Что такое гипер иге синдром
Симптомы гипер-ige-синдрома
- Абсцессы (глубокое поражение ткани с ее последующим расплавлением) кожи и подкожной клетчатки, также часто возникают так называемые холодные абсцессы — безболезненные и холодные на ощупь.
- Рецидивирующие (повторяющиеся) пневмонии (воспаления легких).
- Рецидивирующие отиты (воспаления уха).
- Синуситы (воспаления придаточных пазух носа).
- Наличие тяжелого или среднетяжелого атопического дерматита (воспалительного заболевания кожи аллергической природы) с первых месяцев жизни ребенка.
- Кандидоз (поражение грибами рода Candida) кожи и слизистых оболочек ротовой полости, мочеполового тракта.
- Переломы костей после незначительных травм вследствие остеопороза (уменьшения плотности костной ткани).
- Характерные черты лица: глубоко посаженные глаза, широкая переносица, выступающий массивный подбородок и широкий нос.
- Сколиоз (искривление позвоночника, нарушение осанки).
- Гипермобильность суставов (чрезмерная подвижность суставов).
- Нарушения смены зубов (полный цикл смены зубов состоит из трех этапов: закладка зубов, прорезывание молочных зубов, смена молочных зубов на постоянные — на любом из этапов процесс может быть нарушен, что влечет за собой искривление зубов, изменение прикуса, развитие кариеса (заболевания, связанного с разрушением зуба) и многие другие проблемы).
- Есть данные о том, что пациенты с гипер-IgE-синдромом более подвержены возникновению онкологических (раковых) заболеваний крови и аутоиммунных (иммунная система принимает свои клетки за чужие и начинает атаковать их) заболеваний.
Причины
- Причина гипер-IgE-синдрома — генетический дефект (поломка) в гене STAT3, что влечет за собой уменьшение продукции (производства) цитокинов (небольших белков, с помощью которых осуществляется клеточное общение – клетки таким образом узнают « своих» и « чужих», оказывают влияние на другие клетки, синтезом (продукцией) цитокинов отвечают на воздействие тех или иных факторов), нарушение синтеза (производства) иммуноглобулинов (защитников организма от чужеродных агентов), нарушение процессов синтеза и распада костной ткани. Тип наследования — аутосомно-доминантный, то есть для того чтобы заболеть, достаточно получить дефект гена от одного из родителей.
- Клиника (симптомы) гипер-IgE-синдрома может развиваться и при повреждении гена DOCK8 — тип наследования в данном случае аутосомно-рецессивный (это означает, что дефект в гене есть у обоих родителей, но симптомов заболевания у них нет). Заболевание проявляется в раннем детском возрасте.
LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!
Диагностика
- Анализ анамнеза заболевания и жалоб – когда (как давно) появились тяжелые, плохо поддающиеся проводимой терапии инфекции ЛОР-органов (ухо, горло, нос), кожи, подкожной клетчатки, рецидивирующие (повторяющиеся) пневмонии (воспаления легких), проявления дерматита (воспалительного поражения кожи); с чем пациент связывает возникновение этих симптомов.
- Анализ анамнеза жизни — пациент упоминает о наличии тяжело поддающихся стандартной терапии инфекций ЛОР-органов (ухо, горло, нос), кожи, подкожной клетчатки, пневмоний, дерматита, еще может указать на переломы после незначительных травм; врач выясняет, есть ли у пациента родственники, страдающие какими-либо генетическими (мутациями в генах STAT3, DOCK8) нарушениями.
- Осмотр пациента – врач может выявить увеличение и покраснение небных миндалин, грибковые поражение кожи и слизистых оболочек ротовой полости, характерные черты лица (глубоко посаженные глаза, широкая переносица, выступающий массивный подбородок и широкий нос), холодные (прохладные на ощупь и безболезненные) абсцессы (глубокое поражение ткани с ее последующим расплавлением) кожи.
- Общий анализ крови — выявление эозинофилии (повышения уровня эозинофилов – клеток иммунной системы, одной из функций которых является нейтрализация действия IgE).
- Концентрация общего IgE в сыворотке крови — при гипер-IgE-синдроме количество IgE превысит 2000 МЕ/мл (МЕ/мл — количество международных единиц вещества (в данном случае IgE), обнаруживаемое в 1 мл; для разных веществ объем международной единицы разный).
- Анализ на обнаружение нарушения продукции (производства) поствакцинальных антител — веществ, которые должны защищать организм от заболеваний, против которых была проведена вакцинация (введение вакцины — прививки). Для этого анализа необходимо брать кровь из вены.
- Генотипирование по генам STAT3 или DOCK8 — поиск мутаций, характерных для гипер-IgE-синдрома.
- Возможна также консультация терапевта.
Лечение гипер-ige-синдрома
- Антибиотики (противомикробные средства). Как правило, назначается продолжительная терапия этими средствами, их вводят парентерально (внутривенно).
- Антимикотики (противогрибковые средства). Как правило, назначается продолжительная терапия этими средствами, их вводят парентерально.
- Топические (местные) глюкортикостероиды — синтетические аналоги гормонов надпочечников; применяются для лечения атопического дерматита (воспалительного заболевания кожи аллергического характера, часто встречающегося при гипер-IgE-синдроме).
- В тяжелых случаях дерматита (воспалительного поражения кожи) используют низкие дозы цитостатиков (средств, уменьшающих деление клеток).
- Хирургическое удаление абсцессов (специфического поражения кожи и подкожной клетчатки).
- Трансплантация (пересадка) костного мозга родственных и неродственных доноров.
Осложнения и последствия
Летальный исход (смерть) в результате инфекционных заболеваний.
Профилактика гипер-ige-синдрома
- Постоянный профилактический прием антибиотиков (противомикробных средств) предотвращает развитие пневмоний (хронических поражений легких), других инфекционных процессов, что позволяет больным дожить до взрослого возраста.
- Уход за кожей у пациентов с проявлениями дерматита (воспалительного поражения кожи).
Источник
Синдром гиперпродукции IgE. Лечение иммунодефицитов у детей
Синдром гиперпродукции IgE относительно редкий синдром первичного иммунодефицита, который характеризуется рецидивирующими стафилококковыми абсцессами кожи, легких и других внутренних органов на фоне резкого повышенного уровня IgE в сыворотке. Синдром наследуется аутосомно-доминантным способом с вариабельной экспрессивностью одного и того же генетического локуса. Известно несколько более 200 случаев этого синдрома.
Уже в грудном возрасте у ребенка с гиперпродукцией IgE часто возникают стафилококковые абсцессы кожи, легких, суставов и других органов. Вследствие рецидивов пневмонии развивается пневматоцеле. Иногда отмечается зудящий дерматит, отличающийся от типичной эндогенной экземы. Аллергические дыхательные расстройства обычно отсутствуют. При описании двух первых случаев подчеркивались грубые черты лица: выпуклый лоб, глубоко посаженные и широко расставленные глаза, плоская переносица, широкий мясистый кончик носа, легкая прогнатия, асимметрия лица и гемигипертрофия. Отмечались также задержка прорезывания зубов, частые переломы и сколиоз.
У всех больных резко повышена концентрация IgE в сыворотке; повышен также уровень IgD. Содержание IgG, IgA и IgM обычно остается нормальным. Отмечаются эозинофилия и большое число эозинофилов в мокроте. Образование антител при повторной встрече с антигеном, равно как и клеточные реакции на новые антигены, значительно ослаблено. Исследования in vitro обнаруживают нормальный процент Т-, В- и NK-клеток, но доля Т-лимфоцитов памяти (CD45RO) снижена.
ИЛ-4 in vitro очень слабо стимулирует синтез IgE в В-лимфоцитах, что свидетельствует о максимальной стимуляции его синтеза эндогенным ИЛ-4. Молекулярная основа этого синдрома неизвестна. У большинства больных сохраняется нормальная пролиферативная реакция Т-лимфоцитов на митогены, но реакция на антигены или аллогенные клетки родственников резко снижена или полностью отсутствует. В крови, мокроте и гистологических срезах лимфатических узлов, селезенки и легочных кистозных образованиях содержится большое количество эозинофилов.
Строение тимуса не изменено, в нем присутствуют тельца Гассаля. Поглощение и уничтожение микробов фагоцитами, общая гемолитическая активность комплемента, а также процессы хемотаксиса чаще всего остаются нормальными.
Наиболее эффективное лечение гиперпродукции IgE — длительные курсы противостафилококковых антибиотиков, устойчивых к действию пенициллиназы, с добавлением других средств, активных по отношению к специфическим инфекциям. При дефиците антител следует внутривенно вводить иммуноглобулин. Длительное (более 6 мес.) существование пневматоцеле или суперинфекция легочных грыж требуют хирургического лечения.
Лечение иммунодефицитов у детей
Методом выбора при смертельных дефектах Т-лимфоцитов или комбинированных дефектах Т- и В-лимфоцитов в настоящее время является трансплантация костного мозга от HLA-совмести-мых сибсов или гаплоидентичных (полусовместимых) родителей. Можно надеяться, однако, что на смену этому в будущем придет генная терапия. Главная опасность для реципиентов костного мозга заключается в развитии реакции «трансплантат против хозяина».
Разработка методов освобождения донорского костного мозга от всех поступивших из тимуса Т-лимфоцитов позволяет избежать этого и добиться успеха в лечении больных с тяжелым комбинированным иммунодефицитом и другими фатальными нарушениями иммунитета, включая некоторые формы комбинированного иммунодефицита, СВО, недостаточность цитокинов и дефицит HLA.
В 1968-1977 гг. с помощью трансплантации костного мозга от идентичных по МНС класса II доноров удалось надолго продлить жизнь только 14 (29%) из 48 детей с тяжелыми комбинированными иммунодефицитами. Более ранняя диагностика синдрома (еще до развития смертельных оппортунистических инфекций) позволила за последние 25 лет значительно улучшить результаты такого лечения. По данным обзора за 1997 г., из 285 больных с первичным иммунодефицитом после трансплантации костного мозга от HLA-идентичных родственников выжило 224 (79%) человек.
Из 605 больных, перенесших трансплантацию лишенного Т-лимфоцитов костного мозга от гаплоидентичных родственников, выжило 332 (55%) пациента. Этот показатель еще более возрастает, если учесть, что большинство из указанных 605 реципиентов до разработки методов освобождения костного мозга от Т-лимфоцитов должны были погибнуть. Наиболее успешным лечение оказалось у больных с ТКИД, которым не требовалась специальная предоперационная подготовка или профилактика реакции «трансплантат против хозяина». Из 128 таких больных, оперированных за последние 20 лет, выжило 100 (78%) человек, причем всем им, за исключением 15 пациентов, была произведена трансплантация лишенного Т-лимфоцитов костного мозга родителей.
Пока не будут усовершенствованы методы генной терапии, трансплантация костного мозга остается наиболее надежным и эффективным способом лечения врожденных дефектов иммунной системы.
— Вернуться в оглавление раздела «физиология человека»
Оглавление темы «Врожденные нарушения иммунитета»:
- Нарушения Т-лимфоцитов. CD8 лимфопения
- Тяжелый комбинированный иммунодефицит у ребенка. Клиника и лечение
- Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит мальчиков. Иммунодефицит при недостаточности аденозиндезаминазы
- Иммунодефициты при недостаточности Jak3, ИЛ-7Ra, RAG1 или RAG2, CD45
- Ретикулярная дисгенезия. Недостаточность пуриннуклеозидфосфорилазы
- Имммунодефицит при мутации гена рецептора ИЛ-2. Метафизарная хондродисплазия — тип Мак-Кьюсика
- Синдром Оменна. Имммунодефицит при дефиците антигенов МНС
- Синдром Вискотта-Олдрича. Иммунодефицит с тромбоцитопенией и экземой
- Атаксия-телеангиэктазия у ребенка. Иммунодефицит при мутации генов рецепторов ИФН
- Синдром гиперпродукции IgE. Лечение иммунодефицитов у детей
Источник
Справочная информация: Синдром гипериммуноглобулина Е [IgE] — класс болезней человека, краткое описание, возможные причины болезней, современные и народные рекомендации врачей по лечению заболевания
Класс болезни:
Отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Описание
Гипер-IgE-синдром — это заболевание, характеризующееся резким повышением в сыворотке крови IgE (одной из разновидностей белков-иммуноглобулинов (белков, вырабатываемых клетками иммунной системы с целью защитить организм от чужеродных агентов (вирусов, бактерий, грибов)), осуществляющих иммунную защиту). IgE может способствовать развитию аллергической реакции, а значит, и возникновению воспаления, характеризующегося частыми инфекционными заболеваниями, грубыми чертами лица и аномалиями (нарушениями) скелета, развитием атопического дерматита (воспалительного заболевания кожи аллергической природы).
Симптомы гипер-ige-синдрома
• Абсцессы (глубокое поражение ткани с ее последующим расплавлением) кожи и подкожной клетчатки, также часто возникают так называемые холодные абсцессы — безболезненные и холодные на ощупь.
• Рецидивирующие (повторяющиеся) пневмонии (воспаления легких).
• Рецидивирующие отиты (воспаления уха).
• Синуситы (воспаления придаточных пазух носа).
• Наличие тяжелого или среднетяжелого атопического дерматита (воспалительного заболевания кожи аллергической природы) с первых месяцев жизни ребенка.
• Кандидоз (поражение грибами рода Candida) кожи и слизистых оболочек ротовой полости, мочеполового тракта.
• Переломы костей после незначительных травм вследствие остеопороза (уменьшения плотности костной ткани).
• Характерные черты лица: глубоко посаженные глаза, широкая переносица, выступающий массивный подбородок и широкий нос.
• Сколиоз (искривление позвоночника, нарушение осанки).
• Гипермобильность суставов (чрезмерная подвижность суставов).
• Нарушения смены зубов (полный цикл смены зубов состоит из трех этапов: закладка зубов, прорезывание молочных зубов, смена молочных зубов на постоянные — на любом из этапов процесс может быть нарушен, что влечет за собой искривление зубов, изменение прикуса, развитие кариеса (заболевания, связанного с разрушением зуба) и многие другие проблемы).
• Есть данные о том, что пациенты с гипер-IgE-синдромом более подвержены возникновению онкологических (раковых) заболеваний крови и аутоиммунных (иммунная система принимает свои клетки за чужие и начинает атаковать их) заболеваний.
Заболевание проявляется уже в первые месяцы жизни.
Диагностика
Анализ анамнеза заболевания и жалоб – когда (как давно) появились тяжелые, плохо поддающиеся проводимой терапии инфекции ЛОР-органов (ухо, горло, нос), кожи, подкожной клетчатки, рецидивирующие (повторяющиеся) пневмонии (воспаления легких), проявления дерматита (воспалительного поражения кожи); с чем пациент связывает возникновение этих симптомов.
Анализ анамнеза жизни — пациент упоминает о наличии тяжело поддающихся стандартной терапии инфекций ЛОР-органов (ухо, горло, нос), кожи, подкожной клетчатки, пневмоний, дерматита, еще может указать на переломы после незначительных травм; врач выясняет, есть ли у пациента родственники, страдающие какими-либо генетическими (мутациями в генах STAT3, DOCK8) нарушениями.
Осмотр пациента – врач может выявить увеличение и покраснение небных миндалин, грибковые поражение кожи и слизистых оболочек ротовой полости, характерные черты лица (глубоко посаженные глаза, широкая переносица, выступающий массивный подбородок и широкий нос), холодные (прохладные на ощупь и безболезненные) абсцессы (глубокое поражение ткани с ее последующим расплавлением) кожи.
Общий анализ крови — выявление эозинофилии (повышения уровня эозинофилов – клеток иммунной системы, одной из функций которых является нейтрализация действия IgE).
Концентрация общего IgE в сыворотке крови — при гипер-IgE-синдроме количество IgE превысит 2000 МЕ/мл (МЕ/мл — количество международных единиц вещества (в данном случае IgE), обнаруживаемое в 1 мл; для разных веществ объем международной единицы разный).
Анализ на обнаружение нарушения продукции (производства) поствакцинальных антител — веществ, которые должны защищать организм от заболеваний, против которых была проведена вакцинация (введение вакцины — прививки). Для этого анализа необходимо брать кровь из вены.
Генотипирование по генам STAT3 или DOCK8 — поиск мутаций, характерных для гипер-IgE-синдрома.
Лечение
• Антибиотики (противомикробные средства). Как правило, назначается продолжительная терапия этими средствами, их вводят парентерально (внутривенно).
• Антимикотики (противогрибковые средства). Как правило, назначается продолжительная терапия этими средствами, их вводят парентерально.
• Топические (местные) глюкортикостероиды — синтетические аналоги гормонов надпочечников; применяются для лечения атопического дерматита (воспалительного заболевания кожи аллергического характера, часто встречающегося при гипер-IgE-синдроме).
• В тяжелых случаях дерматита (воспалительного поражения кожи) используют низкие дозы цитостатиков (средств, уменьшающих деление клеток).
• Хирургическое удаление абсцессов (специфического поражения кожи и подкожной клетчатки).
• Трансплантация (пересадка) костного мозга родственных и неродственных доноров.
более 30 сервисов
Кредиты онлайн на карту за 15 минут
Забавное видео
2-х летний малыш любит бросать. Смотрите, что получилось, когда родители купили ему баскетбольное кольцо!
Источник
Синдром гипериммуноглобулинемия Е ( ОДРДХ ), из которых аутосомно — доминантное форма называется Работа синдром или синдром Buckley , представляет собой гетерогенную группу расстройств иммунной системы . Работа также очень редко около 300 случаев в настоящее время в литературе.
презентация
Он характеризуется рецидивирующий «холодными» стафилококковые инфекциями ( в связи с нарушением набора нейтрофилов), необычной экземой -подобной кожной сыпи, тяжелые легочные инфекции , которые приводят к pneumatoceles (шарообразные повреждениям , которые могут быть заполнены воздухом или гноем или рубцовой тканью) и очень высокие концентрации сывороточного антитела IgE . Наследование может быть аутосомно — доминантным или аутосомно — рецессивным. Многие пациенты с синдромом аутосомно — доминантное STAT3 гипер-IgE имеют характерные лицевые и зубные аномалии, не теряют свои первичные зубы, и имеют два набора зубов одновременно.
патофизиология
Аномальные нейтрофилов хемотаксис из — за снижения производства гамма — интерферона Т — лимфоцитов , как полагают, вызывает заболевание.
Оба аутосомно — доминантные и рецессивные наследования были описаны:
Аутосомно доминантный :
- STAT3 может проявляться как HIES с характернымилица, зубных и скелетных аномалийкоторые были призваны синдром Иова . Общая Мнемоника используется для запоминания симптомов обречено: грубый или львиный F Acies , холодный стафилококк а bscesses, сохранил первичный т eeth, увеличение Ig Е и D ermatologic проблемы [экзема]. Болезнь была связана с мутациями в STAT3 гена послепрофили цитокина показали изменения в пути STAT3.
Аутосомно — рецессивным :
- Dock8 — dock8 иммунодефицита синдром (DIDS) представляетосновном с иммунными эффектамивключая ВУЗам. Экзема является видным, пищевой и экологической аллергии являются общими, и астма и анафилактический шок был переменно сообщается.
- PGM3 , А Врожденное расстройство гликозилирования , может проявляться как ОДРС с нейрокогнитивными нарушениями и гипомиелинизацией. См дефицит PGM3 .
- SPINK5 может проявляться как ОДРС с кожей и волосами эффектамитакими как trichorrhexis invaginata (бамбуковым волос). См Netherton синдром (NTS).
- TYK2 может проявляться как ОДРС, хотя чаще всего только с иммунодефицитом.
диагностика
Повышенный IgE является признаком HIES. Уровень IgE выше , чем 2000 МЕ / мл, часто считается диагностическим. Тем не менее, у пациентов в возрасте до 6 — месячного возраста могут иметь очень низкие не поддающееся обнаружение уровней IgE. Эозинофилия также общий вывод с более чем 90% пациентов , имеющих эозинофилов возвышений больше , чем два стандартных отклонения выше нормального среднего. Генетическое тестирование доступно для STAT3 ( синдром Иова ), dock8 ( dock8 иммунодефицита или ПВН) , PGM3 ( дефицит PGM3 ), SPINK5 ( Netherton синдром — NTS) и TYK2 генетические дефекты.
Типы
HIES часто появляется в начале жизни с рецидивирующим стафилококковой и кандидозных инфекций, пневмоний и экзематоидные кожи.
- Синдром аутосомно доминантный Hyper-IgE , вызванные дефектами STAT3, называется синдром работы, имеют характерные лицевые, стоматологические и скелетные аномалии. Пациенты с STAT3 ОДРСОМ могут иметь либо задержку или отказ в осыпании первичных зубов. Характерные черты лица, как правило , устанавливается 16 лет Они включают асимметрию лица, видный лоб, глубоко посаженные глаза, широкую переносицу, широкий, мясистый кончик носового и мягкий прогнатизм . Кроме того, кожа лица грубая с видной порой. Наконец, у некоторых пациентов с STAT3 HIES имеют сколиоз , а также кости, перелом легко.
- Аутосомно-рецессивный
лечение
Большинство пациентов с синдромом гипер IgE обрабатывает при длительной антибактериальной терапии , чтобы предотвратить стафилококковые инфекции. Хороший уход за кожей также имеет важное значение у больных с синдромом гипер IgE. Высокие дозы внутривенные гамма-глобулин также был предложен для лечения тяжелой экземы у больных с ОДРС и атопическим дерматитом .
история
ОДРАЯ впервые был описан Davis и др. в 1966 в две девушки с красными волосами, хронический дерматит, и рецидивирующих стафилококковых абсцессов и пневмоний. Они назвали болезнь после библейской фигуры Иова , чье тело было покрыто нарывами от сатаны . В 1972 году Buckley и др. описал два мальчика с подобными симптомами, а также грубой фацией, эозинофилией , и уровнями IgE повышенной сыворотки. Эти два синдромы , как полагают, быть такими же , и находятся под широкой категорией HIES.
Смотрите также
- Изолированный первичный иммуноглобулин М дефицит
- Список кожных условиях
- Список стоматологических нарушений, связанные с кожными условиями
Рекомендации
дальнейшее чтение
- Реестр США NIH генетический тест
- Национальная организация редких заболеваний : аутосомно — доминантный Hyper IgE синдром аутосомно рецессивный Hyper IgE синдром
- Национальные институты здоровья (NIH): Clinical Research исследований : Национальный институт аллергии и инфекционных заболеваний (NIAID) (наблюдательном) исследование числа 00-I-0159: естественной истории, управления и генетики hyperimmunoglobulin синдрома E рецидивирующие инфекции (HIES ) — NCT00006150
внешняя ссылка
Источник