страдают нейросенсорной тугоухостью, пороком роговицы (кератит) и ихтиозом – избыточной продукцией клеток эпидермиса.

Синдром Донна-Барроу сопровождается множественными пороками развития: лицевые дизморфии, тугоухость, нарушения со стороны органа зрения и головного мозга, а также умственная отсталость.

Синдром Вильдерванка проявляется врожденной тугоухостью, пороками развития лицевого черепа, органа зрения.

Синдром Ушера – врожденная нейросенсорная тугоухость и прогрессирующая слепота.

Синдром Ваарденбурга проявляется тугоухостью, особенностью строения глаз, гетерохромией и наличием белой пряди волос.

Приобретенная тугоухость

Особенные трудности представляет диагностика тугоухости, которая развивается со временем. Особенно актуальна эта проблема при синдромах, сопровождающихся нарушением интеллектуального и психического развития.

Болезнь Краббе  — редкая болезнь накопления. Манифестация с рождения прогнозирует смерть ребенка до достижения возраста 2 лет. При позднем дебюте имеет место тугоухость.

Синдром Альпорта – наследственная нефропатия, которая может также проявляться нарушением слуха и расстройством зрения.

Синдром Альстрема – генетическая цилиопатия, которая проявляется ожирением, нарушениями зрения, пищеварения и кардиомиопатиями. В течение первых 10 лет жизни у ребенка развивается нейросенсорная тугоухость от легкой до тяжелой степени.

Расстройства спектра слуховой проводимости дают о себе знать только, когда ребенок жалуется на плохое понимание речи. Заболевание связано с нарушением передачи информации по нервным волокнам и не сопровождается явными нарушениями слуха.

Синдром Фогта-Коянаги-Харада дебютирует обычно к 30 годам и сопровождается хроническим увеитом, общесоматическими нарушениями и развитием тугоухости. Ранние симптомы заболевания могут включать шум в ушах и нарушения равновесия (головокружения).

Синдром Когана – это аутоиммунное заболевание, поражающее орган зрения и внутреннее ухо.

Нужно помнить, что симптомы могут разниться у людей с одним и тем же заболеванием. Так, например, при синдроме Карпентера, сопровождающемся нарушениями строения черепа, может быть умственная отсталость, а может быть тугоухость с сохраненным интеллектом.

Где взять информацию?

Существует множество сайтов, где Вы можете найти информацию о редких заболеваниях: Росминздрав, Генокарта, Rarediseases. Но лучшим решением все же будет обращение за помощью к специалисту. В нашем онлайн-каталоге Вы сможете найти квалифицированного врача по слуху  в Вашем городе и записаться на прием уже сейчас.

Определение внезапной потери слуха основывается на степени тяжести, продолжительности и результатах аудиометрического тестирования. Резкая или быстро прогрессирующая потеря слуха подходит под определение внезапной потери слуха.

• Что такое внезапная потеря слуха?
• Причины и симптомы внезапной потери слуха
• Диагностика и лечение внезапной потери слуха

Что такое внезапная потеря слуха?

Потеря слуха в момент пробуждения, глухота, развивающаяся в течение нескольких часов или дней, избирательная высокочастотная или низкочастотная потеря слуха, а также внезапно наступившие искажения в восприятии речи могут быть квалифицированы как внезапная потеря слуха.

Большинство случаев внезапной потери слуха являются односторонними, то есть поражено только одно ухо.

Данных о распространенности внезапной потери слуха среди населения планеты нет, но в США этот диагноз ставится в 5-20 случаях на 100 000 человек. Также установлено, что это состояние встречается как у женщин, так и у мужчин. Несмотря на то, что внезапная потеря слуха встречается у пациентов всех возрастных групп, младенцы, дети и подростки не относятся к группе риска, в отличие от людей старшего и пожилого возраста. Средний возраст пациента с внезапной потерей слуха колеблется в пределах 40-54 лет.

Причины и симптомы внезапной потери слуха

Самыми распространенными причинами внезапной потери слуха являются:

— инфекция – бактериальная (менингит, сифилис), вирусная (цитомегаловирус, паротит, ветряная оспа);

— воспалительные процессы, вызванные саркоидозом, гранулематозом Вегенера, синдромом Когана;

— сосуды – гиперкоагуляционные состояния, эмболы и послерадиационная терапия;

— опухоли – вестибулярная шваннома, метастазы в височной кости, карциноматозный менингит;

— травмы – переломы костей, акустические травмы;

— токсины.

Большинство случаев внезапной потери слуха являются идиопатическими – то есть, беспричинными. Доказано, что нехватка антитромбина или белка С и S, а также наличие сердечнососудистых факторов риска (диабет, курение, высокий уровень холестерина), увеличивают риск развития внезапной идиопатической потери слуха.

К симптомам внезапной потери слуха можно отнести давление и/или звон в ушах, которые являются первыми признаками нейросенсорной потери слуха. Как правило, симптомы возникают только в одном ухе и прогрессируют в течение нескольких часов или дней. В самых тяжелых случаях наступает полная потеря слуха.

Примечательно, что боль в ушах является не самым распространенным симптомом внезапной потери слуха, а ее появление может указывать на воспалительную причину потери слуха.

К другим симптомам внезапной потери слуха можно отнести:

— тиннитус (звон в ушах);

— приступы головокружений.

Реже встречается потеря чувствительности тканей уха.

Диагностика и лечение внезапной потери слуха

Поскольку причинами внезапной потери слуха могут быть самые разные состояния и расстройства, диагностика будет включать:

— физический осмотр уха;

— тест РИФ-абс на сифилис;

— тесты на антиядерные тела, ревматоидный фактор и скорость седиментации эритроцитов, которые подтвердят или исключат аутоиммунные заболевания;

— анализ крови и липидограмму;

— МРТ и КТ уха.

Если врачу удалось установить причину внезапной потери слуха, он занимается ее устранением, что, в большинстве случаев, позволяет восстановить и слух.

Известно, что если причиной потери слуха были вирусы и инфекции, слух возвращается к норме примерно в 50% случаев. Как правило, это происходит в течение 10-14 дней после начала лечения.

Внезапная идиопатическая потеря слуха может лечиться при помощи глюкокортикоидов, которые можно приниматься как перорально, так и вводить в барабанную перепонку. Инъекции гормонов в барабанную перепонку позволяют избежать большинства побочных эффектов, но при этом обеспечивают такую же высокую эффективность. Согласно последним исследованиям, прием глюкокортикоидов перорально и инъекционно повышает шансы на выздоровление.

Существуют непроверенные данные об эффективности лечения внезапной идиопатической потери слуха при помощи гипербарической оксигенации.

В целом, восстановление слуха наблюдается примерно у 50% с диагностированной идиопатической глухотой.

Смотрите также:

У нас также читают: