Что такое синдром гольф мяча

1вариант.
‘Гольфный мяч’ является акустическим феноменом и представляет собой гиперэхогенные включения в желудочках сердца плода. По мнению большинства специалистов Этот феномен не относится к врожденным порокам сердца, и является доброкачественной находкой в пренатальном периоде. В дальнейшем рекомендуется проведение эхокаридиографии в первые месяцы жизни ребенка.
Почему «гольфный мяч» ? Потому чтообразование похоже на мяч для гольфа.

2вариант.
«Гольфный мяч» (golfball) или эхогенный фокус – ультразвуковой признак, включение в полости желудочка сердца плода, проявление минерализации (микрокальцификации) папиллярных (внутрисердечных) мышц. Несмотря на то, что этот признак чаще определяется у плодов с хромосомными аномалиями (с. Дауна) и при его обнаружении повышается риск наличия у плода этих аномалий, в настоящее время при обнаружении в изолированном виде (при отсутствии других аномалий и маркеров хромосомных аномалий) это считается нормальным вариантом развития папиллярных мышц сердца плода, не является показанием для кариотипирования плода при беременности низкого риска наличия аномалий у плода.

3вариант
Я профессионально занимаюсь анатомией сердца и точно вам скажу: Нет такого диагноза! Это, так сказать, в простанародье называется гиперэхогенное образование в полости правого желудочка диаметром до нескольких миллиметров. У моих друзей недавно малышка родилась, у нее тоже такое находили. Это чисто физиологический феномен при формировании внутренних структур сердца и никакого отношения в порокам сердца НЕ ИМЕЕТ. Внутренняя стенка желудочка не гладкая, а на ней множество мышечных жгутиков (трабекул) которые достаточно выражены по сравнению с объемом полости желудочка (несколько миллилитров) у маленьких деток. Некоторые из них, видимо, в зависимости от плотности их структуры, могут быть видимы на ЭхоКГ.
Не волнуйтесь. Малышка «перерастет» эти «мячики» .

4вариант
Понятие «гольфный мяч» – название акустического феномена, когда в полости желудочка сердца плода (наиболее часто левого) при УЗИ определяется включение, по виду напоминающее мяч для гольфа. При обнаружении данного включения делать выводы о состоянии здоровья плода нельзя. По мнению большинства специалистов этот феномен не относится к врожденным порокам сердца, и является доброкачественной находкой в пренатальном периоде. В дальнейшем рекомендуется проведение эхокаридиографии в первые месяцы жизни ребенка. УЗИ повторяют в динамике. Феномен сам по себе доброкачественный, обычно его связывают с минерализацией (кальцинацией) , агрегацией хордальной ткани (хорда дополнительная) , специфичность (вероятность сцепленности с патологией) этого признака низкая, т. е. чаще феномен не сочетается ни с генетическими нарушениями, ни с чем-либо другим патологическим.
У сына гольфный мяч находили на узи в 21 нед (3d-узи у Сагдеевой, она же мне всё про это и разъяснила – если нет никаких других маркеров патологии развития, то не надо расстраиваться, врачи наши ещё до сих пор не знают что это за феномен, за рубежом это расценивается как норма развития плода на этом сроке) , в 31 нед. на узи уже никакого гольфного мяча не было. Гинеколог в ЖК объяснила мне всё также и никуда меня не посылала. Знаю ещё 6-х девочек, у которых именно на сроке 21-23 недели находили «гольфный мяч. »

Феномен «гольфного мяча»

Вы пришли на второй скрининг, а Вам говорят, что у ребенка в левом желудочке гиперэхогенный фокус. «Гиперэхогенный» означает то, что на фоне тканей сердца участок обладает повышенной яркостью (плотностью). Феномен «гольфного мяча» возник по той причине, что такое гиперэхогенное включение по форме напоминает мяч, которым играют в гольф, и при сердечных сокращениях подпрыгивает cловно мячик. Чаще всего гиперэхогенный фокус (ГЭФ) обнаруживается в левом желудочке (ЛЖ), реже — в правом желудочке (ПЖ) и других камерах сердца. До сих пор остается загадкой, почему такой гиперэхогенный фокус (ГЭФ) в сердечной мышце, имеющий плотность костной ткани, бесследно исчезает после рождения.

Порок развития или признак хромосомных нарушений

Да-да, именно такую реакцию у родителей может вызвать подобное заключение врача УЗИ-диагностики. На самом деле, ни то, ни другое не является истиной. Гиперэхогенный фокус в левом желудочке сердца плода — это не порок развития и не аномалия. Многие родители пугаются того, что подобного рода находка в сердце ребенка является признаком тяжелой хромосомной патологии, к примеру, наличия синдрома Дауна. На сегодняшний день нет научных доказательств, что наличие гиперэхогенного фокуса в левом желудочке сердца плода является достоверным признаком хромосомной патологии в отсутствии других ее признаков.

Почему же возникает такой фокус повышенной плотности во внутриутробном периоде? Есть несколько возможных причин.

1. Избыточное пропитывание солями кальция (кальциноз) определенного участка сердечной мышцы. Чаще всего такие изменения локализуются в области сосочковых (папиллярных) мышц. Второй триместр беременности, во время которого чаще всего обнаруживаются подобные изменения, характеризуется активной минерализацией опорно-двигательного аппарата ребенка.
2. Наличие дополнительной или ложной хорды в желудочке сердца ребенка. Такая ложная или дополнительная хорда не несет функциональной нагрузки, и не является патологией, а относится к малым аномалиям развития сердца (МАРС). Подобное явление — частая находка во время ультразвукового исследования.
   Сами хорды во внутриутробном периоде могут провоцировать отложение солей кальция, а также усиливать яркость гиперэхогенного фокуса.
3. Один из признаков, указывающих на хромосомную патологию. Напомним еще раз, что при отсутствии иных достоверных признаков хромосомных патологий, наличие уплотнения или гиперэхогенного фокуса в левом желудочке сердца плода не указывает на генетические нарушения.

Что делать дальше

В том случае, если во время ультразвукового обследования выявлен гиперэхогенный фокус в левом желудочке сердца плода, необходимо дообследование. Что и как нужно делать дальше, определит Ваш лечащий врач. При необходимости в ряд дополнительных методов обследования могут входить:

1. Генетический анализ крови, направленный на определение хромосомных аномалий плода.
2. Эхокардиоскопия — диагностический метод, выполняемый в сроке с 18 до 25 недели. Оцениваются важные параметры работы сердца плода. Существуют определенные показания к данному методу: возраст старше 35 лет, сахарный диабет (СД), инфекции беременной на ранних сроках, выявление патологии сердечной мышцы (миокарда) плода на ранних сроках, отставание в развитии плода согласно срокам, имеется порок сердца у беременной или близких родственников.

В более редких случаях могут быть назначены следующие диагностические методы:

1. Исследование клеток плаценты на генетические особенности плода. Подобный метод (плацентоцентез) позволяет в максимально ранние сроки определиться с диагнозом.
2. Фетоскопия — исследование околоплодного пузыря. Амниоцентез — анализ состава околоплодных вод. Изучается уровень гормонов, биохимических и иммунологических показателей. Есть возможность оценить риск возникновения хромосомной аномалии.

Прогнозы и риски

Стоит ли опасаться подобного заключения? Статистика гласит, что в 20 процентах случаев обнаруженного гиперэхогенного фокуса в сердце рождаются детки с хромосомными патологиями. В 70 процентах случаев все проходит бесследно. Обнаружение гиперэхогенного фокуса (ГЭФ) в правом желудочке имеет больше рисков по сравнению с левым желудочком (ЛЖ).

Детки с правосторонней локализацией гиперэхогенного включения часто рождаются с патологией сердечно-сосудистой системы (ССС), которая может нести неблагоприятные риски для жизни и здоровья плода. Поэтому в любом случае такому ребенку обязательно необходимо находиться под наблюдением у кардиолога.

Детки, рожденные с гиперэхогенным фокусом в полости сердца, в первые годы жизни могут иметь симптомы нарушения работы сердечно-сосудистой системы: повышенная усталость и сонливость, приступы болевых ощущений в области сердца, одышка (нехватка воздуха) при выполнении физической нагрузки (ФН), учащенное сердцебиение, отеки нижних конечностей к вечеру, бледность или синеватый оттенок кожных покровов, холодные кисти и стопы в теплом помещении или в жаркую погоду.

Подобное заключение — фокус повышенной эхогенности в сердце плода может быть как вариант нормы, так и признак возможной патологии или отклонений. Поэтому, планируя беременность, женщина с отягощенным анамнезом по сердечно-сосудистым заболеваниям должна обратиться к терапевту женской консультации или кардиологу для прохождения необходимого перечня обследований.

Заранее и без причины паниковать не стоит. Беременной женщине важно бережно относиться к своему здоровью и следовать рекомендациям своего доктора, ведь в такой непростой период она отвечает за двоих!

При беременности женщина проходит через три скрининговых УЗИ. Случается, что во время второй процедуры, которая проводится во втором триместре, в правом или левом желудочке сердца (ПЖ и ЛЖ, соответственно) плода диагностируется гиперэхогенный фокус. Данный феномен также называют «синдромом гольфного мяча». Если в процессе более углубленного обследования не выявляются хромосомные сбои, отклонение не относят к разряду опасных патологических состояний.

Что такое гиперэхогенный фокус?

Гиперэхогенный фокус в желудочке сердца плода — участок, который на УЗИ выглядит белой точкой и иногда называется «мячом для гольфа». Увеличив изображение и рассматривая точку в определенном сечении, специалист видит округлое образование, ритмично вздрагивающее при каждом сокращении миокарда. Отсюда и термин «golfball». Согласно статистическим данным, наиболее часто это явление наблюдается у немолодых беременных и азиаток.

Методы диагностики

Несложно выявить гиперэхогенное включение в ЛЖ или ПЖ сердца плода во втором триместре при УЗИ обследовании. Чтобы убедиться в достоверности предварительного диагноза, лечащий врач направляет будущую маму на эхокардиоскопию плода. Поводом для назначения данного обследования являются:

• возраст будущей мамы старше 35 лет;
• инфекция у женщины;
• наличие болезней сердца, сахарного диабета у родственников беременной;
• выявление нарушений в области сердечной мышцы;
• слишком маленькие размеры плода;
• обнаружение маркеров, указывающих на вероятность хромосомных нарушений.

Причины возникновения

Когда-то существовало такое мнение: гиперэхогенный фокус в левом желудочке – это явный признак хромосомной патологии эмбриона (синдром Дауна и т. д.). Однако после проведения ряда исследований стало очевидно, что феномен в большинстве случаев не относится к патологическим и не требует контроля врача-генетика.

Практически в половине случаев гиперэхогенный фокус в сердце плода формируется из-за кальциноза. Этот процесс развивается, когда определенный участок миокарда слишком сильно пропитывается солями.

В этом случае эхогенный фокус появляется из-за прогрессивной минерализации костной ткани эмбриона на сроке 18-22 недель, а также из-за особенностей минерального обмена. Ближе к концу срока беременности или во время родов уплотнение рассасывается и «мяч» исчезает.

Иногда уплотнение формируется из-за образования в сердце дополнительных хорд. Хорда – тонкая нить, соединяющая сердечный клапан и папиллярную мышцу.

Обычно у здоровых людей: одна мышца — одна «нить». Дополнительные хорды не выполняют каких-либо функций, но и вреда тоже не приносят. Если их слишком много, доктор может услышать шумы, вызванные током крови во время ее циркуляции через множество хорд. Как правило, такое состояние не оказывает влияния на функциональность сердечной мышцы, поэтому не требует терапии.

Что необходимо сделать при таком диагнозе?

Прежде всего следует пройти дополнительную диагностику, чтобы исключить наличие хромосомных причин. Если таковые имеются, будущей матери необходима консультация генетика.

Если проводить обследование позднее 25-й недели, оно не даст точных результатов, ведь плод увеличится в размерах, и рассмотреть признаки сердечного феномена будет крайне тяжело. Чтобы максимально просчитать вероятность развития осложнений, доктор назначает следующие меры дополнительного обследования:

• Анализ крови, позволяющий выявить наличие хромосомных нарушений у эмбриона. По результатам специалист определяет, какова вероятность того, что ребенок родится с хромосомными нарушениями.
• Фетоскопия плода позволяет исследовать плод на наличие патологий, наследственных заболеваний. Для этого через стенку детородного органа, в околоплодный пузырь вводится тончайшая трубочка. Метод довольно опасен, поскольку может спровоцировать самопроизвольный аборт. Фетоскопия применяется только в том случае, когда другие диагностические мероприятия не вносят определенности.
• Плацентоцентез по своему принципу напоминает биопсию. Клетки плаценты изымаются для анализа генетической составляющей эмбриона. Это исследование позволяет довольно быстро подтвердить или опровергнуть наличие наследственных аномалий.
• Амниоцентез (анализ амниотической жидкости). Проанализировав совокупность показателей, можно рассмотреть степень риска рождения ребенка с хромосомными отклонениями.
• Эхокардиоскопия является наиболее точным методом диагностики при ГЭФ. В совокупности с УЗИ она позволяет проследить основные показатели работы сердца. Однако использовать эхокардиоскопию позднее 25 недель беременности нельзя.

Последствия диагноза ГЭФ

Если на 11-14 неделе развития у плода с диагнозом ГЭФ формируется утолщенная шейная складка, развиваются патологии костей, а на более позднем сроке выявляются серьезные нарушения в сердце, ЖКТ, костной ткани; наблюдаются отклонения в строении черепа, конечностей –речь идет о мутации родительского генетического материала. В подобных случаях случаются хромосомные сбои и более 16% детей рождаются с синдромами Дауна, Патау, Эдвардса. Если ранее были выявлены маркеры хромосомных аномалий, необходимо наблюдение генетика.

Если гиперэхогенный фокус ЛЖ или ПЖ не вызван хромосомными нарушениями, прогноз благоприятный. Вскоре после рождения проводят контрольное обследование младенца. Результаты передают участковому педиатру. Ребенок должен находиться на учете у кардиолога до тех пор, пока не исчезнут шумы в сердце. Как правило, они пропадают к 3 годам.

В первые годы жизни дети, у которых был во время внутриутробного развития выявлен этот феномен, часто страдают от следующих симптомов:

• быстрая утомляемость во время игр, переходящая в сонливость;
• апатичность;
• приступообразная выраженная боль в груди слева;
• при малейшей физической активности отмечается одышка;
• постоянная или периодическая тахикардия;
• отечность конечностей вечером или утром после обильного питья перед сном;
• бледность кожи;
• учащенное дыхание;
• в любое время года холодные конечности.

Если данные симптомы проявились, ребенка ставят на учет к специалисту. Если к 4 годам пациент не «перерастет» патологию, ему назначается медикаментозная терапия. Иногда требуется помощь хирурга.

В редких случаях ГЭФ свидетельствует о развитии порока сердца, когда левый желудочек и митральный клапан срастаются. Данная аномалия может привести к развитию сердечной недостаточности. При этом первые проявления патологического состояния начинаются ближе к родоразрешению, как только сердце начинает работать самостоятельно.