Что такое синдром дауна и аутизм

Что такое аутизм и синдром Дауна?

И аутизм, и спад синдрома являются пожизненными условиями развития. Оба заболевания — совершенно разные состояния с разными причинами, разные симптомы, различные проявления и различные лекарства и лечение.

Что такое аутизм?

Аутизм или расстройство аутистического спектра (ASD) — серьезное и сложное нейроповеденческое состояние, характеризующееся проблемами взаимодействия, невербальной коммуникации, вербальной коммуникации, речи, социальных и двигательных навыков.

Аутизм — это пожизненное условие развития, которое влияет на то, как люди узнают мир и взаимодействуют с другими. Аутичные люди смотрят на других, слышат, чувствуют и взаимодействуют с другими людьми совершенно по-другому.

Что такое синдром Дауна?

Даун синдром (DS или DNS), также называется трисомией 2. Это генетическое расстройство, которое вызвано третьей копией хромосомы 21. Люди с синдромом дауна демонстрируют психический эквивалент восьми и девятилетнего возраста. Однако некоторые люди могут вести очень нормальную жизнь.

Обычно состояние характеризуется задержкой роста, низким мышечным тонусом и более низким IQ.

Расстройство происходит случайно и может быть обнаружено в самой матке.

Разница между аутизмом и синдромом Дауна

1. Определение

аутизм

Аутизм спектрального расстройства (ASD) Нейротип с причинами, большинство из которых не известны (хотя существует генетический фактор). Эффекты включают ослабленное социальное познание и взаимодействие, чувствительную силу ощущения и ограниченный фокус интересов. Некоторые люди даже страдают от задержки в когнитивном развитии. Опять же, есть еще много ненормальных черт аутичных индивидуумов, но это обычно не является результатом проблем с физическим здоровьем.

Синдром Дауна

Генетическое состояние, которое является результатом изменения структуры хромосом. Типичные эффекты включают в себя умственную отсталость, задержанную речь, восходящий уклон к глазам, задержку ползания и ходьбы, задержку в физическом росте, легкие и умеренные проблемы с рассуждением, мышлением и пониманием умственной неполноценности, короткого роста и характерных черт лица. Есть много других симптомов, и люди с синдромом понижения часто сталкиваются с проблемами физического здоровья.

1. Типы

аутизм

Существует 3 различных типа расстройств аутистического спектра, а именно;

• Аутизм (также известный как «классический» аутизм)
• Всепроникающее расстройство развития — (также известный как «атипичный аутизм»)
• Синдром Аспергера

Синдром Дауна

Трисомия 21

Общее хромосомное расстройство, часто называемое синдромом Дауна, связано с дополнительной хромосомой № 21 (трисомия 21). Этот вариант составляет 95% случаев синдрома Дауна. Остальные 5% случаев синдрома Дауна связаны с условиями, называемыми синдромом мозаики и синдромом Робертса.

Синдром Мозаики Дауна

Мозаицизм обычно описывается как процент. Двадцать различных клеток оценивают в хромосомном исследовании. Ребенок страдает от мозаичного синдрома, если:

• Пять из двадцати клеток обладают типичным числом сорока шести хромосом
• Остальные пятнадцать имеют в общей сложности сорок семь хромосом в результате дополнительной хромосомы двадцать один.

Робертсонская транслокация (ROB)

Это наиболее распространенная форма хромосомной перегруппировки и имеет место, когда участвующие хромосомы ломаются в центромерах и более длинных плечах, образуя единую крупную хромосому с одним центромером. При этом человек обладает 45 хромосомами и фенотипически нормален. Человек с транслокацией не обладает особыми физическими особенностями, но у них, скорее всего, есть ребенок с дополнительной 21-й хромосомой.

1. причины

аутизм

Нет никакой причины расстройства аутистического спектра. Это в основном вызвано некоторыми аномалиями в головном мозге. Однако аутизм связан с несколькими основными заболеваниями, такими как:

• Отсутствие ферментов, необходимых для метаболической активности — (необработанная фенилкетонурия [ФКУ])
• Врожденные инфекции у беременной матери — немецкая корь (краснуха), цитомегаловирус (ЦМВ) и токсоплазмоз
• Воспаление в головном мозге — Энцефалит и бактериальный менингит) (Неврологические расстройства, которые происходят после рождения)
• Туберкулезный склероз и Хрупкий синдром X (редкие генетические расстройства)
• Многодозовые препараты для гриппа (грипп)

Синдром Дауна

Расстройство синдрома Дауна возникает, когда происходит аномальное деление клеток, и вы получаете дополнительную полную или частичную копию генетического материала из хромосомы 21. Дополнительная хромосома вызывает проблемы с развитием мозга и физических особенностей. Это расстройство не связано ни с чем в атмосфере энтерналов или с тем, что родители сделали или не сделали.

1. симптомы

аутизм

• Ограниченный репертуар интересов, деятельности и поведения
• Нарушение связи
• Нарушение взаимного социального взаимодействия
• Аномалии в еде или сна
• Ритуальное или компульсивное поведение
• Приступы

Синдром Дауна

• Выпуклый язык
• Вялые мышцы
• Потеря слуха
• Глаза, которые наклонены вверх и короткая шея
• Ожирение и иммунная недостаточность
• Нарушение зрения
• Обструктивное апноэ во сне
• полицитемия
• Сгущение кожи ладоней и подошв

1. Лечение и лечение

аутизм

1. лечение

• Прикладной анализ поведения
• Когнитивная поведенческая терапия
• Обучение социальным навыкам
• Сенсорная интеграционная терапия
• Трудотерапия
• Логопедия

1. лекарственные препараты

• Нейролептики
• Антидепрессанты
• Стимуляторы
• Противосудорожные

1. Возможные альтернативные методы лечения

• Не содержит глютен
• мелатонин
• Окситоцин
• Витамин C
• диметилглицин
• Омега-3 жирные кислоты
• Нефть КБР
• Витамин В-6 и магний в комбинации

Синдром Дауна

1. лечение

• Раннее вмешательство и образовательная терапия
• Логопедия
• Медицинские субспециалисты в зависимости от потребностей пациента (например, генетик, кардиолог, эндокринолог, слуховые и глазные специалисты)
• Трудотерапия
• Упражнения для улучшения двигательных навыков
• Поведенческая терапия, помогающая справиться с эмоциональными проблемами

1. медикаментозное лечение

• Аминокислотные добавки
• Препарат, известный как Пирацетам

Резюме аутизма Vs. Синдром Дауна

Точки разницы между аутизмом и синдромом Дауна были кратко изложены ниже:

Дети с расстройствами аутистического спектра (РАС) могут иметь другие медицинские особенности. К ним относится и синдром Дауна, для которого характерна интеллектуальная инвалидность. Одновременное присутствие двух этих состояний создает уникальные проблемы для семей. В этом интервью доктор Джордж Т. Капоне, директор Клиники синдрома Дауна при Институте Кеннеди Криегера в Балтиморе, США, объясняет, как комбинация этих состояний влияет на детей, и какими могут быть подходы к их лечению.

Насколько распространен аутизм среди детей с синдромом Дауна?

Не могу утверждать наверняка, но примерно 5-10% детей с синдромом Дауна соответствуют критериям аутистического расстройства.

Почему дети с синдромом Дауна настолько подвержены аутизму?

На этот вопрос никто не знает точного ответа. Существует несколько различных подходов к объяснению этого феномена. Некоторые считают, что это связано с какими-то сопутствующими медицинскими заболеваниями. Возможно, это так в случае младенческих спазмов — вида эпилепсии, который наблюдается у очень маленьких детей, и к возможным долгосрочным последствиям которого относится поведение спектра аутизма. Похоже, каким бы ни был стоящий за этим механизм, он связан с тем, как гены в 21-ой хромосоме взаимодействуют с остальными 22 парами хромосом, что приводит к иначе организованному мозгу, который отличается от мозга типично развивающихся детей с синдромом Дауна. (У людей с синдромом Дауна есть дополнительная копия 21-ой хромосомы).

Как проявляется аутизм у детей с синдромом Дауна?

Большинство детей в этой подгруппе имеют отставание в развитии с заметными социальными и коммуникативными нарушениями и видами поведения, которые выглядят как аутизм. При этом сценарии ребенок развивается атипично, он не разделяет внимание с другими людьми, и ему не хватает социальных и коммуникативных навыков, что становится заметно к возрасту 15-18 месяцев, иногда раньше. В других случаях дети какое-то время развиваются типично для детей с синдромом Дауна, а потом у них происходит регресс. Этот регресс, как правило, наступает довольно поздно, в возрасте от трех до шести лет, в отличие от других детей с аутизмом, регресс у которых начинается в период от 18 до 24 месяцев. При другом сценарии у ребенка были младенческие спазмы, и даже после того как судорожные приступы удалось успешно контролировать, ребенок продолжает развиваться необычным образом.

Каково соотношение полов среди детей с синдромом Дауна и аутизмом?

Похоже, что это 3-4 к одному с преобладанием мужского пола.

Почему детям с синдромом Дауна и РАС диагноз ставится позже, чем детям только с синдромом Дауна или только с РАС?

Тому есть несколько причин. Во-первых, это связано с феноменом регресса, который наступает довольно поздно, в период от трех до шести лет. Во-вторых, окружающие уже ожидают какого-то дисфункционального или атипичного поведения от детей с синдромом Дауна, особенно если у них есть большая задержка в плане адаптивных, речевых и языковых навыков. Другими словами, к атипичному развитию людей, у которых уже диагностирован синдром Дауна, относятся гораздо терпимее. Вероятно, стоит отметить, что далеко не у всех низкофункциональных детей с синдромом Дауна есть выраженное аутоподобное поведение, и далеко не все дети с аутоподобным поведением являются низкофункциональными.

Первый шаг в верном направлении — это отказаться от подобной логики и поставить вопрос следующим образом: «Если этот ребенок с синдромом Дауна отличается от 80-85% других детей с синдромом Дауна, может быть, наш долг перед ним и нами самими попробовать разобраться, в чем тут дело». Так что для меня первый шаг — иная классификация ребенка как имеющего и синдром Дауна, и РАС, то есть двойной диагноз.

Какие могут возникать трудности при диагностике человека с синдромом Дауна и РАС?

Не понятно, можно ли использовать стандартные инструменты для диагностики РАС, такие как Схема наблюдения для диагностики аутизма и Диагностическое интервью на аутизм, для людей с тяжелым или даже крайне тяжелым уровнем интеллектуальной инвалидности, которая может встречаться при синдроме Дауна. Трудно разделить атипичную социальную коммуникацию и недостаток социальных реакций при аутизме от других аспектов интеллектуальной инвалидности при синдроме Дауна. Это делает диагностику аутизма у детей с синдромом Дауна проблематичной. Другая причина в том, что мысль о наличии РАС у ребенка с синдромом Дауна может просто не приходить никому в голову.

Каковы возможные последствия, если у человека с синдромом Дауна так и не был диагностирован аутизм?

Главные последствия сводятся к программе раннего вмешательства и индивидуальной учебной программе, потому что этим детям не подходят стандартные вмешательства для детей с задержкой психического развития, им нужно нечто большее — программы по уменьшению дезадаптивного поведения, развитию функциональной коммуникации и повседневных жизненных навыков. Другой аспект диагностики аутизма в том, что она позволяет вам сразу быть начеку в отношении распространенных сопутствующих проблем — нарушений сна, тревожных и эмоциональных расстройств и, конечно, дезадаптивного поведения в целом.

Как родители могут понять, что у их ребенка с синдромом Дауна может быть аутизм?

В какой-то степени это зависит от их знакомства с другими детьми с синдромом Дауна. Родители, которые участвуют в родительских организациях и объединениях, часто наблюдают различных детей с синдромом Дауна, и они заметят, если их ребенок сильно от них отличается. Очень часто именно тогда у них появляются первые подозрения, что у ребенка может быть аутизм. В другой ситуации оказывается семья, которая живет в более изолированном регионе, и у них нет круга общения среди других родителей и детей. В таких случаях родители рискуют потерять преимущества ранней диагностики и вмешательств, подходящих именно для аутизма, в том числе, поведенческих программ для обучения функциональной коммуникации и навыкам, или лекарственных препаратов.

Какие лекарственные препараты это могут быть?

Есть лекарственные препараты против бессонницы и для поддержания ночного сна. Для детей с повышенной импульсивностью или неудержимым поведением могут понадобится препараты против синдрома дефицита внимания и гиперактивности. При очень сильной степени нарушений когнитивной сферы и внимания с сильными стереотипиями (повторяющимися движениями или речью) и сенсорно-ассоциированными видами поведения, мы можем попробовать назначить атипичный нейролептик. Я настороженно отношусь к применению стимуляторов и антидепрессантов среди этих детей. Иногда мы прибегаем к стабилизаторам настроения для очень раздражительных детей с самоагрессивным поведением, особенно если в анамнезе были младенческие спазмы. О каких бы препаратах ни шла речь, их назначение и дозировка регулярно пересматриваются в соответствии с индивидуальными потребностями ребенка и любыми негативными побочными эффектами. Вопрос в том, возможно ли в принципе подобрать лекарственный препарат, который сможет уменьшить данное конкретное поведение, но при этом не будет иметь значительных побочных эффектов? К сожалению, это не всегда возможно.

Что вы будете делать в тех случаях, когда препараты не помогают, или если родители против назначения препаратов?

Будем и дальше полагаться на остальные виды помощи при аутизме — поведенческую терапию, сенсорную терапию, развитие функциональной коммуникации и обучение школьных учителей работе с такими детьми. Ведь нельзя сказать, что вы должны пробовать один подход и при этом исключать все остальные. Как правило, используется комбинация всего вышеперечисленного.

Дети с расстройствами аутистического спектра (РАС) могут иметь другие медицинские особенности. К ним относится и синдром Дауна, для которого характерна интеллектуальная инвалидность. Одновременное присутствие двух этих состояний создает уникальные проблемы для семей. В этом интервью доктор Джордж Т. Капоне, директор Клиники синдрома Дауна при Институте Кеннеди Криегера в Балтиморе, США, объясняет, как комбинация этих состояний влияет на детей, и какими могут быть подходы к их лечению.

Насколько распространен аутизм среди детей с синдромом Дауна?
Не могу утверждать наверняка, но примерно 5-10% детей с синдромом Дауна соответствуют критериям аутистического расстройства.

Почему дети с синдромом Дауна настолько подвержены аутизму?
На этот вопрос никто не знает точного ответа. Существует несколько различных подходов к объяснению этого феномена. Некоторые считают, что это связано с какими-то сопутствующими медицинскими заболеваниями. Возможно, это так в случае младенческих спазмов — вида эпилепсии, который наблюдается у очень маленьких детей, и к возможным долгосрочным последствиям которого относится поведение спектра аутизма. Похоже, каким бы ни был стоящий за этим механизм, он связан с тем, как гены в 21-ой хромосоме взаимодействуют с остальными 22 парами хромосом, что приводит к иначе организованному мозгу, который отличается от мозга типично развивающихся детей с синдромом Дауна. (У людей с синдромом Дауна есть дополнительная копия 21-ой хромосомы).

Как проявляется аутизм у детей с синдромом Дауна?
Большинство детей в этой подгруппе имеют отставание в развитии с заметными социальными и коммуникативными нарушениями и видами поведения, которые выглядят как аутизм. При этом сценарии ребенок развивается атипично, он не разделяет внимание с другими людьми, и ему не хватает социальных и коммуникативных навыков, что становится заметно к возрасту 15-18 месяцев, иногда раньше. В других случаях дети какое-то время развиваются типично для детей с синдромом Дауна, а потом у них происходит регресс. Этот регресс, как правило, наступает довольно поздно, в возрасте от трех до шести лет, в отличие от других детей с аутизмом, регресс у которых начинается в период от 18 до 24 месяцев. При другом сценарии у ребенка были младенческие спазмы, и даже после того как судорожные приступы удалось успешно контролировать, ребенок продолжает развиваться необычным образом.

Каково соотношение полов среди детей с синдромом Дауна и аутизмом?
Похоже, что это 3-4 к одному с преобладанием мужского пола.

Почему детям с синдромом Дауна и РАС диагноз ставится позже, чем детям только с синдромом Дауна или только с РАС?
Тому есть несколько причин. Во-первых, это связано с феноменом регресса, который наступает довольно поздно, в период от трех до шести лет. Во-вторых, окружающие уже ожидают какого-то дисфункционального или атипичного поведения от детей с синдромом Дауна, особенно если у них есть большая задержка в плане адаптивных, речевых и языковых навыков. Другими словами, к атипичному развитию людей, у которых уже диагностирован синдром Дауна, относятся гораздо терпимее. Вероятно, стоит отметить, что далеко не у всех низкофункциональных детей с синдромом Дауна есть выраженное аутоподобное поведение, и далеко не все дети с аутоподобным поведением являются низкофункциональными.

Первый шаг в верном направлении — это отказаться от подобной логики и поставить вопрос следующим образом: «Если этот ребенок с синдромом Дауна отличается от 80-85% других детей с синдромом Дауна, может быть, наш долг перед ним и нами самими попробовать разобраться, в чем тут дело». Так что для меня первый шаг — иная классификация ребенка как имеющего и синдром Дауна, и РАС, то есть двойной диагноз.

Какие могут возникать трудности при диагностике человека с синдромом Дауна и РАС?
Не понятно, можно ли использовать стандартные инструменты для диагностики РАС, такие как Схема наблюдения для диагностики аутизма и Диагностическое интервью на аутизм, для людей с тяжелым или даже крайне тяжелым уровнем интеллектуальной инвалидности, которая может встречаться при синдроме Дауна. Трудно разделить атипичную социальную коммуникацию и недостаток социальных реакций при аутизме от других аспектов интеллектуальной инвалидности при синдроме Дауна. Это делает диагностику аутизма у детей с синдромом Дауна проблематичной. Другая причина в том, что мысль о наличии РАС у ребенка с синдромом Дауна может просто не приходить никому в голову.

Каковы возможные последствия, если у человека с синдромом Дауна так и не был диагностирован аутизм?
Главные последствия сводятся к программе раннего вмешательства и индивидуальной учебной программе, потому что этим детям не подходят стандартные вмешательства для детей с задержкой психического развития, им нужно нечто большее — программы по уменьшению дезадаптивного поведения, развитию функциональной коммуникации и повседневных жизненных навыков. Другой аспект диагностики аутизма в том, что она позволяет вам сразу быть начеку в отношении распространенных сопутствующих проблем — нарушений сна, тревожных и эмоциональных расстройств и, конечно, дезадаптивного поведения в целом.

Как родители могут понять, что у их ребенка с синдромом Дауна может быть аутизм?
В какой-то степени это зависит от их знакомства с другими детьми с синдромом Дауна. Родители, которые участвуют в родительских организациях и объединениях, часто наблюдают различных детей с синдромом Дауна, и они заметят, если их ребенок сильно от них отличается. Очень часто именно тогда у них появляются первые подозрения, что у ребенка может быть аутизм. В другой ситуации оказывается семья, которая живет в более изолированном регионе, и у них нет круга общения среди других родителей и детей. В таких случаях родители рискуют потерять преимущества ранней диагностики и вмешательств, подходящих именно для аутизма, в том числе, поведенческих программ для обучения функциональной коммуникации и навыкам, или лекарственных препаратов.

Какие лекарственные препараты это могут быть?
Есть лекарственные препараты против бессонницы и для поддержания ночного сна. Для детей с повышенной импульсивностью или неудержимым поведением могут понадобится препараты против синдрома дефицита внимания и гиперактивности. При очень сильной степени нарушений когнитивной сферы и внимания с сильными стереотипиями (повторяющимися движениями или речью) и сенсорно-ассоциированными видами поведения, мы можем попробовать назначить атипичный нейролептик. Я настороженно отношусь к применению стимуляторов и антидепрессантов среди этих детей. Иногда мы прибегаем к стабилизаторам настроения для очень раздражительных детей с самоагрессивным поведением, особенно если в анамнезе были младенческие спазмы. О каких бы препаратах ни шла речь, их назначение и дозировка регулярно пересматриваются в соответствии с индивидуальными потребностями ребенка и любыми негативными побочными эффектами. Вопрос в том, возможно ли в принципе подобрать лекарственный препарат, который сможет уменьшить данное конкретное поведение, но при этом не будет иметь значительных побочных эффектов? К сожалению, это не всегда возможно.

Что вы будете делать в тех случаях, когда препараты не помогают, или если родители против назначения препаратов?
Будем и дальше полагаться на остальные виды помощи при аутизме — поведенческую терапию, сенсорную терапию, развитие функциональной коммуникации и обучение школьных учителей работе с такими детьми. Ведь нельзя сказать, что вы должны пробовать один подход и при этом исключать все остальные. Как правило, используется комбинация всего вышеперечисленного.