Что такое синдром светланы это
Двухлетняя Маруся скончалась в реанимации московской Морозовской больницы. Как рассказала ее мама, Анна Паршикова, еще в апреле вся семья переболела инфекцией, похожей на коронавирус, сообщают РИА новости. У девочки поднялась температура под 40, врачи заподозрили энтеровирус, но через два дня все прошло. А через три недели у малышки снова началась лихорадка, температура подскочила до 39-ти.
Распух лимфоузел на шее, на ногах появилась сыпь. Мама отправила фото высыпаний знакомому педиатру, и та посоветовала срочно вызывать Скорую: похоже на Кавасаки.
Что такое синдром Кавасаки
Впервые это заболевание описал в 1967 г. японский педиатр Томисаку Кавасаки, который скончался 5 июня нынешнего года.
Врач отмечал 6 главных признаков синдрома: лихорадка, покраснение горла, конъюнктивит, сыпь на коже, отек рук и ног, увеличение лимфатических узлов на шее.
При синдроме Кавасаки повреждаются средние и мелкие артерии, возможны осложнения на сердце.
Чаще всего болезнь поражает малышей от одного года до пяти лет.
Что является причиной заболевания, до сих пор остается загадкой. Есть предположения, что запустить системное воспаление сосудов могут инфекционные агенты, вирусы и бактерии.
«СГОРЕЛА ЗА 7 ДНЕЙ»
Через два дня после появления симптомов Марусю Паршикову госпитализировали в Морозовскую больницу. Спустя пять дней, 23 мая, она умерла в реанимации. Анализ показал в крови антитела к коронавирусной инфекции. Как рассказали врачи, на вскрытии были обнаружены обширные поражения внутренних органов, у девочки был Кавасаки-подобный синдром, вызванный коронавирусом. По словам матери погибшего ребенка, медики признались ей, что раньше видели такие чудовищные повреждения только на поздних стадиях рака или при иммунодефиците.
Анна Паршикова призвала всех родителей внимательно относиться к симптомам и как можно быстрее вызывать Скорую помощь. «На днях по ТВ сказали, что в Москве нет ни одного ребенка с этим синдромом. Вместо того, чтобы предупредить родителей, их дезинформируют. Мне пишут сотни людей, я рассказываю им о симптомах дочери и советую обратиться за помощью», — говорит женщина.
ВОПРОС-РЕБРОМ
Коронавирус на самом деле не щадит детей?
С самого начала вспышки Ковид из Китая шли сообщения, что коронавирус, похоже, «безразличен» к детям. Первое время среди заболевших вообще не регистрировалось малышей и подростков. Потом стали появляться единичные случаи.
— Анализ ранних лабораторно подтвержденных случаев в Ухане не выявил заболеваний в возрасте до 15 лет. В других странах была зафиксирована низкая заболеваемость детей, около 1 — 2% случаев, — отмечает врач-эндокринолог, кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник факультета фундаментальной медицины МГУ, автор дзен-канала и инстаграм DoctorPavlova Зухра Павлова.
По словам эксперта, дети, по-видимому, испытывают более мягкие симптомы, чем взрослые, тяжелые и опасные для жизни случаи встречаются редко. Однако коронавирус, безусловно, не безобиден для маленьких пациентов. Уже есть данные двух клинических исследований из Китая, которые показывают, что дети так же восприимчивы к инфекции, как и взрослые, хотя с меньшей вероятностью проявляют тяжелые симптомы.
— На данный момент неизвестно, является ли более низкая заболеваемость ковидом детей следствием их возраста или того, что многие государства первым делом закрыли школы, не дав разгуляться заразе, — поясняет доктор Павлова. — Хотя, есть обнадеживающие исследования передачи вируса в 15-ти школах Нового Южного Уэльса (Австралия): несмотря на то, что образовательные учреждения работали весь март, там заболели единицы.
В то же время во французских Альпах выявлен ребенок с ковидом, который контактировал более чем со 100 людьми, но никого не заразил.
«Почему у детей особые отношения с вирусом? Есть масса гипотез, — отмечает врач. — В том числе, возможно, из-за частых простуд у детей формируется определенный перекрестный иммунитет. Кроме того, у них, как правило, свежие прививки против других болезней». Это в целом может стимулировать иммунную систему, считают специалисты.
Что касается Кавасаки, то в научной литературе описан детский мультисистемный воспалительный синдром (Pediatric Multisystem Inflammatory Syndrome, PMIS), связанный с коронавирусом. Его клинические особенности очень похожи на симптомы болезни Кавасаки: воспаление мелких и средних сосудов, увеличение лимфоузлов, сыпь, лихорадка, изменение (покраснение) слизистых оболочек, поражает в основном детей младше 15 лет, преимущественно девочек, и является достаточно редким явлением.
— Новый синдром, похожий на Кавасаки, в определенный момент встречался в 30 раз чаще традиционного Кавасаки (на сегодня в мире известно о 600 случаях PMIS. — Ред.). Все дети были с подтвержденным ковидом, — рассказывает Зухра Павлова. — Клиническое исследование восьми детей, страдающих этим синдромом в Великобритании, показало, что у семи было превышение возрастной нормы веса. Трое детей из Швейцарии, имеющих симптомы PMIS, были мужского пола, неевропейского происхождения и страдающие ожирением.
Другие исследования сообщают, что большинство пострадавших детей были африканского или азиатского происхождения. «К этим исследованиям, как и ко всем другим, надо подходить с аккуратностью и осторожностью, так как данных все еще недостаточно», — подчеркивает доктор Павлова. В любом случае родителям нужно внимательно следить за указанными симптомами у детей и, не теряя времени, обращаться к врачу.
ВАЖНО
Московские врачи заметили, что Кавасаки-подобный синдром может развиваться у детей, переболевших коронавирусом, через 1 — 6 недель. Госпитализация в большинстве случае помогает спасти жизнь, говорят медики. В московскую Морозовскую больницу за время эпидемии было госпитализировано 13 детей с мультисистемным воспалительным синдромом. Большинство из них уже выздоровели.
Источник
Врачи и родители Маруси Паршиковой до последнего считали, что у малышки болезнь Кавасаки
Алиса РЕКСЕР
Анна Паршикова и её дочка Маруся, скончавшаяся от осложнений, вызванных коронавирусом.Фото: Личная страничка героя публикации в соцсети
Изменить размер текста:
Стало известно, что от Covid-19 в Москве умер первый ребёнок. Двухлетняя Маруся попала в Морозовскую больницу ещё 18 мая. У девочки была высокая температура, сыпь, опухли лимфоузлы. Она умерла в реанимации спустя 5 дней.
Врачи и родители считали, что девочка погибла от синдрома Кавасаки. (Это редкое заболевание, названное по фамилии открывшего его японского медика. Характеризуется воспалением кровеносных сосудов, миндалин, сыпью. Болеют синдромом Кавасаки дети до 5 лет, чаще мальчики).
Но на днях стало известно — причиной гибели 2-летней Маруси Паршиковой стал Кавасаки-подобный синдром, который был вызван коронавирусом.
— В эту среду была в Морозовской больнице, — рассказала в Фейсбуке мама девочки Анна Паршикова. — На встрече с главврачом. В этот день пришли официальные результаты экспертизы и стала известна причина, почему Маруся ушла.
Мама девочки Анна Паршикова.Фото: Youtube
Подтвердилось, что у неё был не классический Кавасаки, а именно тот, ужасный кавасакоподобный мультивоспалительный синдром, спровоцированный covid-19. Непонятная дрянь, которая заставляла меня вздрагивать каждый раз, когда я смотрела новости по ТВ, унесла жизнь моего ребёнка.
По словам мамы Маруси, иммунитет у девочки просто «сошёл с ума», разрушения организма были чудовищные. Анна не хочет описывать подробности того, что сделал синдром, но не верит в природное происхождение этого вируса.
— Это оружие, и оружие страшное, уверена москвичка.
От начала заболевания до гибели девочки прошло две недели. Болезнь началась как банальная ОРВИ: поднялась высокая температура. Анна сразу вызвала врача. Сначала лечили ребёнка дома, как от обычной вирусной инфекции. Потом медики прописали антибиотики. У девочки воспалились лимфоузлы, появилась сыпь, покраснели глаза, губы, начался понос. Это очень похоже на болезнь Кавасаки.
Отличие болезни Кавасаки от синдрома, вызваного Ковид-19.
Но есть серьёзные различия в течении болезни.
Женщина сама себе задаёт вопрос: можно ли было спасти ребёнка? И отвечает, что, возможно, да, если бы они обратились в больницу на 4-5 день болезни. Но именно в это время, объясняет Анна, у девочки начала спадать температура. Было похоже, что дочь идёт на поправку. И только потом температура опять подскочила до 39. Время было упущено.
Родители Маруси не собираются обращаться в правоохранительные органы и требовать дополнительных проверок. Тест на ковид, взятый из носоглотки девочки в приемном покое Морозовской больницы при поступлении дал отрицательный результат. У мамы тоже был отрицательный тест на ковид. Позже у ребёнка взяли на кровь на антитела. И в крови уже были найдены следы COVID-19.
Все члены семьи девочки сдадут повторные анализы на коронавирус.
У Анны есть старший сын, на днях ему исполнилось 13 лет.
У нее кровь стекала в желудок . Синдром Кавасаки или COVID-19? Интервью мамы, потерявшей ребенка..
Женщина надеется, что история болезни ее дочери привлечёт внимание медиков к осложнениям ковидной инфекции у детей.
Справка «КП»
Что это за «кавасакиподобный» синдром?
В других странах уже сообщали, что ковид даёт у детей тяжелые последствия в виде некоего воспалительного синдрома.
Как минимум 4 ребёнка погибли от кавасакиподобного синдрома, вызванного коронавирусом в США. Сообщалось о смертельных случаях в Италии и Великобритании. Этот синдром похож на болезнь Кавасаки, но отличается от него. И лечить ее нужно иначе. Новую болезнь назвали Мультисистемный воспалительный синдром. (См. Таблицу различий).
В Морозовской больнице объяснили, что за время пандемии к ним поступили 13 детей с подобным синдромом. И у врачей уже есть разработанные протоколы диагностики и лечения этого заболевания. Большинство детей с мультисистемным синдромом в Морозовской больнице выздоровели.
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ
«Органы были повреждены, как на поздней стадии рака»: в Москве от осложнений коронавируса погибла двухлетняя девочка
Двухлетняя Маруся скончалась в реанимации московской Морозовской больницы. Как рассказала ее мама, Анна Паршикова, еще в апреле вся семья переболела инфекцией, похожей на коронавирус, сообщают РИА новости. У девочки поднялась температура под 40, врачи заподозрили энтеровирус, но через два дня все прошло. А через три недели у малышки снова началась лихорадка, температура подскочила до 39-ти (подробности)
ИСТОЧНИК KP.RU
Источник
Астенический синдром у детей.
В своей работе мне часто приходится встречаться с жалобами родителей и
учителей на то, что ребенок невнимательный, часто отвлекается от выполнения заданий, не доделывает задания до конца, ложится на парту, «витает в облаках». Жалобы взрослых обоснованы.
Ребенок действительно ведет себя таким образом. Кроме того, он не желает утром идти в школу, жалуется на частые головные боли, на усталость. В чем же причина такого поведения?
Чаще всего, такие проявления можно наблюдать у детей с астеническим синдромом. Это состояние имеет множество различных названий. Впервые определение ему дал американский врач,
назвав его просто «американским неврозом». Несколько позже появился термин неврастения (или нервная слабость), синдром хронической усталости. Но более точным нужно рассматривать
определение «астения» или «астенический синдром».
Итак,
«астения» или «астенический синдром» — это болезненное состояние, проявляющееся повышенной утомляемостью и истощаемостью с крайней неустойчивостью настроения, ослаблением самообладания,
нетерпеливостью, неусидчивостью, нарушением сна, утратой способности к длительному умственному и физическому напряжению, непереносимостью громких звуков, яркого света, резких запахов.
Истощаемость при астеническом синдроме обусловлена слабостью нервных процессов, вследствие чего и возникает быстрая истощаемость.
У
школьника со слабым типом нервной системы не только замедляется темп выполнения, но и происходит неадекватное увеличение количества ошибок, а к концу выполнения полное отсутствие
продуктивности.
В
основе истощаемости процессов лежит ослабление функционального состояния, снижение тонуса коры головного мозга, которое выражается в торможении, названном И.П. Павловым «охранительным». В
действительности все эти симптомы оказываются проявлением слабости нервной системы и чрезмерно легко наступающей истощаемости, приводящей к заметному снижению умственной работоспособности.
Поэтому, с детьми-астениками нужно правильно выстроить работу родителей и педагогов, чтобы помочь справиться с повседневными трудностями.
Вот
несколько советов как работать с астеническими детьми:
1. Не
давать нагрузку во второй половине дня и к вечеру.
2. Работу
комбинировать с отдыхом.
3. Настраивать
ребенка на успех, дать поверить в свои силы, хвалить за маленькие старания.
4. Не
создавать ситуации, влекущие эмоциональное напряжение.
5. Не
сравнивать с другими детьми.
6. Проконсультируйтесь
с неврологом (возможно необходимо медикаментозное лечение, физиотерапия, витамины).
7. Болезни
напрямую связаны со взаимоотношениями в семье, а именно, сколько уделяется ребенку внимания и любви. Решение проблем может помочь в выздоровлении.
8. Создайте
для ребенка постоянное ощущение поддержки.
9. Нельзя
при ребенке высказывать свои опасения по поводу его здоровья, успехов в учебе, в общении, т.к. внушаете тревогу.
10. Стараться
уйти от гиперопеки, перестать контролировать каждое движение, т.к. это закрепляет зависимость ребенка.
11. Уйти от
авторитарного стиля воспитания. При таком воспитании ребенок чахнет. Из него вырастает несчастное существо, не справляющееся с жизнью.
12. В
весенне-осенний период у детей-астеников происходит обострение. В это время к ним нужно быть особенно внимательными.
Уважаемые родители,
Ваши дети нуждаются в Вашей помощи и поддержке. Проявите заботу и внимание к ним и Ваши усилия будут оправданы успехами Ваших детей.
Источник
Синдром Прадера — Вилли — редкое генетическое заболевание, о котором в России минимально осведомлены даже врачи. Лечения пока что не существует. Мы поговорили с двумя мамами, у чьих детей диагностировали синдром Прадера — Вилли, чтобы узнать, как живут с таким заболеванием в нашей стране и как они создали благотворительный фонд помощи людям с синдромом Прадера — Вилли.
Рассылка «Мела»
Мы отправляем нашу интересную и очень полезную рассылку два раза в неделю: во вторник и пятницу
«Самая большая опасность — это смерть от удушья из-за ожирения и задержек дыхания во сне»
Марина Амулина, мама ребёнка с синдромом Прадера — Вилли, сооснователь благотворительного фонда помощи людям с СПВ
Моя беременность была сложная: сильнейший токсикоз и всевозможные боли. Но так было и с первым ребёнком, поэтому особого значения я не придала. Так же, как и в первый раз, в 37 недель сильно ухудшилось состояние плаценты и пуповины. Ребёнок намного меньше двигался. Но все данные КТГ были хорошими, поэтому врачи не паниковали.
Мне сильно помогла интуиция. Поскольку все анализы были в норме, после последнего обследования меня спокойно отправили ждать родов. Но через пару дней я поняла, что нужно ехать в роддом на внеплановое УЗИ. Будто уже все знала подсознательно. В этот же день меня положили рожать. Потом оказалось, что, промедлив еще один день, врачи могли не спасти ребёнка.
Фото из личного архива Марины Амулиной
Роды были сложными. Врачи посчитали чудом, что сын родился живым. Домой выписывали меня одну. Все спускались в лифте с новорожденными, а я — с пакетом вещей. Роберта перевезли в реанимацию, куда я могла приезжать лишь на час в сутки.
Сын не дышал самостоятельно ровно неделю после рождения. У него не было никаких рефлексов: не мог сосать, глотать, хватать ещё долгое время.Две недели не открывал глаза. Он не издавал никаких звуков, не плакал до трёх месяцев. Он был похож на тряпочку, истыканную аппаратами, поддерживающими в нём жизнь.
К месяцу он научился глотать сам, но делал это неправильно. Если вдруг капля еды попадала не туда, он не мог самостоятельно откашливаться. Соответственно, всё шло в лёгкие. А это опять реанимация. В итоге до трёх месяцев Роберт ел через желудочный зонд — специальную трубочку, подающую пищу в организм.
Фото из личного архива Марины Амулиной
Помимо этого, ночью у него часто случалось апноэ — задержка дыхания. Мне приходилось отлавливать эти моменты. При дыхании он очень сильно хрипел, все время. Его мышцы настолько слабы, что весь первый год он не мог самостоятельно удерживать голову. Сейчас Роберту два года, и до сих пор он не может правильно держать спину, не может ходить.
Проблемы были практически везде: мозг, зрение, суставы, сердце, почки, легкие, печень, половая система, центральная нервная система
Мы всё время лежали с малышом на обследованиях и реабилитациях, чтобы понять, что с ним. Мы посетили слишком многих московских врачей, потратили немало времени и денег, но никто не мог помочь нам понять, что с сыном, диагноз поставить не мог никто. Нам не назначали никакого особого лечения, потому что состояние всегда было довольно тяжелое. Любой неправильный шаг мог привести к эпилепсии. О том, что у моего ребёнка синдром Прадера — Вилли, я узнала, лишь когда ему исполнилось шесть месяцев. И это стало одновременно и шоком, и облегчением. Теперь мы знали, с чем имеем дело и что делать дальше.
Как только анализы всё подтвердили, мы сели на диету. Потому что иначе нельзя. Главная проблема синдрома Прадера — Вилли — это гиперфагия, отсутствие чувства насыщения. Люди с таким заболеванием постоянно хотят есть, поэтому ожирение — основная проблема.
Фото из личного архива Марины Амулиной
Самая большая опасность — это смерть от удушья из-за ожирения и задержек дыхания во сне. Важно строго контролировать питание ребёнка. Исключается все сладкое вплоть до фруктов. Запрещено есть мучное. Интервалы в питании должны быть по четыре с половиной часа. Но важно, что у каждого ребёнка это индивидуально, поэтому нужна консультация грамотного врача. Мы регулярно делаем УЗИ, смотрим, как усваивается еда. Если через три часа в желудке она еще есть, то кормить ни в коем случае нельзя. Важно уменьшать калории, несмотря на то что это растущий организм. Каждые полтора месяца мы лежим на реабилитации. Между этим дома проводим медикаментозное лечение, делаем массажи.
Ни в одной стране нет волшебной таблетки от поломки в 15-й хромосоме, которая может вылечить такого ребёнка
Всё лечение симптоматическое. Ребёнок рождается, как правило, с недоразвитыми органами, потому что у него была внутриутробная гипотония и недостаток кислорода — при генетических нарушениях уже во время беременности начинаются проблемы. Опытные врачи могут увидеть, что с ребёнком что-то не так. Есть характерные признаки.
Знание диагноза помогает нам, родителям, знать, чего ожидать, какие меры необходимо принимать. И понимать, чего делать категорически нельзя.
Нам повезло, мы живем в Москве и постоянную реабилитацию проходим бесплатно. Детям из регионов, как правило, надо получать квоты на такое лечение, к каждому осведомленному о заболевании врачу приходится ездить из другого города, оплачивать билеты и жилье. Это дорого.
Лечение, которое нам доступно бесплатно, хорошего уровня. Всё, что моему ребёнку жизненно необходимо, ему дают. Конечно, есть реабилитации совсем другого уровня, намного лучше, но они очень дорогие. Цена варьируется от 250 до 700 тысяч рублей за один курс. А делать их нужно регулярно. В нашем случае это каждые полтора-два месяца. Также большинству деток с этим синдромом необходимы различные коррекционные операции.
Сейчас Роберту 2 года и 3 месяца. Несмотря на то что у него сильная задержка в развитии, динамика у нас колоссальная. Он стал более самостоятельным, многому научился. Каждый новый звук, каждое новое движение — это настоящий праздник, огромная победа. Сегодня он умеет то, что уже под силу ребёнку в 9–10 месяцев.
Вообще, мы стараемся не акцентировать внимание на болезни. Я сразу исключила из головы историю, что у меня ребёнок с проблемами. Просто воспринимаю это как ситуацию, с которой нужно работать. Никто не относится к Роберту как к особенному или неполноценному. Он растет в огромной любви. У него есть старший брат, который тоже еще маленький. Они сильно привязаны друг к другу, поддерживают в трудные моменты. Если бы хоть один член нашей семьи постоянно думал о болезни, то, наверное, мы бы все сошли с ума.
Фото из личного архива Марины Елян
Малая информированность врачей и родителей о СПВ приводит к тому, что многие узнают о заболевании ребёнка, когда уже присутствует сильное ожирение. Нам повезло, узнали достаточно рано. Но мы очень хотим, чтобы в мире и России это заболевание можно было диагностировать сразу при рождении, и еще лучше — при скрининге беременных. Это и сейчас возможно, но в список обязательных скринингов синдром не входит.
О создании благотворительного фонда помощи людям с синдромом Прадера — Вилли я задумалась сразу же, как узнала о диагнозе сына. Ведь нам самим некуда было податься в тот момент, подобных организаций не было, да даже научные статьи — почти все только иностранные. Я уже тогда понимала, как могу помочь родителям, которые находятся в такой же ситуации.
У меня есть огромная поддержка в виде семьи и мой опыт спокойно принимать проблемы и работать с ними конструктивно. Но у большинства родителей процесс принятия факта неизлечимого заболевания у ребенка проходит намного тяжелее. Многие впадают в депрессию, не понимают, как жить дальше, куда бежать со своими проблемами.
Немалым фактором становится еще и то, что русскоязычной информации об этом синдроме почти нет, нет сообществ для таких родителей
Я всегда много работала (у нас семейный бизнес), и это позволило избежать депрессивных состояний. Работа действительно хорошо вытянула меня в реальность, где нельзя раскисать. У меня есть старший сын, который также нуждается в веселой, счастливой маме, поэтому я быстро взяла себя в руки. Судьба нас свела с другими прекрасными мамами, чьи дети тоже родились с этим синдромом. Так что я очень счастлива, что быстро нашлись единомышленники и вместе мы создали фонд!
«Врач-генетик перинатального центра предположила спинально-мышечную дистрофию»
Марина Вербивская, мама ребёнка с СПВ, учредитель и президент фонда
Синдром Прадера — Вилли — редкое генетическое заболевание, вызванное поломкой в 15-й хромосоме. В большинстве случаев нарушение происходит случайно, никто из родителей не виноват. «Так сложились звезды», — услышала я однажды на приеме врача.
Когда я забеременела, мы с мужем сразу верили, что у нас будет девочка. Мое самочувствие и анализы — все было в норме. Ближе к 30-й неделе появилось многоводие, а с ним и тяжесть, дискомфорт. Я чувствовала, что малышка мало двигается внутри, но количество шевелений плода умещалось в норму, установленную врачами. Но ещё тогда нам с мужем стало понятно, что нас ожидает какая-то особенная история.
Я стала искать специалистов в области патологии беременности в лучших перинатальных центрах Москвы, и лишь в одном из них результат УЗИ показал все нарушения, соответствующие хромосомной аномалии плода и нарушению маточно-плацентарного кровотока. Но врач, которая могла тогда принять решение о тактике дальнейшего ведения беременности, доктор медицинских наук, профессор, не обратила на это внимания.
Рожать я отправилась в срок, предварительно наблюдаясь в стационарном отделении патологии беременности четыре дня, каждый из которых мой лечащий врач пропускал главный симптом, который наблюдается у каждой мамы ребенка с синдромом Прадера — Вилли при обязательном исследовании КТГ (кардиотокографии) плода. Роды начались естественные, но закончились экстренным кесаревым сечением. И это не редкая ошибка врачей, виной чему, конечно же, неосведомленность.
После операции меня отправили в отделение интенсивной терапии, а ребенка — с неплохими показателями, но небольшим весом и ростом — в детское отделение. Через несколько часов после рождения, когда материнские гормоны перестали работать, малышка сильно ослабла. Не плакала, не ела, практически не реагировала на сторонние раздражители. Ее поместили в отделение интенсивной терапии, и мы виделись с ней только два раза в день.
Она лежала в кувезе, я могла лишь трогать её руку, а она в ответ слегка сжимала мой палец и иногда открывала глаза
Почти сразу врач-генетик перинатального центра предположила СМА (спинально-мышечную дистрофию). Это один из самых страшных диагнозов, с которым большинство родителей детей с синдромом Прадера — Вилли живут первые пару месяцев жизни, пока не получат результаты, исключающие его. Некоторые опытные генетики уже могут найти отличия в синдромах, но остальным не хватает осведомленности.
Фото: Юлия Кондратова
После недели пребывания в перинатальном центре мы с Кристиной ещё месяц лежали в отделении педиатрии и патологии новорожденных. Весь месяц я плакала. Она была слишком слаба, и никто не понимал, что с ней. Когда я совершенно устала и потеряла надежду на улучшения, я решила, что хочу, чтобы Кристина была дома, где ее окружат братья и сестры, бабушки и дедушки и будут любить, несмотря ни на что.
За день до выписки лечащий врач организовала консультацию их генетика. Он и предположил синдром Прадера — Вилли. Я не верила в диагноз и не сразу заглянула в карту. А вечером все-таки отыскала медсестру и попросила прочитать название синдрома, анализ на который дочери рекомендовали сдать. Ввела его в поисковик и проплакала еще сутки. Но это были мои последние слезы. Мы вернулись домой и стали придумывать, как жить дальше с синдромом Прадера — Вилли.
У этого синдрома много проявлений и признаков, затрагивающих почти все системы организма, но они не обязательно проявятся все одновременно, да и их тяжесть варьируется от лёгкой до тяжелой. Самыми частыми и значимыми симптомами считаются сильнейшая гипотония (мышечная слабость) в младенчестве и сильнейшая гиперфагия (неконтролируемое переедание), приводящая к морбидному ожирению. Эти симптомы вызваны нарушениями эндокринной системы. Единственным эффективным средством лечения сегодня считается рекомбинантный гормон роста, который здорово справляется с гипотонией, но не сводит на нет чувство голода. Поэтому изобретения лекарства сегодня очень ждут во всем мире.
В России не ведется регистр пациентов с этим синдромом. За два года в закрытых родительских сообществах я встретила, наверное, около 300 человек
Но всем понятно, исходя из данных других стран о частоте возникновения синдрома (1 из 15–30 тысяч живых новорожденных), что в России таких людей тысячи.
Фото: Юлия Кондратова
Наш фонд помощи людям с синдромом Прадера — Вилли только начал свою работу. В рамках месяца осведомленности мы разместили в соцсетях 15 фактов о заболевании под хэштегом #знаюпроспв. Мы запустили сайт, подключаем платежные системы и ищем источники финансирования для реализации в том числе и программ оказания адресной помощи.
Наша главная цель — максимально расширить осведомленность о синдроме
Так как многое в жизни людей с синдромом Прадера — Вилли зависит от нескольких видов коррекций — гормональной, педагогической, поведенческой, коррекции физического развития — и строгой диеты.
Наша задача сводится к созданию информационной базы для каждого из участвующих в жизни людей с СПВ. Мы планируем создать как площадку для общения и осведомленности медиков любого уровня, от поликлиник до научных центров, так и информационные материалы для педагогов и воспитателей. А еще нам важно помочь семьям строить взаимоотношения в новой реальности, ведь, как бы ни сложилось течение заболевания, многое в их жизни теперь будет по-другому.
Быт, распределение времени, общение с родственниками и друзьями, традиции празднования дней рождений и других праздников. И будущее. Достаточно болезненная тема для каждого родителя — это взрослая жизнь наших детей. И наша задача — сопровождать людей с синдромом Прадера — Вилли на каждом этапе их жизни.
Родители — это люди, которые максимально заинтересованы в осведомленности о заболевании ребенка. Обычный врач в поликлинике может ни разу в жизни не столкнуться с таким диагнозом. Сегодня известно около 7000 редких орфанных заболеваний. При этом каждую неделю в медицинской литературе описывается в среднем пять новых.
Фото: Мария Трумпокаис
Например, только в 2017 году было открыто заболевание «синдром Шааф-Янга» (SYS), вызванное мутацией только одного из генов в участке синдрома Прадера — Вилли. Сейчас активно изучается связь между синдромами, и не исключено, что результатом этих исследований станет понимание нарушений пищевого поведения в СПВ, но об этих фактах в России почти неизвестно.
Становится очевидным, что именно открытие пациентской организации в России может во многом изменить жизни наших детей, наших семей, наших врачей, наших педагогов.
Сейчас Кристинке два года. Она даже умеет ходить, что достаточно круто и не обязательно для наших детей в этом возрасте. Все дети сильно отличаются друг от друга, у каждого свой индивидуальный план развития. Главное — это любовь и общение. И, конечно, много информации о будущих возможных сложностях, чтобы уже сейчас не допускать возможности осложнений здоровья.
Мы не знаем, как дальше будет развиваться Кристинка. Пойдет ли она в обычную школу или будет учиться в коррекционной; возможно, даже на надомном обучении. Будет ли она работать и жить самостоятельно, когда вырастет, или же в течение всей жизни ей будет необходим специальный уход. Будет ли она радовать нас своим здоровьем и заниматься спортом и живописью, или ей потребуется ряд операций, чтобы поддерживать жизнедеятельность. Мы не знаем. И каждая мысль о возможных сложностях завтра заставляет нас еще больше наслаждаться дочерью сегодня.
Источник