Дают ли инвалидность при синдроме клайнфельтера
МСЭ и инвалидность при синдроме Клайнфельтера
| Медико-социальная экспертиза и инвалидность при синдроме КлайнфельтераКЛАЙНФЕЛЬТЕРА СИНДРОМ — хромосомное заболевание, связанное с аномалией числа половых хромосом X, что вызывает комплекс нарушений, связанных с половым развитием и психическими отклонениями различной выраженности. рубрика МКБ X: Q 98. Эпидемиология: частота у детей — 1 :(750… 1 000) новорожденных мальчиков, среди умственно отсталых детей — 1%. Этиология и патогенез. В основе заболевания лежит хромосомная аберрация в результате нерасхождения хромосомы X при гаметогенезе у одного из родителей, примерно у 2/3 больных появление лишней хромосомы обусловлено нарушением оогенеза, у 1/3 нарушением расхождения половых хромосом при втором мейотическом делении в половых клетках отца. Кариотип больного состоит из 47 хромосом — 47XXY; однако могут встречаться цитогенетические варианты: 48XXXY; 49XXXXY; 50XXXXXY; 48XXYY; 49XXXYY; 50XXXXYY; а также мозаицизм по половым хромосомам: 46XY/47XXY; 46XY/48XXYY; 45X/46XY/47XXY и др. Избыточный материал Х-хромосомы вызывает комплекс нарушений, и в первую очередь аплазию зародышевого эпителия яичек. У взрослых больных эти изменения приводят к азоспермии и бесплодию. Наличие Y-хромосомы детерминирует развитие гормонально-активных клеток яичек, что обеспечивает формирование мужского фенотипа. Если число X-хромосом в кариотипе более двух, то клиническая картина заболевания становится более яркой и сопровождается более значительным снижением интеллекта, нарушением полового развития. У больных с мозаичным вариантом, наоборот, симптомы заболевания могут отсутствовать и даже частично сохранен сперматогенез и возможно зачатие. Кроме того, возможен ложный синдром Клайнфельтера, когда фенотипические нарушения и изменения половых желез возникают у лиц с нормальным кариотипом 46 XY. Клиническая картина в детстве скудная; заболевание начинает проявляться в допубертатном периоде очень редко при нарушении поведения и психических отклонениях (задержка психического развития, немотивированное беспокойство, излишняя жизнерадостность или агрессивность, трудность в обучении). Фенотипические прояв ления у мальчиков в допубертатный период: опережение сверстников в росте, астеническое телосложение с относительно длинными ногами, деформация грудной клетки, дефицит массы тела, уменьшенные яички и половой член, крипторхизм и(или) гипоспадия, брахицефалия, низкое положение границы роста волос на затылке, деформации ушных раковин, клинодактилия V пальца, поперечная ладонная складка, сколиоз, неврологическая симптоматика (судороги, атаксия, тремор), у 15—20% больных наблюдается снижение интеллектуального развития (IQ ниже 80). Половое созревание начинается у детей с опозданием: не происходит увеличения яичек, недостаточное половое оволосение либо оно происходит по женскому типу, персистирующая гинекомастия, в дальнейшем у мужчин постоянный признак — азооспермия и бесплодие. Осложнения: повышенная частота заболеваний легких, варикозной болезни и рака молочных желез. Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз: Лечение: при наличии клинических и лабораторных признаков гипогонаднзма мальчикам старше 13-—14 лет назначают препараты депо-тестостерона, при выраженной гинекомастии проводят мастэктомию. Прогноз для жизни благоприятный. Критерии инвалидности: выраженная умственная отсталость. Реабилитация: медицинская реабилитация по программе эндокринолога; психологическая, педагогическая и профессиональная реабилитация. Источник | |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (19.02.2012) | |
| Просмотров: 8214 | Рейтинг: 2.7/3 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[
Регистрация
|
Вход
]
Источник
04.07.2008, 15:28 | |||
| |||
Инвалидность при синдроме Клайнфельтера Добрый день! |
05.07.2008, 09:04 | ||||
| ||||
Армия не светит __________________ |
07.07.2008, 09:02 | |||
| |||
Спасибо за ответ. Я прекрасно понимаю, что это не входит в Вашу компетенцию, но может подскажите куда обратиться далее для решения вопроса о выделении лекарства…..Ведь колоть то постоянно…..Может минздрав или какой то комитет этим занимается….. |
07.07.2008, 10:00 | ||||
| ||||
С этим вопросом можно попробовать обратиться к заместителю главного врача по лечебной работе или в департамент здравоохранения (т.е. горздрав). Вполне возможно, что средства на заместительную терапию найдутся в муниципальном бюджете. Кроме того, есть менее затратные варианты заместительной терапии андрогенами (хотя у Небидо, конечно, много плюсов). __________________ |
Источник
Страницы: 1 … 49 50 [51] 52 53 … 95 Вниз
Автор
Тема: «Синдром Клайнфельтера» (генетика). (Прочитано 149046 раз)
0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
И еще вопрос всем , как часто бывает ошибка генетика по СК? Бывает или нет? Ну не знаю может не правильно посчитали , кто нибудь косорукий попался.
Тоже думаем пересдать кариотип. Только нам придется ехать в другой город. Диагноз серьезный, чтобы начать лечение, лучше еще раз перепровериться. Настолько все симптомы СК можно отнести даже к детям с нормальным набором генов, что не хочется верить в диагноз. Ну и вопрос по поводу, когда же все таки начинать лечение, для меня открыт. Не хочу упустить драгоценное время.
Как я с Вами согласна насчет симптомов… и без ск они все могут быть.. что и верить не хочется в диагноз…
Записан
Добрый день, нашел в шкафу свои старые «игрушки» , я не знаю может кому нибудь из родителей пригодятся шприц-ручки для гормона роста двух разных производителей, готов передать безвозмездно выкидывать жалко , мне они уже ни к чему 🙂 Если интерес будет +7-9o3-632-2111
Записан
@Илья81, доброго вечера!
Извините, но мужчины/мальчики с Синдромом Клайнфельтера не пользуются подобными ручками.
Так как тестостерон колется иначе. Внутримышечно и глубоко(Омнадрен) и внутримышечно и медленно(Небидо). А шприц-ручки предназначены для быстрого и подкожного введения.
Записан
Люби своего ребенка любым – неталантливым, некрасивым, неудачливым, люби глупым, неуправляемым маленьким, люби нескладным, эгоистичным, сердитым подростком, люби не оправдавшим надежды и ожидания, скрытным, странным, несчастным взрослым… Общаясь с ним – радуйся, радуйся всегда с полным правом, потому что ребенок – это твой праздник, который пока с тобой…
Януш Корчак
@Илья81, доброго вечера!
Извините, но мужчины/мальчики с Синдромом Клайнфельтера не пользуются подобными ручками.
Так как тестостерон колется иначе. Внутримышечно и глубоко(Омнадрен) и внутримышечно и медленно(Небидо). А шприц-ручки предназначены для быстрого и подкожного введения.
Да все знаем, проходил когда то на своей шкуре, ну может модераторы перенесут в нужную ветку это для гормона роста ручки. Извините.
Записан
Детям-подросткам с СК нужна инавалидность бесспорно.
Со слов эндокринолога из Института Эндокринологии, у которой мы были на приёме (я Вам ссылку в ВК давала), дети с СК по факту-инвалиды и им уже с допубертатного возраста нужна реабилитация. То есть врачи-эндокринологи «первой инстанции» понимают весь ужас складывающегося положения со здоровьем у таких детей. Этот эндокринолог мне посоветовала добиваться инвалидности, соглашаясь на любой «шизанутый» диагноз и сказала, что наши(советско-российской школы) психиатры находятся в курсе всех аутических-нейропсихолого-психиатрических проблем детей с Синдромом Клайнфельтера и помогают таким детям с получением инвалидности! Но только если мамы осознают всю серьёзность положения их детей, если понимают что все доводы «ЗА» перевешивают «ПРОТИВ» и если соглашаются «утрировать» симптомы до определённых диагнозов.
Мне видится, исходя из всей «переработанной» мной информации, у нас есть возможность добиться помощи государства детям в установлении инвалидности и возможности их реабилитации. А взрослым как максимум добиться установления 3 группы инвалидности (тем более, что прецеденты есть),а как минимум добиться возмещения стоимости лекарств и бесплатных анализов на гормоны!
Да, и у нас на форуме, перечитав его дважды, я встретила 2 таких случая инвалидности взрослым и пару-тройку случаев детям, причём с 47(ХХУ). А их может быть больше, просто не все находят в себе силы и желание афишировать!!!
Перечитав трижды с инвалидностью встречаются 47 XXXY и более, такие дети без проблем могут получить инвалидность в психушке, по другим болезням с СК не ставят, поэтому мы родители практически не ставим детей на учет, по перечню тестостерон не входит в бесплатные лекарства,вот и покупаем. С 47 XXY тоже можно встать на учет,и получит инвалидность но вопрос в чем инвалидность будет по психиатрическим заболеваниям,дается пожизненно и снять в будущем не возможно.
Записан
Записан
… во первых в документах об инвалидности диагноз никак не афишируется, от слова «ВООБЩЕ».
Во вторых, не 5000, у нас,например, в Московской области это стабильно 15000 рублей, 7000 пенсия +8000 мат.помощь ( в Москве знаю, что больше), к тому же надо прибавить:
+ 50% квартирной платы, которая возвращается,
+ все лекарства и анализы бесплатно,
+ бассейн бесплатно,
+ санаторий 1 раз в год с мамой/сопровождающем бесплатно,
+ обувь ортопедическая бесплатно,
+ бесплатные завтраки и обеды в школе ,
+ дорога на консультации в Москву/ областные центры бесплатно,
+ проезд в гор.транспорте бесплатно и т,д,.
Выходит очень даже приличная сумма государственной поддержки!!! Спросите у мам детей-ангелов, они знают точнее.
Тут вы вообще всё очень красиво расписали. Я не из Москвы, в нашем городе по определению нет льгот на проезд в общественном транспорте и насколько я знаю их не планируют. Расскажу про себя, у меня 2 группа и пенсия у меня меньше 10 тысяч, коммуналку за прошлый месяц заплатил 3900. Льготы перечислили 500 рублей, ну не перечисляют у нас больше, иногда , пару раз в год, бессистемно, бывает перечисляют 600 рублей. Типа на тебе сто рублей и ни в чём себе не отказывай. Если б не субсидии, то я даже не знаю как бы даже жил, хотя поговаривают что и их скоро не будет, даже уже госдума что-то там рассматривала с осени. Если бы не отказался от санаторно-курортного лечения и бесплатного проезда до него, как правило это санатории где-то неподалёку от места проживания и ценность их невелика, бесплатных лекарств, то моя пенсия ещё бы уменьшилась на пару тысяч. Может конечно у вас в Москве всё вами перечисленное возможно, то в большинстве городах России, это вряд ли. Да, сосед с инвалидностью с детства, получает пенсию на 2,5 тысячи больше. (у него не СК)
Записан
Записан
… во первых в документах об инвалидности диагноз никак не афишируется, от слова «ВООБЩЕ».
Во вторых, не 5000, у нас,например, в Московской области это стабильно 15000 рублей, 7000 пенсия +8000 мат.помощь ( в Москве знаю, что больше), к тому же надо прибавить:
+ 50% квартирной платы, которая возвращается,
+ все лекарства и анализы бесплатно,
+ бассейн бесплатно,
+ санаторий 1 раз в год с мамой/сопровождающем бесплатно,
+ обувь ортопедическая бесплатно,
+ бесплатные завтраки и обеды в школе ,
+ дорога на консультации в Москву/ областные центры бесплатно,
+ проезд в гор.транспорте бесплатно и т,д,.
Выходит очень даже приличная сумма государственной поддержки!!! Спросите у мам детей-ангелов, они знают точнее.Тут вы вообще всё очень красиво расписали.
Здравствуйте, рада что Вы вернулись на сайт. Всё приведённое здесь правда и относится ко всей России, но не относится к Вам, взрослым, потому что речь идёт о детях-инвалидах, а к ним у нашего государства особенное, трепетное отношение!!!
Записан
Люби своего ребенка любым – неталантливым, некрасивым, неудачливым, люби глупым, неуправляемым маленьким, люби нескладным, эгоистичным, сердитым подростком, люби не оправдавшим надежды и ожидания, скрытным, странным, несчастным взрослым… Общаясь с ним – радуйся, радуйся всегда с полным правом, потому что ребенок – это твой праздник, который пока с тобой…
Януш Корчак
@Мария Новосибирск, ещё хотел дополнить. У эндокринолога в поликлиннике по месту жительства, ваш ребёнок должен стоять на учёте, и этого надо добиваться. То есть приходите к эндокринологу и имея на руках заключения просите поставить ребёнка на учёт в эндокринологическом кабинете. В принципе многого вам это не даст, но обращаясь к эндокринологу — он вам может в карточке прописать рекомендации посетить тех то и тех то врачей, с чем скорее всего всё равно надо будет идти к терапевту. А вот если терапевт будет вам отказывать в направлении, тут вы уже можете попросить там же в карточке что бы он написал причину отказа. А там уже дальше с отказом можно идти к зам главу или к главврачу. Поверьте, одного прохода по всем их внутренним инстанциям будет достаточно, что бы они в следующий раз вам не мыли мозги. Кстати эндокринолог имеет возможность выписывать гормоны.
Записан
… трепетное отношение!!!
Тут дело не совсем в отношении, и к возрасту инвалида тоже не особо подходящее. Я долго не мог понять почему льготы не на 50%, а только 500 рублей и выяснилось, что сколько денег есть в казне города на эти цели, столько и дают. А поскольку эта сумма не меняется годами, то можно предполагать, что денег и не будет. Просто со всех сторон слышу что там опять отменили какую то доплату для маленьких детей и на этом основании вам и написал. Да, Москва богатый обеспеченный город, но мы тут у себя в «глубинках», Москву называем другим государством.
Записан
Записан
Люби своего ребенка любым – неталантливым, некрасивым, неудачливым, люби глупым, неуправляемым маленьким, люби нескладным, эгоистичным, сердитым подростком, люби не оправдавшим надежды и ожидания, скрытным, странным, несчастным взрослым… Общаясь с ним – радуйся, радуйся всегда с полным правом, потому что ребенок – это твой праздник, который пока с тобой…
Януш Корчак
@kscgn, Спасибо , мой сын уже во взрослой поликлинике, 19 лет ему и ситуация такая , что приходится общаться только с заведующими, так как рядовые врачи нас игнорируют, не вникают и как от мух отмахиваются.
Записан
А вот троллить на этом форуме не стоит. Здесь все посетители с обострёнными чувствами, а не только Вы!
Я не тролю, я вам показываю что проблемы могут висеть десятилетиями, что чиновники законодатели принципиально не видят эти вещи и заниматься ими не будут. Вы же писали что читали всё внимательно, так вот повторюсь про то что сказал мне врач: без тебя проблем много, тут есть люди у кторых жизнь на волоске висит, а тобой мне заниматься некогда. И так везде. Да, где то можно пройти, протаранить, решить, но вот на уровне всей страны, как вы собираетесь, это будет долго и невыносимо.
В начале 90-тых ездил в Москву делать анализы на тестостерон, типа приехал сдал, а через несколько недель приехал забрал результаты. Так вот по пути ходил к Московским врачам на консультацию и спросил и мне ответили, что больные СК могут плодотворно работать вплоть до пенсии и их жизни ничего не угрожает, поэтому ими никто заниматься не собирается. Естесственно о качестве жизни речь даже не поднималась, ведь это по сути задача каждого желающего.
Записан
Добрый день!
Я согласна с kscgn, что попытки сделать официально инвалидность всем с СК — дело действительно может оказаться неподъемным. создание отдельного сайта — задача интересная и более легко претворяемая в жизнь, но мне кажется это имеет смысл, если его будут курировать врачи, которые могут давать консультации по вопросам СК. просто для общения мамочек достаточно и форума.
Я хотела бы также поинтересоваться у Апрель, есть ли подобные сайты и сообщества, там где они живут, и что они предлагают, какую поддержку
Записан
Страницы: 1 … 49 50 [51] 52 53 … 95 Вверх
Источник