Что такое синдром рыбного запаха
Триметиламинурия вызывается избытком в организме триметиламина. Развитие недуга связано с двумя основными причинами: с редким наследственным отклонением в обмене веществ и с нарушением уровня неметаболизированного диметиламина, являющегося производным аммиака, в котором два атома водорода заместились метильными радикалами.
Патология развивается на фоне приема лекарств или избыточного употребления продуктов с содержанием холина, карнитина и лецитина. Появление неприятного запаха, являющегося признаком заболевания, вызвано дефектом кодирующего гена или пониженным уровнем возможностей ферментной системы.
Что такое триметиламинурия
Синдром рыбного запаха (или триметиламинурия) проявляется на фоне нарушений процессов естественного обмена в организме. Основной причиной того, почему моча может пахнуть рыбой, считает мутация гена, которая вызывает избыточное скопление триметиламина.
Чтобы решить, что делать в этом случае, необходимо выяснить причину появления запаха. Редкое отклонение в строении участка определенного гена приводит к развитию способности организма синтезировать токсичное органическое вещество. Триметиламин – это бесцветный газ, который в высокой концентрации пахнет аммиаком, а в низкой дает селедочный (рыбный) запах.
При триметиламинурии человеческий организм способен продуцировать токсичное вещество самостоятельно и накапливать его. Многих интересует вопрос: триметиламинурия – что это? Поводы для появления запаха могут быть разными, но собственно триметиалминурией считается постоянное его наличие, вызванное генной мутацией.
Причины заболевания
Триметиламинурия приводит к появлению слабого или отчетливого запаха рыбы от всего тела человека. Запах ощущается при потоотделении, движениях, выделении продуктов жизнедеятельности. Основная причина, почему моча пахнет рыбой, – воспалительный процесс в мочеполовой системе.
Этиология может быть различной. В результате протекающего воспаления увеличивается уровень лейкоцитов. Его возрастание при остро протекающей патологии вызывает изменение состава и свойств выделяемой человеком мочи.
Процесс может развиваться в мочеполовой системе, кишечнике, почках, стать результатом травмы, инфекции, интенсивного размножения бактерий, вагинального дисбактериоза. В этом случае запах исчезает после излечения заболевания.
Триметиламин вырабатывается живущими в кишечнике бактериями при расщеплении определенных веществ, содержащихся в ряде продуктов (соя, спаржа, яйца и др.). У здорового человека печень синтезирует особый фермент – флавин, превращающий триметиламин в вещество без запаха.
При редком генетическом нарушении фермент не вырабатывается. Из-за этого от больных с наследственным заболеванием неприятный запах исходит постоянно.
Симптомы
Резкий специфический запах гниющей рыбы – основное проявление триметиламинурии. Заболевание характерно для детского или пожилого возраста, когда зловоние ощущается особенно сильно. Проявление недуга нередко отмечается у женщин.
Ощущаемый при мочеиспускании запах рыбы у женщин – следствие воспалительных заболеваний, избыточного продуцирования лейкоцитов иммунной системой, а также употребления продуктов, вызывающих усиленный синтез триметиламина.
Диагностика
Анализы – единственный способ выяснить наличие или отсутствие триметиламинурии. Имеет смысл посетить терапевта, если запах отмечается постоянно, но при этом сложно определить его источник. Появление запаха рыбы от мочи означает необходимость сходить к гинекологу или урологу.
При запахе изо рта иногда советуют посетить стоматолога. В любом случае, кроме последнего, придется сдавать анализ мочи на предмет обнаружения триметиламина. При его наличии подтверждается наследственная патология обменных процессов.
Неприятный запах не может быть основанием для диагноза, поскольку восприятие запахов индивидуально, и не каждый врач способен ощутить источаемое пациентом зловоние. Генетическое заболевание диагностируется только при наличии триметиламина и его оксида или выявлении дефекта гена, кодирующего FMO3.
Специфический аромат селедки не всегда означает генную мутацию. Наличие рыбного запаха мочи у женщин может свидетельствовать о заболеваниях мочеполовой системы или о еще одном наследственном заболевании – фенилкетонурии.
Лечение
Подтвержденная триметиламинурия лечение предполагает только опосредованное. Врач подробным образом распишет курс терапии.
Будет рекомендовано несколько принципов составления рациона, перечислены продукты с содержанием холина, карнитина и лецитина, или диетарных предшественников триметиламина. Тотальной или проводимой по системе медикаментозной терапии протокол заболевания не предполагает. В некоторых случаях она проводится избирательно или с профилактическими целями.
Медикаментозная терапия
Считается, что причиной интенсивного аромата рыбы становится превышение суточной дозы холина и его попадание в избытке в кишечник. Анаэробные бактерии вырабатывают холин триметиламинолиазу – фермент, высвобождающий триметиламин. Лечение состоит в приеме препаратов на основе метронидазола.
Возможна антибактериальная терапия. Триметиламинурия излечивается за счет уничтожения бактерий, продуцирующих активный фермент. При наследственной форме такая антибиотикотерапия не приносит никакого эффекта, потому что причина запаха – не в бактериальной инфекции.
В некоторых случаях может назначаться прием активированного угля, слабительных или витамина В2, однако все эти препараты применяют только по врачебной рекомендации.
Диета
Триметиламинурия, симптомы и лечение которой разграничиваются при разной этиологии, может успешно устраняться с помощью диеты. Лечебная диета предполагает исключение из рациона отдельных продуктов.
Необходимо уменьшить или прекратить употребление бобовых и капусты (любого вида), морепродуктов, яиц и печени (субпродуктов).
Дополнительные рекомендации
Если моча пахнет рыбой, необходимо посетить терапевта. На основании сопутствующих проявлений и симптомов он даст направление на обследование у гинеколога или уролога. Причина появления неприятного запаха в выделениях обычно кроется в воспалительных заболеваниях или инфекциях мочевыделительной системы. Это может быть дисбактериоз влагалища, уретрит или простатит, баланопостит.
Воспаление иногда вызывается инфекциями, которые передаются половым путем. Некоторым пациентам после посещения специалиста назначается дополнительный терапевтический курс, направленный на лечение половых инфекций. Иногда источником запаха становится размножение стафилококков, стрептококков или кишечной палочки на слизистой мочеполовой системы.
Употребляемые в избытке холин и лецитин могут стать источником негативного запаха не только при наследственной патологии обмена, но и при более распространенных болезнях, или отсутствии элементарной гигиены. Для устранения проблемы нужно посоветоваться с врачом и последовательно выполнить все его настоятельные рекомендации.
Источник
Человеческий организм загадочен и непредсказуем. Он способен поразить нас как своими необыкновенными возможностями, так и редкими и очень странными заболеваниями. Мы расскажем вам о пяти из них
Фото с сайта worldcrunch.com
Фатальная семейная бессонница
От этого тяжелого наследственного заболевания, страдают, по подсчетам ученых, порядка 30 семей в мире.
Почти каждый из нас в той или иной мере знаком с бессонницей и понимает, что она изматывает человека и плохо влияет практически на все аспекты его физического и психического здоровья и на качество жизни в целом.
А теперь представьте себе человека, который в принципе не может спать.
Фатальная семейная бессонница – это дегенеративное заболевание мозга, при котором человек страдает от бессонницы, с течением времени принимающей все более тяжелую форму и постепенно ведущую к физическому, эмоциональному и умственному истощению.
Болезнь эта была открыта итальянским доктором Игнацио Ройтером в 1979 году после того, как от нее умерли две родственницы его жены. В архивах психиатрической клиники Сан-Серволо (Венеция) Ройтер сумел обнаружить истории болезни других членов семьи с похожей клинической картиной.
В 1984, когда заболел еще один родственник жены, ход его болезни документировался, а после смерти его мозг был отправлен в США для дальнейших исследований.
В конце 1990-х удалось установить, что к болезни приводит мутация гена PRNP. Она ведет к тому, что в организме вместо одного из видов нормального белка продуцируются прионы, которые, в свою очередь приводят к накоплению амилоидных бляшек в таламусе, отделе мозга, отвечающем за сон.
Обычно болезнь начинается в возрасте от 30 до 60 лет и в среднем продолжается от 7 до 36 месяцев, после чего больной умирает.
К сожалению, сегодня нет способа излечения от этого заболевания или хотя бы частичного облегчения. Есть, однако, некоторые обнадеживающие результаты в применении иммунотерапии для лечения фамильной семейной бессонницы.
Исследованиями в этой области занимается ряд ученых и научных центров США, Канады и Европы.
Синдром иностранного акцента
Изображение с сайта asu.edu
Для контраста: это заболевание само по себе не сильно влияет на качество жизни человека и тем более не является фатальным. Оно, однако, тоже странное и редкое.
Первый случай синдрома был зафиксирован в 1907 французским неврологом Пьером Мари. А в 1941 году в Норвегии во время воздушного налета Астрид Л. получила ранение в голову и чудом выжила.
Придя в себя после травмы, она стала произносить гласные и ставить ударения в словах таким образом, что ее произношение принимали за сильный немецкий акцент, что, к несчастью, сделало ее непопулярной у соотечественников.
Синдром иностранного акцента может явиться результатом инсульта или черепно-мозговой травмы.
Не так давно был случай, когда женщина, родившаяся и проведшая всю жизнь в Великобритании, заговорила с французским акцентом после приступа сильной мигрени.
Знаменитый британский певец Джордж Майкл рассказал о том, что когда в 2012 году он пришел в сознание после трехнедельной комы, он заговорил с акцентом, характерным для диалектов запада Великобритании, однако через некоторое время его произношение стало опять обычным для него.
Эксперт в моторных нарушениях речи профессор университета Ньюкасла Ник Миллер считает, что на самом деле, определенный иностранный акцент – «в ухе слушателя, а не во рту говорящего». Произношение и интонации больного становятся необычными, как считают ученые, в результате изменений, произошедших в мозжечке, отделе мозга, управляющем моторикой, в том числе, и моторикой речи.
Произошедшие изменения могут напоминать слушателям акцент какого-то языка, однако они никак с ним не связаны.
Исследователи синдрома отмечают, что он может носить не только органический (повреждение центральной нервной системы), но и психогенный характер (то есть, связан с психическими нарушениями). Второй тип чаще встречается у женщин в возрасте 25-49 лет.
Синдром рыбного запаха
Изображение с сайта beautytohealth.com
Этот синдром имеет научное название «триметиламинурия» и заключается в том, что от тела больного исходит неприятный запах, напоминающий запах гниющей рыбы. Это происходит с теми людьми, которые имеют достаточно редкую мутацию гена FMO3.
FMO3 контролирует продукцию фермента, расщепляющего органическое вещество триметиламин. При его мутации процесс расщепления нарушен, и триметиламин накапливается в организме. Выделяясь с потом, мочой и выдыхаемым воздухом, он создает неприятный запах.
Болезнь сильно снижает качество жизни человека. Он страдает от низкой самооценки, одиночества, депрессии, тревожности, в некоторых случаях приводящих к попыткам самоубийства.
К сожалению, эффективных терапий триметиламинурии пока не существует.
Ослабить проявления болезни можно диетой, снижающей содержание холина, лецитина, карнитина, азота и серы. Это, однако, очень большая группа продуктов (яйца, мясо, рыба, бобовые, соя и другие), и дефицит полезных веществ при их исключении может привести к нарушениям работы печени, неврологическим заболеваниям и повышать риск рака.
Есть небольшие исследования, в которых некоторым пациентам с триметиламинурией помогли активированный уголь, хлорофиллин, а также антибиотики неомицин и метронидазол.
Внутренняя пивоварня
Фото с сайта medicalbag.com
Некоторые люди имеют такую интересную особенность организма: их кишечник самостоятельно производит алкоголь (этанол) из поступающих с пищей углеводов.
Человек в этом случае может испытывать симптомы интоксикации, подобные синдрому похмелья после обильного возлияния накануне.
Британец Ник Хесс в своем интервью ВВС рассказал, как заболевание чуть не разрушило его семью: жена не верила тому, что он не пил ни грамма спиртного и постоянно обыскивала дом в поисках заначки.
Главным же действующим лицом внутренней пивоварни являются содержащиеся в кишечнике дрожжи Saccharomyces cerevisiae. Они могут присутствовать у любого из нас, но их избыток ведет к ферментации и производству этанола.
Случаи заболевания разнятся между собой по тяжести. Если у человека больна печень, ей трудно перерабатывать этанол, и тогда алкоголь долго не выводится из организма. В этом случае обладатель внутренней пивоварни страдает от хронической усталости, головокружения, дезориентации, синдрома раздраженного кишечника, тошноты и рвоты.
Самое главное в такой ситуации – это своевременный диагноз, потому что в большинстве случаев, установив его, заболевание можно взять под контроль.
Большинству помогает преимущественно белковая диета с очень низким содержанием углеводов, а кроме того, антибиотики и противогрибковые препараты для устранения разрастания нежелательных микроорганизмов в кишечнике.
Синдром Протея
Фото с сайта dilinks.info
Это очень редкое врожденное заболевание, при котором разные ткани (кости, кожа, ткани органов и артерий) растут слишком быстро и диспропорционально.
Синдром Протея назван так по имени греческого морского бога, сына Посейдона, который обладал способностью изменять форму своего тела.
Это заболевание не является наследственным, однако оно генетически обусловлено. К нему приводит мутация гена АКТ1, которая происходит спонтанно на внутриутробном этапе развития.
Новорожденный младенец, как правило, выглядит обычно, а разрастание тканей становится видимым в возрасте от 6 до 18 месяцев.
Синдром Протея может приводить к ряду других нарушений: плохое зрение, судороги, доброкачественные опухоли, глубокий тромбоз вен, в некоторых случаях – нарушения интеллекта.
Когда-то такое заболевание означало, что человек становился диковинкой, которую за деньги выставляли на показ любопытствующим.
Самый знаменитый в истории случай синдрома Протея – это британец Джозеф Меррик (1862–1890), которого называли «человек-слон».
То, как обращались с ним окружающие, включая и докторов, по его собственному свидетельству, было похоже на обращение со скотом на фермерском рынке.
К счастью, в настоящее время отношение к особости человека изменилось. Один из этических принципов медицинской науки и практической медицины заключается в том, что благополучие каждого человека с любым заболеванием является абсолютным приоритетом. Такое отношение дает надежду на то, что рано или поздно ученые найдут способы лечения этого сложного недуга.
Источники:
Dying to Sleep — The Waking Nightmare of Fatal Familial Insomnia
The Man Who Gets Drunk on Chips
5 strange, rare, and fascinating medical conditions
Источник
Приходилось ли вам общаться с людьми, с которыми просто невозможно находиться рядом из-за неприятного запаха? Причем, совсем необязательно, что человек неопрятен. Откуда же это невыносимое амбре гниющей рыбы?
11% людей в мире страдают от заболевания, которое называется синдромом рыбного запаха или триметиламинурией. Это расстройство, при котором организм не способен разрушать триметиламин – соединение, полученное в процессе пищеварения.
Болезнь характеризуется аномальным выделением с выдыхаемым воздухом, мочой, потом, слюной, секретами влагалища триметиламина, который имеет весьма неприятный запах гниющей рыбы и легко обнаруживается человеческим носом даже при очень низких концентрациях.
Триметиламин выделяется в процессе переваривания продуктов, богатых холином и карнитином, таких как яичный желток, печень, соя, горох. Он легко абсорбируется из кишечника и обычно окисляется печенью до N-оксида триметиламина, не имеющего запаха. При синдроме рыбного запаха окисление триметиламина нарушается, и тело начинает выделять очень неприятный душок.
!
11% людей в мире страдают от заболевания, которое называется синдромом рыбного запаха или триметиламинурией.
Триметиламинурия: симптомы и причины
Синдром триметиламинурии впервые выделили и описали в 1970 году. Но ученые до сих пор занимаются изучением, поиском причин и лечения.
Хотя для большинства случаев триметиламинурии характерны мутации генов, связанных с дефицитом триметиламиноксидазы в печени. Но это состояние также бывает вызвано другими факторами. Иногда рыбоподобный запах – результат избытка определенных белков в рационе или увеличения количества бактерий, которые обычно производят триметиламин в пищеварительной системе.
Ученые провели эксперимент, в ходе которого выяснили, что даже абсолютно здоровые люди начинают издавать запах гниющей рыбы после приема всего 20 г чистого холина. Это происходит из-за выделения в кишечнике чрезмерного количества триметиламина, превышающего способность здоровой печени окислять его до вещества, не имеющего запаха.
Несколько случаев заболевания были выявлены у взрослых с болезнями печени или почек. Временные симптомы этого состояния отмечались у небольшого числа недоношенных детей и у некоторых здоровых женщин в начале менструации.
Женщины с бактериальным вагинозом также часто имеют рыбный запах влагалищных выделений. И есть доказательства того, что именно триметиламин является основной причиной этого.
Помимо перечисленных причин, усугубляющими факторами синдрома рыбного запаха были признаны половое созревание, повышенная потливость, физические упражнения, эмоциональные расстройства, оральные контрацептивы.
Триметиламинурия: лечение поможет!
Людям, страдающим синдромом триметиламинурии, неприятный запах их тела мешает вести нормальную жизнь, влияя на отношения, социальную жизнь и карьеру. Для них характерны постоянное чувство стыда, смущения, беспокойство, низкая самооценка и депрессия. Но бороться с этой проблемой можно! Только сначала нужно определить причину неприятного запаха. Синдром триметиламинурии следует дифференцировать от других причин неприятного запаха тела – плохой гигиены, гингивита, мочевых и половых инфекций, прогрессирующей болезни печени и почек.
Диагноз устанавливается путем лабораторных исследований мочи. Ее собирают в течение 48 часов, в период, когда запах максимальный, а человек не употребляет рыбы.
!
Лечение синдрома рыбного запаха включает в себя, в том числе, определенные ограничения в питании, которые помогают уменьшить зловоние. Следует ограничить или отказаться вообще от богатых холином продуктов (яиц, печени, гороха, соевых, бобов, морской рыбы, молока), провоцирующих выделение триметиламина.
Продукцию триметиламина путем снижения активности кишечной микрофлоры может подавлять курс определенных антибиотиков. Также помогает использование активированного угля, слабительных средств и рибофлавиновых добавок. Однако все медицинские препараты назначает только врач!
Для удаления триметиламина, выделяемого кожей, идеально подходит использование лосьонов и мыла с рН 5,5-6,5. Их применение значительно снижает запах.
В любом случае, людям, страдающим от неприятного запаха, нужно обратиться к врачу. Только он может найти причину, поставить диагноз и назначить адекватное лечение.
Источник