Даун синдром в какой стране

Синдром Дауна (Down’s Syndrome) возникает в результате генетической аномалии. Впервые признаки людей с синдромом Дауна описал в 1866 году английский врач Джон Лэнгдон Даун (Down), чье имя и послужило названием для данного синдрома. Причина же синдрома была обнаружена лишь в 1959 году французским ученым Жеромом Леженом (Lejeune).

Синдром возникает из-за процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 5 8% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов.

Из характерных внешних признаков синдрома отмечают плоское лицо с раскосыми глазами (как у монголоидной расы, поэтому раньше это заболевание называли монголизмом — mongolism), широкими губами, широким плоским языком с глубокой продольной бороздой на нем. Голова круглая, скошенный узкий лоб, ушные раковины уменьшены в вертикальном направлении, с приросшей мочкой, глаза с пятнистой радужной оболочкой (пятна Брушфельда — Brushfield’s spots). Волосы на голове мягкие, редкие, прямые с низкой линией роста на шее.  Для людей с синдромом Дауна характерны изменения конечностей – укорочение и расширение кистей и стоп (акромикрия). Мизинец укорочен и искривлен, на нем только две сгибательные борозды. На ладонях только одна поперечная борозда (четырехпалая). Отмечаются неправильный рост зубов, высокое небо, изменения со стороны внутренних органов, особенно пищевого канала и сердца.

В России чаще всего используется термин «болезнь Дауна». Некоторые специалисты утверждают, что существует даже два диагноза: болезнь Дауна и синдром Дауна, однако большинство ученых считает, что это не болезнь, а именно генетическое нарушение, которое обусловливает особенности развития ребенка в раннем возрасте. «Cиндром» означает определенный набор признаков или особенностей.

По статистике Всемирной организации здравоохранения, с диагнозом «синдром Дауна» рождается каждый 700-800-й младенец в мире. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах и социальных слоях. Генетический сбой происходит независимо от образа жизни родителей, их здоровья, привычек и образования.

Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 – 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года – до 1/60, а в 49 лет – до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех детей с синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.

Исследование, проведенное учеными Университета города Майсор (Индия), позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.

Для исследования, опубликованного онлайн в Британском Медицинском журнале (British Medical Journal), специалисты анализировали данные национального регистра, который содержал информацию о 26 тысячах выявленных случаев синдрома Дауна в Англии и Уэльсе, диагностированного и в дородовой, и в после родовой стадиях развития. Они обнаружили, что число детей с таким диагнозом возросло на три четверти с 1989 года, но количество рожденных детей уменьшилось. Наглядно это выглядит так: в 1989–1990 годах – 1075 диагностированных случаев, в 2007–2008 – 1843 диагностированных случая, количество рожденных сократилось на 1%: с 752 до 743.

Ежедневно, в среднем три женщины в Англии делают аборт из-за обнаружения у их нерожденных детей синдрома Дауна. В среднем 9 из 10 женщин решают прервать беременность после того, как узнают, что их ребенок болен. Исследования показывают, что около 1100 детей в Англии и Уэльсе ежегодно не рождаются из-за выявленного синдрома Дауна. Эта цифра сильно выросла за последние два десятилетия (в 1989 году она составляла 30 младенцев).

Если бы женщины не проходили процедуру скрининга, то количество рожденных детей с синдромом Дауна увеличилось бы вдвое и составило бы сейчас в Англии и Уэльсе 1422 человек.

По данным благотворительного фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается около 2500 таких детей. 85% семей отказываются от ребенка с синдромом Дауна в родильном доме, в том числе по рекомендации медицинского персонала.

В Скандинавии не зафиксировано ни одного случая отказа от этих детей. В Америке 250 семей стоят в очереди на их усыновление.

У этого термина существуют и другие значения, см. Даун (значения).

Джон Лэнгдон Хэйдон Даун (англ. John Langdon Haydon Down; 18 ноября 1828, деревня Торпойнт, Корнуолл, Англия — 7 октября 1896, Лондон) — учёный, впервые описавший синдром Дауна и назвавший его «монголизм».

Фамилия доктора совпадает с английским словом, обозначающим «вниз», в результате чего возникло популярное заблуждение о сути синдрома Дауна (умственной отсталости) — однако синдром назван так в 1965 году только по имени собственному, без дополнительных коннотаций.

Биография[править | править код]

Младший сын фармацевта (аптекаря) из корнуэльской деревни Торпойнт, ирландец Джон Лэнгдон Даун до 18 лет работал с отцом. Затем он переехал в Лондон, где работал ассистентом хирурга, учился на фармацевта, ассистировал профессору Редвуду и затем известному химику Майклу Фарадею. В 25 лет Джон поступил в Медицинский институт Лондонской больницы, по окончании которого был награждён золотой медалью. В 1858 году был назначен начмедом Королевского приюта для умалишённых в Эрсвуде. Под его руководством приют стал образцом для подобного рода заведений в стране. Параллельно Джон Даун читал лекции по медицине в Лондоне.
Джон Даун верил в то, что занятия с умственно отсталыми детьми позитивно влияют на их развитие. В 1868 году он организовал в Теддингтоне центр для таких детей под названием «Нормансфилд». Это было первое заведение подобного рода (пост руководителя позже занимал сын Джона Дауна).

Научная деятельность[править | править код]

На Джона Дауна повлияли идеи доктора Джона Конолли, считавшего, что необходимо изучать то, как интеллект и эмоции человека зависят от формы его черепа. Джон Даун вначале отметил у группы своих пациентов некоторые особенности строения языка, затем он стал изучать форму черепа, и на этом основании сгруппировал пациентов в 5 подгрупп, одной из которых была «монгольская» (именно этот диагноз впоследствии стали называть именем Дауна). Следует подчеркнуть, что в то время задача какой-либо классификации людей с задержкой психического развития и психически больных людей не была удовлетворительно решена.
В 1866 году он описал морфологические характеристики людей с синдромом Дауна (работа «Наблюдения по этнической классификации умственно отсталых людей»). Кроме подробного перечисления внешних черт, присущих людям с синдромом Дауна, он также отметил, что у них часты пороки сердца и эндокринной системы, и что такие люди обучаемы и их обучение даёт очень хорошие результаты; указал на важность артикуляционной гимнастики для развития речи людей с СД, а также на склонность таких людей к подражанию, что может способствовать их обучению. Джон Даун верно установил, что данный синдром является врождённым, но ошибочно связывал его с туберкулёзом родителей.
В 1887 году Даун издал более полную монографию «Психические заболевания детей и подростков».

Достижения[править | править код]

Впервые описал синдромы, впоследствии названные: синдром Дауна (называется так в его честь с 1965 года), синдром Прадера-Вилли, синдром Фрелиха, (Бабинского-Фрелиха). См. Список наследственных заболеваний.

Последователи[править | править код]

В 1908 году сын Джона Дауна, Реджинальд, добавил к описанию отца наличие у многих людей с СД поперечной складки на ладони.

В 1924 году Брушфильд описал характерные пигментные пятна по краю радужной оболочки глаза (пятна Брушфильда), наблюдаемые примерно у 19 % людей с синдромом Дауна.

В 1959 году Жером Лежен и его коллеги, а также Патриция Джейкобс (независимо от Лежена), объяснили описанные Дауном особенности наличием у людей с синдромом Дауна лишней хромосомы в 21-й паре.

Примечания[править | править код]

Ссылки[править | править код]

• Основанный Джоном Дауном центр реабилитации — официальный сайт (англоязычный)
• «Даунсайд Ап» — действующая в России благотворительная организация, помогающая семьям, имеющим детей с синдромом Дауна; название организации основано на непереводимой игре слов
• «Солнечные дети»: сайт, созданный родителями детей с синдромом Дауна

С распространением перинатальных скрининг-тестов по всей Европе и США количество детей, рожденных с синдромом Дауна значительно снизилось, но есть несколько стран, в которых практически больше не рождаются дети с синдромом Дауна, как например в Исландии.

Фото: cbsnews.com

С момента, когда перинатальный скрининг-тест был введен в Исландии в начале 2000 годов, большинство женщин, почти 100 процентов, получивших положительный результат теста на синдром Дауна, прервали беременность.

Несмотря на то, что скрининг не обязателен, правительство утверждает, что все будущие мамы должны быть проинформированы о наличии такого тестирования, показывающего вероятность того, что ребенок родиться с синдромом Дауна. Около 80-85% беременных женщин выбрали пройти скрининг-тест, согласно данным больницы университета Ладспитали в Рейкьявике.

«CBSN: на задании» отправились в Исландию с корреспондентом CBS News Илейн Куано, чтобы расследовать, что же влияет на такие высокие показатели прерывания беременностей.

Используя ультразвук, анализ крови и возраст матери, тест под названием «комбинированный» определяет, будет ли плод иметь хромосомную аномалию, что чаще всего приводит к синдрому Дауна. Дети, рожденные с этим генетическим заболеванием, имеют характерные внешние черты и определенные проблемы с развитием. Многие люди, рожденные с синдромом Дауна, могут прожить полноценную, здоровую жизнь средней продолжительностью в 60 лет.

Другие страны не далеко ушли от Исландии в искоренении синдрома Дауна. Согласно самым последним данным, в США примерно 67% женщин выбирают — прервать беременность (1995-2011), во Франции 77% (2015), в Германии 98% (2015). В Исландии законом разрешено прерывать беременность после 16 недели если у плода есть отклонения в развитии, и синдром Дауна включен в эту категорию.

Фото: cbsnews.com

С населением примерно 330 000, в Исландии в среднем в год рождается только один или два ребенка с синдромом Дауна, иногда после того, как родители получили не точные результаты скрининг-теста. (В США, согласно данным Национального Общества синдрома Дауна, около 6 000 детей с синдромом Дауна рождаются ежегодно)

«Дети с синдромом Дауна все еще рождаются в Исландии», — говорит Хульда Хьяртардотир, глава перинатального диагностического отделения в больнице университета Ландспитали, где рождается около 70% исландских детей. «У некоторые из них был невысокий риск на наших скрининг-тестах, поэтому мы их не обнаружили.»

Когда Тордис Ингадоттир в возрасте 40 лет была беременна третьим ребенком, она прошла скрининг-тест. Результаты показали, что ее шанс иметь ребенка с синдромом Дауна очень невысок, 1 на 1600. Однако точность теста всего 85%. Только трое детей с синдромом Дауна родилось в Исландии в 2009, включая дочь Ингадоттир — Августу, которой сейчас 7 лет.

По словам Ингадоттир, трое детей с синдромом Дауна — это «гораздо больше, чем обычно. За последние несколько лет обычно рождалось». После рождения ее дочери Ингадоттир стала активисткой в борьбе за права людей с синдромом Дауна.

Когда Августа вырастет, «я надеюсь, что она полностью вольется в общество такой, какая она есть и в свое время. Это моя мечта», — говорит Ингадоттир. «Разве это не главная потребность жизни? В каком обществе вы хотите жить?»

Генетик Кари Стефансон основал deCODE Genetics, компанию, исследовавшую геном почти всего населения Исландии. У него уникальный взгляд на развитие медицинских технологий. «Насколько я понимаю мы практически искоренили синдром Дауна из нашего общества, так что теперь дети с синдромом Дауна рождаются редко», — говорит он.

Куано спросила Стефнсон: «Как стопроцентное избавление от синдрома характеризует исландское общество?»

«Это отражает достаточно трудоемкое генетическое консультирование», — говорит он. «И я не уверен, что жестокое генетическое консультирование — это то, чего мы хотим… Вы влияете на решения, которые ни в коем случае не являются медицинскими.»

Стефансон замечает: «Я не думаю, что желание иметь здоровых детей — плохо, но как далеко нам стоит заходить, добиваясь своих целей, это достаточно сложное решение.»

Фото: facebook.com/profile.php?id=100008779067761

Как говорит Хьярдоттир: «Мы стараемся консультировать максимально нейтрально, но некоторые люди утверждают, что, просто советуя пройти скрининг, мы склоняем людей к определенному решению». На самом деле 4 из 5 исландских женщин выбирают пройти скрининг.

Для будущей мамы Бергтори Эинарсдоттир, выбравшей пройти скрининг, понимание, что большинство женщин тоже это делают, помогло принять решение. «Это не было давлением, но они сказали мне, что большинство женщин это делают», — говорит она. «Это повлияло, но совсем немного.»

В больнице университета Ландспиталли, Хельга Сол Олафсдоттир помогает женщинам, у которых была диагностирована беременность с хромосомной аномалией. Они разговаривают с ними, когда те пытаются принять решение прервать беременность или оставить ребенка. Олафсдоттир говорит женщинам, которые мучаются с принятием решения или с чувством вины: «Это ваша жизнь — у вас есть право выбирать, решайте, какой она будет дальше».

Она показала Куано молитвенную карточку, где была написана дата и стояли отпечатки маленьких ножек ребенка, жизнь которого прервалась во время аборта.

Куано отметила: «В Америке, я думаю, некоторые люди не поняли бы таких родителей, которые называют его “наш ребенок”, молятся или прощаются, или приглашают священника, потому что для них аборт — это убийство».

Олафсдоттир сказала: «Мы не рассматриваем аборт, как убийство. Мы рассматривает это, как вещь, которую мы прекратили. Мы закончили жизнь, которая могла бы иметь большие трудности… предотвратили страдание ребенка и его семьи. И, я думаю, это гораздо правильнее, чем рассматривать это как убийство — это настолько черно-белый подход. Жизнь не черно-белая. Она серая».

JULIAN QUINONES, ARIJETA LAJKA

Перевод: Юлия Скируха, оригинал: cbsnews.com

Понравилось? Поделись с друзьями!