Что значит результат скрининга на синдром дауна
Скрининг I триместра, расшифровка
Скрининговые обследования помогают выявить риск хромосомных заболеваний у ребенка еще до его рождения. В первом триместре беременности проводят УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. Изменения этих показателей могут указывать на повышенный риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Посмотрим, что означают результаты этих анализов.
На каком сроке?
Скрининг 1 триместра делают на сроке от 11 недель до 13 недель и 6 дней (срок рассчитывают от первого дня последней менструации).
Признаки синдрома Дауна на УЗИ
Если у ребенка есть синдром Дауна, то уже на сроке 11-13 недель УЗИст может обнаружить признаки этого заболевания. Есть несколько признаков, которые указывают на повышенный риск синдрома Дауна у ребенка, но наиболее важным является показатель, который называется Толщина Воротникового Пространства (ТВП).
Толщина воротникового пространства (ТВП) имеет синонимы: толщина шейной складки, шейная складка, воротниковое пространство, шейная прозрачность и др. Но все эти термины обозначают одно и то же.
Попробуем разобраться, что это значит. На картинке снизу вы можете увидеть снимок, полученный во время измерения ТВП. Стрелочками на картинке показана сама шейная складка, которая и подлежит измерению. Замечено, что если шейная складка у ребенка толще 3 мм, то риск синдрома Дауна у ребенка повышен.
Для того чтобы данные УЗИ были действительно правильными, нужно соблюдать несколько условий:
- УЗИ первого триместра производится не раньше 11 недели беременности (от первого дня последней менструации) и не позднее 13 недель и 6 дней.
- Копчико-теменной размер (КТР) должен быть не менее 45 мм.
- Если положение ребенка в матке не позволяет адекватно оценить ТВП, то врач попросит вас подвигаться, покашлять, либо легонько постучать по животу – для того, чтобы ребенок изменил положение. Либо врач может посоветовать прийти на УЗИ чуть позже.
- Измерение ТВП может проводиться с помощью УЗИ через кожу живота, либо через влагалище (это зависит от положения ребенка).
Хоть толщина воротникового пространства является наиболее важным параметром в оценке риска синдрома Дауна, врач также учитывает другие возможные признаки отклонений у плода:
- Носовая косточка в норме определяется у здорового плода уже после 11 недели, однако отсутствует примерно в 60-70% случаев, если у ребенка есть синдром Дауна. Тем не менее, у 2% здоровых детей носовая кость может не определяться на УЗИ.
- Кровоток в венозном (аранциевом) протоке должен иметь определенный вид, считающийся нормой. У 80% детей с синдромом Дауна нарушен кровоток в аранциевом протоке. Тем не менее, у 5% здоровых детей также могут обнаружиться такие отклонения.
- Уменьшение размеров верхнечелюстной кости может указывать на повышенный риск синдрома Дауна.
- Увеличение размеров мочевого пузыря встречается у детей с синдромом Дауна. Если мочевой пузырь не виден на УЗИ в 11 недель, то это не страшно (такое бывает у 20% беременных на этом сроке). Но если мочевой пузырь не заметен, то врач может посоветовать вам прийти на повторное УЗИ через неделю. На сроке 12 недель у всех здоровых плодов мочевой пузырь становится заметен.
- Частое сердцебиение (тахикардия) у плода также может говорить о повышенном риске синдрома Дауна.
- Наличие только одной пупочной артерии (вместо двух в норме) повышает риск не только синдрома Дауна, но и других хромосомных заболеваний (синдром Эдвардса и др.)
Норма ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ)
ХГЧ и свободная β (бета)-субъединица ХГЧ – это два разных показателя, каждый из которых может использоваться в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания. Измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ.
Нормы для ХГЧ в зависимости от срока беременности в неделях можно посмотреть тут: http: //www.mygynecologist.ru/content/analiz-krovi-na-HGC.
Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:
- 9 недель: 23,6 – 193,1 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
- 10 недель: 25,8 – 181,6 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
- 11 недель: 17,4 – 130,4 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
- 12 недель: 13,4 – 128,5 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
- 13 недель: 14,2 – 114,7 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
Внимание! Нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.
Что, если ХГЧ не в норме?
Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен рисксиндрома Дауна.
Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Эдвардса.
Норма РАРР-А
РАРР-А, или как его называют, «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Уровень этого протеина постоянно растет в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.
Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:
- 8-9 недель: 0,17 – 1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
- 9-10 недель: 0,32 – 2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
- 10-11 недель: 0,46 – 3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
- 11-12 недель: 0,79 – 4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
- 12-13 недель: 1,03 – 6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
- 13-14 недель: 1,47 – 8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
Внимание! Нормы в мЕД/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.
Что, если РАРР-А не в норме?
Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.
Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то нет никакого повода для беспокойства. Исследования показали, что в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным РАРР-А.
Что такое риск и как он рассчитывается?
Как вы уже могли заметить, каждый из показателей биохимического скрининга (ХГЧ и РАРР-А) может измеряться в МоМ. МоМ – это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности.
Но все же, на ХГЧ и РАРР-А влияет не только срок беременности, но и ваш возраст, вес, курите ли вы, какие заболевания у вас имеются, и некоторые другие факторы. Именно поэтому, для получения более точных результатов скрининга, все его данные заносятся в компьютерную программу, которая рассчитывает риск заболеваний у ребенка индивидуально для вас, учитывая все ваши особенности.
Важно: для правильного подсчета риска необходимо, чтобы все анализы сдавались в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому, если вы захотите перепроверить результаты скрининга в другой лаборатории, вам необходимо будет сдать все анализы повторно.
Программа дает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000 и тому подобное. Понимать дробь следует так:
Например, риск 1:300. Это означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей.
В зависимости от полученной дроби лаборатория выдает одно из заключений:
- Тест положительный – высокий риск синдрома Дауна у ребенка. Значит, вам необходимо более тщательное обследование для уточнения диагноза. Вам может быть рекомендована биопсия ворсин хориона или амниоцентез.
- Тест отрицательный – низкий риск синдрома Дауна у ребенка. Вам понадобится пройти скрининг второго триместра, но дополнительные обследования не нужны.
Что делать, если у меня высокий риск?
Если в результате скрининга у вас был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, то это еще не повод впадать в панику, и уж тем более, прерывать беременность. Вас направят на консультацию к врачу генетику, который еще раз посмотрит результаты всех обследований и при необходимости порекомендует пройти обследования: биопсию ворсин хориона или амниоцентез.
Как подтвердить или опровергнуть результаты скрининга?
Если вы считаете, что скрининг вам был проведен неверно, то вы можете повторить обследование в другой клинике, но для этого нужно будет повторно сдать все анализы и пройти УЗИ. Это будет возможно, только если срок беременности на этот момент не превышает 13 недель и 6 дней.
Врач говорит, что мне нужно сделать аборт. Что делать?
К сожалению, бывают такие ситуации, когда врач настойчиво рекомендует или даже заставляет сделать аборт на основании результатов скрининга. Запомните: ни один врач не имеет права на такие действия. Скрининг не является окончательным методом диагностики синдрома Дауна и, только на основании плохих его результатов, не нужно прерывать беременность.
Скажите, что вы хотите проконсультироваться с генетиком и пройти диагностические процедуры для выявления синдрома Дауна (или другого заболевания): биопсию ворсин хориона (если срок беременности у вас 10-13 недель) или амниоцентез (если срок беременности 16-17 недель).
—-
Источник:
http: //www.mygynecologist.ru/content/skrining-pervogo-trimestra-beremennosti
https://www.baby.ru/blogs/post/489231500-32216313/
Всем добра и здоровых детёнышей!
Источник
Врожденные патологии, в том числе и синдром Дауна, на скрининге могут выявлять медицинские специалисты. Исследование проводится несколько раз в течение беременности и носит обязательный характер для беременных женщин, проживающих в нашей стране.
Что такое скрининг
Обследование представляет собой комплекс диагностических процедур, включающий ультразвуковую диагностику и анализ венозной крови на гормональные компоненты. Наиболее распространено проведение исследования в каждом триместре. Плановое УЗИ является обязательной процедурой, а полный скрининг на синдром Дауна относится к категории дополнительных исследований.
Полный комплекс диагностических процедур доктора назначают в следующих случаях:
- возраст матери превышает 35 лет;
- наследственность отягощена генетическими патологиями;
- патологии предыдущих беременностей;
- заражение инфекционным заболеванием в первом триместре;
- применение лекарственных препаратов, негативно влияющих на плод;
- наличие вредных привычек;
- работа в опасных условиях.
Раннее выявление аномалий развития дает возможность коррекции генетических заболеваний и купирования симптоматических проявлений. В случае обнаружения патологий тяжелых форм женщине может быть предложено прерывание беременности по показаниям врача.
Стоит ли делать скрининг на даунизм
Скрининговый тест на синдром Дауна при беременности не оказывает вредного воздействия ни на будущего ребенка, ни на женщину. Это исследование является точным, но не дает результата. Точность диагностического метода зависит от некоторых факторов: соблюдения женщиной правил подготовки к диагностике, профессионализм медицинских работников и прочее, применение гормональных и лекарственных препаратов.
Если на скрининге определяют высокие показатели риска рождения ребенка, страдающего даунизмом, беременной рекомендуется дополнительная консультация специалиста-генетика.
Как проводится скрининг при беременности: правила выполнения исследования
В первую очередь женщине необходимо натощак сдать венозную кровь на биохимический анализ. После сбора крови беременная подвергается ультразвуковой диагностике, выполняемой врачом, специализирующимся на генетических исследованиях. Скрининговая процедура выполняется на оборудовании высокого класса.
Скрининг на синдром Дауна может выполняться трансвагинальным либо абдоминальным способом. Первое исследование проводится путем введения специальной насадки УЗИ-аппарата во влагалище. За 30 минут до обследования женщине необходимо выпить 500 мл воды. Вторая диагностика выполняется так же, как и первая. Единственное отличие – беременной не нужно выпивать большое количество жидкости. Третье обследование осуществляется абдоминально и не требует специальной подготовки.
После окончания процедуры доктор знакомит беременную с полученными результатами. В случае отклонения показателей скрининга от нормы рекомендуется консультация генетика. В некоторых случаях незначительное отклонение от нормативных значений свидетельствует о существовании вероятности рождения ребенка с патологией. Соответствие результатов нормативам – показатель здорового прогрессирования беременности.
Какие анализы включены в скрининг
Комплексная диагностика на даунизм при беременности включает анализ крови и проведение УЗИ-диагностики. В процессе гестации в организме изменяется белковый компонент крови. Существует связь между компонентами крови и наличием у ребенка аномалий развития. Изменение белкового уровня сопровождает нормально протекающую беременность, поэтому медицинские специалисты учитывают срок, на котором проводится исследование.
Ультразвуковое обследование включает изучение воротничковой зоны плода. У каждого ребенка в этой зоне находится небольшое количество жидкости, уровень которой можно определить с помощью УЗИ. Существует соотношение уровня жидкости и риска рождения ребенка с болезнью Дауна. Обнаружение при исследовании воротникового пространства отечности свидетельствует о вероятности проявления даунизма, пороков сердца.
Изучение систем организма с помощью ультразвукового излучения позволяет выявить структурные аномалии плода. Исследование способно обнаружить часть возможных дефектов. Степень точности диагностики зависит от вида исследования, опыта медицинского специалиста и оборудования.
На каком сроке делают обследование
Скрининг проводится 1 раз в каждом триместре. Первое обследование выполняется в первом триместре беременности, точнее в 11-13 недель, диагностика на большем сроке является неинформативной. Биохимический тест направлен на уточнение уровня ХГЧ и РАРР-А. Данный анализ носит название «Двойной тест» и позволяет выяснить вероятность рождения ребенка с заболеванием Дауна и Эдвардса. Скрининг с применением ультразвукового оборудования и биохимический тест составляют комплексный тройной тест первого периода беременности.
Скрининговое обследование при беременности во втором триместре выполняется в период 16-18 недель. На данном этапе удается измерить большее число показателей, чем в предыдущий период. Биохимическая диагностика позволяет выявить аномалии строения позвоночника, анэнцефалию, даунизм, синдром Эдвардса. Комбинированное обследование второго триместра объединяет биохимическую пробу и УЗИ.
В 32-34 недели осуществляется третий скрининг, включающий в себя ультразвуковое обследование плода, регистрацию частоты сокращений сердца ребенка, допплерометрию. Комплекс диагностических методов применяется для оценки общего состояния плода.
Признаки синдрома Дауна
Скрининг на синдром Дауна позволяет выявить аномальное развитие плода, для которого характерны следующие внутриутробные особенности, выявляемые с помощью УЗИ:
- нарушение формирования скелета;
- эхогенность кишечника;
- расширение воротниковой зоны, превышающее 5 мм;
- пороки сердца;
- увеличение печеночных лоханок;
- формирование кист в головном мозге;
- отсутствие носовой кости;
- шейные складки, наполненные подкожной жидкостью.
Болезнь Дауна проявляется и во внешнем облике ребенка: плоское лицо с раскосой формой глаз, широкие губы, круглая голова со скошенным лбом, короткая шея, приросшие мочки ушей, редкий волосяной покров, клиновидное строение грудной клетки, укороченные конечности, широкие кисти и ступни.
Патология характеризуется наличием лишней хромосомы у ребенка, что приводит к нарушению интеллектуального и физического развития. Наиболее точно установить наличие у плода врожденной патологии позволяет проведение биопсии ворсин хориона.
Надежны ли результаты скрининга, какие гарантии
Скрининговое исследование не дает гарантий, что ребенок будет больным или здоровым. Процедура позволяет выявить подозрительные случаи, в которых необходимо проведение дополнительных тестов.
Бывают ситуации, когда выявленный на скрининге риск Дауна не подтверждается дополнительными исследованиями. При нормально протекающей беременности женщина не застрахована от получения плохих результатов анализа.
Как подтвердить или опровергнуть результаты
Скрининг на синдром Дауна является точным в случае превышения результата показателя 1:380. Женщинам, находящимся в группе риска, предлагается выполнить ряд диагностических процедур с целью уточнения состояния плода.
Если дополнительное обследование подтверждает высокий риск рождения ребенка с врожденным заболеванием, женщине предлагается прервать беременность. Окончательное решение всегда остается за беременной. В качестве дополнительных диагностических методов применяется забор околоплодных вод, части внешней оболочки плода. Данные инвазивные способы являются высокоточными, но не подходят для массовых исследований из-за риска развития осложнений. Подобная диагностика проводится строго по показаниям доктора, основным из которых является высокий риск синдрома Дауна.
Плюсы и минусы скринингового исследования
Преимуществом скрининга является получение информации о рисках рождения ребенка с патологией. Метод относится к группе безопасных диагностических процедур.
Одним из недостатков диагностического метода является возможная неточность результатов. Тест может быть ложноотрицательным – у плода с низкими рисками патология не выявляется. Также встречается обратная ситуация, когда у здорового ребенка определяется высокая вероятность развития заболевания, превышающая показатели нормы. Тогда исследование определяется как ложноположительное.
Некоторые беременные отказываются от проведения скрининга и других исследований, направленных на выявление хромосомных патологий. Прежде чем совершить такой шаг, необходимо учесть все возможные риски пренебрежения медицинской диагностикой.
Источник
Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.
Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.
На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.
Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.
Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.
Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.
У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ – 2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.
На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.
Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.
Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.
Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.
Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.
В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.
Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.
В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.
Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.
Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».
Нос был, причем вполне приличный.
Родился обычный ребенок.
Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?
Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.
Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.
Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?
Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.
За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.
Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.
Анастасия А.
Источник