Что такое синдром истощения митохондриальной днк

Эта статья о группе аутосомно — рецессивных заболеваний. Для аналогично сокращенного (MDDS) редкого неврологического состояния, см Малы де debarquement .

синдром истощения митохондриальной ДНК
Синонимы	синдром истощения мтДНК

синдром истощения митохондриальной ДНК наследуется по аутосомно-рецессивному типу

Синдром истощения митохондриальной ДНК ( МДС или MDDS ) представляет собой любой из группы аутосомно — рецессивных расстройств , которые вызывают значительное снижение митохондриальной ДНК в пораженных тканях. Симптомы могут быть любой комбинацией миопатии , hepatopathic или encephalomyopathic . Эти синдромы влияют на ткани в мышцах, печени, или как мышцы и мозг, соответственно. Состояние , как правило , со смертельным исходом в младенчестве и раннем детстве, хотя некоторые из них сохранились до подросткового возраста с миопатическим вариантом и некоторые из них выжили во взрослую жизнь с SUCLA2 encephalomyopathic вариантом. Там в настоящее время нет медицинского лечения любой формы MDDS, хотя некоторые предварительные процедуры показали снижение симптомов.

классификация

MDDS представляют собой группу генетических расстройств , которые разделяют общую патологию — отсутствие функционирования ДНК в митохондриях . Есть вообще четыре класса MDDS:

форма , которая в первую очередь влияет мышцы , связанные с мутациями в TK2 гене;
форма , которая в первую очередь влияет на мозг и мышцы , связанные с мутациями в генах SUCLA2 , SUCLG1 или RRM2B ;
форма , которая в первую очередь влияет на мозг и печень , связанный с мутациями в DGUOK , MPV17 , POLG или TWNK (также называемый PEO1 ); а также
форма , которая в первую очередь влияет на мозг и желудочно — кишечный тракт , связанный с мутациями в ECGF1 (также называемый TYMP ).

Признаки и симптомы

Все формы MDDS очень редки. MDDS вызывает широкий спектр симптомов, которые могут возникнуть у новорожденных, младенцев, детей и взрослых, в зависимости от класса MDDS; в каждом классе симптомы также разнообразны.

В MDDS , связанных с мутациями в TK2 , дети , как правило , развиваются нормально, но примерно на два года возраста, симптомы общей мышечной слабости ( так называемый « гипотония »), усталость, отсутствие выносливости и трудности кормления начинают появляться. Некоторые малыши начинают терять контроль над мышцами в их лице, рот и горло, а также могут иметь трудности с глотанием. Двигательные навыки , которые были уроки могут быть потеряны, но в целом функционирование мозга и способность думать не влияет.

В MDDS , связанный с мутациями в SUCLA2 или SUCLG1 , которые в основном влияют на мозг и мышцы, гипотония обычно возникает у детей раннего возраста , прежде чем они 6 месяцев, их мышцы начинают чахнуть, и есть задержка психомоторного обучения (обучение базовых навыков , такие как ходьба, разговор и преднамеренное, координируются движение). Позвоночника часто начинается с кривым ( сколиозом или кифозом ), и ребенок часто имеет аномальные движения ( дистония , атетоз или хорея ), подавая трудность, кислотный рефлюкс , потеря слуха, задержку роста, а также трудности с дыханием , которые могут привести к частым легочным инфекциям. Иногда эпилепсия развивается.

В MDDS , связанных с мутациями в RRM2B , что в первую очередь влияет на мозг и мышцы, есть снова гипотония в первые месяцы, симптомы молочнокислого ацидоза , как тошнота, рвота, и быстрое глубокое дыхание, обездоленности , включая оставшиеся небольшие, задержки или регресс головы в движении, и потеря слуха. Многие системы организма страдают.

В MDDS , связанных с мутациями в DGUOK , которые в первую очередь влияют на мозг и печень, существуют две формы. Существует форма раннего начала , в которых симптомы возникают из проблем во многих органах в течение первой недели жизни, особенно симптомов молочнокислого ацидоза , а также низкий уровень сахара в крови. В течение нескольких недель после рождения у них может развиться печеночная недостаточность и связанный с ним желтухи и вздутие живота, и многие неврологические проблемы , включая задержки развития и регресса, а также неконтролируемого движения глаз . Редко в этом классе уже редких заболеваний, симптомы только связанные с заболеванием печени появляются позже в младенчестве или в детстве.

В MDDS , связанный с мутациями в MPV17 , которые в первую очередь влияют на мозг и печень, симптомы похожи на те , которые вызваны DGUOK , а также появляются вскоре после рождения, как правило , с меньшими и менее серьезными неврологическими проблемами. Существует подмножество людей Навахо происхождения , которые развиваются навахо neurohepatopathy, который в дополнение к этим симптомам также легко ломаются кости , которые не вызывают боли, деформированные руки или ноги, а также проблемы , связанные с их роговиц .

В MDDS , связанный с мутациями в POLG , которые в первую очередь влияет на мозг и печень, симптомы очень разнообразны и могут появляться в любое время от вскоре после рождения до старости. Первые признаки заболевания, которые включают в себя трудноразрешимые припадки и неспособность выполнить значимые этапы развития, как правило , происходят в младенчестве, после первого года жизни, но иногда , как в конце пятого года. Первичные симптомы заболевания являются задержкой развития, прогрессирующим умственным развитием , гипотония (низкий тонус мышц), спастичность (жесткость конечностей) , возможно , что приводит к квадриплегии , и прогрессивное слабоумие . Приступы могут включать в себя Epilepsia partialis континуумов , тип захвата , который состоит из повторяющихся миоклонических (мышцы) рывков. Optic атрофия может также произойти, что часто приводит к слепоте . Потеря слуха может также произойти. Кроме того, хотя физические признаки хронической печеночной дисфункции не могут присутствовать, многие люди страдают от нарушения печени , ведущее к печеночной недостаточности.

В MDDS , связанных с мутациями в PEO1 / C10orf2 , что в первую очередь влияют на мозг и печень, симптомы появляются вскоре после рождения или в раннем детстве, с гипотонией, симптомы молочнокислого ацидоза, увеличение печени, питающихся проблемы, отсутствие роста и задержки психомоторного навыки. Неврологический, развитие замедляется или останавливается, и эпилепсия возникает, как и сенсорные проблемы , как потеря контроля глаз и глухоты, а также нервно — мышечных проблемы , как отсутствие рефлексов, мышечную атрофию и подергивание и эпилепсия.

В MDDS , связанных с мутациями в генах , связанных с мутациями ECGF1 / TYMP , что в первую очередь влияет на мозг и желудочно — кишечного тракта, симптомы могут возникнуть в любое время в течение первых пятидесяти лет жизни; Чаще всего они возникают , прежде чем человек оказывается 20. Потеря веса часто , как это отсутствие способности желудка и кишечника автоматически расширяться и сжиматься , и , таким образом , двигаться через него ( так называемый желудочно — кишечная моторику ) — это приводит к ощущению полного после еды только небольшое количество пищи, тошнота, кислотный рефлюкс, все пострадавшие развиваются потеря веса и прогрессивная желудочно — кишечная моторика , проявляющаяся как раннее насыщение, тошнота, понос, рвоты и боль в животе и отеках. Люди также развивать невропатия , слабость и покалывание. Есть часто проблемы со зрением, и умственное развитие.

причины

MDDS вызваны генетическими мутациями , которые могут быть унаследованы от родителей или могут образовываться спонтанно во время развития плода.

Миопатический МДС сильно коррелирует с различными мутациями в гене TK2 , видя снижение активности TK2 до менее чем 32% людей с МДС , найденных с мутацией. Поскольку ТК2 играет ключевую роль в митохондриальных спасательных путях нескольких дезоксирибонуклеозидтрифосфат (дНТФ), пониженная активность может привести к меньшему количеству циклирования нуклеотидов. Это отсутствие нуклеотидной рециркуляции является вредным , так как митохондрии не могут синтезировать совершенно новые дезоксинуклеотиды, а внутренняя мембрана митохондрий предотвращают отрицательно заряженные нуклеотиды в цитозоле от входа.

В SUCLA2 ген кодирует бета-субъединицы SCS-A. Этот фермент катализирует синтез сукцината и коэнзима А в сукцинил-КоА, но также связан с комплексом , образованный нуклеозиддифосфат киназы (NDPK) в последнем шаге дНТФ спасательного пути.

RRM2B ген, который выражается в клеточном ядре , кодирует один из двух версий R2 субъединицу рибонуклеотидредуктазы , который генерирует нуклеотидные предшественник , необходимые для репликации ДНК путем уменьшения рибонуклеозида Дифосфаты к деоксирибонуклеозид Дифосфатов. Версия R2 , кодируемый RRM2B индуцируется TP53 , и необходим для нормального репарации ДНК и мтДНК синтеза в не пролиферирующих клеток. Другая форма R2 выражается только в делении клеток.

DGUOK ген кодирует для митохондриального деоксигуанозина киназы (DGK), который катализирует фосфорилирование деоксирибонуклеозидов в нуклеотиды. POLG кодирует для каталитических субъединицы пол- ГА, который является частью митохондриальной ДНК — полимеразы.

Другие причины являются мутацией тимидинфосфорилазы (TyMP), сукцинат-СоА — лигазы, альфа — субблок ( SUCLG1 ) и PEO1 / мерцания (C10orf2).

диагностика

MDDS диагностируется на основе системных симптомов , представляющих у детей раннего возраста, а затем клиническое обследование и лабораторные тесты (например, высокие лактата уровни являются общей) медицинской визуализацией, и , как правило, наконец , подтвердили и официально определены с помощью генетического тестирования.

лечение

Там нет лечения MDDS, но некоторые симптомы могут управляться. Для оставшихся в живых , живущих с MDDS, есть препараты для контроля эпилепсии , и физическая терапия может помочь с контролем мышц. Трансплантаций печени может принести пользу людям с вовлечением печени.

Прогноз

миопатическая форма

ТК2 связанные миопатические результаты формы в мышечной слабости, быстро прогрессирует, что приводит к дыхательной недостаточности и смерти в течение нескольких лет от начала заболевания. Наиболее частой причиной смерти является легочная инфекция. Лишь немногие люди дожили до позднего детства и юности.

Encephalomyopathic форма

SUCLA2 и RRM2B родственные формы приводят к деформации в мозг. Исследование 2007 на основе 12 случаев из Фарерских островов (где есть относительно высокий уровень заболеваемость в связи с эффектом основателя ) предположило , что результат часто бывает плохой с ранней летальностью. Более поздние исследования (2015 г.) с 50 человек с SUCLA2 мутациями, с диапазоном 16 различных мутаций, показывают высокую изменчивость результатов с числом людей , уцелевших во взрослую жизнь (медиана выживаемости составила 20 лет. Существует существенные доказательства (р = 0,020) что люди с миссенс мутациями имеют более длинные показатели выживаемости, что может означать , что некоторые из полученного белка имеют некоторую остаточную активность фермента.

RRM2B мутации были зарегистрированы в 16 детей с тяжелой encephalomyopathic МДС, что связано с ранним началом (неонатальном или младенческом), презентации полиорганной и смертности в младенческом возрасте.

Hepatopathic форма

DGUOK , POLG и MPV17 родственные формы приводит к дефектам в печень. Дисфункция печени прогрессирует у большинства лиц с обеими формами DGUOK связанного МДСА и является наиболее частой причиной смерти. Для детей с формой в полиорганной, пересадка печени не обеспечивает увеличение выживаемости.

Заболевания печени, как правило, прогрессируют в печеночную недостаточность у пораженных детей с MPV17 связанным МДСОМ и трансплантация печени остается единственным вариантом лечения печеночной недостаточности. Примерно половина пострадавших детей сообщили, не трансплантацию печени и умер из-за прогрессирующей печеночной недостаточности — большинство во младенчестве или раннем детстве. Несколько детей были зарегистрированы, чтобы выжить без пересадки печени.

Исследование

Нуклеозидная перепускная терапия является экспериментальным лечением , направленным на восстановление нормального уровня дезоксирибонуклеотидов (дНТФ) в митохондриях .

Смотрите также

дело Чарли Гард

внешняя ссылка

Источник

Генетическая информация очень нестабильна. Один из основных постулатов генетики гласит, что изменчивость — это основной фактор развития всего живого. Мутации необходимы для выживания вида. Однако некоторые изменчивости, в частности в митохондриях, приводят к негативным видоизменениям в генетической природе. Такова причина заболевания, носящее название митохондриальный синдром.

Такие заболевания не так часто встречаются, но исход большинства синдромов митохондриальной ДНК крайне неблагоприятен.

Митохондрии. Их функции в клетке

Напомним биологические азы. Митохондрия — это органелла в человеческой клетке, у которой наличествует свой ДНК-код. Передается всегда митохондрия от матери. Несет ее в себе материнская яйцеклетка. Митохондрии самостоятельно делятся в клетке, и многократно повторяют свой набор ДНК, копий которого имеет около 30.

Синдром митохондриальной энцефалопатии

Геном митохондрий имеет в своем распоряжении 22 гена для «собственных» транспортных РНК; 13 — для полипептидов, входящих в надмолекулярные комплексы, обеспечивающих дыхание органеллы; 2 гена для личных РНК.

Самое важное значение этой органеллы в том, что она вырабатывает АТФ. Проще говоря, является «электростанцией» в нашем организме, без нее клетки не могут полноценно функционировать; быстро «старятся» и погибают.

Что такое митохондриальный синдром?

При нарушении работы этих маленьких «энергоблоков» начинаются проблемы с энергообменом в клетке. При легких формах нарушения человек просто не выдерживает физических нагрузок, которые ему положено переносить по возрасту.

Митохондриальный синдром

Однако более серьезные нарушения провоцируют необратимые изменения в энергообмене, и как следствие, сильные нарушения в работе клеток.

Митохондриальный синдром — это комплекс заболеваний, связанный с различными врожденными повреждениями митохондрий.

Причины синдрома

Такие органеллы как митохондрии делятся по-иному. Для них не присуще рекомбинирование генов, но при этом скорость мутации значительно выше. Во время деления митохондрии распределение генов между новыми клетками имеет совершенно случайный характер. Вероятность возникновение мутации от 1 до 99%. Причем спрогнозировать ее нет никакой возможности.

И чем больше больных генов, тем больше вероятность нарушения. Так как митохондрии наследуются по матери, то вследствие их мутирования в ее организме страдают дети обоих полов. Причем не избирательно, 1 или 2. Есть вероятность что все дети будут с аномалиями развития органов.

Мутации делят на два типа. Большинство белков «зашифровано» ядерной ДНК, которая также может видоизменяться по неясным причинам. Поэтому разделяют синдромы, вызванные как мутацией обычной митохондриальной кольцевой ДНК, так и ядерной.

Симптоматика

Определить четкий набор симптомов, присущих такой болезни, как митохондриальный синдром довольно сложно. Дело в том, что мутировавшие органеллы могут находиться в абсолютно любой клетке любого органа. И чем больше их накапливается, тем сильнее нарушается работа и этого органа, и всей системы, к которой он относится. В митохондрологии принято распределять синдромы в зависимости от вида пораженных тканей и от типа митохондриальной мутации.

Синдром митохондриального истощения

Обычно страдают те органы и системы, которые сильнее всего нуждаются в постоянной подаче кислорода — это мозг и центральная нервная система, печень, сердце, мышцы. Недополучая энергию, скелетные мышцы не поддерживают тело в вертикальном положении. В некоторых случаях появляются даже мышечные судороги.

Бывает, митохондрии настолько слабы в своей работе, что человек, получивший такой набор органелл от матери, полностью прикован к постели. При некоторых синдромах, о которых мы расскажем, человек страдает миоклонусами, гепатопатией, эпилептическими припадками и со временем деменцией, причем в совсем юном возрасте. Такие симптомы указывают на синдром митохондриального истощения.

Наиболее вероятные нарушения при мутациях митохондрий

Всего на сегодняшний день уже выявлено множество форм заболеваний, которые вызывает мутация митохондрий. Например, когда затрагивается мышечный каркас, диагностируют эпилептические приступы на фоне мышечного недоразвития. Причем мышечная структура не просто повреждена, она выглядит под микроскопом как недоразвитые волокна красного цвета. Мышечная атрофия в таком случае называется митохондриальной миопатией. Это наиболее частое нарушение при митохондриальной недостаточности. Если затронута именно сердечная мышца — кардиомиопатия, обнаружены патологические процессы в головном мозге — регистрируется энцефалопатия.

Что такое синдром митохондриальной энцефалопатии? Синдром диагностируют, когда есть нарушения в генах — tRNAs, MTND1, 4–6, MTCYB. При этом нарушается работа всей нервной системы.

Вместе с энцефалопатией наблюдаются и такой симптом, как лактат-ацидоз — или молочнокислая кома. Это осложнение, при котором молочная кислота начинает попадать в кровь.

Опасны и такие состояния у больных с синдромом митохондриальной недостаточности, как частые и злокачественные мигрени, у детей наблюдаются задержки психического и моторного развития, глухота, атаксия (проблемы с равновесием).

Симптомы не так хорошо изучены, поскольку заболевания, связанные с митохондриями не так давно открыты. Но об известных синдромах, клинические проявления которых пытаются лечить, мы расскажем.

Синдром МЕЛАС

МЕЛАС (MELAS) — энцефалопатия (проблемы с ЦНС), лактат-ацидоз, и в дополнение инсульты. Встречается синдром, как у младенцев, так и у взрослых людей. Но чаще симптомы начинают проявляться где-то с 5 до 15 лет. Что это за симптомы? Они перечислены в названии синдрома. У больного внезапно начинаются множественные инсульты — в височной и ли теменной зонах мозга. Присоединяются к инсультам и неврологические проблемы. Затем возникает мышечная слабость, сенсорная тугоухость. Возможны частые мышечные судороги.

Причиной синдрома считается подмена митохондриального гена в 3243-м положении. И лечение возможно только симптоматическое, то есть поддерживающая терапия.

Синдромы делеции митохондриальной ДНК

Начнем описание с такого заболевания, как синдром Кернса-Сейра, начинающийся с 4 лет. Синдром проявляется следующим образом:

офтальмоплегия прогрессирующая;
атаксия;
атриовентрикулярная блокада сердца (замедление передачи импульса от одной сердечной камеры к другой);
ретинит пигментный;
те же красные рваные мышечные ткани.

Следующий синдром, имеющий те же «корни» — синдром Пирсона, который проявляется иначе:

анемия гипопластическая, самый первый и опасный симптом;
нарушение функций поджелудочной;
позже возможны нарушения зрения;
нарушения в костном мозге;
появление деменции.

Синдром Пирсона обусловлен, как и синдром Кернса-Сейра, делециями митохондриальной ДНК. Делеции — это такие изменения в хромосомном наборе гена, при которых часть генного материала полностью утеряна.

Те аллели, которые мутировали, или потеряли части хромосом, не должны проявляться как доминантные. Но в митохондриальной ДНК все процессы хаотичны, мутирование происходит слишком быстро. Некоторые ученые даже считают, что митохондрии — это не органеллы, а бактерии, которые когда-то попали в человеческий организм и полностью прижились, создали симбиотическую связь с клеткой и начали служить ей. На такую теорию наталкивает тот факт, что у митохондрии свои, отдельные кольцевые ДНК.

Точковые мутации

К синдромам, обусловленным точковыми изменениями в материнской митохондрии относят синдром MERRF, NAPR, упомянутый MELAS и такое заболевание, как атрофия зрительного нерва Лебера.

Митохондриальный синдром MERRF — какие у него особенности?

Наличествует атаксия — это нарушение координации, возможно, связанное с проблемами мозжечка. Человек плохо контролирует свои движения в пространстве.
Симптомы миоклонической эпилепсии.
Атрофия зрительного нерва (слепота от рождения) и глухота.
Лактоацидоз.
Нарушения чувствительности.
Старт заболевания приходится на возраст от 3 лет.

Терминальная стадия синдрома митохондриального истощения

Следующий вид заболевания NAPR— расшифровывается как невропатия, плюс атаксия, и плюс пигментный ретинит. При данном синдроме у ребенка прогрессируют нарушения в психомоторном развитии и деменция.

Синдром истощения ДНК

Синдром митохондриального истощения ДНК — весьма редкое заболевание. Ребенок с такой наследственной болезнью — инвалид с детства. Эти синдромы также подразделяются на множество видов.

Многие дети погибают от множественных дефектов развития внутренних органов, не дожив до 3 лет. Получение таких «покалеченных» митохондрий от матери происходит по аутосомно-рецессивному типу наследования. Генетики уверены, что в таких случаях имеют место множественные делеции.

синдром делеции митохондриальной ДНК

Синдром также называют в научных кругах — синдром истощения митохондриальной ДНК. Заболевание проявляется у новорожденного сразу. У больного младенца наличествуют такие аномалии развития:

Тяжелая гепатопатия — нарушение работы печени.
Врожденная миопатия, выраженная в значительной слабости мышц.
Кардиомиопатия — проблемы в работе сердечной мышцы.
Атрофия мышц и отсутствие сухожильных рефлексов.

Основная причина таких заболеваний — это дефект межгеномной взаимосвязи (коммуникации).

Существует в генетике и такое понятие как синдром деплеции митохондриальной ДНК. Деплеция — это синоним истощения в генетике. При таком тяжелом синдроме генетический материал митохондрий истощен на 70–98%. Описан впервые не так давно, в 1991 году.

Что происходит с ребенком? В новорожденном периоде уже проявляется лактоацидоз, гипоальбуминемия (резкое снижение альбумина в крови), отеки и выраженная печеночная недостаточность. Наблюдались у некоторых больных и судороги. Симптом, который виден невооруженным взглядом — выраженная мышечная гипотония. Все дети, рожденные с такими признаками, не доживали и до года.

Причиной считается нарушение гена, который ответственен за репликацию ДНК. Его «неверная» работа приводит к тому, что практически все митохондрии мутируют и не выполняют свои функции. Тип наследования делеции митохондриальной ДНК может быть как аутосомно-рецессивным, так и аутосомно-доминантным.

Нарушения в ядерной ДНК

Кроме перечисленных митохондриальных синдромов есть другие, связанные с нарушениями в ядерной ДНК. Их тоже немало: Менкеса, Лея, Альперса, различные дефицитные состояния. Все они имеют прогрессирующее течение. Наиболее опасным считается синдром Лея, при котором ребенок практически не жизнеспособен уже с рождения.

Митохондриальный синдром у детей

Большинство заболеваний начинается с раннего детского возраста. В основном распространена миопатия, из-за которой дети не могут самостоятельно передвигаться и страдают мышечными болями. Кардиомиопатия — нарушения функции миокарда, также встречается довольно часто.

Митохондриальный синдром у ребенка, если недомогания не слишком серьезны и не угрожают здоровью, на протяжении всей жизни будет причинять беспокойства и мешать нормальному развитию. Таким детям нужны мероприятия по социализации. Им важно развивать скелетные мышцы, но не спортивными методами (так как у многих поражен миокард), а благодаря плаванию с дельфинами. Поэтому создан специальный фонд для таких детей, куда поступают деньги от благотворительности.

Митохондриальный синдром Чарли

Одной из форм синдрома митохондриального истощения ДНК болеет мальчик по имени Чарли Гард, рожденный в 2016 году. Он с рождения не может самостоятельно глотать, пищу, дышать. Его состояние полностью контролируется врачами, и родители отчаянно борются за его жизнь. Хотя надежды мало. У него врожденная гепатопатия, он слеп и имеет тугоухость. Его родители надеются на современные методы лечения. Синдром получил также «народное» название — митохондриальный синдром Чарли.

Однако синдром митохондриального истощения ДНК однозначно приводит к летальному исходу. Врачи предупреждают об этом родителей сразу после установления диагноза. Множественные поражения органов и систем исключают нормальную жизнь для таких детей. Поэтому исключительно важно женщине перед беременностью пройти генетический анализ на мутации в митохондриях.

Тесты для диагностики

Диагностика подобных синдромов — это сложное задание для медиков. При постановке диагноза значение имеет комплексный анализ различных показателей. Проводится отдельно генетическое исследование, биохимическое, морфологическое, затем все данные сводятся воедино. Исследуется даже генеалогия ребенка.

Синдром митохондриальной недостаточности

Для точного медицинского заключения нужно провести также множество тестов для измерения различных соотношений. Например, проверяется пропорция в плазме крови лактат/пируват. Ведь недостаток пируватов и преобладание лактатов может означать начало лактоацидоза. Очень важно знать доктору о соотношении кетоновых тел в плазме. Но наиболее эффективным методом диагностики является биопсия мышц. Форму мутации можно узнать благодаря молекулярно-генетическому анализу ДНК.

Лечение синдромов

Трудность лечения заключается в отсутствии каких-нибудь механизмов, которые смогли бы заново «перестроить» мутировавшие гены. Врачи в таких случаях ничего не могут предпринять, кроме того, что назначить пируваты и некоторые витаминные комплексы. Особенно сложно помочь детям с множественными делециями генов. И если в карточке ребенка значится терминальная стадия синдрома митохондриального истощения ДНК, то это значит, что врачи полностью расписываются в своем бессилии.

Единственное, что может предложить медицина, это выявление митохондриальных мутаций у матери до беременности. Тогда можно попробовать пойти на экстракорпоральное зачатие, чтобы выносить здорового ребенка.